SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA

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1 SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento di due geni è completamente indipendente; D) un gene si esprime solo in eterozigosi; E) un gene è inattivo 2. Un individuo di gruppo sanguigno 0 (zero) sposa un individuo di gruppo AB. Quali figli possono avere? a) 50% A e 50% B; b) tutti di gruppo A; c) 25% A, 50% AB, e 25% B; d) 50% A e 50% 0; e) tutti di gruppo 0 3. Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Qual è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0? A) tutti; B) nessuno; C) 25%; D) 50%; E) In una famiglia, il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0 (zero). Hanno 3 figli appartenenti ai gruppi: AB, A e B. Quale dei figli è/sono stati adottati? a) quello di gruppo A e quello di gruppo B; b) quello di gruppo A; c) quello di gruppo B; d) quello di gruppo AB; e) nessuno dei tre 5. Quale delle seguenti coppie di genitori NON può avere un figlio di gruppo sanguigno 0 (zero)? a) B x B; b) 0 x 0; c) A x A; d) A x B; e) AB x 0 6. Quando un gene blocca l espressione di un altro gene, l effetto è detto: A) codominanza; B) epistasi; C) pleiotropia; D) eterogeneità genetica; E) allelia multipla 7. In una famiglia ci sono 4 figli maschi e la madre è incinta. Qual è la probabilità che nasca un altro figlio maschio? A) 25%; B) più del 50%; C) 50%; D) meno del 50%; E) 75% 8. Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare che un carattere ha trasmissione legata al cromosoma Y? A) trasmissione maschio/maschio; B) assenza di trasmissione maschio/maschio; C) assenza di trasmissione femmina/femmina; D) salto generazionale; E) trasmissione maschio/femmina 9. Quale dei 4 nonni non può aver trasmesso un cromosoma sessuale ad un nipote maschio? A) nonna materna; B) nonno paterno; C) nonno materno; D) nonna paterna; E) tutti possono 10. Quale tra i seguenti è il principale fattore di rischio per malattie autosomiche recessive? A) eteroplasmia; B) consanguineità; C) età paterna avanzata; D) età materna avanzata; E) esposizione a radiazioni ionizzanti 11. L inattivazione del cromosoma X nelle femmine di mammiferi è a carico di: A) il cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche; B) il cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche; C) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule somatiche; D) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule uovo; E) entrambi i cromosomi X nelle cellule somatiche 12. Il gene SRY che determina il sesso maschile è: A) inattivato in uno dei cromosomi X nella donna; B) localizzato sulla regione pseudoautosomica del cromosoma Y; C) localizzato sul cromosoma Y al di fuori, ma in vicinanza, della

2 regione pseudoautosomica; D) localizzato sul braccio q del cromosoma Y; E) mutato nei soggetti con sindrome di Klinefelter 13. L'ipofosfatemia è causata da un allele dominante legato al cromosoma X. Un uomo affetto da ipofosfatemia sposa una donna normale. Quale proporzione dei loro figli, indipendentemente dal sesso, sarà affetta da questa patologia? A) 1/2; B) 1/4; C) 1/3; D) 1; E) Bambini affetti da acondroplasia (forma di nanismo autosomico dominante) nascono generalmente da genitori normali. Anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti. Questo è compatibile con quale delle seguenti situazioni? A) genitori entrambi portatori di un allele recessivo; B) mutazione de novo dominante; C) penetranza incompleta; D) espressività incompleta; E) non allelismo dei recessivi 15. Un ragazzo è affetto da emofilia classica, malattia recessiva legata al cromosoma X. Può il ragazzo aver ereditato il gene responsabile di questa patologia dalle seguenti persone? Nonna materna, nonno materno, nonna paterna, nonno paterno: A) si, si, no, no; B) si, si, si, no; C) no, no, si, si; D) no, si, no, si; E) no, no, no, si 16. Se una donna emofilica (malattia recessiva legata al cromosoma X) e un uomo normale hanno dei figli, quale sarà la probabilità che i maschi possano essere emofilici? A) 75%; B) 25%; C) 50%; D) 100%; E) 0% 17. Se i maschi trasmettono una malattia a tutte le loro figlie femmine ma mai ai loro figli maschi, quale modalità di eredità potrebbe avere la malattia? A) autosomica recessiva; B) X-linked recessiva; C) autosomica dominante; D) mitocondriale; E) nessuan di queste 18. Quali tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb? a) A,a,B,b; b) Ab,ab; c) Aa,Bb,AB,ab; d) AB,Ab,aB,ab; e) AA,aa,BB,bb 19. Nel caso di indipendenza, l incrocio del doppio recessivo aabb con il doppio eterozigote AaBb produrrà: a) 9 genotipi e 4 fenotipi nel rapporto 9:3:3:1; b) 2 genotipi (aabb, AaBB) e 2 fenotipi (AB, ab); c) 4 genotipi (AaBb, Aabb, aabb, aabb) e 4 fenotipi (AA,Ab,aB,ab); d) 2 genotipi (aabb,aabb) e 1 fenotipi (AB); e) 4 genotipi (AaBb, Aabb,aaBb,aabB) e 2 fenotipi (AB,ab). 20. Qual è il gene che determina il sesso nella specie umana? a) AZF; b) XIST; c) SRY; d) CFTR; e) nessuno di questi 21. Con espressività variabile s intende: A) la diversa espressione di un carattere negli eterozigoti rispetto agli omozigoti; B) la variabilità individuale determinata dai polimorfismi; C) il diverso grado di severità fenotipica di un carattere in individui con uguale genotipo; D) la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo; E) la percentuale di individui eterozigoti di un carattere dominante che manifestano il fenotipo patologico 22. L eterogeneità allelica definisce il fenomeno per cui: A) fenotipi diversi sono causati da mutazioni in geni diversi; B) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni diverse nello stesso gene; C) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni in geni

