Fondamenti Biogenetici. Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa

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1 Fondamenti Biogenetici Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa

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4 Questionario Ministeriale Matricole 2014/15 php/562713/lang-it Da compilare entro il 2 ottobre 2014 Il link al questionario è accessibile anche dalla bacheca online del corso di laurea in scienze e tecniche psicologiche, in avvisi

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12 Calendario Didattico

13 CORSO DI GENETICA MEDICA (Prof.ssa V. Gatta) 5 CFU Contatti Sez Genetica Medica Ricevimento: Martedì ore Tel: 0871/

14 CORSO DI GENETICA MEDICA (Prof.ssa V. Gatta) Testo consigliato: G. Palka, Appunti di Genetica Problematiche psicologiche in genetica medica (Stuppia).

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17 Esame: scritto quiz a risposta multipla + prova orale

18 GENETICA e PSICOLOGIA Conoscere le basi genetica del comportamento genetica delle patologie ereditarie genetica delle patologie neuropsicocomportamentali PER comprendere il ruolo svolto dallo psicologo nell ambito della consulenza genetica esiti test genetici (diagnosi prenatale, presintomatica, di aumentata suscettibilità)

19 Supporto psicologico in consulenza genetica (Progetto Ricerca Corrente n. 202) La consulenza genetica riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia, presente in una persona o nella sua famiglia, sia le misure disponibili per affrontare l'ansia che vi è collegata. Le consulenze sono svolte dal Servizio di Consulenza Genetica in collaborazione con il Servizio di Psicologia.

20 Medicina predittiva capacità di diagnosticare le malattie sulla base del genotipo, di identificare condizioni di maggior rischio correlate alla presenza di geni di suscettibilità e di identificare la migliore terapia per lo specifico problema di salute di un determinato paziente

21 GENETICA La Genetica si occupa: della struttura della trasmissione dell espressione dell informazione ereditaria. DNA

22 1953 Struttura

23 Trasmissione dei caratteri Mendel ( ) Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

24 Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna L insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO Trasmissione

25 Espressione: dal genotipo al fenotipo In che modo l assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

26 Dal genotipo al fenotipo

27 Genotipo e Fenotipo Genotipo: Costituzione genetica di ogni singolo individuo Fenotipo: L insieme delle caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo

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29 Le due funzioni del genotipo Manifestarsi nell individuo attraverso il fenotipo Trasmettersi identico nelle nuove cellule dell individuo e nella sua prole

30 Ancora genetica. La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, variazione che è alla base dell evoluzione, della variabilità, delle patologie..

31 VARIAZIONE DEI CARATTERI nel bene nel male

32 Darwin ( ) Esistenza di una ampia variabilità Ereditarietà dei caratteri tra genitori e figli Selezione: in un determinato ambiente alcune forme hanno più successo di altre

33 Selezione..EVOLUZIONE

34 Variazione PATOLOGIE

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36 Distrofia di Duchenne Eredità mendeliana Sindrome di Down La componente genetica è da sola necessaria e sufficiente allo sviluppo di una patologie

37 ..ereditate ma complesse Schizofrenia Alzheimer La componente genetica crea una suscettibilità alle malattie, che si manifestano in presenza di fattori ambientali favorevoli

38 Caratteri quantitativi

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