I disturbi pervasivi dello sviluppo o disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce che

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1 Valutazione dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta Roberto Keller Ambulatorio Disturbi spettro autistico in età adulta Centro pilota Regione Piemonte Dipartimento di salute mentale ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino roberto.keller@aslto2.piemonte.it

2 Di chi ci occupiamo? I disturbi pervasivi dello sviluppo o disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce che permangono per tutta la vita nella quasi totalità dei casi. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a funzionamento inferiore (con anche maggior compromissione cognitiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger).

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4 Alterazione di connessione di network e non modello lesionale semplice Concordance of WM and GM in ASD Human Brain Mapping 2013 Cauda, Costa, Palermo, D agata, Diano, Bianco, Duca, Keller

5 SNLG /13: A 40/50:10000 DSA dimensione? La prevalenza nella Regione Piemonte nel 2012: i soggetti già diagnosticati con un età compresa tra 18 e 30 anni sono pari a 16 :10000 dati NPI.net ARESS In Europa 30-60:10000 Quale Dati USA 100: US Centers for Disease Control and Prevention (1:88) Si assiste alla: scomparsa delle diagnosi di autismo nell adulto

6 Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64 anni che giunge all ambulatorio non ha una diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma di:

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8 Step del percorso di diagnosi 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA 3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA

9 Step 1. Quali sono i sistemi di riferimento diagnostici? DSM in via di cambiamento Diversità ICD DSM Personalizzazione diagnostica degli autori L autodiagnosi su internet (ASPIE)

10 Disturbi pervasivi dello sviluppo: il DSM-IV TR Disturbo autistico Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo della infanzia Disturbo di Asperger Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti Specificato (NAS)

11 F84.0 Disturbo Autistico [299.00] Compromissione qualitativa dell interazione sociale Compromissione qualitativa della comunicazione Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato nella comunicazione sociale, gioco simbolico o di immaginazione

12 Disturbo di Asperger F84.5 [299.80] COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE SOCIALE: - comportamenti non verbali (sguardo diretto, mimica, posture e gesti che regolano l interazione sociale - incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo - mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,.. - mancanza di reciprocità sociale o emotiva

13 Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI : - Dedizione anomala per intensità o focalizzazione - Abitudini o rituali rigidi -Manierismi motori stereotipati e ripetitivi - Persistente interesse eccessivo per parti di oggetti

14 Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO) NON VI E RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO NON VI E RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER L ETA, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA

15 DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSM-5) Unica diagnosi comprensiva lungo un continuum, da forme con maggiore compromissione intellettiva e di funzionamento a forme con maggiore abilità, con distinzione dei livelli di gravità da persone che richiedono assistenza a persone che richiedono un livello di assistenza molto significativo

16 Criteri diagnostici DSM 5 I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia ma possono non rendersi pienamente evidenti sino a quando la richiesta di abilità sociali ecceda le capacità limitate dell individuo L insieme dei sintomi limita e compromette il funzionamento quotidiano Nota: early childhood 8 anni (Carpenter 2013)

17 Criteri diagnostici DSM 5 1. Deficit persistente nella comunicazione e interazione sociale in diversi contesti e manifestato da (3/3): - Deficit nella reciprocità socio-emotiva - Deficit nel comportamento comunicativo non verbale utilizzato nella interazione sociale - Deficit nella capacità di sviluppare e mantenere relazioni sociali, comportamenti adattivi in contesti sociali diversi, difficoltà nel gioco immaginativo condiviso, sino all apparente disinteresse per gli altri

18 Criteri diagnostici DSM 5 2. Modalità ristrette, ripetitive di comportamenti, interessi, attività (2/4): - Stereotipie o ripetitività nel linguaggio, movimenti, uso di oggetti - Eccessiva aderenza a routine, rituali verbali- non verbali, o resistenza eccessiva al cambiamento, - Interessi molto circoscritti, persistenti anomali per intensità o tema - Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o interesse inusuale verso stimoli sensoriali esterni

19 Step 2. La conoscenza della famiglia, del paziente, e la sua storia

20 Step 2. La conoscenza e la sua storia Una attenta e accurata raccolta anamnestica con la famiglia, il paziente, gli insegnanti è la base della diagnosi. Ripercorriamo la vita dal paziente partendo dalla conoscenza anamnestica della famiglia allargata, della gravidanza, della nascita e con estrema attenzione dei primi anni di vita e delle fasi di passaggio scolastico, andando a ricercare possibili indicatori di autismo

21 Step 2. La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro? Chi passa più tempo con lui? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia? E i fratelli?

22 Step 2. L esame psichico diretto della persona Gli obiettivi sono: - valutare la presenza di autismo e - ipotizzare i livelli di funzionamento - valutare l aspetto psicopatologico NB va eseguito in modo a) età specifico b) genere specifico

23 Quali sono le presentazioni cliniche peculiari nell età adolescenziale giovane adulta?

24 - Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines) -Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo)

25 -È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno -Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo

26 Quali sono le presentazioni cliniche genere specifiche nell età giovane adulta (ad es. nella sindrome di Asperger)?

27 Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell infanzia, le femmine sviluppano una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione.

