Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL

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1 Lezione LE LEGGI DI MENDEL

2 5. La genetica ha radici antiche La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi di spiegare l ereditarietà Fu proposta da Ippocatre (Grecia, a.c.) Alcune particelle chiamate pangeni si staccano dalle varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni Aristotele (Grecia, a.c.) respinse questa ipotesi e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le varie caratteristiche dell organismo e non particelle che determinano quelle caratteristiche 2

3 5. La genetica ha radici antiche All inizio del XIX secolo si affermò l ipotesi della mescolanza Il materiale ereditario proveniente dai genitori si mescola nella formazione dei caratteri della prole proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde L ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta, perché non spiegava come mai i caratteri che scompaiono in una generazione possano riapparire in quelle successive 3

4 5. La genetica ha radici antiche Check Secondo la teoria della mescolanza, come dovevano essere i cuccioli nati da un labrador nero e da un labrador cioccolato? 4

5 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Intorno al 860 da Gregor Mendel dedusse i principi fondamentali della genetica coltivando piante di pisello odoroso Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli fattori ereditari discreti (quelli che oggi chiamiamo geni ) Questi fattori discreti mantengono la propria individualità da una generazione all altra 5

6 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva diversi vantaggi Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte varietà facilmente distinguibili Possibilità di controllare strettamente gli incroci Autoimpollinamento o impollinazione incrociata Linee pure facilmente ottenibili 6

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8 Petalo Stame Carpello 8

9 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 9

10 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura diventando un baccello 0

11 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura diventando un baccello 4 I semi prelevati dal baccello vengono piantati Prole (F )

12 Colore del fiore Viola Bianco Posizione del fiore Apicale Terminale Colore del seme Giallo verde Forma del seme Liscio Rugoso Forma del baccello Rigonfio Con strozzature Colore del baccello Verde Giallo Lunghezza della pianta Alta Nana 2

13 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Check Che cosa si intende per linea pura di una pianta di pisello? 3

14 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Un incrocio monoibrido Genitori (linee pure): fiori viola fiori bianchi Generazione F : tutte le piante hanno fiori viola Generazione F 2 : ¾ hanno fiori viola ¼ ha fiori bianchi Com è possibile che un fattore ereditario sembri scomparire alla generazione F e ricomparire alla F 2? 4

15 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi 5

16 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi Generazione F Tutte le piante hanno fiori viola 6

17 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi Generazione F Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazionetra piante della generazione F (F x F ) Generazione F2 3 delle piante 4 4 delle piante hanno fiori viola hanno fiori bianchi 7

18 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Quattro ipotesi di lavoro. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle variazioni nei caratteri ereditari 2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno da ciascun genitore, e questi due alleli possono essere uguali o diversi Omozigote: ha ereditato due alleli identici Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi 8

19 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere 3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo aspetto sarà determinato soltanto da quello dominante, il recessivo non avrà effetti visibili (legge di dominanza) Per rappresentare l allele dominante si utilizza una lettera maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva 4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo allele per ogni carattere ereditario perché durante la produzione dei gameti le coppie di alleli si separano (legge di segregazione) 9

20 Piante P Assetto genetico (alleli) PP pp Gameti Tutti P Tutti p Piante F (ibridi) Tutti Pp Gameti 2 P 2 p P p Piante F 2 Rapporto fenotipico 3 viola: bianco P PP Pp Rapporto genotipico PP : 2 Pp : pp p Pp pp 20

21 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Il quadrato di Punnett è un diagramma che rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei gameti e le frequenze con cui i caratteri compaiono nella generazione successiva L aspetto di un organismo non sempre rivela la sua composizione genetica Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo Genotipo: costituzione genetica di un individuo Rapporto fenotipico: 3 viola : bianchi Rapporto genotipico: VV : 2 Vv : vv 2

22 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Check È possibile, considerando un determinato carattere ereditario, che due piante abbiano genotipo diverso ma fenotipo uguale? 22

23 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene risiedono nello stesso locus su ognuno dei cromosomi di una coppia di omologhi 23

24 Loci genici Allele dominante P a B Genotipo: P PP a aa b Bb Allele recessivo Omozigote per l allele dominante Omozigote per l allele recessivo Eterozigote 24

