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- Fabiano Tonelli
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1 Colloquio informativo pre-test Anamnesi e valutazione, definite brevi P495 FMR1 S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI) SINDROME X FRAGILE FRAX-A Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR) X 2 P495 II LIVELLO FRAXA M + F II LIVELLO FRAXA M + F Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-pcr) Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-pcr) X 2 P495 FMR1 FMR1 SEQUENZA GENE FMR1 SEQUENZA GENE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 P495 FMR1 FMR1 RICERCA DELEZIONI FMR1 RICERCA DELEZIONI Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 1
2 P369 ZEB2 S. MOWAT WILSON S. MOWAT-WILSON MOLECOLARE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 10 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) X 2 P468 NSD1 SOTOS S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento X 22 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) X 2 P468 NFIX SOTOS LIKE S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P468 SETD2 SOTOS LIKE S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento X 21 P490 EZH2 SINDROME DI WEAVER S. DI WEAVER Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 2
3 P162 SRY SRY SRY Analisi di segmento mediante sequenziamento X 2 P163 P256 AR RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( DEVYSER) X2 P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( MLPA) X 2 3
4 P467 ( sordità non sindromica generico) GJB2 GJB6 MUTAZ. DEI GENI CX 26 + CX30 CX26+CX30 SORDITA' NON SINDROMICA RECESSIVA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 2 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) X 2 P467 ( sordità non sindromica generico) 12SRNA trna (ser) SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G Analisi di segmento mediante sequenziamento P223 (similare ) GJA1 S.OCULO DENTO DIGITALE (CX43) S. OCULO DENTO DIGITALE CX43 Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 4
5 P467 ( sordità non sindromica generico) POU3F4 SORDITA' X LINKED SORDITA' X LINKED Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLO FIBROSI CISTICA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLO FIBROSI CISTICA X 4 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) P230 CFTR FIBROSI CISTICA II LIVELLO 2 LIV. FIBROSI CISTICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 15 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 5
6 P230 CFTR FIBROSI CISTICA D.P FIBROSI CISTICA D.P Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) X 2 Analisi di segmento mediante sequenziamento X 2 P006 FGFR3 ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P284 FGFR3 IPOCONDROPLASIA IPOCONDROPLASIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P006-P284 FGFR3 ACONDRO/IPOCONDROPLASIA ACONDRO/IPOCONDRO Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P428 COMP PSEUDO ACONDROPLASIA PSEUDO ACONDROPLASIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 6
7 BRACHIDATTILIA DI TIPO B/SINDROME DI P428 ROR2 ROBINOW PSEUDO ACONDROPLASIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P232 ALX4 FORAMI PARIETALI ALLARGATI PSEUDO ACONDROPLASIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P428 COMP DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 P309 SHOX S.DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SINDROME DI LERI WEILL (BASSA STATURA IDIOP) Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 7
8 S. DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SHOX P309 SINDROME DI LANGER (BASSA STATURA IDIOPATICA) Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) X 2 P091 HOXD13 SINPOLIDATTILIA SIMPOLIDATTILIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) X 2 P178 SOX9 DISPLASIA CAMPOMELICA DISPL. CAMPOMELICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) X 2 P006-P284-P178 FGFR3 ARTI CORTI D.P.(ACO / IPO / TANATOFORO) ARTI CORTI Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi 8
9 9
10 DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto FGFR3 P006-P284-P178 ecografico DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi P006-P284-P178 FGFR3 DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 P006 FGFR3 ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affetto ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affetto Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elett. P178 FGFR3 DISPLASIA TANATOFORA DISPLASIA TANATOFORA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 10
11 11
12 P226 MEFV FEBBRE MEDITERRANEA FEBBRE MEDITERRANEA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 6 P104 TCF12 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X7 P103 EFNB1 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X3 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 IGF1 BASSE STATURE BASSE STATURE Analisi di segmento mediante sequenziamento x2 12
