Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL"

Transcript

1 Lezione LE LEGGI DI MENDEL

2 5. La genetica ha radici antiche La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi di spiegare l ereditarietà Fu proposta da Ippocatre (Grecia, a.c.) Alcune particelle chiamate pangeni si staccano dalle varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni Aristotele (Grecia, a.c.) respinse questa ipotesi e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le varie caratteristiche dell organismo e non particelle che determinano quelle caratteristiche 2

3 5. La genetica ha radici antiche All inizio del XIX secolo si affermò l ipotesi della mescolanza Il materiale ereditario proveniente dai genitori si mescola nella formazione dei caratteri della prole proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde L ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta, perché non spiegava come mai i caratteri che scompaiono in una generazione possano riapparire in quelle successive 3

4 5. La genetica ha radici antiche Check Secondo la teoria della mescolanza, come dovevano essere i cuccioli nati da un labrador nero e da un labrador cioccolato? 4

5 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Intorno al 860 da Gregor Mendel dedusse i principi fondamentali della genetica coltivando piante di pisello odoroso Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli fattori ereditari discreti (quelli che oggi chiamiamo geni ) Questi fattori discreti mantengono la propria individualità da una generazione all altra 5

6 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva diversi vantaggi Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte varietà facilmente distinguibili Possibilità di controllare strettamente gli incroci Autoimpollinamento o impollinazione incrociata Linee pure facilmente ottenibili 6

7 7

8 Petalo Stame Carpello 8

9 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 9

10 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura diventando un baccello 0

11 Rimozione degli stami dal fiore viola Bianco Genitori (P) Carpello Viola 2 Stami Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura diventando un baccello 4 I semi prelevati dal baccello vengono piantati Prole (F )

12 Colore del fiore Viola Bianco Posizione del fiore Apicale Terminale Colore del seme Giallo verde Forma del seme Liscio Rugoso Forma del baccello Rigonfio Con strozzature Colore del baccello Verde Giallo Lunghezza della pianta Alta Nana 2

13 5.2 La genetica è nata nell orto di un abbazia Check Che cosa si intende per linea pura di una pianta di pisello? 3

14 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Un incrocio monoibrido Genitori (linee pure): fiori viola fiori bianchi Generazione F : tutte le piante hanno fiori viola Generazione F 2 : ¾ hanno fiori viola ¼ ha fiori bianchi Com è possibile che un fattore ereditario sembri scomparire alla generazione F e ricomparire alla F 2? 4

15 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi 5

16 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi Generazione F Tutte le piante hanno fiori viola 6

17 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi Generazione F Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazionetra piante della generazione F (F x F ) Generazione F2 3 delle piante 4 4 delle piante hanno fiori viola hanno fiori bianchi 7

18 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Quattro ipotesi di lavoro. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle variazioni nei caratteri ereditari 2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno da ciascun genitore, e questi due alleli possono essere uguali o diversi Omozigote: ha ereditato due alleli identici Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi 8

19 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere 3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo aspetto sarà determinato soltanto da quello dominante, il recessivo non avrà effetti visibili (legge di dominanza) Per rappresentare l allele dominante si utilizza una lettera maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva 4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo allele per ogni carattere ereditario perché durante la produzione dei gameti le coppie di alleli si separano (legge di segregazione) 9

20 Piante P Assetto genetico (alleli) PP pp Gameti Tutti P Tutti p Piante F (ibridi) Tutti Pp Gameti 2 P 2 p P p Piante F 2 Rapporto fenotipico 3 viola: bianco P PP Pp Rapporto genotipico PP : 2 Pp : pp p Pp pp 20

21 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Il quadrato di Punnett è un diagramma che rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei gameti e le frequenze con cui i caratteri compaiono nella generazione successiva L aspetto di un organismo non sempre rivela la sua composizione genetica Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo Genotipo: costituzione genetica di un individuo Rapporto fenotipico: 3 viola : bianchi Rapporto genotipico: VV : 2 Vv : vv 2

22 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Check È possibile, considerando un determinato carattere ereditario, che due piante abbiano genotipo diverso ma fenotipo uguale? 22

23 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene risiedono nello stesso locus su ognuno dei cromosomi di una coppia di omologhi 23

24 Loci genici Allele dominante P a B Genotipo: P PP a aa b Bb Allele recessivo Omozigote per l allele dominante Omozigote per l allele recessivo Eterozigote 24

25 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Check Secondo la legge della segregazione, ciascun gamete di un individuo eterozigote (Gg) per un carattere porterà l allele G o l allele g In base a quello che hai imparato nell unità 8 sulla meiosi, come puoi spiegare il processo di segregazione degli alleli? 25

26 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole insieme o in modo indipendente? Un incrocio diibrido Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci semi verdi e rugosi Generazione F : tutte le piante hanno semi gialli e lisci Generazione F 2 : 9/6 hanno semi gialli e lisci 3/6 hanno semi verdi e lisci 3/6 hanno semi gialli e rugosi /6 ha semi verdi e rugosi In F 2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori: i caratteri sono trasmessi indipendentemente 26

27 Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente Generazione P LLGG llgg LLGG llgg Gameti LG lg Gameti LG lg Generazione F LiGg LlGg Generazione F 2 2 LG 2 LG 2 lg 4 LG LG lg Lg LLGG LlGG LLGg 4 lg LlGg Cellule uovo 2 lg Ipotesi non confermata dai risultati 4 Cellule uovo Lg 4 4 lg lg LlGG LLGg LlGg llgg LlGg llgg LlGg LLgg Llgg ipotesi confermata dai risultati llgg Llgg llgg Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Verdi rugosi 27

