APLASIA MIDOLLARE CAUSE, DIAGNOSI E TERAPIE

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1 APLASIA MIDOLLARE CAUSE, DIAGNOSI E TERAPIE Corso di: Diagnostica Biotecnologica Integrata Docenti di riferimento: prof.ssa Olga Scudiero prof.ssa Sara Gargiulo Maria Gabriella Antignani Isabella Boccuni Anna Borrelli Simona Flagiello Nora Giello Chiara Granato Alessandra Lo Bianco Antonio Rea Valentina Rossi Vincenza Vigorito

2 PRIMA PARTE Quadro generale sull AA e considerazioni sull ambiente midollare Patologia e aspetti immunologici della malattia EZIOLOGIA Forme CONGENITE Forme ACQUISITE Diagnosi Terapia Case report Jane, 11 anni. Trapianto

3 L Aplasia Midollare si colloca nelle MIELOPATIE INVOLUTIVE GLOBALI Se la riduzione degli elementi cellulari, periferici e midollari è estesa a TUTTE le linee cellulari. PARZIALI Se la riduzione degli elementi cellulari, periferici e midollari interessa UNA SOLA linea cellulare MIELOPATIE PROLIFERATIVE: lo stipite cellulare è coinvolto in proliferazione di tipo tumorale con tendenza diffusiva.

4 Osso spugnoso (contiene midollo osseo rosso) Vasi sanguigni nel midollo osseo Cellula staminale del sangue Cellule rosse del sangue Midollo osseo giallo Cellule bianche del sangue Osso compatto Piastrine

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6 L APLASIA MIDOLLARE (o anemia aplastica) indica una marcata riduzione, che può arrivare fino all assenza totale, delle cellule emopoietiche midollari; ne conseguono anemia, granulocitipenia e piastrinopenia, che sono a loro volta responsabili delle manifestazioni cliniche della malattia. PANCITOPENIA PERIFERICA riduzione del numero di tutte gli elementi figurati presenti nel sangue

7 CONCETTO CHIAVE: L aplasia midollare è una malattia MULTIFATTORIALE alla quale non è possibile attribuire un eziologia e sintomatologia unica e definita e di conseguenza anche una diagnosi univoca. E causata da numerose patologie ed è a sua volta causa di altre, ereditarie e non, correlate alla serie rossa e bianca del sangue. MIELODISPLASIE Aplasia Midollare EPN

8 La malattia non ha una causa unica ed in realtà si può parlare di una rosa di malattie diverse in cui il passaggio tra una e l altra è sfumato. Per cui è stata compilata una classificazione eziologica delle varie forme di aplasia midollare: CONGENITE ACQUISITE

9 EUROPA e STATI UNITI 2 persone/1 milione/anno INDIA, CINA, GIAPPONE e TAILANDIA da 2 a 10 persone/1 milione/anno

10 Perché è importante definire una corretta fisiopatogenesi per una malattia rara? Dotare la malattia di una propria ENTITA' CLINICA. Fare «letteratura» «Educated guess» per nuove frontiere di ricerca attraverso esperimenti di laboratorio TERAPIE uniche e mirate, volte ad aumentare l' aspettativa di vita dei pazienti

11 1888 Paul Ehrlich 1990s Neal S. Young 1904 Chauffaurd

12 PATOLOGIA

13 Perché è importante connotare l aplasia midollare come entità clinica? PNH MDS Segni tipici dell'anemia: pallore, stanchezza ed affaticamento respiratorio. Petecchie, ecchimosi e sanguinamento. Suscettibilità alle infezioni MDS ipocellulare Diagramma di Venn che mostra le relazioni fra disfunzioni midollari.

14 AA PNH MDS Marcata riduzione, fino all'assenza totale, di cellule del midollo osseo. Mancata produzione di GPI (glicosil fosfatidil inositolo) di membrana. Difetti multipli di proliferazione e differenziazione di cellule staminali del midollo osseo. PANCITOPENIA (EMOPOIESI INEFFICIENTE) ANEMIA EMOLITICA DANNO MIDOLLARE (EMOPOIESI INEFFICIENTE) CITOPENIA ANTONOMIA (EMOPOIESI INEFFICIENTE) Pallore, stanchezza, difficoltà respiratorie, petecchie, ecchimosi, sanguinamenti, suscettibilità alle infezioni Pallore, difficoltà respiratorie, petecchie e sanguinamenti, TROMBOSI, ITTERO, URINE ROSSE. Pallore, stanchezza, difficoltà respiratorie, petecchie, sanguinamenti, suscettibiltà alle infezioni, SPLENOMEGALIA.

