ESAMI E CONTATTI Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche
|
|
- Bianca Torre
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Responsabile dr. Pagina 1 di 6 Riferimenti: Dr. : taroni.f@istituto-besta.it Dr. : gellera.c@istituto-besta.it Dr. : castellotti.b@istituto-besta.it Dr. : baratta.s@istituto-besta.it Dr dibella.d@istituto-besta.it Dr. : caccia.c@istituto-besta.it Donatella Maderna (segreteria): maderna.d@istituto-besta.it
2 Responsabile dr. Pagina 2 di 6 Nome Esame Patologia (sigla breve) e note Tempi massimi di refertazione Referente Enzimi Lisosomali Prelievo di 8 ml di sangue in EDTA a temperatura ambiente arrivo entro 3h solo il martedì Arisulfatasi A Leucodistrofia metacromatica (MLD) Arisulfatasi B Mucopolisaccaridosi VI (MPS VI) Alfa-Galattosidasi Malattia di Fabry Beta-Galattosidasi Gangliosidosi GM2 Alfa-1,4-Glucosidasi Glicogenosi II Alfa-Glucosaminidasi Mucopolisaccaridosi III (MPS III) Beta-N Acetil Glucosaminidasi A Gangliosidosi GM2 Beta-N Acetil Glucosaminidasi A e B Gangliosidosi GM2 Alfa-Fucosidasi Fucosidosi Beta-Glucosidasi Malattia di Gaucher Alfa-Mannosidasi Mannosidosi Beta-Mannosidasi Mannosidosi Alfa-Iduronidasi Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) Sfingomielinasi Malattia di Niemann-Pick Galattocerebrosidasi Malattia di Krabbe Alfa-N Acetil-Galattosaminidasi Malattia di Schindler Palmitoil-proteina tioesterasi Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (CLN1) Tripeptidil-peptidasi Ceroidolipofuscinosi tipo 2 (CLN2) Galattosio-6-solfatasi Mucopolisaccaridosi tipo IV-A (MPS IV-A) Chitotriosidasi Malattia di Gaucher Sarcoidosi Beta-Glucururonidasi Mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) Lipasi Acida Malattia di Wolman Neuroaminidasi Sialidosi Metaboliti Mucopolisaccaridi Mucopolisaccaridosi (screening) Urine 24 h Oligosaccaridi Urine 24 h
3 Responsabile dr. Pagina 3 di 6 Acidi Organici Urinari Nome Esame Patologia (sigla breve) e note Acidosi Organiche Urine 24 h Tempi massimi di refertazione Acido Orotico Urine 24 h Acidi grassi a catena media e lunga (TFA) 5 ml di sangue in EDTA Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) Adrenoleucodistrofie X-legate 5 ml di sangue in EDTA Referente Simona Allievi Acido Fitanico Malattia di Refsum 5 ml di sangue in EDTA Acido Pristanico Malattie Perossisomali 5 ml di sangue in EDTA Acido Sialico Sialidosi Urine 24 h Sulfitest: Dosaggio Tiosolfato Urine 24 h 10 gg Simona Allievi Acido Lattico 5 ml sangue in EDTA 15 gg Acido Piruvico 5 ml sangue in EDTA 15 gg Colestanolo 5 ml sangue in EDTA Altri esami biochimici Biotinidasi 5 ml sangue in EDTA Vitamina E 5 ml sangue in EDTA Simona Allievi
4 Responsabile dr. Pagina 4 di 6 Patologia/Gene Test Genetici Esami Molecolari Atassia di Friedreich: ricerca espansione GAA gene fratassina Sigla Patologia/Gene Tempi massimi di consegna del referto 8 ml di sangue in EDTA a temperatura ambiente FRDA/FXN Referenti Atassia di Friedreich: analisi completa gene fratassina FRDA/FXN Atassia con Aprassia Oculomotoria tipo 1: analisi completa gene apratassina AOA1/APTX Atassia da difetto Vitamina E: analisi completa gene alfa-ttp AVED/TTPA Simona Allievi gene SCA1 SCA1/ATXN1 gene SCA2 SCA2/ATXN2 gene SCA3 SCA3/ATXN3 gene SCA6 SCA6/CACNA1A gene SCA7 SCA7/ATXN7 gene SCA17 SCA17/TBP Atassie Dominanti: ricerca delezione gene ITPR1-SCA15 SCA15/ITPR1 Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana: ricerca espansione CAG gene DRPLA DRPLA/ATN1 Premutazione FXTAS: premutazione gene FRAXA in sindrome atassica e tremore FXTAS/FMR1 Atassie Dominanti: ricerca mutazioni gene AFG3L2-SCA28 Atassie genetiche: pannello multigenico NGS (contattare i referenti) Corea di Huntington: ricerca espansione CAG gene huntingtina SCA28/AFG3L2 atassia HD/HTT Sclerosi Laterale Amiotrofica: Ricerca mutazioni gene SOD1 ALS1/SOD1 Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 6 gene TARDBP ALS10/TARDBP Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone gene FUS/TLS ALS6/FUS Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca espansione gene C9orf72 FTDALS1/C9orf72
