Test genetici e trombofilia nel setting della Medicina Generale

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1 Test genetici e trombofilia nel setting della Medicina Generale Prof. Valerio De Stefano Dott. Antonio Oliverio Roma 12 aprile 2014 Dott. Antonio Oliverio MMG Roma 12 aprile 2014

2 screening indagine sanitaria volta a prevenire e a combattere una malattia sottoponendo a controllo vasti gruppi di persone considerate a rischio (dal dizionario della lingua italiana Sabatini Coletti) antoniooliverio

3 screening trombofilia? antoniooliverio

4 trombofilia tendenza a sviluppare trombosi specialmente venose a causa di uno stato di ipercoagulabilità del sangue dovuto ad alterazioni congenite o acquisite del sistema coagulativo o fibrinolitico

5 fattori profibrinolitici fattori procoagulanti emorragia trombosi fattori procoagulanti fattori antifibrinolitici inibitori naturali (at, pc, ps) fattori profibrinolitici

6 fattori procoagulanti emorragia trombosi inibitori naturali antitrombina proteine c - s

7 trombofilia ereditaria mutazioni con guadagno di funzione fattore v leiden protrombina g20210a difetto di funzione antitrombina proteine c - s

8 screening trombofilia a chi? antoniooliverio

9 screening trombofilia soggetti sintomatici per tromboembolia venosa in qualsiasi sede evento trombotico in età giovanile (<50 anni) non associato a circostanze a rischio familiari di primo grado di soggetti portatori di trombofilia ereditaria (in particolare con anamnesi familiare positiva per TEV) necrosi cutanea indotta da anticoagulanti orali porpora fulminante neonatale

10 screening trombofilia quali esami? antoniooliverio

11 screening di laboratorio trombofilia Raccomandazione XVIII Congresso Società Italiana Studio Emostasi e Trombosi, 2004 antitrombina proteina C proteina S fattore V Leiden protrombina G20210A omocisteina basale lupus anticoagulant e antifosfolipidi la ricerca routinaria di altri polimorfismi nei geni del fattore V, fattore II, e MTHFR (a rischio non comprovato) è fortemente sconsigliata.

12 pannello diagnostico per trombofilia in un ospedale pubblico di roma fattore V leiden fattore V h1299r fattore II g20210a fattore XIII v34l beta fbg -455ga plt ag hpa1 a/b mthfr c677t mthfr a1298c apolp b-100 r3500q beta-thromboglobulina pai 4g/5g omocisteina at, pc, ps apc-resistenza lac / aca in rosso i test inappropriati

13 trombofilia ereditaria tromboembolismo venoso (e arterioso precoce?) complicanze ostetriche prevalenza in italia fv leiden 3% pt 20210a 3% aborti ricorrenti morte endouterina iposviluppo fetale abruptio placentae preeclampsia grave

14 trombofilia e tromboembolismo venoso AT PC - PS FV Leiden PT 20210A HyO apl?

15 trombofilia e perdite fetali Trombofilia ereditaria Trombofilia + apl Antifosfolipidi?

16 differenti anomalie trombofiliche sono associate con diversi gradi di rischio per tromboembolismo venoso.

17 trombofilia ereditaria e rischio per tromboembolismo venoso (studi familiari di probandi con TEV) anomalia trombofilica rischio (odds ratio) difetto di at difetto di pc difetto di ps fv leiden pt g20210a difetti multipli 6.4

18 incidenza annuale tev (per 1,000 abitanti) J. Int. Med. 232, 155, 1992 maschi < 40 anni 0.08 maschi anni 1.10 maschi > 60 anni 4.66 globale 1.58 femmine < 40 anni 0.12 femmine anni 0.18 femmine anni 1.00 femmine > 60 anni 4.20

19 rischio trombofilico nella comunicazione con il portatore di anomalia trombofilica va considerato il rischio assoluto, in genere basso e mai tale da giustificare una profilassi anti-trombotica primaria per esempio una donna di 30 anni portatrice eterozigote di fattore V Leiden ha un rischio aumentato di 5 volte rispetto alle coetanee, pari a 6 per 10,000/anno

20 screening familiare lo screening mirato dei familiari di probandi già diagnosticati è ovviamente più efficace che nella popolazione generale, con una capacità diagnostica del 50%, essendo la trasmissione genetica di tipo autosomico dominante l identificazione di portatori asintomatici consente l adozione di misure profilattiche in caso di situazioni potenzialmente a rischio di trombosi

21 storia familiare una storia familiare positiva per TEV è di per sè un fattore di rischio per TEV

