RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009. Gruppo Malattia Presidio di Rete Ruoli Coordinatore Bi-Coordinatore

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1 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA FABBRI RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA FABBRI RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY ENDOCRINOLOGIA (Presidio RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY AOU SIENA- MEDICA RBG020 TUMORI DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE RBG020 TUMORI DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE RBG020 TUMORI MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD) RBG020 TUMORI MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD) RC0061 RC0151 RC0151 RC0171 RC0171 RC0191 RC0220 RC0220 RC0220 RC0230 PROGERIA MENKES, SINDROME DI MENKES, SINDROME DI RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) CALCINOSI TUMORALE ENDOCRINOLOGIA (Presidio ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA PREVENTIVA EREDITARIE AOU SIENA- E PREVENTIVA AOU SIENA- MEDICA MEDICINA MEDICINA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ASL 1 OSPEDALE MASSA- ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO ; ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;DIA IMMUNOLOGICA;TERAPIA ;DIA IMMUNOLOGICA;TERAPIA MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED ESENZIONE;TERAPIA OSSEO FABBRI RC0240 RC0241 RC0241 RC0241 RC0242 RC0242 RC0243 RC0244 RC0250 RC0250 RC0260 RC0270 RC0270 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE PREVENTIVA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ESENZIONE;DIA;FOLLO FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE AOU SIENA- MEDICA ; FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE AOU SIENA- ;DIA ;TERAPIA SINDROME TRAPS PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO SINDROME TRAPS AOU SIENA- ESENZIONE;DIA;FOLLO SINDROME DA IPER IGD FEBBRE PERIODICA EREDITARIA COSTELLO, SINDROME DI COSTELLO, SINDROME DI LARON, SINDROME DI LOWE, SINDROME DI LOWE, SINDROME DI PREVENTIVA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio PEDIATRICA AOU SIENA- E PREVENTIVA EREDITARIE AOU SIENA- E ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO Pagina 1

2 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RC0280 RC0280 RC0290 RC0290 RC0300 REFETOFF, SINDROME DI PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO REFETOFF, SINDROME DI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA ESENZIONE;DIA;FOLLO SCHNITZLER, SINDROME DI SCHNITZLER, SINDROME DI KENNY-KAFFEY, SINDROME DI MEDICINA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RC0310 RC0310 RC0310 RC0310 RC0310 RC0310 RC0310 RCG180 RCG180 RCG180 RCG180 RCG190 RCG190 RD0070 RD0080 RD0090 RD0090 RDG050 RDG050 RDG050 RF0310 RF0310 RF0310 RF0320 RF0330 RF0340 RF0340 RF0350 RF0350 RF0360 SOTOS, SINDROME DI SOTOS, SINDROME DI SOTOS, SINDROME DI SOTOS, SINDROME DI PEDIATRICA AOU SIENA- E ESENZIONE;;TER APIA SOTOS, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA SOTOS, SINDROME DI SOTOS, SINDROME DI DANON, SINDROME DI DANON, SINDROME DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE ANEMIA REFRATTARIA SINDROMI MIELODISPLASTICHE ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- IRCCS STELLA MARIS- EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE EREDITARIE EMATOLOGIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA EMATOLOGIA ESENZIONE;DIA;TERAPI A SINDROMI MIELODISPLASTICHE AOU SIENA- MEDICA ; CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) COROIDITE MULTIFOCALE COROIDITE SERPIGINOSA DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE EMIPLEGIA ALTERNANTE AOU SIENA- E AOU SIENA- MEDICA E OCULISTICA OCULISTICA PEDIATRICA AOU SIENA- E PEDIATRICA AOU SIENA- E PEDIATRICA ESENZIONE;DIA;TERAPI A ; FOLLO ESENZIONE;DIA;TERAPI A ESENZIONE;DIA;TERAPI A ESENZIONE;DIA;TERAPI A ESENZIONE;DIA;TERAPI A ESENZIONE;DIA;TERAPI A Pagina 2

