GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

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1 GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo A corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi BB, B0; il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

2 GRUPPI SANGUIGNI Indichiamo con p A, p B, p 0 le frequenze alleliche, rispettivamente degli alleli A, B, 0, dove p A + p B + p 0 =1 Poiché vale la legge di Hardy-Weinberg, avremo: p A p A p 0 = 0.36 p B p B p 0 = p A p B = 0.07 p 0 2 = 0.4 Possiamo ricavare dall ultima relazione p 0 = 0.4

3 GRUPPI SANGUIGNI Dalla relazione p A p A p 0 = 0.36, sostituendo p 0 = 0.4 p A p A =0 Di questa equazione di secondo grado nell incognita p A, prendiamo l unica radice positiva p A = Possiamo infine ricavare p B, ad esempio dalla relazione p B = 1- p 0 - p A = = Arrotondando si ha, infine: p , p A 0.24, p B 0.13 e per i genotipi: P(AA) 0.06, P(AB) =0.07, P(00)=0.4, P(A0) 0.3, P(BB) 0.02, P(B0) 0.15

4 GRUPPI SANGUIGNI ESERCIZIO: In una popolazione le frequenze relative dei gruppi sanguigni A B 0 sono: antigene A presente 39% antigene B presente 48% Nel 15% degli individui entrambi gli antigeni sono presenti. a) Qual è la frequenza relativa degli individui mancanti di entrambi gli antigeni (gruppo 0)? b) Se un individuo scelto casualmente ha l antigene B, qual è la probabilità che egli manchi dell antigene A?

5 Daltonismo Incidenza del daltonismo per il rosso-verde in una popolazione umana Maschio Femmina Totale Daltonico 4.23% 0.65% 4.88% Normale 48.48% 46.64% 95.12% Totale 52.71% 47.29% 100%

6 Daltonismo Supponendo le frequenze della tabella così precise da poter essere usate come probabilità, rispondi alle seguenti domande: Prendendo un individuo a caso nella popolazione, qual è la probabilità P(D) che risulti daltonico? 4.8%, vale a dire probabilità P(D) = Qual è l incidenza del daltonismo per i maschi? P(D M) = 4.23/ Qual è l incidenza del daltonismo per le femmine? P(D F) = 0.65/

7 Daltonismo Il daltonismo è indipendente dal sesso? No, perché? P(D) P(D M) P(D F) P(D M) > P(D) positivamente P(D F) < P(D) negativamente i due eventi sono correlati i due eventi sono correlati

8 Daltonismo E stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed è risultato daltonico; calcola la probabilità che sia maschio. P(M D) = P(M D)/P(D) = 4.23/ E stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed è risultato normale; calcola la probabilità che sia maschio. P(M D) = 48.48/

9 Genotipi Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia AA oppure Aa con uguale probabilità. Vuoi calcolare la probabilità che abbiano un figlio Aa, come procedi? Se Paolo è AA (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa con prob 1/2 Se Paolo è Aa (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa ancora con prob 1/2 Quindi P(F Aa )= (1/2)(1/2) + (1/2)(1/2) = 1/2

10 Genotipi Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia AA oppure Aa con uguale probabilità. Se hanno un figlio Aa, qual è la probabilità che Paolo sia AA? P(P AA F Aa )=(1/4) / (1/2) = 1/2 Esercizio: Francesca è aa, Paolo è AA oppure Aa con uguale probabilità; a) calcola la probabilità che abbiano un figlio Aa; b) se hanno un figlio Aa calcola la probabilità che Paolo sia AA.

11 Genotipi e malattie Un gene recessivo è responsabile di una certa malattia, sia q la frequenza di questo allele. Calcola la probabilità che da genitori sani nasca un figlio malato. Indichiamo con M l evento figlio malato, indichiamo con GS l evento genitori sani, è richiesta P(M GS) = P(M GS)/P(GS) Calcoliamo P(M GS) = (2pq) 2 (1/4) = (pq) 2 Infatti affinchè il figlio risulti malato entrambi i genitori, essendo sani, devono avere un allele a e cederlo entrambi al figlio.

12 Genotipi e malattie Calcoliamo P(GS) I genitori risultano entrambi sani se: -sono entrambi AA, con probabilità (p 2 ) 2 -un genitore è AA e l altro Aa, con probabilità 2 p 2 2pq -entrambi sono Aa, con probabilità (2pq) 2 P(GS)= (p 2 ) 2 +2 p 2 2pq + (2pq) 2 = p 2 (1+q) 2

13 Genotipi e malattie Siamo ora in grado di calcolare P(M GS) = P(M GS)/P(GS) = (pq) 2 / p 2 (1+q) 2 =[q/(1+q)] 2 Se ad esempio l allele a è presente nella popolazione con probabilità 0.4, si ottiene che la probabilità di avere un figlio malato per la coppia di genitori sani è circa 8%.

14 Esercizio Un ratto di sesso maschile può essere con uguale probabilità, o doppiamente dominante (AA) o eterozigote (Aa). Il ratto di sesso maschile è accoppiato con un ratto di sesso femminile doppiamente recessivo (aa). a) Supponiamo che tutti e tre i rappresentanti della prole presentino la caratteristica dominante. Qual è la probabilità che il ratto di sesso maschile sia doppiamente dominante? b) Se uno dei figli non avesse presentato la caratteristica dominante, quale sarebbe stata la probabilità che il ratto di sesso maschile fosse doppiamente dominante?