13 GHR BASSE STATURE BASSE STATURE Analisi di segmento mediante sequenziamento x6 IGFALS BASSE STATURE BASSE STATURE Analisi di segmento mediante sequenziamento x5 SOCS1 BASSE STATURE BASSE STATURE Analisi di segmento mediante sequenziamento x2 IGF1R BASSE STATURE BASSE STATURE Analisi di segmento mediante sequenziamento x12 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 13
14 FGFR3- CRANIOSTENOSI NON FGFR2 SINDROMICHE/PLAGIOCEFALIA P104 TWIST CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 P479 FGFR1 FGFR3 TWIST CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/TRIGONOCEFALIA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P448 FGFR2 FGFR3 TWIST CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/SCAFOCEFALIA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 P106 FGFR3- FGFR2 S. CROUZON S. CROUZON Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 14
15 FGFR3- FGFR2- S. PFEIFFER P416 FGFR1 S. PFEIFFER Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P034 FGFR2 S. APERT S. APERT Analisi di segmento mediante sequenziamento P448 TWIST- FGFR3 S. SAETHRE-CHOTZEN S. SAETHRE-CHOTZEN Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P104 MSX2 S. DI BOSTON S. DI BOSTON Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 15
16 P240 UGT S. DI GILBERT S. DI GILBERT Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) P372 FGFR3 SINDROME DI MUENKE S. DI MUENKE Analisi di segmento mediante sequenziamento FGFR2 - FGR3 S. DI LADD Analisi di segmento mediante sequenziamento S. DI LADD P297 KAL1 KALLMANN KALLMANN Analisi di segmento mediante sequenziamento X 7 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 16
17 FGFR1 P297 (KAL2) KALLMANN KALLMANN Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 P001 FGD1 SINDROME DI AARSKOG SINDROME DI AARSKOG Analisi di segmento mediante sequenziamento X 9 P413 SLC26A4 SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PENDRED Analisi di segmento mediante sequenziamento X 10 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 P082 GLI3 SINDROME DI GREIG SINDROME DI GREIG Analisi di segmento mediante sequenziamento X13 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 17
18 P082 GLI 3 S. DI PALLISTER-HALL S. DI PALLISTER-HALL Analisi di segmento mediante sequenziamento X 9 P082 GLI3 INTERO GENE GLI3 GLI3 Analisi di segmento mediante sequenziamento X 13 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P459 EYA1 SINDROME DI BOR S. DI BOR Analisi di segmento mediante sequenziamento X 6 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P419 FOXP3 SINDROME DI IPEX S.DI IPEX Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 18
19 P198 SCN1A EPILESSIA S. DRAVET EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 18 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) X 2 P198 SCN1A + PCH19 EPILESSIA S. DRAVET Analisi di segmento mediante sequenziamento X 27 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) X 4 P198 PCDH19 EPILESSIA S. DRAVET EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 9 Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA) X 2 P219 CSTB EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi STR, VNTR)
20 CSTB + P219 SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA) x2 P219 SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P198 SCN1A EPILESSIA GEFS+ EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 18 P198,P219,P216 SCN1A, PCDH19, KCNQ2, KCNQ3, EMP2A, NHLRC1 DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE PER EPILESSIA EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X N 20
21 P219 EPM2A/ NHLRC1 LAFORA EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 6 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P198 CHRNA4 EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMINCA DOMINANTE EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P216 KCNQ2/KC NQ3 BFNIS EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 17 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P216 KCNQ2 BFNIS EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 21
22 P216 KCNQ3 BFNIS EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 9 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 P216 SCN2A BFNIS EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 18 P208 KCNQ2 ENCEFALOPATIA NEONATALE EPILESSIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 8 P031 P426 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. ANGELMAN TEST METILAZIONE S. ANGELMAN Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MS-MLPA) X 2 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. PRADER WILLI TEST METILAZIONE S. PRADER-WILLI Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) X 2 22
23 C033 DISOMIA UNIPARENTALE DISOMIA UNIPARENTALE Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) X 5 DISOMIA UNIPARENTALE DISOMIA UNIPARENTALE Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) MS MLPA X 2 P077 TNNT2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P077 MYBPC3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 14 P077 MYH7 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 20 23
24 P077 TNNI3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 P077 TPM1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P077 ACTC1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom ipetrof) GLA femmina CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) X 2 24