3 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RF0360 RF0370 RF0370 RF0380 RF0390 RF0400 RF0400 RF0410 RF0410 RF0410 RF0410 RF0410 RFG150 RFG150 RFG150 RFG160 EMIPLEGIA ALTERNANTE FAHR, MALATTIA DI FAHR, MALATTIA DI INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA PARALISI BULBARE PROGRESSIVA PENDRED, SINDROME DI AOU SIENA- E AOU SIENA- E PEDIATRICA AOU SIENA- E AOU SIENA- E PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;TERAPI A ESENZIONE;DIA PENDRED, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCOR NEA (COMPLEX) ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCOR NEA (COMPLEX) SINDROME DI LENZ DISTONIE PRIMARIE PEDIATRICA AOU SIENA- E ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- E IRCCS STELLA MARIS- OCULISTICA AOU SIENA- MEDICA OCULISTICA PEDIATRICA ; BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG160 DISTONIE PRIMARIE AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CARDIOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-PNEUMOLOGIA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RG0120 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (NONNE-MILROY) RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA MEDICINA MEDICINA RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA IDIOPATICO MEDICINA RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA IDIOPATICO AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO MEDICINA RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA RECESSIVO MEDICINA RH0010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO ONDINE, SINDROME DI PREVENTIVA RH0020 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ASSISTENZA DOMICILIARE;CERTIFICAZION E PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ROTTOLI PAOLA Pagina 3

4 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RH0020 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA RH0020 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA PNEUMOLOGIA RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA PNEUMOLOGIA 2 AOU PISA OSPEDALE CISANELLO- PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA AOU SIENA- MEDICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE PREVENTIVA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA FAMILIARE RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE GASTROENTEROLOGIA 1 RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II PREVENTIVA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA FAMILIARE DI TIPO II RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II GASTROENTEROLOGIA 1 RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III PREVENTIVA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA FAMILIARE DI TIPO III RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III GASTROENTEROLOGIA 1 RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III EPATOLOGIA PEDIATRICA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE MALATTIA DI BYLER PREVENTIVA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE MALATTIA DI BYLER AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE MALATTIA DI BYLER GASTROENTEROLOGIA 1 RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE MALATTIA DI BYLER EPATOLOGIA PEDIATRICA RJ0040 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RJ0040 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RJ0040 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO PREVENTIVA AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI (Presidio NEFROLOGIA RJ0050 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO SENIOR-LOKEN, SINDROME DI PREVENTIVA RJ0050 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO SENIOR-LOKEN, SINDROME DI AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI (Presidio RJ0050 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO SENIOR-LOKEN, SINDROME DI NEFROLOGIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO RJ0050 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO SENIOR-LOKEN, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA CLINICA;DIA RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO DENT, SINDROME DI PREVENTIVA RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO DENT, SINDROME DI AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI (Presidio RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO DENT, SINDROME DI NEFROLOGIA RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO TUBULOPATIE PRIMITIVE PREVENTIVA RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO TUBULOPATIE PRIMITIVE AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI (Presidio Pagina 4

5 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO TUBULOPATIE PRIMITIVE NEFROLOGIA RL0070 MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO MICHELIN TIRE BABY, SINDROME ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA FABBRI RL0080 MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO POICHILODERMA CONGENITO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA FABBRI RM0021 RM0021 RM0021 RM0080 RM0090 RM0100 RM0110 RM0110 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 RM0120 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI MEDICINA ;DIA SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio Bi- ;DIA SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI PNEUMOLOGIA 2 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA MELOREOSTOSI MIOSITE A CORPI INCLUSI MIOSITE A CORPI INCLUSI SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA PREVENTIVA PREVENTIVA PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio Bi- ;DIA IMMUNOLOGICA;TERAPIA AOU SIENA- E MEDICINA ;DIA ISTOPATOLOGICA;FOLLOW- ;DIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio Bi- ;DIA PNEUMOLOGIA 2 ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO SCLEROSI SISTEMICA AOU SIENA- ;DIA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- MEDICINA ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE AMB. RM0120 SCLEROSI SISTEMICA RN0021 MALFORMAZIONI CONGENITE ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-PNEUMOLOGIA PREVENTIVA RN0201 MALFORMAZIONI CONGENITE GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI PEDIATRICA RN0201 MALFORMAZIONI CONGENITE GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI AOU SIENA- E RN0241 MALFORMAZIONI CONGENITE DISGENESIA GONADICA XX ENDOCRINOLOGIA (Presidio RN0321 MALFORMAZIONI CONGENITE PRUNE BELLY, SINDROME DI PREVENTIVA RN0401 MALFORMAZIONI CONGENITE COHEN, SINDROME DI PEDIATRICA RN0401 MALFORMAZIONI CONGENITE COHEN, SINDROME DI AOU SIENA- E ;TERAPIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO Pagina 5

