Il Dirigente Responsabile/ Il Responsabile di P.O. delegato: Andrea Leto. Decreto N 5771 del 16 Novembre 2009

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1 REGIONE TOSCANA-GIUNTA REGIONALE DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI SOLIDARIETA' AREA DI COORDINAMENTO SANITA' SETTORE MEDICINA PREDITTIVA-PREVENTIVA. Il Dirigente Responsabile/ Il Responsabile di P.O. delegato: Andrea Leto Decreto N 5771 del 16 Novembre 2009 Pubblicità/Pubblicazione: Atto soggetto a pubblicazione su Banca Dati (PBD) Allegati n : 3 Denominazione Pubblicazione Tipo di trasmissione 1 Si Cartaceo+Digitale 2 Si Cartaceo+Digitale 3 Si Cartaceo+Digitale Oggetto: Malattie rare. Aggiornamento presidi di rete. Atto non soggetto al controllo interno ai sensi della D.G.R. n. 1315/2003 e della D.G.R. n. 506/2006 Atto certificato il

2 IL DIRIGENTE Visto quanto disposto dall art. 2 della legge regionale 1/2009, Testo unico in materia di organizzazione e ordinamento del personale che definisce i rapporti tra gli organi di direzione politica e la dirigenza; Visto quanto disposto dagli artt. 6 e 9, della sopra citata legge regionale 1/2009, inerenti le competenze dei responsabili di settore; Visto il decreto dirigenziale n del 23 aprile 2007 con il quale al sottoscritto è stato assegnato l incarico di Responsabile del Settore Medicina Predittiva - Preventiva; Visto il PSR , approvato con delibera del Consiglio regionale n. 53 del 16 luglio 2008, che conferma tra le azioni prioritarie del Servizio Sanitario Regionale l assistenza ai soggetti affetti da malattie rare mediante un modello dedicato che vede come punti di forza la tracciabilità dei percorsi diagnostico-terapeutici, la rete dei presidi, lo sviluppo della ricerca ed il registro delle malattie rare; Visto in particolare il paragrafo del PSR , che ritiene strategico implementare la rete dei presidi di riferimento per le patologie rare al fine di garantire appropriati percorsi diagnostico terapeutici; Visto il DM 279/2001 recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" ai sensi dell articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124; Viste le DGR n. 570/2004 e n. 1017/2004, con le quali la Regione Toscana ha assunto il proprio impegno nel settore delle malattie rare in ottemperanza al DM sopra citato ed ha provveduto ad istituire la rete regionale individuando i presidi di riferimento per le malattie rare e le strutture di coordinamento; Considerato che per l individuazione delle strutture di coordinamento e dei professionisti coordinatori, responsabili di queste si è tenuto conto del parere del Consiglio Sanitario Regionale e del Forum delle associazioni toscane delle malattie rare; Vista la DGR n. 90/2009 con la quale si è ritenuto di: ampliare il livello regionale di assistenza integrando l elenco delle malattie rare di cui alla DGR n. 1017/2004, già previste nel DM n. 279/2001, sulla base dell elenco riportato nell allegato A della stessa DGR n. 90/2009; di individuare per ognuna delle patologie di cui al sopra citato allegato A della DGR n. 90/2009, la rete dei presidi e delle strutture di coordinamento, in modo da garantire un adeguata strutturazione dei percorsi diagnostico-terapeutici; di aggiornare la rete dei presidi e delle strutture di coordinamento per le malattie rare prevista dalla delibera GR n. 1017/2004 per le patologie di cui al DM 279/2001; Visto che la delibera di G.R. n. 90/2009 rimanda a successivi atti delle competenti strutture della Direzione Generale Diritto alla Salute e Politiche di Solidarietà l individuazione di una procedura per il periodico aggiornamento - almeno annuale - e la divulgazione della rete dei presidi e delle strutture di coordinamento, previo parere del gruppo di coordinamento regionale per le malattie rare, comprensivo del Forum delle associazioni e del Consiglio Sanitario Regionale;

