Malattie Rare Lazio
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- Antonino Pastore
- 7 anni fa
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1 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/01 ordinate per frequenza. Dati riferiti a diagnosi e 361 malattie con scheda aperta al LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA ,3 LINFOMA DI HODGKIN 123 5,1 ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE PRECOCE 122 5,1 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE CON ANTICORPI ANTINUCLEARI 121 5,0 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON 97 4,0 POLIARTRITE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO 94 3,9 ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO 65 2,7 LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA 65 2,7 LINFOMA NON HODGKIN 57 2,4 FEBBRE REUMATICA 52 2,2 DISPLASIA CORTICALE FOCALE ISOLATA 43 1,8 EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DEL NEONATO 41 1,7 OSTEOMIELITE CRONICA RICORRENTE MULTIFOCALE 35 1,5 ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE 30 1,2 ASTROCITOMA 23 1,0 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 21 0,9 RENE POLICISTICO, AUTOSOMICO RECESSIVO 20 0,8 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 20 0,8 ASTROCITOMA PILOCITICO 19 0,8 IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR ,8 NEUROBLASTOMA 17 0,7 SINDROME DI DUANE 16 0,7 OSTEOSARCOMA 14 0,6 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO AUTOSOMICO RECESSIVO 13 0,5 SCLERODERMIA 13 0,5 SINDROME DI SOTOS 13 0,5 SARCOMA DI KAPOSI 13 0,5 PERICARDITE 12 0,5 MEDULLOBLASTOMA CLASSICO 11 0,5 EPILESSIA LIMITATA ALLE FEMMINE ASSOCIATA A DEFICIT COGNITIVO 11 0,5 EPILESSIA DIPENDENTE DALLA PIRIDOSSINA 11 0,5 GLIOBLASTOMA 11 0,5 NEUROEPITELIOMA 11 0,5 SINDROME DI FANCONI PRIMITIVA 10 0,4 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 10 0,4 SINDROME DI GORLIN 10 0,4 PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE 10 0,4 MEDULLOBLASTOMA 10 0,4 RABDOMIOSARCOMA 9 0,4 SINDROME DA FEBBRE PERIODICA EREDITARIA ASSOCIATA A NALP12 9 0,4 ANGIOITE CUTANEA LEUCOCITOCLASTICA 9 0,4 ANOFTALMIA - MICROFTALMIA ISOLATA 9 0,4 ARTRITE PSORIASICA GIOVANILE 9 0,4 POLIMICROGIRIA 9 0,4 CRANIOFARINGIOMA 8 0,3 MASTOCITOSI SISTEMICA 8 0,3 SARCOIDOSI 8 0,3 SINDROME DI AICARDI 8 0,3 SARCOMA DI EWING 7 0,3 ARTRITE ASSOCIATA A ENTESITE 7 0,3 SINDROME DI ONDINE 7 0,3 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA 7 0,3 ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE NON CLASSIFICATA 7 0,3 SINDROME DI GITELMAN 7 0,3 GANGLIOGLIOMA 7 0,3 LICHEN PIANO PILARE 7 0,3 POLIARTRITE POSITIVA AL FATTORE REUMATOIDE 7 0,3 TROMBOCITEMIA ESSENZIALE 7 0,3 MIELODISPLASIA 6 0,2 CATARATTA GIOVANILE - MICROCORNEA - GLICOSURIA RENALE 6 0,2 CRIOPIRINIPATIA 6 0,2 APLASIA MIDOLLARE 6 0,2 LINFOMA DI BURKITT 6 0,2 LEUCEMIA ACUTA MIELOMONOCITICA 6 0,2 CARCINOMA DELLE CELLULE RENALI 6 0,2 1