3 diversi; D) fenotipi diversi sono causati da mutazioni nello stesso gene; E) fenotipi diversi sono causati dalla stessa mutazione 23. Penetranza incompleta vuol dire: A) che i segni clinici compaiono progressivamente; B) che negli anziani il carattere non si manifesta; C) che alcuni eterozigoti non manifestano a livello fenotipico un carattere dominante; D) che la malattia compare nei figli con un fenotipo più severo; E) che la malattia tende a manifestarsi prima nelle generazioni successive 24. L eterogeneità di locus definisce il fenomeno per cui: A) fenotipi diversi sono causati da mutazioni in geni diversi; B) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni diverse nello stesso gene; C) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni in geni diversi; D) fenotipi diversi sono causati da mutazioni nello stesso gene; E) fenotipi diversi sono causati dalla stessa mutazione 25. L espressione dei geni sul cromosoma X nella donna: A) è la metà di quella dell uomo perché manca il cromosoma Y; B) è il doppio di quella dell uomo perché ci sono due cromosomi X; C) genera una proteina chiamata corpo di Barr; D) è uguale a quella dell uomo per inattivazione casuale di un cromosoma X; E) si misura solo nei gameti 26. L inattivazione del cromosoma X nelle femmine di mammiferi è a carico di: A) il cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche; B) il cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche; C) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule somatiche; D) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule uovo; E) entrambi i cromosomi X nelle cellule somatiche 27. I corpi di Barr sono il risultato: A) dell azione di enzimi di restrizione; B) dell attività della telomerasi; C) dell espressione genica; D) dell inattivazione del cromosoma X; E) nessuna delle risposte è corretta 28. L inattivazione del cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: A) la sindrome di Turner; B) la determinazione di un fenotipo androide; C) l inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X; D) la compensazione del dosaggio genico; E) l attivazione del gene di Lyon 29. Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY? A) 0; B) 1; C) 2; D) 3; E) La sindrome di Down NON può essere dovuta a: A) mosaicismo di linee di cellule normali e trisomiche per non disgiunzione mitotica; B) disomia uniparentale materna del cromosoma 21; C) traslocazione robertsoniana 14;21 in uno dei due genitori; D) non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi materna o paterna: E) fusione centrica di due cromosomi Tutte le seguenti affermazioni sulla sindrome di Turner sono vere, eccetto una. Quale? A) può originarsi da un normale spermatozoo con cromosoma X e una cellula uovo priva di cromosoma X; B) nelle cellule nucleate si osservano i corpi di Barr; C) può originarsi per anomalie strutturali del cromosoma X; D) il soggetto può avere 45 cromosomi oppure essere un mosaico; E) può originarsi da uno spermatozoo privo del cromosoma Y e una cellula uovo normale

