I Quaderni di Orphanet

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1 Prevalence distribution of rare diseases VDA Net srl I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare Number of diseases Novembre 2013 May Estimated prevalence (/100000) delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia

2 Metodo E stata effettuata un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione precedente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni. Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-medicine, Geneclinics, EMA e OMIM ; - Registri, RAECARE - Interrogazione del Medline secondo l equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l incidenza è l unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Quando la prevalenza o l incidenza non sono disponibili, il numero di o nella letteratura è documentato. Il segno ** indica la prevalenza alla nascita. È usato quando la prevalenza alla nascita rappresenta l unico dato disponibile e non è possibile, quindi, stimare la prevalenza a causa dell ampia variabilità che caratterizza la durata della malattia. NB: l aspettativa di vita della popolazione francese (81 anni) è presa come referimento per l aspettativa di vita della popolazione generale. Aggiornamento dei dati L aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMA, nuove pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti. Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l esattezza dei dati è data per scontata e non viene verificata. E probabile che la Novembrer parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate. Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

3 o numero dei elencati in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia di o 920 Ablefaria - macrostomia Acalasia - microcefalia Acalasia idiopatica Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità Acatalasemia 3, Accorciamento congenito del legamento costocoracoide Aceruloplasminemia 0, Acheiropodia < Acidemia glutarica, tipo 1 1** 33 Acidemia isovalerica 1 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria > Acidemia metilmalonica con omocistinuria, 500 tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, 17 tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, 15 tipo cblf 28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina 192 B Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Acidemia propionica 0, Acidemia succinica Acidosi chetonica da deficit di betachetotiolasi Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 4-idrossibutirrica Aciduria argininosuccinica 0,45 24 Aciduria fumarica < Aciduria malonica Aciduria mevalonica Aciduria orotica ereditaria < Aciduria urocanica Acondrogenesi 2,8** 15 Acondroplasia 2,6** Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans 4 di o 945 Acrania < 1** 37 Acrodermatite enteropatica 0, Acromatopsia 2,7 963 Acromegalia Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma 16 corneale 39 Acromelanosi < Acroosteolisi, tipo autosomico dominante Acroscifodisplasia metafisaria Adamantinoma 0,11* 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 3, Afalangia - emivertebre - disgenesia 3 urogenitale-intestinale 1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia Afasia progressiva non fluente 2, Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave 3 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0, Agenesia complessa del corpo calloso legata 11 all'x 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - 3 bassa statura Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - 2 coloboma - micrognazia 981 Agenesia della carotide interna Agenesia della trachea 2** 983 Agenesia gonadica XY 2, Agenesia pancreatica parziale Agenesia renale bilaterale 2** 990 Agnazia - oloprosencefalia - situs inversus Albinismo - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva 7 54 Albinismo oculare recessivo legato all'x 0,8 55 Albinismo oculocutaneo 5,9 56 Alcaptonuria 0,5 847 Alfa talassemia - ritardo mentale, legato all'x > Alfa-mannosidosi 0,2** ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

