1. Le cellule per la riproduzione (unità 10) 2. La mitosi e la meiosi

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1 1. Le cellule per la riproduzione (unità 10) 2. La mitosi e la meiosi 3. I geni e l ambiente (unità 11) 4. I geni e i cromosomi 5. Il codice genetico e le proteine 6. Le mutazioni e l evoluzione 7. L ereditarietà dei caratteri (unità 12) 8. Le leggi di Mendel e la genetica umana 9. Le malattie genetiche

2 La riproduzione Unità 10 La riproduzione Gli esseri viventi possono generare altri organismi della loro stessa specie. i batteri si riproducono dividendosi in due cellule-figlie le querce producono ghiande che possono dare origine a una nuova pianticella gli uccelli depongono le uova, le covano e allevano i loro piccoli Grazie alla riproduzione ogni specie assicura la propria sopravvivenza.

3 Le cellule per la riproduzione Per generare un nuovo essere umano devono unirsi due cellule sessuali prodotte dagli apparati riproduttori (o genitali) maschile e femminile. nucleo rivestimento dell ovulo nucleo testa collo mitocondri citoplasma coda L ovulo o cellula-uovo, la cellula sessuale femminile o gamete femminile, è tra le cellule più grandi del corpo umano. Lo spermatozoo, la cellula sessuale maschile o gamete maschile, è tra le cellule più piccole del corpo umano.

4 Le cellule per la riproduzione Fin dalla nascita abbiamo gli organi riproduttori (caratteri sessuali primari). L apparato riproduttore inizia a funzionare a anni, durante la pubertà. A questa età si sviluppano anche i caratteri sessuali secondari: si accentuano cioè le differenze fisiche tra femmine e maschi.

5 La fecondazione Un ovulo circondato dagli spermatozoi che l hanno appena raggiunto all interno della tuba. La fecondazione avviene quando uno spermatozoo riesce a penetrare nell ovulo e a fondersi con esso.

6 Le cellule per la riproduzione Tutte le cellule del nostro corpo tranne quelle sessuali hanno nel nucleo 46 cromosomi. spermatozoo (23 cromosomi) zigote (46 cromosomi) ovulo (23 cromosomi) gli spermatozoi e le cellule-uovo hanno soltanto 23 cromosomi con la fecondazione si forma lo zigote, che contiene 46 cromosomi

7 La mitosi Lo zigote (cellula-uovo fecondata) dà origine a tutte le cellule del nuovo organismo con il processo di duplicazione chiamato mitosi. LA MITOSI CHE PRODUCE LE NUOVE CELLULE DEL CORPO ciascun cromosoma è formato da due coppie dello stesso DNA il nucleo si dissolve e i cromosomi si allineano al centro della cellula i cromosomi si spezzano in due parti e migrano: in ciascuna estremità della cellula si ha così una copia del DNA originario si formano due nuove membrane nucleari e poi la cellula si divide in due: la mitosi produce così due cellule uguali alla cellula di partenza Lo zigote si divide in due nuove cellule, ciascuna con 46 cromosomi. Ogni cellula-figlia poi si duplicherà mantenendo costante il numero dei cromosomi.

8 La meiosi I gameti (ovuli e spermatozoi) sono prodotti invece con un processo di duplicazione cellulare diverso, la meiosi, che avviene soltanto in alcune cellule delle ovaie (nelle femmine) e dei testicoli (nei maschi). LA MEIOSI CHE PRODUCE GLI OVULI E GLI SPERMATOZOI ciascun cromosoma è formato da due coppie dello stesso DNA nella prima divisione le due cellule-figlie ereditano cromosomi diversi ciascuna delle due cellule si divide di nuovo, e i cromosomi si spezzano in due parti e migrano si formano così quattro cellule, ciascuna con metà del DNA della cellula di partenza La cellula iniziale ha sempre 46 cromosomi, ma poi si divide due volte: si ottengono così quattro cellule, ciascuna con 23 cromosomi.

9 Unità 11 La biologia molecolare I geni e i cromosomi Il DNA Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici. Sono lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diverse unità chiamate nucleotidi A, C, T e G (adenina, citosina, timina e guanina). Nel DNA, acido desossirobonucleico, due filamenti di nucleotidi sono appaiati e avvolti a formare una doppia elica. nucleotidi Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia.

