Sindrome di Crisponi e Sindrome da sudorazione paradossa (Cold induced sweating syndrome)
|
|
- Michela Cicci
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1
2 Sindrome di Crisponi e Sindrome da sudorazione paradossa (Cold induced sweating syndrome) Giangiorgio Crisponi Casa di cura Sant Anna Cagliari crisponi@gmail.com Laura Crisponi Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia Consiglio Nazionale delle Ricerche Cagliari laura.crisponi@inn.cnr.it
3
4
5
6 Distribuzione geografica nell isola Sindrome di Crisponi -
7 Criteri clinici di diagnosi Contrazione spasmodica della muscolatura mimica Contrazione dei muscoli respiratori con apnea, cianosi, pianto soffocato Difficoltà alla suzione e alla deglutizione Salivazione abbondante Arti superiori flessi e addotti Movimenti di torsione del tronco, opistotono Ipotonia assiale, ipertonia agli arti Iperpiressia, convulsioni Morte improvvisa
8 Criteri clinici di diagnosi tratti del volto Viso rotondo Guance piene Zigomi sporgenti Naso ampio, narici anteverse, filtro lungo
9 Criteri clinici di diagnosi - camptodattilia
10 Aspetti clinici: anomala inserzione delle dita dei piedi
11
12
13
14 Aspetti clinici in epoca evolutiva La sopravvivenza in questa sindrome è possibile (10/28) e la prognosi migliora dopo il primo anno di vita Persistenza dell ipertermia Persistenza difficoltà alla alimentazione Persistenza della contrattura nel pianto Reflusso gastro-esofageo Limitata estensione a livello del gomito Scoliosi ingravescente Ridotta lacrimazione, Cheratite Intolleranza al calore Sudorazione paradossa
15 Persistenza della contrattura durante il pianto
16 Scoliosi progressiva
17 Limitata estensione a livello del gomito cubito valgo
18 Cheratite
19 Eccessiva sudorazione indotta dal freddo
20
21
22 Indagini eseguite risultate nella norma Esami routinari e culturali su: sangue, liquor, urina, feci Ricerche per: anomalie del metabolismo, aminoacidi plasmatici e urinari, acidi organici, enzimi lisosomiali, enzimi muscolari, etc. TAC e RM EMG - Biopsia muscolare Cariogramma
23 Diagnosi differenziale Tetano del neonato, tetanie Paralisi cerebrali secondarie a grave asfissia Ipertermia maligna Sindrome di Isaacs-Mertens Hyperekplexia o startle disease Stiff baby syndrome Sindrome di Stuve Wiedemann (SWS)/Sindrome di Schwartz- Jampel tipo 2 (SJS2) Cold-induced sweating syndromes type 1 e 2 (CISS1 e CISS2)
24 SWS/SJS2 / LIFR (leukemia inhibitory factor receptor) Fenotipo neonatale Curvatura congenita delle ossa lunghe Metafisi ampie e irregolari Contrattura delle grosse articolazioni Camptodattilia Piede equino varo Difficoltà alla suzione ed alla deglutizione Ipertermia Distress respiratorio Dismorfismi facciali Protrusione della bocca Morte precoce
25 SWS/SJS2 / LIFR (leukemia inhibitory factor receptor) Fenotipo nei sopravvissuti Bassa statura Ridotta sensibilità al dolore Assenza del riflesso corneale Cheratite Lingua smussa, ulcerazioni Anomalie dentali Fratture spontanee Lordosi, scoliosi Ricorrenti infezioni Intolleranza al caldo Ritardo sviluppo motorio Eccessiva sudorazione
26 CISS1 / CRLF1 (cytokine receptor-like factor 1) CISS2 / CLCF1 (cardiotrophin-like cytokine factor 1) Descritta in pochi pazienti 2 israeliani, 1 canadese, 2 norvegesi (CISS1), 1 australiano (CISS2) : Dismorfismi facciali Palato molto arcuato, ridotta forza muscolare facciale Difficoltà alla suzione e deglutizione Avversità al cibo Ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura Cifoscoliosi Limitata estensione del gomito Profusa sudorazione dopo esposizione al freddo Buona risposta al trattamento con clonidina (agonista adrenergico)
27 Ricerche genetiche Grazie ai fondi ricevuti dalla associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare è stato avviato un progetto di ricerca da parte del CNR di Cagliari in collaborazione con colleghi tedeschi delle Università di Munster e di Colonia che ha portato alla identificazione del gene CRLF1 (cytokine receptor like factor 1) implicato nella patogenesi della sindrome di Crisponi. Il gene mappa sulla regione critica del cromosoma 19p Cromosoma 19
28
29
30 Decorso clinico Il decorso clinico è caratterizzato da difficoltà nella suzione per grave debolezza della muscolatura oro-facciale, assenza del riflesso della deglutizione, malattia da reflusso gastro-esofageo.
31 Decorso clinico anomalie scheletriche: severa e progressiva cifoscoliosi toracolombare evidente già nei primi anni che necessita di corsetto correttivo e di ripetuti interventi chirurgici, camptodattilia bilaterale si manifesta nel 95% circa dei soggetti affetti di gravità variabile con prevalente contrattura del 3 e 4 dito sul palmo, cubito valgo, deviazione ulnare delle dita e del polso, torcicollo, sovraffollamento delle dita delle mani e dei piedi, alterazioni e retrazioni delle articolazioni delle mani e dei piedi, iperlassità articolare a carico degli arti inferiori.
