DIAGNOSI DIFFERENZIALE DEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO IN ETA EVOLUTIVA

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1 DIAGNOSI DIFFERENZIALE DEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO IN ETA EVOLUTIVA La competenza linguistica non è una capacità unitaria ma piuttosto un insieme di abilità che possono risultare ritardate o deficitarie secondo diverse linee o dimensioni dello sviluppo linguistico. L acquisizione del linguaggio si fonda sull integrazione di funzioni complesse (senso-motorie, neurocognitive e socio-emozionali), per cui il fallimento nell evoluzione di una o più di queste componenti può avere conseguenze importanti e differenziate sull apprendimento del codice linguistico. Per tale motivo risulta particolarmente complesso affrontare il tema della diagnosi differenziale dei disordini del linguaggio in età evolutiva. Un primo passo in realtà riguarda la definizione di disturbo del linguaggio in età evolutiva, per cui si parla di disturbi del linguaggio secondari ad un disordine primario (condizioni patologiche quali deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali) e disturbi del linguaggio primitivi o specifici (condizioni in cui il disordine del linguaggio risulta relativamente puro o in cui non sono identificabili fattori causali noti). Classificazione di Ingram Sei raggruppamenti diagnostici definiti in base a criteri clinico-eziologici Disfonie: disturbi della voce Disritmie o balbuzie Disartrie: disturbi di articolazione dovuti ad anomalie strutturali o funzionali degli organi articolatori : 1. anomalie morfologiche bucco-laringo-faringee; 2. anomalie di innervazione degli organi fonatori (paresi, incoordinazione, movimenti involontari), da lesione del 1^ motoneurone, lesione della giunzione neuro-muscolare, lesione muscolare.

2 Disturbi del linguaggio secondari a deficit intellettivo, deficit acustico, disturbi psichiatrici, deprivazione socio-ambientale Disturbi evolutivi primitivi o specifici dello sviluppo linguistico: 1. Turbe isolate dell articolazione (dislalia evolutiva) 2. Turbe articolatorie evolutive con ritardo dello sviluppo linguistico (disfasia espressiva) 3. Turbe articolatorie, ritardo dello sviluppo linguistico, turbe della comprensione verbale (disfasia recettiva, sordità verbale, imperfezione acustica) 4. Gravissimo ritardo dello sviluppo articolatorio associato a grave ritardo del linguaggio espressivo, gravi deficit di comprensione verbale e di discriminazione acustica (imperfezione acustica, sordità centrale) Quadri misti in cui due o più delle categorie precedenti risultano associate. Classificazione di Levi e collaboratori Tre grandi categorie Disturbi strumentali (disturbi caratterizzati da un disordine a livello dell anello audioarticolatorio, cioè della percezione e realizzazione della parola) Disturbi di integrazione (quadri strettamente correlati a condizioni di ritardo mentale, ritardo motorio, psicosi, situazioni socio-economiche di isolamento e di ipostimolazione) Disturbi specifici (disturbi in cui la difficoltà linguistica non è prevedibile in rapporto al grado di sviluppo cognitivo e affettivo raggiunto dal bambino e che si manifestano in assenza di deficit percettivi e di danni neurologici)

3 Lo schema generale utilizzato nelle due classificazioni è sostanzialmente analogo e contiene due fondamentali distinzioni, una esplicita tra disturbi del linguaggio primitivi o specifici e disturbi del linguaggio secondari o associati ad altre condizioni patologiche, l altra parzialmente implicita, tra disturbi della parola (speech) e disturbi del linguaggio (language). In sintesi i principali quadri clinici si possono ripartire in due assi principali: 1. Disturbi della parola\disturbi del linguaggio 2. Disturbi del linguaggio secondari\disturbi del linguaggio primitivi o specifici Solo alla luce di quanto detto si può affrontare il tema della diagnosi differenziale, che dovrà essere quanto più possibile semplificato affinchè possa essere utile nella pratica quotidiana. Disturbi della voce e della parola 1) Disfonia (disturbo della voce da cause locali ) 2) esempi: Infiammazioni; Traumatismi; Malformazioni. Disartria (disturbo di articolazione dei fonemi complessi da insufficienza neurofunzionale o anatomica degli apparati deputati alla produzione del linguaggio) esempi: PCI (paralisi cerebrali infantili), disartria di origine neurologica per un alterazione della motilità degli organi articolatori; si associa ad anomalie della suzione, deglutizione, masticazione, scialorrea persistente; Palatoschisi, disartria da anomalie di tipo anatomico-strutturale Disturbi del linguaggio secondari o associati ad altre condizioni patologiche, definiti da Levi, disturbi di integrazione. Deficit uditivo

