Predisposizioni legate alla razza e malattie ereditarie dell occhio del cane. Patologie genetiche - Corso di Laurea TACREC

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1 Predisposizioni legate alla razza e malattie ereditarie dell occhio del cane Patologie genetiche - Corso di Laurea TACREC Dott. Giovanni Barsotti (Materiale didattico per gli studenti del corso di Laurea TACREC) INTRODUZIONE Le malattie oculari ereditarie sono ampiamente diffuse nella popolazione canina e possono presentarsi con quadri clinici simili oppure possono avere caratteristiche diverse (specifiche per ciascuna razza) riguardo al tipo di trasmissione ereditaria, all età di insorgenza, al decorso, ai segni clinici e alla prognosi. L elevata diffusione delle patologie ereditarie (non solo oftalmiche, ma anche a carico di altri apparati) dipende, spesso, dalla scarsa attenzione posta da parte degli allevatori nella selezione dei riproduttori e dall impiego di incroci tra soggetti consanguinei. Per la riduzione dell incidenza di tali patologie, spesso legate a mutazioni geniche trasmesse con modalità di tipo autosomico recessivo, è importante la collaborazione tra allevatori e veterinari nella selezione dei riproduttori. Sono diversi, sia in Italia che all estero, i progetti che si occupano di garantire la riduzione della manifestazione di queste malattie nella specie canina, indipendentemente dal fatto che nella razza sia nota o meno la presenza di disordini oculari ereditari. Questo sottolinea l importanza del continuo aggiornamento riguardo all insorgenza in nuove razze di alterazioni ereditarie. La difficoltà a stabilire con certezza se la patologia è di tipo ereditario, poiché non sempre si ripresenta nei discendenti, complica il suo controllo. Sarebbe utile individuare la mutazione e sottoporre ad analisi il DNA degli animali per verificare se la presentano, prima che questi si riproducano e che quindi la trasmettano alla progenie. Bisognerebbe sviluppare dei test sul DNA che gli allevatori possano utilizzare, per conoscere se i loro cani sono portatori o meno del gene alterato e scegliere così quali soggetti far riprodurre. In questo modo si ridurrebbe al minimo il rischio di cuccioli nati affetti. In alternativa può essere effettuata un analisi degli incroci che si ottiene con l esame della progenie e con la compilazione di alberi genealogici. È importante, comunque, raccogliere sempre un attenta anamnesi, riguardo all età di insorgenza della malattia (ad esempio, le forme congenite saranno presenti già alla nascita, mentre quelle ereditarie si presenteranno in tempi precisi per ogni razza colpita) ed alle sue modalità di presentazione (improvvisa o graduale) e prestare attenzione al segnalamento, considerando che esiste una maggiore incidenza di alcune forme in determinate razze. Il successo di un programma di controllo di una patologia ereditaria dipende da diversi fattori, quali il numero di soggetti esaminati per ciascuna razza, la possibilità di accedere alla consultazione dei dati e dei risultati ottenuti dai controlli effettuati, l informazione e la sensibilizzazione degli allevatori e dei veterinari. Fino ad oggi sono stati fatti numerosi tentativi terapeutici, utilizzando il cane come modello di studio per l uomo (ricordiamo infatti le analogie della degenerazione retinica canina con le retinite pigmentosa dell uomo), ma senza successo. Tali tentativi si sono basati su diverse procedure, tra le quali sottolineiamo la terapia genica, basata sull impiego di materiale genetico veicolato da virus ricombinanti e impiantati nelle vicinanze delle cellule alterate, affinché queste possano esprimere i nuovi geni al posto di quelli alterati o mancanti. Questa, nonostante a livello oculare si presenti spesso complicata da attuare, per le difficoltà a raggiungere le cellule alterate, in futuro potrebbe dare dei risultati soddisfacenti, ma è ancora oggi oggetto di studio. Il mancato successo dei tentativi terapeutici è uno dei principali motivi che spiega l importanza della prevenzione delle patologie ereditarie. Le affezioni oftalmiche ereditarie del cane si distinguono in congenite e non congenite; le prime sono presenti già alla nascita, mentre le seconde si manifestano dopo un periodo più o meno lontano da questa. Nella tabella sono riportate le forme più importanti segnalate nella specie canina.

2 OCULOPATIE CONGENITE Goniodisgenesia/glaucoma primario Persistenza della membrana pupillare (PPM) Persistenza del vitreo primario iperplastico (PHPV) Displasia retinica (RD) Anomalia dell occhio del Collie (CEA) Cataratta ereditaria congenita (CHC) OCULOPATIE NON CONGENITE Cataratta ereditaria (HC) Lussazione primaria della lente (PLL) Atrofia progressiva della retina (PRA) Distrofia dell epitelio pigmentato della retina (RPED) In linea generale, tutti gli animali affetti da una o più oculopatie ereditarie, i loro genitori e i soggetti consanguinei dovrebbero essere esclusi dalla riproduzione, per evitare il ripresentarsi dell anomalia nelle generazioni successive. Sarebbe importante, comunque, stabilire il tipo di ereditarietà che caratterizza ciascuna forma per attuare un migliore piano di controllo della sua diffusione. 2

3 Capitolo 1 TIPI DI EREDITARIETÀ Le anomalie ereditarie sono solitamente causate da uno o più geni che hanno subito una mutazione e sono detti per questo geni aberranti. Gli effetti delle mutazioni dipendono dal tipo di mutazione; queste determinano la formazione di una o più rotture cromosomiche. Se tali rotture avvengono all interno di un gene determinano una mutazione genica dalle conseguenze diverse in base alla funzione del gene stesso e del momento della sua espressione. Le mutazioni si classificano in: geniche se riguardano i singoli geni, cromosomiche se comportano un alterazione nella struttura di singoli cromosomi e genomiche se determinano una variazione nel numero di cromosomi (perdita o acquisto di uno o più cromosomi durante alcune fasi della meiosi). Di solito le mutazioni cromosomiche insorgono spontaneamente e possono avvenire con diverse modalità: delezione (perdita di un frammento di un cromosoma), duplicazione (legame del frammento a un cromosoma omologo), traslocazione o trasposizione (legame del frammento a un cromosoma non omologo) e inversione (legame del frammento al cromosoma originale, ma dopo una rotazione di 180 ). Le modificazioni