15 Aplasia midollare "Pancitopenia del sangue periferico causata da un'emopoiesi insufficiente dovuta a marcata riduzione o assenza totale di cellule staminali del midollo osseo." Semplice patologia Eziopatologia complicata Concause ascrivibili alla genesi della malattia: Danno diretto alle cellule staminali del midollo osseo Difetto intrinseco delle cellule staminali Danno immunomediato delle cellule staminali

16 Coinvolgimento delle cellule staminali nella genesi di aplasia midollare Cellule staminali del midollo osseo: Marcata capacità di proliferazione Potenzialità di differenziazione Capacità di "SELF- RENEWAL" Per la loro capacità di "self-renewal" le cellule staminali devono essere "protette": 1. Dalla richiesta competitiva di cellule mature in risposta a bisogni fisiologici e patologici; 2. Dal danno cellulare 3. Da un'eccessiva apoptosi

17 ocitochine: IL-3, GM- CSF, G-CSF, M-CSF, IL-5, TGF-β Chemochine: CXCL12 (SDF-1) Fattori antiapoptotici: Flt-3L, Kit-L Fattori che inducono l'apoptosi: TNF-α, Fas Saggi a colonia a breve termine (STCF) caratterizzano: -"fenotipo stem": CD34+

18 L'anemia aplastica è una DEFICIENZA e DISFUNZIONE di cellule staminali Accorciamento progressivo dei telomeri Sbilanciamento proliferazione/ differenziamento Emopoiesi oligoclonale La cellula staminale perde capacità proliferativa ad ogni divisione cellulare, per cui ogni cellula figlia non sarà più identica alla cellula progenitrice in quanto a capacità replicativa. Questo fenomeno può essere idealmente spiegato attraverso il fenomeno di disgregazione delle immagini.

19 Modello di interazione immunologica (Young, N.- NIH group)

20 Dati immunofenotipici: Markers di attività immunologica DIRETTI: Elevati livelli di TCD8+ cells attivate nel sangue periferico e nel midollo osseo (Nakao et al.; Nistico and Young); Elevati livelli di IL2 nel siero(gascon ; Hinterberger; Zoumbos, Hsu); Elevati livelli di IFN-γ, IL-2 e TNF-α (Herrman; Viale) INDIRETTI: Alti livelli di HSP72 (heat shock proteins) Rapporto CD4+/CD8+ minore di 1 nel sangue periferico di pazienti con AA associata ad epatiti.

21 Come è collegato il difetto staminale alla malattia autoimmune? E' stato dimostrato (Philpott et al., 1995) che le cellule CD34+ del midollo affetto da aplasia sono più apoptotiche delle normali CD34+ midollari. Appare infatti una correlazione fra la natura apoptotica di queste cellule, la severità della malattia e la percentuale delle cellule stesse presenti nel midollo. Le cellule in questione esprimono alti livelli di Fas, probabilmente coinvolto nel processo di apoptosi delle CD34+. Inoltre, sono state evidenziate correlazioni fra un certo tipo di HLA con lo sviluppo di AA n alcuni pazienti

22 EZIOLOGIA Forme ereditarie (anemia di Fanconi, sindrome di Blackfan- Diamond, la discheratosi congenita, sindrome di Shwatchman-Diamond) Forme acquisite: - Idiopatiche - Secondarie

23 Aplasia midollare ACQUISITA IDIOPATICA Poco frequente Cause di origine immunologica Cause di origine genica SECONDARIA causata da: Agenti chimici Agenti fisici Agenti infettivi Sostanze stupefacenti

24 AGENTI CHIMICI Farmaci Benzene Organoclorurati e organofosforici (pesticidi) Agiscono direttamente sulla replicazione cellulare Oli e agenti lubrificanti

25 FARMACI cloramfenicolo e sulfonamidi (antibiotici) sali di oro e penicillamina (antireumatici) diclofenac, fenilbutazone, indometacina, naprossene e piroxicam (antinfiammatori) carbamazepina e fenitoina (anticonvulsivi) carbimazolo e tiouracile (antitiroidei) fenotiazine (antidepressivi) clorpropamide e tolbutamide (antidiabetici) chinino (antimalarico).

26 BENZENE Deve subire processo di bioattivazione. I radicali liberi sono responsabili dell azione tossica e cancerogena.

27 ORGANOCLORURATI E ORGANOFOSFORICI Pesticida con scarsa degradabilità ambientale, elevata stabilità, scarsa volatilità. Agisce sui punti cruciali per il funzionamento cellulare.

