Complicanze gastrointestinali e disfagia nelle malattie muscolari
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- Sebastiano Serafini
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1 Complicanze gastrointestinali e disfagia nelle malattie muscolari Tiziana Mongini Unità Malattie Neuromuscolari Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini AOU Città della Salute e della Scienza di Torino Università di Torino
2 Piccolo ripasso di anatomia: Il sistema digerente
3 Piccolo ripasso di fisiologia: il processo alimentare Bocca, faringe: ingestione (masticazione + deglutizione) Esofago e stomaco: transito e digestione Intestino tenue e crasso: transito e assorbimento Intestino retto e sfinteri: eliminazione
4 Ci alimentiamo per. Introdurre le sostanze nutritive Soddisfare il senso di fame Soddisfare il piacere del gusto e dei sapori Partecipare a un atto sociale e conviviale quindi le complicazioni gastrointestinali hanno un forte impatto sullo stato di salute e sulla qualità di vita
5 Malattie muscolari e sistema GI: solo una questione di muscoli? Muscolo scheletrico: innervato da motoneuroni, movimenti volontari Muscolo cardiaco: contrazione spontanea, indipendente; influenzata da sistema vegetativo autonomo Muscolo liscio: meno organizzato, può avere contrazione spontanea (peristalsi) o mediata da neuroni del sistema nervoso autonomo
6 La struttura a tubo cavo del sistema digerente
7 Malattie muscolari e alterazioni gastrointestinali: quale relazione? I muscoli scheletrici hanno un ruolo parziale ma importante per il funzionamento GI In alcune MM i muscoli scheletrici correlati al tratto GI vengono coinvolti in modo primario rispetto ad altri, in altre compaiono solo in fasi più avanzate In altre MM il muscolo liscio può essere compromesso per alterazioni genetiche di proteine o enzimi in comune con il muscolo scheletrico In alcune forme di MM anche l innervazione viene compromessa La ridotta mobilizzazione, alterazioni metaboliche, alterazioni osteo-articolari aggiungono ulteriori complicazioni
8 La masticazione
9 Malattie muscolari con compromissione della masticazione Distrofia miotonica (> congenita) Miopatie congenite (malocclusioni) Malattia di Pompe infantile (macroglossia) SMA DMD più grandi Distrofia facio-scapolo-omerale Trattamento: modificare la consistenza del cibo
10 + La deglutizione
11 Malattie muscolari con compromissione della deglutizione (disfagia) Distrofia oculo-faringea Miopatie mitocondriali Distrofia miotonica Miopatie infiammatorie DMD più grandi e rare DMP (laminopatie) SMA Miastenie congenite Malattia di Pompe infantile (nuovo fenotipo) Miopatie congenite
12 Malattie muscolari con compromissione della deglutizione (disfagia) Disturbo causato anche da numerose affezioni neurologiche centrali e periferiche (miastenia gravis, SLA, m. Parkinson, neuropatie periferiche, disautonomie, SM, malattie neurodegenerative avanzate, es. MSA) complessa diagnosi differenziale; alto rischio di polmoniti ab-ingestis Progressivo calo ponderale, disidratazione Frequente causa di decesso!
13 Malattie muscolari con compromissione della deglutizione (disfagia) Trattamento: consistenza dei cibi modificata (cremosa, evitare doppie consistenze); posizione del capo; esercizi sondino temporaneo PEG/RIG nutrizione parenterale (EV) Per OPMD: miotomia cricofaringea
14 Nutrizione enterale PEG: gastrostomia endoscopica percutanea RIG: gastrostomia percutanea radiologica Aumento delle necessità assistenziali, riduzione del rischio ab ingestis
15 La progressione esofagea e la motilità gastrica
16 Malattie muscolari con disturbi del transito esofageo Comuni nella popolazione generale, sono particolamente accentuati nelle distrofie miotoniche e nelle collagenopatie (acalasia) Causano reflusso notturno, dolore toracico, dolore epigastrico, disfagia, alitosi
17 Malattie muscolari con disturbi del transito esofageo Trattamento: antiacidi per tamponare il ph dei succhi gastrici procinetici per regolare la motilità dell esofago
18 Malattie muscolari con ipocinesia e atonia gastrica DMD più grandi e alcune DMP, soprattutto in NIV Distrofia miotonica (SMA) Sintomi vegetativi, nausea, inappetenza, scialorrea, ipotensione; attenzione al rischio di insufficienza respiratoria acuta per ridotta escursione diaframmatica
19 Malattie muscolari con ipocinesia e atonia gastrica Trattamento: pasti piccoli e frequenti, no bevande gasate manovre per favorire la fuoriuscita dell aria, come il cambiamento di posizione e massaggi; se PEG, sfiatare la valvola antiacidi inibitori di pompa ionica procinetici (ad esempio domperidone, eritrocina). In acuto: sondino!!!
20 L assorbimento e l espulsione
21 Malattie muscolari con alterazione del transito intestinale Disturbo molto comune nelle patologie con ridotta mobilizzazione e nelle neuropatie in genere Megacolon DMD, distrofie miotoniche, mitocondriopatie Sindrome da pseudo-ostruzione cronica intestinale: Miopatie mitocondriali (MNGIE) DMD e alcune DMP in età avanzata Distrofia miotonica Sintomi: dilatazione addominale; coliche ricorrenti e intense; alvo alternante (stipsi e diarrea alternate); tenesmo.
22 Malattie muscolari con alterazione del Trattamento estemporaneo: transito intestinale - Idratazione locale - Rimozione dei fecalomi - Introduzione di abbondanti liquidi - intervento chirurgico (se occluso) - no lassativi osmotici. Trattamento preventivo: dieta povera di scorie e ricca di liquidi; cicli di antibiotici per regolare la flora intestinale Cicli di fermenti lattici (per sostituire i batteri ad alta fermentazione)
23 Jaradeh S, GI motility online 2006 LA CLASSIFICA 1. Distrofia miotonica 2. DMD grandi 3. Miopatie mitocondriali/miopatie infiammatorie
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30 Liliana Vercelli, Valentina Ponzalino, Sara Bortolani Loredana Chiadò-Piat, Silvia Boschi (SCDU Neurologia 1, Dipartimento di Neuroscienze) Federica Ricci, Enrica Rolle, Francesca Rossi (SCDU Neuropsichiatria Infantile) Università di Torino, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
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