RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001

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1 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RA0010 RA0030 RA0030 RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 LYME MALATTIA AOU PISA- LYME MALATTIA LYME MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- RB0010 TUMORI WILMS TUMORE CERTIFICAZIONE PER ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; RB0010 TUMORI WILMS TUMORE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI RB0010 TUMORI WILMS TUMORE AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA; RB0010 TUMORI WILMS TUMORE AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA CERTIFICAZIONE PER ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;TERAPIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI ; UP;PRESIO PRIMA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;CONTROLLO; AGNOSI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-OFTALMOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE CHIRURGIA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE MECA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU PISA-LABORATORIO MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;CONTROLLO;F OLLOW-UP CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ; RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOM ATOSI PNEUMOLOGIA 1 CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa ROTTOLI ESENZIONE;;FO PAOLA LLOW-

2 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOM ATOSI RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOM ATOSI RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOM ATOSI PNEUMOLOGIA 2 AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-PNEUMOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AUOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AGNOSTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI MECA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI NEFROLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI PEATRICA CONTROLLO;;F OLLOW- Prof.ssa ROTTOLI PAOLA CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa ROTTOLI ESENZIONE;CONTROLLO; PAOLA CONTROLLO; Prof.ssa ROTTOLI PAOLA CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ; CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CLINICA; ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI ; ;FOLLOW- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-LABORATORIO MECA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- E CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ; CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-OCULISTICA CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-PEATRIA AMB.NEUROPEATRIA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-MECINA MOLECOLARE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- E CONTROLLO CONTROLLO;;S CREENING NEONATALE CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI Prof. AMUNNI GIANNI Prof. AMUNNI GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-OCULISTICA CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI

3 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 2 OSPEDALE LUCCA- DERMATOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 4 OSPEDALE PRATO- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI IRCCS STELLA MARIS- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I MECA NEUROPSICHIATRIA INFANTILE PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO; Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ; ;SCREENING NEONATALE CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;;FO GIANNI LLOW-UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI ; UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MECA AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE AOU SIENA-PEATRIA CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI ; ;SCREENING NEONATALE Prof. AMUNNI GIANNI CONTROLLO CORRELATO Prof. AMUNNI GIANNI CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;CONTROLLO; GIANNI ; CLINICA;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA

4 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE; GIANNI ;;A GNOSI ;SCREENING NEONATALE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER Prof. AMUNNI ESENZIONE;;A GIANNI GNOSI UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA RC0010 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 DEFICIENZA ACTH KALLMANN SINDROME KALLMANN SINDROME KALLMANN SINDROME KALLMANN SINDROME ENDOCRINOLOGIA AGNOSTICA ENDOCRINOLOGIA GINECOLOGIA PEATRICA Prof. MANNELLI MASSIMO ;PRESIO PRIMA CERTIFICAZIONE PER MECINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA ESENZIONE;;A GNOSI UP;PRESIO PRIMA Prof. MANNELLI MASSIMO RC0020 KALLMANN SINDROME AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA UP;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN SINDROME AOU PISA-LABORATORIO MECA ESENZIONE; MASSIMO ; RC0020 KALLMANN SINDROME AOU PISA-PEATRIA

5 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0020 KALLMANN SINDROME AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA UP;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN SINDROME AOU SIENA- MECA ESENZIONE; MASSIMO ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA; RC0020 KALLMANN SINDROME ENDOCRINOLOGIA RC0030 REIFENSTEIN GINECOLOGIA PEATRICA CONTROLLO Prof. MANNELLI MASSIMO RC0030 REIFENSTEIN AOU PISA-LABORATORIO MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; Prof. MANNELLI MASSIMO RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA ENDOCRINOLOGIA ;PRESIO PRIMA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA GINECOLOGIA PEATRICA ;PRESIO PRIMA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA AUXOENDOCRINOLOGIA ;PRESIO PRIMA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA GINECOLOGIA PEATRICA FETTI CONGENITI RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA AOU PISA-PEATRIA ;PRESIO PRIMA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA ;PRESIO PRIMA