fenotipiche indotte dalla mutazione, comunque, devono essere compatibili con la vita e, affinché l anomalia venga trasmessa alla progenie, devono permettere la riproduzione del soggetto che le presenta. In molti casi i geni aberranti vengono soppressi o modulati dagli altri geni; inoltre sono possibili influenze ambientali. Il numero di geni mutati e le modalità attraverso le quali questi vengono trasmessi caratterizzano il tipo di ereditarietà, la cui conoscenza è fondamentale per l eradicazione dell anomalia nella popolazione. Quando la trasmissione della patologia è legata ad un singolo gene si parla di ereditarietà semplice. Questo gene può essere espresso con diverse modalità: 1. nella dominanza semplice o trasmissione autosomica dominante il gene aberrante (D) sopprime o domina il corrispondente gene che codifica per il carattere corretto (d). In questo caso tutti i soggetti che possiedono il gene, sia in omozigosi (DD) che in eterozigosi (Dd), manifestano la malattia e quindi è facile prevenirne la diffusione, escludendo tali soggetti dalla riproduzione; comunque è possibile, ma molto raro che un allele dominante si trovi allo stato di omozigosi; 2. nella recessività semplice o trasmissione autosomica recessiva il gene aberrante (r) è soppresso o dominato dal corrispondente gene che codifica per il carattere corretto (R). La malattia, in questo caso, si manifesterà solo nei soggetti che lo presentano in omozigosi (rr), mentre quelli eterozigoti (Rr) saranno portatori, riconoscibili solo perché nati da soggetti malati o perché hanno prodotto figli con la patologia; 3. nella codominanza o dominanza incompleta due alleli diversi di un gene esprimono contemporaneamente il loro effetto sul fenotipo (nessuno dei due domina sull altro); 4. nell ereditarietà legata al sesso il gene aberrante è localizzato su uno dei cromosomi sessuali, X o Y. Nel primo caso, se il gene è recessivo i soggetti maschi presenteranno la malattia, mentre le femmine solo in condizione di omozigosi; le femmine eterozigoti saranno, in questo caso, portatrici sane. Se il gene, invece, è dominante anche le femmine che lo presentano manifesteranno l anomalia. In questo caso i maschi possono trasmettere il gene alle figlie femmine, ma non ai figli maschi; 5. nella penetranza incompleta, forma di ereditarietà più complessa delle precedenti, il gene trasmesso non è espresso nel fenotipo perché è soppresso dal genotipo rimanente. La malattia può, quindi, non manifestarsi oppure presentarsi in forma attenuata o con segni clinici variabili. Nell ereditarietà poligenica, invece, sono coinvolti più geni nella trasmissione dell anomalia. Le anomalie legate a questa modalità di trasmissione ereditaria sono praticamente impossibili da eradicare per il coinvolgimento di troppi geni e la possibile interferenza di fattori ambientali. La popolazione canina, a differenza della popolazione umana che è influenzata principalmente dalla selezione naturale, è costituita da circa 350 razze che possiamo considerare geneticamente isolate. Le conseguenze sono diverse: notiamo una prevalenza molto alta delle anomalie ereditarie e, tra queste, sono 3

4 molto frequenti le forme recessive (meno diffuse nell uomo) che si presentano maggiormente grazie all elevata consanguineità; le malattie ereditarie, inoltre, nel cane sono spontanee e razza-specifiche. Per individuare i soggetti portatori del gene aberrante si dovrebbero effettuare dei test sul DNA che consentano di diagnosticare la patologia, anche prima che questa sia evidenziabile clinicamente, in modo tale da escludere questi soggetti dalla riproduzione. Tale esclusione, comunque, non dovrebbe limitare troppo il pool genetico della razza, inoltre non dovrebbe rischiare di aumentare l insorgenza di nuove patologie ereditarie non ancora fenotipicamente manifeste. Ciascun test del DNA è specifico per una sola mutazione e quindi non può prescindere dall effettuare visite approfondite e controlli periodici per evidenziare eventuali patologie concomitanti. I test sul DNA vengono svolti secondo procedure standard, caratterizzate da diverse fasi: raccolta dei campioni (sangue, cellule della cavità orale o ciuffi di pelo con bulbo); estrazione del DNA dalle cellule; analisi dei geni mediante due tipi di test: test di scoperta di mutazione: la sequenza di DNA implicata viene isolata e amplificata con la PCR, poi viene confrontata con quella di soggetti sani; questo ci consente successivamente di testare altri cani per quella determinata variazione di sequenza; test di linkage: per individuare un gene aberrante in una particolare regione cromosomica, grazie all impiego di markers polimorfici quali i microsatelliti (sequenze di DNA costituite da un numero variabile di ripetizioni di nucleotidi) o i polimorfismi di singoli nucleotidi (SNP). Tali markers posti nelle vicinanze del gene mutato sono trasmessi insieme a questo con una maggiore probabilità, quanto più saranno vicini tra loro, poiché lo scambio di materiale genomico avvenuto durante la meiosi (fase denominata crossing-over) ha avuto una minore probabilità di separarli. TERMINOLOGIA Gene: subunità di un cromosoma formata da un segmento di DNA che controlla una caratteristica ereditaria di un organismo. Mutazione: variazione rispetto alla condizione selvatica della struttura e/o del numero di cromosomi del genoma dell individuo affetto. Cromosomi: materiale ereditario all interno del nucleo della cellula che si trasmette da una generazione all altra e si presentano di forma e numero caratteristici per ciascuna specie. Fenotipo: insieme delle caratteristiche fisiche e biochimiche di un organismo, risultanti dall interazione tra genotipo e ambiente. Genotipo: insieme di fattori ereditari portati da un organismo, ossia la particolare serie di alleli presente in ciascuna delle sue cellule. Allele: forma alternativa di un gene che produce diversi effetti per uno stesso carattere ereditario. Omozigote: organismo avente due alleli identici per un determinato gene. Eterozigote: organismo con due diversi alleli dello stesso gene. 4

