LICE Sottocommissione Cromosomopatie ed Epilessia. Elenco dei soggetti raccolti al
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1 LICE Sottocommissione Cromosomopatie ed Epilessia Elenco dei soggetti raccolti al NPI di Brescia (Dr.ssa Tiberti/Dr. Giordano) 1 mos 47, XY + mar (58%)/ 46, XY (42%) 1 t(3;8)? (EPS) 1 del int 4p? (NC) 3 mos 45, XX -5/46, XX, r(5) (CN) 1 8qter -> 8p11.2: 9p22 -> qter; 9qter -> 9p22: 8p11 -> 8pter (NC) 1 trisomia 9 a mosaico? (EPS) 1 tetrasomia 12p (spasmi -> EPS)* 1 trisomia 13 a mosaico (28%)? (NC) 1 del(15)(p1) (1 GTC) 2 inv dup (15) (1 EGS, 1 e. mioclonica)* 1-18, +der (14p18q) t(14;18) (14p18q; 18p14q) pat (EPS) 3 s. di Down (1 a mosaico) (2 spasmi) 1 47, XXY (EPS) 1 del (Yq) (1 GTC) 19 TOT NPI dell Osp. Meyer di Firenze (Dr. ssa Buti) 1 s. 4p - (EPS?)* 1 X trec (X;19) (p11.4:q13.31) inv 19 (p1.2-q13.2)* 2 TOT Centro Regionale per l Epilessia, Osp. Fatebenefratelli di Milano (Dr. Romeo/Dr. Viri) 1 trisomia (9) (p22) monosemia (21) (q22.3) (EPS)* 3 tetrasomia 12p (spasmi)* 1 ring 14 (spasmi)* 1 inv dup (15)* 6 TOT 1
2 U.O. di Neurologia, Osp. Loreto Mare di Napoli (Dr. De Falco) 3 inv dup (15) (spasmi; 2 EGS) 1 trisomia 18 a mosaico (NC) 1 ring 20* 3 s. di Down (2 EGS?, 1 NC) 1 46, XX/47, XXX a mosaico (NC) 8 TOT NPI, Università di Palermo (Dr. Roccella) 1-1 +der(1), t(1;18)(q44;p11.3) (EPS) 1 del(17) (p11.2) (EGS) 2 TOT Cattedra di NPI, Università di Bologna (Dr.ssa Santucci) 1 47, XXY/48, XXYY (EP, occipitale)* U.O. di Neuropsichiatria Infantile, Osp. Belluria, Bologna (Dr. Gobbi) 1 ring 14 (spasmi, EPS)* Centro Epilessia di Arezzo (Dr. Magnani/DR. Bianchi) 1 traslocazione bilanciata , -15, +der(9) t(9;15) (p13;q13); +der(15) t(9;15) (p13;q13) mat (EG) 2 inv dup (15) (EGS) 1 anomalia cromosoma 18? (EGS) 2 sindrome di Down (1 spasmi -> EGS, 1 EGS) 2 47, XXY (1 EP, 1 CF) 2
3 1 47, XYY (EGS) 1 47, XYY/48, XYY, +8 1 U.O. di NPI, IRCCS Gaslini di Genova (Dr. Gaggero) 1 t(2;7) (q34;p12) (EGS) 1 t(3;13) (q27;q34) (poche GTC) 1 dup(4) (q33-qter) (poche T, NC) 1 del (6) (q25.3->qter) (EPS) 2 del 15q11-13 (s. di Angelman) (e. mioclonica) 1 s. di Down (e. mioclonica) 1 47, XYY (21%)/ 45, X0 (4%), XY (75%) (assenze, NC) 8 TOT Policlinico Universitario, Napoli (Dr. Striano) 1 del (4) (q31.3) (EGS)* 1 t(4;9) con interruzione gene MLLT3 (EPS)* 2 del 6qter (EPS) 1 del Xqter (EPS)* 5 TOT Serv. di Neurologia, Osp. Bambino Gesù di Roma (Dr.ssa Lispi) 1 trisomia parz. 5p (e. mioclonica sintomatica) 1 t(13;14) (EPS) 10 s. di Down (2 spasmi; 2 spasmi->eps; 1 EPS; 1 spasmi->egs; 1 EAM; 2 EMA; 1?) 12 TOT Dipartimento di Scienze Neurologiche Università di Roma La Sapienza (Dr.ssa Giallonardo) 1 trisomia 9p (EPS)* 3