6 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RN0401 MALFORMAZIONI CONGENITE COHEN, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA ;FOLLOW- UP;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE RN0701 MALFORMAZIONI CONGENITE PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI PREVENTIVA RN0821 MALFORMAZIONI CONGENITE EMIIPERTROFIA CONGENITA PREVENTIVA RN1021 MALFORMAZIONI CONGENITE FG, SINDROME PREVENTIVA RN1770 MALFORMAZIONI CONGENITE CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO RN1770 MALFORMAZIONI CONGENITE CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA RN1780 MALFORMAZIONI CONGENITE CHAR, SINDROME DI PREVENTIVA RN1790 MALFORMAZIONI CONGENITE DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME EREDITARIE ESENZIONE;DIA;FOLLO RN1800 MALFORMAZIONI CONGENITE NASU-HAKOLA, SINDROME DI MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RN1810 MALFORMAZIONI CONGENITE ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) RN1810 MALFORMAZIONI CONGENITE ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI (Presidio NEFROLOGIA RN1820 MALFORMAZIONI CONGENITE FINE-LUBINSKY, SINDROME DI PREVENTIVA RN1820 MALFORMAZIONI CONGENITE FINE-LUBINSKY, SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA RN1830 MALFORMAZIONI CONGENITE MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME PEDIATRICA RN1840 MALFORMAZIONI CONGENITE LARSEN, SINDROME DI PREVENTIVA RN1850 MALFORMAZIONI CONGENITE MAINZER-SALDINO, SINDROME DI PREVENTIVA RN1880 MALFORMAZIONI CONGENITE NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) RNG110 MALFORMAZIONI CONGENITE DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 RNG110 MALFORMAZIONI CONGENITE DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 PREVENTIVA PREVENTIVA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE RNG120 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA ILEALE PREVENTIVA RNG121 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA COLICA PREVENTIVA RNG122 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA PREVENTIVA RNG123 MALFORMAZIONI CONGENITE CLOACA PERSISTENTE PREVENTIVA RNG124 MALFORMAZIONI CONGENITE DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE PREVENTIVA RNG130 MALFORMAZIONI CONGENITE CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ;DIA ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIA;FOLLO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA FABBRI RNG140 MALFORMAZIONI CONGENITE MOHR, MALATTIA DI PREVENTIVA RNG140 MALFORMAZIONI CONGENITE ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I (PAPILLON-LEAGUE-PSAUME SINDROME DI) PREVENTIVA RNG140 MALFORMAZIONI CONGENITE SINDROMI OROFACIODIGITALI PREVENTIVA Pagina 6

7 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR. 90/2009 ALLEGATO 2 RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO AOU SIENA- E CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO AOU PISA-NEONATOLOGIA CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA PEDIATRICA DIA;FOLLOW- RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO AOU SIENA- MEDICA CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO AOU SIENA-PEDIATRIA CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA ;DIA DIA;FOLLOW- RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA DIA;FOLLOW- RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO IRCCS STELLA MARIS- CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA DIA;FOLLOW- RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE ANDERMANN, SINDROME DI PEDIATRICA RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE ANDERMANN, SINDROME DI AOU SIENA- E RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE DANDY-WALKER, SINDROME DI PEDIATRICA RNG150 MALFORMAZIONI CONGENITE DANDY-WALKER, SINDROME DI AOU SIENA- E RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU SIENA- MEDICA RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE COWDEN. MALATTIA DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA NOSI;DIA CLINICA RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE COWDEN. MALATTIA DI AOU SIENA- MEDICA RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI (BANNAYAN-ZONAN, ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA S. DI) RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE VON MEYENBURG COMPLEX ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA Pagina 7

