PAZIENTI AFFETTI da MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA Relazione epidemiologica al 31 Dicembre 2012

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1 PAZIENTI AFFETTI da MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA Relazione epidemiologica al 31 Dicembre 2012 Dipartimento Cure Primarie Centro Territoriale Malattie Rare

2 LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE NELL ASL DI BRESCIA Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia si pone quale struttura di raccordo e collegamento nella rete dei servizi sanitario-assistenziali già presenti e attivi nel territorio. Tra le principali funzioni svolte vi è quella di fornire informazioni a parenti e familiari degli assistiti affetti da malattia rara, di segnalare ai servizi sanitari-assistenziali più adeguati eventuali situazioni complesse, di collaborare con le associazioni dei pazienti, le istituzioni e tutti gli altri soggetti coinvolti. Il Centro si occupa anche di monitorare dal punto di vista epidemiologico le malattie rare nel territorio: la presente relazione fornisce il quadro della situazione aggiornata al 31/12/2012. Non sono qui ricomprese le malattie orfane e la celiachia che, pur ancora compresa nel D.M. 279/2001, ha prevalenza superiore a 5 casi per abitanti che rappresenta la soglia al di sotto della quale una malattia può essere definita rara. Alla data 31 dicembre 2012, risultavano in carico all ASL di Brescia assistiti affetti da malattia rara in possesso della relativa esenzione; dal 31 dicembre 2010, anno successivo all attivazione del CTMR, l aumento è stato di assistiti (+23,2%). Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n 279 e successive modifiche Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell articolo 5, comma 1, lettera b) del D.Lgs. 29 aprile 1998, n 124 ha individuato 284 malattie o condizioni, ordinate in 47 Gruppi di Malattie Rare esenti, definite secondo la Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-9 CM). Vista la complessità della classificazione proposta dal D.M. 279/2001, si è ritenuto più utile continuare a utilizzare i criteri scelti nel 2010 anche per facilitare i confronti. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

3 DISTRIBUZIONE DELLE MALATTIE RARE NELL ASL DI BRESCIA Complessivamente al 1 gennaio 2012 vi erano assistiti dell ASL di Brescia in possesso di un esenzione per malattia rara, di cui 120 deceduti o trasferiti in altra ASL nel corso dell anno. Al 31/12/2012 il numero di assistiti esenti per malattia rara era quindi di per un totale di esenzioni. La distribuzione per sesso mostra una maggior numerosità tra le femmine (Figura 1). Le patologie afferiscono a 22 diverse categorie comprendenti 208 diverse forme patologiche. Il gruppo più rappresentato è quello delle malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e dei disturbi immunitari, seguito dalle malformazioni congenite e dai disordini del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (tabella 1). Tabella 1: Distribuzione e frequenza delle esenzioni per MR nell ASL di Brescia (Dicembre 2012) % SUL TOTALE MACROGRUPPI CATEGORIA DIAGNOSTICA N delle ESENZIONI PER MR Malattie delle Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,6% Amiloidosi primarie e familiari 226 3,6% Alterazioni congenite del metabolismo del ferro 221 3,5% Disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi 100 1,6% Iperaldosteronismi primitivi 96 1,5% Altre malattie endocrino-metaboliche ,2% Malformazioni Congenite % Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo ,6% Connettiviti indifferenziate 597 9,6% Altre malattie del sistema osteomuscolare 179 2,9% Malattie degli Organi di Senso ,0% Cheratocono 564 9,0% Altre malattie organi di senso 118 1,9% Malattie del Sistema Nervoso ,4% Distrofie muscolari e miotoniche 181 2,9% Malattie spino-cerebellari 76 1,2% Neuropatie ereditarie 72 1,2% Sclerosi laterali amiotrofica 64 1,0% Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