4 Il livello di sviluppo linguistico raggiunto dal bambino dipende essenzialmente da tre variabili a- età di insorgenza, i primi due anni di vita sono cruciali anche quando la perdita uditiva è moderata e ha un carattere transitorio ; b- grado di ipoacusia, lieve, moderata e grave ; c- tipo di ipoacusia, periferica: tipo trasmissivo e tipo neurosensoriale centrale: da lesione o disfunzione sottocorticale o corticale; si manifesta in presenza di normale soglia uditiva, comporta un grave deficit di riconoscimento del valore simbolico dei suoni linguistici (agnosia verbale), può essere congenita o acquisita (es. sindrome di Landau Kleffner : epilessia-afasia); 1) Ritardo Mentale L insufficienza mentale non è una condizione univoca ma comprende un insieme eterogeneo di entità sindromiche distinte sia sul piano eziopatogenetico, sia sul piano dei profili funzionali. Sul piano clinico, è possibile stabilire una relazione abbastanza stretta tra livello cognitivo e acquisizione del linguaggio, nel senso che tanto più grave è il ritardo, tanto maggiore è il rischio di una compromissione dello sviluppo linguistico. Ciò non implica necessariamente una riduzione simile e\o uniforme delle capacità verbali in tutti i casi di insufficienza mentale. Si possono infatti rilevare patterns variabili di sviluppo linguistico in rapporto allo sviluppo cognitivo, con ritardo prevalente nella produzione o nella comprensione, o

5 un evoluzione globalmente armonica con il livello mentale. In tutti i casi si rileva una compromissione complessa del processo di apprendimento che non consente al bambino con insufficienza mentale di accedere a quel livello di interiorizzazione e consapevolezza linguistica indispensabile per il decollo del linguaggio interno e della sua funzione di mediazione e regolazione del comportamento. Esistono inoltre condizioni cliniche particolari, in cui il pattern di sviluppo varia in rapporto alla specifica sindrome o in cui l evoluzione linguistica risulta inaspettatamente avanzata rispetto allo sviluppo cognitivo. Tali condizioni rappresentano un esempio di dissociazione tra pensiero e linguaggio, inversa rispetto a quanto si osserva nei disturbi specifici, in cui lo sviluppo dell intelligenza è per definizione più avanzato (normale), rispetto allo sviluppo linguistico. Risultano particolarmente interessanti le sindromi genetiche che hanno profili cognitivi e anche comportamentali del tutto peculiari. Uno degli esempi più tipici di dissociazione tra dominio cognitivo e dominio linguistico è rappresentato dalla sindrome di Williams, in cui il pattern linguistico è caratterizzato da aspetti formali spesso molto evoluti e ricercati e contenuto, bizzarro e inappropriato alle situazioni. Questi bambini producono frasi lunghe, complesse e ben articolate con vocabolario sofisticato, ma il contenuto è vuoto, irrilevante e poco adeguato al contesto sia dal punto di vista concettuale, sia sul piano dell interazione dialogica. 2) Disordini psichiatrici a) Il problema dei rapporti tra sviluppo affettivo e sviluppo linguistico pone una serie di quesiti molto complessi che si traducono in difficoltà di diagnosi differenziale. Si possono osservare almeno 5 diversi patterns di associazione tra disturbo linguistico e disturbo psichiatrico: Disordini psichiatrici Problemi linguistici (mancato uso del linguaggio nonostante capacità linguistiche adeguatamente sviluppate come nel mutismo elettivo, cioè l inibizione selettiva della comunicazione su base psicogena). b)