5 Capitolo 2 ANOMALIE DEL BULBO, DEGLI ANNESSI OCULARI E DELLA CORNEA ANOMALIE CONGENITE DEL BULBO OCULARE MICROFTALMIA: Anomalia caratterizzata dalla presenza alla nascita di un occhio o di entrambi delle dimensioni più piccole del normale e può essere la conseguenza di un infezione verificatosi nella vita intra-uterina oppure può essere di tipo ereditario, a carattere recessivo. È frequente che si presenti associata ad altre anomalie quali l aplasia palpebrale, il coloboma dell iride, la persistenza della membrana pupillare, la persistenza della tunica vascolare iperplastica della lente, la cataratta e la displasia della retina (che verranno trattate in seguito). Può essere, inoltre, associata a nistagmo, caratterizzato dal movimento involontario oscillatorio degli occhi. Nel Dobermann Pinscher la microftalmia è spesso associata a displasia del segmento anteriore e della retina; nello Schnauzer Nano si presenta spesso insieme a cataratta ed è trasmessa da un gene recessivo. ANOFTALMIA: Anomalia molto rara, caratterizzata dalla mancanza congenita completa di un occhio. CICLOPIA: Presenza di un solo occhio localizzato in posizione centrale. ANOMALIE OCULARI MULTIPLE: Presenza contemporanea di due o più anomalie nello stesso individuo. Microftalmia Anomalie oculari multiple Bloodhound, Cocker Spaniel Inglese, Collie, Dobermann Pinscher, Golden Retriever, Shetland Sheepdog, San Bernardo, Beagle, Akita, Chow-Chow, Cavalier King Charles Spaniel, Irish Wolfhound, Shetland Sheepdog, West Highland White Terrier, Bobtail, Beagle, Akita, Chow-Chow, Cavalier King Charles Spaniel, Irish Wolfhound, Bedlington, Sealyham Terrier, Schnauzer Nano Barbone Standard, Bobtail, Cavalier King Charles Spaniel, Cocker Spaniel Inglese, Dobermann, Rough Collie, Pastore Australiano, Rottweiler, West Highland White Terrier, Beagle, Akita Inu, Chow-Chow, Setter Irlandese ANOMALIE DELLE PALPEBRE COLOBOMA O AGENESIA PALPEBRALE: Assenza congenita totale o parziale dei tessuti che costituiscono le palpebre o delle ghiandole a loro annesse. L anomalia si presenta raramente nel cane e comporta dei problemi legati al difetto del meccanismo di ammiccamento e al fatto che i peli adiacenti alla zona possono irritare meccanicamente cornea e congiuntiva. ENTROPION: Anomalia, nella maggior parte dei casi ereditaria (ereditarietà poligenica), caratterizzata dall inversione di tutto o di una parte del margine palpebrale, che causa forte irritazione oculare, blefarospasmo, epifora e può determinare la formazione di lesioni corneali. Si classifica in: 1. entropion della palpebra superiore, associato di solito a trichiasi (descritta in seguito); 2. entropion della palpebra inferiore, che in alcune razze, come Alano Tedesco e San Bernardo, può essere associato a una rima palpebrale eccessivamente lunga (vedere oltre); 3. entropion mediale. BLEFAROFIMOSI O MICROBLEFARO: Difetto congenito raro (ereditarietà di tipo poligenico), spesso associato ad entropion, caratterizzato dalla presenza di una rima palpebrale molto piccola che, di solito, è accompagnata da un bulbo oculare di dimensioni normali, ma può essere anche associata a microftalmo. La condizione non ha significato clinico se non predispone ad entropion. ECTROPION: Eversione del margine palpebrale inferiore che determina eccessiva esposizione corneale e congiuntivite cronica; è considerata una qualità in alcune razze e per questo motivo ne viene incoraggiata la trasmissione tramite la selezione. EURIBLEFARO O MACROBLEFARO (OPF: Oversized Palpebral Fissure): Eccessiva e simmetrica apertura della fessura palpebrale, tipica delle razze brachicefale, ma presente anche in altre. La condizione è congenita e correlata alla razza oppure ereditaria (ereditarietà poligenica). 5

6 LAGOFTALMO: Incapacità alla chiusura completa delle palpebre, con conseguenti alterazione del meccanismo di ammiccamento e rottura del film lacrimale pre-corneale che determinano la formazione di cheratiti pigmentarie e ulcerative, caratteristica delle razze con occhi grandi rispetto alle dimensioni della cavità orbitale e quindi sporgenti (esoftalmo costituzionale) quali Pechinese, Shih-Tzu e altri brachicefali, Anche tale difetto è considerato congenito/ereditario a carattere poligenico e si distingue dall ectropion perché le palpebre non presentano eversione. OCCHIO A DIAMANTE (diamond eye): Condizione, caratteristica di alcune razze come San Bernardo, Clumber Spaniel e Bloodhound, determinata dalla presenza contemporanea di entropion ed ectropion nei cani che presentano euriblefaro. TRICHIASI: Patologia ereditaria, probabilmente poligenica, caratterizzata dalla crescita del pelo in direzione anomala, verso la congiuntiva o la cornea che determina irritazione meccanica, con conseguenti blefarospasmo, epifora, scolo muco-purulento ed è una possibile causa di lesioni corneali. Tali lesioni provocano spesso la formazione di tessuto di granulazione e di pigmentazione a livello corneale. Può essere classificata in: 1. trichiasi delle pliche nasali, caratteristica delle razze brachicefale e con occhi grandi e sporgenti; 2. trichiasi della palpebra superiore. Entropion Microblefaro Ectropion - OPF Lagoftalmo Diamond eye Trichiasi Airedale Terrier, Akita Giapponese, Barbone Nano e Toy, Basset Hound, Bassotto Tedesco, Bedlington Terrier, Bichon Frisé, Boxer, Bullmastiff, Bull Terrier, Cane Corso, Cane da Montagna dei Pirenei, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Clumber Spaniel, Cocker Spaniel Inglese e Americano, Collie, Coonhound, Curly-Coated Retriever, Dalmata, Dobermann, Elkhound Norvegese, Flat-Coated Retriever, Irish Wolfhound, Kerry Blue Terrier, Komondor, Kuvasz, Lhasa Apso, Maltese, Mastiff, Mastino Napoletano, Papillon, Pastore Tedesco, Rhodesian Ridgeback, Setter Gordon e Irlandese, Shetland Sheepdog, Siberian Husky, Springer Spaniel Inglese, Tibetan Spaniel, Vizsla Ungherese, Volpino di Pomerania, Weimaraner Della palpebra superiore: Bloodhound, Chow-Chow, Shar-Pei Della palpebra inferiore: Chow-Chow, Shar-Pei, Bouvier, Golden e Labrador Retriever, Pointer Tedesco, Rottweiler, Alano Tedesco, San Bernardo Mediale: Pechinese, Shih-Tzu, Carlino, Bulldog Inglese e Francese Schipperke e Pinscher Nano, Chow-Chow, Bull Terrier, Collie, Shetland Sheepdog Bloodhound, Sussex Spaniel, Clumber Spaniel, Cocker Spaniel Inglese e Americano, San Bernardo, Bovaro Bernese, Alano Tedesco, Basset Hound, Cane Corso, Bullmastiff, Mastino Napoletano, Boxer, Bulldog Inglese, Bull Terrier, Cane da Montagna dei Pirenei, Chow-Chow, Coonhound, Curly-Coated Retriever, Flat-Coated Retriever, Labrador Retriever, Mastiff, Pastore Tedesco, Setter Gordon e Inglese, Springer Spaniel Inglese, Boston Terrier, Lhasa