32 Decorso clinico anomalie oculari: fin dai primi anni di vita sono segnalati ridotta lacrimazione, riduzione del riflesso corneale,cheratite erosiva, ulcere corneali, disepitelizzazione corneale.
33 Decorso clinico anomalie del sistema nervoso centrale: in tutti i pazienti è possibile riscontrare una diminuita percezione tattile, termica (al calore) e dolorifica, riduzione del riflesso corneale, e una lieve atrofia dei muscoli delle estremità, queste alterazioni sono indicative della presenza di una neuropatia sensitiva e motoria. E segnalato un caso di siringomielia associata a fossa cranica di dimensioni ridotte con basso impianto del tentorio senza erniazione tonsillare.
34 Decorso clinico anomalie otorinolaringoiatriche: nella quasi totalità dei pazienti si manifesta rinolalia associata a sinusite e rinorrea cronica, in alcuni casi si riscontra ipertrofia adeno-tonsillare. E segnalato un caso di poliposi naso-sinusale. Non è riportata ipoacusia neurosensoriale, nei pazienti con otite media effusiva, si può osservare ipoacusia trasmissiva.
35 Decorso clinico anomalie odontoiatriche: ritardo di eruzione dentale, ipodontia, malocclusione, cisti odontogene, bruxismo.
36 Decorso clinico anomalie della componente ectodermica: eritema squamoso che riguarda il volto, il cuoio capelluto, le mani e talvolta il tronco compare durante l infanzia e persiste durante l età adulta. Si segnalano inoltre xerosi palmoplantare e alcuni casi di displasia ungueale.
37
38 Complicanze mediche note Fin dalla nascita i pazienti CS vanno incontro a crisi di ipertermia con carattere continuo-remittente sui 38 C, accompagnate da irregolari picchi febbrili che superano i 42 C, associati talvolta a crisi convulsive. Queste crisi di ipertermia non sono controllate dagli usuali farmaci antipiretici, ma rispondono solo a mezzi fisici (immersione in acqua fredda). Molti pazienti muoiono nei primi mesi di vita in seguito all insorgenza di tali episodi.
39 Complicanze mediche note In epoca neonatale sono frequenti gli episodi di dispnea acuta associati a cianosi e desaturazione in relazione alle crisi tonico-cloniche e alle crisi di ipertermia. Con l aumentare dell età si riducono gli episodi di ipertermia ma persistono le alterazioni della termoregolazione che si accentuano nei mesi estivi o con le alte temperature ambientali e obbligano i pazienti a vivere in ambiente domestico con temperatura e umidità controllata.
40 Complicanze mediche note Problematiche alimentari: sono presenti soprattutto in età neonatale e nella prima infanzia: deficit di suzione e deglutizione, legati in parte all ipotonia del distretto oromotorio e in parte alla contrazione dei muscoli oro-faringei. Tali difficoltà possono richiedere l utilizzo, nella maggior parte dei casi transitorio, di nutrizione enterale tramite sondino naso-gastrico o gastrostomia. Il deficit deglutitorio persiste in età giovane adulta con deficit di spinta linguale, ristagno del bolo nella cavità orale, rallentamento del processo deglutitorio.
41 Complicanze mediche note Tra le problematiche gastroenterologiche, il reflusso gastroesofageo è molto frequente nei bambini con CS e può manifestarsi con agitazione notturna, scialorrea, infezioni respiratorie frequenti, problemi comportamentali. Questa problematica può avere un ruolo determinante nella difficoltà di accrescimento e nello sviluppo di problematiche respiratorie. Soprattutto nella prima infanzia si segnalano episodi di polmonite abingestis.
42 Complicanze mediche note Tra le complicanze ortopediche, la grave scoliosi evolutiva e l asimmetria toracica che ne deriva comportano una disfunzione restrittiva polmonare con riduzione dei flussi e volumi polmonari mobilizzati e statici e una capacità polmonare totale ai limiti inferiori della norma.
43 Complicanze mediche note Nella prima decade compaiono crisi di sudorazione profusa indotta dal freddo, perciò definita paradossa, ripetute durante la giornata, così intense da rendere necessaria la sostituzione degli abiti. Tali episodi possono essere scatenati, oltre che dalle basse temperature ambientali (T.amb C), da altri fattori trigger quali l elevata umidità relativa, l ansia, l emozione, il ciclo mestruale e talvolta dopo assunzione di dolci, cioccolato, gelati.
44 Complicanze mediche note Le crisi di sudorazione profusa, solitamente localizzata a viso, tronco e arti superiori, possono avere frequenza, intensità e durata variabile. Questa condizione influenza in maniera drammatica la normale vita di relazione, impedendo l autonomia nelle normali funzioni della vita quotidiana e rendendo i pazienti completamente dipendenti dall assistenza continuativa dei familiari.