28 AGENTI FISICI Le radiazioni ionizzanti sono capaci di attraversare la materia e ionizzare gli atomi delle molecole da cui è composta.

29 Marie Curie Nobel per la fisica nel 1903 per gli studi sulle radiazioni. Nobel per la chimica nel 1911 per la scoperta del radio e del polonio.

30 Agenti infettivi Parvovirus (Parvovirus B19) quinta malattia eritema infettivo o Herpes virus (virus di Epstein-Barr, cytomegalovirus) Flavivirus (Virus epatite B, Virus epatite C, Dengue) Retrovirus (HIV) infetta direttamente i progenitori ematopoietici

31 Altri fattori di rischio Gravidanza Malattie autoimmuni Sindromi mielodipslastiche Emoglubinuria parossistica notturna Radio-chemioterapia

32 ASPETTO GENETICO DELL APLASIA MIDOLLARE In molti casi l aplasia midollare dipende da mutazioni che avvengono a carico di specifici geni all interno delle cellule ematopoietiche nel midollo osseo, producendo così una funzione alterata a valle. CELLULE EMATOPOIETICHE AUTOMANTENIMENTO Particolari mutazioni possono impedire a queste cellule staminali di mantenersi stabili nel tempo, impedendone la riproduzione o portandole alla morte, inducendo così un progressivo impoverimento del patrimonio cellulare e midollare fino ad arrivare all anemia aplastica.

33 APLASIA MIDOLLARE CONGENITA E ACQUISITA CONGENITA Viene trasmessa ereditariamente dai genitori alla progenie; I tipi più comuni di anemia midollare congenita sono «Anemia di Fanconi» e «Discheratosi Congenita». ACQUISITA Può insorgere in ogni età in individui precedentemente sani. Le cause dell acquisizione della malattia sono: Infezioni virali; Disordini immunitari; Farmaci e sostanze chimiche; Danno genetico.

34 COMPLESSO DELLA TELOMERASI Recentemente sono state individuate mutazioni di componenti del complesso della telomerasi, fondamentale nella preservazione delle cellule staminali nel tempo. Le mutazioni si collocano nei geni: TERC codifica per la componente di RNA della telomerasi; DKC1 codifica per dyskerin; TERT codifica per TERT; ACD codifica per TPP1.

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36 GENE TERT Questo gene codifica per la subunità catalitica della telomerasi ed è localizzato sul braccio corto del cromosoma 5 in posizione p Cinque mutazioni danneggiano l attività telomerasica a causa dell aploinsufficienza del gene TERT wild type. Queste sono mutazioni missenso poiché il codone alterato specifica un amminoacido diverso o simile, dal punto di vista chimico, a quello originario.

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38 GENE ACD Questo gene codifica per la proteina TPP1, una delle proteine dello shelterin complex (complesso di protezione); Attraverso l'interazione con POT1 e TIN2 ha un ruolo fondamentale nell'assemplase e stabilizzare lo shelterin complex e media l'interazione tra telomero e telomerasi; Se é presente una mutazione in ACD viene interrotta l'interazione tra telomero e talomerasi, quindi le cellule ematopoietiche vanno incontro a senescenza.

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40 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (EPN) Esiste una complessa relazione tra aplasia midollare e EPN; L'EPN è una condizione clinica abbastanza rara caratterizzata da anemia emolitica, dovuta ad un difetto intrinseco della membrana eritrocitaria; É chiamata in questo modo perché è caratterizzata da emissione di urine scure, cioè é dovuto al loro contenuto di emoglobina derivante dall'emolisi dei globuli rossi che si verifica durante la notte.

41 GENE PIG-A L'EPN è dovuta all'acquisizione da parte di cellule ematopoietiche di una mutazione a carico del gene pig-a, localizzato sul cromosoma X. Il gene pig-a codifica per l'enzima fosfatidil-inositolo-glican-a, fondamentale per la formazione di GPI, un glicolipide localizzato sulla membrana cellulare che permette l'ancoraggio di proteine, come CD55 o CD59, che impediscono la lisci complementomediata

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43 RELAZIONE TRA EPN E APLASIA MIDOLLARE Nel midollo di molti individui sani vi sono rare cellule, da 1 a 5 su , portatrici di una mutazione sul gene pig-a. Queste cellule rappresentano un piccolissimo clone, derivante da un unica cellula staminale che ha subìto una mutazione. In condizioni normali il clone non gode di alcun vantaggio nei confronti delle cellule emopoietiche sane (non mutate), per cui rimane estremamente contenuto. In condizioni anormali, quando l ematopoiesi viene soppressa, il clone EPN acquista nuovo vantaggio proliferativo e si espande notevolmente. Queste condizioni si verificano proprio nell Aplasia Midollare e spiegano le relazioni che intercorrono tra le due malattie.