4 Altre malattie del sistema nervoso 247 4,0% Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici ,4% Difetti ereditari della coagulazione 313 5,0% Anemie ereditarie 258 4,1% Altre malattie del sangue 69 1,1% Malattie del Sistema Circolatorio % Malattie della Pelle e del Sottocute % Malattie dell Apparato Digerente % Altre Malattie 312 5,1% Neurofibromatosi 219 3,5% Altre malattie 93 1,5% TOTALE ,0% La Figura 2 mostra il numero di nuove esenzioni a partire dal 2002, in seguito all entrata in vigore del Decreto Ministeriale n 279, 18 maggio L attivazione del Centro Territoriale per le Malattie Rare nel luglio 2009 ha portato, nel 2010, a un netto aumento del numero di esenzioni rilasciate. Figura 2: Anno di rilascio dell esenzione per gli esenti al 31 Dicembre 2012 Il distretto 1 (Brescia città), essendo quello con la popolazione più numerosa, è quello in cui si concentra il maggior numero di esenzioni. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

5 Figura 3: Frequenza e prevalenza dei casi esenti per MR per Distretto Socio Sanitario di assistenza La prevalenza è calcolata sulla base del numero di esenzioni rilasciate, ma ciò potrebbe non corrispondere al numero effettivo di assistiti affetti da malattia rara. La prevalenza di malattie rare nell ASL di Brescia è di 529,1, con valori che vanno da un minimo di 410 nel distretto 9 (Bassa Bresciana Centrale) a 683 nel distretto 2 (Brescia ovest). Nelle successive tabelle è mostrata la prevalenza delle malattie rare nei singoli distretti, mentre le figure mostrano il confronto del singolo distretto con il totale dell ASL. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

6 Nel distretto 1 (Tabella 2) le malattie endocrino-metaboliche sono quelle per cui si registra la prevalenza maggiore, seguite dalle malattie del sistema osteomuscolare. Il confronto con la media ASL mostra un eccesso di prevalenza per tutte le malattie, ad eccezione delle malformazioni congenite (- 25%) e delle malattie del sangue e degli organi. Particolarmente alto l eccesso di malattie della cute e del sottocute. Tabella 2: Distretto 1 Brescia città Endocrino-metaboliche Malformazioni congenite Sistema osteo-muscolare Sistema nervoso Organi di senso Sistema circolatorio Pelle e del sottocute Apparato digerente Altre malattie TOTALE Nel distretto 2 il gruppo delle malformazioni congenite è quello con la maggior prevalenza che risulta anche superiore rispetto alla media ASL. Le malattie del sistema circolatorio sono l unico gruppo di patologie rare in cui si registra una prevalenza inferiore rispetto al totale ASL (-22%). Tabella 3: Distretto 2 Brescia ovest Endocrino-metaboliche ,2 Malformazioni congenite ,1 Sistema osteo-muscolare 80 84, ,3 Sistema nervoso 75 78,7 Organi di senso 71 74,5 Sistema circolatorio 25 26,2 Pelle e del sottocute 23 24,1 Apparato digerente 9 9,4 Altre malattie 33 34,6 TOTALE ,4 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

7 Anche nel distretto 3 le malformazioni congenite sono le malattie rare più diffuse, seguite dalle endocrino-metaboliche e da quelle del sistema osteomuscolare. Per tutti questi gruppi si registra un eccesso rispetto all ASL superiore al 30%. Hanno invece una prevalenza inferiore le malattie di cute e sottocute (-27%) e le malattie dell apparato digerente (-41%). Tabella 4: Distretto 3 Brescia est - Endocrino-metaboliche 95 98,0 Malformazioni congenite ,4 Sistema osteo-muscolare 87 89, ,7 Sistema nervoso 52 53,7 Organi di senso 65 67,1 Sistema circolatorio 45 46,4 Pelle e del sottocute 12 12,4 Apparato digerente 4 4,1 Altre malattie 29 29,9 TOTALE ,4 Anche nel distretto 4 si nota una prevalenza più alta rispetto all ASL di vari gruppi di malattie rare, in particolare le malattie endocrino-metaboliche (+65%), la malattie del sangue e degli organi (+41%) e le malattie del sistema circolatorio (+38%). Sovrapponibile alla media ASL la prevalenza di malformazioni congenite. Tabella 5: Distretto 4: Valletrompia Endocrino-metaboliche Malformazioni congenite , ,2 Sistema osteo-muscolare , ,0 Sistema nervoso 54 46,7 Organi di senso 85 73,5 Sistema circolatorio 54 46,7 Pelle e del sottocute 19 16,4 Apparato digerente 8 6,9 Altre malattie 24 20,8 TOTALE ,2 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