Apso, Carlino, Pechinese, Shih-Tzu Pechinese, Shih-Tzu e altri brachicefali San Bernardo, Mastino Napoletano, Clumber, Cocker Spaniel, Bloodhound Delle pliche nasali: Shih-Tzu, Pechinese, Carlino, Lhasa Apso, Barbone, Bulldog Inglese e Francese, Maltese Della palpebra superiore: Bloodhound, Chow-Chow, Shar-Pei, Cocker Spaniel Inglese (nel quale è legato all età per il peso della cute) e Americano ANOMALIE DELLA TERZA PALPEBRA EVERSIONE E INVERSIONE DELLA TERZA PALPEBRA: Anomalie provocate dalla deformazione della cartilagine della terza palpebra che si ripiega verso l esterno o verso l interno. La presenza di una di queste condizioni può dare infiammazione congiuntivale per la sua maggiore esposizione, distorsione della fessura palpebrale ed epifora per l incapacità con l ammiccamento a convogliare completamente le lacrime a livello dei dotti lacrimali. Si manifestano in genere in giovane età, a 3-6 mesi, e interessano cani di grossa taglia. PROLASSO DELLA GHIANDOLA DELLA TERZA PALPEBRA: È la più frequente alterazione primaria della nittitante, probabilmente, legata a una lassità del tessuto connettivale che lega la ghiandola alla periorbita. La ghiandola protrusa appare come una massa rossastra a livello del canto mediale (cherry eye). La patologia, a carattere poligenico, può essere mono o bilaterale, si presenta per lo più in giovane 6

7 età (3-6 mesi) e interessa maggiormente le razze con caratteri somatici del muso ben definiti, brachicefale e con fessura palpebrale molto grande. CONGIUNTIVITE LINFOPLASMACELLULARE O PLASMOMA: Patologia di tipo immuno-mediato e legata all esposizione ai raggi ultravioletti, caratterizzata dalla presenza di aggregati di linfociti e plasmacellule a livello della congiuntiva palpebrale della terza palpebra. Il margine palpebrale colpito può presentarsi ispessito, irregolare e depigmentato; è talvolta associata a cheratite superficiale cronica (descritta in seguito). Eversione e inversione della terza palpebra Prolasso della ghiandola della terza palpebra Congiuntivite linfoplasmacellulare Alano Tedesco, Bouvier, San Bernardo, Weimaraner, Setter Irlandese, Pointer, Pastore Tedesco Cocker Spaniel Americano, Cavalier King Charles Spaniel, Bulldog Inglese, Beagle, Mastino Napoletano, Shar-Pei Pastore Tedesco e suoi incroci, Pastore Belga, Borzoi, Dobermann Pinscher, Springer Spaniel Inglese ANOMALIE DELL APPARATO LACRIMALE Tra le anomalie dell apparato lacrimale dobbiamo distinguere quelle che comportano un difetto di produzione delle lacrime, da quelle che ne alterano il drenaggio. CHERATO-CONGIUNTIVITE SECCA (KCS: Kerato-Conjunctivitis Sicca): Malattia caratterizzata dalla secchezza di porzioni più o meno estese di cornea e congiuntiva, causata da un alterata composizione, quantitativa o qualitativa, del film lacrimale. La KCS può essere congenita/ereditaria o secondaria ad altre patologie. L assenza o la riduzione della secrezione lacrimale può essere legata alla presenza di una o più cause. L elevata incidenza della patologia in alcune razze suggerisce una predisposizione di razza, in particolare nei cani di piccola taglia. APLASIA DEI PUNTI LACRIMALI O PUNTI LACRIMALI IMPERFORATI: Anomalia congenita caratterizzata dall assenza dei punti lacrimali. MICROPUNTO: Presenza di punti lacrimali più piccoli del normale. ATRESIA DEI DOTTI LACRIMALI: Difetto congenito caratterizzato dall assenza più o meno completa delle vie di drenaggio delle lacrime. Le anomalie dei punti e dei dotti lacrimali sono molto frequenti nel cane e possono interessare solo i punti lacrimali superiori, solo quelli inferiori o entrambi; inoltre possono essere mono o bilaterali. Queste anomalie nel cane sono ritenute ereditarie, anche se il tipo di ereditarietà è ancora sconosciuto. KCS Anomalie dei punti e dei dotti lacrimali Bassotto Tedesco Nano e Standard, Cavalier King Charles Spaniel, Cocker Spaniel Americano, Springer Spaniel Inglese e altri Spaniels, Schnauzer Nano, Bulldog Inglese, Pechinese, Carlino, Bloodhound, Boston Terrier, Lhasa Apso, Schnauzer Nano, Barbone, Samoiedo, Shih-Tzu, Mastino Napoletano, Chihuahua, West Highland White Terrier, Yorkshire Terrier Cocker Spaniel Inglese e Americano, Labrador e Golden Retriever, Bedlington e Sealyham Terrier, Barbone Nano e Toy, Samoiedo ANOMALIE DELLA CORNEA DISTROFIE DELLA CORNEA (CD: Corneal Dystrophies): Anomalie metabolico-degenerative bilaterali, a carattere ereditario o familiare. In base allo strato corneale coinvolto si possono distinguere due forme: 1. distrofia corneale stromale cristallina, caratterizzata dal deposito di cristalli di colesterolo o di altri lipidi a livello della porzione centrale della cornea, con interessamento degli strati corneali superficiali. Può essere associata a forme di iperlipidemia sistemica. Il processo inizia di solito intorno a 1-2 anni di età. 2. distrofia corneale endoteliale, con interessamento dell endotelio corneale la cui disfunzione consente la diffusione dell umor acqueo a livello corneale, con conseguente formazione di edema, 7

8 3. caratterizzato dalla colorazione blu ( occhio blu ). Nelle forme bilaterali la funzione visiva può essere compromessa. Tale patologia si osservano soprattutto in cani di razze a cranio piccolo o corto. ULCERA INDOLENTE SUPERFICIALE DEL BOXER O EROSIONE EPITELIALE RICORRENTE: Si forma per la minore adesione tra le cellule epiteliali corneali profonde e la loro membrana basale a causa del difetto numerico di emidesmosomi che legano le due strutture. Il Boxer è la prima razza nella quale è stata descritta e dove si riscontra con una certa frequenza, ma possono essere colpite anche altre razze. CHERATITE SUPERFICIALE CRONICA O PANNO CORNEALE (CSK: Chronic Superficial Keratitis): Forma immunomediata cronica e proliferativa, legata all esposizione ai raggi ultravioletti e spesso associata alla congiuntivite linfoplasmacellulare. Inizialmente interessa le porzioni ventro-laterali della cornea, maggiormente esposte alla luce, e in seguito ricopre l intera superficie corneale. La lesione, se non trattata, arriva a coprire interamente la superficie corneale, compromettendo così la funzione visiva. Il Pastore Tedesco è la razza nella quale insorge più precocemente (intorno a 1-5 anni di età), progredisce rapidamente e si presenta con una sintomatologia più grave. Nelle altre razze, invece, l insorgenza è più tardiva (4-6 anni), le lesioni