45
46 Sindrome di di Crisponi --
47
48
AGGIORNAMENTI IN TEMA DI PREVENZIONE G. Ottonello
The sign of the horns and Crisponi Syndrome AGGIORNAMENTI IN TEMA DI PREVENZIONE 16.10.2015 G. Ottonello KRETE XX Century A.C. MINOTAURO ITALIA PRESIDENTE G. LEONE a 20 settimana età gestazionale La
DettagliLa Sindrome di Crisponi Un nostro primato: case report
Master 2 livello Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica Università di Roma La Sapienza Anno accademico 2010-2011 Tesi La Sindrome di Crisponi Un nostro primato: case report A cura della Dott.ssa Eurilla
DettagliAGGIORNAMENTI IN TEMA DI PREVENZIONE. Sindrome di Crisponi: approccio diagnostico, correlazione genotipo/fenotipo e strategie terapeutiche
AGGIORNAMENTI IN TEMA DI PREVENZIONE Sindrome di Crisponi: approccio diagnostico, correlazione genotipo/fenotipo e strategie terapeutiche LA PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE Cagliari, 16 Ottobre 2015 Laura
DettagliIl dolore osteo-artromuscolare
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MESSINA DIPARTIMENTO DI SCIENZE PEDIATRICHE MEDICHE E CHIRURGICHE U.O.C. di Genetica e Immunologia Pediatrica - Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Direttore: Prof.
DettagliTetano. Clostridium tetani. scaricato da www.sunhope.it
Tetano Malattia acuta, spesso fatale, che provoca rigidità muscolare ( paralisi spastica ) e spasmi convulsivi dei muscoli scheletrici È causata da una tossina, prodotta dal Clostridium tetani Clostridium
DettagliLa cefalea. Padova 14 febbraio 2014. Paola Mattiazzo
La cefalea Padova 14 febbraio 2014 Paola Mattiazzo LA CEFALEA NELL AMBULATORIO DEL PEDIATRA DI BASE ANAMNESI APPROFONDITA E MIRATA ANAMNESI FAMILIARE FAMILIARITA PER CEFALEA FAMILIARITA PER ALTRE PATOLOGIE
DettagliCrisi epilettiche ed Epilessie. Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche
Crisi epilettiche ed Epilessie Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche Crisi epilettica disturbo parossistico (ad inizio e fine improvvisi)
DettagliLa temperatura corporea LUCA PIETRINI
La temperatura corporea LUCA PIETRINI 1 DEFINIZIONE la temperatura corporea è l espressione della capacità dell organismo di mantenere un equilibrio tra la perdita e la produzione di calore L uomo produce
Dettagliinizialmente. Solo per valutazione scheletrica prechirurgica
CONFRONTO TRA LEA 2017 E DECRETO LORENZIN 2016 SULLE LIMITAZIONI PRESCRITTIVE DI TC E RMN SENZA MEZZO DI CONTRASTO ESAME(*) LEA 2017 Indicazioni prioritarie TC DEL RACHIDE E DELLO SPECO VERTEBRALE CERVICALE.
DettagliFase. orale. Fase orofaringea
DIAGNOSTICA E TRATTAMENTO DELLE PATOLOGIE LARINGEE (DISFAGIE DISFONIE ECC) LE DISFAGIE DI ORIGINE NEUROLOGICA - Sono raramente un sintomo isolato - Si distinguono in acute, subacute e croniche - Spesso
DettagliLA BEDSIDE EXAMINATION
LA BEDSIDE EXAMINATION La valutazione clinica standardizzata al letto del paziente Logopedista Elisabetta Cattaneo LA VALUTAZIONE CLINICA Secondo le linee guida: Deve essere effettuata da un professionista
DettagliRITARDO MOTORIO e PSICOMOTORIO
RITARDO MOTORIO e PSICOMOTORIO U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo IRCCS G. Gaslini Ritardo motorio
DettagliL APPROCCIO DELLA LOGOPEDIA ALLA DISFAGIA. Dott.ssa Maria BARBAGALLO A.I.P. Catania Primo congresso regionale AINAT Sicilia
L APPROCCIO DELLA LOGOPEDIA ALLA DISFAGIA Dott.ssa Maria BARBAGALLO A.I.P. Catania Primo congresso regionale AINAT Sicilia INQUADRAMENTO Per l approccio logopedico nella presa in carico del paziente disfagico
DettagliUNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO Scienze e Tecniche dello Sport Dipartimento di Scienze Giuridiche, della Società e dello Sport SINDROME DI RETT E MOVIMENTO Studente Lombardo Paolo Docente Marianna Alesi
DettagliSaper riconoscere e trattare
Saper riconoscere e trattare Disturbi della coscienza Disturbi della coscienza Lipotimia Sincope Coma Alterazione del normale funzionamento del cervello Che cosa fare chiamare il 118/112 controllare le
DettagliIndennità per menomazione dell integrità a norma LAINF Tabella 17
Indennità per menomazione dell integrità a norma LAINF Tabella 17 Menomazione dell integrità da deficit e disturbi funzionali dei nervi cranici Pubblicata dai medici dell Istituto nazionale svizzero di
DettagliCorso di Studio in Igiene Dentale A. A Dott.ssa Giulia Montemezzo. La paralisi da blocco della trasmissione neuromuscolare.
