RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001

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1 RETE DEI PRESI PER LE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001 COD.ESE RA0010 RA0030 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA LYME MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 REUMATOLO RA0030 RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 LYME MALATTIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI REUMATOLO RB0010 TUMORI WILMS TUMORE A LATERE Prof. AMUNNI NNI AUOLO RB0010 TUMORI WILMS TUMORE AOU MEYER Prof. AMUNNI NNI ONCOEMATOLO PEATRICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. AMUNNI NNI ;FOLLOW- RB0010 TUMORI WILMS TUMORE MECA ;CONTROLL CLINICA;AGNOSI RB0010 TUMORI WILMS TUMORE PEATRIA Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU MEYER ONCOEMATOLO ESENZIONE;TERAPIA PEATRICA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI ;AGNOSI UP;PRESIO PRIMA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA Prof. AMUNNI NNI MECA ;CONTROLL RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA OFTALMOLO Prof. AMUNNI NNI RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE CHIRUR Prof. AMUNNI NNI RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMI OMATOSI RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMI OMATOSI MECA LABORATORIO MECA ;CONTROLL O;FOLLOW-UP ;AGNOSI MECA ;CONTROLL CLINICA PNEUMOLO 1 PNEUMOLO 2 Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof.ssa ROTTOLI ESENZIONE;AGNOSI; PAOLA FOLLOW- CONTROLL ;FOLLOW- Prof.ssa ROTTOLI PAOLA

2 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMI OMATOSI RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMI OMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- PNEUMOLO AUOLO AGNOSTICA ENDOCRINOLO MECA NEFROLO Prof.ssa ROTTOLI PAOLA CONTROLL Prof.ssa ROTTOLI PAOLA ;AGNOSI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI CLINICA;AGNOSI ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE OCULISTICA Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI AOU MEYER NEUROLO PEATRICA CHIRUR PLASTICA LABORATORIO MECA OCULISTICA PEATRIA AMB.NEUROPEATRI A ENDOCRINOLO ;AGNOSI ;FOLLOW- Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI CONTROLL Prof. AMUNNI NNI ;AGNOSI MECA ;CONTROLL CLINICA RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE MECINA MOLECOLARE Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI CONTROLL ;SCREENING NEONATALE Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI OCULISTICA PEATRIA Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI

3 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLO Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI ASL 11 OSPEDALE CONTROLL Prof. AMUNNI NNI EMPOLI-NEUROLO ASL 2 OSPEDALE LUCCA- DERMATOLO PRATO-NEUROLO ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ENDOCRINOLO IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA MECA Prof. AMUNNI NNI CONTROLL Prof. AMUNNI NNI CONTROLL Prof. AMUNNI NNI ;FOLLOW- Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI ;AGNOSI ;SCREENING NEONATALE Prof. AMUNNI NNI ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW-UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA AOU MEYER NEUROLO PEATRICA ENDOCRINOLO ENDOCRINOLO ;AGNOSI UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI CONSULE Prof. AMUNNI NNI MECA ;AGNOSI ;SCREENING NEONATALE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE Prof. AMUNNI NNI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I PEATRIA Prof. AMUNNI NNI ;AGNOSI CLINICA;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA

4 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATO SI TIPO I ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- MECA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA Prof. AMUNNI NNI ;AGNOSI;D IAGNOSI ;SCREENING NEONATALE ESENZIONE;AGNOSI; AGNOSI UP;PRESIO PRIMA CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA Prof. AMUNNI NNI RC0010 DEFICIE ACTH ENDOCRINOLO RC0020 KALLMANN AGNOSTICA AGNOSI RC0020 KALLMANN ENDOCRINOLO ;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN GINECOLO PEATRICA RC0020 KALLMANN MECINA ESENZIONE;AGNOSI; DELLA SESSUALITÀ E AGNOSI ANDROLO UP;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN ENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN LABORATORIO MECA ;AGNOSI RC0020 KALLMANN PEATRIA RC0020 KALLMANN ENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA RC0020 KALLMANN MECA ;CONTROLL CLINICA;AGNOSI RC0020 KALLMANN ENDOCRINOLO ;FOLLOW-

5 RC0030 RC0030 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0050 RC0050 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE REIFENSTEIN REIFENSTEIN PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA PUBERTA' PRECOCE IOPATICA LEPRECAUNISMO LEPRECAUNISMO GINECOLO PEATRICA LABORATORIO MECA ENDOCRINOLO GINECOLO PEATRICA ESENZIONE;AGNOSI ;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA AOU MEYER AUXOENDOCRINOLO ;PRESIO PRIMA AOU MEYER GINECOLO PEATRICA FETTI CONGENITI PEATRIA ;PRESIO PRIMA ENDOCRINOLO PEATRIA ;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA ASL 1 OSPEDALE PEATRICO APUANO MASSA-PEATRIA ;PRESIO PRIMA ASL 7 OSPEDALI CONTROLL RIUNITI VALCHIANA ;TERAPIA MONTEPULCIANO- PEATRIA ENDOCRINOLO MECA ;AGNOSI ;FOLLOW-