10 I geni e i cromosomi Come si duplica il DNA 1 i due filamenti della doppia elica del DNA si separano 3 si ottengono due doppie eliche che sono identiche a quella originaria 2 i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento l adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa) la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa)

11 I geni e i cromosomi cellula nucleo cromosoma Dopo la duplicazione del DNA le doppie eliche si raggomitolano, formando i cromosomi. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. nucleotidi

12 I geni e i cromosomi Il cariotipo Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente): i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y) in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre, l altro il DNA ereditato dalla madre

13 I geni e i cromosomi I due cromosomi sessuali del maschio, X e Y, qui fotografati al microscopio elettronico a scansione. Tra le 23 coppie di cromosomi omologhi che formano il nostro cariotipo, questa è l unica coppia con cromosomi diversi tra loro.

14 I geni e i cromosomi Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. capelli ricci occhi azzurri naso a patata carnagione chiara

15 I geni e i cromosomi Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. gene cromosoma citosina timina adenina guanina Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono l alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie.

16 I geni e i cromosomi La meiosi La meiosi è il doppio processo di divisione cellulare che produce gli spermatozoi e gli ovuli. cromosoma del padre 1 cromosoma della madre cellula pronta per dividersi: ciascun cromosoma contiene due copie del proprio DNA 2 prima 3 seconda 4 risultato finale: divisione cellulare: ciascuna cellula-figlia eredita metà dei cromosomi divisione cellulare: ciascun cromosoma si spezza in due parti quattro cellule, dove ognuna ha metà dei cromosomi iniziali (e una sola copia del DNA)

17 I geni e i cromosomi Il crossing over cromosoma del padre cromosoma della madre Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over. Risultato: ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri.

18 Il codice genetico e le proteine I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati» nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico: A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.

19 La sintesi delle proteine 1 proteine specializzate trovano nel nucleo il gene e lo copiano (trascrizione) TRASCRIZIONE enzima RNA polimerasi TRADUZIONE RNA di trasporto 3 nel citoplasma i ribosomi interpretano il gene usando il codice genetico (traduzione) aminoacido filamento di RNA filamento di DNA basi complementari ribosoma mrna 2 la copia (RNA messaggero) viene trasportata nel citoplasma e con l aiuto degli RNA di trasporto assemblano la catena di aminoacidi che forma la proteina

20 Le mutazioni Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano in un gene e modificano la sequenza del suo DNA. Esempio: l albinismo, cioè l assenza di pigmentazione, si manifesta quando un gene diventa illeggibile a causa di una mutazione del DNA.

21 Le mutazioni Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni. Le radiazioni ultraviolette possono danneggiare il nostro DNA. I virus infettano le cellule inserendo al loro interno i propri geni.

22 Le mutazioni DNA trascrizione mrna traduzione aminoacidi allele sano emoglobina normale glutammato allele malato emoglobina del malato di talassemia valina La talassemia è dovuta a una mutazione nel DNA che fa cambiare un singolo aminoacido nella catena proteica dell emoglobina.

23 Unità 12 La genetica L ereditarietà dei caratteri I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà? Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante.

24 Gli esperimenti di Mendel I caratteri del pisello Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta. Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. Per esempio: carattere: colore dei fiori varianti: rosso oppure bianco carattere: tegumento del seme varianti: liscio oppure rugoso

25 Gli esperimenti di Mendel La produzione dei ceppi puri Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante Che generano nuove piante identiche a quelle da cui derivano. Esempio: le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fiori bianchi.

26 Gli esperimenti di Mendel La tecnica di incrocio 1 la tecnica di incrocio usata da Mendel 2 ceppo puro ceppo puro 3 In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate. 4 Poi Mendel incrociò tra loro le piantine di diversi ceppi puri: 1. per prima cosa asportava le antere per impedire l auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello) 2. poi impollinava il fiore con polline di una diversa varietà 3. quindi aspettava che la pianta producesse i frutti 4. infine con i semi produceva nuove piante, di cui poi osservava le caratteristiche

27 Gli esperimenti di Mendel I risultati per la prima generazione genitori (ceppi puri) L incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori rossi: la variante R è dominante figli la variante r è recessiva (ossia «nascosta») Prima legge di Mendel: nell incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta.

28 Gli esperimenti di Mendel I risultati per la seconda generazione genitori (ceppi puri) Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie prodotte dal primo incrocio. figli Risultato: in media una volta su quattro nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi! nipoti Seconda legge di Mendel: nella discendenza delle piante che derivano dall incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi.

29 Gli esperimenti di Mendel L ereditarietà di caratteri diversi tra loro genitori (ceppi puri) Il seme del pisello può essere giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive). figli G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio. Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente gli uni dagli altri.

