A.A ANNO - I SEMESTRE

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1 Università degli Studi di Genova Scuola di Scienze Mediche e Farmaceutiche Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia A.A ANNO - I SEMESTRE Coordinatore di semestre: Prof. Piero Ruggeri Versione

2 2 anno I Semestre Piano di Studi (Classe LM-41) 2 ANNO I Semestre Corso SSD Disciplina CFU ESAME ORDINAMENTO DM 270/2009 modificato Anatomia 2 Fisiologia Umana Genetica (Eziologia e Patogenesi delle Malattie 1) Inglese 2- Scientific English (Metodologie in Medicina 2) BIO/16 Anatomia Umana 10 TOTALE 10 BIO/09 Fisiologia 11 TOTALE 11 BIO/13 Biologia Applicata 2 MED/03 Genetica Medica 1 TOTALE 3 L-LIN/12 Lingua Inglese 2 TOTALE 2 E07 E08 Esame Parziale Eziologia e Patogenesi delle Malattie Esame Parziale Metodologie in Medicina 4 TOTALE CFU 26

3 2 Anno I Semestre ANATOMIA 2 (cod ) Coordinatore C.I. Prof. Angela Cadoni Angela.Cadoni@unige.it SSD Disciplina CFU BIO/16 Anatomia Umana 10 Totale 10 Obiettivi Generali del Corso Integrato Conoscere l organizzazione strutturale del corpo, con le sue principali applicazioni di carattere anatomo-clinico, dal livello macroscopico a quello microscopico, sino ai principali aspetti ultrastrutturali; riconoscere le caratteristiche morfologiche essenziali dei sistemi nervoso e endocrino, nonché i loro principali correlati morfo-funzionali. Modalità Didattiche Lezioni plenarie in aula Esercitazioni di Anatomia Microscopica E07 - Prova d esame orale Tipologia e Modalità di Esame Calendario degli Esami I sessione (Gennaio-Marzo) ; ; ; ; II sessione (Giugno-Luglio) ; ; III sessione (Settembre) Sessioni straordinarie Docenti (PO: Professore Ordinario; PA: Professore Associato; RIC: Ricercatore; PC: Professore a contratto) SSD Disciplina Dipartim. Docente BIO/16 Anatomia Umana DIMES Angela Cadoni (PO) Carlo Tacchetti (PO) Daniela Zarcone (RIC)

4 Unità Didattiche Elementari UDE Ambito L T Tema generale Unità Didattica Elementare F culturale C C A TD Anatomia Apparato circolatorio e Microscopica linfatico Cuore, pericardio e vasi C L Apparato circolatorio e linfatico Timo, milza e linfonodi C L Apparato circolatorio e Diagnosi microscopica dei vasi e organi CF linfatico linfoidi Apparato digerente Bocca e ghiandole salivari maggiori C L Apparato digerente Faringe, esofago e stomaco C L Apparato digerente Intestino tenue e crasso C L Apparato digerente Fegato e pancreas C L Apparato digerente Diagnosi microscopica organi apparato CF digerente Apparato respiratorio Naso, cavità nasali e paranasali C L Apparato respiratorio Laringe, trachea e bronchi C L Apparato respiratorio Polmone C L Apparato respiratorio Diagnosi microscopica organi apparato CF respiratorio Apparato urinario Rene C L Apparato urinario Vie urinarie C L Apparato urinario Diagnosi microscopica organi apparato urinario CF Apparato genitale maschile Testicolo C L Apparato genitale maschile Vie genitali maschile C L Apparato genitale Diagnosi microscopica organi apparato CF maschile genitale maschile Apparato genitale femminile Ovaio C L Apparato genitale femminile Vie genitali femminile C L Apparato genitale Diagnosi microscopica organi apparato CF femminile genitale femminile Apparato endocrino Ipofisi ed epifisi C L Apparato endocrino Tiroide e paratiroidi C L Apparato endocrino Surrene, pancreas e sistema endocrino diffuso C L Apparato endocrino Diagnosi microscopica organi apparato CF endocrino Apparato tegumentario Cute e annessi cutanei. La mammella C L Apparato tegumentario Diagnosi microscopica organi apparato CF tegumentario Anatomia Umana Sistema nervoso Organizzazione generale e organogenesi Sistema nervoso centrale Midollo spinale C L Sistema nervoso centrale Tronco encefalico C L Sistema nervoso centrale Cervelletto C L Sistema nervoso centrale Lamina quadrigemina e diencefalo C L Sistema nervoso centrale Telencefalo e sistema limbico C L Sistema nervoso centrale Vie motrici C L Sistema nervoso centrale Vie sensibilità generale C L Sistema nervoso centrale Retina e vie ottiche C L Sistema nervoso centrale Recettori e vie statoacustiche Sistema nervoso centrale Vie gustative e olfattive C L Sistema nervoso centrale Organizzazione neurochimica del sistema