28 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Legge dell assortimento indipendente di Mendel Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro gameti: LG, Lg, lg, lg 28

29 cieco cieco Fenoti Genotipi colore nero, vista normale N_A_ colore nero, cieco (PRA) N_aa colore cioccolato, vista normale nna_ colore cioccolato, cieco (PRA) nnaa Incrocio tra eterozigoti (colore nero, vista normale) NnAa NnAa Rapporto fenotipico della prole 9 colore nero, vista normale 3 colore nero, ciechi (PRA) 3 colore cioccolato, vista normale colore cioccolato, cieco (PRA) 29

30 5.5 La legge dell assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Check Quali sono i fenotipi che si possono ottenere incrociando un labrador omozigote per il colore nero del pelo e per la vista normale con un labrador color cioccolato e cieco a causa della PRA? 30

31 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Il testcross È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore Se l individuo è monozigote dominante la prole presenta il fenotipo dominante nel 00% dei casi Se l individuo e eterozigote metà della prole presenta il fenotipo dominante e metà il recessivo 3

32 Testcross: Genotipi N_ nn Due possibili genotipi del cane nero NN or Nn Gameti N N n b Nn n Nn nn Prole Tutti nero: cioccolato 32

33 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Check Abbiamo effettuato un testcross per determinare il genotipo di un labrador con vista normale. Metà dei cuccioli ottenuti dal testcross è normale (AA) e metà ha sviluppato la PRA (aa) Qual è il genotipo del genitore con vista normale? 33

34 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Mendel aveva capito che la segregazione degli alleli seguiva le leggi della probabilità a cui sono sottoposti tutti gli eventi casuali La legge del prodotto La probabilità di un evento composto è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente La legge della somma La probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi 34

35 Genotipi della generazione F Formazione delle cellule uovo Femmina Nn Genotipi della generazione F 2 Formazione degli spermatozoi Maschio Nn N N N N N N n n n n n n 35

36 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Check Una pianta con genotipo AABbCC viene incrociata con una pianta AaBbCc Qual è la probabilità che un discendente abbia genotipo AABBCC? 36

37 5.8 L ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Gli alberi genealogici Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di caratteri negli esseri umani Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla presenza di determinati carattere nei membri di una famiglia Dal loro studio è possibile Capire se un determinato carattere sia recessivo o dominante Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia 37

38 Caratteri dominanti Caratteri recessivi Lentiggini Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Lobo dell orecchio staccato Lobo dell orecchio attaccato 38

39 Prima generazione (nonni) Ff Ff ff Ff Seconda generazione (genitori, zii e zie) Terza generazione (due sorele) FF or Ff ff ff Ff Ff ff ff F_ Femmina Maschio Lobo staccato Lobo attaccato 39

40 5.8 L ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Check Immaginiamo che la sorella della terza generazione con i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi attaccati (ff) e che abbiano una figlia Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per consentire di dedurre con sicurezza il genotipo della madre? 40

41 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli recessivi Gran parte delle persone con condizioni determinate da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti normali, cioè da individui portatori dell allele recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal punto di vista fenotipico L unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una maggiore probabilità di produrre prole omozigote per un carattere recessivo dannoso 4

42 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli dominanti Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi Dato che l allele si esprime anche nell eterozigote, non può essere diffuso da portatori sani e quindi tende a sparire velocemente Le condizioni determinate da alleli dominanti più diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo nell omozigote dominante (acondroplasia), letali solo in età avanzata (còrea di Huntighton) 42

43 43

44 44

45 Genitori Normale Ss Normale Ss S Spermatozoi s S SS Normale Ss Normale (portatore) Prole Oociti S Ss Normale (portatore) ss Sordo 45

46 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Check Pietro è un uomo di trent anni il cui padre è morto a causa della còrea di Huntington Né la madre di Pietro né una sorella molto più anziana di lui mostrano segni di questa malattia Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la còrea di Huntington? 46

47 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? I test genetici sui genitori Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si manifestano in età avanzata COLLEGAMENTO salute 47

48 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? COLLEGAMENTO salute Le indagini prenatali Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun rischio e diagnosticare eventuali malformazioni Lo screening neonatale Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e avviare subito eventuali terapie 48

49 Amniocentesi Prelievo dei villi coriali Sonda per ecografia Feto Placenta Un ago viene inserito nell utero attraverso la parete addominale per estrarre il liquido amniotico Sonda per ecografia Feto Placenta Un catetere per aspirazione viene inserito nell utero attraverso la cervice per prelevare il tessuto dai villi coriali Utero Cervice Villi coriali Utero Cervice Liquido amniotico Cellule fetali Centrifugazione Cellule fetali Diverse settimane Test biochimici Diverse ore Cariotipo 49

50 50

51 Lezione 2 L ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA 5

52 5.0 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi La dominanza incompleta Si ha quando l aspetto degli ibridi F è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo eterozigote è il risultato di entrambi gli alleli, quindi diverso da entrambi i genitori 52

53 Generazione P Rosso RR Bianco rr Gameti R r Generazione F Rosa Rr Gameti 2 R 2 r Spermatozoi 2 R 2 r GenerazioneF 2 2 R RR rr Ovuli 2 r Rr rr 53