5 Responsabile dr. Pagina 5 di 6 Patologia/Gene Sigla Patologia/Gene Tempi massimi di consegna del referto Referenti Atrofia Muscolare Spino-Bulbare (malattia di Kennedy): ricerca espansione CAG gene AR SBMA/AR Malattia di Krabbe: ricerca delezione esoni gene GALC (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) GALC Malattia di Krabbe: analisi completa gene GALC (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) GALC Leucodistrofia Metacromatica: analisi completa gene ARSA (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) MLD/ARSA Malattia Fabry: analisi completa gene GLA (in soggetti maschi con riduzione dell attività enzimatica o in soggetti femmina) GLA Adrenoleucdistrofia X-legata: analisi completa gene ABCD1 (mutazioni e delezioni) ALD/ABCD1 Atrofia Muscolare Spinale: ricerca delezione esoni 7 e 8 gene SMN1 SMA/SMN1 Atrofia Muscolare Spinale: analisi completa gene SMN1 SMA/SMN1 Atrofia Muscolare Spinale con epilessia mioclonica progressiva: analisi esone 1 gene ASAH1 SMAPME/ASAH1 Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIC/MADD): analisi completa gene ETFDH MADD/ETFDH Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIA/MADD): analisi completa gene ETFA MADD/ETFA Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIB/MADD): analisi completa gene ETFB MADD/ETFB Difetto del trasportatore del glucosio GLUT1: analisi completa gene GLUT1 GLUT1DS1/GLUT1DS2/DYT9/DYT18 SLC2A1 Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca duplicazione CMT1A (dup17p11.2) CMT1A/dup17p11.2 Micaela Milani Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca delezione HNPP (dup17p11.2) HNPP/del17p11.2 Micaela Milani Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene Cx32 CMTX1/GJB1 Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene MPZ CMT1B/DSD/CMT2I/CMT2J MPZ Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene PMP22 CMT1A/DSD/PMP22
6 Responsabile dr. Pagina 6 di 6 Patologia/Gene Neuropatia Periferica Ereditaria: pannello multigenico NGS (contattare i referenti) Difetto di Carnitina PalmitolTransferasi 2: analisi completa gene CPT2 Sigla Patologia/Gene HMSN/HMN/HSAN CPT2 Tempi massimi di consegna del referto Referenti Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena media: analisi gene MCAD ACADM (MCAD) Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena molto lunga: analisi gene VLCAD ACADVL (VLCAD) Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene alfa-mtp HADHA (MTPA) Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene beta-mtp HADHB (MTPB) Difetto di Carnitina/AcilCarnitina Traslocasi: analisi gene CACT SLC25A20 (CACT) CADASIL: ricerca mutazioni esoni 2-23 gene NOTCH3 CADASIL/NOTCH3 Dominante: analisi completa gene spastina (delezioni e mutazioni) SPG4/SPAST Dominante: analisi completa gene atlastina (delezioni e mutazioni) SPG3A/ATL1 Dominante: analisi completa gene REEP1 SPG31/REEP1 Recessiva: analisi completa gene paraplegina (delezioni e mutazioni) Recessiva: analisi completa gene CYP7B1- SPG5 Paraparesi Spastica Ereditaria: Pannello multigenico NGS (contattare i referenti) SPG7/SPG7 SPG5A/CYP7B1 HSP (SPG) Lissencefalia: analisi completa gene DCX DCX Lissencefalia: analisi completa gene LIS1 PAFAH1B1 (LIS1) Eterotopia laminare sottocorticale (doppia corteccia): analisi completa gene DCX DCX Eterotopia laminare sottocorticale (doppia corteccia): analisi completa gene LIS1 Eterotopia nodulare periventricolare bilaterale: analisi completa gene FLNA PAFAH1B1 (LIS1) FLNA
Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Responsabile Dott. Franco Taroni
Riferimenti: Dr. FrancoTaroni: 02-2394.4573 taroni.f@istituto-besta.it Dr. : 02-2394.4575 gellera.c@istituto-besta.it Dr. Barbara Castellotti: 02-2394.4575 castellotti.b@istituto-besta.it Dr. Silvia Baratta:
DettagliSOSD Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Responsabile Dott. Franco Taroni
Responsabile Dott. Pagina 1 di 9 Elenco esami con modalità di prelievo, di invio e tempi di refertazione Emesso da: Approvato da: Dott.ssa Dott. Referente Qualità Responsabile SOSD Esami GenMet Pag.1 Responsabile
DettagliAnalisi di genetica molecolare
R5.8 Rev. 0 Pagina 1 (aggiornato al maggio 2017) Patologia Metodo Codice Nomenclatore Analisi di genetica molecolare Tempi di Refertazione Estrazione DNA e RNA 91.36.5 + Crioconservazione DNA e RNA 91.36.1
Dettagli330.3 Degenerazione cerebrale dell infanzia in altre malattie classificate altrove malattia di Hunter (277.5) mucopolisaccaridosi (277.