6 RC0060 RC0080 RC0080 RC0090 RC0090 RC0110 RC0110 RC0110 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE WERNER LIPOSTROFIA TOTALE LIPOSTROFIA TOTALE DERCUM MALATTIA DERCUM MALATTIA CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA ENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA MECA ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA MECA ;CONTROLL O ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 CENTRO MASVE ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA GASTROENTEROLOGI A 1 RARE GICHE E CAROVASCOLARI ;AGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLO W-UP;PRESIO PRIMA Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA NEFROLO Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA REUMATOLO Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA REUMATOLO ;AGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLO W-UP;PRESIO PRIMA Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA REUMATOLO Prof. BOMBARERI RC0110 CRIOGLOBULINEMI A MISTA ASL 1 OSPEDALE MASSA- REUMATOLO Prof. BOMBARERI

7 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0120 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA CRIOGLOBULINEMI A MISTA ACERULOPLASMIN EMIA CONGENITA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI REUMATOLO PRATO-NEFROLO PRATO- REUMATOLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- REUMATOLO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- DERMATOLO ESENZIONE;AGNOSI AGNOSI;FOLLOW- GASTROENTEROLOGI A 1 AOU MEYER EPATOLO PEATRICA ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- AOU MEYER CONSULE MECA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE GASTROENTEROLOGI A CONSULE MECA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGI ;FOLLOW- A Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI

8 RC0150 RC0150 RC0150 RC0160 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0180 RC0180 RC0190 RC0190 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA WILSON MALATTIA IPOFOSFATASIA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE CRIGLER-NAJJAR CRIGLER-NAJJAR ANGIOEDEMA ERETARIO ANGIOEDEMA ERETARIO GASTROENTEROLOGI ;FOLLOW- A IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- MECA ;CONTROLL O Prof.ssa BRAN MARIA LUISA DEL METABOLISMO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW-UP MINERALE ED OSSEO AOU MEYER NEFROLO LABORATORIO MECA CONSULE ;AGNOSI PEATRIA CENTRO ERETARIE DELLO SCHELETRO MECA ;AGNOSI AGNOSTICA CONSULE ;AGNOSI AOU MEYER EPATOLO PEATRICA RARE GICHE E CAROVASCOLARI ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA

9 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA CARE CONGENITA ALFA1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA RARE GICHE E CAROVASCOLARI AOU MEYER EPATOLO PEATRICA MECINA INTERNA I AMB.IPERTENSIONI ENDOCRINE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- GASTROENTEROLOGI A ;FOLLOW- PRATO- PNEUMOLO RARE GICHE E CAROVASCOLARI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI PEATRIA Prof. BOMBARERI REUMATOLO Prof. BOMBARERI OCULISTICA PEATRIA REUMATOLO Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA Prof.ssa ROTTOLI PAOLA

10 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BEHÇET MALATTIA BARTTER IPERALDOSTERONI SMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONI SMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONI SMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONI SMI PRIMITIVI IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA ASL 1 OSPEDALE MASSA- REUMATOLO Prof. BOMBARERI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 Prof. BOMBARERI ASL 10 OSPEDALE Prof. BOMBARERI TORREGALLI REUMATOLO ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA- MECINA GENERALE AMB.REUMATOLO ASL 2 OSPEDALE LUCCA- DERMATOLO PRATO- REUMATOLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- REUMATOLO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEFROLO ENDOCRINOLO RARE GICHE E CAROVASCOLARI ENDOCRINOLO ENDOCRINOLO ENDOCRINOLO NEONATOLO Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI Prof. BOMBARERI CONTROLL ;TERAPIA ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA A LATERE ;PRESIO PRIMA ;PRESIO PRIMA ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA ESENZIONE;AGNOSI; TERAPIA

11 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG030 RCG030 RCG030 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI ENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA A LATERE AUOLO AGNOSTICA ENDOCRINOLO ;AGNOSI AOU MEYER AUXOENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA AOU MEYER GINECOLO PEATRICA FETTI CONGENITI ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW-UP;PRESIO PRIMA PEATRIA ENDOCRINOLO MECA ;CONTROLL CLINICA ASL 1 OSPEDALE AGNOSI PEATRICO APUANO MASSA-PEATRIA ENDOCRINOLO POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLO ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI DEL METABOLISMO ;FOLLOW- MINERALE ED OSSEO UP;PRESIO PRIMA POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI RARE GICHE E CAROVASCOLARI ;PRESIO PRIMA