54 Recettore delle LDL II omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori delle LDL LDL Genotipi Ii Eterozigote Fenotipi: ii omozigote per l incapacità di sintetizzare i recettori delle LDL Cellula normale Malattia lieve Malattia grave 54

55 5.0 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi Check Perché non è necessario effettuare un testcross per stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è omozigote o eterozigote? 55

56 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Gli alleli multipli Ogni singolo individuo può avere al massimo due differenti alleli per un gene, ma nella popolazione alcuni geni possono essere in più di due alleli Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A, B o AB 56

57 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli La codominanza Nessun allele è dominante sugli altri L espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo differente nell eterozigote (che è la somma dei due alleli e non è necessariamente intermedio come accade nella dominanza incompleta) Si osserva nel gruppo sanguigno AB 57

58 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi Globuli rossi Anticorpi presenti nel sangue Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB O ii Anti-A Anti-B A I A I A or I A i Polisaccaride A Anti-B B I B I B or I B i Polisaccaride B Anti-A AB I A I B 58

59 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi Globuli rossi O ii A I A I A or I A i Polisaccaride A B I B I B or I B i Polisaccaride B AB I A I B 59

60 Gruppo sanguigno (fenotipo) Anticorpi presenti nel sangue Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB O Anti-A Anti-B A Anti-B B Anti-A AB 60

61 5. In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Check Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei genitori delle due sorelle? 6

62 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici La pleiotropia Si verifica quando un gene influenza più di un carattere Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal gene che causa l anemia falciforme L effetto diretto dell allele dell anemia falciforme è la sintesi di molecole di emoglobina anomale L emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall organismo causando anemia I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi danneggiando alcuni organi 62

63 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici L anomala frequenza dell anemia falciforme L anemia falciforme è molto diffusa nell Africa tropicale, dove lo è anche la malaria Il parassita che causa la malaria passa una parte del proprio ciclo vitale nei globuli rossi I globuli rossi deformi causati dall anemia falciforme gli rendono impossibile riprodursi Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria, gli eterozigoti per l allele dell anemia falciforme sono avvantaggiati rispetto agli individui sani 63

64 64

65 5.2 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici Check Perché l anemia falciforme esemplifica il concetto di pleiotropia? 65

66 5.3 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni L ereditarietà poligenica Si verifica quando un carattere è il risultato della somma degli effetti di due o più geni Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato da almeno tre geni 66

67 Frequenza nella popolazione Generazione P aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) Generazione F AaBbCc AaBbCc Generazione F Spermatozoi Oociti Colore della pelle 67

68 Generazione P 8 Generazione F Generazione F 2 Oociti Spermatozoi aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) AaBbCc AaBbCc

69 Frequenza nella popolazione Colore della pelle 69

70 5.3 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni Check In base al modello del colore della pelle illustrato nelle diapositive precedenti, se un individuo ha genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si potrà distinguere per il fenotipo? AAbbcc aabbcc AabbCc Aabbcc aabbcc 70

71 5.4 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dell ereditarietà e dell ambiente Per esempio l esercizio fisico modifica la corporatura L abbronzatura scurisce la pelle Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato a predisposizione genetica e fattori ambientali 7

72 72

73 5.4 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Check Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli considerati da Mendel erano influenzati dall ambiente? 73

74 Lezione 3 LE BASI CROMOSOMICHE DELL EREDITARIETÀ 74

75 5.5 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel La teoria cromosomica dell ereditarietà I geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono proprio i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all assortimento indipendente descritti da Mendel Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione 75

76 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g 76

77 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g L l l L G g Anafase I della meiosi G g L l l L G g Metafase II della meiosi G g 77

78 Generazione F L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G g Metafase I della meiosi (due disposizioni possibili) G g L l l L G g Anafase I della meiosi G g L l l L G g Metafase II della meiosi G g G G g g Gameti G L g g L L l l l l L L 4 LG 4 lg 4 lg Fecondazione tra piante F 4 Lg Generazione F 2 9 :3 :3 : 78

79 5.5 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel Check Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che si verificano nelle seguenti fasi della meiosi? a) L orientamento delle coppie di cromosomi omologhi nella metafase I b) La separazione dei cromosomi omologhi nell anafase I 79

80 5.6 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme I geni associati Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme Di solito questi geni non seguono la legge dell assortimento indipendente 80

81 Esperimento Fiore viola Fenotipi fiori viola/polline allungato fiori viola/polline rotondo fiori rossi/polline allungato fiori rossi/polline rotondo VvAa Discendenti ottenuti VvAa Granuli pollinici allungati Previsione (9:3:3:) Spiegazione: i geni sono associati Cellule parentali diploidi VvAa VA va Meiosi Gameti più frequenti VA va Fecondazione VA va Discendenti più frequenti VA va VA VA va VA VA va va va 3 fiori viola/polline allungato : fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 8

82 Esperimento Fiore viola VvAa VvAa Granuli pollinici allungati Fenotipi fiori viola/polline allungato fiori viola/polline rotondo fiori rossi/polline allungato fiori rossi/polline rotondo Discendenti ottenuti Previsione (9:3:3:)

83 Spiegazione: i geni sono associati cellule parentali diploidi VvAa VA va Meiosi Gameti più frequenti VA va Fecondazione VA va Discendenti più frequenti VA va VA VA va VA VA va va va 3 fiori viola/polline allungato : fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 83

84 5.6 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme Check Perché i geni associati non seguono la legge dell assortimento indipendente? 84