6 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0050 RC0050 RC0060 RC0080 RC0080 RC0090 RC0090 PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA AOU SIENA-PEATRIA ASL 1 OSPEDALE PEATRICO APUANO MASSA-PEATRIA ;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA ASL 7 OSPEDALI RIUNITI CONTROLLO;;TE Prof. MANNELLI VALCHIANA MONTEPULCIANO- RAPIA MASSIMO PEATRIA ENDOCRINOLOGIA LEPRECAUNISMO AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ; LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME LIPOSTROFIA TOTALE LIPOSTROFIA TOTALE AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MECA DERCUM MALATTIA AOU SIENA- MECA DERCUM MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 UP;PRESIO PRIMA UP;PRESIO PRIMA ESENZIONE; MASSIMO ;CONTROLLO UP;PRESIO PRIMA

7 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA CENTRO MASVE RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA GASTROENTEROLOGIA 1 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI ; IMMUNOLOGICA;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA NEFROLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU PISA- ; IMMUNOLOGICA;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU SIENA- RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 1 OSPEDALE MASSA- RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-

8 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 4 OSPEDALE PRATO- NEFROLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 4 OSPEDALE PRATO- RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; Prof. MAGGI ENRICO RC0120 ACERULOPLASMINEMI A CONGENITA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- DERMATOLOGIA Prof. BOSI ALBERTO RC0150 WILSON MALATTIA GASTROENTEROLOGIA 1 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA EPATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW- RC0150 WILSON MALATTIA MECA RC0150 WILSON MALATTIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA AOU SIENA- MECA RC0150 WILSON MALATTIA AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO;

9 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0150 WILSON MALATTIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA GASTROENTEROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0150 WILSON MALATTIA IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW- RC0160 IPOFOSFATASIA AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa BRAN ESENZIONE; MARIA LUISA ;CONTROLLO RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW-UP RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE NEFROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE AOU PISA-LABORATORIO MECA ; RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE AOU PISA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE AOU SIENA-CENTRO CERTIFICAZIONE PER ERETARIE DELLO SCHELETRO ESENZIONE;CONTROLLO; RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;

10 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0180 RC0180 RC0190 RC0190 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0210 CRIGLER-NAJJAR CRIGLER-NAJJAR ANGIOEDEMA ERETARIO ANGIOEDEMA ERETARIO CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA AGNOSTICA EPATOLOGIA PEATRICA RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI EPATOLOGIA PEATRICA ; AOU PISA-MECINA INTERNA I CONTROLLO AMB.IPERTENSIONI ENDOCRINE AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- GASTROENTEROLOGIA ASL 4 OSPEDALE PRATO- PNEUMOLOGIA RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; UP;PRESIO PRIMA Prof. MAGGI ENRICO CONTROLLO;FOLLOW- Prof. MAGGI ENRICO Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO

11 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 BEHÇET MALATTIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU PISA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU PISA- CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; Prof. MAGGI ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU SIENA-OCULISTICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA AOU SIENA- CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA- MECINA GENERALE AMB. CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO

12 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RC0210 RC0210 RC0210 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BARTTER SINDROME ASL 2 OSPEDALE LUCCA- DERMATOLOGIA ASL 4 OSPEDALE PRATO- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEFROLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA PRIMITIVI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGIA SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI AGNOSTICA ENDOCRINOLOGIA AUXOENDOCRINOLOGIA GINECOLOGIA PEATRICA FETTI CONGENITI CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CERTIFICAZIONE PER Prof. MAGGI ESENZIONE;CONTROLLO; ENRICO CONTROLLO;;TE Prof. MANNELLI RAPIA MASSIMO UP;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA ESENZIONE; MASSIMO ; UP;PRESIO PRIMA UP;PRESIO PRIMA ESENZIONE;;FO MASSIMO LLOW-UP;PRESIO PRIMA

13 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI AOU PISA-NEONATOLOGIA AOU PISA-PEATRIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MECA ASL 1 OSPEDALE PEATRICO APUANO MASSA-PEATRIA ENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;TE RAPIA Prof. MANNELLI MASSIMO UP;PRESIO PRIMA ESENZIONE; MASSIMO ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA Prof. MANNELLI MASSIMO UP;PRESIO PRIMA UP;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI MECINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA UP;PRESIO PRIMA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI MECINA INTERNA CONTROLLO;;TE Prof. MANNELLI RAPIA MASSIMO