8 RA0010 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI MEDICINA RA0010 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA RA0020 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE MALATTIA DI AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA RA0020 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE MALATTIA DI GASTROENTEROLOGIA 1 RA0020 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE MALATTIA DI RA0030 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI MEDICINA RA0030 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA ;TERAPIA RA0030 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA RA0030 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-PEDIATRIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ESENZIONE;TERAPIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU PISA-OCULISTICA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA- MEDICA NOSI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-OCULISTICA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ASL 1 OSPEDALE MASSA- OCULISTICA RB0030 TUMORI CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0040 TUMORI GARDNER SINDROME DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE CHIRURGIA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE MEDICA ;;FOLL O RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU SIENA- MEDICA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 1 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 2 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- ONCOLOGIA MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI DIAGNOSTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ROTTOLI PAOLA ROTTOLI PAOLA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ;DIA CORRELATO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI MEDICA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI Pagina 1

9 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI PEDIATRICA ;DIA ;FOLLOW- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA ;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- MEDICA ESENZIONE;DIA;DIAGN OSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- PEDIATRICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA ESENZIONE; CORRELATO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI IRCCS STELLA MARIS- RC0010 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0030 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0050 RC0060 RC0070 RC0080 DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI ;DIA ;DIA ;DIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA GINECOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-PEDIATRIA KALLMANN SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA KALLMANN SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA GINECOLOGIA PEDIATRICA ENDOCRINOLOGIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU PISA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU SIENA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO LIPODISTROFIA TOTALE ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA ENDOCRINOLOGIA PREVENTIVA AOU SIENA- E EREDITARIE ESENZIONE;DIA;FOLLO ENDOCRINOLOGIA Pagina 2

10 RC0080 RC0090 RC0090 RC0100 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0120 RC0130 RC0130 RC0140 RC0140 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 LIPODISTROFIA TOTALE AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA DERCUM MALATTIA DI ENDOCRINOLOGIA DERCUM MALATTIA DI AOU SIENA- MEDICA ; FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA EREDITARIE MEDICINA ;DIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio Bi- ;DIA CENTRO MASVE NEFROLOGIA ;DIA CORRELATO;TERAPIA AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA ;DIA AOU SIENA- E CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU SIENA- ;DIA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI WALDMANN MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- MEDICINA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEFROLOGIA E EMATOLOGIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA 1 AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA 1 EREDITARIE AOU SIENA- E EPATOLOGIA PEDIATRICA MEDICA ;DIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA WILSON MALATTIA DI AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA WILSON MALATTIA DI AOU PISA-MEDICINA GENERALE Pagina 3

11 RC0150 RC0150 RC0150 RC0160 WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI IPOFOSFATASIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA E IRCCS STELLA MARIS- MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA RC0160 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0180 RC0180 RC0180 RC0190 RC0190 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 IPOFOSFATASIA AOU SIENA- MEDICA ; RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE PREVENTIVA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA MALATTIE D RESISTENTE DEL METABOLISMO MINERALE ED ESENZIONE;DIA;FOLLO OSSEO RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE NEFROLOGIA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA AOU PISA-CITO E D RESISTENTE MOLECOLARE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA AOU PISA-PEDIATRIA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA AOU SIENA-CENTRO MALATTIE D RESISTENTE EREDITARIE DELLO SCHELETRO CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA EREDITARIO CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI EREDITARIE DIAGNOSTICA NEONATOLOGIA MEDICINA ;DIA ;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA MEDICINA EPATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-MEDICINA GENERALE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA PNEUMOLOGIA MEDICINA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ;DIA ;DIA BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA- E BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-OCULISTICA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CORRELATO;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA- ;DIA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- Pagina 4