5 nervoso centrale Sistema nervoso centrale Meningi C L Sistema nervoso centrale Ventricoli cerebrali e circolazione liquorale Anatomia radiologica, topografica e clinica Sistema nervoso centrale del sistema nervoso centrale Diagnosi microscopica del sistema nervoso Sistema nervoso centrale CF centrale Sistema nervoso periferico Organizzazione generale e organogenesi Sistema nervoso periferico Nervi spinali C L Sistema nervoso periferico Nervi encefalici C L Sistema nervoso periferico Ortosimpatico e parasimpatico C L Sistema nervoso Anatomia radiologica, topografica e clinica periferico Sistema nervoso periferico Apparato sensibilità specifica Apparato sensibilità specifica Apparato sensibilità specifica Apparato sensibilità specifica del sistema nervoso periferico Diagnosi microscopica del sistema nervoso periferico CF Occhio: bulbo oculare e organi accessori C L Orecchio esterno, medio e interno C L Anatomia radiologica, topografica e clinica degli organi di senso Diagnosi microscopica degli organi di senso C L CF Anatomia umana Testi Consigliati Anastasi et Al.- Anatomia Umana. Edi-Ermes Kopf-Meyer P.- Atlante di Anatomia Umana. Edi-Ermes Segreteria Didattica Nome Cognome Dipartimento Telefono Note

6 FISIOLOGIA UMANA 1 (cod ) Coordinatore C.I. Prof. Piero Ruggeri ruggeri@unige.it SSD Disciplina CFU BIO/09 Fisiologia umana 11 Totale 11 Obiettivi Generali del Corso Integrato Lo studente deve apprendere il funzionamento degli apparati che sovraintendono alla vita vegetativa e la loro integrazione dinamica nel mantenimento dell omeostasi dell organismo, sapere interpretare i principali reperti funzionali nell uomo sano e conoscere i principi dell applicazione della biofisica e delle tecnologie biomediche alla medicina. Lezioni plenarie in aula Esercitazioni per gruppi di studenti Modalità Didattiche E08 - Prova d esame orale Tipologia e Modalità di Esame Calendario degli Esami I sessione (Gennaio-Marzo) ; ; ; II sessione (Giugno-Luglio) ; ; III sessione (Settembre) Sessioni straordinarie Docenti (PO: Professore Ordinario; PA: Professore Associato; RIC: Ricercatore; PC: Professore a contratto) SSD Disciplina Dipartim. Docente BIO/09 Fisiologia DIMES Fabio Benfenati (PO) Pietro Baldelli (PA) Piero Ruggeri (PA) Marco Bove (RIC) Carla E. Cogo (RIC) Franco Onofri (RIC)