12 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI MECINA DELLA SESSUALITÀ E ;FOLLOW- ANDROLO UP;PRESIO PRIMA POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI MECINA INTERNA POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI CONTROLL ;TERAPIA AOU MEYER AUXOENDOCRINOLO POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLO POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLO POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI PEATRIA ;PRESIO PRIMA ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA MECA ;CONTROLL CLINICA POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLO ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ALBINISMO (STURBI DEL AGNOSTICA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ALBINISMO (STURBI DEL LABORATORIO MECA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALBINISMO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ;FOLLOW- CONSULE CONSULE MECA ;CONTROLL CLINICA;AGNOSI

13 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ALCAPTONURIA (STURBI DEL REUMATOLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALCAPTONURIA ASL 1 OSPEDALE (STURBI DEL MASSA- REUMATOLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ALCAPTONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) BIOTINIDASI DEFICIT (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ;FOLLOW- ;FOLLOW- CONTROLL CLINICA ASL 10 OSPEDALE CONTROLL TORREGALLI CLINICA REUMATOLO AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE O;SCREENING NEONATALE;TERAPIA BIOTINIDASI AOU MEYER DEFICIT (STURBI NEUROLO DEL METABOLISMO PEATRICA E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) BIOTINIDASI DEFICIT (STURBI PEATRIA DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CISTINURIA (STURBI DEL NEFROLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) Prof.ssa EGI FRANCESCA DEFICIT NEUROTRASMETTI TORI (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CONTROLL CLINICA DEFICIT NEUROTRASMETTI TORI (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE DEFICIT CONSULE NEUROTRASMETTI TORI (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MECA ;AGNOSI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI NEFROLO AGNOSI;FOLLOW-UP STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI CONTROLL

14 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE O;SCREENING NEONATALE;TERAPIA PEATRIA CONTROLL AMB.NEUROPEATRI A CONSULE MECA ;AGNOSI PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA STURBI DEL METABOLISMO, AUOLO VITAMINE E COFATTORI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW-UP STURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE STURBI DEL AOU PISA OSPEDALE METABOLISMO, CISANELLO- VITAMINE E AMBULATORIO COFATTORI TROMBOFILIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL AUOLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE FENILCHETONURIA (STURBI DEL NEONATOLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL OCULISTICA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) O;SCREENING NEONATALE;TERAPIA A LATERE

15 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE FENILCHETONURIA (STURBI DEL ETETICA MECA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA (STURBI DEL PEATRIA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) FENILCHETONURIA ASL 10 PRESIO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLO FENILCHETONURIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA IPERFENILALANINE MIA (STURBI DEL CAROLO DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IPERFENILALANINE MIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IPERFENILALANINE MIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. NEUROLO 1 MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) A LATERE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER NEUROLO PEATRICA

16 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI OCULISTICA ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. OTORINOLARINGOIAT RIA-AUOLO MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ETETICA MECA ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. NEUROFISIOLO MELAS E S. CLINICA MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AGNOSI;FOLLOW- MITOCONDRIALI PEATRIA ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLO

17 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE ASL 5 OSPEDALE MITOCONDRIALI PONTEDERA- ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IRCCS STELLA MARIS- AGNOSI MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. MELAS E S. MERRF (STURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) NEUROSCIENZE ETA METILMALONICOAC IDURIA METILMALONICOAC IDURIA OMOCISTINURIA ORGANICO ACIDURIE (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;FOLLOW- CONSULE MECA AOU MEYER SCREENING NEONATALE METABOLICHE E ERETARIE AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;SCREENIN G NEONATALE;TERAPIA ORGANICO ACIDURIE PEATRIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- ORGANICO ACIDURIE (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- RCG050 RCG050 TIROSINEMIA (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACI) CITRULLINEMIA STURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;SCREENIN G NEONATALE;TERAPIA AOU MEYER METABOLICHE E ;FOLLOW- UP;SCREENING ERETARIE NEONATALE;TERAPIA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE

18 RCG050 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE STURBI DEL CICLO DELL'UREA STURBI DEL CICLO DELL'UREA STURBI DEL CICLO DELL'UREA STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: ABETE MELLITO) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) CONSULE MECA ;AGNOSI PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE PEATRIA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE NEUROFISIOLO CLINICA E NEUROFISIOLO CLINICA PEATRIA ESENZIONE;AGNOSI; TERAPIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI REUMATOLO CONTROLL ASL 11 OSPEDALE CONTROLL EMPOLI-NEUROLO