6 Problemi linguistici Disordini psichiatrici (disturbi socio-emotivi secondari al disturbo di linguaggio). c) Disordine psichiatrico + Problema linguistico (disturbi pervasivi dello sviluppo, come l autismo, in cui entrambi i problemi possono essere considerati come manifestazioni diverse di un unica patologia sottostante, cioè espressione di un disordine grave del pensiero). d) Disordine psichiatrico e Problema linguistico (bambini con esperienza di severa deprivazione ambientale, in cui non si può parlare di causa comune sottostante, ma di associazione frequente in quanto spesso coesistono fattori di rischio per entrambe le patologie, come ad esempio deprivazione affettiva e culturale). e) Disordine psichiatrico Problema linguistico (le due condizioni possono essere strettamente intrecciate come nel ritardo mentale secondo l ipotesi di un legame di interconnessione causale reciproca). Linguaggio e Disturbi dello spettro Autistico (DSA):un spazio particolare Le difficoltà comunicative sono universalmente presenti in tutti i bambini con DSA. La maggior parte delle persone con autismo presenta gravi ritardi nell acquisizione del linguaggio. Molti di essi presentano però buone competenze lessicali e grammaticali. In particolare competenze lessicali e grammaticali adeguate all età cronologica rappresentano un aspetto centrale della sindrome di Asperger. In effetti esiste una grande variabilità interindividuale, che va dal mutismo totale a buone capacità nel produrre frasi complesse e nell usare un vocabolario ricco. In alcune aree della competenza linguistica, dopo un iniziale ritardo o talora regressione con perdita di competenze verbali acquisite, si osserva un buon recupero e spesso si ottengono prestazioni adulte nella norma. In altre aree, prevalentemente quelle che si basano su competenze pragmatiche, il ritardo è invece persistente e universale. Lo sviluppo del linguaggio nei bambini con spettro autistico ha caratteristiche di

7 atipia. Nel dettaglio si può affermare che a) Lo sviluppo fonologico e morfosintattico non è sempre compromesso. b) Lo sviluppo lessicale può essere adeguato soprattutto nei casi ad alto funzionamento (buon quoziente intellettivo ), anche se l apprendimento di termini relativi a stati mentali risulta particolarmente difficile (es. amico, credere ) c) La pragmatica (disciplina che studia la relazione tra linguaggio e contesto comunicativo, ovvero come la lingua è usata a scopi comunicativi) è costantemente compromessa. Risultano carenti la pertinenza di un enunciato e la capacità di interpretare correttamente il linguaggio metaforico e ironico o di comprendere asserzioni che riguardano stati mentali. Sono costantemente presenti enunciati noiosi perché troppo ricchi di dettagli, oppure vaghi e incomprensibili, violazione delle normali regole della cortesia e delle convenzioni sociali con conseguente difficoltà nel mantenere gli scambi conversazionali. E presente inversione dei pronomi io e tu, prevale l uso dei pronomi di terza persona. In effetti le difficoltà pragmatiche nel soggetto con autismo rientrano in una più generale difficoltà nel considerare gli stati mentali degli altri. d) La prosodia Gli indici prosodici grammaticali (es. àncora vs ancòra) sono intatti. Gli indici prosodici pragmatici (intonazione di una frase modulata per dare enfasi alle parti salienti) sono deficitari, l intonazione è piatta con difficoltà nel controllo del volume della voce. Gli indici prosodici affettivi (che codificano lo stato emotivo del parlante e la relazione fra parlante e interlocutore) sono deficitari.