3 Visto il decreto dirigenziale n. 1689/2009 con il quale si è provveduto all aggiornamento di cui sopra con l individuazione dei presidi di rete e delle strutture di coordinamento. sulla base del parere n. 7/2009 del Consiglio Sanitario Regionale e tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare alla data del 31/03/2008; Visto che il decreto sopra citato riportava l opportunità di proseguire l aggiornamento della rete dei presidi e dei relativi ruoli attraverso opportune occasioni di confronto, informazione e formazione con i professionisti operanti nel SSR per la diagnosi e l assistenza ai soggetti affetti da malattie rare che consentano di definire i percorsi diagnostico terapeutici attraverso la rete dei presidi; Ritenuto di aggiornare la rete dei presidi e delle strutture di coordinamento per le malattie rare sulla base del parere del gruppo di coordinamento regionale e del Consiglio Sanitario Regionale e tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare alla data del 30/06/2009; Visto l allegato 1 parte integrante del presente atto, che riporta per ogni patologia di cui al DM n. 279/2004 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa sulla base del parere n. 55/2009 del Consiglio Sanitario Regionale e tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare alla data del 30/06/2009; Visto l allegato 2 parte integrante del presente atto, che riporta per ogni patologia di cui alla DGR n. 90/2009 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa sulla base del parere n. 55/2009del Consiglio Sanitario Regionale e tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare alla data del 30/06/2009; Considerato che ai fini della certificazione valida per il rilascio dell attestato di esenzione di cui al decreto dirigenziale n. 1737/2005 sono da considerarsi presidi di riferimento tutti i presidi dei sopra citati elenchi ai quali è stato assegnato il ruolo di certificazione per esenzione ; Ritenuto di confermare l elenco delle strutture di coordinamento e dei relativi responsabili di cui all allegato 3 del decreto dirigenziale 1689/2009 e qui riportato in allegato 3, parte integrante del presente atto; Ritenuto di approvare: l allegato 1 Rete dei presidi per le malattie rare previste nel DM n.279/2001, parte integrante del presente atto; l allegato 2 Rete dei presidi per le malattie rare previste nella DGR n.90/2009, parte integrante del presente atto; l allegato 3 Strutture di coordinamento della rete dei presidi per le malattie rare, parte integrante del presente atto; Considerato che con il decreto dirigenziale n.1689/2009 è stato costituito il gruppo Coordinamento regionale per le malattie rare ; Ritenuto opportuno modificare la composizione del gruppo Coordinamento regionale per le malattie rare come di seguito specificato: il responsabile del settore regionale di competenza, o suo delegato, con funzioni di presidente; i responsabili delle strutture di coordinamento;

4 il responsabile della gestione del Registro Toscano Malattie Rare o suo delegato; il presidente del Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare; un rappresentante del CSR; DECRETA 1. di approvare l allegato 1 Rete dei presidi per le malattie rare previste nel DM n.279/2001, che riporta per ogni patologia di cui al DM n. 279/2004 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa già approvato dal CSR con parere n. 55/2009 tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare al 30/06/2009; 2. di approvare l allegato 2 Rete dei presidi per le malattie rare previste nella DGR n.90/2009, che riporta per ogni patologia di cui alla delibera di G.R. n. 90/2009 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa già approvato dal CSR con parere n. 55/2009 tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare al 30/06/2009; 3. di considerare presidi di riferimento ai fini della certificazione valida per il rilascio dell attestato di esenzione di cui al decreto dirigenziale n. 1737/2005 tutti i presidi dei sopra citati elenchi ai quali è stato assegnato il ruolo di certificazione per esenzione ; 4. di approvare l allegato 3 Strutture di coordinamento della rete dei presidi per le malattie rare, che riporta l elenco delle strutture di coordinamento e dei relativi responsabili di cui al decreto dirigenziale n. 1689/2009; 5. di modificare la composizione del gruppo Coordinamento regionale per le malattie rare come di seguito specificato: il responsabile del settore regionale di competenza, o suo delegato, con funzioni di presidente; i responsabili delle strutture di coordinamento; il responsabile della gestione del Registro Toscano Malattie Rare o suo delegato; il presidente del Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare; un rappresentante del CSR; Il presente atto, soggetto a pubblicazione ai sensi dell art. 18, comma 2, lett. a) della L.R. 23/2007, in quanto conclusivo del procedimento amministrativo regionale, è pubblicato integralmente sulla banca dati degli atti amministrativi della Giunta regionale. Il Dirigente ANDREA LETO