7 Unità Didattiche Elementari UDE Ambito culturale Fisiologia Umana Tema generale Unità Didattica Elementare F Fisiologia cellulare Elettrofisiologia generale: pompe e canali ionici Fisiologia cellulare Elettrofisiologia generale: le basi ioniche del potenziale di membrana Fisiologia cellulare Elettrofisiologia generale: le proprietà passive della membrana Fisiologia cellulare L eccitabilità cellulare: dal potenziale di riposo al potenziale d azione Fisiologia cellulare Genesi e propagazione del potenziale d azione Fisiologia cellulare Fisiologia del muscolo liscio (emostasi e coagulazione) Caratteristiche morfo-funzionali del sangue Principi di emodinamica automatismo L attività elettrica del cuore: eccitabilità ed elettrocardiogramma Genesi ed interpretazione dello Elettrocardiografia CF P regolazione della contrattilità cardiaca Il ciclo cardiaco: meccanica cardiaca, Auscultazione dei toni e soffi cardiaci CF P arterioso, capillari, sistema venoso Fisiologia dell albero vasale: sistema Onda del polso e pressione arteriosa Determinazione della pressione arteriosa C P La microcircolazione Ritorno venoso e circolo linfatico cardiaca e della pressione arteriosa Meccanismi di regolazione dell attività distrettuali Peculiarità fisiologiche dei circoli sanguigni l attività fisica Gli aggiustamenti cardiocircolatori durante Sistema renale I compartimenti idrici dell organismo Sistema renale Funzioni del sistema renale Sistema renale Ruolo dei vari componenti del nefrone nella formazione dell urina Sistema renale I meccanismi di formazione dell urina: filtrazione glomerulare Sistema renale I meccanismi di formazione dell urina: riassorbimento e secrezione tubulare Sistema renale Destino dei principali componenti del plasma nel passaggio attraverso il rene Sistema renale Meccanismi di concentrazione e diluizione delle urine Sistema renale Valutazione quantitativa della funzione renale: la clearance CF P Sistema renale Regolazione renale dell osmolarità e del L C T C A TD

8 volume dei liquidi corporei Sistema renale Regolazione renale dell equilibrio acido-base Sistema renale Contributo del rene alla regolazione della pressione arteriosa Sistema renale Fisiologia dell azione dei diuretici Sistema renale Fisiologia della minzione Apparato respiratorio Meccanica respiratoria C L Apparato respiratorio Lavoro respiratorio C L Apparato respiratorio Spirometria F P I gas respiratori e gli scambi gassosi alveolocapillari Apparato respiratorio C L Apparato respiratorio Trasporto dei gas respiratori nel sangue C L Apparato respiratorio Il controllo nervoso dell attività respiratoria Apparato respiratorio Il controllo chimico dell attività respiratoria Meccanismi di compenso respiratorio nella Apparato respiratorio regolazione del ph plasmatico C L Apparato respiratorio La respirazione durante l esercizio fisico Apparato respiratorio Ergospirometria F P Fisiologia Nutrizione Composizione corporea CF L Fisiologia Nutrizione Metodi indiretti di determinazione della composizione corporea CF P Fisiologia Nutrizione Alimenti come vettori di nutrienti, antinutrienti e non nutrienti Fisiologia Nutrizione Livelli di Assunzione Raccomandati dei nutrienti (LARN o RDA) Fisiologia Nutrizione Bioenergetica: metabolismo basale e di attività C L Fisiologia Nutrizione Determinazione del metabolismo basale CF P Fisiologia Nutrizione Principi generali di impostazione di regimi nutrizionali CF L Fisiologia Nutrizione I requisiti nutrizionali qualitativi e quantitativi dell organismo nei vari stadi della vita CF L Fisiologia Nutrizione Principali tipi di diete usati in medicina CF P Apparato gastroenterico secrezione, digestione ed assorbimento. Le funzioni del canale alimentare: motilità, C L Apparato gastroenterico Enterico, neuropeptidi gastro-intestinali Meccanismi di regolazione: SNC, SNP C L Apparato gastroenterico metabolismo intermedio Il ruolo del fegato nella nutrizione e nel C L Fisiologia Umana Testi Consigliati Conti F. (a cura di)- Fisiologia Medica. Edi-Ermes Berne & Levy- Fisiologia. CEA Guyton A.C. & Hall J.E.- Fisiologia Medica. Elsevier Testi integrativi: Berne & Levy- Fisiologia Cardiovascolare. McGraw-Hill Vander- Fisiologia Renale. McGraw-Hill Koeppen & Stanton- Fisiologia Renale. Masson Editrice West- Fisiologia della Respirazione. Piccin Editore Ciangherotti, Ermirio, Lantieri- Elementi di Scienza della Nutrizione. ECIG Segreteria Didattica Nome Cognome Dipartimento Telefono Annalisa Furlan DIMES annalisa.furlan@unige.it Note