85 5.7 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Durante la meiosi i geni associati possono essere separati dal crossing over In questo modo si formano gameti ricombinanti (che contengono combinazioni di alleli diverse da quelle di entrambi i genitori) La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata frequenza di ricombinazione 85

86 A B A B A b a b a B a b Tetrade Crossing over Gameti 86

87 87

88 Esperimento Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) GgLl FEmmina Corpo nero, ali vestigiali ggll Maschio Corpo grigio, ali lunghe Prole Corpo nero ali vestigiali Corpo grigio. Ali vestigiali Corpo nero. Ali lunghe Fenotipi parentali Frequenza di ricombinanzione = Fenotipi ricombinanti 39 ricombinanti 2300 prole totale = 0.7 or 7% Spiegazione GgLl (femmina) G L g l g l ggll (maschio) g l G L g l G l g L g l Cellule uovo Spermatozoi G L g l G l g L g l g l g l g l Prole 88

89 Esperimento Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) GgLl Femmina Corpo nero, ali vestigiali ggll Maschio Corpo grigio, ali lunghe Corpo nero, ali vestigiali Prole Corpo grigio, ali vestigiali Corpo nero, ali lunghe Fenotipi parentali Fenotipi ricombinanti Frequenza di ricombinazione = 39 ricombinanti 2300 prole totale = 0.7 or 7% 89

90 Spiegazione GgLl (femmina) G L g l g l g l ggll (maschio) G L g l G l g L g l Cellule uovo Spermatozoi G L g l G l g L g l g l g l g l Prole 90

91 5.7 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Check Riprendendo in considerazione l esperimento di Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la frequenza di ricombinazione per i geni del colore del fiore e quelli della forma dei granuli pollinici? 9

92 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Una mappa genetica Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli cromosomi Descrive l ordine con cui i geni sono disposti sui cromosomi 92

93 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Le prime mappe genetiche furono costruite partendo dal presupposto che il crossing over abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi punto di un cromosoma La conseguenza è che la distanza tra due geni su un cromosoma sia proporzionale alla frequnza di ricombinazione Per quanto il presupposto si sia rivelato non del tutto esatto, i risultati ottenuti con questo metodo sono validi 93

94 Cromosoma g c l 7% 9% 9.5% Frequenze di ricombinazione 94

95 Fenotipi mutanti Ariste (appendici del capo) corte Corpo nero (g) Corpo nero (g) Ali vestigiali (l) Occhi marroni Ariste lunghe Corpo grigio (G) Occhi rossi (C) Ali normali (L) Occhi rossi Fenotipi selvatici 95

96 5.8 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Check Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità che si verifichi un crossing over? 96

97 Lezione 4 I CROMOSOMI SESSUALI E I CARATTERI LEGATI AL SESSO 97

98 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila XX = femmina; XY = maschio Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti XX = femmina; X0 = maschio Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli ZW = Femmina, ZZ = Maschio Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal numero di cromosomi Diploide = femmina; aploide = maschio 98

99 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Solitamente i sessi sono separati Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; sono molto comuni Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono molto rari 99

100 X Y 00

101 (maschio) 44 + XY Cellule diploidi dei genitori (femmina) 44 + XX 22 + X 22 + Y Spermatozoi 22 + X Oocita 44 + XX Prole (diploide) 44 + XY 0

102 22 + XX 22 + X 02

103 76 + ZW 76 + ZZ 03

104

105 5.9 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Check Nella specie umana, che cosa determina il sesso della prole durante la fecondazione? 05

106 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è chiamato gene legato al sesso Questi geni hanno un modello di ereditarietà particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi in drosofila 06

107 07

108 Femmina Maschio X R X R X r Y Spermatozoi X r Y Celule uovo X R X R X r X R Y R = allele occhi rossi r = allele occhi bianchi 08

109 Femmina Maschio X R X r X R Y Spermatozoi X R Y X R Cellule uovo X r X R X R X r X R X R Y X r Y 09

110 Femmina Maschio X R X r X r Y Spermatozoi X r Y X R Cellule uovo X r X R X R X r X r X R Y X r Y 0

111 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Check Una femmina di drosofila occhi bianchi viene incrociata con un maschio occhi rossi (tipo selvatico) Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro prole?

112 Perché alcune malattie colpiscono soprattutto i maschi? COLLEGAMENTO salute Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato dell espressione di alleli recessivi di geni legati al sesso (al cromosoma X) Le modalità di trasmissione simili a quelle del carattere occhi bianchi nella drosofila Emofilia Daltonismo Distrofia muscolare di Duchenne 2

113 Regina Vittoria Principe Alberto Alice Louis Alexandra Nicola II zar di Russia Alexis 3

114 5.2 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull evoluzione delle popolazioni umane Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio Analizzando il suo DNA è possibile ricavare informazioni sulle popolazioni umane alla luce dell evoluzione Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi permettono di determinare l esistenza di un singolo antenato comune in tempi relativamente recenti 4

115 5.2 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull evoluzione delle popolazioni umane Check alla luce dell evoluzione Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane? 5

Copyright 2006 Zanichelli editore

Copyright 2006 Zanichelli editore Le leggi di Mendel La genetica è una scienza dalle radici antiche Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee pure. I tentativi

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 3 Mendel, il padre della genetica

Dettagli

Ampliamenti delle leggi di Mendel

Ampliamenti delle leggi di Mendel Ampliamenti delle leggi di Mendel 1 La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. Entrambi