2 CITOPENIA REFRATTARIA CON DISPLASIA MULTILINEARE 6 0,2 LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE 6 0,2 DISOSTOSI CLEIDOCRANICA 6 0,2 EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI 5 0,2 GERMINOMA DEL SISTEMA NEROVOSO CENTRALE 5 0,2 PICNODISOSTOSI 5 0,2 TUMORE A CELLULE GERMINALI MISTE 5 0,2 SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE 5 0,2 MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER 4 0,2 EPENDIMOMA 4 0,2 EPATOBLASTOMA 4 0,2 ASSENZA/IPOPLASIA MONOLATERALE CONGENITA DELLE DITA DELLE MANI, ESCLUSO IL POLLICE 4 0,2 LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO, TIPO NODULARE SCLEROSANTE 4 0,2 LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA 4 0,2 ACIDURIA MEVALONICA 4 0,2 IPEROSSALURIA PRIMITIVA, TIPO 1 4 0,2 MALATTIA DI DENT 4 0,2 NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 1 4 0,2 CARCINOMA CORTICO-SURRENALICO CON IPERSECREZIONE DI ALDOSTERONE PURO 4 0,2 GANGLIONEUROMA 4 0,2 TUMORE DEL TRONCO CEREBRALE 4 0,2 EMBRIOPATIA ALCOLICA 4 0,2 TUMORE OVARICO MALIGNO A CELLULE GERMINALI 4 0,2 IPEREPLEXIA - EPILESSIA 4 0,2 LABIO/PALATOSCHISI 4 0,2 LIPOMATOSI MULTIPLA FAMILIARE 4 0,2 REFLUSSO VESCICO-URETERALE FAMILIARE 4 0,2 ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO 4 0,2 SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND 4 0,2 SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA SPORADICA STEROIDO-RESISTENTE 3 0,1 DEFICIT CONGENITO DI ANTITROMBINA 3 0,1 ANEMIA REFRATTARIA CON ECCESSO DI BLASTI 3 0,1 EPENDIMOMA ANAPLASTICO 3 0,1 MEDULLOBLASTOMA DESMOPLASTICO/NODULARE 3 0,1 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA 3 0,1 TUMORE NEUROEPITELIALE DISEMBRIOPLASTICO 3 0,1 IPERTROFIA DEGLI ARTI INFERIORI 3 0,1 IPOCONDROPLASIA 3 0,1 ORTICARIA PIGMENTOSA 3 0,1 MALATTIA DI MILROY 3 0,1 BLEFAROFIMOSI - EPICANTO INVERSO - PTOSI 3 0,1 CARCINOMA NASOFARINGEO 3 0,1 MASTOCITOSI CUTANEA 3 0,1 SINDROME DI COWDEN 3 0,1 MALATTIA DI MENKES 3 0,1 CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE 3 0,1 APLASIA ACUTA ACQUISITA DEGLI ERITROCITI PURI 3 0,1 ASTROCITOMA ANAPLASTICO 3 0,1 SINDROME DI LARON 3 0,1 MALATTIA DI SANDHOFF 3 0,1 CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE DELLA TARDA INFANZIA 3 0,1 ANEMIA REFRATTARIA 3 0,1 OSTEOMIELITE MULTIFOCALE RICORRENTE CRONICA, FORMA GIOVANILE 3 0,1 TRISOMIA 8 IN MOSAICO 3 0,1 LIPOMATOSI SIMMETRICA FAMILIARE 3 0,1 SINPOLIDATTILIA, TIPO 1 2 0,1 COREA DI SYDENHAM 2 0,1 MEDULLOBLASTOMA ANAPLASTICO/A GRANDI CELLULE 2 0,1 CARCINOMA CUTANEO NEUROENDOCRINO 2 0,1 TUMORE GLIONEURALE PAPILLARE 2 0,1 SINDROME DA SINOSTOSI MULTIPLE 2 0,1 TUMORE MISTO DELLE CELLULE GERMINALI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 2 0,1 SARCOMA SINOVIALE 2 0,1 DISPLASIA UNGUEALE 2 0,1 OCULO-AURICULO-VERTEBRAL SPECTRUM 2 0,1 TUMORI RABDOIDI 2 0,1 LINFEDEMA - DISTICHIASI 2 0,1 PIEDE TORTO FAMILIARE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI PITX1 2 0,1 2