9 GENETICA (Eziologia e Patogenesi delle Malattie 1) (cod ) Coordinatore C.I. Prof. Giovanna Bianchi Scarrà Giovanna.Bianchi@unige.it SSD Disciplina CFU BIO 11* Biologia Molecolare 2 BIO/13 Biologia Applicata (Genetica Generale) 2 MED/03 Genetica Medica (Genetica Umana) 1 Totale 5 Obiettivi Generali del Corso Integrato -Approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico. -Approfondire le basi generali dell ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. -Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l esame di alberi genealogici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse. Modalità Didattiche Lezioni plenarie in aula Esercitazioni per gli studenti divisi in 2 gruppi. 4 per studente Tipologia e Modalità di Esame Esame parziale con confluenza della valutazione in E10- Eziologia e Patogenesi delle Malattie (2 anno - II semestre) Calendario degli Esami I sessione (Gennaio-Marzo) ; ; II sessione (Giugno-Luglio) ; ; III sessione (Settembre) ; Sessioni straordinarie (**) ; * Il corso di Biologia Molecolare sarà attivo dall a.a (**) Riservate a studenti fuori corso e/o senza obblighi di frequenza

10 Docenti (PO: Professore Ordinario; PA: Professore Associato; RIC: Ricercatore; PC: Professore a contratto; ) SSD Disciplina Dipartim. Docente BIO/11 * Biologia Molecolare DISTAV Sonia Scarfi (RIC) BIO/13 Biologia Applicata (Genetica generale) DIMI Giovanna Bianchi Scarrà (PO) Paola Ghiorzo (RIC) Lorenza Pastorino (PC) MED/03 Genetica Medica (Genetica umana) DINOGMI Roberto Ravazzolo (PO) Unità Didattiche Elementari UDE Ambito culturale Biologia Molecolare Evoluzione dei genomi Analisi molecolare del genoma 1 Analisi molecolare del genoma 2 Analisi molecolare del genoma 3 Replicazione del DNA Riparazione e Ricombinazione del DNA Il flusso della informazione genica Dinamica della cromatina Controllo dell'espressione genica a livello post-trascrizionale Unità Didattica Elementare F LC TC A TD Descrizione comparativa dei genomi: organizzazione e distribuzione dei geni, famiglie multi-geniche, cluster di geni sullo stesso cromosoma, sequenze ripetute, crossing-over ineguale, riarrangiamento esonico, trasposoni, pseudo geni Il DNA ricombinante. Plasmidi ed endonucleasi di restrizione. Ligasi. Trasformazione dei batteri. Genoteche e tecniche di screening Ibridazione di acidi nucleici e impiego in diagnostica molecolare Reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), real time PCR e suo impiego diagnostico. Retrotrascrizione a cdna, Sequenziamento. DNA Trasfezione e produzione di proteine ricombinanti Accuratezza della replicazione e implicazioni sulla meccanica della replicazione. Correzione di bozze. Riparazione guidata dal filamento Sistemi di reversione diretta dei danni. Sistemi di riparazione NER, BER, delle rotture a doppio filamento e patologie associate a tali difetti. Meccanismi molecolari della ricombinazione omologa e non omologa e ricombinazione riparativa Logiche di regolazione, differenza fra batteri e eucarioti. Il complesso di trascrizione eucariotico. Fattori di trascrizione, Promotori, Ehnancer, Isolatori e LCR Schemi di Modificazione degli istoni e loro propagazione e mantenimento. Metilazione del DNA. Meccanismi epigenetici riconducibili al cancro e all invecchiamento Splicing alternativo, editing dell RNA, esportazione e controllo di coerenza dei messaggeri, RNA interference, MicroRNA e regolazione della stabilità e dell'inizio della traduzione dei messaggeri c L Terapia genica Malattie candidate, tecniche di trasferimento