All A Elenco malattie neurologiche gravemente invalidanti 330 Degenerazioni cerebrali 330.0 Leucodistrofia Leucodistrofia: a cellule globoidi metacromatica sudanofila Malattia di Krabbe Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
DettagliCarta dei Servizi. Istituto di Scienze Neurologiche - CNR. Informazione e trasparenza al servizio del cittadino
Carta dei Servizi Istituto di Scienze Neurologiche - CNR Informazione e trasparenza al servizio del cittadino LA STORIA Nel 1981 viene fondato l'istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e Carenziali
DettagliSCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza
SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza Giornata Regionale della Sicurezza e Qualità delle Cure Udine - 20/10/2016 Screening
DettagliAMBULATORI E MEDICI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE
AMBULATORI E MEDICI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE CODICE PATOLOGIA AMBULATORIO SPECIALE RCG130 Neuropatia lunedì amiloidosica familiare mercoledì pomeriggio Prenotazione GRUPPO ATTIVO, MEDICI DI
Dettagli2,04 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 2,04 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 2,04 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI 2,04 8 FOSFATASI ALCALINA
U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA Laboratorio Analisi 1 AZOTEMIA 2 GLICEMIA 3 CREATININEMIA 4 PROTEINE TOTALI 5 TRANSAMINASI OSSALACETICA 6 TRANSAMINASI PIRUVICA 7 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI
DettagliUnità Operativa di GENETICA MEDICA. Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE. Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini
Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare
DettagliIL PERCORSO DI DIAGNOSI DIFFERENZIALE. Dr.ssa Sandra Gandossini UO Neuromuscolare IRCCS E Medea Bosisio Parini
IL PERCORSO DI DIAGNOSI DIFFERENZIALE Dr.ssa Sandra Gandossini UO Neuromuscolare IRCCS E Medea Bosisio Parini SI TRATTA DI UNA PARAPARESI SPASTICA EREDITARIA? DI QUALE FORMA DI PARAPARESI SPASTICA SI TRATTA?
DettagliParaplegie Spastiche Ereditarie - PSE
LE PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE: Una malattia, molti geni e molti ancora da scoprire E. Storti A. Tessa F. M. Santorelli Paraplegie Spastiche Ereditarie - PSE Cos è una paraparesi spastica ereditaria
DettagliDIETA CHETOGENICA: Il ruolo nella patologia metabolica
DIETA CHETOGENICA: Il ruolo nella patologia metabolica Alberto Burlina Daniela Gueraldi Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie Azienda Ospedaliera Università di Padova EPILESSIA e MALATTIE
DettagliSCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza 31/08/2016
SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza 31/08/2016 Piano Regionale Prevenzione PROGRAMMA II: Gli Screening in regione Friuli
DettagliNome Malattia Acronimo Metodo Gene
Il riportato in tabella può essere sospetto di malattia rara, il da Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante ATR Seq. SLC4A1 12 RCG040 Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva ATR
DettagliPrincipali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria
SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, con disordini prevalenti dell esecuzione dei movimenti 2010 Principali
DettagliCARTA DEI SERVIZI LABORATORIO MALATTIE METABOLICHE S.O.D CLINICA PEDIATRICA
0. INDICE 0. INDICE... 1 1. UBICAZIONE DEL LABORATORIO... 2 2. LO STAFF... 2 3. ATTIVITA... 3 3.1 Malattie Lisosomiali... 3 3.2 Difetti del metabolismo intermedio....3 4. MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI...