8 Si conferma anche per il distretto 5 l alta prevalenza di malformazioni congenite, superiore rispetto alla media ASL. Tabella 6: Distretto 5 Sebino - Endocrino-metaboliche 41 75,4 Malformazioni congenite ,4 Sistema osteo-muscolare 34 62, ,3 Sistema nervoso 41 75,4 Organi di senso 47 86,4 Sistema circolatorio 17 31,3 Pelle e del sottocute 3 5,5 Apparato digerente 5 9,2 Altre malattie 21 38,6 TOTALE ,9 Nel distretto 6, ad eccezione delle malformazioni, si nota una minor prevalenza rispetto al totale dell ASL per tutte le malattie rare. Tabella 7: Distretto 6 Monte Orfano - Endocrino-metaboliche ,4 Malformazioni congenite ,1 Sistema osteo-muscolare 27 45, ,8 Sistema nervoso 24 40,2 Organi di senso 22 36,8 Sistema circolatorio 13 21,8 Pelle e del sottocute 9 15,1 Apparato digerente - - Altre malattie 12 20,1 TOTALE ,4 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

9 I distretti 7, 8,9 sono quelli in cui si registra il minor numero di esenzioni per malattia rara. La prevalenza è infatti inferiore rispetto a quanto si vede per il totale ASL per tutti i gruppi di patologie. Tabella 8: Distretto 7 Oglio Ovest - Endocrino-metaboliche 82 84,6 Malformazioni congenite 84 86,6 Sistema osteo-muscolare 56 57, ,4 Sistema nervoso 50 51,6 Organi di senso 39 40,2 Sistema circolatorio 31 32,0 Pelle e del sottocute 8 8,3 Apparato digerente 5 5,2 Altre malattie 20 20,6 TOTALE ,1 Tabella 9: Distretto 8 Bassa Bresciana Occidentale - Endocrino-metaboliche 50 88,2 Malformazioni congenite 48 84,7 Sistema osteo-muscolare 27 47, ,3 Sistema nervoso 29 51,2 Organi di senso 33 58,2 Sistema circolatorio 18 31,8 Pelle e del sottocute 5 8,8 Apparato digerente 4 7,1 Altre malattie 15 26,5 TOTALE ,4 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

10 Tabella 10: Distretto 9 Bassa Bresciana Centrale - Endocrino-metaboliche ,3 Malformazioni congenite 84 68,0 Sistema osteo-muscolare 58 48, ,3 Sistema nervoso 67 55,4 Organi di senso 48 39,5 Sistema circolatorio 27 22,7 Pelle e del sottocute 20 16,8 Apparato digerente 5 4,2 Altre malattie 31 25,2 TOTALE 488 Anche i distretti 10 e 11 si caratterizzano per una minor prevalenza di patologie rare, ad eccezione delle malattie del sangue e organi nel distretto 10 (+26%) e delle malattie dell apparato digerente nel distretto 11 (+18% rispetto al totale ASL). Tabella 11: Distretto 10 Bassa Bresciana Orientale - Endocrino-metaboliche 45 68,9 Malformazioni congenite 57 87,2 Sistema osteo-muscolare 35 53, ,9 Sistema nervoso 29 44,4 Organi di senso 21 32,1 Sistema circolatorio 22 33,7 Pelle e del sottocute 5 7,7 Apparato digerente 4 6,1 Altre malattie 22 33,7 TOTALE ,2 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