Dettagli

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Da Mendel ai modelli di ereditarietà Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 1 Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894), monaco e naturalista, condusse esperimenti di genetica in un orto del monastero di Brno, nell

Dettagli

Le basi dell ereditarietà

Le basi dell ereditarietà Le basi dell ereditarietà La genetica, cioè lo studio dell ereditarietà, è una scienza antica Le radici storiche della genetica risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee pure. I tentativi di

Dettagli

Gli eventi caratteristici della meiosi sono:

Gli eventi caratteristici della meiosi sono: Gli eventi caratteristici della meiosi sono: 1. la segregazione (=separazione) dei cromosomi omologhi; 2. l assortimento indipendente dei cromosomi; 3. il crossing-over LA COMPRENSIONE DI COME I GENI SI

Dettagli

Genetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione

Genetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione Genetica della trasmissione dei caratteri Genetica molecolare Genetica di popolazione Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie caratteristiche della prole

Dettagli

La L G e G n e et e ica Le leggi di Mendel

La L G e G n e et e ica Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza

Dettagli

La trasmissione dei caratteri genetici. le leggi di Mendel

La trasmissione dei caratteri genetici. le leggi di Mendel La trasmissione dei caratteri genetici e le leggi di Mendel I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei

Dettagli

SECONDA LEGGE DI MENDEL

SECONDA LEGGE DI MENDEL SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente

Dettagli

MENDEL E L EREDITARIETA

MENDEL E L EREDITARIETA MENDEL E L EREDITARIETA Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco ceco, biologo e matematico; E considerato, per le sue osservazioni sulla trasmissione dei caratteri ereditari, il precursore della moderna

Dettagli

LA GENETICA GLI ESPERIMENTI DI MENDEL. Perché Mendel sceglie le piante di pisello? Facili da coltivare. Ciclo vitale breve. Producono molti frutti

LA GENETICA GLI ESPERIMENTI DI MENDEL. Perché Mendel sceglie le piante di pisello? Facili da coltivare. Ciclo vitale breve. Producono molti frutti LA GENETICA GLI ESPERIMENTI DI MENDEL Perché Mendel sceglie le piante di pisello? Facili da coltivare Ciclo vitale breve Producono molti frutti Improbabile la fecondazione naturale Presentano 2 caratteri

Dettagli

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma

Dettagli

1 - La nascita della genetica-

1 - La nascita della genetica- 1 - La nascita della genetica- La Genetica è la Scienza che studia come i caratteri ereditari si trasmettono dai genitori ai figli. I caratteri ereditari sono le caratteristiche di ogni persona come per

Dettagli

Genetica: Lo studio dell eredità

Genetica: Lo studio dell eredità Genetica: Lo studio dell eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori? Perché alcuni individui in una popolazione differiscono? Giardino di Mendel nel monastero. Piano sperimentale di Mendel 1. Buona

Dettagli

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia

Dettagli

ANALISI MENDELIANA. GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all insieme dei suoi geni.

ANALISI MENDELIANA. GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all insieme dei suoi geni. ANALISI MENDELIANA ANALISI MENDELIANA GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all insieme dei suoi geni. FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico,

Dettagli

MENDEL E LE SUE LEGGI

MENDEL E LE SUE LEGGI MENDEL E LE SUE LEGGI Gregor Mendel (1822 1884) Era un monaco boemo considerato il padre della genetica, a cui si debbono le prime fondamentali leggi sull ereditarietà (1865). E importante ricordare un

Dettagli

Cenni storici. leggi dell ereditarietà. Pisello odoroso (Pisum Sativum) 10/05/2012 L-1 1

Cenni storici. leggi dell ereditarietà. Pisello odoroso (Pisum Sativum) 10/05/2012 L-1 1 Cenni storici prima di Mende la teoria più accreditata era quella della ereditarietà intermedia : una volta che due caratteri si combinano è impossibile separarli nuovamente Pisello odoroso (Pisum Sativum)

Dettagli

Matematicandoinsieme. Mendel e l ereditarietà

Matematicandoinsieme. Mendel e l ereditarietà Matematicandoinsieme Mendel e l ereditarietà 1 Gregor Mendel: il padre della genetica Gregor Mendel(1822-1894) Monaco e naturalista austriaco. Condusse i suoi studi sulle piante del pisello odoroso nel

Dettagli

Gli studi che Mendel effettuò vennero alla luce soltanto diversi anni dopo la sua morte e costituirono la base di una nuova scienza: la.

Gli studi che Mendel effettuò vennero alla luce soltanto diversi anni dopo la sua morte e costituirono la base di una nuova scienza: la. Gli studi che Mendel effettuò vennero alla luce soltanto diversi anni dopo la sua morte e costituirono la base di una nuova scienza: la Genetica Le leggi dell ereditarietà Geni e alleli Ogni carattere

Dettagli

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche

Dettagli

GENETICA prima parte

GENETICA prima parte GENETICA prima parte Le caratteristiche di ogni persona formano il patrimonio ereditario e sono trasmesse dai genitori ai figli. Gregor Mendel per primo spiegò come si trasmettono questi caratteri. Vissuto

Dettagli

GENETICA. Dott.ssa Priscilla Bettini http://www.dbag.unifi.it. http://www3.unifi.it/clscna/index.php