19 RCG060 RCG070 RCG070 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE INTOLLERA ERETARIA AL FRUTTOSIO (STURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) ABETALIPOPROTEI NA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLE MIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINE MIA TIPO III. AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE AOU MEYER METABOLICHE E ;FOLLOW- ERETARIE AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE RCG070 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLE MIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINE MIA TIPO III. CONSULE MECA ;CONTROLL O RCG070 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLE MIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINE MIA TIPO III. RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTER OLOACILTRANSFER TASI FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE ;CONTROLL ;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI CLINICA;AGNOSI ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA

20 RCG070 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE DEFICIT FAMILIARE LIPASI LIPOPROTEICA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE ;CONTROLL ;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI CLINICA;AGNOSI ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA RCG070 FETTI DELLA AOU MEYER BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) METABOLICHE E ERETARIE ;SCREENIN G NEONATALE;TERAPIA RCG070 FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE EPATOLO DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG070 FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE NEONATOLO DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG070 FETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE PEATRIA DEGLI ACI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG070 STURBI DEL METABOLISMO INTERMEO DEGLI ACI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) RCG070 STURBI DEL MECINA CONSULE METABOLISMO INTERMEO DEGLI ACI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) MOLECOLARE ;AGNOSI RCG070 IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO ENDOCRINOLO IIA ESENZIONE;AGNOSI; TERAPIA

21 RCG070 RCG070 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE IPERCOLESTEROLE ASL 9 OSPEDALE MIA FAMILIARE GROSSETO- OMOZIGOTE TIPO MECA IIA IPERCOLESTEROLE MIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE CONSULE ;AGNOSI ;CONTROLL ;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI CLINICA;AGNOSI ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA RCG070 IPOBETALIPOPROT EINEMIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE ;CONTROLL ;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI CLINICA;AGNOSI ;RACCORDO PERCORSO FOLLOW- UP MULTISCIPLINARE;T ERAPIA RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG070 TANGIER MALATTIA FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- CENTRO RIFERIMENTO SLIPIDEMIE ERETARIE ;CONTROLL ;FOLLOW- RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENNE A (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) CLINICA;TERAPIA RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENNE A (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- NEUROLO RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI LABORATORIO MECA CONSULE ;AGNOSI RCG080 STURBI DA ACCUMULO LIPI

22 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE STURBI DA ACCUMULO LIPI FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) CAROLO AGNOSTICA RARE GICHE E CAROVASCOLARI NEFROLO FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO NEUROLO 2 LIPI) ;AGNOSI FABRY MALATTIA (STURBI DA OCULISTICA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA STROKE ACCUMULO UNIT E NEUROLO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) CLINICA;TERAPIA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE FABRY MALATTIA (STURBI DA LABORATORIO ACCUMULO MECA LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) FABRY MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) CONSULE ;AGNOSI CONSULE MECA AGENZIA PER L'EMOFILIA ;AGNOSI Prof. MORFINI CLINICA;TERAPIA

23 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG090 RCG090 RCG090 RCG100 RCG100 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) GAUCHER MALATTIA (STURBI DA ACCUMULO LIPI) NIEMANN PICK MALATTIA NIEMANN PICK MALATTIA MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI NEUROLO 2 ;TERAPIA Prof. MORFINI AOU MEYER Prof. MORFINI METABOLICHE E ERETARIE ONCOEMATOLO PEATRICA ;TERAPIA Prof. MORFINI PEATRIA ;TERAPIA Prof. MORFINI Prof. MORFINI PEATRIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MECINA INTERNA ;TERAPIA Prof. MORFINI Prof. MORFINI AOU MEYER METABOLICHE E ;FOLLOW- ERETARIE CONSULE MECA ;AGNOSI AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE PEATRIA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL EMATOLO FERRO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- ALTERAZIONI CONSULE DEL METABOLISMO DEL FERRO MECA ;AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO

24 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG110 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI AGNOSTICA DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI EMATOLO DEL METABOLISMO DEL FERRO) ;AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) GASTROENTEROLOGI A 1 CONTROLL Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- EMOCROMATOSI ERETARIA EMATOLO (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) GASTROENTEROLOGI A EMOCROMATOSI ERETARIA LABORATORIO (ALTERAZIONI MECA DEL METABOLISMO DEL FERRO) Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- ;FOLLOW- CONSULE ;AGNOSI EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) MECA ;CONTROLL CLINICA EMOCROMATOSI ERETARIA PEATRIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGI A CONTROLL Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- EMOCROMATOSI ASL 11 OSPEDALE ERETARIA EMPOLI-SERVIZIO (ALTERAZIONI TRASFUSIONALE DEL METABOLISMO DEL FERRO) AGNOSI;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO EMOCROMATOSI ERETARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- GASTROENTEROLOGI A CONTROLL Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- EMOCROMATOSI ASL 5 OSPEDALE ERETARIA PONTEDERA- (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) Prof. BOSI ALBERTO SINDROME MECINA AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO IPERFERRITINEMIA- MOLECOLARE CATARATTA CONGENITA PORFIRIE DERMATOLO