4 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl di o 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo 5 mentale 1008 Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale Alopecia areata totale 10, Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante Alopecia universale < Amartomatosi cistica polmone-rene < Amaurosi - ipertricosi 2 65 Amaurosi congenita di Leber Amebiasi con amebe libere < 3, Amelia autosomica recessiva 3 69 Amiloidosi Amiloidosi secondaria Amiotrofia nevralgica 3, Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita < Anchiloblefaron filiforme - imperforazione 2 anale 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi Anchilosi glossopalatina Anemia da corpi di Heinz < Anemia di Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoietica congenita Anemia emolitica da deficit di adenilato 12 chinasi 712 Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato 50 isomerasi Anemia emolitica da deficit di glutatione 3 reduttasi 1046 Anemia emolitica letale - anomalie genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia sideroblastica con atassia legata all'x Anemia sideroblastica legata all'x < Anencefalia/exencefalia isolata 35** Anendocrinosi intestinale congenita da 3 diminuzione delle cellule gangliari enteriche 1051 Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo Angioedema ereditario Angioma a ''ciuffi'' > 200 di o 1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria < Aniridia - agenesia della rotula Aniridia - agenesia renale - ritardo 2 psicomotorio 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale > Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità Aniridia isolata 1, Anisachiasi 3, Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - 2 ritardo mentale 1102 Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche Anoftalmia - microftalmia isolata 5, Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - 4 ritardo mentale 1144 Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - 1 sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi Anomalia di Uhl Anomalie auricolari - labioschisi con o senza 2 palatoschisi - anomalie oculari Anomalie auricolo-oculari - labioschisi Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo 3 mentale Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello 2 sviluppo psicomotorio 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia con pigmentazione delle pieghe di 3 flessione Anosmia congenita isolata < Aplasia cutanea - miopia Aplasia cutanea congenita - linfangectasia 3 intestinale 1115 Aplasia cutanea congenita degli arti, forma 6 recessiva 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia < Aplasia della tibia - ectrodattilia 0,1 88 Aplasia midollare 0, Apnea del prematuro (AOP) 8, Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - 5 ritardo mentale 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi Arinia 20 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

5 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o 1135 Arinia - atresia delle coane - microftalmia Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi Arterite di Takayasu 0, Arterite temporale giovanile Artrite associata a entesite 5, Artrite granulomatosa dell'infanzia Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico Artrite oligoarticolare giovanile 20, Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile 4, Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi < Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita Artrogriposi multipla congenita 5,7** 1485 Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti Assenza delle impronte digitali - milia 14 congenita 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice < Astrocitoma 2, Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità Atassia - sordità - ritardo mentale Atassia - telangectasia Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica 99 Atassia cerebellare, autosomica dominante Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7 95 Atassia di Friedreich Atassia di Harding Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia spinocerebellare a esordio infantile Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 1 1,5 di o Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 13 < Atassia spinocerebellare, tipo 14 > Atassia spinocerebellare, tipo 16 < Atassia spinocerebellare, tipo 17 < Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 2 1, Atassia spinocerebellare, tipo 20 < Atassia spinocerebellare, tipo 21 < Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 25 < Atassia spinocerebellare, tipo 27 < Atassia spinocerebellare, tipo 29 < Atassia spinocerebellare, tipo 3 1, Atassia spinocerebellare, tipo Atelosteogenesi Atelosteogenesi Atelosteogenesi 3 < Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia Atireosi 3, Atrasferrinemia Atresia biliare 2,9** Atresia coanale 8,6** 1201 Atresia del piccolo intestino Atresia della tricuspide 5,2** 1200 Atresia delle coane - sordità - cardiopatia Atresia duodenale Atresia esofagea 24, Atrofia corioretinica bifocale progressiva Atrofia della coroide - alopecia Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 0, Atrofia multisistemica 3, Atrofia muscolare - atassia - retinite 10 pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 2 70 Atrofia muscolare spinale prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale, 0,1 autosomica dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 0,26 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