5 RA0010 RA0010 RA0020 RA0020 RA0030 RA0030 RA0030 RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA SURRENTI GASTROENTEROLOGIA (Presidio CALOGERO ;TERAPIA SURRENTI CALOGERO SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- BERNINI BERNINI RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA- MEDICA BERNINI NOSI CLINICA;DIA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-PEDIATRIA BERNINI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ESENZIONE;TERAPIA BERNINI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU PISA-OCULISTICA BERNINI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA- MEDICA BERNINI NOSI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-OCULISTICA BERNINI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ASL 1 OSPEDALE MASSA- OCULISTICA RB0030 TUMORI CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0040 TUMORI GARDNER SINDROME DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE CHIRURGIA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE MEDICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA BERNINI BERNINI BERNINI BERNINI BERNINI ;;FOLL O BERNINI RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU SIENA- MEDICA NOSI CLINICA BERNINI RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 1 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 2 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- ONCOLOGIA MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI DIAGNOSTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA INNOCENTI FLORIO INNOCENTI FLORIO INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA ;DIA CORRELATO;DIA BERNINI BERNINI Pagina 1 Aggiornamento Novembre 2009

6 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI PEDIATRICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA BERNINI CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE BERNINI BERNINI BERNINI BERNINI ;DIA ;FOLLOW- BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA ;DIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- MEDICA ESENZIONE;DIA;DIAGN OSI BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- PEDIATRICA BERNINI BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-OCULISTICA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- MEDICA BERNINI NOSI CLINICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- E BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-OCULISTICA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PEDIATRIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ESENZIONE; CORRELATO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- BERNINI BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ;DIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ;DIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ;DIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E BERNINI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI IRCCS STELLA MARIS- BERNINI NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RC0010 DEFICIENZA DI ACTH ENDOCRINOLOGIA (Presidio RC0020 RC0020 KALLMANN SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI ENDOCRINOLOGIA (Presidio GINECOLOGIA PEDIATRICA Pagina 2 Aggiornamento Novembre 2009

7 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0030 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0050 RC0060 KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-PEDIATRIA KALLMANN SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA NOSI CLINICA;DIA KALLMANN SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA (Presidio GINECOLOGIA PEDIATRICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU PISA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU SIENA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI ASL 1 OSPEDALE CARRARA- PEDIATRIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO AOU SIENA- E Pagina 3 Aggiornamento Novembre 2009

8 RC0070 RC0080 RC0080 RC0090 RC0090 RC0100 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO EREDITARIE LIPODISTROFIA TOTALE ENDOCRINOLOGIA (Presidio LIPODISTROFIA TOTALE AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA DERCUM MALATTIA DI ENDOCRINOLOGIA (Presidio DERCUM MALATTIA DI AOU SIENA- MEDICA ; FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA EREDITARIE CENTRO MASVE SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA NEFROLOGIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO CORRELATO;TERAPIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU SIENA- E CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU SIENA- ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO Pagina 4 Aggiornamento Novembre 2009

9 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0120 RC0130 RC0140 RC0150 RC0150 RC0150 CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEFROLOGIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E EMATOLOGIA GASTROENTEROLOGIA (Presidio GASTROENTEROLOGIA (Presidio EPATOLOGIA PEDIATRICA ;DIA SURRENTI CALOGERO SURRENTI CALOGERO ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA MEDICA EREDITARIE Pagina 5 Aggiornamento Novembre 2009

10 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0160 RC0160 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0180 WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI IPOFOSFATASIA AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA AOU PISA-MEDICINA GENERALE AOU SIENA- E ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO (Presidio IPOFOSFATASIA AOU SIENA- MEDICA ; RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO NEFROLOGIA PREVENTIVA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-PEDIATRIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;DIA AOU SIENA-CENTRO EREDITARIE DELLO SCHELETRO DIAGNOSTICA ;DIA Pagina 6 Aggiornamento Novembre 2009