44 DIAGNOSI Consiste nell individuazione di una malattia attraverso: Anamnesi Esame clinico Esami di laboratorio Tecniche di diagnostica per immagini Diagnosi differenziale: tende ad escludere tra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l insieme dei segni riscontrati durante gli esami

45 Anamnesi Esame clinico Esame emocromocitometrico Striscio di sangue Conta reticolocitaria

46 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F IPOTESI DIAGNOSTICHE: Leucemia/linfoma Sindromi mielodisplastiche Emoglobinuria parossistica notturna Anemia aplastica acquisita Aplasia midollare congenita Anamnesi patologica: Ricovero in ospedale per sospetta piastrinopeni Progressivo calo trilineare delle conte Negativa l anamnesi farmacologica e l esposizion ad agenti tossici TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI: Emocromo: GB 2240/mmc (Neutrofili 380), Hb 8.4 gr/dl, PLT 4000/mmc Aspirato: linfociti e plasmacellule -> NO forme leucemiche/linfomatose Biopsia: Cellularità 5% FISH: negativo -> NO mielodisplasia Citofluorimetria CD59: presenza di popolazione PNH di piccole dimensioni (<1%) -> NO emoglobinuria parossistica notturna ma possibile AA con clone PNH Funzionalità epato-renale, ferritina, LDH, trigliceridi, coagulazione: nella norma Dosaggio vitamina B12 e folati: nella norma DEB test: negativo Analisi TERT/TERC: negativa

47 Esame clinico Sintomi da mancanza di eritrociti Sintomi da mancanza di piastrine Sintomi da mancanza di leucociti

48 AA PNH MDS Marcata riduzione, fino all'assenza totale, di cellule del midollo osseo. PANCITOPENIA (EMOPOIESI INEFFICIENTE) Pallore, stanchezza, difficoltà respiratorie, petecchie, ecchimosi, sanguinamenti, suscettibilità alle infezioni Mancata produzione di GPI (glicosilfosfatidil inositolo) di membrana. ANEMIA EMOLITICA DANNO MIDOLLARE (EMOPOIESI INEFFICIENTE) Pallore, difficoltà respiratorie, petecchie e sanguinamenti, TROMBOSI, ITTERO, URINE ROSSE. Difetti multipli di proliferazione e differenziazione di cellule staminali del midollo osseo. CITOPENIA ANTONOMIA (EMOPOIESI INEFFICIENTE) Pallore, stanchezza, difficoltà respiratorie, petecchie, sanguinamenti, suscettibiltà alle infezioni, SPLENOMEGALIA.

49 Esame emocromocitometrico Parametro Eritrociti (RBC) Leucociti (WBC) Emoglobina (HB) Ematocrito (HCT) Piastrine Granulociti neutrofili Volume piastrinico medio (MPV) Emoglobina corpuscolare media (MCH) Concentrazione cellulare media di emoglobina (MCHC) Paziente affetto Anemia Leucopenia Anemia normocromica Anemia Piastrinopenia Neutropenia Volume corpuscolare medio (MCV) Ampiezza della distribuzione eritrocitaria (RDW) Anemia normocitica o macrocitica

50 STADIAZIONE DELLA MALATTIA

51 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F Eritrociti: 2240 per mm 3 Emoglobina: 8,4 g/dl Neutrofili: 380 per mm 3 Piastrine: 4000 per mm 3

52 Striscio di sangue A sinistra: striscio di sangue periferico di un paziente affetto da anemia normocromica e macrocitica A destra: striscio di sangue periferico di paziente anemico

53 Conta reticolocitaria Reticolociti colorati con Nuovo Blu di Metilene

54 Analisi del MIDOLLO OSSEO

55 Viene eseguito un doppio prelievo con due procedure diverse: ASPIRATO: prelievo di materiale fluido dal midollo osseo In che modo? Inserendo un ago a cui viene collegata una normale siringa che aspira il sangue midollare dalla cresta iliaca posteriore BIOPSIA: prelievo di un frammento della struttura ossea In che modo? Si inserisce l'ago nel midollo solido e si preleva un campione istologico: circa 1,5 cm di core del midollo osseo Il campione viene strisciato su appositi vetrini, colorato e osservato al microscopio

56 ASPIRATO MIDOLLARE BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE Perché entrambi? Cellule tolte dal loro contesto microambientale: grave povertà o assenza di precursori emopoietici riduzione di leucociti, eritrociti e megacariociti Struttura compartimentale del tessuto emopoietico: scarsezza o assenza di cellule ematopoietiche cellule adipose che mostrano un aumento diffuso e uniforme Evidenziano ipoplasia cellulare (cellularità emopoietica ridotta)

57 Cellularità emopoietica midollare è inferiore al 30% in casi gravi <20% in casi molto gravi <10% Cellularità normale - Ipocellularità midollo ipocellulare potrebbe anche essere indice di altre malattie del midollo Es. MDS (sindromi mielodisplastiche) possono presentarsi con cellularità normale, aumentata o ridotta (nel 20% dei casi). Come differenziarla da AA?

