CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE

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Iolanda Orlandi
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1 CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE 1

2 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: Tutti i diritti, in particolare quelli relativi alla traduzione, alla citazione, alla riproduzione in qualsiasi forma, all uso delle illustrazioni, delle tabelle e del materiale software a corredo, alla trasmissione radiofonica o televisiva, alla registrazione analogica o digitale, alla pubblicazione e diffusione attraverso la rete Internet sono riservati, anche nel caso di utilizzo parziale. La riproduzione di questa opera, anche se parziale o in copia digitale, è ammessa solo ed esclusivamente nei limiti stabiliti dalla Legge ed è soggetta all autorizzazione scritta dell Editore. La violazione delle norme comporta le sanzioni previste dalla legge. Il regolamento per l uso dei contenuti e dei servizi presenti sul sito della Casa Editrice Liguori è disponibile al seguente indirizzo: L utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali e marchi registrati, anche se non specificamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi non siano protetti dalle relative leggi o regolamenti. Liguori Editore - I Napoli by Liguori Editore, S.r.l. Tutti i diritti sono riservati Prima edizione italiana Settembre 2008 Barcaccia, Gianni : Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/gianni Barcaccia, Mario Falcinelli Napoli : Liguori, 2008 ISBN DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo Aggiornamenti

3 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais. 3

4 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Tabella 7.1 Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni. 4

5 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2a Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso. 5

6 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2b Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso. 6

7 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3a Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso. 7

8 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3c Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso. 8

9 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA Tabella 7.2 Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA. 9

10 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore. 10

11 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F 1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene. 11

12 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F 1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti. 12

13 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DEFICIENZE E DELEZIONI A Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un ansa in corrispondenza del segmento mancante sull altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto. 13

14 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica. 14

15 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l altro una duplicazione. 15

16 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA. 16

17 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B). 17

18 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C). 18

19 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti. 19

20 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1,

21 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x 1, XO. 21

22 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni. 22

23 7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali. 23

24 7.8 POLIPLOIDIA Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario. 24

25 7.8 POLIPLOIDIA AUTOPOLIPLOIDIA Figura 7.33 Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale. 25

26 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.40 Piante di frumento, specie alloesaploide. 26

27 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.41 Filogenesi dei frumenti. 27

28 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.42 Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica. 28

29 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.45a Processi di allo-poliploidizzazione somatica e sessuale. 29

30 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.45b Processi di auto-poliploidizzazione somatica e sessuale. 30

31 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.46 Esempi di frutti apireni di banano prodotti da piante triploidi: (A) Musa acuminata; (B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca. 31

32 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.47a Spighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra). 32

33 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.47b Coltivazione di tricale. 33

34 7.12 ANEUPLOIDIA Figura 7.55a Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula. 34

35 7.12 ANEUPLOIDIA Figura 7.55b Morfologia delle capsule di ciascuno dei 12 possibili mutanti trisomici. 35

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