GENETICA. Dott.ssa Priscilla Bettini http://www.dbag.unifi.it. http://www3.unifi.it/clscna/index.php GENETICA Dott.ssa Priscilla Bettini http://www.dbag.unifi.it http://www3.unifi.it/clscna/index.php INNOVAZIONE DI MENDEL Scelta del materiale: Pisum sativum pianta annuale si autofeconda caratteri ben

Dettagli

Perché la pianta di pisello? Gregor Mendel padre della genetica

Perché la pianta di pisello? Gregor Mendel padre della genetica La genetica è definita come: Lo studio dei caratteri ereditari Variabilità discontinua: si manifesta in una popolazione in due o più forme chiaramente distinte e separate dette fenotipi Il punto centrale

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

Libri di testo consigliati:

Libri di testo consigliati: BIOLOGIA GENERALE II Modulo I: Genetica Anno accademico 2003-2004 Docente: Dr. Filippo Geuna DIPROVE - Sez. Coltivazioni Arboree Tel: 02-50316550 E-mail: filippo.geuna@unimi.it Appunti I principi della

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

I pattern dell ereditarieta Le leggi di Mendel

I pattern dell ereditarieta Le leggi di Mendel I pattern dell ereditarieta Le leggi di Mendel Il concetto di gene Fu proposto per la prima volta nel 1865 da Gregor Mendel Fino a quel momento ben poco si conosceva riguardo ai meccanismi dell eredita.

Dettagli

Elementi di Genetica Vegetale

Elementi di Genetica Vegetale Elementi di Genetica Vegetale Roberto Tuberosa Dipartimento di Scienze agrarie Viale Fanin 44 Tel. 051-2096646 roberto.tuberosa@unibo.it www.distagenomics.unibo.it Titolo: Genetica e genomica Autori: Barcaccia

Dettagli

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi

Dettagli

Costruzione di mappe geniche. Ancora a proposito di leggi (quelle di Mendel) con molte eccezioni.

Costruzione di mappe geniche. Ancora a proposito di leggi (quelle di Mendel) con molte eccezioni. Costruzione di mappe geniche Ancora a proposito di leggi (quelle di Mendel) con molte eccezioni. Rapporto fenotipico tra diibridi Mendel AaBb x AaBb A-B- 9 A-bb 3 aab- 3 aabb 1 Frequenza dei gameti: 1:1:1:1

Dettagli

TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1)

TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1) TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1) 1859 DARWIN Natura ereditaria della variabilità delle specie 1865 MENDEL Leggi che regolano la trasmissione dei caratteri 1902 GARROD Primo esempio umano di ereditarietà

Dettagli

Cromosomi sessuali. cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma

Cromosomi sessuali. cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma

Dettagli

Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà

Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà Monaco agostiniano del monastero di Brno, nell odierna Repubblica Ceca. Nel 1856, cominciò a studiare come i caratteri venivano trasmessi dai genitori

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. er questo, pur non avendo nessuna conoscenza

Dettagli

Le piante superiori a fiore possono riprodursi in due modi: 1. IMPOLLINAZIONE 2. AUTOFECONDAZIONE

Le piante superiori a fiore possono riprodursi in due modi: 1. IMPOLLINAZIONE 2. AUTOFECONDAZIONE LE LEGGI DI MENDEL Le piante superiori a fiore possono riprodursi in due modi: PISTILLO Stigma Stilo Ovario STAME Antera Filamento 1. IMPOLLINAZIONE 2. AUTOFECONDAZIONE INCROCIO Si rimuovono gli stami

Dettagli

ESERCIZI DI GENETICA Prof.CICCARESE a.a.2008/2009

ESERCIZI DI GENETICA Prof.CICCARESE a.a.2008/2009 ESERCIZI DI GENETICA Prof.CICCARESE a.a.2008/2009 Esercizio n 1 L affermazione seguente è vera o falsa? Spiegare il perché. Tutti gli spermatozoi di un uomo sono geneticamente uguali? Esercizio n 2 La

Dettagli

Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione.

Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione. Nella petunia il carattere petalo rosso (R) è dominante su petalo bianco (r) ed il carattere stelo lungo (L) dominante su stelo corto (l). Da un incrocio fra linee pure di piante a fiore rosso e stelo

Dettagli

La regina Vittoria d Inghilterra ( )

La regina Vittoria d Inghilterra ( ) Il caso emofilia La regina Vittoria d Inghilterra (1819-1901) Cromosoma X umano (Daltonismo Emofilia ) Daltonismo Cosa osservate di differente in questi due pedigree? Emofilia Daltonismo Emofilia Daltonismo

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu 1 David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Le cellule e i viventi PLUS 2 Capitolo A7 La divisione cellulare e la riproduzione 3 La divisione cellulare La divisione

Dettagli

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e 1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti.