4 Serv. di NPI, Osp. Civico di Palermo (Dr.ssa Vanadia) 1 r(13) (EPS) 2 s. di Down (1 NC, 1 EPS) 3 TOT Dipartimento di Pediatria Università degli Studi di Padova (Prof.ssa Boniver) 1 inv pericentrica cr. 8 (EPS, spasmi encefalopatia epilettica) IRCCS La Nostra Famiglia di Pordenone (Dr. Cristofori) 1 s. del cromosoma X fragile (EP)* U.O. di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale di Mantova (Dr. Capovilla) 1 47, XYY (EPS) IRCCS Besta di Milano (Dr.ssa Granata) 1 inversione pericentrica cr. 1 (EPS + stati di male)* 1 del (1) (p36p36) (spasmi) 1 del int 9q (EGS?) 1 t(9;11) (stati di male ricorrenti)* 1 traslocazione sbilanciata (trisomia 20q, monosomia 10p) (ESES->EP) 1 inv dup (15) (EGS) 1 trisomia 18q, monosomia 6p (spasmi) 4 s. di Down (spasmi) 1 4
5 Centro Epilessia, Osp. S. Paolo (Dr.ssa Canevini/Dr.ssa Vignoli) 1 marker(?) (sintomatica, NC) 1 t(9;10) (q22.2;p13) (sintomatica, NC) 1 47, XX, i(12) (10p) (sintomatica, NC) 1 47, XX, i(12) (12p) (sintomatica, NC) 1 trisomia 13 1 inv dup (15) (sintomatica, NC) 1 s. di Angelman (del15q11-13) (sintomatica, NC) 1 s. di Miller-Dieker (sintomatica, NC) 3 ring 20 (sintomatica, NC) 1 s. di Down (sintomatica, NC) 1 s. del cromosoma X fragile (sintomatica, NC) 1 46, XX/ 45, X0 (sintomatica, NC) 1 48, XXYY (sintomatica, NC) 15 TOT Dip di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell Età evolutiva, IRCCS Mondino, Pavia (Prof. Veggiotti) 1 del(7) (q21.1-q21.2) (spasmi, EGS)* Cattedra di NPI, Università di Cagliari (Prof. Cianchetti) 1-9, +del(9), t(4;9) (p12; p24) de novo Az. Osp. Bolognini di Seriate (BG) (Dr. Zadra) 1 del(18) (p11) (ELT) S.C. di Neurofisiopatologia- Azienda Ospedaliera di Perugia (Dr. A. Bartocci) 5
6 1 del (X) (q23 qter, dup (4) (pter p15.33) (EPS)* Cattedra di NPI, Università di Verona (Prof. Dalla Bernardina) 1 del 1p36 (spasmi)* 1 microdelezione subtelomerica (6-12 Mb) del braccio corto di un cromosoma 1 de novo (EGS) 1 del 2q(q23q31) (EGS)* 1 delezione parziale braccio corto cromosoma 4 (EPS) 1 5q+ (traslocazione bilanciata) (EPS) 1 inv dup (8p); ish(invdup (8p))(D8S1819-,D8S1706+,D8S256+) (EPS) 1 14; +t (13;14) (E con assenze miocloniche) 1 inv dup (15) (EGS)* 1 inv dup (15) (EPS) 1 inv.dup.