sono meno gravi e la progressione più lenta. CHERATITE PUNTATA: Alterazione corneale superficiale caratterizzata dalla formazione di lesioni ulcerative multifocali e ricorrenti, bilaterali. La patologia colpisce principalmente i cani di razza Bassotto Tedesco a pelo lungo, ma possono essere colpiti anche cani di altre razze. Nello Shetland Sheepdog è considerata da alcuni Autori una forma di distrofia corneale. La malattia è probabilmente di tipo immunomediato, sebbene la patogenesi non sia completamente conosciuta. CHERATITE PIGMENTARIA: Patologia caratterizzata dal deposito di pigmento a livello dell epitelio corneale e dello stroma sub-epiteliale, associato ad insulti cronici. La patologia è comunemente legata all irritazione cronica determinata, ad esempio, dalla presenza di distichie, trichiasi, KCS, entropion, ectropion ed euriblefaro, quindi le razze interessate dalla malattia sono soprattutto quelle colpite dalla causa primaria che ne ha determinata la formazione. Microcornea Distrofia corneale stromale Distrofia corneale endoteliale Ulcera superficiale indolente del Boxer CSK Cheratite puntata Old English Sheepdog, San Bernardo, Pastore Australiano, Cocker Spaniel, Rough Collie Siberian Husky, Samoiedo, Collie, Levriero Afgano, Cavalier King Charles Spaniel, Bichon Frisé, Shetland Sheepdog, Airedale, Beagle, Collie, Border Collie, Dalmata, Yorkshire, Barbone Boxer, Boston Terrier, Basset Hound, Chihuahua, Springer Spaniel Inglese, Bassotto Tedesco, Barbone Nano, Cocker Spaniel Americano Boxer, Pembroke Corgi, Barbone, Samoiedo, Golden Retriever Pastore Tedesco e suoi incroci, Bassotto Tedesco, Airedale Terrier, Cairn Terrier, Collie, Pastore Belga, Greyhound, Kelpie, Pastore Australiano, Siberian Husky, Dalmata, Springer Spaniel, Pinscher Nano, Pointer, Border Collie Bassotto Tedesco a pelo lungo, Shetland Sheepdog 8

9 Capitolo 3 GLAUCOMA PRIMARIO Il termine glaucoma descrive tutti gli effetti di un aumento prolungato e patologico della pressione intraoculare (IOP). I glaucomi, in realtà, sono malattie neurodegenerative caratterizzate dall apoptosi (morte programmata) delle cellule gangliari della retina, ai quali si associa un innalzamento della IOP. Sembra, infatti, che tale aumento non sia la causa primaria della neurodegenerazione, ma che vi sia solo associato. Questa condizione determina un danno strutturale all occhio: la compressione a carico della retina e del nervo ottico comporta la degenerazione delle cellule nervose, con conseguente riduzione della funzione visiva, fino alla sua perdita completa, in tempi più o meno lunghi. Il glaucoma può essere classificato come primario e secondario. La forma primaria si instaura per un difetto delle vie di drenaggio dell umor acqueo, in assenza di malattie oculari pre-esistenti; è considerata ereditaria in alcune razze, anche se le modalità di trasmissione non sono ancora state stabilite; l esistenza di chiare predisposizioni di razza e di linee familiari testimoniano una causa geneticamente. Il glaucoma primario si verifica per l alterazione o la cessazione del deflusso dell umor acqueo attraverso le vie naturali di deflusso, localizzate a livello dell angolo irido-corneale (legamento pettinato e rete trabecolare, a livello della fessura ciliare), con conseguente aumento della IOP. In base all aspetto dell angolo irido-corneale, visualizzato mediante gonioscopia, il glaucoma primario può essere classificato in: 1. glaucoma ad angolo chiuso, nel quale riscontriamo la riduzione delle dimensioni della fessura ciliare, associata alla displasia del legamento pettinato (goniodisgenesia). Si osserva una predisposizione congenita nei soggetti che presentano questa forma e l anomalia interessa entrambi gli occhi. L età di insorgenza varia con la razza, ma generalmente si osserva in soggetti di mezza età. L esame gonioscopico di routine, all età di 5-6 mesi, può essere utilizzato come screening negli animali predisposti alla patologia, allo scopo di evidenziare la malattia prima che questa si renda clinicamente visibile. L esclusione dalla riproduzione dei soggetti affetti da goniodisgenesia rappresenta un possibile metodo di controllo della malattia; 2. glaucoma ad angolo aperto, caratterizzato da un aumento cronico di lieve entità della IOP, in presenza di un angolo irido-corneale aperto fino agli stadi finali della malattia. L ostacolo al deflusso dell umor acqueo è stato ipotizzato che sia dovuto ad un difetto interno della rete trabecolare e/o dei tessuti sclerali. L insorgenza della malattia è silente e i primi segni sono rappresentati dall aumento delle dimensioni del globo oculare e la parziale cecità. La gonioscopia in questo caso non ha successo come metodo di screening. Questa forma ha una bassa incidenza nella popolazione canina. Il glaucoma primario è considerato una patologia bilaterale, anche se possono passare mesi o anni prima che si manifesti ad entrambi gli occhi. Per questo motivo può essere utile effettuare una terapia preventiva all occhio non ancora colpito dai sintomi, in modo tale da ritardarne l insorgenza. Glaucoma ad angolo chiuso Glaucoma ad angolo aperto Basset Hound, Cocker Spaniel Inglese e Americano, Welsh Springer Spaniel, Siberian Husky, Alaskan Malamute, Bassotto Tedesco, Dandie Dinmont Terrier, Welsh Terrier, Cairn Terrier, Sealyham Terrier, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Tibetan Terrier, Elkhound Norvegese, Fox Terrier, Welsh Terrier, Flatcoated Retriever, Bouvier, Golden e Labrador Retriever, Beagle, Lakeland Terrier, Boston Terrier, Chihuahua, Dalmata, Bullmastiff, Chow-Chow, Springer Spaniel Inglese, Alano Tedesco, Pastore Tedesco, Pinscher Nano, Akita, Maltese, Samoiedo, Schnauzer Gigante e Nano, Setter Irlandese, Shar-Pei, Levriero Italiano, Barbone Nano e Toy, Vizsla Ungherese Barbone Nano, Elkhound Norvegese, Beagle, Alano, Samoiedo, Siberian Husky 9