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti. La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti. Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

GENETICA. E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA

GENETICA. E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA GENETICA GENETICA E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA GENOMA E il corredo di informazioni genetiche di un organismo L unità fondamentale è

Dettagli

GENETICA. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione

GENETICA. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione GENETICA La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione Mappatura: : domande Se 2 geni sono localizzati sullo stesso cromosoma (linked)) si possono scoprire nuove combinazioni di alleli

Dettagli

10. CONCATENAZIONE GENICA

10. CONCATENAZIONE GENICA 10. CONCATENAZIONE GENICA Incrocio P occhi bianchi X occhi rossi F 1 occhi rossi occhi bianchi Genotipi P ww x w + F 1 ww + w Incrocio P ali miniature X ali normali F 1 ali normali ali miniature Genotipi

Dettagli

Genetica e sesso. Paolo Edomi - Genetica

Genetica e sesso. Paolo Edomi - Genetica Genetica e sesso determinazione genetica del sesso eredità legata al sesso prova della teoria cromosomica dell eredità compensazione di dose eredità autosomica e sesso Determinazione del sesso A. autofecondazione

Dettagli

GENETICA E PROBABILITA

GENETICA E PROBABILITA GENETICA E PROBABILITA Caratteri caratteristiche fisiche che distinguono un individuo: colore dei capelli colore degli occhi andatura altezza Essi sono spesso simili a quelli dei genitori. I CARATTERI

Dettagli

L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene

L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene L interazione genica è causa di rapporti diibridi atipici. Consideriamo un

Dettagli

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere

Dettagli

Tel

Tel silvia.bonaccorsi@uniroma1.it Tel. 06-49912473 Il sogno di ogni cellula è diventare due cellule! ovvero: oggi parleremo di Mitosi e Meiosi (e di come i cromosomi si distribuiscano durante certe divisioni

Dettagli

TEORIA GENERALE DELL EREDITARIETA BIOLOGICA

TEORIA GENERALE DELL EREDITARIETA BIOLOGICA Osservando i membri di una stessa famiglia ci si rende conto che, al di là delle differenze da persona a persona, esistono spesso anche evidenti somiglianze. CARATTERISTICHE TRASMESSE DA GENITORI A FIGLI

Dettagli

La genetica. Scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari

La genetica. Scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica Scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica Ogni essere vivente quando si riproduce, genera altri esseri simili Ma i nuovi individui, pur somigliandosi non sono mai

Dettagli

Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo

Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo CARATTERI MENDELIANI AUTOSOMICI: codificati da geni su cromosomi non sessuali (22 paia di autosomi) LEGATI

Dettagli

Università di Bari. Teoria Cromosomica. Prof. Mario Ventura

Università di Bari. Teoria Cromosomica. Prof. Mario Ventura Università di Bari Teoria Cromosomica Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster Incrocio di un maschio white con femmina selvatica in D. melanogaster P SE FOSSE IL SEMPLICE FATTORE MEDELIANO?

Dettagli

Alberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità

Alberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale.

Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale. Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale. La Psoriasi è una malattia genetica? Se tu sei affetto

Dettagli

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio

Dettagli

Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche

Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche doppio eterozigote Segregazione indipendente di due caratteri: geni non associati omozigote recessivo M= foglie normali m= foglie

Dettagli

Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici

Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici I caratteri che sono determinati da molti geni mostrano una variazione continua Esempi nell uomo sono l altezza, l intelligenza, l abilità nello

Dettagli

I ESERCITAZIONE GENETICA

I ESERCITAZIONE GENETICA 2-04-2008 _ Dott.Baratta I ESERCITAZIONE GENETICA 1) Definizione di Probabilità (eventi elementari) 2) Calcolo della Probabilità di eventi composti (Regola del prodotto e della somma) 3) Predizione dei

Dettagli

Le analisi prenatali

Le analisi prenatali L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di

Dettagli

Gli esperimen+ di Mendel. autofecondazione. autofecondazione F 1. autofecondazione F 2 ¾ ¼. semi semi. Rapporto 3 : 1 74,7% 25,3%

Gli esperimen+ di Mendel. autofecondazione. autofecondazione F 1. autofecondazione F 2 ¾ ¼. semi semi. Rapporto 3 : 1 74,7% 25,3% Mappatura gene+ca Mappatura gene+ca Gli esperimen+ di Mendel autofecondazione P autofecondazione F 1 autofecondazione F 2 semi semi 5474 1850 74,7% 25,3% ¾ ¼ Rapporto 3 : 1 Gli esperimen+ di Mendel P autofecondazione

Dettagli

CARIOTIPO DEGLI AVICOLI

CARIOTIPO DEGLI AVICOLI Pollo007 CARIOTIPO DEGLI AVICOLI 24-11-15 Immagini: Lucidi lezioni Avicoltura prof. Bagliacca unipi.it MASCHIO - ZZ Sesso HOMOGAMETICO (un solo gamete) FEMMINA - ZW Sesso HETEROGAMETICO (due gameti) Immagini:

Dettagli

Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana

Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Anno Accademico 2004-2005 Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Prof.ssa Anna Maria Rossi Corso di studio Scienze Biologiche Molecolari Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Università

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

Equilibrio di Hardy-Weinberg

Equilibrio di Hardy-Weinberg Equilibrio di Hardy-Weinberg L'equilibrio di Hardy-Weinberg, o legge di Hardy-Weinberg [1][2] è un modello della genetica delle popolazioni che postula che all'interno di una popolazione (ideale), vi è

Dettagli

La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano

La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano Perchè riprodursi? La riproduzione è il processo attraverso il quale gli esseri viventi generano nuovi individui della stessa specie: è il meccanismo per

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

Genetica ed evoluzione

Genetica ed evoluzione Genetica ed evoluzione Lo zigote è una cellula che si ottiene con la fecondazione, ovvero dalla fusione di due cellule specializzate (i gameti, maschile e femminile). I cromosomi (formati dal DNA) sono

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

Fondamenti Biogenetici. Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa

Fondamenti Biogenetici. Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa Fondamenti Biogenetici Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa 2014-2015 Questionario Ministeriale Matricole 2014/15 Http://130.251.230.192/limesdf_new/index. php/562713/lang-it Da compilare entro