(15), 15pter >15q11: 15q13 >15pter (EPS) 1 del 15q ( q11->q13) (EGS) 1 ish del (15)(q11 q13)(snrpn-) (EGS) 1 banda non metilata (S. di Angelman) (EGS) 1 del(15)(q11q13) (EGS) 1 sindrome di Angelman (EGS) 1 sindrome di Angelman (EGS) 1 mar,ish dic (15,15)(q12;q12)(D15511+;TUPLE1-) (EPS) 1 del (17) (p13.3) (EPS) 1 mutazione del cromosoma 17 a carico dell introne 3 (SLG) 1 ring 20 (stato di male inusuale)* 1 trisomia 21 (Lennox-Gastaut) 1 cromosoma 21 ad anello (EGS) 1 49, XXXXY (EPS) 3 47, XYY (EPC)* 26 TOT Dipartimento di Neuroscienze Centro per l Epilessia Catania (Dr. Sofia) 1 r(20) (EPS)* 6
7 IRCCS Oasi Maria SS di Troina (EN) (Dr. Elia) 1 del (1) (p36.32->pter) dup (22) (q >qter) (EGS) 1 del (1) (p36.33->36.23) (EGS) 1 t(1;2) (p36.1;p21) (EPS) 1 del (1) (q21.1) 1 del (1) (q21.2) 1 del (1) (q31.1) 1 del (1) (q41->q42) 1 del(1)(q42.2) (EGS) 1 del (1) (q44) (EPS) 1 del (1) (pter) dup (X)(p)/(Y)(p) 1 dup mosaico regione pericentromerica (1) 1 dup (1) (p13.3-p13.3) 1 dup mosaico (1) (pter) e (1) (p36.23) 1 dup (1) (q22->23.2) 1 dup (1) (q43->q44) tripl (7) (q11.23) del (9) (p23) 1 del (2) (16.3) 1 del (2) (p25.2) 1 del (2) (q) 1 del (2) (q12.3) 1 del (2) (q22.3) 2 del (2) (q23.1) 1 del (2) (q32.3->q33.1)- dup (17) (p13.1) 3 del(2)(q37) (2 EG, 1EP) 1 del (2) (qter) dup (18) (qter) 1 dup ins(2)(q36.1;qter)(p25) 1 dup (2) (q36.1->qter) e del (2) (pter) 1 del (3) (q22.1->q25.2) 1 del (3) (q29) 1 dup (3) (p21.31) del (3) (p21.3->q25.2) dup (3) (q25.2) 1 dup (3) (p24.1) 2 del(4) (p16->pter) (EPS) 1 del(4) (q12::q21.3) (NC) 3 del (4) (q22.1) 1 del (4) (q34.1) del (4) (434.1->qter) dup (13) (q33.3->qter) 1 trisomia (4) (q12->q13.2) dup (4) (q13.2->q21.23) 1 t(4;15)(q35;q12), 16qh+ (e. mioclonica) 1 -X,+der(X)t(4;X)(q13;q13) 1 del(5) (p15.2) (poche GTC) 1 del (5) (q32) 1 del (5) (q35.3) 1 dup (5) (q34) 7
8 1 t(5;13)(5qter>5p15::13q31>13qter;13pter>13q31::5p15>5pter) (EGS) 1 rcp(6;18) (q15; q11.2) (EGS) 2 46, XY, del(6) (q27) (EPS, occipitale) 1 dup (6) (p21.33) 1 del (7) (p21.3) 1 del (7) (q21.11) 3 del (7) (q11.2) (1 EGS) 1 del (7) (q21.12) 1 dup (7) (q11.23) 1 del (7) (q36.1->qter) 1 trisomia 7(q36.3) (EPS) 1-8, +der(8) t(8;12) (p23.1; p13.31) (EAM) 1 rcp (8;14)(q13;q13) 1 del (8) (p22) 1 del (8) (q22.2) 1 del (9) (p24.3->p23) 1 del (9) (p24.3->p24.2) 1 del (9)(q) (EGS) 1 del (9) (q21.13) (EPS) 2 del (9) (qter) 1 dup (9) (p24.2) dup (19) (p13.3) 1 trisomia a mosaico 9 1 dup (10) (ptel) del (13) (qtel) 1 del (10) (q26.3->qter) 1 dup (10) (p11.23) 1 dup (10) (q22.1) 1 t(11;22) (q23;q11.2) (NC) 1 del (12) (p13.33->13.32)-dup (19) (q13.42-> 13.43) 1 del (12) (q12) 1 t(12;16) (qter;p13) mat (NC) 1-13+der(13)t(13;13)(13qter >13p11::13q21> qter) (EPS) 3-13, -14, +t(rob13q;14q) (EPS) 1 rcp (13;16) (q13;p11.1) (EGS) 1 del (13) (q33.3->qter) 1 dup(14)(q24->q32) 1 rob (14;21) 52 s. di Angelman (e. mioclonica) 3 s. di Prader-Willi (EPS) 1 t(15;15)(p11.1;p11.1) 2 del (15) (q13.2->q13.3) (e. mioclonica) 1 del (15) (q24.1-q24.2) dup (6) (q24.3) 1 del (15) (q25.2) e (q25.3) 5 inv dup (15) (2 EPS, 4 EGS) 1 ibrid CEP 15 ->14 (e. mioclonica) 8
9 1 dup (15) (q13.2) 1 trisomia (15) (q11.2->q13.2) dup (15) (q13.2->q13.3) 1 48,XY,+X,+Y,rcp(16;19)(p11.1;p11) 1 del (16) (p11.2) 2 del (16) (p12.2) 1 del (16) (p13.11) dup (7) (q22.1) 1 dup (16) (p13.11) (EPS) 1 dup (16) (p21.23) 1 dup (16) (q11.2->q21) 1 del (17) (p13.3) (lissencefalia, EGS) 6 del (17) (q11.2) (Smith-Magenis) 1 del (17) (q12) 2 del (17) (q21.31) 1 del (17) (q21.31) del (X) (p22.32) 1 del (17) (q25.3) 2 dup (17) (p11.2) 1 dup (17) (p13.3) 1 del (18) (p11.21->pter) 1 del (18) (p11.31-p11.22) 1 del (18) (q21.1->q21.32) del (18) (q23.3) (EGS) 1 dup (18) (q21.2->22.1) 2 iso (18p) (EPS) 1 r(18) 1 trisomia 18 1 del (19) (q13.42-q13.43) (EPS) 1 del (19) (pter) dup (20) (qter) 1 del (20) (q13.13) 36 s. di Down (5 EGS, 1 EPS, 3 spasmi, 9 NC) 1 46, XY/46 XY, ring(20) (p13q13.3) (90%) (EPS, SMNC) 1 del (22) (q) 5 del (22) (q11.2) (q31.3->q32.1) 1 del (22) (q11.2) 1 del (22) (q11.21) dup (13) 1 dup (22) (q11.21) 1 dup (22) (q11.23) 1 del (22) (q12.1) 1 del (22) (q12.3) 1 del (22) (q13.33) 2 del (22) (qter) (EGS) 1 dup (22) (q11.21) 1 dup (22) (q11.22->q11.23) (EPS) 1 dup (22) (q13) 1 dup (22) (q13.1->qtel) 1 dup (X) (p11.21) (CN) 9
10 1 45, X0/46, XY (70%) (EPS) 2 46,XX/45,X0;inv(9)(p11.2;q13) 25 s. del cromosoma X fragile, di cui 7 a mosaico (EPS) 3 FRAXE-RM (NC, punte evocate) 1 del mosaico (X) (p21.1) (EGS) 2 del (X) (q22.1) 1 dup (X) (p11.21) 1 dup (X) (p11.22->p11.23) 1 dup (X) (p22.12) 1 dup (X) (p22.2) 1 dup (X) (q13.1) 1 dup (X) (q13.1) del (9) (p24.1) 3 dup (X) (q22.3) (e. non classificata) 1 dup (X) (q22.31) 1 dup (X) (q22.32) 2 dup (X) (q25) 1 dup (X) (q27->q28) del (Y) (q11.22->q11.23) 1 dup (X) (qtel) 1 XXX del (4) (q31.3) 4 47, XXY (1 GTC, 1 EGS, 2 EPS) 4 47, XYY (EPS; CN) 2 47,XY,+mar 1 del mosaico (Y) 1 dup-del (Y) 309 TOT 448 TOTALE GENERALE 10
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