Corso di Studio in Igiene Dentale A. A. 2014-15 Dott.ssa Giulia Montemezzo La paralisi da blocco della trasmissione neuromuscolare Miastenia Gravis MODULO: TECNICHE DI IGIENE ORALE IN PAZIENTI CON PARTICOLARI
DettagliLA RIEDUCAZIONE CON LA TERAPIA LOGOPEDICA RELATRICE: DOTT.SSA FRANCESCA GHELLI - LOGOPEDISTA
LA RIEDUCAZIONE CON LA TERAPIA LOGOPEDICA RELATRICE: DOTT.SSA FRANCESCA GHELLI - LOGOPEDISTA 1 Deglutizione atipica DEFINIZIONE CONSEGUENZE ESAME CLINICO SINTOMATOLOGIA CAUSE TERAPIA 2 Definizione DEGLUTIZIONE
DettagliLA PARALISI CEREBRALE INFANTILE
LA PARALISI CEREBRALE INFANTILE Rappresenta una delle malattie neuromotorie più frequenti in età pediatrica causata da un danno al sistema nervoso centrale Ad esempio per ischemia, emorraggia Con significative
DettagliLa cefalea in pediatria. Epidemiologia, classificazione. C. Cavestro SS Centro Cefalee, Alba (CN)
La cefalea in pediatria. Epidemiologia, classificazione C. Cavestro SS Centro Cefalee, Alba (CN) La cefalea in pediatria: Epidemiologia Prevalenza media al di sotto dei 20 aa di età: Cefalea 55% Emicrania
DettagliFasi riabilitative del paziente disfagico: dall ospedale al domicilio
CASA DI CURA PER LA RIABILITAZIONE LE TERRAZZE CUNARDO (VA) Fasi riabilitative del paziente disfagico: dall ospedale al domicilio Logopediste: Silvia Gotti Roberta Bernasconi Piano valutativo-riabilitativo
DettagliDISPLASIA CONGENITA DELL ANCA
DISPLASIA CONGENITA DELL ANCA TERMINOLOGIA Lussazione congenita delle anche Displasia congenita delle anche Displasia evolutiva dell anca DEFINIZIONE Alterazione di forma e di rapporti dei componenti articolari
DettagliL ulcera neuropatica Valutazione dell appoggio plantare Lo scarico della lesione
La Lesione pre-ulcerativa L ulcera neuropatica Valutazione dell appoggio plantare Lo scarico della lesione Dott.ssa Mattei Paola Responsabile Centro Diabetologico C5 ASL Na-1 DEFINIZIONE Piede Diabetico
DettagliLA MALATTIA DI DUPUYTREN
LA MALATTIA DI DUPUYTREN Descritta nel 1831 dal medico francese Dupuytren, la malattia è caratterizzata dall inspessimento patologico e dalla successiva retrazione dell aponevrosi palmare, una fascia che
DettagliLa prevenzione secondaria nelle Malattie Rare
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La prevenzione secondaria nelle Malattie Rare Dott.ssa M. Paola Pilia Dott.ssa Francesca
DettagliIpereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche
Prima Giornata Fiorentina dedicata ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche Venerdì 15 aprile 2011 Ipereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche Lisa Pieri Università degli Studi di
DettagliDIAGNOSI DIFFERENZIALE INTEGRATA
DIAGNOSI DIFFERENZIALE INTEGRATA SINTOMI GENERALI Variazioni ponderali Affaticamento e debolezza Sudorazioni e variazioni termiche Dolore VARIAZIONI PONDERALI Chiedere se ha seguito una dieta specifica,
DettagliModulo 4. Manifestazioni cliniche e possibili complicanze dell'asma allergico
Modulo 4 Manifestazioni cliniche e possibili complicanze dell'asma allergico Classificazione di gravità prima dell inizio del trattamento STEP 4 Grave persistente STEP 3 Moderato persistente STEP 2 Lieve
DettagliLE EPILESSIE. Dott. Edoardo Ferlazzo
LE EPILESSIE Dott. Edoardo Ferlazzo Definizioni Crisi epilettica: Manifestazione clinica, improvvisa e di breve durata, dovuta ad una scarica ipersincrona di un gruppo di neuroni ipereccitabile. Epilessia
DettagliSLA. Sclerosi Laterale Amiotrofica. clinica, fisiopatologia, patogenesi. Dott. Paolo Bongioanni
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA clinica, fisiopatologia, patogenesi Dott. Paolo Bongioanni S.D. Gravi cerebrolesioni acquisite Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana SLA SLA SLA SLA Sclerosi Laterale
DettagliLE COMPLICANZE POLMONARI NELLA DEMENZA
3 CORSO FORMATIVO/INFORMATIVO MESORACA 2-5-6- SETTEMBRE 2016 LE COMPLICANZE POLMONARI NELLA DEMENZA DOTT. GIOVANNI BOVA DOTT.SSA ANASTASIA CARCELLO INTRODUZIONE Nella fase terminale della demenza le difficoltà
Dettaglitiroide SINTOMI E SEGNI DELL IPOTIROIDISMO E DELL IPERTIROIDISMO
tiroide SINTOMI E SEGNI DELL IPOTIROIDISMO E DELL IPERTIROIDISMO Le alterazioni della corretta funzionalità della tiroide, una piccola ghiandola localizzata nella porzione anteriore del collo, possono
DettagliPerdite di sensi. Malori dovuti a disturbi. del Sistema Nervoso
Perdite di sensi Malori dovuti a disturbi del Sistema Nervoso 1 LIPOTIMIA e SINCOPE Segni e sintomi - pallore - sudorazione - vertigine, nausea - debolezza - annebbiamento della vista - calo dell udito,
DettagliPoliomelite paralitica e sindrome post-polio
Poliomelite paralitica e sindrome post-polio Dr Bruno DANZI Palazzo dei Capitani, Malcesine 25 settembre 2010 Decorso naturale della polio 100 Malattia acuta 80 Funzione (%) 60 40 15 anni 40/50 anni Recupero
DettagliElettrocuzione. Insieme degli effetti biologici nocivi e/o letali provocati da una scarica di corrente elettrica che abbia attraversato l'organismo
Insieme degli effetti biologici nocivi e/o letali provocati da una scarica di corrente elettrica che abbia attraversato l'organismo Folgorazione...se la scarica elettrica è artificiale Fulminazione...se
DettagliPROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA
PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie ortopediche Malattie reumatologiche Osteopatie da malattie endocrine Malattie ortopediche Patologia Accertamenti Patente A-B Patente C-D-E Idoneità Non idoneità
DettagliIL VOSTRO BAMBINO E LO SCREENING NEONATALE. Guida per i genitori
IL VOSTRO BAMBINO E LO SCREENING NEONATALE Guida per i genitori Cari genitori, la Regione Toscana offre al vostro bambino l opportunità di essere inserito gratuitamente in un programma di screening neonatale.
