Elementi di Genetica Vegetale
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- Marco Giordano
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1 Elementi di Genetica Vegetale Roberto Tuberosa Dipartimento di Scienze agrarie Viale Fanin 44 Tel Titolo: Genetica e genomica Autori: Barcaccia Gianni Falcinelli Mario Editore: Liguori Volume n.: 1 e 2 ISBN: ISBN-13: Data pubbl.: 2005
2
3 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE Figura 1.33 James Watson e Francis Crick (A), Maurice Wilkins (B) e Rosalind Franklin (C). 3
4 1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE Butterfly landscape, Salvador Dalì, Figura 1.35 Articolo di J. Watson e F. Crick, Molecular structure of nucleic acids, Nature April 25, 1953, reimpaginato in una sola facciata. 4
5 1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE Figura 1.34 Struttura a doppia elica della molecola del DNA come dedotta da J. Watson e F. Crick nel 1953 (da: J.Watson 1968, The double helix). 5
6 GLI ELEMENTI COSTITUTIVI DEGLI ACIDI NUCLEICI
7 Replicazione del DNA
8 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE Figura 1.40 Dogma centrale della genetica: flusso di informazione a senso unico dal DNA contenuto nel nucleo alle proteine sintetizzate nel citoplasma attraverso l RNA come intermediario. 8
9 Codice genetico
10 Sintesi proteica
11
12 ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE NUCLEARE: CROMATINA E CROMOSOMI Figura 1.23 Rappresentazione schematica dei diversi livelli di organizzazione e impacchettamento della cromatina. 12
13 1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITÀ Figura 1.21 Cariotipo umano: 22 coppie di autonomi e due cromosomi sessuali, X e Y ( 13
14 Principi mendeliani e teoria cromosomica dell eredità La genetica è la scienza che studia i fenomeni dell eredità e della variabilità biologica (W. Bateson, 1906) Gregor Mendel ( ) nel 1866 pubblica un lavoro nel quale descrive i principi basilari dell eredità che hanno portato alla teoria della segregazione dei geni Prima pagina del lavoro Versuche über Pflanzenhybriden di Gregor Mendel pubblicato nel 1866 negli Atti della Società di Scienze Naturali di Brno. 14
15 Scelta del materiale sperimentale Pianta di pisello (Pisum sativum L.) e particolare del fiore (bianco e viola), dei baccelli (verdi e gialli) e dei semi. 15
16 Mendel prese in considerazione sette coppie di caratteri con manifestazione opposta e antagonista 16
17 PRINCIPI DI MENDEL Dominanza e recessività per il carattere forma del seme. Generazione parentale o P: linee pure usate come genitori nell incrocio iniziale (P1 x P2) Prima generazione filiale Seconda generazione filiale 3 : 1 Il carattere che si manifesta in F1 (DOMINANTE) maschera l altro (RECESSIVO) che riappare solo in F2. I principio di Mendel o Principio della Dominanza o Principio dell Uniformità degli Ibridi Terza generazione filiale 17
18 PRINCIPI DI MENDEL DOMINANZA E RECESSIVITÀ Risultati dei primi esperimenti di Mendel con i monoibridi per i sette caratteri presi in considerazione. Composizione della generazione F 2 e rapporto tra caratteri dominanti e recessivi. 18
19 Terminologia Secondo Mendel i diversi caratteri avevano una base fisica costituita da Unità ereditarie precise (più tardi definiti GENI) I GENI possono assumere due forme alternative o alleliche (ALLELI) responsabili del modo di manifestarsi di un determinato carattere Ogni organismo diploide, nelle sue cellule somatiche, ha due serie di cromosomi omologhi, una di origine materna e l altra di origine paterna. I cromosomi rappresentano le unità strutturali dei nuclei che portano i geni in ordine lineare. Il locus è il sito occupato da un gene nel cromosoma Gli individui che portano nelle cellule somatiche due elementi della stessa forma allelica di un particolare gene si dicono OMOZIGOTI, mentre quelli che portano entrambe le forme alleliche del gene si dicono ETEROZIGOTI GENOTIPO = costituzione genetica di un individuo, ciò che risulta dall insieme dei suoi geni a livello di cellule somatiche. FENOTIPO = il modo in cui un individuo appare (interazione genotipo ambiente)