25 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Check Secondo la legge della segregazione, ciascun gamete di un individuo eterozigote (Gg) per un carattere porterà l allele G o l allele g In base a quello che hai imparato nell unità 8 sulla meiosi, come puoi spiegare il processo di segregazione degli alleli? 25

26 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole insieme o in modo indipendente? Un incrocio diibrido Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci semi verdi e rugosi Generazione F : tutte le piante hanno semi gialli e lisci Generazione F 2 : 9/6 hanno semi gialli e lisci 3/6 hanno semi verdi e lisci 3/6 hanno semi gialli e rugosi /6 ha semi verdi e rugosi In F 2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori: i caratteri sono trasmessi indipendentemente 26

27 Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente Generazione P LLGG llgg LLGG llgg Gameti LG lg Gameti LG lg Generazione F LiGg LlGg Generazione F 2 2 LG 2 LG 2 lg 4 LG LG lg Lg LLGG LlGG LLGg 4 lg LlGg Cellule uovo 2 lg Ipotesi non confermata dai risultati 4 Cellule uovo Lg 4 4 lg lg LlGG LLGg LlGg llgg LlGg llgg LlGg LLgg Llgg ipotesi confermata dai risultati llgg Llgg llgg Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Verdi rugosi 27

28 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Legge dell assortimento indipendente di Mendel Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro gameti: LG, Lg, lg, lg 28

29 cieco cieco Fenoti Genotipi colore nero, vista normale N_A_ colore nero, cieco (PRA) N_aa colore cioccolato, vista normale nna_ colore cioccolato, cieco (PRA) nnaa Incrocio tra eterozigoti (colore nero, vista normale) NnAa NnAa Rapporto fenotipico della prole 9 colore nero, vista normale 3 colore nero, ciechi (PRA) 3 colore cioccolato, vista normale colore cioccolato, cieco (PRA) 29

30 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Check Quali sono i fenotipi che si possono ottenere incrociando un labrador omozigote per il colore nero del pelo e per la vista normale con un labrador color cioccolato e cieco a causa della PRA? 30

31 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Il testcross È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore Se l individuo è monozigote dominante la prole presenta il fenotipo dominante nel 00% dei casi Se l individuo e eterozigote metà della prole presenta il fenotipo dominante e metà il recessivo 3

32 Testcross: Genotipi N_ nn Due possibili genotipi del cane nero NN or Nn Gameti N N n b Nn n Nn nn Prole Tutti nero: cioccolato 32

33 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Check Abbiamo effettuato un testcross per determinare il genotipo di un labrador con vista normale. Metà dei cuccioli ottenuti dal testcross è normale (AA) e metà ha sviluppato la PRA (aa) Qual è il genotipo del genitore con vista normale? 33

34 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Mendel aveva capito che la segregazione degli alleli seguiva le leggi della probabilità a cui sono sottoposti tutti gli eventi casuali La legge del prodotto La probabilità di un evento composto è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente La legge della somma La probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi 34

35 Genotipi della generazione F Formazione delle cellule uovo Femmina Nn Genotipi della generazione F 2 Formazione degli spermatozoi Maschio Nn N N N N N N n n n n n n 35

36 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Check Una pianta con genotipo AABbCC viene incrociata con una pianta AaBbCc Qual è la probabilità che un discendente abbia genotipo AABBCC? 36

37 5.8 L ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Gli alberi genealogici Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di caratteri negli esseri umani Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla presenza di determinati carattere nei membri di una famiglia Dal loro studio è possibile Capire se un determinato carattere sia recessivo o dominante Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia 37

38 Caratteri dominanti Caratteri recessivi Lentiggini Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Lobo dell orecchio staccato Lobo dell orecchio attaccato 38

39 Prima generazione (nonni) Ff Ff ff Ff Seconda generazione (genitori, zii e zie) Terza generazione (due sorele) FF or Ff ff ff Ff Ff ff ff F_ Femmina Maschio Lobo staccato Lobo attaccato 39

40 5.8 L ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Check Immaginiamo che la sorella della terza generazione con i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi attaccati (ff) e che abbiano una figlia Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per consentire di dedurre con sicurezza il genotipo della madre? 40