DettagliURGENZA ( CODICE U o PS)
Presenza di sintomi acuti di tipo NEUROLOGICO E/O PSICHICO grave URGENZA ( CODICE U o PS) Cefalea Cefalea con sintomi d'accompagnamento: (disturbi visivi, visione doppia, visione di macchie nere o luminose
DettagliURGENZE NEUROLOGICHE Lezione 10 prima parte. Davide Bolognin Istruttore TSSA
URGENZE NEUROLOGICHE Lezione 10 prima parte Davide Bolognin Istruttore TSSA OBIETTIVI Saper prestare soccorso a una persona che: Ha perso - per un breve periodo di tempo coscienza Accusa un dolore alla
DettagliLA SINCOPE: COS È? È un disturbo frequente? Quali sono le cause?
LA SINCOPE: COS È? È un disturbo frequente? Quali sono le cause? La sincope o svenimento è una temporanea perdita della coscienza in genere a risoluzione spontanea e della durata di pochi minuti. È dovuta
DettagliVALUTARE LA COSCIENZA
LA COSCIENZA VALUTARE LA COSCIENZA La coscienza, cioè la capacità di percepire noi stessi e l ambiente in cui viviamo, è espressione diretta del funzionamento del cervello. LA COSCIENZA SICUREZZA COSCIENZA
DettagliDISTURBI DELL ALIMENTAZIONE
DISTURBI DELL ALIMENTAZIONE ANORESSIA Anoressia significa letteralmente senza appetito. In realtà è qualcosa di più grave: le persone anoressiche smettono di mangiare perché provano una repulsione ossessiva
DettagliMALATTIA DI FABRY OPUSCOLO INFORMATIVO IN PAZIENTI CON PATOLOGIA RENALE
MALATTIA DI FABRY IN PAZIENTI CON PATOLOGIA RENALE OPUSCOLO INFORMATIVO Hai ricevuto questo opuscolo perché il tuo medico sospetta che la tua patologia renale possa essere collegata alla malattia di Fabry,
DettagliLa cefalea in pediatria. Epidemiologia, classificazione. C. Cavestro SS Centro Cefalee, Alba (CN)
La cefalea in pediatria. Epidemiologia, classificazione C. Cavestro SS Centro Cefalee, Alba (CN) La cefalea in pediatria: Epidemiologia Prevalenza media al di sotto dei 20 aa di età: Cefalea 55% Emicrania
DettagliEpilessia e scuola Protocollo sulla somministrazione dei farmaci Dott. Francesco Pezzella Servizio di Neurofisiopatologia ASL 3 Umbria crisi epilettica disturbo parossistico (ad inizio e fine improvvisi)
Dettagliwww.printo.it/pediatric-rheumatology/ch_it/intro CAPS Versione 2016 1. CHE COS È LA CAPS 1.1 Che cos è? Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) comprendono un gruppo di malattie autoinfiammatorie
DettagliMIASTENIA GRAVIS. l 80% Approssimativamente
MIASTENIA GRAVIS La miastenia gravis è un disordine di origine immunologico che frequentemente esordisce determinando deficit della muscolatura legata all apparato apparato visivo (muscolatura oculare
DettagliPatologie Pediatriche Croniche
UNIVERSITÀ D EG LI STUDI - AZIENDA USL - CHIETI - www.unich.it/cliped/ Department of Women and Children s Health (Head: Prof. Francesco Chiarelli) Patologie Pediatriche Croniche Terapia Occupazionale Dr
DettagliDeglutizione. Funzione fisiologica che inizia nel feto di tre mesi ed accompagna l individuo per tutta la vita.