25 P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom ipetrof) GLA maschio CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P109 (malattia di Danon) o P077 (cardiom ipetrof) LAMP2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 5 P077 PRKAG2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Analisi di segmento mediante sequenziamento X 6 P077 MYL2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 25
26 P077 MYL3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 3 P077 P025 P077 MYH7,MYBP C3, TNNT2,ACTC CARDIOMIOPATIA 6 GENI (HCM) 1, TNNI3,TPM1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 6 GENI Analisi di segmento mediante sequenziamento X 48 TTR cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina (TTR) CARDIOMIOPATIA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 2 MYH7,MYBP C3, TNNT2 CARDIOMIOPATIA 3 GENI (HCM) CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 3 GENI Analisi di segmento mediante sequenziamento X 38 26
27 P077 MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TPM1, TNNI3, DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE MYL2, MYL3, GLA, LAMP2, IN CARDIOMIOPATIE PRKAG2, MYH6, TNNC1, ANKRD1, VCL, MYOM1, MYOZ2, CAV3, CALR3. DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIE Analisi di segmento mediante sequenziamento X N* DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot X N ( da 2 a 10 mutazioni) Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi 27
28 NO specifico assume codice della patologia molecolare per cui si effettua DP CONTAMINAZIONE MAT D.P. INTERNA AL LAB. CONTAMINAZIONE MATERNA X1 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 NO specifico assume codice della patologia molecolare per cui si effettua DP CONTAMINAZIONE MAT D.P. ESTERNA AL LAB. CONTAMINAZIONE MATERNA X 2 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE Analisi di segmento mediante sequenziamento X N 28
29 ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI PNPO, ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, P198,P207, P208, GRIN2A P218 Analisi di segmento mediante sequenziamento x20 29
30 P198,P207, P208, P218 ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 1 GENE ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Analisi di segmento mediante sequenziamento x20 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) x2 30
31 P198,P207, P208, P218 ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 2 GENE ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Analisi di segmento mediante sequenziamento x20 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) x4 31
32 ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 3 GENE ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, P198,P207, P208, GRIN2A P218 Analisi di segmento mediante sequenziamento x20 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) x6 P198,P207, P208, P218 ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 4 GENE ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Analisi di segmento mediante sequenziamento x20 32
33 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) x8 patologie GENI ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA FEMMINA ACTN2,ANKRD1, CALR3,CAV3, CSRP3,DES, GLA,LAMP2, LDB3,LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7,MYL2, MYL3,MYOM1, MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A, SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1,TTR,VCL P077 Analisi di segmento mediante sequenziamento X23 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) X 2 33
34 34
35 ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA MASCHIO ACTN2,ANKRD1, CALR3,CAV3, CSRP3,DES, GLA,LAMP2, LDB3,LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7,MYL2, MYL3,MYOM1, MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A, SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1,TTR,VCL P077 Analisi di segmento mediante sequenziamento X23 MELANOMA UVEALE 1 LIVELLO MELANOMA UVEALE x 2 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) x 2 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MSA) (a cromosoma) x 1 patologie GENI GNAQ- GNA11 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 35
36 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 Analisi di segmento mediante sequenziamento x 2 BAP1 H-,N-,K- RAS MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 Analisi di segmento mediante sequenziamento x 7 NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS Analisi di segmento mediante sequenziamento x 4 RET/PTC1 NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e - PTC3) RET/PTC3 NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3) Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cdna) x 2 36