3 LEUCEMIA MONOBLASTICA ACUTA 2 0,1 CISTINURIA 2 0,1 EMI-IPERTORFIA 2 0,1 SINDROME FLOATING-HARBOR 2 0,1 ASSENZA/IPOPLASIA CONGENITA BILATERALE DEI POLLICI 2 0,1 DISPLASIA IMMUNO-OSSEA DI SCHIMKE 2 0,1 SINDROME DA TORTUOSIT Á DELLE ARTERIE 2 0,1 LARINGOMALACIA CONGENITA 2 0,1 SINDATTILIA SINOSTOSICA MESOASSIALE CON RIDUZIONE DELLE FALANGI 2 0,1 OMOCISTINURIA DA DEFICIT DI METILENE-TETRAIDROFOLATO REDUTTASI 2 0,1 IMMUNODISREGOLAZIONE - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LEGATA ALL'X 2 0,1 TRIADE DI CURRARINO 2 0,1 BRACHIDATTILIA DISPLASIA DEI GOMITI E DEI POLSI 2 0,1 PSEUDOIPOALDOSTERONISMO GENERALIZZATO, TIPO 1 2 0,1 MALATTIA CISTICA DELLA MIDOLLARE RENALE, AUTOSOMICA RECESSIVA 2 0,1 DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE 2 0,1 SINDROME DI LIDDLE 2 0,1 SCLERODERMIA LOCALIZZATA 2 0,1 CARCINOMA EPATOCELLULARE 2 0,1 CONVULSIONI SENSIBILI AL PIRIDOSSALFOSFATO 2 0,1 MALATTIA DI GORHAM-STOUT 2 0,1 AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - NEUROPATIA 2 0,1 MENINGIOMA 2 0,1 MALATTIA DI CASTLEMAN 2 0,1 SINDROME DI GUILLAIN-BARRE 2 0,1 SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON 2 0,1 SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA STEROIDO-RESISTENTE CON IALINOSI FOCALE SEGMENTALE, FORMA FAMILIARE 2 0,1 MASTOCITOMA CUTANEO 2 0,1 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 2 2 0,1 ASPERGILLOSI 2 0,1 MALFORMAZIONE ANORETTALE ISOLATA 2 0,1 PALATOSCHISI 2 0,1 NEVO MELANOCITICO CONGENITO GRANDE 2 0,1 ANOFTALMIA - MICROFTALMIA (CAMBIARE CON OR ) ANEMIA EMOLITICA AUTOIMMUNE 2 0,1 TUMORE ENDOCRINO DELL'APPENDICE 2 0,1 ASTROCITOMA FIBRILLARE 2 0,1 SINDROME DI PIERSON 1 0,0 SINDROME DI HENNEKAM 1 0,0 EMANGIOMATOSI NEONATALE DIFFUSA 1 0,0 SINDROME DI DE BARSY 1 0,0 SINDROME DI MOWAT-WILSON 1 0,0 IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE T- B+ DA DEFICIT DELLA CATENA GAMMA 1 0,0 ACONDROPLASIA 1 0,0 SINDROME NOONAN-SIMILE CON CAPELLI CADUCI IN FASE ANAGEN 1 0,0 SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARCINOMA ESOFAGEO 1 0,0 SINDROME DI PITT-HOPKINS 1 0,0 FACOMATOSI PIGMENTO-VASCOLARE 1 0,0 MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU 1 0,0 SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH 1 0,0 SINDROME LACRIMO-AURICULO-DENTO-DIGITALE 1 0,0 SINDROME OCULO-CEREBRO-FACCIALE, TIPO KAUFMAN 1 0,0 CORIORETINOPATIA - MICROCEFALIA, AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,0 SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 1 1 0,0 SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG 1 0,0 MALATTIA DI BLOUNT 1 0,0 ENCONDROMATOSI 1 0,0 MONOSOMIA 22Q11 1 0,0 PECTUS EXCAVATUM - MACROCEFALIA - DISPLASIA UNGUEALE 1 0,0 SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI 1 0,0 SINDROME DI EVANS 1 0,0 IPOGLOSSIA - IPODATTILIA 1 0,0 LEISHMANIOSI 1 0,0 SINDROME DI CLOUSTON 1 0,0 PARKINSONISMO A ESORDIO NELLA PRIMA ET Á ADULTA 1 0,0 TRISOMIA ,0 TRISOMIA ,0 MALATTIA DI TAY-SACHS 1 0,0 ACANTHOSIS NIGRICANS 1 0,0 3