6 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl di o Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0, Atrofia ottica e cataratta, autosomica 14 dominante Atrofoderma lineare di Moulin < Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' Bande amniotiche 4** Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Bassa statura da difetto quantitativo 3 dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia Beta talassemia 0,5 118 Beta-mannosidasi 0,14** 1253 Blefarocalasi - labbro doppio Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - 6 bassa statura 1259 Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino Botulismo 0, Botulismo da inalazione Botulismo iatrogeno > Botulismo intestinale dell'adulto Brachicefalia isolata Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - ipertensione arteriosa > Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia preassiale alluce varo Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachimorfismo - onicodisplasia - 9 disfalangismo 1295 Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di 2 Kallmann Bradiopsia CADASIL Calcificazione del sistema nervosa centrale - 2 sordità - acidosi tubolare - anemia 1313 Calcificazioni del plesso coroideo, forma 10 infantile 1314 Calcificazioni talamiche simmetriche Calcifilassi < Calcinosi striopallidodentata bilaterale < Campomelia, tipo Cumming 8 di o 1319 Camptobrachidattilia Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - 30 perdita dell'udito 1321 Camptodattilia - displasia ossea Camptodattilia - taurinuria Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Canale atrioventricolare completo 20** 1330 Canale atrioventricolare parziale Cancro gastrico 49, Cancro ovarico raro < Cancro polmonare a piccole cellule 11, Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Carcinoma a cellule squamose della testa e del 49 collo Carcinoma cutaneo neuroendocrino Carcinoma delle cellule renali non familiare < Carcinoma dell'esofago 12,2* Carcinoma epatocellulare Carcinoma midollare della tiroide Carcinoma non papillare della vescica a cellule 37 transizionali Carcinoma pancreatico Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta - anomalie 9 spondilopelviche Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia dilatativa familiare 17, Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2, Cardiopatia congenita - arti corti Carnosinemia Cataratta - atassia - sordità Cataratta - glaucoma Cataratta - iperferritinemia > Cataratta - nefropatia - encefalopatia Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo < Cataratta congenita - cardiomiopatia 40 ipertrofica - miopatia mitocondriale Cataratta congenita - dismorfismi facciali neuropatia Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 0, Cheratite da acantamoeba 1 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

7 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o Cheratite stromale Cheratocongiuntivite atopica Cheratocongiuntivite primaverile Cheratoderma palmoplantare - inversione 5 sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose 659 Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 2, Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale Cirrosi biliare primitiva 13, Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America Cistationinuria Cistinosi 0,5** 214 Cistinuria Citrullinemia 14, Coartazione dell'aorta atipica 0,17** Colangiocarcinoma 2,1 171 Colangite sclerosante primitiva Colestasi - linfedema Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina Colite collagenosa 10, Colite epitelio-esfoliativa - sordità Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità Coloboma maculare - brachidattilia tipo B Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo Coloboma oculare 8** 1359 Complesso di Carney Complesso di Gollop-Wolfgang Complesso femore-fibula-ulna 1, 'Complesso ''limb body wall'' ' 2** 1422 Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo 2 sessuale 1423 Condrodisplasia letale recessiva Condrodisplasia metafisaria - retinite 2 pigmentosa Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico Condrodisplasia, tipo Blomstrand Condrosarcoma 3, Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 0, Congiuntivite lignea 1,1 di o 1484 Contratture - displasia ectodermica - 2 labiopalatoschisi Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 178 Cordoma 0, Coroideremia 1, Coroideremia - obesità - sordità Corticosurrenaloma Craniofaringioma Cranio-osteoartropatia Craniorachischisi Craniorinia Craniosinostosi - aplasia del perone Craniosinostosi - brachidattilia Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di 4 Chiari I - sinostosi radioulnare 1538 Craniosinostosi - malformazione di Dandy- 4 Walker - idrocefalo Craniosinostosi di Hunter-McAlpine Craniosinostosi, tipo Boston Craniosinostosi, tipo Filadelfia Craniosinostosi-aplasia radiale, tipo Imaizumi Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina Criptosporidiosi Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei 2 dermatoglifi 1437 Cromosoma 1 ad anello Cromosoma 10 ad anello < Cromosoma 14 ad anello Cromosoma 17 ad anello Cromosoma 18 ad anello Cromosoma 20 ad anello > Cuore a "criss-cross" 0,8** 1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi Cutis laxa 0,1** 1556 Cutis marmorata telangectasica congenita Cutis verticis gyrata - ritardo mentale 1, Dacriocistite - osteopoichilosi Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale < Deficit cognitivo legato all'x, tipo Najm Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 0,5 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