37 RET/PTC1 NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC - (PTC1 e PTC3) RET/PTC3 NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3) Analisi di segmento mediante sequenziamento PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Rγ NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cdna) x 4 PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-seq. trascritto Rγ PAX8/PPARγ NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di segmento mediante sequenziamento x 1 C020 C021 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 CC SU MATERIALE ABORTIVO Cariotipo su materiale abortivo Coltura di materiale abortivo X1 Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) X1 37
38 C020 C021 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 CC SU VILLI CORIALI I TRIM Cariotipo su villi coriali 1 trimestre Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali Coltura di villi coriali Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di villi coriali a breve termine X X X X1 C020 C021 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 CARIOTIPO FETALE SU AMNIOCITI II TRIMESTRE Cariotipo fetale su amniociti 2 trimestre Cariotipio da metafasi di liquido amniotico Coltura di amniociti X X1 C020 C021 C025 CARIOTIPO SU SANGUE FETALE Cariotipo su sangue fetale Cariotipo da metafasi linfocitarie X1 Coltura di linfociti fetali con PHA X1 38
39 C001 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 - C010 C011 C012 C014 C029 C019 CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO Cariotipo su sangue periferico Cariotipo da metafasi linfocitarie X1 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni X1 C001 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 - C010 C011 C012 C014 C029 C019 CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CON CONTEGGIO MOSAICO DA APPLICARE IN QUESTI CASI: AZOSPERMIA, MENOPAUSA PRECOCE (POF,POI), AMENORREA(PRIMARIA, SECONDARIA), S.TURNER, S.KLINEFELTER,IPOGONADISMO, BASSA STATURA, RITARDO PUBERALE, GENITALI AMBIGUI, DISGENESIA GONADICA, MARKER CR., S. DOWN (TRISOMIA 21), GENITORI DI SOGGETTI CON S. DOWN,TRISOMIA 13,RITARDO PSICOMOTORIO (RPM), RITARDO MENTALE (RM,RM NDD), MALFORMAZIONI, RITARDO DELLO SVILUPPO, DISMORFISMI, AUTISMO, RITARDO DEL LINGUAGGIO, PROBLEMI COMPORTAMENTALI, TRISOMIA 18 Cariotipo su sangue periferico Cariotipo da metafasi linfocitarie X1 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico X1 X1 39
40 C001 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 - C010 C011 C012 C014 C029 C019 CONTEGGIO MOSAICO Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico X1 C001 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 - C010 C011 C012 C014 C029 C019 CARIOTIPO SU FIBROBLASTI O ALTRI TESSUTI Cariotipo su fibroblasti o altri tessuti Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) X1 Coltura di fibroblasti X1 C002 TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI ( LINFOCITI) Test al deb o anemia di fanconi(linfociti) Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti Cariotipo da metafasi linfocitarie X X1 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni x2 40
41 TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI C002 (FIBROBLASTI) Test al deb o anemia di fanconi (fibroblasti) Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti X1 Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) X1 Coltura di fibroblasti x2 IBRIDAZIONE IN SITU DELLE METAFASI CON SONDE MOLECOLARI A RICHIESTA interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) C001/C025/C020 interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) SINDROME DI GEORGE Sindrome di George interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni x2 41
42 C001/C020 S. PRADER WILLI-ANGELMAN S. Prader Willi-Angelman interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C001/C020 S. MILLER DIECKER S. Miller Diecker interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C001/C020 S. WOLF HIRSCHHORN S. Wolf Hirschhorn interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
43 C001/C020 S. MOWAT WILSON S. Mowat Wilson interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C001/C020 S. LERI-WEILL S. Leri-Weill interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C001/C020 S. WILLIAMS S. Williams interfasici tessuti (mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
44 C008/C004/C032 RIARRANGIAMENTI TELOMERICI: FISH Riarrangiamenti telomerici:fish Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) x2 C020/C023/C024/C0 32 C020/C023/C024 /C032 TRASLOCAZIONI (COSMIDI) Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) TRASLOCAZIONI (PAINTING) Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni xn interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xn 44
45 C020/C023/C024/C0 TRASLOCAZIONI (PAINTING+COSMIDE) 32 Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xn xn C020/C023/C024/ C032 TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE Traslocazioni Traslocazioni robertsoniane Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) x2 45
46 C020/C023/C024 DELEZIONI (PAINTING) Delezioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) C020/C023/C024 DELEZIONI (COSMIDE) Delezioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xn C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (PAINTING) Duplicazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)