58 Morfologia delle cellule progenitrici midollari Tessuto adiposo Indici di ANEMIA APLASTICA Nella norma Aumentato uniformemente Indici di malattie diverse dall AA Cellule displastiche (con forma, dimensione o aspetto anomali ) -> MDS Distribuzione disuniforme -> MSD Dispoiesi Non presente Dispoiesi della linea mieloide (eritro/megacariocitaria) -> MDS Livello di blasti (cellule ematiche giovani) colorazioni per il ferro: rileva ferro in cellule immature eritroidi DIAGNOSI DIFFERENZIALE <20% normale o aumentato ->MDS -> AML Negativo Alta percentuale di sideroblasti ad anello -> MDS

59 FISH (Ibridazione Fluorescente In Situ) su campioni di sangue midollare o periferico Analisi citogenetica con sonde subtelomeriche: ricerca di monosomia del cromosoma 7 ricerca di trisomia del cromosoma 8 IN ANEMIA APLASTICA SONO ASSENTI Diagnosi differenziale: MDS o AML

60 Analisi citofluorimetrica dell aspirato midollare Metodica che permette di valutare l espressione di varie molecole sulla superficie delle diverse popolazioni cellulari (IMMUNOFENOTIPO) anticorpi monoclonali coniugati a fluorocromi fluorescenza viene raccolta grazie a rilevatori ottici la fluorescenza misurata e' proporzionale all'espressione cellulare degli antigeni Ricerca di popolazioni di blasti Immuno-evidenziazione dell antigene CD34 usando anticorpi monoclonali anti-cd34 Citometria quantifica l espressione delle molecole presenti sulla superficie di cellule in attiva proliferazione CD34+ cellule in divisione CD34- cellule quiescenti Diagnosi differenziale: conta di CD34+ elevata MDS o Leucemia acuta

61 Immunofenotipo in CITOFLUORIMETRIA Ricerca di cloni PNH (su sangue periferico) CD59: molecola GPI-linked normalmente presente su globuli rossi, NK, cellule T Usando anticorpi monoclonali come anti-cd59 si possono evidenziare cloni PNH+ in popolazione di granulociti Citometria quantifica l espressione delle molecole di superficie GPI-linked, note per essere ridotte in caso di PNH Diagnosi differenziale: Emoglobinuria Parossistica Notturna

62 Altre analisi su colture di sangue midollare Saggi clonogenici in vitro Per valutare la capacità proliferativa di precursori mieloidi Analisi microbiologiche Per rilevare l eventuale presenza di agenti infettivi (infezioni micobatteriche)

63 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F IPOTESI DIAGNOSTICHE: Leucemia/linfoma X Sindromi mielodisplastiche X Emoglobinuria parossistica notturna X Anemia aplastica acquisita Aplasia midollare congenita TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI: Aspirato (1): Ipocellularità precursori mieloidi ed eritroidi elementi maturi del sangue periferico: linfociti e plasmacellule -> NO forme leucemiche/linfomatose Aspirato (2): Aplasia di tutte le serie (WBC, RBC, PLT) Assenza di precursori emopoietici Biopsia: Cellularità nettamente ridotta (5%) FISH: negativo -> NO mielodisplasia Citofluorimetria CD59: presenza di popolazione PNH di piccole dimensioni (<1%) -> NO emoglobinuria parossistica notturna m possibile AA con clone PNH

64 Esami ematochimici e funzionali Hanno un'importanza rilevante in particolare nella diagnosi differenziale di diverse malattie, nel nostro caso dell'aplasia midollare Sideremia Ferritina Dosaggio HbF Dosaggio vitamina B12 e acido folico Elastasi pancreatica fecale, amilasi e lipasi sieriche Test di funzionalità epatica

65 Sideremia Definizione La sideremia rivela la concentrazione di ferro (Fe3+) legato alla transferrina. Descrizione Circuito del ferro Il ferro sierico viene misurato generalmente con metodi colorimetrici, dopo che il metallo ha formato un complesso con un colorante. E' consigliabile eseguire il prelievo a digiuno da 8 ore. Sospendere i farmaci a base di ferro almeno 3-5 giorni prima del test.