DISFAGIA Condizione patologica caratterizzata da impedimento o alterazione del meccanismo della deglutizione con compromissione qualitativa e quantitativa del transito alimentare nelle prime vie digestive
DettagliLA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale
LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale Camilla Caldarini CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. Direttore Prof. Renato Facchini UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO OMS DEFINIZIONE DISORDINE GENETICO DELL APPARATO
DettagliFEBBRE FEBBRE. Aumento della temperatura corporea (TC) oltre i valori considerati normali
FEBBRE FEBBRE Aumento della temperatura corporea (TC) oltre i valori considerati normali Si parla rispettivamente di ipertermia o di ipotermia al di sopra o al di sotto dei valori normali. Si considerano
DettagliL OSTETRICA attua interventi adeguati ai bisogni di salute per la prevenzione, cura, salvaguardia e recupero della salute individuale e collettiva
L OSTETRICA L ostetrica/o riconosce la centralità della donna, della coppia, del neonato, del bambino, della famiglia e della collettività ed attua interventi adeguati ai bisogni di salute, nell esercizio
DettagliANOMALIE DELL APPARATO OSTEO-MUSCOLARE. Dott. G. FRANCIA Padova, 8 maggio 2009
ANOMALIE DELL APPARATO OSTEO-MUSCOLARE Dott. G. FRANCIA Padova, 8 maggio 2009 Apparato scheletrico Embriologia L apparato scheletrico deriva dal tessuto mesenchimale indifferenziato Il tessuto osseo viene
Dettagli21/10/2015. Orofaringe. Ipofaringe. Laringe. Esofago
Cavo orale Rinofaringe Orofaringe Ipofaringe Laringe Esofago 1 21/10/2015 OSSERVAZIONE DI UN ATTO DEGLUTITORIO VFS FEES (FEESST) EMG Clavé P et al. Rev Esp Enferm Dig 2004; 96: 119-31 2 Fornire raccomandazioni
DettagliINFORMAZIONI PER IL PAZIENTE CHE DEVE SOTTOPORSI A: ECOCARDIOGRAFIA TRANSESOFAGEA
INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE CHE DEVE SOTTOPORSI A: ECOCARDIOGRAFIA TRANSESOFAGEA 2 Figura 1 ecografo di ultima generazione Per la diagnosi e il trattamento delle seguenti patologie è indicato effettuare
DettagliLa clinica delle sindromi emofiliche
La clinica delle sindromi emofiliche MARIA ELISA MANCUSO Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi Fondazione IRCCS Ca Granda, Ospedale Maggiore Policlinico Milano Siset Training Center: Corso Malattie
DettagliSvenimento. malori. coperta SLACCIARE CINTURE E VESTITI VENTILARE TENERE SOTTO CONTROLLO IL RESPIRO. NON dare da bere. NON alzarlo rapidamente
PRIMO SOCCORSO Malori CORSO DI FORMAZIONE ADDETTI PS Primo soccorso Aspetti organizzativi Svenimento coperta SLACCIARE CINTURE E VESTITI NON alzarlo rapidamente VENTILARE NON dare da bere TENERE SOTTO
DettagliDomande relative alla specializzazione in: Pediatria
Domande relative alla specializzazione in: Pediatria Domanda #1 (codice domanda: n.1221) : Qual è l'esame strumentale di primo livello che si effettua nel Dolore addominale ricorrente (DAR)? A: Ecografia
DettagliDYSPHAGIA 2015 V edizione Pavia, 8 ottobre 2015 LA DISFAGIA NELLE DEMENZE
DYSPHAGIA 2015 V edizione Pavia, 8 ottobre 2015 LA DISFAGIA NELLE DEMENZE Dr.ssa Elena Sinforiani, Neuropsicologia/Centro UVA, IRCCS C. Mondino, Pavia Malattia di Alzheimer Demenze Fronto-Temporali Demenze
DettagliConvulsioni febbrili. Quale terapia preventiva? Quando approfondire?
Convulsioni febbrili. Quale terapia preventiva? Quando approfondire? Dr Fabio M. Corsi UOC Neurologia e Neurofisiopatologia A.O. San Camillo Forlanini DEFINIZIONI Convulsione febbrile semplice (CFS) Una
DettagliPOSIZIONI ANOMALE DEL CAPO
POSIZIONI ANOMALE DEL CAPO Torcicollo oculare Posizione anomala della testa secondo tre assi : verticale orizzontale obliquo Secondo l asse orizzontale elevazione o abbassamento Secondo asse verticale
DettagliModello percezione/gestione della salute
Modello percezione/gestione della salute Alterazioni nel mantenimento dello stato di salute Gestione inefficace del regime terapeutico Non conformità alla terapia Alterazione dei processi protettivi Alto
DettagliSindrome di Down e disordini delle funzioni Facio-Oro-Deglutitorie, dalla valutazione alla riabilitazione multidisciplinare.
Sindrome di e disordini delle funzioni Facio-Oro-Deglutitorie, dalla valutazione alla riabilitazione multidisciplinare. Roma 31 maggio 1 giugno 2019 Sede: Villa Eur Parco dei Pini P.le Champagnat 2 Prof.
DettagliSolo una questione di BASSA STATURA?! Guardiamo oltre!!!