12 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE AMB. RC0210 RC0210 RC0210 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BARTTER SINDROME DI CON SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI DERMATOLOGIA CORRELATO;TERAPIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA MEDICINA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE DIAGNOSTICA ;DIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ENDOCRINOLOGIA ;DIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE AOU PISA-PEDIATRIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE AOU SIENA- MEDICA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI DIA ENDOCRINOLOGIA MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO MEDICINA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA- MEDICA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA-PEDIATRIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT SINDROME DI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA EREDITARIE EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI DIAGNOSTICA ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO AOU SIENA- MEDICA E DEL TRASPORTO DEGLI ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- E DEL TRASPORTO DEGLI ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 1 OSPEDALE MASSA- METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI ;DIA ;DIA CLINICA Pagina 5

13 ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FIRENZE- BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE ;DIA CLINICA ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI CISTINOSI EREDITARIE CISTINURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE CISTINURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI NEFROLOGIA CISTINURIA (DISTURBI DEL AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI E DIALISI DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI EREDITARIE EREDITARIE ;DIA CLINICA ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI NEFROLOGIA AOU PISA- PEDIATRICA AOU SIENA- E AOU SIENA-PEDIATRIA IRCCS STELLA MARIS- DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE AOU PISA OSPEDALE CISANELLO- E COFATTORI (DISTURBI DEL AMBULATORIO TROMBOFILIA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE DIA;FOLLO ;DIA ;DIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- E METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI FIRENZE CENTRO PALAGI- GALATTOSIALIDOSI HARTNUP MALATTIA DI IMINOACIDEMIA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI IPERISTIDINEMIA IPERVALINEMIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. AOU SIENA- E DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI SCREENING NEONATALE Pagina 6

14 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. AOU PISA- E DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AOU PISA-OCULISTICA MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. AOU PISA- DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. AOU SIENA-PEDIATRIA DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL E METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. IRCCS STELLA MARIS- DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI METILMALONICOACIDURIA OMOCISTINURIA EREDITARIE EREDITARIE ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL IRCCS STELLA MARIS- METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA EREDITARIE EREDITARIE TIROSINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI EREDITARIE CITRULLINEMIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA EREDITARIE EREDITARIE DIA CLINICA;FOLLOW- SCREENING NEONATALE ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA SCREENING NEONATALE DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA-PEDIATRIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) FRUTTOSEMIA FRUTTOSEMIA GALATTOSEMIA GALATTOSEMIA GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) IRCCS STELLA MARIS- EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- E AOU SIENA-PEDIATRIA EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E AOU PISA- E AOU SIENA- E AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ;DIA Pagina 7

15 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI ABETALIPOPROTEINA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- MEDICA E DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTA SI EREDITARIE DEFICIT DELLA FONDAZIONE CNR REGIONE LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTA TOSCANA GABRIELE SI MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE EREDITARIE LIPOPROTEINE) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI AOU PISA-EPATOLOGIA ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI AOU SIENA-PEDIATRIA ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI EREDITARIE CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPOBETALIPOPROTEINEMIA EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE ;DIA ; NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA Pagina 8

16 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG090 RCG090 RCG090 RCG100 IPOBETALIPOPROTEINEMIA SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) TANGIER MALATTIA DI TANGIER MALATTIA DI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) NIEMANN PICK MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE AOU SIENA- E ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- EREDITARIE AOU SIENA- E AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA- E EREDITARIE DIAGNOSTICA MEDICINA NEFROLOGIA OCULISTICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU SIENA- E AOU PISA- E AGENZIA PER L'EMOFILIA EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA CLINICA;TERAPIA ;DIA ;DIA CLINICA;TERAPIA ;DIA CLINICA;TERAPIA MORFINI MORFINI ;TERAPIA MORFINI AOU PISA-PEDIATRIA ;TERAPIA MORFINI AOU SIENA- E MORFINI AOU SIENA-PEDIATRIA ;TERAPIA MORFINI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MEDICINA EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E ASSISTENZA DOMICILIARE;ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZION E PER ESENZIONE; CORRELATO;FOLLOW- MORFINI MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMATOLOGIA Pagina 9