11 RC0180 RC0180 RC0190 RC0190 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA EREDITARIO CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI NEONATOLOGIA EREDITARIE SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA EPATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-MEDICINA GENERALE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA PNEUMOLOGIA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU SIENA- E BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-OCULISTICA Pagina 7 Aggiornamento Novembre 2009

12 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RCG010 RCG010 RCG010 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CORRELATO;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA- ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BARTTER SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA- MEDICINA GENERALE AMB. DERMATOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA (Presidio SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA CORRELATO;TERAPIA Pagina 8 Aggiornamento Novembre 2009

13 RCG010 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG030 RCG030 RCG030 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA DIAGNOSTICA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-PEDIATRIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MEDICA ASL 1 OSPEDALE CARRARA- PEDIATRIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ;DIA NOSI CLINICA DIA DIA Pagina 9 Aggiornamento Novembre 2009

14 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ENDOCRINOLOGIA EREDITARIE EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DIAGNOSTICA DEGLI AMINOACIDI) ALBINISMO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL AOU SIENA- MEDICA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALBINISMO (DISTURBI DEL ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 1 OSPEDALE MASSA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) NOSI CLINICA NOSI CLINICA;DIA ;DIA CLINICA Pagina 10 Aggiornamento Novembre 2009

15 ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI DEL TRASPORTO FIRENZE- DEGLI AMINOACIDI) BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CISTINOSI EREDITARIE AOU SIENA-PEDIATRIA EREDITARIE CISTINURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO NEFROLOGIA DEGLI AMINOACIDI) CISTINURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI EREDITARIE EREDITARIE NEFROLOGIA EREDITARIE AOU PISA- PEDIATRICA ;DIA CLINICA ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA ;DIA CLINICA DIA;FOLLO ;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA ;DIA AOU SIENA- E AOU SIENA-PEDIATRIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO Pagina 11 Aggiornamento Novembre 2009

16 DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE DISTURBI DEL METABOLISMO, AOU PISA OSPEDALE VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI CISANELLO-AMBULATORIO DEL DEL TROMBOFILIA TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO DEL TRASPORTO FIRENZE CENTRO PALAGI- DEGLI AMINOACIDI) GALATTOSIALIDOSI HARTNUP MALATTIA DI IMINOACIDEMIA IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) IPERISTIDINEMIA IPERVALINEMIA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE ESENZIONE;;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA Pagina 12 Aggiornamento Novembre 2009

17 MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO EREDITARIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE MITOCONDRIALI AOU PISA- E ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) SCREENING NEONATALE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) AOU PISA-OCULISTICA MITOCONDRIALI AOU PISA- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI AOU SIENA- E ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI AOU SIENA-PEDIATRIA ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI E MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI IRCCS STELLA MARIS- DIA CLINICA;FOLLOW- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) METILMALONICOACIDURIA OMOCISTINURIA EREDITARIE EREDITARIE SCREENING NEONATALE Pagina 13 Aggiornamento Novembre 2009

18 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI EREDITARIE AOU SIENA-PEDIATRIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA EREDITARIE SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA EREDITARIE TIROSINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CITRULLINEMIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA SCREENING NEONATALE DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA-PEDIATRIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA EREDITARIE EREDITARIE DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) FRUTTOSEMIA EREDITARIE Pagina 14 Aggiornamento Novembre 2009

19 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 FRUTTOSEMIA GALATTOSEMIA GALATTOSEMIA GLICOGENOSI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU PISA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI DEL TRASPORTO FIRENZE- DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE ;DIA ;DIA AOU SIENA- E Pagina 15 Aggiornamento Novembre 2009

20 RCG070 RCG070 ABETALIPOPROTEINA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. EREDITARIE EREDITARIE RCG070 ALTERAZIONI DEL AOU SIENA- MEDICA METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. ; RCG070 ALTERAZIONI DEL ASL 8 OSPEDALE AREZZO- METABOLISMO DELLE E LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. RCG070 RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANS FERTASI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANS FERTASI EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) EREDITARIE DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE AOU PISA-EPATOLOGIA DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE AOU SIENA-PEDIATRIA DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) Pagina 16 Aggiornamento Novembre 2009