Ilaria Battagliere Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Solo una questione di BASSA STATURA?! Guardiamo oltre!!! Pietro secondogenito di genitori non consanguinei,nato
DettagliNEFROPATIE INTERSTIZIALI
NEFROPATIE INTERSTIZIALI Nefropatie in cui le alterazioni sono primitivamente e prevalentemente localizzate nell'interstizio renale, associate a compromissione tubulare di entità variabile. 1) Da infezione
DettagliATTUALITA NELLA CHIRURGIA DELLA MALATTIA ESOSTOSANTE E MALATTIA DI OLLIER/MAFFUCCI
ATTUALITA NELLA CHIRURGIA DELLA MALATTIA ESOSTOSANTE E MALATTIA DI OLLIER/MAFFUCCI ESOSTOSI MULTIPLA una patologia caratterizzata dalla crescita di più esostosi (osteocondromi) diffuse in tutto il corpo
DettagliOBIETTIVI IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE LIPOTIMIA CONVULSIONI
OBIETTIVI IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE LIPOTIMIA CONVULSIONI LIPOTIMIA MANCAMENTO IMPROVVISO DETERMINATO DA UN INSUFFICIENTE AFFLUSSO DI SANGUE AL CERVELLO, SENZA PERDITA COMPLETA DELLA COSCIENZA,
DettagliCAPITOLO F PRIMO MODULO
CAPITOLO F PRIMO MODULO CAPITOLO F_2 OBIETTIVI IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE LIPOTIMIA CONVULSIONI LIPOTIMIA MANCAMENTO IMPROVVISO DETERMINATO DA UN INSUFFICIENTE AFFLUSSO DI SANGUE AL CERVELLO,
DettagliAtti 5 Convegno Regionale A.T.I.S.B.
ASSOCIAZIONE TOSCANA IDROCEFALO E SPINA BIFIDA Atti 5 Convegno Regionale A.T.I.S.B. Villa Montalvo - Campi Bisenzio 16 novembre 2003 Con il patrocinio del Comune di Campi Bisenzio ELETTROMIOGRAFIA E
DettagliSINDROME POST-POLIO : INQUADRAMENTO CLINICO E. EMMA FRASSON UO NEUROLOGIA CITTADELLA (PD) AULSS6 Sala D annunzio Aurum -Pescara 03 febbraio 2018
SINDROME POST-POLIO : INQUADRAMENTO CLINICO E DIAGNOSI EMMA FRASSON UO NEUROLOGIA CITTADELLA (PD) AULSS6 Sala D annunzio Aurum -Pescara 03 febbraio 2018 PREMESSA In seguito alla fase acuta della poliomielite
DettagliUniversità della Terza Età Sintomi motori e non motori nella Malattia di Parkinson
Università della Terza Età Sintomi motori e non motori nella Malattia di Parkinson Dott.ssa Sassone Ornella 13 Novembre 2014 Sintomi tipici di M. di Parkinson in fase conclamata -Tremore -Rigidità -Bradicinesia
DettagliBandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente Campanelli d allarme generali La presenza di uno o più
DettagliINFARTO MIOCARDICO ACUTO: ISCHEMIA MIOCARDICA PROLUNGATA CON NECROSI CELLULARE DOVUTA A PATOLOGIE CORONARICHE, DISTURBI DEL RITMO, TROMBO-EMBOLIE
1" ANGINA PECTORIS: DOLORE AL PETTO CHE DURA SOLO POCHI MINUTI E SCOMPARE CON IL RIPOSO A CAUSA DI UNA DISCREPANZA FABBISOGNO E CAPACITÀ DI RIFORNIMENTO DI O 2 INFARTO MIOCARDICO ACUTO: ISCHEMIA MIOCARDICA
DettagliIl contributo. dell otorino
Le Asimmetrie cranio-facciali Il contributo dell otorino Attilio Varricchio e Tonia De Lucia U.O.S.D. Video-Endoscopia Diagnostica e Chirurgica delle VAS ASL-NA1 Centro L OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE SUPERIORI
DettagliIntroduzione. La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive più. conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema
Introduzione La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive più conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema medico sociale e familiare e sono oggetto di numerosi studi. Proprio nell
DettagliLezioni Frontali di Patologia della Fauna Selvatica ed Esotica Temi e competenze acquisite
Lezioni Frontali di Patologia della Fauna Selvatica ed Esotica Temi e competenze acquisite Lezione di apertura del corso -QUANTIFICAZIONE QUANTITATIVE E QUALITATIVE DELLE POPOLAZIONI SEGNI DI PRESENZA
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
Dettagli8 9 GIUGNO Biblioteca storia ex convento dei Cappuccini Via dei Cappuccini 2b, Pisa. Con il patrocinio di:
Approccio logopedico precoce ai disturbi dell organizzazione oro-motoria: sviluppo di abilità e criticità nell acquisizione di competenze Dott.ssa Laura Orazini - logopedista Biblioteca storia ex convento
DettagliLA PARALISI DEL NERVO FACCIALE
SSD ORL/ODT/MXF Otorinolaringoiatria - Odontostomatologia - Maxillofacciale Responsabile Dott. Stefano Righi 0165/543990-543994 LA PARALISI DEL NERVO FACCIALE IL NERVO FACCIALE Il nervo facciale (VII nervo
DettagliFONTE :
FONTE : http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez01/0040059e.html MALATTIA DI WILSON Tossicosi da rame Il morbo di Wilson è una malattia progressiva e costantemente fatale del metabolismo del rame che