28 Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri e insoliti rispetto ai maschi. D altra parte, anche se mostrano meno il loro autismo, in realtà le ragazze sentono maggiormente in modo autistico, con probabilmente maggiori alterazioni nella percezione sensoriale. Possono mostrarsi con logorrea o graforrea (deficit della pragmatica del linguaggio) senza saper arrestare il loro discorso come mostrano difficoltà nello spostare l attenzione (o parlano o messaggiano al cellulare ).

29 Peraltro, nonostante la copiata apparenza normotipica, la ragazza con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger, mantiene una severa ingenuità sociale che la espone a rischio di abusi sessuali per la incapacità di riconoscere dei messaggi socialmente evidenti, in particolare non verbali, di inviti sessuali.

30 Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo

31 Test di livello: utile anche per differenziare la valutazione WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e lingua italiana; facile reperibilità Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali e anche di non lingua-cultura italiana; punteggi non corrispondenti alla WAIS; economica Leiter: per soggetti non verbali; costosa TIB: valutazione del livello intellettivo premorboso per valutare deterioramento

32 Strumenti diagnostici specifici Screening:AQ-EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y, Rorschach Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.

33 PAOLA.. RAADS con intervista 120 NON E 100 CONSAPEVOLE 80 DEL DEFICIT 60 ADOS e 40 ADI 20 negative 0 PAZIENTE GENITORI

34 Criticità dei test autocompilativi : MMPI-2 in S. Asperger rischia di portare a misdiagnosi di psicosi

35 Comorbidità psichiatriche (HFA/AS) Sintomi e disturbi psicotici Suicidalità Disturbi da uso di sostanze > alcol DCA Disturbi dell umore e ansia (Dep 50%, BD 8%, GAD,fobia sociale, panico, DOC) Disturbi Raja 2011, Lugnegard 2011, Hofvander 2009 attentivi e di iperattività, e di personalità

36 Diagnosi differenziale psichiatrica Schizofrenia Disturbo schizoide di personalità Disturbo schizotipico di personalità Disturbo evitante di personalità Disturbo ossessivo di personalità OCD Fobia sociale Etc. Un elemento comune e fondamentale è una accurata raccolta anamnestica dei primi anni di vita e dell insorgenza dei sintomi

37 Step 4. Valutazione biomedica Confrontarsi con i genitori e valutare il loro pensiero

38 Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici

39 È giustificato eseguire in età adulta brain imaging e EEG? Se c è disabilità cognitiva mai indagata o segni neurologici; non ha indicazioni diagnostiche nella sindrome di Asperger

40 Visita genetica medica

41 5. Step raccolta di informazioni dagli attori e valutazione funzionale del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona

42 NETWORK MODEL: creazione di una rete territoriale sin dal momento di valutazione diagnostica e formulazione del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona, con interazione continua nel corso dell intervento NPI Ambulatorio DSSA Psichiatria ASL To2 Centri abilitativi esterni, scuola, percorsi lavoro, Associazioni fam. Percorso sociale (IC, UVH, dove richiesto) Keller, 2014 in press

43 Conclusioni: la diagnosi è una sintesi Modelli di un percorso personalizzato di riferimento TEST Valutazione medica ANAMNESI ESAME CLINICO PSICHICO VALUTAZIONE DEL CONTESTO

44 Esempio di percorso per funzionamento con maggiore disabilità cognitiva 1. Revisione attenta del quadro organico e metabolico 2. Percorso IC e UVH 3. Rivalutazione del profilo di funzionamento cognitivo 4. Esame del quadro psichico e delle modalità comunicative e comportamentali 5. Individuazione del percorso individuale verso la massima autonomia, delle risorse esterne e del livello di stress tollerabile 6. Analisi e gestione dei comportamenti disadattivi 7. Sostegno ai genitori 8. Incontri di equipe e rete

45 Esempi di interventi per alto funzionamento - Asperger 1. Interventi CBT individuali 2. Interventi di educazione emotivo-affettiva 3. Terapie cognitive di abilità sociali 4. Affiancamenti con affidatari in contesti reali 5. Utilizzo di strumenti quali tablet con programmi dedicati 6. Riabilitazione neuropsicologica dei deficit evidenziati 7. Attivazione di corsi di formazione prelavorativa dedicati e di percorsi sportivi e ricreativi 8. Supporto educativo in contesti di tirocinio 9. Interventi sulle psicopatologie associate con i CSM

46 ASSOCIAZIONI DI FAMILIARI FONDAZIONE CRT Cooperative e fondazioni -TEDA, Valdocco, Frassati, Interactive, AUT-OUT! to WoRK Progetto per favorire l inserimento lavorativo dei soggetti autistici L integrazione lavorativa verso la massima autonomia possibile per la Persona

47 thanks to the equipe Angela Aresi Stefania Bari Francesca Bianco Monica Bosio Romina Castaldo Gianmarco Devito Caterina Finardi Daniela Fontana Ada Ghiggia Loredana Notaro Alessandro Piedimonte Gabriella Tocchi