8 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl 467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone 29 ipofisario 326 Deficit congenito del fattore V 0,1 327 Deficit congenito del fattore VII 0, Deficit congenito del fattore X 0,2 329 Deficit congenito del fattore XI 0,1 331 Deficit congenito del fattore XIII 0, Deficit congenito della proteina C 0,2 743 Deficit congenito della proteina S 0, Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 325 Deficit congenito di fattore II 0, Deficit congenito di fibrinogeno 0, Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi Deficit congenito isolato di globuline leganti 46 la tiroxina Deficit del trasportatore della creatina legato all'x di o 3 > Deficit di 2-metillbutirril-CoA deidrogenasi < Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG- CoA) sintetasi 9 5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga 1** Deficit di 5-oxoprolinasi Deficit di acido gamma aminobutirricotransaminasi 2 42 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media 12** 46 Deficit di adenilsuccinato liasi Deficit di adenosina monofosfato deaminasi > Deficit di adesione leucocitaria < Deficit di adesione leucocitaria, tipo II < Deficit di adesione leucocitaria, tipo III Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit di alfa-n-acetilgalattosaminidasi < Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi 9 91 Deficit di aromatasi Deficit di beta-ureidopropionasi Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 0, Deficit di carnitina-acilcarnitina traslo Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 > Deficit di deidratasi Deficit di diidropteridina reduttasi > Deficit di dopamina beta-idrossilasi Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi < Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi 5** di o Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 9 32 Deficit di glutatione sintetasi Deficit di GTP cicloidrolasi Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi Deficit di LCAT Deficit di metilcobalamina, tipo cble Deficit di metilcobalamina, tipo cblg Deficit di ornitina transcarbamilasi 1,4** Deficit di P2Y Deficit di prolidasi Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie 1 dentali 832 Deficit di succinil-coa acetoacetato transferasi Deficit di transaldolasi Deficit di trioso fosfato-isomerasi < Deficit familiare di glucocorticoidi Deficit intellettivo- cataratta - cifosi 3 6 Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 2,3** 585 Deficit multiplo di solfatasi Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale Degenerazione corticobasale Degenerazione retinica - microftalmia - 7 glaucoma 3177 Degenerazione spinocerebellare - distrofia 2 corneale Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di neve'' < Delezione parziale del cromosoma Y Delezione terminale di 6q Demenza frontotemporale Demielinizzazione cerebrale da deficit di 2 metionina-adenosil-transferasi Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - 2 ipoacusia - ritardo mentale Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride Derivati Mülleriani - linfangectasia - polidattilia Dermatite erpetiforme Dermatite granulomatosa interstiziale con 53 artrite Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand Dermatoleucodistrofia Dermatomiosite Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi Dermatosi pustolosa subcornea Dermoide anulare della cornea < 30 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

9 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o 1660 Dermo-odonto-displasia Dermopatia restrittiva letale Desmosterolosi Diabete insipido nefrogeno 0, Diabete mellito neonatale 0, Diabete mellito neonatale permanente - 4 agenesia pancreatica e cerebellare Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico Diabete-sordità a trasmissione materna 0, Diafanospondilodisostosi < Diarrea intrattabile - atresia delle coane - 3 anomalie oculari Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene < Difetto congenito della glicosilazione 1,5** Difetto congenito della sintesi degli acidi 2 biliari, tipo Difetto congenito della sintesi degli acidi 5 biliari, tipo Difetto interatriale con difetto di conduzione Difetto ulna-fibula con brachidattilia Diidropirimidinuria Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - 22 tortuosità delle arterie 1757 Dimelia peroneale - diplopodia Dirofilariasi Disautonomia familiare Discheratosi congenita 0,1 244 Discinesia ciliare primitiva Discondrosteosi - nefrite Disfasia congenita familiare Disgenesia caudale familiare Disgenesia cerebrale congenita da deficit di 2 glutamina sintetasi 1770 Disgenesia gonadica - anomalie multiple Disgenesia gonadica 46,XX < Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia 6 sensitivo-motoria 2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo Dismorfismo digitotalare Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker Disormonogenesi tiroidea familiare Disostosi acro-cranio-facciale Disostosi acrofacciale postassiale < Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 di o 1786 Disostosi acrofacciale, tipo Catania Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez < Disostosi acro-fronto-facio-nasale Disostosi faciocraniale ipomandibolare Disostosi mandibolofacciale legata all'x Disostosi omerospinale Disostosi spondilocostale - malformazioni anali 4 e genitourinarie 953 Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha Displasia acromesomelica, tipo Hunter- 10 Thompson 40 Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux Displasia acromicrica < Displasia acro-toraco-renale Displasia acro-toraco-vertebrale < Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi 15 falangeali Displasia alveolocapillare congenita < Displasia aritmogena del ventricolo destro 43, Displasia broncopolmonare Displasia campomelica 0,33** Displasia Ceca, tipo metatarsico < Displasia craniodiafisaria < Displasia cranioectodermica Displasia craniofacciale - epifisi a cono Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di 3 Poland Displasia cranio-lenticulo-suturale Displasia craniometafisaria Displasia del tegmento pontino Displasia di Greenberg < Displasia di Pacman < Displasia di Singleton-Merten < Displasia ectodermica - cecità Displasia ectodermica anidrotica - 2 immunodeficienza - osteopetrosi - linfedema 1808 Displasia ectodermica idrotica, tipo 6 Christianson-Fourie 1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal Displasia ectodermica ipoidrotica - 3 ipotiroidismo - discinesia ciliare 1810 Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica 40 dominante 1811 Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale Displasia ectodermica pura dei capelli e delle < 20 unghie 1816 Displasia ectodermica, tipo Berlin Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo < 10 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