10 Capitolo 4 ANOMALIE DELL UVEA, DEL CRISTALLINO E DEL VITREO ANOMALIE DELL UVEA ACOREA: Rara anomalia di sviluppo, mono o bilaterale, a carattere ereditario di tipo recessivo, caratterizzata dall assenza congenita della pupilla, spesso associata ad altre anomalie. Può essere corretta, attraverso la creazione chirurgica di una pupilla. ANIRIDIA O IPOPLASIA DELL IRIDE: Assenza congenita dell iride a carattere ereditario (di tipo recessivo), molto rara, spesso associata ad altre forme displasiche dell occhio. Può essere mono o bilaterale; è segnalata nel Rottweiler ed è causa di degenerazione secondaria della retina per l eccessiva esposizione alla luce. Non esistono trattamenti della patologia. COLOBOMA DELL IRIDE: Raro difetto congenito di chiusura (anomalia ereditaria di sviluppo) caratterizzato dalla presenza di una fessura, di forma sferica o triangolare, localizzata di solito ventralmente al foro pupillare. L insorgenza è precoce e le dimensioni appaiono costanti nel tempo (diagnosi differenziale dall atrofia dell iride che si presenta nell anziano e tende a progredire nel tempo). L anomalia si presenta spesso associata ad altre forme congenite quali microftalmia, cataratta, ecc. La prognosi è favorevole. ETEROCROMIA DELL IRIDE: Presenza alla nascita di diversi colori a livello della stessa iride oppure di iridi di colore diverso nei due occhi dello stesso soggetto; l anomalia non ha alcun significato clinico. È frequente nei soggetti che portano il gene merle; questi, oltre all eterocromia, possono presentare altre anomalie a carico dell iride quali ipoplasia, coloboma e membrane pupillari persistenti (vedere in seguito); inoltre possono essere osservate microftalmia, cataratta, stafilomi equatoriali, displasia retinica e ipoplasia del nervo ottico. Una delle razze maggiormente interessate dalle anomalie legate alla presenza di questo gene è il Pastore Australiano e le forme più gravi si manifestano nei soggetti omozigoti. CISTI UVEALI O IRIDEE: Strutture rotonde di varie dimensioni, mono o bilaterali, singole o multiple, di colore nero, marrone o trasparenti. Si localizzano in camera anteriore (libere o adese al margine pupillare) o posteriore e si distinguono dalle neoplasie uveali mediante transilluminazione (la luce riesce ad attraversarle). Possono essere congenite o acquisite (secondarie a forme infiammatorie). Nel Golden Retriever e nell Alano Tedesco sono ereditate con modalità di tipo recessivo e, se numerose, possono causare glaucoma secondario alla chiusura dell angolo di drenaggio dell umor acqueo o a ostruzione pupillare. Eterocromia dell iride Cisti uveali Old English Sheepdog, Siberian Husky, Fox Hound Americano, Cocker Spaniel Americano, Malamute, Shih-Tzu, Collie, Pastore Australiano, Alano Tedesco, Bassotto Tedesco a pelo lungo, Dalmata, Weimaraner Labrador Retriever, Golden Retriever, Boston Terrier, Alano Tedesco PERSISTENZA DI STRUTTURE EMBRIONALI Durante le fasi di sviluppo, si possono verificare delle anomalie legate alla persistenza di strutture embrionali che normalmente dovrebbero regredire. La membrana pupillare è formata dal tessuto mesenchimale e dalle arcate vascolari mesodermiche ad esso associate (vasi irido-pupillari) che occludono completamente la pupilla in utero; i vasi si anastomizzano con quelli della tunica vasculosa lentis anterioris che circonda la lente. Nelle ultime tre settimane di vita fetale tale tessuto va incontro a degenerazione spontanea e, normalmente, si atrofizza completamente entro 6 settimane dopo la nascita. PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE (PPM: Persistent Pupillary Membrane): Fenomeno comune nella specie canina, ma è considerato un difetto ereditario solo nel Basenji (anche se le modalità di trasmissione ereditaria non sono ancora state chiarite), nel quale si riscontra con un incidenza maggiore al 50%. La gravità della patologia può variare: le forme lievi sono caratterizzate dalla presenza di filamenti di tessuto mesodermico che originano dalla porzione media dell iride o collaretto (questo le distingue dalle sinechie che originano invece dal margine pupillare) e si uniscono alla superficie anteriore 10

11 dell iride stessa o attraversano il foro pupillare formando delle aderenze da iride a iride. Occasionalmente tali filamenti possono essere adesi a una sola estremità. Nelle forme gravi i residui mesodermici aderiscono alla superficie endoteliale della cornea o alla capsula anteriore della lente. A livello della lente la PPM può portare alla formazione di zone di cataratta. A livello corneale, il deposito di pigmento e la fibroplasia endoteliale provocano delle opacità focali, in genere piccole e non progressive. Secondo recenti studi, è stato visto che, in realtà, non esistono durante lo sviluppo della camera anteriore delle membrane pupillari che si estendono dall iride alla cornea. Il coinvolgimento del collaretto irideo e delle vestigia vascolari che partono da questo si spiega come un alterazione di distribuzione della membrana pupillare durante le fasi fetali. Queste caratteristiche la farebbero classificare come anomalia di sviluppo (forma sovrapponibile alla Peter s anomaly descritta nell uomo), piuttosto che come PPM iride-cornea. Difficilmente la persistenza della membrana pupillare determina un deficit visivo e, nella maggior parte dei casi, non necessita di un trattamento. La prevenzione consisterebbe nell esclusione dalla riproduzione degli individui affetti. PERSISTENZA DELL ARTERIA IALOIDEA (PHA: Persistent Hyaloid Artery): L arteria ialoidea, estesa dalla papilla ottica al cristalloide posteriore, è la struttura deputata al nutrimento della lente durante la vita embrionale. Tale struttura, che normalmente regredisce dopo la nascita, può permanere come lacerto ancora contenente sangue oppure come un piccolo frammento fibroso adeso alla capsula posteriore del cristallino, dove può determinare la formazione di una cicatrice. In alcuni casi tali cicatrici possono portare alla formazione di una cataratta capsulare posteriore che può comportare disturbi della visione. PERSISTENZA DELLA TUNICA VASCOLARE IPERPLASTICA DELLA LENTE (PHTVL: Persistent Hyperplastic Tunica Vasculosa Lentis) E PERSISTENZA DEL VITREO PRIMARIO IPERPLASTICO (PHPV: Persistent Hyperplastic Primary Vitreous): La lente embrionale riceve il nutrimento attraverso l arteria ialoidea e la tunica vasculosa lentis posterioris. Queste strutture vascolari iniziano a regredire intorno al 45 giorno della gestazione e scompaiono completamente 2-4 settimane dopo la nascita. La persistenza di questi vasi e la proliferazione degli elementi mesodermici determina la formazione di una placca fibro-vascolare sulla capsula posteriore del cristallino; nelle forme gravi le lesioni sono bilaterali e compromettono la funzione visiva del cane. La persistenza, spesso associata ad altre anomalie, quali microftalmia, lenticono