41 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli recessivi Gran parte delle persone con condizioni determinate da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti normali, cioè da individui portatori dell allele recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal punto di vista fenotipico L unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una maggiore probabilità di produrre prole omozigote per un carattere recessivo dannoso 4

42 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli dominanti Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi Dato che l allele si esprime anche nell eterozigote, non può essere diffuso da portatori sani e quindi tende a sparire velocemente Le condizioni determinate da alleli dominanti più diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo nell omozigote dominante (acondroplasia), letali solo in età avanzata (còrea di Huntighton) 42

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45 Genitori Normale Ss Normale Ss S Spermatozoi s S SS Normale Ss Normale (portatore) Prole Oociti S Ss Normale (portatore) ss Sordo 45

46 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Check Pietro è un uomo di trent anni il cui padre è morto a causa della còrea di Huntington Né la madre di Pietro né una sorella molto più anziana di lui mostrano segni di questa malattia Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la còrea di Huntington? 46

47 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? I test genetici sui genitori Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si manifestano in età avanzata COLLEGAMENTO salute 47

48 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? COLLEGAMENTO salute Le indagini prenatali Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun rischio e diagnosticare eventuali malformazioni Lo screening neonatale Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e avviare subito eventuali terapie 48

49 Amniocentesi Prelievo dei villi coriali Sonda per ecografia Feto Placenta Un ago viene inserito nell utero attraverso la parete addominale per estrarre il liquido amniotico Sonda per ecografia Feto Placenta Un catetere per aspirazione viene inserito nell utero attraverso la cervice per prelevare il tessuto dai villi coriali Utero Cervice Villi coriali Utero Cervice Liquido amniotico Cellule fetali Centrifugazione Cellule fetali Diverse settimane Test biochimici Diverse ore Cariotipo 49

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51 Lezione 2 L ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA 5

52 5.0 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi La dominanza incompleta Si ha quando l aspetto degli ibridi F è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo eterozigote è il risultato di entrambi gli alleli, quindi diverso da entrambi i genitori 52

53 Generazione P Rosso RR Bianco rr Gameti R r Generazione F Rosa Rr Gameti 2 R 2 r Spermatozoi 2 R 2 r GenerazioneF 2 2 R RR rr Ovuli 2 r Rr rr 53

54 Recettore delle LDL II omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori delle LDL LDL Genotipi Ii Eterozigote Fenotipi: ii omozigote per l incapacità di sintetizzare i recettori delle LDL Cellula normale Malattia lieve Malattia grave 54

55 5.0 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi Check Perché non è necessario effettuare un testcross per stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è omozigote o eterozigote? 55

56 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Gli alleli multipli Ogni singolo individuo può avere al massimo due differenti alleli per un gene, ma nella popolazione alcuni geni possono essere in più di due alleli Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A, B o AB 56

57 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli La codominanza Nessun allele è dominante sugli altri L espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo differente nell eterozigote (che è la somma dei due alleli e non è necessariamente intermedio come accade nella dominanza incompleta) Si osserva nel gruppo sanguigno AB 57

58 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi Globuli rossi Anticorpi presenti nel sangue Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB O ii Anti-A Anti-B A I A I A or I A i Polisaccaride A Anti-B B I B I B or I B i Polisaccaride B Anti-A AB I A I B 58

59 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi Globuli rossi O ii A I A I A or I A i Polisaccaride A B I B I B or I B i Polisaccaride B AB I A I B 59

60 Gruppo sanguigno (fenotipo) Anticorpi presenti nel sangue Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB O Anti-A Anti-B A Anti-B B Anti-A AB 60

61 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Check Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei genitori delle due sorelle? 6

62 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici La pleiotropia Si verifica quando un gene influenza più di un carattere Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal gene che causa l anemia falciforme L effetto diretto dell allele dell anemia falciforme è la sintesi di molecole di emoglobina anomale L emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall organismo causando anemia I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi danneggiando alcuni organi 62

63 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici L anomala frequenza dell anemia falciforme L anemia falciforme è molto diffusa nell Africa tropicale, dove lo è anche la malaria Il parassita che causa la malaria passa una parte del proprio ciclo vitale nei globuli rossi I globuli rossi deformi causati dall anemia falciforme gli rendono impossibile riprodursi Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria, gli eterozigoti per l allele dell anemia falciforme sono avvantaggiati rispetto agli individui sani 63