11 Tabella 12: Distretto 11 Garda - Endocrino-metaboliche ,9 Malformazioni congenite ,4 Sistema osteo-muscolare 56 46, ,0 Sistema nervoso 59 49,0 Organi di senso 55 45,7 Sistema circolatorio 39 32,4 Pelle e del sottocute 15 12,5 Apparato digerente 10 8,3 Altre malattie 22 18,3 TOTALE ,2 Nel distretto 12 la malattie più rappresentate sono quelle dell apparato endocrino-metabolico e le malformazioni congenite. Tabella 13: Distretto 12 Vallesabbia - Endocrino-metaboliche ,9 Malformazioni congenite ,7 Sistema osteo-muscolare 48 62, ,6 Sistema nervoso 36 47,2 Organi di senso 51 66,8 Sistema circolatorio 20 26,2 Pelle e del sottocute 17 22,3 Apparato digerente 11 14,4 Altre malattie 11 14,4 TOTALE ,3 Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

12 DISTRIBUZIONE DELLE MR NELL ASL DI BRESCIA PER SESSO E FASCIA D ETÀ Per alcune patologie la distribuzione è diversa nei due sessi (tabella 14). Le malattie del sistema osteomuscolare, ad esempio, hanno una prevalenza di 17,7 nei maschi e di ben 113,88 nelle femmine: ciò è dovuto quasi esclusivamente alle connettiviti indifferenziate. Si ricorda che la prevalenza è calcolata solo su chi ha un esenzione per patologia rara e che, quindi, la prevalenza reale può essere superiore. Tabella 14: esenzioni per MR nei maschi e nelle femmine MASCHI FEMMINE TOTALE MACROGRUPPI Malattie delle Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari Frequenza (%) x Frequenza (%) x Frequenza (%) x ,2% 122,51 17,3% 95,46 20,6% 108,80 Malformazioni Congenite 20,1% 101,34 18,4% 101,54 19,2% 101,44 Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo Malattie degli Organi di Senso Malattie del Sistema Nervoso Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici Malattie del Sistema Circolatorio Malattie della Pelle e del Sottocute Malattie dell Apparato Digerente 3,5% 17,70 20,6% 113,88 12,6% 66,43 13,7% 69,23 8,7% 47,81 11,0% 58,38 12,0% 60,38 8,9% 49,34 10,4% 54,79 11,5% 58,30 9,3% 51,36 10,4% 54,79 5,0% 25,33 7,6% 41,90 6,4% 33,73 3,1% 15,62 3,3% 18,42 3,2% 17,04 1,4% 7,29 1,2% 6,76 1,3% 7,02 Altre Malattie 5,5% 27,59 4,7% 25,85 5,0% 26,71 Totale 100% 505,29 100% 552,32 100% 529,12 Analizzando le singole categorie diagnostiche che colpiscono più frequentemente i due sessi (tabella 15) si nota che: Il 55,0% delle esenzioni per Malattia Rara rilasciata ad assistiti di sesso maschile è riconducibile a cinque patologie. Nelle femmine le quattro patologie più frequenti sono responsabili, complessivamente, del 52,7% delle esenzioni. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