14 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AUXOENDOCRINOLOGIA POLIENDOCRINOPATIE AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AOU SIENA- MECA AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AOU SIENA-PEATRIA AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLOGIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE E AGNOSTICA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AOU PISA-LABORATORIO MECA ;PRESIO PRIMA UP;PRESIO PRIMA ESENZIONE; MASSIMO ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO CORRELATO CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

15 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA; ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU SIENA- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ASL 1 OSPEDALE MASSA- CONTROLLO; CLINICA ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- CONTROLLO; CLINICA BIOTINIDASI DEFICIT (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; SCREENING NEONATALE;TERAPIA BIOTINIDASI DEFICIT (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) PEATRICA CONTROLLO CORRELATO BIOTINIDASI DEFICIT (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CISTINURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) NEFROLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA DEFICIT NEUROTRASMETTITO RI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CONTROLLO; CLINICA DEFICIT NEUROTRASMETTITO RI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

16 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 DEFICIT NEUROTRASMETTITO RI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI AOU SIENA- MECA NEFROLOGIA NEUROPSICHIATRIA INFANTILE METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AOU PISA-PEATRIA AMB.NEUROPEATRIA AOU SIENA- MECA ; UP CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; SCREENING NEONATALE;TERAPIA CONTROLLO; ; AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA-PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- STURBI DEL METABOLISMO, AUOLOGIA VITAMINE E COFATTORI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW-UP CONTROLLO CORRELATO

17 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 STURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; STURBI DEL AOU PISA OSPEDALE METABOLISMO, CISANELLO-AMBULATORIO VITAMINE E TROMBOFILIA COFATTORI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AUOLOGIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AOU PISA-NEONATOLOGIA AOU SIENA-ETETICA MECA CONTROLLO CORRELATO CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; SCREENING NEONATALE;TERAPIA CONTROLLO CORRELATO CONTROLLO CORRELATO AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA-PEATRIA ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO CORRELATO CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

18 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 IPERFENILALANINEMIA (STURBI DEL NEUROPSICHIATRIA INFANTILE DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CONTROLLO IPERFENILALANINEMIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) 1 ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) NEUROPSICHIATRIA INFANTILE ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU PISA- E ESENZIONE;CONTROLLO; AOU PISA-OCULISTICA MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CONTROLLO CORRELATO MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU PISA- OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA CONTROLLO CORRELATO

19 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 AOU SIENA-ETETICA MECA MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CONTROLLO CORRELATO MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA-PEATRIA MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ESENZIONE;CONTROLLO; MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- CONTROLLO MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- CONTROLLO MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) E CONTROLLO MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IRCCS STELLA MARIS- METILMALONICOACID URIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; METILMALONICOACID URIA AOU SIENA- MECA

20 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 OMOCISTINURIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE SCREENING NEONATALE ORGANICO ACIDURIE (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA ORGANICO ACIDURIE (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW- ORGANICO ACIDURIE (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;FO LLOW- TIROSINEMIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA RCG050 CITRULLINEMIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; UP;SCREENING NEONATALE;TERAPIA RCG050 STURBI DEL CICLO DELL'UREA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG050 STURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA- MECA ; RCG050 STURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG050 STURBI DEL CICLO DELL'UREA IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

21 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG060 STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) AOU PISA- E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;TE RAPIA RCG060 STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU PISA- E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA- E NEUROFISIOLOGIA CLINICA CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- CONTROLLO CORRELATO RCG060 GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- CONTROLLO; RCG060 INTOLLERANZA ERETARIA AL FRUTTOSIO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

22 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG070 RCG070 ABETALIPOPROTEINA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMI A PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMI A TIPO III. METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG070 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMI A PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMI A TIPO III. AOU SIENA- MECA ;CONTROLLO RCG070 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMI A PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMI A TIPO III. E CONTROLLO RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROL OACILTRANSFERTASI FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI; BIOCHIMICA; CLINICA; ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA

23 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG070 DEFICIT FAMILIARE LIPASI LIPOPROTEICA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI; BIOCHIMICA; CLINICA; ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AOU PISA-EPATOLOGIA AOU PISA-NEONATOLOGIA AOU SIENA-PEATRIA STURBI DEL AOU PISA- E METABOLISMO INTERMEO DEGLI ACI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG070 STURBI DEL AOU SIENA-MECINA METABOLISMO MOLECOLARE INTERMEO DEGLI ACI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) ;