25 RCG110 RCG110 RCG110 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE PORFIRIE PORFIRIE PORFIRIE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE SORNI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMINE LESCH-NYHAN MALATTIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- CORRELAT GASTROENTEROLOGI CLINICA A AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE CONTROLL MECA ;CONTROLL CLINICA PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA AOU MEYER METABOLICHE E ;FOLLOW- ERETARIE AMBULATORIO AMILOIDOSI- NEFROLO E MECINA INTERNA AGNOSTICA EMATOLO NEUROLO 2 Prof.ssa EGI FRANCESCA ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA CONSULE ;AGNOSI Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA ;FOLLOW- Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA

26 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 PRESIO Prof.ssa EGI OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO FRANCESCA ;FOLLOW- PALAGI-NEUROLO PRATO-NEFROLO PRATO-NEUROLO PNEUMOLO ;FOLLOW- HUNTER SINDROME OTORINOLARINGOIAT RIA-AUOLO MUCOPOLISACCARI DOSI AUOLO MUCOPOLISACCARI DOSI MUCOPOLISACCARI DOSI MUCOPOLISACCARI DOSI OCULISTICA Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA CONTROLL AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE MUCOPOLISACCARI DOSI OTORINOLARINGOIAT RIA-AUOLO MUCOPOLISACCARI DOSI CONSULE MECA MUCOPOLISACCARI MECINA CONSULE DOSI MOLECOLARE ;AGNOSI MUCOPOLISACCARI DOSI PEATRIA MUCOPOLISACCARI DOSI

27 RCG140 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG160 RCG160 RCG160 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE MUCOPOLISACCARI DOSI ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE AGAMMAGLOBULIN EMIA GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EMATOLO RARE GICHE E CAROVASCOLARI PNEUMOLO 2 ;FOLLOW- AOU MEYER ONCOEMATOLO PEATRICA ONCOEMATOLO PEATRICA RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE OCULISTICA PEATRIA PNEUMOLO ;FOLLOW- A LATERE;TERAPIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA AUOLO AGNOSTICA CONSULE Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI Prof. AMUNNI NNI

28 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RD0010 RD0010 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE DEL SANGUE E DEL SANGUE E GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO GEORGE AOU MEYER (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) IMMUNOLO ;FOLLOW- GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) LABORATORIO MECA CONSULE ;AGNOSI GEORGE PEATRIA (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) MECA GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) GEORGE (IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE) IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE IMMUNODEFICIENZ E PRIMARIE SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA OTORINOLARINGOIAT RIA-AUOLO ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALCHIANA MONTEPULCIANO- PEATRIA ;TERAPIA IRCCS STELLA MARIS- ;TERAPIA NEUROSCIENZE ETA RARE GICHE E CAROVASCOLARI PNEUMOLO 1 ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA AOU MEYER IMMUNOLO PEATRIA NEFROLO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO NEFROLO ;FOLLOW- Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA

29 RD0010 RD0010 RD0020 RD0020 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0040 RD0040 RD0040 RD0040 RD0040 RD0050 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE ERETARIE ANEMIE ERETARIE ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEFROLO E ALISI PRATO-NEFROLO EMATOLO EMATOLO RARE GICHE E CAROVASCOLARI NEFROLO REUMATOLO ONCOEMATOLO PEATRICA REUMATOLO REUMATOLO PRATO- REUMATOLO EMATOLO AGNOSI;FOLLOW- ;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA AOU MEYER IMMUNOLO AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO PEATRICA ;FOLLOW- ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO IMMUNOLO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- EMATOLO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER AGNOSI;TERAPIA Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO PEATRICA ONCOEMATOLO PEATRICA EMATOLO AGNOSI;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO PEATRICA ;FOLLOW- Prof.ssa EGI FRANCESCA Prof.ssa EGI FRANCESCA