13 Il gruppo delle Malformazioni Congenite è il più numeroso, sia nei maschi (584 esenzioni) sia nelle femmine (601 esenzioni). La categoria delle Malformazioni Congenite è particolarmente variegata: tra gli utenti del CTMR dell ASL di Brescia, si contano esenzioni per Malformazione Congenita e 94 diverse forme patologiche. Le più frequenti sono sindrome di Down (326 esenzioni, pari al 27,5% delle esenzioni per malformazione congenita), sindrome di Turner (n 77; 6,5%), sindrome di Arnold-Chiari (n 56; 4,7%), sindrome di Klinefelter (n 50; 4,2%), ano imperforato (n 48; 4,1%), sclerosi tuberosa (n 42; 3,5%). Da notare che esistono 20 forme patologiche, classificate tra le malformazioni congenite, per ognuna delle quali è stata rilasciata una sola esenzione nel territorio dell intera ASL di Brescia. Nei maschi, al secondo posto, si trovano il cheratocono (344 esenzioni pari all 11,8%). Nelle femmine le Malformazioni Congenite sono invece seguite dalle Connettiviti Indifferenziate, con 540 casi, pari al 16,5% del totale. Tabella 15: Categorie diagnostiche di MR con prevalenza più elevata CATEGORIA DIAGNOSTICA Esenzioni Numero % Percentuale cumulativa Malformazioni Congenite ,1% 20,1% MASCHI Cheratocono ,8% 31,9% Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,4% 42,3% Difetti della Coagulazione 185 6,4% 48,7% Altre malattie del Sistema Nervoso 184 6,3% 55,0% Malformazioni Congenite ,4% 18,4% FEMMINE Connettiviti Indifferenziate ,5% 34,9% Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,2% 45,2% Patologie del Sistema Circolatorio 248 7,6% 52,7% Malformazioni Congenite 1,185 19,2% 19,2% TOTALE Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,3% 29,5% Connettiviti indifferenziate 597 9,7% 39,2% Cheratocono 564 9,1% 48,3% Patologie del Sistema Circolatorio 394 6,4% 54,7% Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

14 L età media degli assistiti è di 40,7 anni, maggiore nelle femmine (43 anni) rispetto ai maschi (38 anni), con differenza statisticamente significativa (p< 0,0001). L età media varia a seconda della patologia; i più giovani sono gli assistiti affetti da malformazioni congenite (23,6 anni), seguiti da quelli affetti da malattie del sangue (36,5 anni) e da malattie dell apparato digerente (39,2 anni), mentre l età media più alta è quella degli assistiti con malattie dell apparato circolatorio (62,1 anni). Le fasce d età più rappresentate sono quelle dei 45-49enni (8,6%) e dei 35-39enni (8,4%). La numerosità degli assistiti con età compresa tra 0 e 14 anni, è, probabilmente, sottostimata, in considerazione della ancora non puntuale richiesta da parte dei familiari di esenzione specifica per Malattia Rara. La Figura 4 mostra la suddivisione per sesso e per età negli italiani e negli stranieri. Figura 4: Distribuzione degli assistiti esenti per MR in fasce d età quinquennali La Figura 5 mostra, divisa tra maschi e femmine, la frequenza delle diverse MR nell ASL di Brescia. Le differenze più rilevanti riguardano le Connettiviti Indifferenziate e le malattie del Sistema circolatorio che riguardano quasi esclusivamente le femmine. Le restanti patologie hanno una distribuzione abbastanza uniforme nei due sessi. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

15 Figura 5: Esenti per MR suddivisi per sesso e per categoria diagnostica Le Figure 6 e 7 mostrano, rispettivamente nei maschi e nelle femmine, la distribuzione per fasce d età delle MR più frequenti. Nei maschi il 19,8% delle esenzioni è dovuto a Malformazioni Congenite (566 assistiti e 74 forme patologiche), in particolare Sindrome di Down (33,8% delle malformazioni) e Sindrome di Klinefelter (8,8%); al secondo posto (11,9%) il cheratocono (341 assistiti). I maschi, rispetto alle femmine, sono più colpiti da difetti ereditari della coagulazione (6,5%) e da alterazioni congenite del metabolismo del ferro (6,3%). Il 18,3% delle esenzioni per MR rilasciate alle femmine è dovuto alle Malformazioni Congenite (589 assistiti e 72 forme patologiche) con maggior prevalenza di Sindrome di Down (22,8%) e Sindrome di Turner (13,1%). Al secondo posto ci sono le connettiviti indifferenziate (16,6%), soprattutto in età superiore ai 40 anni, seguite dalle malattie endocrino metaboliche e disturbi immunitari (10,3%) e dalle patologie del sistema circolatorio (7,5%) che, nelle donne di 60 anni ed oltre, sono al primo posto (21,0%). Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