21 RCG070 RCG070 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA EREDITARIE EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPOBETALIPOPROTEINEMIA IPOBETALIPOPROTEINEMIA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) TANGIER MALATTIA DI TANGIER MALATTIA DI EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 XANTOMATOSI AOU SIENA- E CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) XANTOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) CLINICA;TERAPIA Pagina 17 Aggiornamento Novembre 2009

22 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI EREDITARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA- E ;DIA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI AOU SIENA- E FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) DIAGNOSTICA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA NEFROLOGIA OCULISTICA SERVIZIO TRASFUSIONALE EREDITARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA- E ;DIA CLINICA;TERAPIA ;DIA AOU SIENA- E AGENZIA PER L'EMOFILIA CLINICA;TERAPIA MORFINI Pagina 18 Aggiornamento Novembre 2009

23 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG090 RCG090 RCG090 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) NIEMANN PICK MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI EREDITARIE ;TERAPIA MORFINI MORFINI AOU PISA-PEDIATRIA ;TERAPIA MORFINI AOU SIENA- E MORFINI AOU SIENA-PEDIATRIA ;TERAPIA MORFINI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- EREDITARIE ASSISTENZA MORFINI DOMICILIARE;ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZION E PER ESENZIONE; CORRELATO;FOLLOW- AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMATOLOGIA AOU SIENA- E DIAGNOSTICA EMATOLOGIA ;DIA Pagina 19 Aggiornamento Novembre 2009

24 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG110 RCG110 RCG110 RCG120 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA PORFIRIE PORFIRIE PORFIRIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA AOU PISA-MEDICINA GENERALE DIA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- SERVIZIO TRASFUSIONALE ASL 12 OSPEDALE VIAREGGIO- GASTROENTEROLOGIA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- EMATOLOGIA EREDITARIE ;DIA NOSI CLINICA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA DIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE EREDITARIE Pagina 20 Aggiornamento Novembre 2009

25 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 DISORDINI DEL METABOLISMO AOU PISA- E DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO AOU SIENA- MEDICA DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO AOU SIENA-PEDIATRIA DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA EREDITARIE EREDITARIE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMBULATORIO AMILOIDOSI- NEFROLOGIA E MEDICINA INTERNA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI DIAGNOSTICA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI EMATOLOGIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI NEFROLOGIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- ;DIA NOSI CLINICA ;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO CORRELATO;DIA CORRELATO;DIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- E CORRELATO;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA-OCULISTICA SALVADORI MAURIZIO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI CORRELATO;DIA CORRELATO;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO Pagina 21 Aggiornamento Novembre 2009

26 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 HUNTER SINDROME DI HUNTER SINDROME DI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI HURLER SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI MORQUIO MALATTIA DI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI EREDITARIE AOU PISA- AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE ;DIA MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA-OCULISTICA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA- AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE ;DIA Pagina 22 Aggiornamento Novembre 2009

27 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA- E MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI SANFILIPPO SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE; CORRELATO;DIA CLINICA EREDITARIE AOU SIENA- E EREDITARIE AOU SIENA- E SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA BERNINI BERNINI BERNINI ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-OCULISTICA BERNINI ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PEDIATRIA ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CORRELATO;DIA BERNINI BERNINI IRCCS STELLA MARIS- BERNINI NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA Pagina 23 Aggiornamento Novembre 2009

28 RCG150 RCG150 RCG150 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA PNEUMOLOGIA 2 ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA DIAGNOSTICA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA IMMUNOLOGIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA BERNINI BERNINI ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO BERNINI Pagina 24 Aggiornamento Novembre 2009

29 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0020 RD0020 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0040 RD0040 RD0040 RD0040 RD0050 RD0060 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA- MEDICA ; IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE NEZELOF SINDROME DI NIJMEGEN, SINDROME DI SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA EMATOLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- NEFROLOGIA EMATOLOGIA AOU PISA-EMATOLOGIA SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA NEFROLOGIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA EMATOLOGIA IMMUNOLOGIA EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA EMATOLOGIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO SALVADORI MAURIZIO Pagina 25 Aggiornamento Novembre 2009