10 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl di o 251 Displasia epifisaria multipla Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali Displasia facciale focale del derma Displasia frontometafisaria < Displasia geleofisica Displasia immuno-ossea di Schimke Displasia Kniest-simile, forma letale Displasia mandiboloacrale Displasia metatropica, tipo Displasia oculo-dento-digitale Displasia oculo-oto-faciale Displasia odontomascellare segmentale Displasia odonto-onico-dermica < Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica Displasia ossea letale, tipo Holmgren-Forsell Displasia ossea terminale - difetti della 18 pigmentazione 114 Displasia osteo-auricolare Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo 4 Saul-Wilson 1832 Displasia osteosclerotica letale dell'osso Displasia oto-spondilo-megaepifisaria < Displasia pilodentale Displasia pseudodiastrofica Displasia scheletrica - ritardo mentale Displasia spondiloepifisaria congenita 1** Displasia spondiloepifisaria tardiva > 0, Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo 4 MacDermot Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman < Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie 2 della dentizione Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi Displasia spondiloepimetafisaria congenita, < 30 tipo Strudwick Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 3 aggrecano Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 3 Bieganski Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 2 Genevieve Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri 14 di o Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 4 Nishimura Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 17 pachistano Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat Displasia spondilometafisaria Displasia spondilometafisaria - avambracci 2 incurvati - dismorfismi facciali Displasia spondilometafisaria - distrofia dei 8 coni e dei bastoncelli Displasia spondilometafisaria assiale Displasia spondilometafisaria con 4 immunodeficienza combinata Displasia spondilometafisaria, tipo A 'Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura < 30 angolare''' Displasia spondilometafisaria, tipo Golden Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski < 0, Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian Displasia tanatofora 3,5** 3326 Displasia timo-rene-ano-polmone Displasia toraco-laringo-pelvica < Displasia trico-dento-ungueale Displasia, tipo Astley-Kendall Displasia, tipo ''boomerang'' Dissezione arteriosa con lentigginosi Distacco regmatogeno della retina, autosomico 38 dominante Distonia Distonia di torsione a esordio precoce 0,4 255 Distonia Dopa-sensibile 0, Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi Distonia focale 11, Distonia mioclonica 15 < Distonia-parkinsonismo a esordio rapido > Distonie miste Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare Distrofia corneale - sordità percettiva < Distrofia corneale maculare Distrofia coroidale centrale areolare 3, Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5 269 Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia maculare della Carolina del Nord Distrofia miotonica di Steinert 4,5 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