DettagliNum. Reg. Proposta: GPG/2010/1077 ----------------------------------------------------- LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Testo dell'atto Num. Reg. Proposta: GPG/2010/1077 ----------------------------------------------------- LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Richiamate: la propria delibera n. 160 del 2.2.2004 di istituzione
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Epilessie Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica HPLC-UV Felbamato Epilessie HPLC-UV Gabapentin Epilessie HPLC-Fluorimetro
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metoca Tessuto Laboratorio Neurofarmacologia Clinica Quantità minime Modalità invio analisi/refertazione Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Disturbi del Sistema
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Cannabidiolo e Tetraidrocannabinolo Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Epilessie Sclerosi Multipla
Dettagli-Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto -Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica Quantità minime Modalità di invio analisi/refertazione Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Disturbi
DettagliPerché scegliere il test BabyGenes. Le malattie metaboliche ereditarie (MME)
TEST PER LA RICERCA DI PATOLOGIE METABOLICHE EREDITARIE, EMOGLOBINOPATIE E DISORDINI IMMUNITARI TRAMITE SEQUENZIAMENTO GENICO INFORMATIVA PER I CLIENTI Perché scegliere il test BabyGenes Alla nascita del
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Cannabidiolo e Tetraidrocannabidiolo Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Epilessie Sclerosi Multipla
DettagliLa loro diagnosi è complessa sul piano: -- clinico -- neuroradiologico -- biochimico -- genetico-molecolare -- neuropatologico
LE MALATTIE NEUROMETABOLICHE SONO MALATTIE RARE/ORFANE La loro diagnosi è complessa sul piano: -- clinico -- neuroradiologico -- biochimico -- genetico-molecolare -- neuropatologico La diagnosi è stata
DettagliColesterolo e Sfingolipidi
Colesterolo e Sfingolipidi Biologia Cellulare Avanzata 2015 Colesterolo 1 Colesterolo Ormoni steroidei Becker, Il mondo della cellula 2 SFINGOLIPIDI Sfingolipidi Lipidi derivati dall aminoalcool sfingosina.
Dettagli- Quale di queste patologie è causata da disturbi nella biogenesi dei perossisomi? A) Adrenoleucodistrofia neonatale B) Malattia infantile di Refsum
- Qual è il gene più frequentemente mutato nelle forme autosomiche dominanti ad esordio precoce di Paraplegia Spastica Ereditaria? A) SPG3A/ATL1 B) SPG4/SPAST C) SPG10/KIF5A D) SPG12/RTN2 E) SPG31/REEP1
DettagliArchibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica
Difetti Enzimatici Archibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica L alcaptonuria... 33 anni prima della formulazione della teoria un gene-un enzima di Beadle e Tatum Al contrario
DettagliLa revisione dell elenco delle malattie rare
La revisione dell elenco delle malattie rare Campania Generoso Andria Giandomenico Palka Maria Elena Congiu I principi guida nella revisione dell elenco MR Rarità Maggiore appropriatezza Correttezza /
DettagliNome Malattia Acronimo Metodo Gene
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1-36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - consulenze@birdfoundation.org Il Codice
DettagliIL VOSTRO BAMBINO E LO SCREENING NEONATALE. Guida per i genitori
IL VOSTRO BAMBINO E LO SCREENING NEONATALE Guida per i genitori Cari genitori, la Regione Toscana offre al vostro bambino l opportunità di essere inserito gratuitamente in un programma di screening neonatale.