30 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG020 RDG020 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E ANEMIE ERETARIE ANEMIE ERETARIE ANEMIE ERETARIE BLACKFAN- AMOND ANEMIA BLACKFAN- AMOND ANEMIA FANCONI ANEMIA FANCONI ANEMIA FAVISMO FAVISMO FAVISMO FAVISMO FAVISMO FAVISMO SFEROCITOSI ERETARIA SFEROCITOSI ERETARIA SFEROCITOSI ERETARIA SFEROCITOSI ERETARIA TALASSEMIE TALASSEMIE TALASSEMIE TALASSEMIE TALASSEMIE TALASSEMIE DEFICIE CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE EMATOLO ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- MECA ;AGNOSI UP AOU MEYER ONCOEMATOLO PEATRICA ;FOLLOW- ONCOEMATOLO PEATRICA ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO MECA EMATOLO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO PEATRICA ;FOLLOW- EMATOLO ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. BOSI ALBERTO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO MECA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MECINA INTERNA EMATOLO AGNOSI;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO PEATRICA ;FOLLOW- EMATOLO ONCOEMATOLO PEATRICA EMATOLO AGNOSI;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AOU MEYER CONTROLL Prof. BOSI ALBERTO ONCOEMATOLO ;FOLLOW- PEATRICA EMATOLO ONCOEMATOLO PEATRICA AGNOSI;FOLLOW- AGNOSI;FOLLOW- MECA VALDARNO- PEATRIA ONCOEMATOLO PEATRICA AGENZIA PER L'EMOFILIA Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO ;FOLLOW- AGNOSI;FOLLOW- Prof. BOSI ALBERTO Prof. BOSI ALBERTO Prof. MORFINI ;FOLLOW- Prof. MORFINI

31 RDG020 RDG020 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE DEL SANGUE E DEL SANGUE E FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE AOU MEYER CONTROLL Prof. MORFINI ONCOEMATOLO PEATRICA ;TERAPIA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO- AMBULATORIO TROMBOFILIA CONTROLL Prof. MORFINI RDG020 DEL SANGUE E FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE EMATOLO Prof. MORFINI RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE FETTI ERETARI DELLA COAGULAZIONE SORNI ERETARI TROMBOFILICI EMOFILIA A EMOFILIA A EMOFILIA A EMOFILIA B EMOFILIA B EMOFILIA B ONCOEMATOLO PEATRICA Prof. MORFINI ;FOLLOW- CONTROLL Prof. MORFINI OTORINOLARINGOIAT CLINICA;TERAPIA RIA-AUOLO CONTROLL Prof. MORFINI ;TERAPIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MECINA INTERNA EMATOLO AGENZIA PER L'EMOFILIA AGNOSTICA ONCOEMATOLO PEATRICA AOU MEYER ONCOEMATOLO PEATRICA ONCOEMATOLO PEATRICA CONTROLL ;TERAPIA Prof. MORFINI Prof. MORFINI ;FOLLOW- Prof. MORFINI ;FOLLOW- CONSULE ;AGNOSI Prof. MORFINI Prof. MORFINI ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- Prof. MORFINI Prof. MORFINI ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- ASL 7 OSPEDALI CONTROLL Prof. MORFINI RIUNITI VALCHIANA ;FOLLOW- MONTEPULCIANO- PEATRIA RDG020 RDG030 DEL SANGUE E DEL SANGUE E VON WILLEBRAND MALATTIA PIASTRINOPATIE ERETARIE ONCOEMATOLO PEATRICA AGENZIA PER L'EMOFILIA Prof. MORFINI ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- Prof. MORFINI Prof. BOSI ALBERTO RDG030 RF0010 RF0010 RF0020 RF0020 DEL SANGUE E PIASTRINOPATIE ERETARIE ALPERS MALATTIA ALPERS MALATTIA KEARNS-SAYRE KEARNS-SAYRE CONTROLL Prof. MORFINI OTORINOLARINGOIAT CLINICA;TERAPIA RIA-AUOLO AOU MEYER METABOLICHE E BIOCHIMICA;AGNOSI ERETARIE NEUROLO 2 ;FOLLOW- UP AGNOSI;FOLLOW-UP BIOCHIMICA;AGNOSI Prof. BOSI ALBERTO

32 RF0030 RF0030 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE LEIGH MALATTIA AOU MEYER METABOLICHE E BIOCHIMICA;AGNOSI ERETARIE LEIGH MALATTIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA RETT DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RETT RETT AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE RETT AOU MEYER NEUROLO PEATRICA RETT LABORATORIO MECA RETT ONCOEMATOLO PEATRICA CONSULE ;AGNOSI A LATERE RETT PEATRIA AGNOSI;FOLLOW- AMB.NEUROPEATRI A RETT MECA ;CONTROLL CLINICA;AGNOSI RETT RETT RETT PEATRIA RETT ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- RETT ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLO RETT PRATO-NEUROLO RETT ;FOLLOW- UP ;FOLLOW- UP ;FOLLOW- UP RETT IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA O;TERAPIA RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUY MECA SIANA ;CONTROLL O

