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Albino Onorato Carrara
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1 MALFORMAZIONI URINARIE LE MALFORMAZIONI UROGENITALI Incompatibili con la vita (s. di Potter) Compatibili con un normale stato di salute Evolutive per la compromissione della funzione renale COMPATIBILI CON UN NORMALE STATO DI SALUTE Anomalie renali di numero, sede, fusione e rotazione: I.V.U. Calcolosi EVOLUTIVE PER LA COMPROMISSIONE DELLA FUNZIONE RENALE PARENCHIMALI Displasie renali VIA ESCRETRICE Malattia del GPU Megauretere Reflusso VU Ureterocele Valvole dell uretra Stenosi uretrali 1

UN NORMALE STATO DI SALUTE Anomalie renali di numero, sede, fusione e rotazione: I.V.U. Calcolosi EVOLUTIVE PER LA

2 MALFORMAZIONI RENALI ANOMALIE DI NUMERO Anomalie di numero Anomalie di sede (della fase di ascesa) Anomalie di forma e fusione Anomalie di rotazione Anomalie di volume e di struttura Anomalie della vascolarizzazione renale Disgenesierenali Agenesia bilaterale (s.di Potter) Incompatibile con la vita 500 casi descritti Agenesia unilaterale Incidenza 1:1200, M/F 1,8:1; Assenza della gemma ureterale o sviluppo abortivo dell uretere. Ipertrofia compensatoria del rene adelfo. ANOMALIE DI NUMERO Rene sovrannumerario Organo accessorio con un proprio sistema collettore, apparato ematico e massa parenchimale separata dotata di capsula. 80 casi in letteratura Situato al di sotto del rene dominante o in sede ectopica. Ureteri indipendenti nel 50% dei casi D.D.:DOPPIO DISTRETTO incompleto monolaterale 2

di Potter) Incompatibile con la vita 500 casi descritti Agenesia unilaterale Incidenza 1:1200, M/F 1,8:1; Assenza della gemma ureterale o sviluppo abortivo dell uretere.

3 D.D.:DOPPIO DISTRETTO completo bilaterale ANOMALIE DI SEDE (della fase di risalita) Ectopia renale semplice 90% dei casi monolaterale, Incidenza autoptica 1:900 Pelvi anteriorizzata Irrorazione anomala (d.d. ptosi renale) Associato a: Anomalie della GPU (40% dei casi) Reflusso vescico-ureterale (15% dei casi) Ectopia toracica (140 casi in letteratura) ECTOPIA RENALE ANOMALIA DI SEDE Ectopia crociata Condizione in cui un rene si trova dislocato nel lato opposto a quello in cui il proprio uretere si inserisce in vescica, nel 90% dei casi fuso col rene adelfo. Solitamente asintomatica. Segnalata maggior incidenza di IVU, idronefrosi e calcolosi. 3

d. ptosi renale) Associato a: Anomalie della GPU (40% dei casi) Reflusso vescico-ureterale (15% dei casi) Ectopia toracica (140 casi in letteratura) ECTOPIA

4 ANOMALIA DI FUSIONE RENE A FERRO DI CAVALLO Incidenza 0,25% (1:400) M/F 2:1 Nel 95% dei casi fusione al polo inferiore Istmo parenchimale, raramente fibroso, con irrorazione arteriosa spesso anomala Asintomatico in 1/3 dei pazienti Aumento incidenza di idronefrosi, infezione, calcolosi ANOMALIE DI ROTAZIONE Difetto nell orientamento dell ilo renale determinatosi nella fase di risalita del rene. Incidenza: 1 su 939 autopsie Asintomatiche 4

dei pazienti Aumento incidenza di idronefrosi, infezione, calcolosi ANOMALIE DI ROTAZIONE Difetto nell

5 ANOMALIE DI VOLUME E STRUTTURA IPOPLASIA Sviluppo armonico renale d.d. forme acquisite: Stenosi arteria renale Pielonefrite Reflusso V.R. DISPLASIE RENALI E MALATTIE CISTICHE DEI RENI Displasia renale: diagnosi istologica che definisce la condizione per cui un rene contiene strutture primitive (in forma diffusa o segmentaria) per anomala differenziazione metanefrica. TEORIA DELLA GEMMA Un anomala gemmazione dell uretere porterebbe ad inappropriata penetrazione nel blastema metanefrico con conseguente displasia Cisti semplice 5

contiene strutture primitive (in forma diffusa o segmentaria) per anomala differenziazione metanefrica.