20 IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE Concetto di locus e di alleli considerando una coppia di cromosomi omologhi. 20
21 DOMINANZA E RECESSIVITÀ Basi cromosomiche della dominanza per il carattere colore dei semi. 21
22 PRINCIPI DI MENDEL Segregazione del carattere altezza della pianta da parte del monoibrido e rapporti di segregazione attesi nella generazione F 2 e nel reincrocio (generazione BC 1 ). Gli ibridi F1 posseggono entrambi gli alleli dello stesso gene, o l uno o l altro di questi alleli entra nei gameti prodotti dall ibrido. PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE (II PRINCIPIO DI MENDEL) 22
23 SEGREGAZIONE IN F2. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso l incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici nella generazione F2 La rappresentazione di tutte le possibili combinazioni gametiche viene realizzata secondo una matrice chiamata QUADRATO DI PUNNETT 23
24 SEGREGAZIONE IN BC1. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso l incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici in BC1 (incrocio di un ibrido F1 con uno dei suoi genitori) Figura 2.10 Segregazione in BC 1. Il reincrocio presenta il vantaggio di indicare subito e chiaramente i tipi di gameti formati dagli eterozigoti (rapporto di segregazione atteso in BC1 è 1:1) 24
25 PRINCIPI DI MENDEL III Principio di Mendel o Principio dell assortimento indipendente Figura 2.11 Risultati dell incrocio eseguito da Mendel tra una pianta a semi lisci e gialli ed un altra a semi rugosi e verdi. 25
26 ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.12 Assortimento indipendente alla base del rapporto fenotipico 9:3:3:1 atteso nella discendenza F 2 del diibrido LlGg. La formazione di quattro tipi di gameti in proporzioni uguali da parte del diibrido costituisce l essenza del principio della segregazione indipendente 26
27 ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Composizione genotipica e rapporti fenotipici attesi nella discendenza F 2 del diibrido LlGg. 27
28 ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Statistiche relative a monoibrido, diibrido, triibrido e poliibrido ad n loci. Poiché le probabilità associate con una coppia di alleli sono indipendenti da quelle di ogni altra coppia, i genotipi e i fenotipi presenti nella discendenza sono il risultato della moltiplicazione delle singole probabilità parziali. 28
29 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE DOMINANZA INCOMPLETA (o assenza di dominanza): il fenotipo dell eterozigote risulta intermedio tra quello degli omozigoti per gli alleli interessati Dominanza incompleta di Mirabilis jalapa (bella di notte). 29
30 In assenza di dominanza i rapporti di segregazione del diibrido diventano molto complessi e diversi da quelli attesi secondo il modello mendeliano di assortimento indipendente. Eredità intermedia per la dimensione della foglia e il colore del fiore in Anthirrinum majus (bocca di leone). Rapporto fenotipico con nove classi corrispondenti ad 30 altrettanti genotipi
31 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE EPISTASIA: interazione inter-allelica che si ha quando la situazione genica ad un locus influenza l espressione fenotipica del carattere ad un altro locus o ad altri loci Gene epistatico: gene che maschera l espressione di un altro gene Gene ipostatico: gene la cui espressione viene mascherata Eredità del colore del fiore in Lathyrus odoratus (pisello odoroso). 31
32 EPISTASIA NELLE PIANTE A seconda che l allele capace di mascherare l espressione degli alleli di un altro locus sia dominante o recessivo si parla di EPISTASIA DOMINANTE o di EPISTASIA RECESSIVA Epistasia dominante riguardante l eredità del colore del frutto nella zucca (Cucurbita pepo): rapporto 12 bianchi (fenotipo epistatico), 3 gialli (fenotipo ipostatico) e 1 verde (fenotipo recessivo). 32
LE LEGGI DI MENDEL SPIEGANO LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI!!
CARATTERE = una qualsiasi caratteristica di un organismo FENOTIPO (INSIEME DEI CARATTERI OSSERVABILI DELL ORGANISMO) GENOTIPO (COSTITUZIONE GENETICA DELL'INDIVIDUO, PATRIMONIO EREDITARIO) EREDITARIO: carattere
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