Dettagli

Caratteristiche della meiosi

Caratteristiche della meiosi Caratteristiche della meiosi 1) 1 ciclo di replicazione del DNA + 2 cicli di divisione nucleare: numero cromosomico dimezzato 2) Separazione dei centromeri in 1 a divisione = assortimento indipendente

Dettagli

POPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente

POPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente POPOLAZIONE Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente E l'unità di base del cambiamento evolutivo, perché permette

Dettagli

Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna

Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna GENETICA GENERALE - 1 CFU Modulo Biologia Applicata e Genetica generale CORSO INTEGRATO: SCIENZE BIOLOGICHE - 7 CFU Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata

Dettagli

Capitolo 2 Eredità mendeliana

Capitolo 2 Eredità mendeliana Capitolo 2 Eredità mendeliana 2.1 Se una cavia nera di sesso femminile è sottoposta a incrocio di prova e produce 2 figli neri, qual è il suo probabile genotipo? Con quale grado di certezza può essere

Dettagli

GENETICA POST-MENDELIANA

GENETICA POST-MENDELIANA GENETICA POST-MENDELIANA Prof.ssa Flavia Frabetti aa.2010-11 DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI P RR X rr LINEE PURE R

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione

Dettagli

Dizionario di vocaboli usati in genetica

Dizionario di vocaboli usati in genetica 12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

- Riproduzione riservata - 1

- Riproduzione riservata - 1 Processo di fecondazione, la meiosi e la mitosi; La fecondazione nei mammiferi è il processo attraverso il quale l ovulo femminile viene fecondato dallo spermatozoo maschile. Dal processo di fecondazione

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

6) Una cellula con 10 coppie di cromosomi entra in mitosi. Quanti cromosomi avrà ognuna delle due cellule figlie? a) 5 b) 20 coppie e) 20 d) 10

6) Una cellula con 10 coppie di cromosomi entra in mitosi. Quanti cromosomi avrà ognuna delle due cellule figlie? a) 5 b) 20 coppie e) 20 d) 10 Corso di Laurea in Scienze Ambientali Genetica e Biologia delle popolazioni Autovalutazione n. 1 1)Il fenotipo è: a) l insieme dei geni di un organismo b) il numero di cromosomi di un individuo c) la capacità

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI LEZIONI: n. 31-10/11/2011 n. 32-15/11/2011 n. 50-07/12/2011 (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno

Dettagli

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio

Dettagli

1. Le cellule per la riproduzione (unità 10) 2. La mitosi e la meiosi

1. Le cellule per la riproduzione (unità 10) 2. La mitosi e la meiosi 1. Le cellule per la riproduzione (unità 10) 2. La mitosi e la meiosi 3. I geni e l ambiente (unità 11) 4. I geni e i cromosomi 5. Il codice genetico e le proteine 6. Le mutazioni e l evoluzione 7. L ereditarietà

Dettagli

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

GENETICA la scienza dell ereditarietà e della variabilità

GENETICA la scienza dell ereditarietà e della variabilità GENETICA la scienza dell ereditarietà e della variabilità 1 incontro Regiroli Giovanni, biologo Storia della genetica Da Mendel all inizio degli anni 50: genetica classica Dagli anni 50(struttura del DNA)

Dettagli

DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA

DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA Prof.ssa Sara Di Giulio La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri e le modalità con cui essi vengono ereditati La trasmissione ereditaria

Dettagli

Riferimento bibliografico :

Riferimento bibliografico : Riferimento bibliografico : A Helix for the Final Cut Camilla Raiborg and Harald Stenmark Science 25 March 2011: 1533-1534. La Meiosi Un processo di divisione cellulare indispensabile per la riproduzione

Dettagli

I principi dell ereditarietà

I principi dell ereditarietà Pubblicò i suoi risultati nel 1866, ma la loro importanza non venne riconosciuta per ben 34 anni. Solo nel 1900, quando si iniziò a comprendere i fenomeni di mitosi e meiosi, i suoi lavori vennero riscoperti.

Dettagli

Verde frastagliato. Purpureo a patata. Verde frastagliato. Purpureo frastagliato X. Purpureo frastagliato X

Verde frastagliato. Purpureo a patata. Verde frastagliato. Purpureo frastagliato X. Purpureo frastagliato X Esercizi 1) Nel pomodoro il carattere foglia frastagliata C è dominante su foglia a patata c, e il carattere stelo purpureo A è dominante su stelo verde a. Nella tavola sotto sono riportati i risultati

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

ESERCITAZIONE: LEGGE DI HARDY-WEINBERG

ESERCITAZIONE: LEGGE DI HARDY-WEINBERG ESERCITAZIONE: LEGGE DI HARDY-WEINBERG e-mail: tommei@dm.unipi.it web: www.dm.unipi.it/ tommei Esercizio 1 Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta è determinata geneticamente da

Dettagli

La genetica mendeliana nasce dalle ricerche del monaco Gregor Mendel ( ), svolte circa 150 anni fa nel giardino del suo monastero.

La genetica mendeliana nasce dalle ricerche del monaco Gregor Mendel ( ), svolte circa 150 anni fa nel giardino del suo monastero. La genetica mendeliana nasce dalle ricerche del monaco Gregor Mendel (1822-1884), svolte circa 150 anni fa nel giardino del suo monastero. Dobbiamo al lavoro di Mendel la prima teoria scientifica sull

Dettagli