4 32. La sindrome di Turner: A) è causa di un quadro clinico molto grave; B) non è mai compatibile con la vita; C) è una monosomia del cromosoma X; D) è una trisomia del cromosoma X; E) nessuna risposta è corretta 33. Le trisomie: A) determinano quasi sempre la morte dell embrione; B) sono per la maggior parte compatibili con la vita; C) non determinano fenotipi patologici; D) sono causate d eventi di dispermia; E) coinvolgono solo gli autosomi 34. Quale tra le seguenti anomalie cromosomiche non è compatibile con un fenotipo normale? A) inversione pericentirca; B) traslocazione reciproca bilanciata; C) monosomia; D) inversione paracentrica; E) nessuna di queste 35. La maggioranza dei casi di sindrome di Down è il risultato di: A) una non disgiunzione durante la mitosi; B) un mosaicismo di linee cellualri normali e trisomiche; C) una traslocazione 14;21;D) una fusione centrica di due cromosomi 21; E) una non disgiunzione durante la meiosi materna 36. Il ritardo (lag) anafasico: A) si verifica in tutte le cellule germinali; B) può essere causa di aneuploidie; C) è la principale causa della trisomia 21; D) può essere causa di poliploidie; E) può dar luogo a chimerismo 37. Le traslocazioni robertsoniane: A) derivano da eventi di non disgiunzione; B) derivano da un singolo evento di rottura; C) coinvolgono i cromosomi metacentrici; D) coinvolgono i cromosomi acrocentrici; E) sono la causa più frequente di sindrome di Down 38. Quale dei seguenti eventi NON può dare origine ad un maschio XXY con sindrome di Klinefelter? A) non disgiunzione alla meiosi I nel padre; B) non disgiunzione alla meiosi I nella madre; C) non disgiunzione alla meioisi II nella madre; D) non disgiunzione alla meiosi II nel padre; E) tutti gli eventi proposti 39. Un riarrangiamento cromosomico in un individuo normale che può essere causa di problemi riproduttivi è: A) una delezione; B) una duplicazione; C) una traslocazione; D) tutte le aberrazioni indicate; E) una poliploidia 40. Le traslocazioni e le inversioni non alterano la quantità di DNA nel genoma: A) falso, perché i punti di rottura coinvolgono sempre geni che vengono deleti; B) falso, perché comportano una importante variazione nella quantità di DNA nel genoma; C) falso, e pertanto i portatori hanno sempre fenotipi di interesse clinico; D) falso e inoltre i punti di rottura coinvolgono sempre geni che vengono inattivati; E) vero, e pertanto in genere non alterano il fenotipo 41. Il risultato di un errata divisione del centrometro provoca la formazione di: A) disomia uniparentale; B) isocromosoma; C) cromosoma marker; D) cromosoma ad anello; E) cromosoma invertito 42. Quando all interno di un ansa da inversione dovuta ad un inversione PERICENTRICA avviene un crossing-over, si formano cromatidi ricombinanti: A) entrambi con duplicazioni e delezioni parziali; B) con unico centromero ed identici ai cromatidi non ricombinanti; C) uno acentrico e l altro dicentrico; D) uno acrocentrico e l altro parzialmente duplicato; E) entrambi acentrici 43. I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a diversi tipi di segregazione uno dei quali dà luogo alla formazione di gameti

5 euploidi (normali): A) adiacente 1; B) adiacente 2; C) adiacente 3; D) alternata; E) contigua 44. Quando all interno di un ansa da inversione dovuta ad un inversione PARACENTRICA avviene un crossing-over, si formano cromatidi ricombinanti: A) uno acentrico e l altro dicentrico; B) uno acrocentrico e l altro parzialmente duplicato; C) entrambi acentrici; D) entrambi con duplicazioni e delezioni parziali; E) con unico centromero ed identici ai cromatidi non ricombinanti 45. Quali di quelle sottoelencate NON è una caratteristica dell eredità mitocondriale? A) eteroplasmia; B) effetto soglia; C) eredità materna; D) anticipazione; E) segregazione mitotica 46. Che tipo di ereditarietà contraddistingue le malattie dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale? A) dominante con penetranza ridotta; B) episomale e pleiotropica; C) entrambi i sessi possono essere affetti ma la trasmissione è materna; D) solo le femmine sono malate; E) solo i maschi sono malati 47. Qual è la differenza tra espressività variabile e penetranza incompleta? 48. In quali casi una donna può manifestare la Distrofia muscolare di Duchenne (malattia X-linked recessiva)? E quando una donna è sicuramente eterozigote portatrice? 49. Quali malattie genetiche hanno generalmente una maggiore proporzione di nuove mutazioni e perché? 50. Definire i concetti di Espressività variabile; Penetranza incompleta; Eterogeneità di locus

6 RISPOSTE ESATTE 1) B 2) A 3) D 4) D 5) E 6) B 7) C 8) A 9) D 10) B 11) C 12) C 13) A 14) B 15) A 16) C 17) B 18) D 19) C 20) C 21) C 22) B 23) C 24) C 25) D 26) C 27) D 28) D 29) C 30) B 31) B 32) C 33) A 34) C 35) E 36) B 37) D 38) D 39) C 40) E 41) B 42) A 43) D 44) A 45) D 46) C