4 POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA 1 0,0 DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI 2 1 0,0 MALATTIA DI LEGG-CALV-PERTHES 1 0,0 SINDROME DI JEUNE 1 0,0 TETRALOGIA DI FALLOT 1 0,0 DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA 1 0,0 CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE 1 0,0 MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG 1 0,0 SCHIZENCEFALIA 1 0,0 SINDROME DI PROTEUS 1 0,0 MACROGLOSSIA DOMINANTE 1 0,0 SINDROME DELL'AMARTOMA IPOTALAMICO CONGENITO 1 0,0 DEFICIT DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI 1 0,0 DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI, AUTOSOMICA RECESSIVA, TIPO 2A 1 0,0 BANDE AMNIOTICHE 1 0,0 GERODERMIA OSTEODISPLASTICA 1 0,0 DISPLASIA FRONTONASALE 1 0,0 EMBRIOPATIA DA CITOMEGALOVIRUS 1 0,0 EMBRIOPATIA DA ACIDO VALPROICO 1 0,0 DISPLASIA METAFISARIA SENZA IPOTRICOSI 1 0,0 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 0,0 SINDROME DI WAARDENBURG, TIPO 1 1 0,0 SINDROME DI CRISPONI 1 0,0 SINDROME DI CANTU 1 0,0 SINDROME 47,XYY 1 0,0 SINDROME CONTRATTURE-ARACNODATTILIA CONGENITA 1 0,0 IPOPLASIA FOCALE DEL DERMA 1 0,0 AMELOGENESI IMPERFETTA - NEFROCALCINOSI 1 0,0 SINDROME DI AICARDI-GOUTI RES 1 0,0 CARCINOMA FAMILIARE DELLE CELLULE RENALI 1 0,0 SINDROME DI ADAMS-OLIVER 1 0,0 MALFORMAZIONE DI EBSTEIN 1 0,0 MONOSOMIA 13Q14 1 0,0 SINDROME DI BARTH 1 0,0 DISCONDROSTEOSI 1 0,0 DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,0 DISPLASIA CRANIOECTODERMICA 1 0,0 DANNO CEREBRALE ISCHEMICO E IPOSSICO NEONATALE 1 0,0 INFEZIONI RICORRENTI - SINDROME INFIAMMATORIA DA DIFETTO DEL METABOLISMO DELLO ZINCO 1 0,0 POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 1 0,0 SINDROME ATIPICA DI MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 1 0,0 ATROFIA MULTISISTEMICA, TIPO CEREBELLARE 1 0,0 CAVERNOMA CEREBRALE EREDITARIO 1 0,0 DISTRESS RESPIRATORIO ACUTO NEONATALE CON DEFICIT DEL METABOLISMO DEL SURFATTANTE 1 0,0 TUMORE EPITELIALE BORDERLINE DELL'OVAIO 1 0,0 IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL'INFANZIA 1 0,0 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO-CHINASI 1 0,0 EMANGIOMA CONGENITO NON INVOLUTIVO 1 0,0 IPERTROFIA EMIFACCIALE 1 0,0 SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO ,0 DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA ,0 SINDROME AURICOLOCONDILARE 1 0,0 OLIGODENDROGLIOMA 1 0,0 TUMORE