17 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG110 RCG110 RCG110 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG140 RCG140 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA PORFIRIE PORFIRIE PORFIRIE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- E EMATOLOGIA DIAGNOSTICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA ;DIA ;DIA AOU PISA-MEDICINA GENERALE DIA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- SERVIZIO TRASFUSIONALE ASL 12 OSPEDALE VIAREGGIO- GASTROENTEROLOGIA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- EMATOLOGIA EREDITARIE ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA DIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA E EREDITARIE AOU PISA- E AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA EREDITARIE EREDITARIE ;DIA AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI AMBULATORIO AMILOIDOSI- NEFROLOGIA E MEDICINA DIAGNOSTICA EMATOLOGIA NEFROLOGIA ;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO CORRELATO;DIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- CORRELATO;DIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- E CORRELATO;DIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA-OCULISTICA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI HUNTER SINDROME DI HUNTER SINDROME DI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- EREDITARIE AOU SIENA- E CORRELATO;DIA CORRELATO;DIA Pagina 10

18 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG160 RCG160 RCG160 HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI HURLER SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI MORQUIO MALATTIA DI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA- EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E ;DIA MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA-OCULISTICA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA- AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE ;DIA MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI SANFILIPPO SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE E IRCCS STELLA MARIS- EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E MEDICINA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA MEDICINA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ESENZIONE; CORRELATO;DIA CLINICA ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-OCULISTICA ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PEDIATRIA ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA IRCCS STELLA MARIS- ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA MEDICINA PNEUMOLOGIA 2 MEDICINA MEDICINA DIAGNOSTICA CORRELATO;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO Pagina 11

19 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0020 RD0020 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0040 RD0040 RD0040 RD0040 RD0050 RD0060 RDG010 RDG010 DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-PEDIATRIA MEDICINA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA IMMUNOLOGIA ;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA- MEDICA ; IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE NEZELOF SINDROME DI NIJMEGEN, SINDROME DI SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MEDICINA MEDICINA MEDICINA EMATOLOGIA AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI NEFROLOGIA NEFROLOGIA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- NEFROLOGIA EMATOLOGIA AOU PISA-EMATOLOGIA MEDICINA NEFROLOGIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA IMMUNOLOGIA EMATOLOGIA EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO DIA Pagina 12

20 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 ANEMIE EREDITARIE ANEMIE EREDITARIE EMATOLOGIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-EMATOLOGIA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU SIENA- MEDICA ANEMIE SIDEROBLASTICHE BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO- AMBULATORIO TROMBOFILIA ;DIA;TERA PIA MORFINI MORFINI MORFINI ;DIA MORFINI CLINICA;FOLLO;TERAPIA RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG040 RDG040 RDG040 RF0010 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI EMOFILIA A EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND MALATTIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI BERNARD SOULIER SINDROME DI PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE STORAGE POOL DEFICIENCY STORAGE POOL DEFICIENCY TROMBOASTENIA TROMBOASTENIA IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE ALPERS MALATTIA DI AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA- AOU SIENA- E ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MEDICINA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA DIAGNOSTICA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AOU PISA- AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA ;DIA CLINICA;TERAPIA ;DIA;TERA PIA ;DIA;TERA PIA ;DIA ;DIA CLINICA;TERAPIA MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MEDICINA DIA PEDIATRICA (Presidio BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA Pagina 13

21 RF0010 ALPERS MALATTIA DI EREDITARIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 RF0020 ALPERS MALATTIA DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI E AOU SIENA- E ;FOLLO BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0020 RF0030 KEARNS-SAYRE SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI AOU SIENA- E DIA;FOLLO BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 LEIGH MALATTIA DI EREDITARIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0050 RF0050 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0070 LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- CLINICA;FOLLOW- PEDIATRICA (Presidio CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA- E EREDITARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- ;DIA RETT SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA RETT SINDROME DI AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CLINICA;FOLLOW- RETT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 2 OSPEDALE LUCCA- E IRCCS STELLA MARIS- AOU SIENA- E AOU SIENA- MEDICA CLINICA;FOLLOW- ;FOLLO ;FOLLO ;FOLLO ESENZIONE;;TER APIA CLINICA;FOLLOW- ; PEDIATRICA (Presidio CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU PISA-OCULISTICA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO E CLINICA;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- ;TERAPIA PEDIATRICA (Presidio CLINICA;FOLLOW- Pagina 14

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