11 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare congenita con deficit di 0,03 integrina Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA Distrofia muscolare congenita di Ullrich 0, Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 0,3 263 Distrofia muscolare dei cingoli 0, Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L 266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A 264 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica 0,2 dominante, tipo 1B Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G 267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica 1 recessiva, tipo 2A 268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica 0,13 recessiva, tipo 2B 353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica < 0,2 recessiva, tipo 2C 119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica < 0,1 recessiva, tipo 2E 219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica < 0,3 recessiva, tipo 2F Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica 1 recessiva, tipo 2I Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M 609 Distrofia muscolare della tibia Distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3 270 Distrofia muscolare oculofaringea 1 di o Distrofia muscolare oculogastrointestinale Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare Distrofia neuroassonale infantile > Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 0,68 di o 2443 Disturbo della fosforilazione ossidativa mitocondriale da difetti del DNA nucleare Disturbo della parola e del linguaggio, tipo Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo 3 mentale Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A Disturbo disintegrativo dell'infanzia Dotto arterioso pervio Drepanocitosi Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia Echinococcosi alveolare < Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia Ectopia tiroidea 14, Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi Edema maculare cistoide, autosomico dominante Ehrlichiosi < Ellissocitosi ereditaria Emangiomatosi neonatale diffusa < Ematuria familiare autosomica dominante - 8 tortuosità delle arterie retiniche - contratture 1908 Embriofetopatia da aminopterina/metotrexato Embriopatia alcolica 1,6** 294 Embriopatia da citomegalovirus Embriopatia da metimazolo Embriopatia da micofenolato mofetile Embriopatia da talidomide 0,77** 291 Embriopatia da virus della varicella > Emiagenesia tiroidea Emicrania emiplegica familiare o sporadica Emicrania parossistica Emimelia 4, Emimelia fibulare Emimelia tibiale 0, Emiplegia alternante dell'infanzia 0,9** Emiplegia alternante familiare notturna benigna del bambino < Emofilia 7, Emofilia A Emofilia A grave 2, Emofilia A lieve 2, Emofilia A moderatamente grave 1, Emofilia acquisita 0, Emofilia B 2 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

12 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl di o Emofilia B grave 0, Emofilia B lieve 0, Emofilia B moderatamente grave 0,6 447 Emoglobinuria parossistica notturna 0, Encefalite equina dell'ovest > Encefalite subacuta di Rasmussen > Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 0, Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare > Encefalopatia da deficit di GLUT Encefalopatia da deficit di prosaposina < Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi > Encefalopatia da idrossichinureninuria < Encefalopatia epilettica infantile precoce Encefalopatia etilmalonica < Encefalopatia grave a esordio neonatale con < 30 microcefalia 1935 Encefalopatia mioclonica precoce Encefalopatia necrotizzante acuta familiare Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3 296 Encondromatosi Epatite cronica autoimmune 0, Epatoblastoma 0, Epidermolisi bollosa ereditaria 0,8 305 Epidermolisi bollosa giunzionale 0, Epidermolisi bollosa semplice 2,4 257 Epidermolisi bollosa semplice con distrofia > 40 muscolare 1948 Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica Epilessia - telangectasia Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni Epilessia dipendente dalla piridossina 0,2** Epilessia mioclonica dell'infanzia Epilessia mioclonica progressiva, tipo Unverricht-Lundborg 0, Eritermalgia primitiva Eritrocheratodermia - atassia Eritrocheratodermia variabilis > Eritrodermia congenita letale Ermafrodistismo vero > Ernia diaframmatica 21,2** di o 2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli arti Esantema da rickettsia > Esofagite eosinofila < Estesioneuroblastoma Estrofia della cloaca 0, Estrofia vescicale 2,8 965 Facies acromegaloide < Facies acromegaloide - ipertricosi < Fascite eosinofila Febbre bottonosa Fenilchetonuria Fibrocondrogenesi Fibrodisplasia ossificante progressiva 0, Fibrofolliculomi multipli familiari Fibromatosi gengivale - sordità Fibromatosi ialina giovanile Fibrosi cistica 12, Fibrosi polmonare - immunodeficienza - 2 disgenesia gonadica Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo Fibrosi polmonare idiopatica 11, Fibrosi retroperitoneale 1, Fistola anale Fistola arterovenosa cerebrale Fistola broncobiliare congenita Flutter atriale idiopatico neonatale 2** Forami parietali Fotosensibilità cutanea - colite letale Fucosidosi Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali 3 - blefaroptosi 2062 Fusione vertebrale progressiva non infettiva Galattosemia 2** 2070 Gastroenterite eosinofila Gastroschisi 23,7** 2081 Gigantismo cerebrale - cisti mascellari < Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura Glaucoma neovascolare 24,4 715 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi < 30 muscolare Glicogenosi da deficit di LAMP Glioblastoma Glomerulopatia - ipotrichia - telangectasia < Granulomatosi con cutis laxa < Granulomatosi di Wegener 10 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