DettagliEspansione di ripetizioni. Lezione 11
Espansione di ripetizioni Lezione 11 1 Anticipazione alcuni fenotipi a trasmissione autosomica dominante diventano piu gravi nelle generazioni successive perche? espansione di triplette: tipo di mutazione
DettagliISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il riportato in tabella può essere Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante ATR Seq. gdna SLC4A1 12 RCG040 Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva ATR Seq. gdna SLC4A1 12 RCG040
DettagliMalattie epatiche lisosomiali
Malattie epatiche lisosomiali Per la Commissione Malattie Rare AISF: Fabio Nascimbeni, Carlo Dionisi Vici, Umberto Vespasiani Gentilucci, Francesco Angelico, Valerio Nobili, Salvatore Petta, Luca Valenti
DettagliLA STORIA ORGANIZZAZIONE
LA STORIA Nel 1981 viene fondato l Istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e Carenziali che nel 1992 cambia denominazione e diventa Istituto di Medicina Sperimentale e Biotecnologie (IMSEB). Due
DettagliLe Atassie Cerebellari
www.fisiokinesiterapia.biz Le Atassie Cerebellari ATASSIA: alterazione della coordinazione motoria in assenza di disturbi della forza e del tono muscolare TIPI DI ATASSIA ATASSIA CEREBELLARE - lesioni
DettagliLE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA
LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE CON STRUTTURA NON NATIVA VENGONO DEGRADATE ATTRAVERSO LA VIA UBIQUITINA- PROTEASOMA IL CONTROLLO DI QUALITA GARANTISCE
DettagliCENTRO REGIONALE PER GLI SCREENING NEONATALI, LA DIAGNOSI E CURA DELLE MALATTIE METABOLICHE ED ENDOCRINOLOGICHE CONGENITE
Nome dell Unità Operativa Complessa: Pediatria PRESENTAZIONE Assistenza degenti E prevista l assistenza continua (24 ore su 24) di un familiare (genitori o persona da loro delegata). Il cambio assistenza
DettagliALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 1/5
giunta regionale 8^ legislatura ALLEGATOA alla Dgr n. 3135 del 20 ottobre 2009 pag. 1/5 TRATTAMENTO UTILIZZO APPROVATO DAL TAVOLO TECNICO Acido alfa-lipoico Acido chenodesossicolico Acido folico/acido
DettagliLE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA
LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE CON STRUTTURA NON NATIVA VENGONO DEGRADATE ATTRAVERSO LA VIA UBIQUITINA- PROTEASOMA IL CONTROLLO DI QUALITA GARANTISCE
DettagliPresentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
DettagliSCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO in FVG
Informativa Pagina 1 di 3 Informativa per i genitori PROGRAMMA REGIONALE DI SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza Cari Genitori,
DettagliTARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00
DettagliCARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie
CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie
DettagliLe mutazioni 4. By NA. Lezione 13
Le mutazioni 4 Lezione 13 MUTAZIONI DINAMICHE MEMENTO La cosidetta patologia molecolare ha come fine quello di spiegare se e come un particolare allele sia collegabile ad un fenotipo clinico, quindi ci
DettagliUnità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste
Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile:
DettagliGIUNTA REGIONALE DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI SOLIDARIETA'
REGIONE TOSCANA-GIUNTA REGIONALE DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI SOLIDARIETA' AREA DI COORDINAMENTO SANITA' SETTORE MEDICINA PREDITTIVA-. Il Dirigente Responsabile/ Il Responsabile
DettagliMALATTIA O COREA DI HUNTINGTON George Huntington USA
MALATTIA O COREA DI HUNTINGTON 1872 George Huntington USA 1850-1916 PATOLOGIA EREDITARIA (autosomica dominante) INCOORDINAZIONE MOTORIA DECLINO COGNITIVO IN ETA MEDIA SINTOMI movimenti intermittenti degli
DettagliUnità Operativa di PEDIATRIA
Unità Operativa di PEDIATRIA Direttore: Prof. Alessandro Cicognani LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile: Dr.ssa Lidia Baldazzi. Servizi forniti: prestazioni di diagnostica specialistica per
DettagliLe miopatie metaboliche
Le miopatie metaboliche Gabriele Siciliano, Elena Caldarazzo Ienco, Caterina Tramonti Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa Le miopatie metaboliche sono malattie muscolari caratterizzate da
DettagliSTRUTTURA SEMPLICE MALATTIE METABOLICHE RARE
STRUTTURA SEMPLICE MALATTIE METABOLICHE RARE (CENTRO FONDAZIONE MARIANI PER LE MALATTIE METABOLICHE DELL INFANZIA) Introduzione Il Centro Fondazione Mariani per le Malattie Metaboliche dell infanzia è
