Lo screening delle cardiopatie fetali

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1 Lo screening delle cardiopatie fetali Giuseppe, A. Trojano MD, PhD UO Ginecologia ed Ostetricia II Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana

2 Incidenza Le anomalie congenite più frequenti tra i nati vivi sono le Cardiopatie Congenite (CC), con un incidenza del 2-8 per mille Hoffman J.I.E., Christianson R.. Congenital heart disease in a cohort of births with long-term follow up. Am. J. Cardiol., 1978, 42: Considerata l elevata frequenza delle CC, emerge l importanza di attuare una procedura di screening che permetta il riconoscimento precoce, intrauterino, delle CC

3 Requisiti di un test di screening World HealthOrganization la facile esecuzione il basso costo l applicabilità a tutta la popolazione l elevata sensibilità. L approccio come test di screening per le CC in epoca fetale: ANALISI SEQUENZIALE

4 Requisiti tecnici B-mode: scala di grigi molto dura Elevato frame rate: Fascio ultrasonico ristretto Focus singolo Color doppler: box colore ristretto Scala di velocità distretto arterioso: cm/sec Scala di velocità distretto venoso: cm/sec Doppler pulsato: volume campione minimo 2-3 mm M-Mode: aritmie fetali Frequenza utlizzata 5 MHz (range MHz)

5 Analisi sequenziale 1. Situs viscero-atriale 2. Connessioni atrio-ventricolari 3. Connessioni ventricolo-arteriose

6 Situs Situs Solitus Situs inversus Fegato e vena cava a dx, milza e aorta addominale a sx Polmone trilobato a dx, bilobato a sinistra con bronchi principali asimmetrici 3 a dx 2 a sin Atrio morfologicamente dx a dx; sx a sx immagine speculare alla precedente Situs ambiguus o isomerico: 1. Isomerismo dx (sdr.asplenica) Assenza delle strutture sx 2. Isomerismo sin (sdr.polisplenica) fegato centrale e simmetrico (ass. milza) VCI e AoA centralizzate polmoni entrambi trilobati con 3 bronchi entrambe le auricole atriali di tipo dx presenza costante di CC complesse fegato centrale e simmetrico numerose piccole milze a grappolo VCI assente (ritorno sistemico tramite vena azygos) entrambe le auricole atriali di tipo sin presenza nel 50% dei casi di CC complesse

7 Connessioni atrio-ventricolari Concordanza atrio-ventricolare: AD AS VD VS Discordanza atrio-ventricolare: AD AS VS VD Doppio ingresso atrio-ventricolare: Due atri che aprono nello stesso ventricolo Secondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare Singolo ingresso atrio-ventricolare: Un solo atrio che apre nel ventricolo sottostante Il II atrio comunica solo con il I a livello interatriale Secondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare DOPO AVER DEFINITO IL TIPO DI CONNNESSIONE AV E NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE AV

8 Connessioni ventricolo-arteriose Concordanza ventricolo-arteriorsa: VD VS AP Ao Discordanza ventricolo-arteriorsa: Doppia uscita ventricolo-arteriosa VD VS Ao AP Singola uscita ventricolo-arteriosa: AP in caso di atresia aortica Ao in caso di atresia polmonare Truncus arteriosus E NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE SEMILUNARI

9 Scansioni Scansioni assiali: 4 camere, 3 vasi Scansioni oblique: asse lungo di sx (efflusso sin), asse lungo di dx, asse corto di dx (efflusso dx) Scansioni longitudinali:arco aortico, vene cave

10 Scansione 4-camere Per ottenere una scansione 4-camere corretta, è necessario partire dalla scansione trasversa dell addome fetale sulla quale viene misurata la circonferenza addominale. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

11 Scansione 4 camere apicale Apice rivolto verso l alto Piano valvolare AV

12 Scansione 4 camere trasversa Apice rivolto lateralmente Forame ovale Setto Interventricolare Spessore pareti miocardiche

13 Check-list scansione 4 camere 1. Cuore per 2/3 in emitorace sin 2. Apice rivolto a sin (levocardia) 3. Sbocco in AS di almeno 2 vv polmonari 4. Atri di dimensioni pressochè sovrapponibili 5. Valvola del forame ovale che apre in AS a partenza dal septum primum subito sopra il piano A-V 6. Verifica del piano A-V con il lembo settale della tricuspide inserito subito al di sotto del lembo settale della mitrale 7. Ventricoli di diametro sovrapponiile, presenza della banda moderatrice in VD 8. Spessore delle pareti libere di ventricoli sovrapponibile con regolare contrattilità miocardica 9. SIV integro J Ultrasound Med 1998;17:

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17 Anomalie scansione 4 camere Anomalie atriali: Atrio unico, Atriomegalia da insufficienza A-V, Ampio difetto interatriale, Mega-atrio congenito Difetti settali: DIV, CAV completo-parziale Singolo ingresso AV: atresia tricuspide, cuore sx ipoplasico, ventricolo unico a singolo entrata, cuore dx ipoplasico Doppio ingresso in ventricolo unico: ventricolo unico a doppia entrata, sproporzione ventricolare, severa coartazione aortica, stenosi mitralica, stenosi-atresia polmonare Ridotta contrattilità monolaterale: stenosi aortica critica, stenosiatresia polomonare Ridotta contrattilità bilaterale: cardiomiopatia Ipertrofia miocardica bilaterale: cardiomiopatia

18 Scansione Asse lungo sin Si ottiene ruotando leggermente il trasduttore verso la spalla dx fetale (aorta ascendente e prima parte dell arco) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

19 Checklist scansione asse lungo sx 1. Emergenza di un vaso con i caratteri dell aorta (assenza di biforcazione ad angolo acuto) da un ventricolo morfologicamente sx 2. Integrità della continuità setto-aortica 3. Presenza di valvola semilunare con regolare escursione sisto diastolica 4. Calibro del vaso simile al calibro del vaso visualizzato in asse lungo di dx Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

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23 Anomalie efflusso sx Anomalie settali: DIV perimembranoso in outlet, DIV in malallineamento Anomalie dell aorta: Stenosi aortica critica, ipoplasia aortica, truncus arteriosus Anomalie dell incrocio: trasposizione dei grossi vasi, ventricolo dx a doppia uscita

24 Scansione asse lungo dx Questa scansione viene ottenuta partendo dall asse lungo sx ed inclinando verso l estremo cefalico il trasduttore Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

25 Check-list scansione asse lungo dx 1. Presenza di un vaso emergente con i caratteri della polmonare (biforcazione ad angolo acuto) 2. Presenza di una valvola con normale escursione sistodiastolica 3. Cross over dei grossi vasi (alternando asse lungo di sx e di dx) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

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27 Scansione asse corto dx Si ottiene dalla 4 camere ruotando il trasduttore verso la spalla sinistra del feto Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

28 Check-list scansione asse corto dx 1. Esistenza dell efflusso polmonare 2. Presenza di una valvola normale 3. Calibro dell arteria polmonare comune e dei suoi rami 4. incrocio Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

29 Anomalie efflusso dx Anomalie della polmonare: atresia polmonare, stenosi polmonare, tetralogia Fallot con valvola polmonare assente

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33 Scansione tre vasi Scansione alta del mediastino condotta a livello dei grossi vasi e della confluenza del dotto arterioso nell arco aortico. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

34 Check-list scansione 3 vasi 1. CAP 2. Timo anteriormente sx dx 3. Se si obliqua il trasduttore verso l alto si apre la convergenza degli archi duttale ( a sin) e aortico (al centro) 4. Trachea alla dx dei due archi Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

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38 Anomalie scansione 3 vasi Anomalie cavali: persistenza cava superiore sx, agenesia VCS dx Anomalie dell arco: coartazione aortica, interruzione arco aortico, arco aortico dx Anomalie della polmonare: atresia polmonare Anomalie del timo: aplasia, ipoplasia

39 Scansioni longitudinali: vene cave/arco aortico VV cave: Due vene cave che confluiscono in AD Arco Ao: Arco aortico in tutto il suo decorso Anomalie scansione vv cave : Assenza della CI sostituita da una azygos continuation (isomerismo atriale sx) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ISUOG GUIDELINES

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42 NT e CHD

43 NT e CHD un aumento della NT > 3.5 mm tra le 11 e le 14 settimane di gestazione rappresenta un indicazione per una valutazione dettagliata dell anatomia cardiaca. Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18:

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46 Hemodynamic review, by assessment of the ductus venosus or the tricuspid valve, improves the specificity of screening for aneuploidyand improvesthe sensitivity of screening for cardiac defects

47 DV e CHD

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50 4 camere a settimane

51 Efflusso sin/dx a settimane

52 Scansioni longitudinali

53 Grazie per l attenzione!

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