Le cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare

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1 Introduzione Le cardiopatie congenite rappresentano le malformazioni più frequenti sia in epoca Le cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare fetale che alla nascita. Alla nascita: circa 11 per 1000 In utero: circa 20 per 1000 Caratteristiche Prevalenza 10.3/1000 nati vivi Principale causa di mortalità neonatale Rilevante causa di mortalità infantile Elevata morbilità Cronicità del problema Cardiopatie Congenite Incidenza Nati vivi: % Aborti: % Nati pretermine: 2%* *Escludendo la PDA 1

2 Percentuale di distribuzione delle cardiopatie congenite Studio multicentrico USA Patologia Difetto interventricolare Dotto arterioso pervio Difetto interatriale Difetto del setto atrioventricolare Stenosi polmonare Stenosi aortica Coartazione aortica Trasposizione delle grandi arterie Tetralogia di Fallot Tronco arterioso comune Cuore sinistro ipoplasico Cuore destro ipoplasico Percentuale 32,1 8,3 7,4 3,6 8,6 3,8 6,7 2,6 3,8 1,7 3,1 2,4 (Anderson Paediatric Cardiology. Vol1) Cardiopatie Congenite Classificazione fisiopatologica Iperafflusso polmonare: DIV,DIA,CAV,PDA Ipoafflusso polmonare: Fallot, Stenosi Polmonare Circolazioni in parallelo: TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Po Ostruzioni all efflusso VS: Stenosi aortica, Coartazione aortica Dotto dipendenze: Atresia aortica (VS ipoplasico) Atresia polmonare Iperafflusso polmonare Iperafflusso polmonare Calo resistenze polmonari Direzione ed entità dello shunt: Shunt sinistro-destro Quota di sangue in arteria polmonare ed all atrio sinistro RESISTENZE POLMONARI DIMENSIONI DEL DIFETTO 2

3 Cardiopatie con iperafflusso di severa entità Dispnea alla suzione Scarso accrescimento ponderale Infezioni respiratorie Scompenso cardiaco congestizio Cardiopatie con iperafflusso Nei primi giorni di vita generalmente nessuna terapia Dopo il calo delle resistenze polmonari negli ampi shunt sx-dx terapia antiscompenso (ACE inibitori, diuretici, digitale). Cardiopatie con iperafflusso di severa entità Intervento chirurgico palliativo in epoca neonatale di BENDAGGIO DELL ARTERIA POLMONARE solo nei (rari) casi resistenti alla terapia medica. Cardiopatie con iperafflusso di severa entità Intervento chirurgico dopo i primi mesi di vita (DIV, CAV) Chiusura in sala di emodinamica (PDA, DIA) 3

4 Definizione ed Epidemiologia Soluzione di continuità del setto interventricolare (nella sua componente membranosa e/o muscolare) che determina il passaggio (shunt) di una certa quantità di sangue dal ventricolo sx -> al dx 20% di tutte le Cardiopatie Congenite 1,5 3,5 / 1000 nati vivi VCS AD VCI AO AP AS VD Fisiopatologia VS SHUNT INTERVENTRICOLARE : volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare. # direzione shunt : VS -> VD -> AP -> VP -> AS -> VS Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt DIV piccolo DIV medio DIV ampio Dimensioni del difetto DIV Muscolare Arteriola Polmonare Resistenza Vascolare Polmonare normale vasculopatia 4

5 Segni Clinici Obb: Soffio olosistolico in III-IV giornata più intenso se il DIV è piccolo. I e II tono normali. Condizioni e Sintomatologia clinica dipendono dalle dimensioni del difetto e dallo stato della circolazione polmonare i piccoli difetti sono benevoli ed asintomatici Il solo rischio concreto è l endocardite molto rara prima dei 2 anni di età Segni Clinici DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4): pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali DIV moderata ampiezza (Qp/Qs ) pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso,dispnea da sforzo, bronchiti ricorrenti o a ripetizione, scompenso cardiaco in alcuni casi Segni Clinici DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumento resistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso) Rx: Normale..Cardiomegalia ed accentuazione trama vascolare ECG: Normale.Ipertrofia biventricolare ECO-COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico di volume, funzione ventricolare, anomalie associate ESAME EMODINAMICO: Quantificazione entità dello shunt 5

6 Diagnosi Strumentale: Rx torace Cardiomegalia (rapporto CT > 0.50) Ombre ilari ingrandite Accentuazione del disegno vascolare polmonare Diagnosi Strumentale: ECG Difetti piccoli : * ecg normale Difetti ampi: * segni di ipertrofia sovraccarico VSx Difetti ampi + ipertesione polmonare: * segni di ipertrofia biventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D AO VS DIV perimembranoso sottoaortico 6