66 Sideremia Valori normali Uomini: da 65 a 176 mcg/dl Donne: da 50 a 170 mcg/dl Bambini: da 50 a 120 mcg/dl Neonati: da 100 a 250 mcg/dl Valori elevati (Ipersideremia) sindromi emolitiche (es. EPN), aplasia midollare, emocromatosi primitiva, terapie trasfusionali prolungate, epatite acuta, cirrosi epatiche. Valori bassi ridotto apporto di ferro, aumento delle richieste( gravidanza), fasi di aumentata produzione di globuli rossi, anemie da carenza da ferro.

67 Sideremia Aplasia midollare sideremia elevata Perché? Eritropenia Per escludere che i sintomi dell anemia siano dovuti ad esempio a un anemia da carenza di ferro(anemie sideropeniche)

68 Vitamina B12 e acido folico Dosaggio Per valutarne la concentrazione nel siero

69 Vitamina B12 e acido folico Dosaggio ematico Valori normali pg/ml Valori elevati insufficienza renale, leucemie o patologie epatiche Valori bassi Malassorbimento, malnutrizione, pancreatiti, infezioni, anemia aplastica Aplasia midollare Raramente si riscontrano bassi livelli di Vitamina B12 e acido folico (questa caratteristica è più frequente in caso di anemie megaloblastiche) diagnosi differenziale (leucemie)

70 Test di funzionalità epatica LDH U/l Valori alti danno al fegato, ma anche in caso di eritropoiesi inefficace di modesta entità (AA)

71 Test di funzionalità epatica ALT è un enzima presente nei mitocondri degli epatociti, coinvolto nella sintesi proteica Valori normali 9-60 IU/L Valori elevati danno d'organo acuto (epatite virale acuta), un'epatite cronica, epatite fulminante). Ciò ha una rilevanza in diagnosi differenziale di sindrome di Shwachman Diamond

72 HbF (Emoglobina Fetale) Valori normali compresi tra lo 0.3% e l'1.2% Valori elevati espressione di una diseritropoiesi Aplasia midollare Alti livelli di HbF sono indice di anomalie clonali e possono essere utili nella diagnosi differenziale di aplasia midollare, dal momento che può essere associato a una forma congenita di AA, la sindrome di Shwachman Diamond

73 Elastasi pancreatica fetale, amilasi e lipasi sieriche Per verificare la funzionalità del pancreas, è consigliabile eseguire: l analisi dell amilasi totale nel sangue l analisi dell amilasi pancreatica nel sangue, cioè gli isoenzimi pancreatici l analisi dell amilasi nelle urine chiamata amilasuria la lipasi l elastasi fecale Valori normali Amilasi totale U.I./l Frazione pancreatica U.I./l Amilasuria U.I./24 ore Lipasi U.I./l Elastasi fecale U.I. Valori elevati Amilasi pancreatica: insufficienza pancreatica. Amilasuria: insufficienza pancreatica anche se i valori dell analisi del sangue non sono alterati.

74 Elastasi pancreatica fetale, amilasi e lipasi sieriche Valori elevati Lipasi: Se il risultato è più alto del normale, abbiamo la certezza di trovarci di fronte ad una pancreatite Valori bassi Elastasi fecale: Se il suo valore è più basso rispetto al normale, significa che la persona soffre di insufficienza pancreatica (che diventa preoccupante se il valore si riduce tra 1 e 99 U.I.) Aplasia midollare per la diagnosi differenziale con la sindrome di Shwachman Diamond che determina tra le altre cose un insufficienza del pancreas esocrino.

75 Sindrome di SHWACHMAN DIAMOND Insufficienza del pancreas esocrino Ritardo di crescita staturo-ponderale Anomalie ematologiche Infezioni ricorrenti (+ OMA) Anomalie scheletriche - coste corte - torace carenato - crolli vertebrali - deficit di lunghezza tibiale - disostosi metafisarie Anomalie epatiche: transaminasi (+) 56-79% Ritardo psicomotorio (iperattività, modesto difetto apprendimento...) Anemia Hb F: incrementata; Pancitopenia: se presente aumenta

76 Radiografia (SDS) Radiografia al torace Patient Data: Age: 6 months Gender: Male Rib shortening and "cupping"

77 Patient Data: Age: 6 months Gender: Male SDS osteopaenia modelling deformity of the pelvis and proximal femora shortening and "cupping of the ribs" gasless abdomen