30 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE EREDITARIE DIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA ANEMIE EREDITARIE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-EMATOLOGIA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU SIENA- MEDICA NOSI CLINICA ANEMIE SIDEROBLASTICHE BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI EMOFILIA A EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND MALATTIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI BERNARD SOULIER SINDROME DI PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE STORAGE POOL DEFICIENCY STORAGE POOL DEFICIENCY EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA MORFINI MORFINI ;DIA;TERA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA PIA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO TROMBOFILIA AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA- AOU SIENA- E MORFINI ;DIA MORFINI CLINICA;FOLLO;TERAPIA MORFINI MORFINI ;DIA CLINICA;TERAPIA ;DIA;TERA PIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA DIAGNOSTICA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AOU PISA- AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA ;DIA;TERA PIA MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI ;DIA MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI ;DIA CLINICA;TERAPIA MORFINI MORFINI MORFINI Pagina 26 Aggiornamento Novembre 2009

31 RDG030 RDG030 RDG040 RDG040 RDG040 RF0010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE TROMBOASTENIA TROMBOASTENIA IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE ALPERS MALATTIA DI AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- EREDITARIE MORFINI MORFINI DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI PEDIATRICA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E ;FOLLO RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI DIA;FOLLO RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 LEIGH MALATTIA DI EREDITARIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 LEIGH MALATTIA DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA CLINICA;FOLLOW- EREDITARIE PEDIATRICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- ;DIA RF0040 RF0040 RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA NOSI CLINICA;DIA RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CLINICA;FOLLOW- Pagina 27 Aggiornamento Novembre 2009

32 RF0040 RF0040 RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 2 OSPEDALE LUCCA- CLINICA;FOLLOW- ;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI ;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E ;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;;TER APIA RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA AOU SIENA- MEDICA ; RF0050 RF0060 RF0060 RF0060 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- AOU PISA-OCULISTICA RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E CLINICA;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- ;TERAPIA NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RF0070 RF0070 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- AOU PISA- E CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- MEDICA NOSI COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- EREDITARIE DIA RF0080 RF0080 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- CLINICA;FOLLOW- Pagina 28 Aggiornamento Novembre 2009

33 RF0080 RF0080 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- CLINICA;FOLLOW- DIA;FOLLO RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0090 RF0090 RF0090 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ASL 2 OSPEDALE LUCCA- ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- PEDIATRICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- ;DIA RF0090 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU PISA- NEURORIABILITAZIONE AOU SIENA- MEDICA CLINICA;FOLLOW- ; RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- DIA;FOLLOW- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-PNEUMOLOGIA DIA;FOLLOW- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA Pagina 29 Aggiornamento Novembre 2009

34 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEONATOLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA AOU SIENA- E RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- DIA;FOLLOW- Pagina 30 Aggiornamento Novembre 2009

35 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA EREDITARIE RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- FOLLO RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0130 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI PEDIATRICA AOU SIENA- E CLINICA;FOLLOW- BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E RF0140 WEST SINDROME DI RF0140 RF0140 WEST SINDROME DI PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- WEST SINDROME DI AOU PISA-NEONATOLOGIA RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ; RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0140 WEST SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E RF0140 WEST SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RF0150 NARCOLESSIA PEDIATRICA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0150 NARCOLESSIA AOU PISA- E Pagina 31 Aggiornamento Novembre 2009

36 RF0150 NARCOLESSIA AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0150 NARCOLESSIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0150 NARCOLESSIA RF0150 NARCOLESSIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- E RF0160 RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI SEZ.IMMUNOALLERGOLOGIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI AOU SIENA- E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 RF0180 RF0180 RF0180 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE PEDIATRICA POLINEUROPATIA CRONICA AOU PISA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- MEDICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO DIA;FOLLOW- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE FIRENZE CENTRO PALAGI- Pagina 32 Aggiornamento Novembre 2009

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