CARCINOIDE E SINDROME CARCINOIDE 1 0,0 TUMORE TERATOIDE ATIPICO 1 0,0 TUMORE DISGERMINALE MALIGNO A CELLULE GERMINALI 1 0,0 CARCINOMA NEUROENDOCRINO DEL TIMO 1 0,0 SEMINOMA CLASSICO 1 0,0 SINDROME DI KOSTMANN 1 0,0 MONOSOMIA X IN MOSAICO 1 0,0 ANOMALIA PARZIALE DEL RITORNO VENOSO POLMONARE, TIPO CONGENITO 1 0,0 CATARATTA TOTALE CONGENITA 1 0,0 PAPULOSI LINFOMATOIDE 1 0,0 LINFOMA ANAPLASTICO A GRANDI CELLULE 1 0,0 LEUCEMIA ACUTA MIELOIDE ASSOCIATA A ANOMALIE IN 11Q23 1 0,0 FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA EREDITARIO 1 0,0 ATRESIA COANALE 1 0,0 4
5 PARAGANGLIOMA SECERNENTE SPORADICO 1 0,0 MALATTIA DI CROHN 1 0,0 SINDROME DI MALPUECH 1 0,0 MALATTIA PEROSISSOMIALE 1 0,0 MYH9-RELATED THROMBOCYTOPENIA 1 0,0 CANDLE SYNDROME 1 0,0 SRD5A3-CDG SYNDROME 1 0,0 15Q OVERGROWTH SYNDROME 1 0,0 CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE CON DIFETTO DI CONDUZIONE DA MUTAZIONE NELLA LMNA 1 0,0 SINPOLIDATTILIA, TIPO 2 1 0,0 POLIDATTILIA CENTRALE UNILATERALE DELLE DITA DEI PIEDI 1 0,0 EMIMELIA UNILATERALE DELLA TIBIA 1 0,0 AGENESIA/IPOPLASIA BILATERALE DEL FEMORE 1 0,0 AGENESIA/IPOPLASIA UNILATERALE DEL FEMORE 1 0,0 GLIOMATOSI CEREBRALE 1 0,0 NEUROCITOMA EXTRAVENTRICOLARE 1 0,0 MICROPENE ISOLATO 1 0,0 SUBEPENDIMOMA 1 0,0 EPENDIMOMA MIXOPAPILLARE 1 0,0 GLIOMA ANGIOCENTRICO 1 0,0 TUMORE TERATOIDE/RABDOIDE ATIPICO 1 0,0 SARCOMA PLEOMORFO INDIFFERENZIATO 1 0,0 PINEOBLASTOMA 1 0,0 MALATTIA SCLEROSANTE LEGATA ALLE IMMUNOGLOBULINE G4 1 0,0 TERATOMA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 1 0,0 MEDULLOEPITELIOMA INTRAOCULARE 1 0,0 MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI, TIPO I 1 0,0 MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER CON IDROCEFALO 1 0,0 FEOCROMOCITOMA SPORADICO 1 0,0 PITUICITOMA 1 0,0 CARCINOMA DEL PLESSO CORIOIDEO 1 0,0 MALATTIA DI STILL A ESORDIO NELL'ADULTO 1 0,0 DISTONIA MIOCLONICA ,0 MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER 1 0,0 CARCINOMA DEL PENE 1 0,0 SINDROME TRAPS 1 0,0 ALFA-MANNOSIDOSI 1 0,0 PAPULOSI ATROFIZZANTE MALIGNA 1 0,0 LEIOMIOMATOSI FAMILIARE 1 0,0 SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-SCLERODATTILIA 1 0,0 SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ 1 0,0 ERITROLEUCEMIA 1 0,0 ETEROTASSIA 1 0,0 SINDROME SAPHO 1 0,0 DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA 1 0,0 BASSA STATURA OSTEODISPLASTICA MICROCEFALICA PRIMITIVA, TIPO 2 1 0,0 FIBROSI CONGENITA DEI MUSCOLI EXTRAOCULARI 1 0,0 LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO 1 0,0 FIBROSARCOMA 1 0,0 SINDROME DI LARSEN AUTOSOMICA DOMINANTE 1 0,0 CONVULSIONI BENIGNE INFANTILI FAMILIARI 1 0,0 ACIDEMIA GLUTARICA, TIPO 1 1 0,0 SINDROME DI OPITZ G/BBB 1 0,0 SINDROME DI FINE-LUBINSKY 1 0,0 RITARDO MENTALE - IPOTRICHIA - BRACHIDATTILIA 1 0,0 IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 