30 Le leggi di Mendel e la genetica umana Le leggi di Mendel hanno valore generale, perciò si applicano anche all ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Esempio: il colore degli occhi è un carattere ereditario gli occhi marroni sono una variante dominante gli occhi azzurri sono una variante recessiva

31 Le leggi di Mendel e la genetica umana Le tre leggi di Mendel applicate all ereditarietà umana: 1. le varianti dominanti, come il colore marrone degli occhi, si ereditano soltanto se almeno un genitore le ha 2. il colore azzurro degli occhi (variante recessiva) può «saltare le generazioni», cioè può manifestarsi nei nonni e nei nipoti senza che l abbiano i genitori 3. il colore degli occhi e il colore dei capelli sono indipendenti tra loro

32 Le leggi di Mendel e la genetica umana In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli: ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre per un dato gene, ogni individuo può essere: omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali oppure eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi

33 Le leggi di Mendel e la genetica umana La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli: o è presente, oppure no. Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano il colore dei capelli o la forma del naso). Dunque un gene può avere molti alleli; ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene, e soltanto l allele dominante si manifesta.

34 Le leggi di Mendel e la genetica umana Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante: si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori. Esempio: il gruppo sanguigno è un carattere genetico che si manifesta nei globuli rossi del sangue. Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l allele 0 è sempre recessivo.

35 Le leggi di Mendel e la genetica umana IN CONCLUSIONE: un individuo omozigote manifesta l unico allele presente un individuo eterozigote manifesta l allele dominante (o entrambi gli alleli, se essi sono codominanti) Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l allele 0 è sempre recessivo.

36 Gli alberi genealogici maschio femmina accoppiamento genitori e figli nonni nonni genitori genitori figli Un albero genealogico per il gene «colore degli occhi»; le caselle colorate indicano le persone che hanno gli occhi azzurri. figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell allele «occhi azzurri» dal nonno al nipote.

37 I geni e l ambiente I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione, dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico. I gemelli monozigoti restano identici se crescono nelle medesime condizioni ambientali. Ma se per esempio hanno un alimentazione diversa, uno dei due può rimanere magro mentre l altro diventa grasso. Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo. Ma l ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo.

38 I geni e l ambiente Nei gatti siamesi il colore delle zampe cambia a seconda del clima in cui li animali crescono: i gattini cresciuti dove fa più freddo hanno zampe più scure. Questo aspetto del fenotipo però non si eredita: i gattini di una gatta siamese dalle zampe scure, se crescono al caldo, avranno zampe chiare. I caratteri determinati dall ambiente non si ereditano: si eredita soltanto il genotipo.

39 I geni e l ambiente Un esempio di interazione T = sano t = malato I malati di talassemia hanno nel sangue globuli rossi deformi e fragili. In passato i talassemici morivano giovani, prima dell età riproduttiva. Se due genitori sono entrambi portatori sani (alleli Tt), allora i figli hanno una probabilità su quattro di essere malati di talassemia (alleli tt). Come mai l allele «malato» per la talassemia non è scomparso? Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria. Quell allele si è diffuso perché protegge da un altra malattia presente nell ambiente.

40 Le mutazioni e l evoluzione Chi ha un solo allele malato della talassemia per coincidenza è immune alla malaria. malaria talassemia le aree di distribuzione delle due malattie sono simili I portatori sani di talassemia possono sopravvivere sia all anemia sia alla malaria. Perciò l allele responsabile della talassemia si è diffuso, diventando un polimorfismo. polimorfismi = mutazioni che si affermano perché avvantaggiano chi le ha I polimorfismi sono alla base dell evoluzione delle diverse specie viventi.

41 Le mutazioni e l evoluzione I polimorfismi sono alla base dell evoluzione delle diverse specie viventi. Esempio: gli scimpanzé hanno in comune con noi il 98% dei geni, cioè quasi l intero genoma. Il 2% di geni che ci rende diversi è il risultato di piccole mutazioni che si sono accumulate nel tempo, a partire da un antenato comune.

42 Le malattie genetiche Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita sono dovute a errori casuali durante la meiosi. Esempio: la sindrome di Down si verifica quando nello zigote sono presenti tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Altre malattie genetiche sono ereditarie e possono essere dominanti oppure recessive. Esempio: il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.

43 Le malattie genetiche Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l emofilia. X = allele sano XE = allele malato per l emofilia madre portatrice madre portatrice padre sano padre emofiliaco Se la madre è portatrice e il padre è sano, le figlie saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco. Se la madre è portatrice e il padre è emofiliaco, su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice, un maschio sano e uno emofiliaco.