47 C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (COSMIDE) Duplicazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C020/C023/C024 interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) INVERSIONI (PAINTING) Inversioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni xn interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) C020/C023/C024 INVERSIONI (COSMIDE) Inversioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xn 47
48 C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICARE Marker da identificare Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C020/C023/C024 C001/C020 interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) MARKER DA IDENTIFICARE Marker da identificare Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) CRI DU CHAT (5P-) Cri du chat (5P-) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni xn xn xn xn interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) interfasici tessuti mediante sonde a singola copia in cosmide) xn xn 48
49 C001/C020/C009 GENITORE CRI DU CHAT Genitore cri du chat Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Cariotipo da metafasi linfocitarie C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013 C019 CGH ARRAY Cgh array interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) X3 49
50 C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013 C019 CGH ARRAY CON COLTURA SE PRESENTE CAMPIONE ANCHE IN EPARINA Cgh array interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni X3 C020 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 C030 QF-PCR X MAT.ABORTIVO QF-PCR IN D.P. Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) x2 50
51 C020 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 - C030 QF-PCR D.P. X LIQUIDO AMNIOTICO, CVS QF-PCR IN D.P. Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) Allestimento/Conservazione Biobanca Allestimento/Conservazione Biobanca Estrazione di DNA o di RNA Coltura di fibroblasti Colture di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina Conservazione di campioni di DNA o di RNA Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti ESAMI 1 LIVELLO BASE PER TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE (a) 1 Liv. talassemie emoglobinopatie Ricerca emoglobine anomale Hb A Emoglobina fetale
52 HbA2 + HbF + eventuali HbX SOLO ASSETTO EMOGLOBINICO HbA2 + HbF + eventuali HbX Ricerca emoglobine anomale Hb A Emoglobina fetale SFEROCITOSI Sferocitosi Morfologia eritrocitaria Reticolociti P202 HFE EMOCROMATOSI Emocromatosi Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) P472 ALFA MOLECOLARE PER ALFA TALASSEMIE Mol. per Alfa Talassemie Estrazione di DNA e RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) x2 52
53 P473 BETA MOLECOLARE PER BETA TALASSEMIA Mol. per Beta Talassemie 1 liv. Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) P415 DELTA, BETA MOL. PER DELTA BETA E HB LEPORE Mol. per Delta Beta e Hb Lepore Estrazione di DNA e RNA Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) P474 G-GAMMA, MOLECOLARE PER PERSISTENZA EREDITARIA A-GAMMA DI HB FETALE (HPFH) Mol. per persistenza ereditaria di HB fetale Estrazione di DNA e RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento X 4 P134 G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1 livello Mol. per G6PD Estrazione di DNA e RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento
54 P134 G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1 livello Mol. per G6PD Estrazione di DNA e RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE Diagn. Prenatale emoglobinopatie Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) x2 Analisi di segmento mediante sequenziamento x2 P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE Diagn. Prenatale emoglobinopatie Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) x2 Analisi di segmento mediante sequenziamento x2 Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, dig. enzimatica ed elettroforesi 2 P473 BETA MOL. PER BETA EMOGLOBINOPATIA 2 LIV. Mol. per Beta emoglobinopatia 2 liv. Analisi di segmento mediante sequenziamento X3 54
55 ALFA1, P472 ALFA2 MOL.PER ALFA EMOGLOBINOPATIA 2 LIV. Mol. per Alfa emoglobinopatia 2 liv. Analisi di segmento mediante sequenziamento x4 DELTA MOL. PER DELTA EMOGLOBINOPATIA 2 LIV. Mol. per Delta emoglobinopatia 2 liv. Analisi di segmento mediante sequenziamento x2 P474 G-GAMMA, A-GAMMA MOL. PER GAMMA 2 LIV. Mol. per Gamma 2 liv. Analisi di segmento mediante sequenziamento x4 COMPLETAMENTO ESAMI 1 LIVELLO Metaemoglobina Test di falcizzazione Test Kleihauer Hb- Test di stabilità
56 PSEN1, PSEN2,AP P023 P MALATTIA DI ALZHEIMER ALZHEIMER PSEN1 PSEN2- APP Analisi di segmento mediante sequenziamento x10 C1-INH ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA C1-INH Analisi di segmento mediante sequenziamento x5 P483 PAI-1 PAI-1 PAI-1 Analisi di segmento mediante sequenziamento P472 AAAS TRIPLA A GENE AAAS TRIPLA A GENE AAAS Analisi di segmento mediante sequenziamento x8 56
57 57
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