e cataratta, può interessare diverse porzioni del sistema ialoideo. Essendo forme congenite, la diagnosi può essere formulata già nel cucciolo. La prevenzione dell anomalia consiste nell esclusione dalla riproduzione dei soggetti affetti, sottoponendo al controllo le cucciolate già dopo la sesta-settima settimana di vita. PPM PHA PHPV - PHTVL Basenji, Petit Basset Griffon Vendéen, Barbone Standard, Bassotto Nano a pelo duro, Beagle, Bearded Collie, Bulldog Inglese, Bullmastiff, Cane da montagna dei Pirenei, Cane d acqua Portoghese, Cocker Spaniel Inglese e Americano, Collie, Cardigan e Pembroke Welsh Corgi, Chow-Chow, Dandie Dinmont Terrier, Dobermann, Golden e Labrador Retriever, Greyhound, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Levriero Afgano, Mastiff, Pastore Australiano, Rottweiler, Saluki, Samoiedo, Schnauzer Nano e Standard, Scottish Terrier, Shetland Sheepdog, Setter Irlandese, Siberian Husky, Springer Spaniel Inglese, Staffordshire Terrier, Terrier Tibetano, West Highland White Terrier Sussex Spaniel, Staffordshire Bull Terrier, Dobermann Pinscher Dobermann*, Staffordshire Bull Terrier* (spesso forme bilaterali), Pinscher, Schnauzer Nano ANOMALIE DEL CRISTALLINO AFACHIA: Anomalia congenita (recessiva), piuttosto rara e segnalata nel Dobermann, caratterizzata dall assenza totale della lente o dalla presenza di porzioni rudimentali della stessa. MICROFACHIA: Presenza di una lente con diametro equatoriale inferiore al normale; il bordo del cristallino è chiaramente visibile quando la pupilla è dilatata. La condizione può essere correlata alla razza, come nello Schnauzer Nano, dove si presenta, di solito, associata a cataratta congenita. 11

12 CATARATTA: Il termine cataratta indica qualsiasi opacizzazione non fisiologica della lente o della sua capsula. L insorgenza della patologia può essere legata a diverse cause, a seconda delle quali possiamo classificare forme primarie (descritte in 97 razze di cane) a loro volta distinte in congenite ed ereditarie e forme secondarie (traumatiche, metaboliche, tossiche, nutrizionali, secondarie a uveiti o a neoplasie). Le primarie si classificano in: 1. cataratta congenita (CHC: Congenital Hereditary Cataract): Forma presente già prima della sestaottava settimana di vita, ma non deve essere considerata esclusivamente una forma trasmessa geneticamente; spesso, infatti, è il risultato di insulti verificatosi in utero oppure può essere secondaria a malattie contratte nel corso della gravidanza. La cataratta CHC presenta, di solito, una lenta evoluzione e, spesso, è associata ad altre anomalie congenite come la microftalmia (segnalata nello Schnauzer Nano, nel Cocker Spaniel Inglese, nel Cavalier King Charles Spaniel, nel West Highland White Terrier, nell Old English Sheepdog, nel Golden Retriever), la displasia retinica, lenticono/lentiglobo (segnalato nel Cavalier King Charles Spaniel), la persistenza della membrana pupillare (PPM), la persistenza dell arteria ialoidea (PHA), la persistenza della tunica vascolare iperplastica della lente (PHTVL) e la persistenza del vitreo primario iperplastico (PHPV). Nello Staffordshire Bull Terrier, nel West Highland White Terrier e nel Boston Terrier, invece, la cataratta congenita è stata ritrovata non associata ad altre anomalie. 2. cataratta ereditaria (HC: Hereditary Cataract): Forma, nella maggior parte dei casi, legata a un difetto di tipo autosomico recessivo, anche se alcune sono considerate di tipo dominante. Di solito, si presenta bilateralmente e, più o meno, allo stesso stadio evolutivo. L evoluzione può essere completa, con conseguente cecità, oppure può rimanere stazionaria, consentendo una buona funzione visiva, anche per tutta la vita dell animale. Le cataratte ereditarie possono essere già presenti alla nascita (forme congenite) oppure possono svilupparsi in epoche successive a questa. In questo caso si sviluppano dopo l ottava settimana, di solito tra il primo e l ottavo anno di vita. Nella maggior parte dei casi, prendono origine dal polo posteriore o dalla corticale e hanno carattere progressivo, variabile a seconda della razza. In alcune razze, come ad esempio il Golden e il Labrador Retriever, il Rottweiler, il Pastore Belga, il Siberian Husky e il Malamute, la cataratta si presenta spesso come forma localizzata a livello polare posteriore di forma triangolare, ad evoluzione stazionaria nel tempo. Le cataratte ereditarie si manifestano (età di insorgenza, aspetto ed evoluzione) in maniera molto caratteristica per ciascuna razza e questo, spesso, ci consente di distinguerle da quelle legate ad altre cause. Infatti, per poter dire che si tratta di una forma ereditaria possono essere presi in considerazione alcuni criteri quali: l appartenenza del cane a una razza nella quale la patologia è stata precedentemente descritta; la corrispondenza dell età e della modalità di insorgenza della patologia a quelle descritte nella razza; la presenza bilaterale (con alcune eccezioni) della patologia; il tipo di evoluzione caratteristico nella razza. L importanza di evitare la trasmissione dell anomalia è sottolineata dal possibile manifestarsi di deficit visivi, più o meno gravi, a questa correlati. Per questo motivo dobbiamo effettuarne la profilassi, grazie all esecuzione di controlli periodici nei cani che consentano di individuare i soggetti affetti dalla patologia e, quindi, di escluderli dalla riproduzione. LUSSAZIONE PRIMARIA DELLA LENTE (PLL: Primary Lens Luxation): Anomalia causata da un difetto intrinseco della zonula di Zeen che porta alla parziale (sublussazione) o completa (lussazione) dislocazione del cristallino. Di solito si verifica all età di 4-5 anni e i segni clinici non si osservano prima dei 3 o dopo i 7 anni. La lesione è bilaterale, ma di solito si presenta inizialmente come monolaterale. Lo spostamento della lente in camera anteriore determina la rapida insorgenza di glaucoma secondario, per la chiusura dell angolo irido-corneale; il glaucoma è causa di forte dolore oculare con possibile perdita della funzione visiva. La PLL sembra legata alla trasmissione di un gene autosomico recessivo. I soggetti colpiti devono essere esclusi dalla riproduzione, mentre gli adulti devono essere esaminati prima di essere messi in riproduzione. 12

