Reperti borderline dell encefalo fetale nel secondo trimestre

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Valentino Carlucci
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1 Reperti borderline dell encefalo fetale nel secondo trimestre Dott.ssa Giulia Gandolfi Colleoni GynePro Prenatale Centri Medici GynePro BOLOGNA

2 Esame standard dell encefalo fetale

3 Limitazioni piani assiali: neurosonografia multiplanare coronali corpo calloso insula talami corni occipitali cervelletto sagittale parasagittale cervelletto

4 Reperti borderline: sommario(1) Ventricolomegalia lieve Megacisterna magna Cisti della tasca di Blake

5 Come misurare l ampiezza del trigono Trigono normale < 10 mm Ventricolomegalia 10 mm

6 Visualizzazione del ventricolo prossimale Scarsa visualizzazione emisfero prossimale

7 Classificazione della ventricolomegalia cerebrale laterale Mild mm Moderate mm Severe > 15 mm

8 Ventricolomegalia anche lieve spesso associata ad altre anomalie cerebrali schizencefalia emorragia Agenesia corpo calloso

9 Ventricolomegalia lieve/moderata: outcome Pilu et al. UOG 1999 Aneupoidie Anomalie Anomalo Outcome strutturali sviluppo sfavorevole non ident. neurologico Mahony et al. 1/15 3/14 1/10 7/15 Bromley et al. 0/27 1/27 5/26 5/26 Achiron et al. 2/7 2/5 0/3 4/7 Patel et al. 1/37 6/36 6/34 12/37 Alagappan et al 0/11 2/11 0/11 2/11 Bloom et al. 0/30 1/30 9/29 10/30 Vergani et al. 2/48 1/46 0/45 4/48 Lipitz et al. 1/28 0/27 1/26 2/27 Pilu et al. 2/31 3/25 2/25 6/27 TOTAL 9/234 19/221 24/209 52/228 3,8 % 8,6 % 11,5 % 22,8 %

10 Ventricolomegalia isolata: esito neurologico/ampiezza trigono Pilu et al. UOG 1999 Ampiezza del Frequenza di anomalie Trigono di sviluppo neurologico mm 4/105 3,8% mm 5/36 13,9% Femmine (22.6% vs 4.6%; RR 4.892; 95% CI )

11 Mahony et al. Radiology 1988;169: Bromley et al. Am J Obstet Gyn 1991;164:863-7 Alagappan et al Radiology 1994;193:405-8 Patel et al. Radiology 1995;194: Achiron et al.obstet Gyn 1997;89:233-7 Bloom et al.,obstet Gyn 1997;90:93-7 Vergani et al., Am J Obstet Gynecol 1998;Feb 178: Lipitz et al., Ultras Obstet Gyn 1998;12:23-26 Senat et al, Ultras Obstet Gyn 1999;14: Pilu et al. Utras Obstet Gyn 1999;14: Kinzler et al., J Ultras Med : Wax et al.obstet Gyn Surv 2003;58: Valsky et al., J Ultras Med 2004;23: Signorelli et al., Ultras Obstet Gyn 2004;23:14-18 Gaglioti et al., Ultras Obstet Gyn 2005;25: Laskin et al., J Mat Fet Neon Med 2005;18: Ouahba et al., BJOG 2006;113: Parilla et al.,int J Gyn Obstet 2006;93, Salomon et al, BJOG 2006;113: Sadan et al., BJOG 2007;114:

12 Significato della ventricolomegalia cerebrale lieve Trigoni < 10 mm hanno un VPN elevato per la patologia nel SNC fetale Trigoni > 10 mm comportano un rischio aumentato di malformazioni, aneuploidie, danno cerebrale, infezioni (?) I fattori di protezione comprendono: Trigono < 12 mm Dilatazione monolaterale Sesso maschile

13 Ventricolomegalia lieve 10-12mm e RM nel III trimestre (Salomon et al. BJOG 2006) 5,9% dei casi (11/185 feti) informazioni addizionali Se V <10 mm nessuna (43) Se 10 mm<v<12mm 4,7% (5/106) Se V >12 mm 16% (6/36) In 8/11 le anomalie associate riscontrate alla RM hanno cambiato la prognosi

