STORIA DI UNA PIASTRINOPENIA... DOTT.SSA MONTANO ANNAMARIA VALERIA
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1 STORIA DI UNA PIASTRINOPENIA... DOTT.SSA MONTANO ANNAMARIA VALERIA
2 CASO CLINICO Alessandra, 14 anni, arriva in PS per la presenza di petecchie agli arti inferiori e genivorraggia. La mamma porta in visione anche un emocromo praticato in mattinata che mostra : Hb:12,4 g/dl GB: 6550/mmc PLT: 3000/mmc MPV 11,6 fl All esame obbiettivo si evidenzia una modesta splenomegalia e sono palpabili due linfonodi di 1cm di diametro in sede laterocervicale dx. Il restante EO è nella norma. Condizioni generali buone. Apiressia. Pa 110/70mmHg.
3 Pratichiamo dei prelievi per i nostri esami: Emocromo con formula Striscio periferico Profilo biochimico di routine Esame urine Profilo coagulativo Sangue occulto nelle feci Ab anti piastrine, ANA Profilo virologico (CMV, EBV, HV,HIV, V influ A,B,C)..e in attesa dei primi risultati, facciamo qualche domanda ai genitori ANAMENESI FAMILIARE: madre e padre in abs, fratello di 7aa in trattamento cronico per asma bronchiale, nonni materni in abs, nonna e zio paterno con diabete, nonno paterno deceduto per infarto del miocardio. ANAMNESI FISIOLOGICA: nata a termine da parto naturale. Peso alla nascita 3,100 Kg. Fenomeni neonatali nella norma. Tappe dello sviluppo psicomotorio normocondotte. Menarca a 12 aa con cicli regolari.
4 ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA: nei primi 6-7 aa di vita ha presentato febbre e faringotonsilliti ricorrenti. Nega interventi pregressi. ANAMNESI FARMACOLOGICA: 10 gg fa ha assunto fermenti lattici e paracetamolo. Non ha praticato vaccinazioni nell ultimo anno. ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA: Dieci giorni fa la piccola ha avuto per tre giorni febbre, dolori addominali e diarrea. Da qualche giorno lamenta astenia e cefalea. Ieri sono comparse diverse petecchie sul dorso dei piedi e alle cosce associate ad intensa gengivorragia (soprattutto in corrispondenza di un molare estratto il mese scorso). Stamane pratica emocromo e si reca in PS.. nel frattempo arriva il risultato del nostro emocromo: o Hb: 12 g/dl o GB: 6500/mmc o Plt: 2000/mmc
5 L unica certezza che abbiamo per adesso, è che siamo difronte ad una PIASTRINOPENIA Plt: 2000/mmc mmc!!!
6 QUALI SONO LE CAUSE DI PIASTRINOPENIA? 1. Da alterata distruzione 1. Sindromi primitive da consumo piastrinico 1. Immuni 2. Non Immuni 2. Sindromi combinate da consumo di P e fibrinogeno 2. Da alterata produzione 1. Ereditarie 2. Acquisite 3. Sequestro 1. Ipersplenismo
7 INIZIAMO A SCARTARE QUALCHE IPOTESI.. 1. Non può essere un ipersplenismo anche se c era una modesta splenomegalia non è plausibile perché avremmo dovuto trovare alterate anche le altre linee cellulari del sangue.. 2. Non può essere da alterato consumo di fibrinogeno e P perché nel nostro profilo coagulativo fibrinogeno e D-dimero erano nella norma e la clinica è poco suscettibile per una CID..
8 CHE COSA RIMANE.. 1. Da alterata distruzione 1. Sindromi primitive da consumo piastrinico 1. Immuni 2. Non Immuni 2. Sindromi combinate da consumo di P e fibrinogeno 2. Da alterata produzione 1. Ereditarie 2. Acquisite 3. Sequestro 1. Ipersplenismo
9 CAUSE DI ALTERATA PRODUZIONE: In questo gruppo rientrano tutte le forme da ridotta produzione midollare. Si distinguono: CONGENITE EREDITARIE 1. Macrotrombocitopenia mediterranea (MPV aumentato, sintomi scarsi) 2. S. Bernard- Soulier (MPV aumentato, esordio nei primi mesi di vita) 3. S. Wiskott- Aldrich (MPV diminuito, eczema, infezioni ricorrenti, esordio nel 6 mese di vita) CONGENITE NON EREDITARIE (esordio neonatale) 1. Da processi infettivi: rosolia congenita, CMV, ecc 2. Da assunzione materna di farmaci: clorotiazide
10 CAUSE DA ALTERATA PRODUZIONE (2) ACQUISITE 1. Infezioni (batteriche, virali, vaccinazioni) 2. farmaci o tossici: eparina, estrogeni, clorotiazide, cotrimossazolo 3. Aplasia midollare: idiopatiche o secondarie a citostatici o terapia radiante 4. Invasione o sostituzione midollare: secondarie a tumori metastatici e a emo e linfopatie maligne PIASTRINOPOIESI INEFFICACE 1. Carenza vit B12 o acido folico (si associa ad anemia macrocitica) 2. Sindromi mielodisplastiche ALTERAZIONE DEI FATTORI DI CONTROLLO 1. Carenza TPO e altri fattori stimolanti (rare)