22 motivi di indagine per trombofilia ereditaria tromboembolismo venoso 44% trombosi arteriosa 23% complicanze ostetriche 17% soggetti asintomatici 16% Coppens et al. Blood 2007 Gartner et al. Contraception 2008 Laberge et al. Genet Med 2009 Suthers et al. Royal Coll Path Australasia 2009

23 rr 2.00 rr 3.08

24

25 partecipanti allo studio fenotipo clinico del probando tromboembolismo venoso trombosi arteriosa precoce famiglie familiari carrier 341 1, complicanze ostetriche asintomatici totale 563 1,

26 risultati fenotipo clinico del probando rischio per tev nei familiari portatori vs. non-portatori log-rank test tromboembolismo venoso 3.11 (95% ci ) trombosi arteriosa precoce 0.55 (95% ci ) 0.62 complicanze ostetriche non applicabile 0.07 asintomatici non applicabile 0.17

27 screening trombofilia arteriosa? antoniooliverio

28 screening trombofilia arteriosa lupus anticoagulant (LAC) anticorpi antifosfolipidi omocisteina un pannello genetico completo (at, pc, ps, fattore V Leiden, pt 20210A) può essere considerato in soggetti <50 anni esenti da fattori di rischio cardiovascolare (fumo, ipertensione, diabete, dislipidemia)

29 no screening trombofilia? antoniooliverio

30 no screening trombofilia soggetti senza nessun dato anamnestico sospetto soggetti familiari di portatori di mild thrombophilia (eterozigosi fattore V Leiden o protrombina G20210A) con storia familiare negativa soggetti con TEV insorta in corso di malattia neoplastica e con storia familiare negativa per TEV

31 no screening trombofilia durante la fase acuta di un evento trombotico, sia venoso che arterioso (almeno 3 mesi dopo) durante la terapia anticoagulante (TAO, eparina almeno 20 giorni dopo la sospensione) durante trattamento estroprogestinico (salvo necessità ed interpretazione dei dati da esperti) durante la gravidanza in presenza di epatopatia grave

32 trombofilia e contraccezione EP antoniooliverio

33

34 trombofilia e contraccezione EP Consensus Conference Roma casi di trombosi venosa ogni donne in età fertile, 1-2 dei quali attribuibili alla contraccezione EP aumento del rischio di trombosi arteriosa di 0,06 0,4 casi l anno ogni donne rispetto a un rischio basale di 2 casi ogni donne in età fertile

35 in studi condotti in famiglie con alterazione trombofilica nota già identificata in seguito all insorgenza di TEV in un componente della famiglia, l incidenza osservata di eventi trombotici associati all uso di EP è risultata di 4,3-4,6 per 100 donne-anno in soggetti con difetto di anticoagulanti naturali (antitrombina, proteina C ed S) e 1,8-2 per 100 donne-anno in soggetti con fattore V Leiden. in uno studio familiare nessun evento trombotico è stato osservato in donne portatrici del polimorfismo G20210A del gene della protrombina durante l uso di EP. Tali differenze rispecchiano il diverso grado di rischio associato ai vari tipi di trombofilia.

36 La storia familiare per TEV influenza il rischio per TEV in corso di estroprogenici Martinelli, De Stefano & Mannucci, Nature Reviews Cardiology 2014

37 Il rischio di trombosi venosa con i contraccettivi EP di terza generazione (contenenti desogestrel Mercilon - o gestodene Harmonet - o drospirenone - Yasmin - come progestinico) è doppio rispetto a quelli di seconda generazione (contenenti levonorgestrel - Loette) Il rischio di trombosi venosa è maggiore durante il primo anno in cui una donna inizia per la prima volta ad assumere un qualunque tipo di contraccettivo EP antoniooliverio

38 non si raccomanda, né prima di prescrivere un contraccettivo EP, né durante l uso, l esecuzione routinaria di: - esami ematochimici generici - test generici di coagulazione - test specifici per trombofilia (compresi i test genetici) salvo i casi con alterazioni trombofiliche familiari identificate a seguito di eventi trombotici si raccomanda la prescrizione di un contraccettivo a minor rischio trombotico (progestinico di seconda generazione con mcg di estrogeno) antoniooliverio

39 un medico che applicando le raccomandazioni di questa conferenza di consenso prescriva la contraccezione EP senza richiedere l esecuzione di test di predisposizione genetica segue una buona pratica clinica sul piano organizzativo, l inappropriata diffusione di questi test comporta costi non giustificati per il SSN e per i cittadini antoniooliverio

40 antoniooliver

41 antoniooliver

42 Grazie per l ascolto! antoniooliverio

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