11 Genetica Generale Genetica Umana La base dell ereditarietà in genetica Estensioni del mendelismo Meccanismi molecolari della determinazione del sesso Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio dei geni X-linked Mutazioni : Caratteristiche fondamentali del processo Mutazioni: effetti fenotipici Associazione genetica Applicazioni della genetica molecolare alla medicina Approfondimenti con soluzione problemi Approfondimenti con soluzione problemi Approfondimenti con soluzione problemi Approfondimenti con soluzione problemi in vivo ed ex vivo, vettori virali e non virali, vaccini a DNA Mendelismo: dalle piante all uomo, Alberi genealogici, segregazione mendeliana in famiglie (cenni) Interazione allelica Interazione genica Interazione gene-ambiente Azione genica: dal genotipo al fenotipo Modelli nell uomo, in drosophila ed altri animali Regolazione dell espressione genica dei geni X-linked nella Drosophila nell uomo, ed altri animali Approfondimento sulle basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici, elementi genetici (espansione delle triplette, trasposoni..). Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. Mutazioni letali condizionali. Retromutazioni Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti. Correlazione tra mappe genetiche citologiche e fisiche dei cromosomi. Costruzione di mappe nei procarioti (cenni) Diagnosi molecolare di malattie umane Altre applicazioni alla ricerca di base e alla diagnostica Applicazione del mendelismo all uomo Estensione del mendelismo Eredità legata al sesso Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; applicazioni di genetica molecolare alla medicina I cromosomi umani Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura Analisi della trasmissione di caratteri mendeliani nell uomo 1 Analisi della trasmissione di caratteri mendeliani 2 Genoma umano e genomica comparativa Varianti molecolari nel genoma Trasmissione autosomica dominante, recessiva: complicazioni nell interpretazione delle modalità di trasmissione mendeliana Esclusione allelica indipendente o dipendente dall origine parentale. Ereditarietà mitocondriale Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche p p p p

12 umano Associazione genetica nell uomo Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium Mappatura di geni Mappatura fisica, mappatura mediante Caratteri complessi Genetica di popolazione Il progetto genoma umano analisi del linkage, uso di banche dati Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, ricerca dei geni di suscettibilità mediante analisi di linkage e di linkage disequilibrium Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg,condizioni che lo modificano Ricadute e applicazioni in genetica umana nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici Segreteria Didattica Nome Cognome Dipartimento Telefono Monica Campanella DIMI Monica.Campanella@unige.it Gianni Caglieris DIMI Gianni.Caglieris@unige.it Note * Il corso di Biologia Molecolare sarà attivo dall a.a

13 2 Anno I Semestre LINGUA INGLESE Medical English (Metodologie in Medicina 2) (cod ) Coordinatore C.I. Prof. Carlo Pesce pesce@unige.it SSD Disciplina CFU L-LIN/12 Lingua Inglese 2 Totale 2 Obiettivi Generali del Corso Integrato Technical writing in English. Scientific communication. Practicing medicine in the Anglo-Saxon world. Communication skills for the medical practitioner. Modalità Didattiche Lezioni plenarie in aula e mediante video Tipologia e Modalità di Esame Idoneità con prova in Metodologie in Medicina (IV anno-ii sem.) Calendario degli Esami I sessione (Gennaio-Marzo) - II sessione (Giugno-Luglio) - III sessione (Settembre) - Sessioni straordinarie - Docenti (PO: Professore Ordinario; PA: Professore Associato; RIC: Ricercatore; PC: Professore a contratto) SSD Disciplina Dipartim. Docente MED/08 Coordinatore DINOGMI Carlo Pesce (PA)

14 Unità Didattiche Elementari UDE Ambito L T Tema generale Unità Didattica Elementare F culturale C C A TD Lingua Inglese Technical writing A few rules of grammar CF L Technical writing Numbers, units and symbols CF L Technical writing Style CF L Scientific communication Communication formats C L Scientific communication Article layout C L Scientific communication Presenting and discussing results C L Patient care Cultural dividers C L Patient care The health system C L Medical English The human body CF L Medical English The hospital CF L Inglese Testi Consigliati Appunti su Aula Web Articoli scientifici Segreteria Didattica Nome Cognome Dipartimento Telefono Note