16 Figura 6: Distribuzione per classe d età delle categorie diagnostiche più frequenti nei maschi Figura 7: Distribuzione per classe d età delle categorie diagnostiche più frequenti nelle femmine Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

17 FOCUS SULLA FASCIA D'ETÀ 0-14 ANNI Si è ritenuto di analizzare la fascia di età 0-14 anni, considerate le numerose tematiche che caratterizzano i pazienti con Malattia Rara in età evolutiva: affetti fin dalla nascita o, comunque, insorgenza precoce e con problemi sanitari ed assistenziali peculiari. I soggetti di età compresa tra 0 e 14 anni che presentano un esenzione per MR sono 909 (939 esenzioni), pari al 14,9% del totale. Tra i soggetti affetti da malattia rara con meno di 15 anni, il 20,6% è rappresentato da stranieri. Differentemente da quanto visto sul totale degli esenti, in questa categoria d età prevalgono i maschi, come mostrato nella Figura 8. Complessivamente il 49,8% delle esenzioni è stata rilasciata per qualche forma di malformazione congenita, prima fra tutte la sindrome di Down (23,5% di tutte le malformazioni). La proporzione di bambini con malformazioni congenite diminuisce all aumentare dell età, dal 57,1% nei bambini con meno di 5 anni al 52,1% in quelli con 5-9 anni fino al 41,8% di quelli più grandi. Tabella 16: Numerosità e tipologia di MR nella fascia d età 0-14 anni 0-4 anni 5-9 anni anni Malformazioni Congenite 57,1% 52,1% 41,8% Malattie endocrino-metaboliche 15,1% 13,8% 16,3% Malattie del sangue 9,7% 12,0% 14,0% Altri gruppi 18,1% 22.2% 27,9% Nei bambini provenienti dall Africa, che rappresentano il 50,5% degli stranieri esenti per malattia rara, le malformazioni congenite sono al secondo posto (29,5%), mentre prevalgono le anemie ereditarie (46,3%). Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

18 LA POPOLAZIONE STRANIERA ESENTE PER MR Nel 2012 gli stranieri residenti (con permesso di soggiorno) nell ASL di Brescia rappresentavano il 14,5% del totale, una percentuale quasi doppia rispetto a quella nazionale (7,5% nel 2010) e superiore anche a quella lombarda (10,7%). La popolazione straniera, molto più giovane rispetto a quella italiana, presenta un profilo diverso: L età media è di 29,7 anni, molto più bassa rispetto ai 44,9 anni degli italiani; Il 25,3% degli stranieri ha meno di 15 anni, mentre negli italiani la percentuale è di solo il 13,7%; La percentuale di anziani è molto bassa (1,7% vs 22,2%); Il tasso di natalità è quasi tre volte più elevato rispetto a quello degli italiani; circa 1/3 dei nuovi nati nella ASL di Brescia era straniero con un tasso di fecondità grezzo quasi doppio nelle donne straniere; A differenza degli italiani, negli stranieri vi è una maggior percentuale di maschi (51,5%). La proporzione di stranieri con esenzione per malattia rara è inferiore rispetto alla percentuale sul totale degli assistiti (7,6%). Analogamente a quanto visto per la popolazione generale, anche fra gli esenti per malattia rara l età media degli stranieri è significativamente più bassa rispetto a quella degli italiani (22,9 anni vs 42,4 anni). Poco meno della metà degli stranieri proviene dall Africa, in particolare Marocco (33,6%), Ghana (17,5%) e Mozambico (16,1%). I casi provenienti dall Europa sono per il 60% albanesi e rumeni (rispettivamente 34,9% e 24,0%). In ogni distretto la prevalenza per malattia rara è superiore negli italiani rispetto agli stranieri. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