11 CHE COSA RIMANE.. 1. Da alterata distruzione 1. Sindromi primitive da consumo piastrinico 1. Immuni 2. Non Immuni 2. Sindromi combinate da consumo di P e fibrinogeno 2. Da alterata produzione 1. Ereditarie 2. Acquisite 3. Sequestro 1. Ipersplenismo
12 SINDROMI PRIMITIVE DA CONSUMO PIASTRINICO Trombocitopenie immuni 1. # Porpora Trombocitopenica Idiopatica 1. acuta 2. cronica 2. # Malattie autoimmuni 3. # Associata ad HIV 4. # Trombocitopenia neonatale 5. # Da farmaci 6. # Post Trasfusionale 7. # Da allergia-anafilassi 8. # Post-trapianto Trombocitopenie non immuni 1. # Da infezione (batterica) 2. # Microangiopatica 3. # Da ristocetina 4. # Malattia di von Willebrand Tipo 2B
13 IN UN BAMBINO PIASTRINOPENICO SI DEVE SEMPRE ESEGUIRE UN ASPIRATO MIDOLLARE ALL ESORDIO? NO SI Se non ci sono elementi clinico laboratoristici sospetti Se la terapia di prima linea è: - wait and see - non è corticosteroidea (IgVena) Se ci sono elementi clinico laboratoristici sospetti Se la terapia di prima linea è: - fallita - è corticosteroidea
14 Sulla base: a) dell anamnesi e dell EO: non suscettibili di patologie neoplastiche; b) della clinica: solo petecchie e gengivorragie; c) dell emocromo: plt, Hb e Gb normali; d) dello striscio periferico: qualche megacariocita, assenza di blasti; facciamo diagnosi di PTI, decidiamo di non fare l aspirato midollare e cominciamo una terapia di prima linea con IgVena 0,8 g/kg in unica dose
15 Porpora Trombocitopenica Idiopatica/Immune Epidemiologia - La più comune piastrinopenia dell infanzia o - nel 65% dei casi sono femmine o - età d esordio 6 mesi- 20aa Patogenesi - Presenza di Ab anti-piastrine - Alterata megacariocitopoiesi - Diminuita sopravvivenza in circolo delle Plt Dati laboratorio - Plt < 150,000/µL, normale morfologia (possibile MPV lievemente aumentato per piastrine giovani circolanti) - Lieve anemia in caso di emorragia importante - Aspirato midollare con megacariopoiesi normale o aumentata
16 Il mattino seguente ripetiamo l emocromo: Hb: 11,8 g/dl GB: 6100/mmc Plt: 11500/mmc..Persistono le petecchie, la genivorragia è più lieve ma compare una modesta ematuria (++) al Combur test. Positivo il SOF, bilirubina totale 1,60 mg/dl (ind 1,40). I restanti esami sono nella norma. A 3 gg dall inizio delle IgVena ripetiamo l emocromo: Hb: 10,1 g/dl MCV: 85 GB: 6400/mmc Plt: 4700/mmc Annunciamo ai genitori che la terapia con Ig non ha dato risultati, per cui Alessandra necessita di cominciare la terapia corticosteroidea e di praticare un agoaspirato midollare.
17 L agoaspirato non evidenzia nulla di patologico, per cui cominciamo con boli ev di Metilprednisolone a 30 mg/kg/die per 3 gg. Intanto gli esami di laboratorio davano: bil tot: 2,80 mg/dl; LDH: 565 U/l; PCR: 12 mg/l. Arrivano anche gli autoanticorpi richiesti: Ab anti-piastrine: PRESENTI ANA: POSITIVI diluizione 1:320 omogeneo Richiediamo un test di Coombs: POSITIVO sia indiretto che diretto!
18 IL SOSPETTO ORMAI È FORTE... Richiediamo un pannello degli ENA Intanto il cortisone dà buoni risultati: Hb: 10,5 g/dl GB: 10000/mmc Plt: 50000/mmc Scompare qualche petecchia e la gengivorragia è ormai modestissima, ma la mamma riferisce che la piccola non ha dormito molto per un dolore ai piedi. All EO entrambi i piedi appaiono gonfi, dolenti e arrossati..
19 ORMAI SIAMO NELLE FAUCI DEL.. Dopo due giorni arrivano gli autoanticorpi: Ab anti ndna: PRESENTI Ab anti ENA: AntiSSA 52 KDa:31 UA/ml (vn <20) CI TROVIAMO DIFRONTE AD UN
20 CRITERI CLASSIFICATIVI 1. Rash malare 2. Rash discoide 3. Fotosensibilità 4. Aftosi orale 5. Artrite 6. Sierosite 7. Impegno renale 8. Manifestazioni neurologiche ( convulsioni, epilessia,ecc) 9. Alterazioni ematologiche (anemia, leucopenia, piastrinopenia) 10.Alterazioni immunologiche ( Ab anti sddna, anti Sm, anti fosfolipidi) 11.Anticorpi antinucleo
21 Nei giorni seguenti abbiamo preso contatti con la reumatologia pediatrica della SUN (dalla quale Alessandra è attualmente seguita) dimettendo la paziente dopo 15 gg con: Hb 12,2 g/dl Plt: /mmc in assenza di manifestazioni emorragiche, con terapia corticosteroidea domiciliare e facendole un grande
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