13 CHC HC PLL Barbone Standard, Beagle, Bloodhound, Bobtail, Boston Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Cocker Spaniel Inglese, Collie, Dobermann, Golden e Labrador Retriever, Old English Sheepdog, Pastore Tedesco, Rottweiler, Schnauzer Nano, Staffordshire Bull Terrier, Welsh Springer Spaniel, West Highland White Terrier Alano Tedesco, Affenpinscher, Alaskan Malamute, Barbone Standard e altri Barboni, Basenji, Basset Hound, Bassotto Tedesco, Beagle, Bearded Collie, Bedlington Terrier, Bichon Frisé, Bobtail, Border Collie, Border Terrier, Borzoi, Boston Terrier, Bouledogue Francese, Bouvier, Bovaro Bernese, Cairn Terrier, Cane d acqua Portoghese, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Clumber Spaniel, Cocker Spaniel Americano e Inglese, Collie, Coonhound, Dalmata, Dobermann, Elkhound Norvegese, Field Spaniel, Flat- Coated Retriever, Fox Terrier, Golden Retriever, Gran Munsterlander, Grifone di Bruxelles, Irish Wolfhound, Jack Russel Terrier, Kerry Blue Terrier, Komondor, Kuvasz, Labrador Retriever, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lhasa Apso, Leonberger, Levriero Afgano e Italiano, Manchester Terrier, Mastiff, Mastino Napoletano, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Old English Sheepdog, Papillon, Pastore Australiano, Pastore Belga, Pastore Maremmano-Abruzzese, Pastore Norvegese, Pastore Tedesco, Pechinese, Pinscher Nano, Pointer Inglese e Tedesco, Puli Ungherese, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler, Samoiedo, San Bernardo, Schipperke, Schnauzer Nano e Gigante, Scottish Terrier, Sealyham Terrier, Shar-Pei, Shetland Sheepdog, Setter Gordon, Irlandese e Inglese, Siberian Husky, Springer Spaniel Inglese, Staffordshire Bull Terrier, Tibetan Spaniel, Tibetan Terrier, Vizsla Ungherese, Volpino di Pomerania, Yorkshire Terrier, Welsh Springer Spaniel, West Highland White Terrier, Whippet Terrier (Cairn Terrier, Dandie Dinmont Terrier, Bull Terrier Nano, Fox Terrier, Lakeland Terrier, German Hunting Terrier, Manchester Terrier, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Tibetan Terrier, Parson Jack Russel Terrier, Sealyham Terrier, Welsh Terrier, Scottish Terrier) e loro incroci, Volpino Italiano, Beagle, Schnauzer Nano, Barbone, Border Collie, Bracco Tedesco, Shar-Pei, Pastore Tedesco, Elkhound Norvegese, Cocker Spaniel Inglese, Pastore Australiano, Lancashire Heeler, Basset Hound, Beagle, Chihuahua, Greyhound, Elkhound Norvegese, Pembroke Welsh Corgi, West Highland White Terrier, Whippet 13

14 Capitolo 6 ANOMALIE DEL FONDO E DEL NERVO OTTICO ANOMALIE CONGENITE DEL FONDO E DEL NERVO OTTICO COLOBOMA: Difetto congenito di chiusura della parete posteriore dell occhio. Può interessare la retina, la coroide, la sclera e, spesso, il disco ottico. Raramente si presenta da solo ed è un reperto tipico della Collie Eye Anomaly (CEA) (descritta in seguito). Il difetto è considerato ereditario nel Basenji e nel Basset Griffon Vendeen, nei quali si presenta spesso associato a PPM. È segnalato anche in altre razze. Non esiste terapia e si consiglia di escludere dalla riproduzione i soggetti colpiti e i loro consanguinei. IPOPLASIA DEL NERVO OTTICO (ONH: Optic Nerve Hypoplasia): Forma caratterizzata dall anomala differenziazione delle cellule gangliari e delle fibre nervose che originano dalla retina e vanno a costituire tale nervo. L anomalia si presenta raramente e può essere sia mono che bilaterale. Istologicamente è possibile evidenziare una riduzione del numero delle cellule gangliari e la presenza di fibre nervose più sottili del normale. Nelle forme monolaterali il problema può non essere notato dal proprietario; la pupilla dell occhio affetto si presenta tipicamente dilatata. Il difetto è stato ritrovato in diverse razze, come nel Barbone, ma è considerato ereditario solo in alcune. DISPLASIA DELLA RETINA (RD: Retinal Dysplasia): Il termine indica numerose condizioni congenite derivanti dalla proliferazione disordinata e dalla differenziazione anomala della retina durante la vita embrionale. La retina e la coroide, quindi, non sono sviluppate normalmente. La RD può essere ereditaria (forme spontanee), legata ad un gene autosomico recessivo, oppure non ereditaria (forme indotte), dovuta all azione di diversi eventi patologici (come ad esempio l infezione da Herpesvirus canino, ipovitaminosi A, farmaci, traumi intrauterini) sulla retina in via di sviluppo. In base alla gravità delle lesioni si distingue in: 1. displasia retinica focale, forma meno grave caratterizzata dalla presenza di lesioni singole nello strato più interno della retina. Non causa problemi sulla funzione visiva. 2. displasia retinica multifocale (MRD), forma più grave della precedente, è caratterizzata istologicamente dalla formazione di pieghe lineari della retina sensoriale e rosette composte da un numero variabile di neuroni retinici. Lo Springer Spaniel Inglese presenta le lesioni già a giorni di gestazione. 3. displasia retinica geografica, forma ancora più grave, nella quale ampie aree retiniche sono interessate dall alterazione. È descritta nel Cavalier King Charles Spaniel, nel Golden e nel Labrador Retriever; 4. displasia retinica totale (TRD), forma più grave, associata alla non adesione (dovuta mancato contatto tra gli strati interni retinici e l epitelio pigmentato della retina, durante l embriogenesi) o al distacco completo della retina. Associate a questa forma possono essere riscontrate altre anomalie oculari, come microftalmia e nistagmo. I soggetti affetti andrebbero esclusi dalla riproduzione. In soggetti di razza Labrador Retriever e Samoiedo affetti da RD, in condizione di omozigosi, è stata descritta una forma di displasia retinica associata a cataratta ed anomalie scheletriche. Nello Schnauzer Nano è descritta una forma di TRD con distacco retinico, associata a PHPV, legata alla trasmissione di un gene autosomico recessivo. DELL OCCHIO DEL COLLIE (CEA: Collie Eye Anomaly): patologia congenito-ereditaria bilaterale, spesso asimmetrica, causata da una abnorme differenziazione del mesoderma con alterazioni a carico della sclera, della coroide, della retina, del nervo ottico e dei vasi retinici. La CEA ha un incidenza elevata nel Rough Collie (maggiore del 90% in USA), nello Smooth Collie e nello Shetland Sheepdog, mentre il Border Collie e il Bearded Collie sono meno colpiti. È colpito anche il Pastore Australiano. Recentemente è stata riportata nel Lancashire Heeler, una razza non correlata alla famiglia dei Collie. 14