Genetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione

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1 Genetica della trasmissione dei caratteri Genetica molecolare Genetica di popolazione

2 Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie caratteristiche della prole determinate dai gameti

3 vantaggio di impollinazione controllata

4 vantaggio: linea pura, cioè popolazione di soggetti che incrociate molte volte fra loro mostravano sempre lo stesso carattere Mendel condusse esperimenti su caratteristiche chiaramente contrastanti

5 P liscio x rugoso F1 liscio x liscio F2 3 liscio, 1 rugoso carattere liscio domina sul rugoso dominante recessivo

6 Mendel intuì che doveva essere presente un fattore, sotto forma di piccole unità (geni), capace di determinare caratteristiche ereditabili Mendel spiegò i suoi risultati affermando che ogni fattore ereditario è presente in due copie (alleli), uno ereditato dal padre e l altro dalla madre; se la linea è pura le due copie sono uguali; nei gameti è presente una sola copia (alla meiosi i due alleli si separano o segregano )

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8 I Legge di Mendel (legge della dominanza): tutti i soggetti F1 manifestano solo uno dei due alleli che viene detto dominante, la forma alternativa, che non si manifesta, è detta recessiva. II Legge di Mendel (legge della segregazione): ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria ed i membri di ciascuna coppia segregano alla gametogenesi

9 Teoria cromosomica dell ereditarietà: i cromosomi sono i veicoli dei geni il principio della segregazione di Mendel è correlato agli eventi della meiosi

10 alleli allele dominante: A (quello che si manifesta) allele recessivo: a omozigote: AA (dominante), aa (recessivo) eterozigote: Aa Come si determina il genotipo dei discendenti?

11 quadrato di Punnet rappresentazione grafica per calcolare le possibili combinazioni degli alleli nei gameti di individui in un incrocio mendeliano P: SS, ss S S s Ss Ss s Ss Ss

12 omozigote S S s Ss Ss s Ss Ss S s S SS Ss s Ss ss

13 Test cross

14 S = liscio Y = giallo s = rugoso y = verde P: liscio e giallo = SSYY P: rugoso e verde= ssyy sy sy SY SsYy SsYy F1: lisci e gialli SY SsYy SsYy incrocio diibrido: 2 caratteri, colore del seme e forma del seme

15 liscio e giallo (9) liscio e verde (3) rugoso e giallo (3) rugoso e verde (1) III legge di Mendel: assortimento indipendente

16 III legge di Mendel (dell assortimento indipendente): alla gametogenesi, gli alleli di un gene segregano indipendentemente dagli alleli di un altro gene

17 caratteri relativi a due geni che si trovano su cromosomi diversi e che quindi assortiscono indipendentemente

18 alleli che codificano per caratteri diversi assortiscono sempre indipendentemente? deviazione dalla III legge di Mendel: geni concatenati due geni vengono ereditati insieme, discostandosi dalla III legge, perché sono sullo stesso cromosoma

19 I fenotipi ricombinanti si hanno grazie al crossing-over

20 Dominanza incompleta: interazione fra alleli dello stesso gene in questi incroci i rapporti tra genotipi e fenotipi sono identici

21 Codominanza: interazione fra alleli dello stesso gene entrambi gli alleli di un locus vengono espressi alleli a, b, 0: gruppo sanguigno ABO allele a e b codificano per l enzima trasferasi che espone sulla membrana dei globuli rossi l antigene A o B, rispettivamente; allele 0 tale enzima non funziona

22 Polimorfismo: presenza, in una popolazione, di due o più forme alleliche di un gene alleli multipli: a, b, 0 codominanza: a e b

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24 0 donatore universale: non ha antigeni sui globuli rossi, ma può ricevere solo da 0 perché ha gli anticorpi anti-a ed anti-b AB ricevente universale: non ha anticorpi anti-a ed anti-b, ma può donare solo ad AB perché ha entrambi gli antigeni sui globuli rossi donatore ricevente

25 Pleitropia: un singolo allele esercita effetti multipli sul fenotipo (effetti multipli di un singolo gene)

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27 caratteri che si manifestano con molte varianti fenotipiche: tali caratteri non presentano una netta differenza fra i gruppi di individui ma una gradazione di lievi differenze detta variazione continua Poligenia: caratteri come peso, altezza, colore della pelle dipendono dall effetto di più geni (interazione tra alleli di più geni)

28 Fenotipi umani che seguono la genetica Mendeliana albero genealogico: rappresentazione grafica che illustra come si distribuiscono i fenotipi di un carattere nelle generazioni di una famiglia

29 Modalità di trasmissione del carattere Autosomica dominante Autosomica recessiva Associata al sesso: legata all X recessiva legata all X dominante legata all Y

30 la recessività è spesso dovuta ad una perdita di funzione: il prodotto del gene mutato o non funziona o è sintetizzato in quantità insufficiente l allele A codifica per un enzima che interviene nella sintesi della melanina l allele a codifica una versione dell enzima ad attività bassa o nulla

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32 CARATTERI AUTOSOMICI RECESSIVI (albinismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemia) I soggetti con il carattere hanno genitori che non lo manifestano (eterozigoti) Il carattere salta le generazioni Due individui che manifestano il carattere (omozigoti recessivi) generano tutti i figli che manifestano il carattere Unione di un soggetto portatore ed uno con fenotipo recessivo, ½ di probabilità di generare figli con lo stesso fenotipo Unione tra due eterozigoti (portatori), ¼ di probabilità di generare figlio che manifesta il carattere Unione di un omozigote recessivo con un omozigote dominante, genera figli che non manifestano il carattere

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36 CARATTERI AUTOSOMICI DOMINANTI (brachidattilia, capelli lanosi) Ogni individuo con il fenotipo considerato (normale o patologico) ha almeno un genitore con la stessa manifestazione Il carattere passa attraverso le generazioni senza salti Un individuo con il fenotipo considerato lo trasmetterà mediamente alla metà dei suoi figli Nel caso di unione tra due eterozigoti i figli, con ¼ di probabilità, possono non manifestare il fenotipo considerato

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38 Recessivo legato all X

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