DettagliOrganelli citoplasmatici con il compito di digerire le sostanze endogene che se accumulate diventano tossiche. Delimitati da membrana
Organelli citoplasmatici con il compito di digerire le sostanze endogene che se accumulate diventano tossiche. Delimitati da membrana Contengono enzimi, detti IDROLASI ACIDE, in grado di degradare: Proteine
DettagliIl sottoscritto Nome e Cognome Nato a il sesso M F Residente a CAP Provincia Via Tel. Codice fiscale Domicilio (se diverso dalla residenza)
DOMANDA DI VALUTAZIONE INTEGRATA A FAVORE DELLE PERSONE RESIDENTI IN REGIONE LOMBARDIA CON GRAVISSIMA DISABILITA PER ACCEDERE ALLE MISURE PREVISTE DALLA D.G.R. X/740 del 27 SETTEMBRE 2013 All ASL Provincia
DettagliPROGETTO DI ESECUZIONE DI SCREENING NEONATALI IVI COMPRESO LO SCREENING NEONATALE ALLARGATO PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
PROGETTO DI ESECUZIONE DI SCREENING NEONATALI IVI COMPRESO LO SCREENING NEONATALE ALLARGATO PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Screening neonatale: adempimenti di legge Negli anni 50 in Europa, quando
DettagliCoordinamento regionale delle malattie rare (CRMR)
Politica nazionale sulle Malattie Rare Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 6000 e 8000 Le malattie rare occupano il 10% di tutte le patologie D.M. n. 279 del 18 Maggio 2001
DettagliOrientamento diagnostico 3 Metilglutaconico aciduria
Orientamento diagnostico 3 Metilglutaconico aciduria Rebecca 11 anni Familiarità positiva per epilessia (la sorella di 7 anni, la madre in terapia con VPA fino a 24 anni e la zia materna con convulsioni
DettagliInquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie
Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica Acido Valproico Immunochimico Carbamazepina Carbamazepina - epossido Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Etosuccimide Felbamato Fenitoina Fenobarbitale
DettagliLo screening neonatale esteso : l esperienza di Padova
Malattie rare e screening neonatale Padova 5 maggio 2017 Lo screening neonatale esteso : l esperienza di Padova Alberto Burlina Centro Interregionale Screening Neonatale Esteso Divisione Malattie Metaboliche
DettagliFONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI
U.O.C. LABORATORIO PATOLOGIA CLINICA E GENETICA MEDICA LABORATORIO ANALISI 1OL AZOTEMIA 2.04 2OL GLICEMIA 2.04 3OL CREATININEMIA 2.04 4OL PROTEINE TOTALI 2.04 5OL TRANSAMINASI OSSALACETICA 2.04 6OL TRANSAMINASI
DettagliMalattie da espansione di triplette e mutazioni dinamiche
Malattie da espansione di triplette e mutazioni dinamiche Patologie da espansione di triplette La patologia ha alla base un allele mutato «espanso»: ripetizioni consecutive, in numero variabile e quindi
DettagliSfingolipidi. Ceramidi SEMINARIO!!! 20/12/2013 SFINGOLIPIDI
SEMINARIO!!! SFINGOLIPIDI Sfingolipidi Ceramidi Lipidi derivati dall aminoalcool sfingosina. Un acido grasso è legato al gruppo aminico della sfingosina. I diversi gruppi polari (R) legati al gruppo OH
DettagliDegradazione degli acidi grassi
Degradazione degli acidi grassi I grassi della dieta sono assorbiti nell intestino tenue Il diametro della particella dei chilomicroni varia da circa 100 a circa 500 nm. Mobilizzazione dei triacilgliceroli
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliLINEE GUIDA ITALIANE PER LO SCREENING NEONATALE ESTESO E PER LA CONFERMA DIAGNOSTICA
Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Società Italiana Screenings Neonatali LINEE GUIDA ITALIANE PER LO SCREENING NEONATALE ESTESO E PER LA CONFERMA DIAGNOSTICA Documento approvato dalla
DettagliTab Errori congeniti del metabolismo: gruppi di malattie e alcuni esempi di ECM)
TABELLE * Tab. 18. 1 Errori congeniti del metabolismo: gruppi di malattie e alcuni esempi di ECM) GRUPPI di Malattie Alcuni esempi di malattie DIFETTI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI Fenilchetonuria,
DettagliMalattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz
Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari
DettagliTANDEM Alberto Turco Test Genetici
TANDEM 3 2019 Alberto Turco 4.2.19 Test Genetici Attenzione! OPINIONE PUBBLICA E GENETICA. L Arena, 3.2.19 Cambio di paradigma della Medicina MEDICINA TRADIZIONALE Epidemiologica Sociale MEDICINA GENETICA
DettagliScreening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo del programma di screening.