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65 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici Check Perché l anemia falciforme esemplifica il concetto di pleiotropia? 65

66 5.3 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni L ereditarietà poligenica Si verifica quando un carattere è il risultato della somma degli effetti di due o più geni Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato da almeno tre geni 66

67 Frequenza nella popolazione Generazione P aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) Generazione F AaBbCc AaBbCc Generazione F Spermatozoi Oociti Colore della pelle 67

68 Generazione P 8 Generazione F Generazione F 2 Oociti Spermatozoi aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) AaBbCc AaBbCc

69 Frequenza nella popolazione Colore della pelle 69

70 5.3 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni Check In base al modello del colore della pelle illustrato nelle diapositive precedenti, se un individuo ha genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si potrà distinguere per il fenotipo? AAbbcc aabbcc AabbCc Aabbcc aabbcc 70

71 5.4 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dell ereditarietà e dell ambiente Per esempio l esercizio fisico modifica la corporatura L abbronzatura scurisce la pelle Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato a predisposizione genetica e fattori ambientali 7

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73 5.4 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Check Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli considerati da Mendel erano influenzati dall ambiente? 73

74 Lezione 3 LE BASI CROMOSOMICHE DELL EREDITARIETÀ 74

75 5.5 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel La teoria cromosomica dell ereditarietà I geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono proprio i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all assortimento indipendente descritti da Mendel Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione 75

76 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g 76

77 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g L l l L G g Anafase I della meiosi G g L l l L G g Metafase II della meiosi G g 77

78 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g L l l L G g Anafase I della meiosi G g L l l L G g Metafase II della meiosi G g G G g g Gameti G L g g L L l l l l L L 4 LG 4 lg 4 lg Fecondazione tra piante F 4 Lg Generazione F 2 9 :3 :3 : 78

79 5.5 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel Check Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che si verificano nelle seguenti fasi della meiosi? a) L orientamento delle coppie di cromosomi omologhi nella metafase I b) La separazione dei cromosomi omologhi nell anafase I 79

80 5.6 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme I geni associati Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme Di solito questi geni non seguono la legge dell assortimento indipendente 80

81 Esperimento Fiore viola Fenotipi fiori viola/polline allungato fiori viola/polline rotondo fiori rossi/polline allungato fiori rossi/polline rotondo VvAa Discendenti ottenuti VvAa Granuli pollinici allungati Previsione (9:3:3:) Spiegazione: i geni sono associati Cellule parentali diploidi VvAa VA va Meiosi Gameti più frequenti VA va Fecondazione VA va Discendenti più frequenti VA va VA VA va VA VA va va va 3 fiori viola/polline allungato : fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 8

82 Esperimento Fiore viola VvAa VvAa Granuli pollinici allungati Fenotipi fiori viola/polline allungato fiori viola/polline rotondo fiori rossi/polline allungato fiori rossi/polline rotondo Discendenti ottenuti Previsione (9:3:3:)

83 Spiegazione: i geni sono associati cellule parentali diploidi VvAa VA va Meiosi Gameti più frequenti VA va Fecondazione VA va Discendenti più frequenti VA va VA VA va VA VA va va va 3 fiori viola/polline allungato : fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 83

84 5.6 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme Check Perché i geni associati non seguono la legge dell assortimento indipendente? 84

85 5.7 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Durante la meiosi i geni associati possono essere separati dal crossing over In questo modo si formano gameti ricombinanti (che contengono combinazioni di alleli diverse da quelle di entrambi i genitori) La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata frequenza di ricombinazione 85

86 A B A B A b a b a B a b Tetrade Crossing over Gameti 86

87 87

88 Esperimento Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) GgLl FEmmina Corpo nero, ali vestigiali ggll Maschio Corpo grigio, ali lunghe Prole Corpo nero ali vestigiali Corpo grigio. Ali vestigiali Corpo nero. Ali lunghe Fenotipi parentali Frequenza di ricombinanzione = Fenotipi ricombinanti 39 ricombinanti 2300 prole totale = 0.7 or 7% Spiegazione GgLl (femmina) G L g l g l ggll (maschio) g l G L g l G l g L g l Cellule uovo Spermatozoi G L g l G l g L g l g l g l g l Prole 88