1 1 0,0 SINDROME DI ZIMMERMAN-LABAND 1 0,0 TRIGONOCEFALIA - BASSA STATURA - RITARDO DELLA CRESCITA 1 0,0 DISOSTOSI SPONDILOPERIFERICA - CUBITO CORTO 1 0,0 DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE, FORMA DOMINANTE 1 0,0 CORDOMA 1 0,0 PSEUDOPSEUDOIPOPARATIROIDISMO 1 0,0 PSEUDOIPOPARATIROIDISMO, TIPO 1B 1 0,0 DIFETTI DELLA PARTE TRASVERSALE E TERMINALE DEL BRACCIO 1 0,0 BRACHIDATTILIA, TIPO C 1 0,0 POLIDATTILIA POSTASSIALE, TIPO A 1 0,0 ANOMALIA DI RIEGER 1 0,0 EMANGIOMA CAPILLARE, FORMA FAMILIARE 1 0,0 5
6 SINDROME DI MARCUS-GUNN 1 0,0 SORDITÁ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO DFNA 1 0,0 SCLEROSI SISTEMICA 1 0,0 AMELOGENESI IMPERFETTA 1 0,0 SARCOMA A CELLULE FOLLICOLARI DENDRITICHE 1 0,0 LINFOMA NODALE DI HODGKIN A PREDOMINANZA LINFOCITARIA 1 0,0 LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE 1 0,0 SINDROME DI OMENN 1 0,0 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULLRICH 1 0,0 SINDROME DI SENIOR-LOKEN 1 0,0 CALCIFICAZIONE ARTERIOSA GENERALIZZATA DELL'INFANZIA 1 0,0 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA, TIPO 1C 1 0,0 SINDROME DI MUENKE 1 0,0 ARTRITE PIOGENICA - PIODERMA GANGRENOSO - ACNE 1 0,0 TUMORE DESMOPLASTICO A PICCOLE CELLULE ROTONDE 1 0,0 MALATTIA DA ACCUMULO DEGLI ESTERI DEL COLESTEROLO 1 0,0 SINDROME DI MORVAN 1 0,0 MALATTIA DI DOWLING-DEGOS 1 0,0 DEFICIT DI BIOTINIDASI 1 0,0 DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI 1 0,0 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 3 1 0,0 SINDROME ALG6-CDG 1 0,0 SINDROME PHACE 1 0,0 NEUROCITOMA CENTRALE 1 0,0 MALATTIA RARA NON SPECIFICATA 17 0,7 TOTALE ,0 6
SIMaRaL 2015 MALATTIA RARA N. %
Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 2.776 diagnosi e 404 malattie con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015 Febbre mediterranea
Malattie Rare Lazio 31.12.2014 MALATTIA RARA N. %
LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA 453 13,51 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 243 7,25 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE CON ANTICORPI ANTINUCLEARI 205 6,11 LINFOMA DI HODGKIN 127 3,79 ENCEFALOPATIA EPILETTICA
TUMORI MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
CODICE MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO STRUTTURA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0020 RA0030 RBG010 RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0021 RC0022 RCG030 RCG031 RC0040 RC0280 RCG162 RCG040 RCG060 RCG061 RCG070
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1. Incidenza L incidenza di tumori cerebrali maligni e dei tumori del sistema nervoso centrale nel mondo è di 3.7 ogni 100.000 persone/anno tra gli uomini e di 2.6 ogni 100.000 persone/anno tra le donne.
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