24 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG070 IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA ENDOCRINOLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;;TE RAPIA RCG070 IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- MECA ; RCG070 IPERCOLESTEROLEMI A FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI; BIOCHIMICA; CLINICA; ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA RCG070 IPOBETALIPOPROTEIN EMIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI; BIOCHIMICA; CLINICA; ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTISCIPLINARE;TERA PIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; TANGIER MALATTIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE XANTOMATOSI CEREBROTENNEA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) XANTOMATOSI CEREBROTENNEA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI;FOLLOW- AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; CLINICA;TERAPIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- CONTROLLO

25 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI AOU PISA-LABORATORIO MECA ; RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI AOU PISA- E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) CAROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AGNOSTICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) NEFROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CLINICA;TERAPIA RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) 2 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) OCULISTICA CONTROLLO CORRELATO RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) STROKE UNIT E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

26 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU PISA-LABORATORIO MECA ; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU PISA- E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU SIENA- MECA ; RCG080 FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AGENZIA PER L'EMOFILIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI CLINICA;TERAPIA RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) 2 CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU PISA-PEATRIA CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; Prof. MORFINI MASSIMO

27 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) AOU SIENA-PEATRIA CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO RCG080 GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MECINA INTERNA CONTROLLO CORRELATO Prof. MORFINI MASSIMO RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA AOU SIENA- MECA ; RCG090 MUCOLIPIDOSI METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG090 MUCOLIPIDOSI AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG090 MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG100 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO RCG100 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO AOU SIENA- MECA ; Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AGNOSTICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE; ALBERTO ; RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO

28 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) GASTROENTEROLOGIA 1 CONTROLLO;;F OLLOW- Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AOU PISA-EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AOU PISA-LABORATORIO MECA ; Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE; ALBERTO ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA CONTROLLO;;F OLLOW- Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- SERVIZIO TRASFUSIONALE Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- GASTROENTEROLOGIA CONTROLLO;;F OLLOW- Prof. BOSI ALBERTO RCG100 EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- CONTROLLO Prof. BOSI ALBERTO RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA AOU SIENA-MECINA MOLECOLARE Prof. BOSI ALBERTO

29 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG110 RCG110 RCG110 RCG110 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG130 PORFIRIE AOU SIENA-DERMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; PORFIRIE PORFIRIE PORFIRIE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE LESCH-NYHAN MALATTIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA 1 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- GASTROENTEROLOGIA E METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AOU PISA- E AOU SIENA- MECA AOU SIENA-PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE AMBULATORIO AMILOIDOSI- NEFROLOGIA E MECINA INTERNA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO CORRELATO; CLINICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA UP;PRESIO PRIMA

30 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AGNOSTICA ; Prof.ssa EGI FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 2 CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; Prof.ssa EGI FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 4 OSPEDALE PRATO- NEFROLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 4 OSPEDALE PRATO- CERTIFICAZIONE PER Prof.ssa EGI ESENZIONE;CONTROLLO; FRANCESCA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI PNEUMOLOGIA CONTROLLO CORRELATO Prof.ssa EGI FRANCESCA RCG140 HUNTER AOU PISA- OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA CONTROLLO CORRELATO RCG140 MUCOPOLISACCARIDO SI AUOLOGIA CONTROLLO CORRELATO RCG140 MUCOPOLISACCARIDO SI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CONTROLLO;

31 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG140 MUCOPOLISACCARIDO CERTIFICAZIONE PER SI METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE ESENZIONE;CONTROLLO; RCG140 MUCOPOLISACCARIDO AOU PISA-OCULISTICA SI CONTROLLO CORRELATO RCG140 MUCOPOLISACCARIDO AOU PISA- SI OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA CONTROLLO CORRELATO RCG140 MUCOPOLISACCARIDO AOU SIENA- MECA SI RCG140 MUCOPOLISACCARIDO AOU SIENA-MECINA SI MOLECOLARE ; RCG140 MUCOPOLISACCARIDO AOU SIENA-PEATRIA SI CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG140 MUCOPOLISACCARIDO SI E CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG140 MUCOPOLISACCARIDO IRCCS STELLA MARIS- SI CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE EMATOLOGIA Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE PNEUMOLOGIA 2 CONTROLLO CORRELATO Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI

32 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE CERTIFICAZIONE PER ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-OCULISTICA CONTROLLO CORRELATO Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PEATRIA Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE PNEUMOLOGIA TERAPIA Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE IRCCS STELLA MARIS- CONTROLLO CORRELATO Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI RCG160 AGAMMAGLOBULINEMI AOU PISA- A IMMUNOALLERGOLOGIA RCG160 GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) AUOLOGIA RCG160 GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) AGNOSTICA Prof. MAGGI ENRICO RCG160 GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO CONTROLLO Prof. MAGGI ENRICO

33 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNOLOGIA AOU PISA-LABORATORIO MECA AOU PISA- OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA AOU PISA-PEATRIA AOU SIENA- MECA ; Prof. MAGGI ENRICO ASL 7 OSPEDALI RIUNITI CONTROLLO;TERAPIA VALCHIANA MONTEPULCIANO- PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI PNEUMOLOGIA 1 IMMUNOLOGIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA CONTROLLO;TERAPIA Prof. MAGGI ENRICO Prof. MAGGI ENRICO UP;PRESIO PRIMA CONTROLLO Prof. MAGGI ENRICO

34 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-PEATRIA RD0010 RD0010 RD0010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA NEFROLOGIA NEFROLOGIA ASL 2 OSPEDALE LUCCA- NEFROLOGIA E ALISI CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA RD0010 RD0020 RD0020 RD0030 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ASL 4 OSPEDALE PRATO- NEFROLOGIA EMATOLOGIA AOU PISA-EMATOLOGIA PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RARE RICORRENTE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CAROVASCOLARI CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO UP;PRESIO PRIMA Prof.ssa EGI FRANCESCA RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN NEFROLOGIA RICORRENTE RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA SCHONLEIN PEATRICA RICORRENTE RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- AOU PISA- SCHONLEIN RICORRENTE UP;PRESIO PRIMA RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- AOU SIENA- SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 DEL SANGUE PORPORA HENOCH- ASL 4 OSPEDALE PRATO- SCHONLEIN RICORRENTE RD0040 DEL SANGUE NEUTROPENIA CICLICA EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO

35 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RD0040 DEL SANGUE NEUTROPENIA CICLICA IMMUNOLOGIA CONTROLLO CORRELATO Prof. BOSI ALBERTO RD0040 DEL SANGUE NEUTROPENIA CICLICA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CONTROLLO CORRELATO Prof. BOSI ALBERTO RD0040 RD0040 RD0050 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA IMMUNOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO ONCOEMATOLOGIA PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 DEL SANGUE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE ANEMIE ERETARIE ANEMIE ERETARIE EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO ANEMIE ERETARIE AOU PISA-EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 DEL SANGUE ANEMIE ERETARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE ANEMIE ERETARIE AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE; ALBERTO ; UP BLACKFAN-AMOND ANEMIA BLACKFAN-AMOND ANEMIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE FANCONI ANEMIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO FANCONI ANEMIA AOU SIENA- MECA Prof. BOSI ALBERTO

36 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RDG010 RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE FAVISMO FAVISMO EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO FAVISMO AOU PISA-EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 DEL SANGUE FAVISMO AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;;FO ALBERTO LLOW- RDG010 DEL SANGUE FAVISMO AOU SIENA- MECA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 DEL SANGUE FAVISMO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MECINA INTERNA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE SFEROCITOSI ERETARIA SFEROCITOSI ERETARIA SFEROCITOSI ERETARIA EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO AOU PISA-EMATOLOGIA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE SFEROCITOSI ERETARIA TALASSEMIE TALASSEMIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO CONTROLLO;;F ONCOEMATOLOGIA PEATRICA OLLOW- Prof. BOSI ALBERTO RDG010 DEL SANGUE TALASSEMIE AOU PISA-EMATOLOGIA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 RDG010 DEL SANGUE DEL SANGUE TALASSEMIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. BOSI ESENZIONE;CONTROLLO; ALBERTO TALASSEMIE AOU SIENA- MECA Prof. BOSI ALBERTO RDG010 DEL SANGUE TALASSEMIE ASL 8 OSPEDALE VALDARNO- PEATRIA Prof. BOSI ALBERTO RDG020 DEL SANGUE DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI

37 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AGENZIA PER L'EMOFILIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE CONTROLLO;;TE Prof. MORFINI ONCOEMATOLOGIA PEATRICA RAPIA MASSIMO RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO TROMBOFILIA CONTROLLO; Prof. MORFINI MASSIMO RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA-EMATOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI RDG020 RDG020 DEL SANGUE DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA AOU PISA- OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI CONTROLLO; CLINICA;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AOU SIENA- E CONTROLLO;;TE Prof. MORFINI NEUROMETABOLICHE RAPIA MASSIMO RDG020 DEL SANGUE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MECINA INTERNA CONTROLLO;;TE Prof. MORFINI RAPIA MASSIMO RDG020 RDG020 RDG020 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE SORNI ERETARI TROMBOFILICI EMOFILIA A EMOFILIA A AOU PISA-EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGNOSTICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI ; Prof. MORFINI MASSIMO RDG020 DEL SANGUE EMOFILIA A AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI ESENZIONE;;FO MASSIMO LLOW- RDG020 DEL SANGUE EMOFILIA B CERTIFICAZIONE PER ONCOEMATOLOGIA PEATRICA ESENZIONE;;FO LLOW- Prof. MORFINI MASSIMO RDG020 DEL SANGUE EMOFILIA B AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI ESENZIONE;;FO MASSIMO LLOW- RDG020 DEL SANGUE EMOFILIA B ASL 7 OSPEDALI RIUNITI CONTROLLO;;F VALCHIANA MONTEPULCIANO- OLLOW- PEATRIA Prof. MORFINI MASSIMO RDG020 DEL SANGUE VON WILLEBRAND MALATTIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEATRICA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI ESENZIONE;;FO MASSIMO LLOW- RDG030 DEL SANGUE PIASTRINOPATIE ERETARIE AGENZIA PER L'EMOFILIA CERTIFICAZIONE PER Prof. MORFINI Prof. BOSI ALBERTO

38 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RDG030 DEL SANGUE PIASTRINOPATIE ERETARIE AOU PISA- OTORINOLARINGOIATRIA- AUOLOGIA CONTROLLO; CLINICA;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO Prof. BOSI ALBERTO RF0010 ALPERS MALATTIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; BIOCHIMICA; RF0010 ALPERS MALATTIA E CONTROLLO;FOLLOW-UP RF0020 KEARNS-SAYRE 2 UP RF0020 KEARNS-SAYRE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; BIOCHIMICA; RF0030 LEIGH MALATTIA METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE ESENZIONE;CONTROLLO; BIOCHIMICA; RF0030 RF0040 LEIGH MALATTIA RETT IRCCS STELLA MARIS- DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO CORRELATO RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RETT RETT RETT RETT NEUROPSICHIATRIA INFANTILE METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE PEATRICA AOU PISA-LABORATORIO MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; ; RF0040 RETT AOU PISA-PEATRIA AMB.NEUROPEATRIA

39 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RF0040 RETT AOU SIENA- MECA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA; RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RETT RETT AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RETT AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; RETT RETT ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROPSICHIATRIA INFANTILE ASL 2 OSPEDALE LUCCA- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO;FOLLOW-UP RF0040 RETT ASL 4 OSPEDALE PRATO- CONTROLLO;FOLLOW-UP RF0040 RETT E CONTROLLO;FOLLOW-UP RF0040 RETT IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; TERAPIA RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSI ANA AOU SIENA- MECA ESENZIONE; ;CONTROLLO RF0060 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA PEATRICA AOU PISA-OCULISTICA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO CORRELATO RF0060 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA- E CERTIFICAZIONE PER NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; AOU SIENA-PEATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;

40 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 RF0060 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA E IRCCS STELLA MARIS- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO; CONTROLLO;TERAPIA RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON 1 2 NEURORIABILITAZIONE PRECOCE AOU PISA- E AOU SIENA- MECA ESENZIONE;CONTROLLO; ESENZIONE;CONTROLLO; ESENZIONE;CONTROLLO; ESENZIONE;CONTROLLO; ESENZIONE; ;CONTROLLO; AGNOSI CLINICA; RF0080 COREA HUNTINGTON AOU SIENA- METABOLICHE E MUSCOLARI ERETARIE RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO; ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ESENZIONE;CONTROLLO; ESENZIONE;CONTROLLO; UP RF0080 COREA HUNTINGTON ASL 2 OSPEDALE LUCCA- ESENZIONE;CONTROLLO;