REGIONE PIEMONTE BU9 02/03/2017 Deliberazione della Giunta Regionale 13 febbraio 2017, n. 29-4667 Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo
DettagliTrattamento dietetico dei difetti della Beta ossidazione mitocondriale
Trattamento dietetico dei difetti della Beta ossidazione mitocondriale R.Parini, A.Pozzoli, G.Sersale, F.Furlan Centro per le Malattie metaboliche dell Infanzia, Az Osp.S.Gerardo, Monza Difetti della Beta
DettagliDECRETO N. 30 DEL
Regione Campania Il Commissario ad Acta per l attuazione del Piano di rientro dai disavanzi del SSR campano (Deliberazione Consiglio dei Ministri 10/07/2017) DECRETO N. 30 DEL 25.03.2019 OGGETTO: Riorganizzazione
DettagliParaparesi Spastiche ereditarie: dal sintomo alla diagnosi
Paraparesi Spastiche ereditarie: dal sintomo alla diagnosi Dott.ssa Grazia D Angelo Unità Neuromuscolare- Riabilitazione Funzionale IRCCS E Medea Bosisio Parini, (Lecco) Domande più frequenti: Che cos
DettagliGIUNTA DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA
Progr.Num. 1832/2010 GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA Questo giorno Lunedì 29 del mese di Novembre dell' anno 2010 si è riunita nella residenza di la Giunta regionale con l'intervento dei Signori: via
DettagliAZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA (D.Lgs. n. 57/999 - Art. 3 L.R. Veneto n. 8/2009) SCREENING NEONATALE INFORMATIVA PER LA RACCOLTA DEL CONSENSO La presente informativa e il modulo di
DettagliAlberi genealogici e loro interpretazione
Alberi genealogici e loro interpretazione LEZIONE 2 1 I Autosomica dominante Una persona che manifesta il carattere ha almeno un genitore con lo stesso fenotipo Aa aa II aa QUINDI sono eterozigoti wt/m
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2010-2011 Prof. Pier Franco Pignatti 21.10.2010 Lezioni N. 17 e 18 Malattie da espansione di triplette (Neri-Genuardi cap. 15) Mutazioni dinamiche, premutazioni, anticipazione
DettagliUnità Operativa Logistica di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste
Unità Operativa Logistica di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORI DI GENETICA MEDICA Attivita
DettagliMALATTIA O COREA DI HUNTINGTON George Huntington USA
MALATTIA O COREA DI HUNTINGTON 1872 George Huntington USA 1850-1916 PATOLOGIA EREDITARIA (autosomica dominante) INCOORDINAZIONE MOTORIA DECLINO COGNITIVO IN ETA MEDIA SINTOMI movimenti intermittenti degli
DettagliIl coinvolgimento neurologico e la malattia di Gaucher
Il coinvolgimento neurologico e la malattia di Gaucher Fiorina Giona ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Onlus Firenze, 7 ottobre 2017 Tipo 1 Tipo 3 Tipo 2 Asintomatico Malattia scheletrica Malattia viscerale
DettagliNOTIZIE UTILI. specialista. in Genetica Applicata e Biologia Molecolare. specialista in Biologia e Tecnologie della Riproduzione Assistita.
SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE -REGIONE BASILICATA- AZIENDA SANITARIA LOCALE MATERA OSPEDALE MADONNA DELLE GRAZIE Unità Operativa Semplice Dipartimentale di citogenetica e genetica molecolare Responsabile
DettagliTEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI
1 TEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI LO SCREENING NEONATALE ESTESO COS È? Lo screening neonatale
DettagliLisosomi Perossisomi Mitocondri. Dr ssa Elisa Mazzoni, Ph.D Biologia Applicata a.a Università di Ferrara
Lisosomi Perossisomi Mitocondri Dr ssa Elisa Mazzoni, Ph.D Biologia Applicata a.a 2018-2019 Università di Ferrara Lisosomi I Lisosomi sono organuli citoplasmatici, delimitati membrana a doppio strato lipidico
DettagliNeonato con ipotonia e cardiomiopatia ipertrofica
Neonato con ipotonia e cardiomiopatia ipertrofica Maschio, pakistano, nato a 37 +6 s.e.g. Severa cardiomiopatia ipertrofica (settale + biventricolare) Ipotonia diffusa (assiale >> segmentale), ROT presenti
DettagliL indagine in caso di SIDS. Stefania Babbini - Maurizio Ivaldi SC Pediatria e Neonatologia ASL 4 Chiavarese
L indagine in caso di SIDS Stefania Babbini - Maurizio Ivaldi SC Pediatria e Neonatologia ASL 4 Chiavarese SIDS La morte di un figlio, soprattutto se improvvisa, è la tragedia peggiore che i genitori possano