DettagliUna nuova mutazione responsabile di sindrome di Kabuki S-MASCHERIAMOLA
Cristina Scozzafava Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Una nuova mutazione responsabile di sindrome di Kabuki S-MASCHERIAMOLA Karina, paziente adottata di origine
DettagliLe posture incongrue e faticose, le posture mantenute a lungo, il lavoro ripetitivo, movimentare carichi pesanti rappresentano un sovraccarico per il
Le posture incongrue e faticose, le posture mantenute a lungo, il lavoro ripetitivo, movimentare carichi pesanti rappresentano un sovraccarico per il sistema muscolo scheletrico, ne provocano l affaticamento,
Dettagliwww.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Sclerodermia Versione 2016 2. DIVERSI TIPI DI SCLERODERMIA 2.1 Sclerodermia localizzata 2.1.1 In che modo è diagnosticata la sclerodermia localizzata? L aspetto
DettagliDisabilità intellettiva e sindromi genetiche
Paolo Alfieri e Stefano Vicari (a cura di) Disabilità intellettiva e sindromi genetiche Profi li neuropsicologici e comportamentali Neuropsicologia in età evolutiva Teorie, modelli, strumenti di diagnosi
DettagliLa sindrome da microdelezione 22q11. Le anomalie del palato e il ruolo del chirurgo plastico
Dr. Giovanni Monta Medico Chirurgo Dir medico I livello SSCVD Chirurgia Plastica delle Malformazioni AOU Città della Salute e della Scienza di Torino Responsabile Dott. E. Pepe La sindrome da microdelezione
DettagliLE CONVULSIONI FEBBRILI
LE CONVULSIONI FEBBRILI FEDERICO VIGEVANO Divisione di Neurologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Le convulsioni febbrili rappresentano l evento convulsivo più frequente. Si calcola che circa il 4-5%
DettagliIPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA
SCUOLA REGIONALE DI FORMAZIONE SPECIFICA IN MEDICINA GENERALE, CORSO 2010/2013. PATOLOGIA DEL PANCREAS IPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA Elisabetta Ascari Fabio Bassi Medicina III Gastroenterologia
DettagliSclerosi Laterale Amiotrofica: diagnosi, inquadramento e presa in carico nella realtà Sardegna
Sclerosi Laterale Amiotrofica: diagnosi, inquadramento e presa in carico nella realtà Sardegna Dott. Giuseppe Borghero S.C. Neurologia AOU CA Direttore Prof. Giovanni Defazio Storia naturale della malattia
DettagliIRCCS Fondazione Maugeri PAVIA
IRCCS Fondazione Maugeri PAVIA UNA % VARIABILE TRA IL 35 ED IL 50 DEI PAZIENTI RICOVERATI IN TERAPIA INTENSIVA E SOTTOPOSTA A VENTILAZIONE MECCANICA COMPLICANZE DELL INTUBAZIONE Adesione interaritenoidea,
DettagliROMANE.qxd:ROMANE.qxd :50 Pagina IX INDICE GENERALE
ROMANE.qxd:ROMANE.qxd 7-07-2008 15:50 Pagina IX INDICE GENERALE 1 FORMAZIONE E SVILUPPO DELLA PSICOLOGIA PEDIATRICA...... 1 Nascita e formazione di un identità..................... 1 Nascita della Psicologia
DettagliL ipofosfatasia (HPP)
L ipofosfatasia (HPP) Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo Salvatore Scommegna dello schema 7 giugno 2017 Che cos è E una rara malattia metabolica del metabolismo minerale, causata da mutazioni
DettagliSopravvivenza e mortalità per causa
10 aprile RO 2017 CORRETTA_01 prex 11/04/18 09:38 Pagina 541 Sopravvivenza e mortalità per causa Mortalità infantile e neonatale Significato. La mortalità infantile è una importante misura del benessere
Dettagli1 HAPPENING PEDIATRICO IBLEO Ragusa Poggio del Sole 3-44 aprile 2009
1 HAPPENING PEDIATRICO IBLEO Ragusa Poggio del Sole 3-44 aprile 2009 del pediatra di libera scelta Dr Rolando Genovese La valutazione neurologica del lattante (2-12 mese ) e del bambino cerca di determinare
DettagliPatologie Neuromotorie
La disabilità in età evolutiva Patologie Neuromotorie Antonella Pini Malattie Neuromuscolari dell Età Evolutiva U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Giuseppe Gobbi Dipartimento di Neuroscienze
DettagliQuel freddo giorno SVENTARE L ATTACCO DELLE PATOLOGIE INVERNALI.
Quel freddo giorno SVENTARE L ATTACCO DELLE PATOLOGIE INVERNALI www.zentiva.it www.teamsalute.it Cap.1 MAI SCOPRIRSI TROPPO! IL TRATTO DA PERCORRERE ERA LUNGO E IO SAREI STATO TROPPO SCOPERTO: COME AVREI
DettagliCorso di aggiornamento RSPP aziende edili. Lezione: Vibrazioni. Malattia professionale
Corso di aggiornamento RSPP aziende edili Lezione: Vibrazioni. Malattia professionale In questa unità didattica illustreremo le principali malattie professionali che colpiscono i lavoratori esposti a vibrazioni
Dettagli