89 Esperimento Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) GgLl Femmina Corpo nero, ali vestigiali ggll Maschio Corpo grigio, ali lunghe Corpo nero, ali vestigiali Prole Corpo grigio, ali vestigiali Corpo nero, ali lunghe Fenotipi parentali Fenotipi ricombinanti Frequenza di ricombinazione = 39 ricombinanti 2300 prole totale = 0.7 or 7% 89

90 Spiegazione GgLl (femmina) G L g l g l g l ggll (maschio) G L g l G l g L g l Cellule uovo Spermatozoi G L g l G l g L g l g l g l g l Prole 90

91 5.7 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Check Riprendendo in considerazione l esperimento di Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la frequenza di ricombinazione per i geni del colore del fiore e quelli della forma dei granuli pollinici? 9

92 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Una mappa genetica Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli cromosomi Descrive l ordine con cui i geni sono disposti sui cromosomi 92

93 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Le prime mappe genetiche furono costruite partendo dal presupposto che il crossing over abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi punto di un cromosoma La conseguenza è che la distanza tra due geni su un cromosoma sia proporzionale alla frequnza di ricombinazione Per quanto il presupposto si sia rivelato non del tutto esatto, i risultati ottenuti con questo metodo sono validi 93

94 Cromosoma g c l 7% 9% 9.5% Frequenze di ricombinazione 94

95 Fenotipi mutanti Ariste (appendici del capo) corte Corpo nero (g) Corpo nero (g) Ali vestigiali (l) Occhi marroni Ariste lunghe Corpo grigio (G) Occhi rossi (C) Ali normali (L) Occhi rossi Fenotipi selvatici 95

96 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Check Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità che si verifichi un crossing over? 96

97 Lezione 4 I CROMOSOMI SESSUALI E I CARATTERI LEGATI AL SESSO 97

98 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila XX = femmina; XY = maschio Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti XX = femmina; X0 = maschio Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli ZW = Femmina, ZZ = Maschio Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal numero di cromosomi Diploide = femmina; aploide = maschio 98

99 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Solitamente i sessi sono separati Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; sono molto comuni Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono molto rari 99

100 X Y 00

101 (maschio) 44 + XY Cellule diploidi dei genitori (femmina) 44 + XX 22 + X 22 + Y Spermatozoi 22 + X Oocita 44 + XX Prole (diploide) 44 + XY 0

102 22 + XX 22 + X 02

103 76 + ZW 76 + ZZ 03

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105 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Check Nella specie umana, che cosa determina il sesso della prole durante la fecondazione? 05

106 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è chiamato gene legato al sesso Questi geni hanno un modello di ereditarietà particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi in drosofila 06

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108 Femmina Maschio X R X R X r Y Spermatozoi X r Y Celule uovo X R X R X r X R Y R = allele occhi rossi r = allele occhi bianchi 08

109 Femmina Maschio X R X r X R Y Spermatozoi X R Y X R Cellule uovo X r X R X R X r X R X R Y X r Y 09

110 Femmina Maschio X R X r X r Y Spermatozoi X r Y X R Cellule uovo X r X R X R X r X r X R Y X r Y 0

111 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Check Una femmina di drosofila occhi bianchi viene incrociata con un maschio occhi rossi (tipo selvatico) Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro prole?

112 Perché alcune malattie colpiscono soprattutto i maschi? COLLEGAMENTO salute Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato dell espressione di alleli recessivi di geni legati al sesso (al cromosoma X) Le modalità di trasmissione simili a quelle del carattere occhi bianchi nella drosofila Emofilia Daltonismo Distrofia muscolare di Duchenne 2

113 Regina Vittoria Principe Alberto Alice Louis Alexandra Nicola II zar di Russia Alexis 3

114 5.2 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull evoluzione delle popolazioni umane Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio Analizzando il suo DNA è possibile ricavare informazioni sulle popolazioni umane alla luce dell evoluzione Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi permettono di determinare l esistenza di un singolo antenato comune in tempi relativamente recenti 4

115 5.2 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull evoluzione delle popolazioni umane Check alla luce dell evoluzione Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane? 5