78 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F IPOTESI DIAGNOSTICHE: Leucemia/linfoma X Sindromi mielodisplastiche X Emoglobinuria parossistica notturna X Anemia aplastica acquisita Aplasia midollare congenita TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI: Funzionalità epato-renale Ferritina LDH Trigliceridi coagulazione Dosaggio vitamina B12 e folati tutti nella norma

79 TEST GENETICI Diagnostica differenziale: DEB test (fragilità cromosomica al DiEpossiButano) Per escludere Anemia di Fanconi

80 Cos è in breve l AF Mutazioni ereditarie nei geni che intervengono nella riparazione del DNA e nella stabilità cromosomica Di solito trasmessa come carattere autosomico recessivo Comporta nei 2/3 dei pazienti malformazioni congenite (scheletro, cute, app. cardiopolmonare, SNC) Pancitopenia progressiva

81 DEB test Aberrazioni cromatidiche spontanee in un linfocita Aberrazioni indotte dal diepossibutano

82 DEB test Aberrazioni indotte dalla mitomicina C

83 Diagnosi differenziale: analisi dei geni TERC e TERT Per escludere la Discheratosi Congenita

84 Discheratosi congenita in breve: Insufficienza del midollo osseo causata da mutazioni nei geni preposti al mantenimento dei telomeri Leucoplachia della mucosa orale, pigmentazione cutanea e distrofia ungheale Trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all X

85 RNA FISH + Immunofluorescence

86 circa il 10% dei pazienti diagnosticati con AA risultano positivi ai test per le mutazioni COSA SIGNIFICA? L analisi genetica dei geni TERT e TERC nei pazienti diagnosticati con AA idiopatica risulta positiva alle mutazioni, suggerendo una causa congenita di AA, nonostante un fenotipo somatico extramidollare attenuato o del tutto normale.

87 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F IPOTESI DIAGNOSTICHE: Leucemia/linfoma X Sindromi mielodisplastiche X Emoglobinuria parossistica notturna X Anemia aplastica acquisita Aplasia midollare congenita X TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI: screening genetici DEB test: negativo Analisi TERT/TERC: negativa DIAGNOSI DEFINITIVA

88 Diagnostica per immagini RISONANZA MAGNETICA DEL MIDOLLO OSSEO

89 RMN T1W, SE STIR

90 ECOGRAFIA Splenomegalia Aumento volume dei linfonodi Malformazione o malposizione di organi Leucemia Linfoma Anemia di Fanconi

91 A destra: ecografia di un cane che presenta splenomegalia simmetrica A sinistra: ecografia milza di dimensioni normali

92 linfonodo sferico

93 A destra: l ecografia mostra agenesia del corpo calloso e retrognazia mandibolare A sinistra: l ecografia mostra una normale ulna e un ipoplasia radiale

94 Terapie

95 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F LISTA D ATTESA PER DONATORE HLA-IDENTICO: 1. Mario Rossi 2. Francesco Bianchi Pazienti avviati al TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE che Dispongono di un donatore HLAidentico Hanno un età <18 o compresa tra i anni Pazienti avviati a TRASFUSIONE e TERAPIA IMMUNOSOPPRESSIVA (IST) che NON dispongono di un donatore HLA-identico Hanno un età superiore ai 60 anni

96 Fasi Terapeutiche Trasfusioni Ridotta Ha il 30-60% di probabilità di responsività responsività Follow-up Follow-up

97 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F Eritrociti: 2240 per mm 3 Emoglobina: 8,4 g/dl Neutrofili: 380 per mm 3 Piastrine: 4000 per mm 3 PLT < /mmc PLT < /mmc nel paziente febbrile/settico Manifestazioni emorragiche (a giudizio del clinico) anemia con Hb < 8 g/dl nel paziente asintomatico anemia sintomatica (senza soglia)

98 Trasfusione L AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) raccomanda un numero di emotrasfusioni < 20 includendo sia Piastrine che Globuli rossi La trasfusione degli EMOCOMPONENTI IRRADIATI è preferita a quella del Sangue Intero Concentrato piastrinico da aferesi Concentrato eritrocitario

99 Complicanze trasfusione Emolisi intravascolare acuta Sovraccarico circolatorio ed EMOCROMATOSI GVHD Reazioni febbrili I FERROCHELANTI: la deferoxamina (Desferal ) il deferasirox (Exjade ) il deferiprone (Ferriprox )

100 Terapia immunosoppressiva Terapia standardizzata Terapia sperimentale Immunosoppressione dell AUTOIMMUNITA cellulo-mediata Combattere infezioni dovute all indebolimento del sistema immunitario