DettagliNeuropatie. www.fisiokinesiterapia.biz
Neuropatie www.fisiokinesiterapia.biz Premesse epidemiologiche Incidenza: : non è perfettamente conosciuta. Cause: : nei paesi sviluppati, il diabete mellito, l alcolismo l e l infezione da HIV sono le
Dettagli1. Cosa si intende per steatorrea? 2. Indica la sede di formazione delle seguenti lipoproteine: a) HDL (fegato-intestino) b) LDL (dal metabolismo intravasale delle VLDL) c) VLDL (fegato) d) Chilomicroni
DettagliLUIGI MEMO U.O.C. di Pediatria e Neonatologia Ospedale San Martino Azienda ULSS n 1 BELLUNO
Nuove possibilità di diagnosi precoce delle MME Lo screening neonatale allargato LUIGI MEMO U.O.C. di Pediatria e Neonatologia Ospedale San Martino Azienda ULSS n 1 BELLUNO Treviso, 18/01/2014 Malattie
DettagliCap.21 CATABOLISMO DEI LIPIDI
Cap.21 CATABOLISMO DEI LIPIDI Glucosio= forma di energia immediatamente disponibile LIPIDI= Deposito energetico utilizzabile da tutti i tessuti, tranne cervello e globuli rossi Rispetto ai carboidrati,
DettagliRETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001
RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RA0010 RA0010 RA0020 RA0020 RA0030 RA0030 RA0030 RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE
DettagliUNITA OPERATIVA COMPLESSA. NEUROPATOLOGIA du SCHEDA INFORMATIVA UNITA OPERATIVE CLINICHE PRESIDIO
pag. 7 AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA SCHEDA INFORMATIVA UNITA OPERATIVE CLINICHE UNITA OPERATIVA COMPLESSA NEUROPATOLOGIA du Servizio.neuropatologia@ospedaleuniverona.it PRESIDIO OSPEDALE
DettagliVIII CORSO AVANZATO SULLE
VIII CORSO AVANZATO SULLE Ortigia- giovedì 27 14.00 Registrazione partecipanti VIII CORSO AVANZATO SULLE Ortigia- 14.30 15.45 LA MALATTIA DI NIEMANN PICK TIPO C Discussant: B. Bembi G. Savettieri A. Toscano
DettagliAZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA. (D.Lgs. n. 517/ Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009)
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA (D.Lgs. n. 517/1999 - Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009) Modulo di Unità Operativa DAI Patologia e Diagnostica --- UOC Laboratorio Analisi Prontuario esami
DettagliPARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE: Le Forme Recessive. F. M. Santorelli; 05 Ottobre, 2013
PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE: Le Forme Recessive F. M. Santorelli; 05 Ottobre, 2013 Hereditary spastic paraparesis (HSP) Malattia di Strumpell-Lorrain FATTI COSA / COME / DOVE I geni autosomici recessivi
DettagliIL PUNTO DI VISTA DEL FARMACISTA OSPEDALIERO
Le malattie rare: esperienze a confronto Genova, 15 dicembre 2016 IL PUNTO DI VISTA DEL FARMACISTA OSPEDALIERO Dott.ssa Paola Barabino Responsabile U.O.C. Farmacia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini FOCUS
DettagliGeni, sviluppo embrionale e malattie del sistema nervoso
Corso di aggiornamento Genetica, biologia e salute, Trento, 21-12-2009 Geni, sviluppo embrionale e malattie del sistema nervoso Dr. Simona Casarosa Laboratorio di Neurobiologia dello Sviluppo CIBIO, Università
DettagliRelazione del Convegno Medico svolto a Marcallo (MI) A cura della dott.ssa Caterina Mariotti
Relazione del Convegno Medico svolto a Marcallo (MI) 27.09.2008 A cura della dott.ssa Caterina Mariotti La ricerca sperimentale nel campo delle patologie rare e tra queste delle malattie neurologiche genetiche,
DettagliI NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017
I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017 I NOSTRI TEST GENETICI CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad
DettagliIl ritardo mentale LA DISABILITA INTELLETTIVA DSM-5
X Il ritardo mentale LA DISABILITA INTELLETTIVA DSM-5 DISABILITA INTELLETTIVA La disabilità intellettiva, DI (fino al 2013 detta ritardo mentale, RM) non e una patologia a sé stante, ma una categoria
DettagliAlberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità
Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5
Dettagli