Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica

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1 Analita Patologia Metodica Tessuto Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Epilessie Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica HPLC-UV Felbamato Epilessie HPLC-UV Gabapentin Epilessie HPLC-Fluorimetro Idrossi-carbazepina Oxcarbazepina (pro farmaco, non misurato) Epilessie HPLC-UV Lamotrigina Epilessie HPLC-UV Levetiracetam Epilessie HPLC-UV Levodopa 3-O-Metildopa Quantità minime Malattia di Parkinson HPLC-Elettrochimico 1 ml Modalità di invio T ambiente entro 2 ore dal prelievo analisi da -18 C a -25 C per periodi superiori alle 2 settimane da -18 C a -25 C per conservazione 2 settimane * Invio in ghiaccio per conservazione > 2 settimane * 18/02/15 Rev.03 Pagina 1 di 7

2 Analita Patologia Metodica Tessuto Noradrenalina Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Pregabalin Epilessie HPLC-Fluorimetro Rufinamide Epilessie HPLC-UV Timidina, deossiuridina Sindromi da alterazioni dell enzima timidina fosforilasi (es., encefalopatie neurogastrointestinali mitocondriali, MNGIE) Topiramato Epilessie HPLC-MS Zonisamide Epilessie HPLC-UV * Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti. Quantità minime Modalità di invio analisi HPLC-Elettrochimico 3-4 ml Conservazione a 80 C; invio in ghiaccio * HPLC-UV 3-4 ml Conservazione a 80 C; invio in ghiaccio * 18/02/15 Rev.03 Pagina 2 di 7

3 Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale Laboratorio di Neurogenetica m G>A/MT-ND4 m.3460 G>A/MT-ND1 m T>C/MT-ND6 m G>A/MT-ND6* m.3243 A>G/MT-TL1* m T>C/MT-TL1* m.8344 A>G/MT-TK* m.8356 T>C/MT-TK* m.8993 T>G-C/MT-ATP6 m.9176 T>C/MT-ATP6 m.1555 A>G/MT-RNR1 m.7445 A>G/MT-CO1 m.4298 G>A/MT-TI m.4300 A>G/MT-TI Delezioni del mtdna Intera sequenza del DNA mitocondriale Atrofia Ottica di Leber Arofia Ottica di Leber Distonia Sindrome MELAS CPEO Sindrome MERRF Sindrome NARP Sindrome di Leigh Sordità neurosensoriale Cardiomiopatia Sindrome Kearns-Sayre CPEO Altre encefalomiopatie mitocondriali 18/02/15 Rev.03 Pagina 3 di 7 Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Urine 500 ml Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) * Per queste prestazioni, il risultato di negatività è garantito solo se eseguito su DNA estratto da muscolo. Long PCR Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) Muscolo 20 mg Ghiaccio (- 70 C) In alternativa al in EDTA o al muscolo, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente.

4 OPA1 WFS1 OPA3 Atrofia Ottica Dominante Atrofia Ottica Dominante Plus Atrofia Ottica Dominante Sindrome Wolfram Atrofia Ottica Dominante Sindrome di Costeff TMEM126A Atrofia Ottica Recessiva Analisi di sequenza GENI POLG CPEO, MIRAS, SANDO, MEMSA Sindrome di Alpers C10ORF2 (Twinkle) CPEO, MIRAS, SANDO, IOSCA POLG2 CPEO SLC25A4 (ANT1) CPEO RRM2B CPEO MPV17 Sindrome di Alpers CPEO TYMP MNGIE SPG7 Paraparesi spastica AFG3L2 (SCA28) Atassia spinocerebellare Determinazione delezioni/duplicazioni del gene OPA1 MFN2 CMT2A Atrofia Ottica Dominante MLPA In alternativa al in EDTA, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente. 18/02/15 Rev.03 Pagina 4 di 7

5 Esame istopatologico di biopsia muscolare Analisi qualitativa di proteine muscolari (distrofina, sarcoglicani, caveolina, emerina, merosina, desmina,collageno VI, MHC-I, alfa distroglicano) Analisi quantitativa di proteine muscolari (distrofina, disferlina, calpaina, sarcoglicani) Malattie neuromuscolari Miopatie/Distrofie muscolari Istologia, istochimica istoenzimatica Immunofluorescenza Western blotting Muscolo scheletrico Non inferiore a 50 mg Tessuto fresco: trasporto in ghiaccio (2-8 C) con consegna al laboratorio nel più breve tempo possibile. Per invii da strutture esterne consegna non oltre le 2 ore dal prelievo 2-3 settimane 4-6 settimane 18/02/15 Rev.03 Pagina 5 di 7

6 Laboratorio di Neuropatologia Esame neuropatologico (autopsia) Ricerca e tipizzazione della proteina PrP Sc su tessuto cerebrale Ricerca ed analisi della proteina nel liquor Dosaggio della proteina Tau totale (t-tau) nel liquor Dosaggio della proteina Tau fosforilata (p-tau) nel liquor Dosaggio della proteina beta-amiloide (A-beta) nel liquor Determinazione polimorfismo al codon 129 del gene PRNP della proteina prionica Ricerca delle mutazioni a carico del gene PRNP della proteina prionica Mutazioni gene LRRK2 esoni Malattie del SNC Istochimica Immunoistochimica Encefalo fissato Sospetta Malattia da prioni Western Blot Encefalo congelato Emiencefalo o encefalo Blocchetti in paraffina 1 Vetrini 1 Da un minimo di 50 mg fino ad un emi-encefalo Sospetta malattia da prioni Western Blot Liquor 2 ml Diagnosi differenziale demenze su base neurodegenerativa Diagnosi differenziale demenze su base neurodegenerativa Diagnosi differenziale demenze su base neurodegenerativa Sospetta Malattia da prioni Sospetta Malattia da prioni Malattia di Parkinson Autosomica Dominante Raccolta secondo protocollo (vedi Moduli) Fissazione per 2-3 settimane in aldeide formica al 4%, tamponata Conservazione ed invio a temperatura ambiente Raccolta secondo protocollo (vedi Moduli) Conservazione a 80 C invio in ghiaccio 6 settimane 3 settimane 2 settimane 2 settimane ELISA Liquor 2 ml Limpido, non ematico, conservato a: 2 settimane +4 C se invio entro 24h dal prelievo; ELISA Liquor 2 ml -20 C se invio oltre le 24h e invio in ghiaccio ELISA Liquor 2 ml DNA 100 ng DHPLC Sequenza diretta DNA 100 ng DHPLC Sequenza diretta DNA 100 ng 18/02/15 Rev.03 Pagina 6 di 7

7 Mutazioni gene SNCA (proteina alfa-sinucleina) Determinazione di espansione di esaplette in C9orf72 Determinazione di mutazioni e polimorfismi a carico del gene GRN (proteina Granulina) Determinazione di mutazioni e polimorfismi a carico del gene MAPT (proteina Tau) Malattia di Parkinson Autosomica Dominante Sequenza diretta TP-PCR con corsa in sequenziatore ELISA Aplotipo gene APOE Malattia di Alzheimer Mutazioni gene APP esoni 16 e 17 Determinazione delezioni/duplicazioni e mutazioni puntiformi con MLPA Malattia di Alzheimer DNA 100 ng DNA 100 ng non congelato sequenza diretta DNA 100 ng DHPLC Sequenza diretta DNA 100 ng Sequenza diretta MLPA DNA 100 ng DNA 100 ng Malattia di Parkinson DNA 100 ng 6 settimane 26 settimane 18/02/15 Rev.03 Pagina 7 di 7