101 Terapia Standardizzata TIMOGLOBULINA ANTILINFOCITARIA (ATG) CICLOSPORINA

102 Terapia Standardizzata 40 mg/kg/die 1-2 mg/kg/die (EU) 5-7 mg/kg/die (USA) 15 mg/kg/die COMPLICANZE TERAPEUTICHE Malattia da siero e sindrome acuta da rilascio di citochine Immunodepressione e riattivazione virale Nefrotossicità, Epatotossicità, Neurotossicità Effetti collaterali cardiovascolari, metabolici e gastrointestinali

103 G-CSF ANTICORPI MONOCLONALI Rituximab Aletuzmab Daclizumab ANDROGENI Ossimetolone Danzolo Terapia Sperimentale CICLOFOSFAMIDE (CTX) ELTROMBOPAG RAPAMICINA/SIROLIMUS (RAPA)

104 Granulocyte colony-stimulating factor Neupogen Neulasta

105 Profilassi Antifungina Caspofungina Amfotericina B Ketoconazolo Triazolici (fluconazolo, itraconazolo)

106 CARTELLA CLINICA: FOLLOW UP NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F AL GIORNO +120 Analisi citofluorimetrica Misurazione della lunghezza dei telomeri Emocromo, conta reticolocitaria Aspirato midollare, BOM Cariotipo Ricerca cloni PNH RISPOSTA EMATOLOGICA COMPLETA Neutrofili 1500/mmc; Hb 11 gr/dl; PLT /mc. PARZIALE Trasfusione indipendenza (sia da Piastrine, sia da GR) ASSENTE Trasfusione dipendenza da GR; Trasfusione dipendenza da Piastrine; Neutrofili < 500/mmc

107 Recidiva «Su 43 pazienti (adulti e bambini) trattati con ATG e CsA con un follow up di 11 anni la recidiva veniva registrata nel 45% dei casi (da 2 a 49 mesi dopo l'avvio dello scalo della CsA), e la dipendenza da ciclosporina era presente nel 14% dei casi.» (Fonte: AIEOP)

108 TRAPIANTO Il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una terapia salvavita consolidata e di grande successo per la cura di numerose e gravi malattie del sangue (Ministero della Salute) Obiettivo: sostituire il compartimento alterato di cellule staminali con un patrimonio di cellule ottenuto da un donatore sano o dallo stesso ricevente capace di ricostituire il sistema emopoietico e immunitario del ricevente.

109 CARTELLA CLINICA NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F LISTA D ATTESA PER DONATORE HLA- COMPATIBILE: 1.Mario Rossi 2.Francesco Bianchi Pazienti avviati al TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE che Dispongono di un donatore HLAidentico Hanno un età <18 o compresa tra i anni Pazienti avviati a TRASFUSIONE e TERAPIA IMMUNOSOPPRESSIVA (IST) che NON dispongono di un donatore HLAidentico Hanno un età superiore ai 60 anni

110 TRAPIANTO AUTOLOGO TRAPIANTO ALLOGENICO TRAPIANTO SINGENICO

111 Fonti di cellule staminali Sangue da cordone ombelicale Midollo osseo Cellule staminali mobilizzate dal sangue periferico

112 FASI: Condizionamento Raccolta Trapianto Fase aplastica

113

114 Complicanze Precoci Tardive Infezioni fungine Infezioni da Citomegalovirus Osteoporosi

115 GVHD:GRAFT VERSUS HOST DISEASE

116

117 PROGNOSI Terapia immunosoppressiva Trapianto di cellule staminali ematopoietiche < 20 anni 70% 92% Età compresa tra i 20 e i 40 anni 40% 72-60% Età superiore ai 40 anni 20% meno 50% Report del Center for International Blood and Marrow Transplant Research ( How I Treat Aplastic Anemia, Phillp Scheinberg and Neal S.Young

118 CARTELLA CLINICA Trapianto allogenico di HSC da donatore HLA compatibile NOME: JANE ETA : 11 anni SESSO: F Diagnosi: CARTELLA CLINICA Anemia aplastica acquisita Valori prima del trapianto: Eritrociti: 2240 per mm 3 Emoglobina: 8,4 g/dl Neutrofili: 380 per mm 3 Piastrine: 4000 per mm 3 Valori a 12 mesi dal trapianto: Eritrociti: 4,6x10 6 per mm 3 Emoglobina: 12,5 g/dl Neutrofili: 2000 per mm 3 Piastrine: 250x10 3 per mm 3

119 Guarigione completa

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