7 Terapia Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie ACE inibitori, digitale, diuretici Intervento (chirurgico) chiusura DIV Bendaggio arteria polmonare e poi intervento (scompenso intrattabile) Difetto Interatriale Frequenza: circa 20% delle C.C. alla nascita Esame Obbittivo: Soffio sistolico eiettivo sulla polmonare. II tono sdoppiato fisso. Soffio diastolico trans-tricuspidalico. Sintomi: Di solito ASINTOMATICI, raramente: ritardo dell accrescimento, scompenso cardiaco. Complicanze:6% DIA ampi non trattati: sindrome di Eisenmenger (ipert.polm.irreversibile) 7

8 Difetti interatriali Incidenza del 7-11% La definizione della sede è importante: non ai fini emodinamici per la diversa incidenza di anomalie associate per il programma di chiusura (tempi e tipo di chiusura). DIA tipo fossa ovale Difetto interatriale Tipo ostium secundum Difetto interatriale Tipo ostium secundum: 3D 8

9 Difetto interatriale Tipo ostium secundum Difetto Interatriale Trattamento: DIA ostium secundum: chiusura con device in sala di emodinamica Altri tipi anatomici e DIA o.s. molto ampi: intervento chirurugico Dotto Arterioso Pervio Introduzione DOTTO Il dotto di Botallo pervio è una corta struttura arteriosa muscolarizzata che generalmente connette l istmo aortico con l arteria polmonare sinistra Dotto Arterioso Pervio Epidemiologia casi per 1000 nati vivi a termine Incidenza maggiore nei prematuri Chiusura spontanea nell 88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita Nel restante 1% incidenza di chiusura spontanea dello 0.6% per anno nei primi anni di vita 9

10 Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia Durante la vita fetale il dotto arterioso permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica, e consente al flusso sanguigno proveniente dal VD di raggiungere l aorta distalmente ai vasi epiaortici Viene mantenuto pervio dalla produzione di prostaglandine da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia II Alla nascita, con l inizio della respirazione attiva la caduta delle resistenze polmonari e l aumento delle resistenze sistemiche determina un inversione del flusso duttale. La costrizione del dotto arterioso è legata principalmente all aumento della PO 2. Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia Quando di ampie dimensioni può determinare un significativo shunt sin-dx con conseguente ipertensione polmonare, sovraccarico di volume delle sezioni sinistre, e in casi estremi può condurre a un quadro di scompenso cardiaco congestizio. 10

11 Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia V PDA presente nel 45 % dei nati pretermine < 1750 g, e nell 80% < 1200 g. PDA nel neonato pretermine aumenta la morbidità (enterocolite necrotizzante, anomalie flussimetriche intracerebrali, sindrome di distress respiratorio) Pervietà del dotto di Botallo Obb: Soffio continuo in sottoclaveare sinistra Rx: Normale...cardiomegalia ed accentuazione trama vascolare ECG: Normale.ipertrofia biventricolare ECO-COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico, anomalie associate ESAME EMODINAMICO: Quantificazione dell entità dello shunt, morfologia e diemensioni del dotto Dotto Arterioso Pervio Visualizzazione diretta del dotto (2D) Visualizzazione dello shunt (Color Doppler) Dotto Arterioso Pervio Shunt duttale 11

12 Dotto Arterioso Pervio Pervietà del dotto di Botallo Trattamento: ACE inibitori, digitale e diuretici (PDA ampi, sintomatici) Chiusura con device in sala di emodinamica (quasi sempre possibile) Intervento chirugico (PDA sintomatico nel prematuro, PDA molto ampio) Canale atrioventricolare % delle cardiopatie congenite alla nascita Parziale: Intermedio: Completo: 2 valvole AV DIA 2 valvole AV DIV DIA 1 valvola AV DIV DIA 12

13 Canale atrioventricolare e sindrome di Down Circa il 70-80% dei CAV completi è associato alla sindrome di Down; Il CAV completo può associarsi all asplenia, alla polisplenia, o alla tetralogia di Fallot. Il CAV parziale è prevalente nei bambini senza anomalie cromosomiche Canale atrioventricolare e cariotipo normale 65% presenza di altre anomalie cardiache DIV muscolare Ipoplasia del VS con dominanza VD Coartazione aortica Canale atrioventricolare parziale DIA tipo ostium primum Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale Setto posteriore ridotto con lembi valvolari sulla cresta del setto: no DIV Canale atrioventricolare parziale ESAME OBIETTIVO Soffio sistolico puntale da rigurgito mitralico (Soffio sistolico eiettivo al II SIS) ECG: BAV I grado nel 50% dei casi 13

14 Canale AV : obliqua sx sottoxifoidea: 2 valvole AV Canale AV : short axis parasternale cleft del LAM Canale AV parziale: cleft del LAM 14