6 DISPLASIA CISTICA DISPLASIA CISTICA RENE POLICISTICO INFANTILE AUTOSOMICO RECESSIVO 1 caso su nascite 50% di mortalità nei primi giorni di vita Sempre bilaterale Associazione con fibrosi epatica 6

7 RENE POLICISTICO ADULTO AUTOSOMICA DOMINANTE Incidenza 1:1000 Alterazioni sui cromosomi 16 e 4 Colpisce il 50% della prole Insorgenza clinica intorno ai 40 anni: Associazione con cisti del fegato, pancreas, milza e polmone RENE POLICISTICO Perdita progressiva della funzione renale per progressivo aumento di dimensioni delle cisti con effetto compressivo su parenchima, vascolarizzazione e via escretrice DISPLASIA MULTICISTICA Grave forma di displasia renale in cui il rene non presenta la propria configurazione caratteristica con mancanza del sistema calicopielico, può presentare dimensioni variabili, spesso associato a malformazione della via escretrice controlaterale (sindrome del GPU 3-12 %, reflusso vescico-ureterale %) 7

parenchima, vascolarizzazione e via escretrice DISPLASIA MULTICISTICA Grave forma di displasia renale in cui il rene non presenta la propria configurazione caratteristica con mancanza

8 Anomalie vascolari Anomalie della Giunzione Pielo-Ureterale (GPU) ANOMALIE DELLA GPU Causa di circa 80% delle idronefrosi in età fetale e neonatale Ostruzioni intrinseche estrinseche secondarie Ostruzioni intrinseche: discontinuità funzionale contrattile delle fibrocellule muscolari dovuta ad un eccessiva deposizione di fibre collagene con discontinuità funzionale della GPU. Ostruzioni estrinseche: Vasi anomali 8

intrinseche: discontinuità funzionale contrattile delle fibrocellule muscolari dovuta ad un eccessiva

9 Malattia del GPU ANOMALIE DELL URETERE Anomalie della porzione terminale uretere ectopico Anomalie di struttura megauretere ureterocele stenosi valvole ureterali diverticoli 9

10 URETERE ECTOPICO URETERE ECTOPICO Uretere il cui ostio termina in posizione diversa rispetto a quello normale, a livello del trigono Incidenza: 1 caso su 1900 autopsie 80% dei casi associato a doppio distretto renale Associato ad incontinenza urinaria nel sesso femminile non in quello maschile MEGAURETERE (PRIMITIVO) Risultato di ostruzione funzionale causata dalla presenza nell uretere terminale di un tratto aperistaltico. Macroscopicamente: dilatazione fusiforme dell uretere che si continua in un breve segmento non dilatato che penetra in vescica. Microscopicamente: fibre muscolari orientate in modo disordinato ed aumento delle fibre collagene 10

Risultato di ostruzione funzionale causata dalla presenza nell uretere terminale di un tratto aperistaltico.

11 MEGAURETERE URETEROCELE Dilatazione cistica della porzione terminale dell uretere con ostio stenotico. M/F 1:4 Bilaterale 10% dei casi 80% dei casi colpisce il distretto superiore di sistemi doppi 11

12 URETEROCELE REFLUSSO VESCICO-URETERO-RENALE Incidenza fino al 18,5% in età pediatrica 85% dei casi nel sesso femminile Riduzione dell incidenza con l età RVU primario anomalia congenita della giunzione ureterovescicale determinata da un alterato rapporto tra la lunghezza dell uretere intramurale ed il diametro dell uretere. (assenza di reflusso in caso rapporto 5:1) 12

congenita della giunzione ureterovescicale determinata da un alterato rapporto tra la

13 REFLUSSO VU RVU secondario Presenza di ostruzioni anatomiche o funzionali Valvole dell uretra posteriore Vescica neurologica Dissinergia detrusore-sfintere Infezioni delle vie urinarie 13

14 ANOMALIE VESCICALI Estrofia vescicale Anomalie dell uraco ESTROFIA EPISPADIA Difetto ventrale del seno urogenitale e del sistema scheletrico sovrastante. L ipogastrio è occupato dalla superficie interna della parete vescicale posteriore la cui mucosa è fusa con la cute. I rami del pube sono ampiamente separati. Si associa epispadia. Incidenza 3,3 casi su nati vivi M:F 3:1 ESTROFIA-EPISPADIA SINDROME DI PRUNE-BELLY Complessa sindrome clinica caratterizzata dall associazione di malformazioni genitali (assenza o ipoplasia della parete addominali, vescica dilatata atonica, megauretere, RVU,criptorchidismo) ed extragenitali (polmonari, cardiache, intestinali) Neonati di sesso maschile 1: nati vivi 14

15 VALVOLE DELL URETRA POSTERIORE VALVOLE DELL URETRA VALVOLE DELL URETRA 15

16 IPOSPADIA Malformazione congenita del pene dovuta ad incompleta chiusura dell uretra anteriore. Il meato uretrale può trovarsi a diversi livelli sull asta o sul perineo. Si associa malformazione del prepuzio. Nelle forme prossimali presenza anche di incurvamento ventrale del pene (corda) 16

Il meato uretrale può trovarsi a diversi livelli sull asta o sul perineo.

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