13 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o 2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità Idrocefalo - displasia costovertebrale - 8 anomalia di Sprengel 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio 1, Idroletale 5** Iminoglicinuria 6, Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 0, Immunodeficienza con deficit di cellule 4 ''natural-killer'' Immunodeficienza da deficit di CD Immunodeficienza da deficit di espressione 100 delle molecole HLA di classe Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 < 15 chinasi-4 associata al recettore Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici Immunodeficienza variabile comune Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'x Incontinentia pigmenti 0,7** Insensibilità congenita al dolore associata a 20 canalopatia 466 Insonnia familiare fatale Insufficienza epatica acuta Insufficienza pura del sistema autonomo < Interruzione dell'arco aortico 0,3** 470 Intolleranza alle proteine con lisinuria 1,7** 469 Intolleranza ereditaria al fruttosio Intossicazione da colchicina 0, Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi 3222 Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 6 11 < Ipercheratosi - iperpigmentazione Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 24 7alfa-idrossilasi Ipereplexia - epilessia Iperfenilalaninemia materna 1, Iperglicinemia isolata non chetotica 0, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica Iperinsulinismo isolato congenito Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina-k dipendente Iperlipoproteinemia, tipo 1 0,1 412 Iperlipoproteinemia, tipo 3 7,8 di o 415 Iperornitinemia-iperammoniemiaomocitrullinuria Iperossaluria primitiva, tipo 1 0, Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi Iperplasia congenita dei surreni Ipertelorismo, tipo Teebi Ipertensione arteriosa polmonare 1,5 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o 1,5 idiopatica Ipertensione polmonare tromboembolica cronica Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica Ipertricosi cervicale anteriore isolata < Ipertricosi dei cubiti - bassa statura Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi lanuginosa congenita < Ipocheratosi palmoplantare circoscritta Ipocondroplasia 3,3 436 Ipofosfatasia 0,21** Ipofosfatemia legata all'x Ipoglossia - ipodattilia < Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa Ipogonadismo ipogonadotropo congenito Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia Ipomielinizzazione - cataratta congenita Ipomielinizzazione - ipogonadismo 4 ipogonadotropico - ipodonzia Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali 19 e del cervelletto 2237 Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale Ipoparatiroidismo familiare isolato < Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia 2 delle paratiroidi 2244 Ipopituitarismo - microftalmia < Ipopituitarismo - polidattilia postassiale Ipoplasia del cuore sinistro 15,1** 2253 Ipoplasia della fovea - cataratta presenile Ipoplasia focale del derma Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia < 10 congenita 2254 Ipoplasia pontocerebellare, tipo Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 > 81 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