19 Tabella 17: per MR negli italiani e negli stranieri ITALIANI STRANIERI DSS 1-Brescia DSS 2-Brescia Ovest DSS 3-Brescia Est DSS 4-Valle Trompia DSS 5-Sebino DSS 6-Monte Orfano DSS 7-Oglio Ovest DSS 8-Bassa Bresciana Occidentale DSS 9-Bassa Bresciana Centrale DSS 10-Bassa Bresciana Orientale DSS 11-Garda DSS 12-Vallesabbia TOTALE ASL Anche nella fascia d età < 15 anni la prevalenza di malattie rare è maggiore nei bambini italiani rispetto agli stranieri (587/ vs 451/ ). Considerando i macrogruppi di patologie si nota che nei bambini stranieri è particolarmente alta la proporzione di malattie del sangue e degli organi (29% contro l 8% degli italiani). Analizzando le singole patologie si osserva che negli stranieri il 50% delle esenzioni è dato da solo 4 condizioni patologiche: anemie ereditarie (25,4%), sindrome di Down (13,0%), disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi (6,2%) e neurofibromatosi (5,2%). L eccesso di anemie ereditarie dipende soprattutto dai soggetti africani affetti da talassemie, sferocitosi, anemia a cellule falciformi, favismo, anemia di Fanconi. Negli italiani vi è una maggior variabilità: la sindrome di Down, che è la patologia più frequente, interessa l 11,4% dei bambini ed è seguita dalla neurofibromatosi (7,9%) e dalla condizione di ano imperforato (5,6%). Le altre patologie interessano ciascuna meno del 5% dei bambini. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento

20 VALUTAZIONI CONCLUSIVE Nel contesto dell ASL di Brescia erano noti, al , assistiti affetti da malattie rare. Si fa notare che non tutti gli assistiti affetti da malattia rara sono in possesso di esenzione specifica e di conseguenza non rientrano in questa analisi. In totale nell ASL di Brescia sono presenti 208 diverse forme patologiche tra quelle previste dalla DGR VIII/8884 del , raggruppate in 22 categorie. La prevalenza di ciascuna delle forme patologiche è estremamente variabile e in alcuni casi solo una persona in tutta l ASL ne è affetta. Complessivamente vi è una maggior prevalenza di donne, ma per alcune patologie il rapporto risulta invertito (connettiviti indifferenziate, malattie del sistema circolatorio, malattie dell apparato osteomuscolare). Il gruppo di patologie più rappresentato è quello delle ghiandole endocrine, del metabolismo e dei disturbi immunitari, seguito dalle malformazioni congenite e dai disordini del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo. L andamento nel tempo mostra un progressivo aumento del numero di nuovi casi, soprattutto in seguito all attivazione del CTMR. In alcuni distretti si nota che la prevalenza per malattie rare è inferiore rispetto alla media ASL. Un aspetto particolare è la presenza di un elevato numero di esenzioni nel distretto 1, sede del CTMR, mentre i distretti più periferici sono quelli in cui si registrano il minor numero di esenzioni. È importante stabilire se la minor prevalenza registrata in alcuni distretti sia reale o dipenda da un minor rilascio di esenzioni specifiche per malattia rara. Negli stranieri la prevalenza di malattie rare è inferiore rispetto a quella degli italiani, ma ciò potrebbe dipendere da una maggiore difficoltà a rivolgersi alle strutture sanitarie o al CTMR. La prevalenza reale nel territorio dell ASL di Brescia è probabilmente superiore a quanto indicato nel presente lavoro, poiché non tutti gli assistiti affetti da malattia rara sono in possesso di un esenzione. Ciò può essere vero soprattutto per le forme meno invalidanti o per la popolazione straniera che, considerate anche le differenze linguistiche e culturali, incontrano maggiori difficoltà a rivolgersi alle strutture sanitarie e al CTMR stesso. Le Malattie Rare nell ASL di Brescia, aggiornamento