15 Canale atrioventricolare parziale FISIOPATOLOGIA DIA OSTIUM PRIMUM SHUNT SX-DX SOVRACCARICO VENTRICOLARE DESTRO Canale atrioventricolare parziale FISIOPATOLOGIA CLEFT MITRALICO INSUFFICIENZA MITRALICA (IM) DI VARIO GRADO SE SIGNIFICATIVA SOVRACCARICO VENTRICOLARE SINISTRO Canale atrioventricolare parziale ESAME OBIETTIVO Iperattività precordiale del VD Sdoppiamento fisso del II tono Soffio sistolico da eiezione II SIS Soffio sistolico puntale se IM importante 15

16 Canale atrioventricolare parziale CLINICA Canale atrioventricolare parziale CLINICA asintomatici nella prima infanzia se IM lieve in età più avanzata manifestazioni cliniche come nel DIA o.s. (dispnea da sforzo, eventuale ipertensione polmonare) scompenso cardiaco anche nella prima infanzia se IM importante (raro)!! Canale atrioventricolare intermedio DIA tipo ostium primum Canale atrioventricolare completo Anatomia Due valvole AV Cleft del lembo anteriore della mitrale DIV dell inlet con 1 o più shunt interventricolari tra le corde tendinee inserite sulla cresta del SIV DIA TIPO OSTIUM PRIMUM VALVOLA A-V COMUNE DIV DELL INLET 16

17 Classificazione di Rastelli Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia È una delle cause più frequenti di scompenso neonatale e il quadro è tanto più precoce e grave quanto più severa è l insufficienza della valvola AV comune 17

18 Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia Se la valvola AV è continente il quadro fisiopatologico è simile a quello di un ampio DIV con iperafflusso polmonare -pressioni uguali nei due ventricoli -ipertrofia della tunica media -persistenza di elevate resistenze polmonari Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia Spesso la vasculopatia diventare irreversibile polmonare può Sindrome di Eisenmenger ( s. di Down) Canale atrioventricolare completo: Esame clinico-strumentale Soffio mesosistolico eiettivo al II SIS; Soffio olosistolico alla punta ed al mesocardio (se valvola AV insufficiente) ECG: deviazione assiale sinistra + ipertrofia biventricolare Canale atrioventricolare completo : Clinica Ritardo dell accrescimento ponderale Infezioni respiratorie ricorrenti Scompenso cardiaco Asintomatici!!!! 18

19 RX TORACE Canale atrioventricolare Storia naturale Scompenso cardiaco Ipertensione polmonare 1/2 sopravvive dopo i sei mesi; ingrandimento dell ombra cardiaca ed iperafflusso 1/3 sopravvive ad un anno di vita Canale atrioventricolare Management Canale atrioventricolare Fattori di rischio Diuretici, ACE-inibitori, digitale, beta-bloccanti Scompenso intrattabile : Bendaggio AP (NO se insufficienza valvolare severa o vasculopatia polmonare avanzata) Correzione radicale (3-6 mesi di vita): chiusura DIA-DIV plastica valvola A-V 2 valvole AV Diagnosi tardiva (dopo i 6 mesi) Età all intervento (> 1.2 anni) Peso all intervento (<7.0 kg) PA/Ao pressure ratio >

20 CAV completo bilanciato Canale AV operato: Fattori limitanti l attività sportiva -Correzione radicale (tra 3-6 mese) -Mortalità operatoria: 3 15% -Sopravvivenza a 15 anni è del 79.0%+/- 3.8% -Aspettativa di vita libera da reinterventi superiore all 89% a 20 anni Problemi Funzionali VS Difetti residui Problemi Aritmici Gunther T et al Ann Thorac Surg 1998 Boening et al Eur J Cardiothorac Surg 2002 Shinebourne et al Ann Thorac Surg 2003 Crawford FA et al Ann Thorac Surg 2001 Canale AV operato: Problemi Funzionali VS Canale AV operato: Problemi Funzionali VS Correzione Chirurgica Tardiva Persistente alterazione geometria VS Insufficienza valvolare Difetti residui Età alla correzione 20

21 Canale AV operato: Problemi Aritmici BAV III 1-7% Aritmie Atriali (Flutter) Aritmie Ventricolari (BEV/TV) Disfunzione VD/VS Dilatazione atriale/ventricolare Canale AV operato: Problemi Funzionali VS Correzione Chirurgica Tardiva Ipertrofia inadeguata (ridotto rapporto massa/volume) determina già in condizioni basali un alto livello di stress sistolico. Elevato postcarico VS limita la capacità ad incrementare la portata cardiaca durante l attività fisica Ridotta capacità di esercizio Canale AV operato: Problemi Funzionali Correzione Chirurgica Tardiva Marcato incremento volume telediastolico VD Residua insufficienza valvola AV destra Ridotta capacità di esercizio 21