14 Iter diagnostico VM lieve Offerta del cariotipo Rivalutazione gruppo TORCH Ecografia di 2 livello e controllo nel terzo trimestre? MRI nel secondo trimestre. Sì nel terzo trimestre Ventricolomegalia monolaterale lieve (10-11 mm) in un feto euploide di sesso maschile, in assenza di altre anomalie ecograficamente dimostrabili, potrebbe rappresentare una variante della norma con un rischio neurologico residuo probabilmente non diverso da quello della popolazione generale; se bilaterale lieve comunque il rischio è molto basso

15 Reperti borderline: sommario (2) Ventricolomegalia lieve Megacisterna magna Cisti della tasca di Blake

16 The Dandy-Walker malformation Ipoplasia variabile del verme cerebellare (spesso manca la parte inferiore) Rotazione superiore del cervelletto Cisti della fossa posteriore (tentorio dislocato verso l alto da una grande cisti)

17 Scansioni assiale e sagittale della Malformazione di Dandy-Walker

18 Fossa cranica posteriore anomala Cisterna magna 10 mm e/o schisi cerebellare

19 Fossa cranica posteriore anomala: iter diagnostico Misurare il DTC per escludere una ipoplasia del cervelletto Verificare la presenza e l integrità del verme Escludere la presenza di anomalie associate, proporre il cariotipo, rivalutazione III trimestre con RM

20 E presente il verme? E intatto? 4V verme 4V Tasca di Blake Si identificano il fastigium, le due incisure e le proporzioni verme

21 Megacisterna magna Dimensioni della cisterna magna 10mm sul piano assiale Cervelletto normalmente posizionato e verme integro

22 Significato megacisterna magna* Rischio aumentato di aneuploidie (T18 soprattutto) Megacisterna magna isolata con cariotipo normale associata ad esito favorevole > 90% La letteratura pediatrica suggerisce che di solito è una variante della norma *Haimovici, 1997; Bronshtein, 1998; Aletebi, 1999; Bernard 2001; Forzano, 2007

23 Cisti della tasca di Blake Cleft cerebellare sul piano assiale Prolasso del IV ventricolo con rotazione superiore del cervelletto sul piano sagittale; verme integro (incisure)

24 Significato schisi cerebellare* Associata frequentemente ad anomalie anatomiche/aneuploidie Cisti della tasca di Blake isolata spesso risulta in un esito normale L ipoplasia del verme rappresenta una vera malformazione frequentemente associata a esiti neurologici (35-80%). Identificare se il verme è normale o ipoplasico può essere difficile *Serlo, 1985; Bureau, 1993; Keogan, 1994; Ulm, 1997; Ecker, 2000; Kolble, 2000; Klein, 2003;Forzano, 2007

25 Nostra esperienza (52 casi) DWM Ipoplasia del verme 15% 19% (10/52) (8/52) 12% 6/52) 21% (11/52) 33% (17/52) MCM:45% (5/11) isolate con outcome normale Altre Cisti della tasca di Blake: 64% (11/17) isolate di cui 3 IVG, 6 nati (2 ECO e RMN negativa; 4 conferme con outcome normale; 1 in corso)

26 Reperti borderline fossa posteriore: conclusioni Le anomalie della fossa cranica posteriore rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni con reperti ecografici simili Non è raro il riscontro di reperti inusuali che comportano serie problematiche diagnostiche e di consiglio prenatale La MCM e la cisti della tasca di Blake rappresentano le anomalie della fossa cranica posteriore più frequenti diagnosticate in epoca prenatale La MCM e la cisti della tasca di Blake isolate sono associate a esiti neurologici o outcome sfavorevole in <10%* *Haimovici, 1997;Bronshtein, 1998;Aletebi, 1999;Boddaert 2003;Zalel 2006;Pilu 2006

27 Grazie

28 Ventricolomegalia lieve isolata: RMN Ouahba et al. BJOG 2006 Outcome (167 feti): - aneuploidia (4/167) 2,4% - CMV (2/167) 1,2% - anomalie strutturali in utero 19% 21/167 12,6%(US); 11/167 6,5% (RMN nel III tr.) - 21 casi considerato IVG 12,6% - anomalo sviluppo neurol. 12/101* 11,9% *protocollo con esami pediatrici e valutazione psicomotoria

29 Cervelletto intatto vs ipoplasia Cervelletto intatto Cisti tasca di Blake Ipoplasia verme

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