33 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU MEYER NEUROLO PEATRICA OCULISTICA PEATRIA IRCCS STELLA MARIS- ;TERAPIA NEUROSCIENZE ETA RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON NEUROLO 1 NEUROLO 2 NEURORIABILITAZION E PRECOCE MECA ;CONTROLL CLINICA;AGNOSI RF0080 COREA HUNTINGTON METABOLICHE E ERETARIE AGNOSI RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON NEUROFISIOLO CLINICA AGNOSI ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLO ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROLO ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLO AGNOSI;FOLLOW-UP

34 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON COREA HUNTINGTON STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA STONIA TORSIONE IOPATICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- NEUROLO PRATO-NEUROLO ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO NEUROLO 2 LABORATORIO MECA CONSULE ;AGNOSI NEURORIABILITAZION E MECA ;CONTROLL CLINICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- NEUROLO PRATO-NEUROLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO NEUROLO 1 NEUROLO 2 NEURORIABILITAZION E PRECOCE TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLO TORACICA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO- PNEUMOLO AGNOSI;FOLLOW- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA LABORATORIO MECA CONSULE ;AGNOSI

35 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA BIOCHIMICA;AGNOSI NEUROFISIOLO CLINICA E NEUROFISIOLO CLINICA ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLO RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RF0110 RF0110 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROLO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- NEUROLO PRATO-NEUROLO ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- NEUROLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO NEUROLO 1 BIOCHIMICA;AGNOSI RF0110 RF0110 RF0110 RF0110 RF0120 RF0120 RF0120 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ADRENOLEUCOS TROFIA ADRENOLEUCOS TROFIA ADRENOLEUCOS TROFIA NEUROFISIOLO CLINICA PRATO-NEUROLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO NEUROLO 1 AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;FOLLOW- AGNOSI;FOLLOW- BIOCHIMICA;AGNOSI

36 RF0120 RF0120 RF0130 RF0130 RF0130 RF0130 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE ADRENOLEUCOS TROFIA ADRENOLEUCOS TROFIA LENNOX GASTAUT LENNOX GASTAUT LENNOX GASTAUT LENNOX GASTAUT PEATRIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROLO AOU MEYER NEUROLO PEATRICA BIOCHIMICA;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI PEATRIA RF0130 RF0130 RF0130 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 RF0140 LENNOX GASTAUT LENNOX GASTAUT LENNOX GASTAUT WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME WEST SINDROME ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA ESENZIONE;AGNOSI A LATERE AUOLO AOU MEYER NEUROLO PEATRICA BIOCHIMICA;AGNOSI NEONATOLO OCULISTICA PEATRIA AMB.NEUROPEATRI A A LATERE ESENZIONE;AGNOSI CONSULE MECA ;CONTROLL O BIOCHIMICA;AGNOSI PEATRIA RF0140 RF0140 WEST SINDROME WEST SINDROME IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA

37 RF0150 RF0150 RF0150 RF0150 RF0150 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE NARCOLESSIA NARCOLESSIA NARCOLESSIA NARCOLESSIA NARCOLESSIA AOU MEYER NEUROLO PEATRICA BIOCHIMICA;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI PEATRIA ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO ESENZIONE;AGNOSI; TERAPIA PALAGI-NEUROLO RF0150 RF0150 RF0150 RF0160 NARCOLESSIA NARCOLESSIA NARCOLESSIA MELKERSSON- ROSENTHAL PRATO-NEUROLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- MECA RARE GICHE E CAROVASCOLARI CONSULE ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA RF0160 RF0160 RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 MELKERSSON- ROSENTHAL MELKERSSON- ROSENTHAL STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI CONSULE MECA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA DERMATOLO 1 NEUROLO 1 NEUROLO 2 ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- BIOCHIMICA;AGNOSI RF0170 STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLO RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROLO PRATO-NEUROLO ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-

38 RF0170 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO RARE GICHE E CAROVASCOLARI NEUROLO 1 NEUROLO 2 TERAPIA NEURORIABILITAZION E PRECOCE AOU MEYER NEUROLO PEATRICA ;FOLLOW- CONSULE MECA BIOCHIMICA;AGNOSI NEUROFISIOLO CLINICA ;FOLLOW- ASL 10 PRESIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- PALAGI-NEUROLO RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0180 RF0190 RF0190 RF0190 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT EATON-LAMBERT EATON-LAMBERT ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEUROLO PRATO-NEUROLO ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- NEUROLO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- NEUROLO NEUROLO 1 NEUROLO 2 AGNOSI;FOLLOW- ESENZIONE;AGNOSI; FOLLOW- AMBULATORIO PER LA MIASTENIA GRAVE (P.CAROTORACIC O)