14 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie VDA Net srl di o Ipoplasia pontocerebellare, tipo Ipoplasia pontocerebellare, tipo Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 < Ipoplasia tiroidea 3, Ipoplasia ungueale di Hirschsprung Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità Ipotermia periodica spontanea > Ipotiroidismo congenito Ipotiroidismo congenito da anomalia dello 21,3 sviluppo Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio 1 transplacentare degli anticorpi materni anti- TSH Ipotiroidismo congenito permanente 33,3** Ipotiroidismo primitivo congenito 37, Ipotonia con acidemia lattica e 3 iperammoniemia Ipotricosi - linfedema - telangectasia Ipotricosi con degenerazione maculare 50 giovanile 444 Ipotricosi ereditaria di Marie Unna > Ipotricosi semplice Ipotricosi-ritardo mentale, tipo Lopes Istiocitoma fibroso maligno 2,4 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans Istiocitosi ''blu mare'' Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione 2 cerebellare Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante < Ittiosi "Arlecchino" < Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia Ittiosi epidermolitica superficiale < Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia > Ittiosi recessiva legata all'x 16, Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia < Labiopalatoschisi - malrotazione cardiopatia Labioschisi - retinopatia Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux Latosterolosi < Legionellosi 1, Leiomioma orbitale Leiomiomatosi diffusa legata all'x - sindrome di Alport 0,1 di o Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Leucemia a cellule capellute 3,12* Leucemia a grandi linfocitici granulari T Leucemia linfatica cronica a cellule B Leucemia mieloide acuta 11* 521 Leucemia mieloide cronica Leucemia mielomonocitica giovanile 0,1 512 Leucodistrofia metacromatica 0, Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - 8 ipomielinizzazione 2386 Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia - condrodisplasia 4 metafisaria Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia 2 motoria Leucoencefalopatia cavitante progressiva Leucoencefalopatia cistica senza < 50 megalencefalia Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi 29 temporali anteriori Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali Leuconichia totale - lesioni simili ad acantosi nigricans - anomalie dei capelli < Linfangectasia polmonare > Linfangioleiomiomatosi 0, Linfedema - difetti del setto atriale - 3 alterazioni facciali Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali Linfoma a cellule mantellari Linfoma anaplastico a grandi cellule Linfoma cutaneo primitivo a cellule T Linfoma di Hodgkin Linfoma diffuso a grandi cellule B Linfoma epatosplenico a cellule T 0, Linfoma follicolare Linfoma MALT Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip 0, Lipodistrofia familiare parziale da mutazioni di AKT Lipodistrofia generalizzata acquisita > 100 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

15 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o Lipodistrofia parziale acquisita > Lipodistrofia parziale familiare associata a 10 mutazioni di PPARG 2348 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Lipodistrofia parziale familiareö tipo Köbberling < Lipodistrofie primitive < Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto < Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Lipoproteinosi > Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A < Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa 2 metacarpali Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare Lissencefalia, tipo 2 1** 2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva Lupus eritematoso cutaneo Lupus eritematoso sistemico bolloso Macrocefalia - bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia - malformazione capillare Macrogiria bilaterale centrale Macrostomia - appendici preauricolari - 9 oftalmoplegia esterna Maculopatia placoide persistente Malacoplachia > Malaria Malassorbimento di glucosio-galattosio Malassorbimento ereditario di folato Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo < Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 0,1** 371 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare < Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida 0,8** 713 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaco e muscolare 2089 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica 2088 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2 30 < < 200 di o Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host) 2, Malattia dei motoneuroni di Madras Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica 5 recessiva a esordio infantile Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata 2 a NOTCH Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia Malattia del graffio di gatto 6, Malattia della sintesi degli acidi biliari 0,6 58 Malattia di Alexander Malattia di Behçet Malattia di Blackfan-Diamond 0,67** Malattia di Buerger Malattia di Caroli < Malattia di Castleman Malattia di Charcot-Marie-Tooth Malattia di Charcot-Marie-Tooth - nefropatia Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'x 1, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2F Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2G Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2K Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2L Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J Malattia di Creutzfeldt-Jakob 0,1 207 Malattia di Crouzon 0, Malattia di Cushing Malattia di Darier Malattia di Dent Malattia di Devic 1, Malattia di Erdheim-Chester > Malattia di Fabry 0,22** 355 Malattia di Gaucher Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari < Malattia di Gaucher fetale 0, Malattia di Gaucher, tipo Malattia di Gaucher, tipo 2 0,01 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Novembre

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