39 RF0190 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE EATON-LAMBERT RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE RF0190 RF0190 RF0190 RF0200 RF0200 EATON-LAMBERT EATON-LAMBERT EATON-LAMBERT VITREORETINOPATI A ESSUDATIVA FAMILIARE BIOCHIMICA;AGNOSI NEUROFISIOLO CLINICA AGNOSTICA AGNOSI AGNOSI AGNOSI Prof. MENCHINI UGO VITREORETINOPATI Prof. MENCHINI UGO A ESSUDATIVA FAMILIARE OCULISTICA RF0200 RF0210 VITREORETINOPATI A ESSUDATIVA OFTALMOLO FAMILIARE ESENZIONE;AGNOSI EALES MALATTIA Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO RF0250 RF0250 EMERALOPIA CONGENITA EMERALOPIA CONGENITA AGNOSTICA AGNOSI Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO OCULISTICA RF0250 RF0260 RF0270 RF0270 EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI SINDROME COGAN SINDROME COGAN SINDROME CONSULE MECA LABORATORIO MECA RARE GICHE E CAROVASCOLARI REUMATOLO CONSULE ;FOLLOW- UP;PRESIO PRIMA Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO RF0270 COGAN SINDROME PRATO- REUMATOLO RF0280 RF0280 CHERATOCONO CHERATOCONO Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO OCULISTICA RF0280 CHERATOCONO OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO RF0280 RF0280 CHERATOCONO CHERATOCONO AGNOSI Prof. MENCHINI UGO MECA OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO RF0280 CHERATOCONO ASL 2 OSPEDALE LUCCA-OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO

40 RF0280 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE CHERATOCONO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO RF0280 CHERATOCONO OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO RF0300 RF0300 RF0300 RF0300 RF0300 ATROFIA OTTICA LEBER ATROFIA OTTICA LEBER ATROFIA OTTICA LEBER ATROFIA OTTICA LEBER ATROFIA OTTICA LEBER AGNOSTICA NEUROLO 1 AGNOSI Prof. MENCHINI UGO CONSULE MECA ;CONTROLL O O;TERAPIA Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO Prof. MENCHINI UGO RF0300 ATROFIA OTTICA LEBER OCULISTICA Prof. MENCHINI UGO RF0300 RFG010 RFG010 ATROFIA OTTICA LEBER AICAR- GOUTIERES S. AICAR- GOUTIERES S. Prof. MENCHINI UGO AOU MEYER NEUROLO PEATRICA ;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- CONTROLL NEUROSCIENZE ETA ;FOLLOW- RFG010 RFG010 ALEXANDER MALATTIA ALEXANDER MALATTIA PRATO-NEUROLO IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA RFG010 RFG010 RFG010 AUSTIN, SINDROME KRABBE MALATTIA KRABBE MALATTIA AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE ;FOLLOW- ;FOLLOW- ;FOLLOW- RFG010 RFG010 KRABBE MALATTIA LEUCOSTROFIA METACROMATICA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA ;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- AGNOSI NEUROSCIENZE ETA BIOCHIMICA;AGNOSI UP RFG010 LEUCOSTROFIE BIOCHIMICA;AGNOSI RFG010 RFG010 LEUCOSTROFIE LEUCOSTROFIE AOU MEYER METABOLICHE E ;FOLLOW- ERETARIE OCULISTICA

41 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIO RETE RUOLI COORNATORE BI COORNATORE LEUCOSTROFIE BIOCHIMICA;AGNOSI LEUCOSTROFIE LEUCOSTROFIE LEUCOSTROFIE PEATRIA BIOCHIMICA;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI IRCCS STELLA MARIS- AGNOSI NEUROSCIENZE ETA BIOCHIMICA;AGNOSI UP RFG010 PELIZAEUS- MERZBACHER MALATTIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA RFG020 RFG020 RFG020 CEROIDO- LIPOFUSCINOSI CEROIDO- LIPOFUSCINOSI CEROIDO- LIPOFUSCINOSI AOU MEYER METABOLICHE E ERETARIE AOU MEYER NEUROLO PEATRICA PEATRIA BIOCHIMICA;AGNOSI RFG020 RFG030 CEROIDO- LIPOFUSCINOSI GANGLIOSIDOSI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA BIOCHIMICA;AGNOSI RFG030 GANGLIOSIDOSI AOU MEYER METABOLICHE E BIOCHIMICA;AGNOSI ERETARIE RFG030 GANGLIOSIDOSI BIOCHIMICA;AGNOSI RFG030 RFG030 GANGLIOSIDOSI GANGLIOSIDOSI PEATRIA ;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA ;AGNOSI BIOCHIMICA;AGNOSI RFG040 ATASSIA CEREBELLARE ERETARIA MARIE ;FOLLOW- RFG040 ATASSIA FRIEDREICH ( SPINOCEREBELLAR I) AGNOSI