8 La comunicazione umana si basa sulla comprensione degli stati mentali, delle intenzioni comunicative, sulla capacità di identificare tutte le informazioni che sono lasciate implicite (comunicazione inferenziale). L informazione rappresentata, al termine del processo interpretativo, non riguarda solo la proposizione espressa ma interessa i processi di sintonizzazione con gli stati mentali del parlante. In sintesi i deficit linguistici più persistenti e diffusi nei bambini con autismo riguardano essenzialmente le abilità pragmatiche, ma si possono osservare anche ritardi nell acquisizione della semantica lessicale e,più raramente, degli aspetti formali della competenza linguistica come la fonologia e la grammatica. Disturbi primitivi o deficit specifici di linguaggio ( DSL ) I DSL rappresentano un insieme eterogeneo di quadri sindromici caratterizzati da un ritardo o disordine in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, in assenza di deficit cognitivi, sensoriali, motori, affettivi e di importanti carenze socioambientali. I bambini con disturbo specifico del linguaggio presentano difficoltà di vario grado nella comprensione, produzione e uso del linguaggio, in una o in tutte le componenti linguistiche (fonologia, semantica, sintassi, pragmatica) ed un evoluzione nel tempo che varia in rapporto alla gravità e persistenza del disturbo linguistico. Metodo e strumenti per la diagnosi differenziale dei disturbi del linguaggio Da quanto precedentemente detto, scaturisce in modo naturale la procedura

9 da osservare ai fini di una diagnosi differenziale dei disturbi del linguaggio. Colloquio con la famiglia (raccolta dati, anamnesi del disturbo, aspetti emotivi dei genitori, dinamiche relazionali genitori/bambino, madre/bambino, domande di come passa la giornata il bambino, grado di autonomia raggiunto nell ambito della vita quotidiana) Analisi dell ambiente linguistico (se adeguatamente stimolante ) Osservazione del bambino (aspetti del comportamento, livello di attenzione, livello di motivazione e qualità dell interazione, strategie adottate per la soluzione del compito) Valutazione del livello cognitivo (test psicometrici quali la Bayley scale, WPPSI-III, MPC colore di Raven, Leiter-R) Valutazione di alcuni aspetti dello sviluppo quali gli aspetti prassici, gli aspetti percettivi e gnosici, l organizzazione simbolica e il gioco simbolico Analisi del linguaggio (fonologia, morfologia, sintassi, semantica, pragmatica, competenze conversazionali e narrative) Esami specialistici (esame ORL e foniatrico, valutazione audiologica, esame neurologico) Nel caso del DSL sono importanti i criteri di esclusione (assenza di ritardo per quoziente intellettivo e capacità intellettive; assenza di disturbi emotivo-relazionali; assenza di deficit uditivi). Nell ipotesi di ritardo mentale è ovviamente indispensabile una valutazione psicometrica (quoziente intellettivo) e una valutazione delle competenze adattive, sempre compromesse nelle insufficienze mentali. Si dovranno valutare le eventuali strategie di compenso (es. uso di circonlocuzioni per aggirare l ostacolo rappresentato da parole complesse), assenti o deboli nel ritardo mentale, presenti ed efficaci nel DSL. Nei disturbi dello spettro autistico è compromessa anche la comunicazione non verbale (es. indicazione proto-dichiarativa, assente nel DSA, presente già all età di mesi nei bambini con sviluppo tipico), oltre ovviamente al deficit di interazione sociale. La gamma dei problemi linguistici nei DSA si può riassumere nei seguenti sintomi, facilmente rilevabili ad un osservazione attenta: - ritardo o assenza del linguaggio parlato senza compenso del canale mimico-gestuale -mancata risposta alla comunicazione altrui

10 -relativa incapacità ad iniziare e a sostenere il dialogo -uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio -inversione pronomi: uso del tu al posto dell io -anomalie di risposta agli stimoli verbali (es. non rispondono al loro nome), tra i primi sintomi notati dai genitori, che spesso inducono il sospetto di un deficit uditivo -uso idiosincrasico delle parole -anomalie della prosodia (intonazione piatta, difficile controllo del tono della voce) -anomalie della sfera semantico-lessicale come l uso ristretto ad alcune categorie lessicali (oggetti concreti, numeri, date), neologismi, scarsa specificazione dei referenti, tendenza ad interpretare letteralmente le espressioni metaforiche -anomalie delle componenti pragmatiche (distorsione grave degli schemi dialogici, inversione pronominale, ecolalia sia differita che immediata) Una tempestiva e adeguata diagnosi può cambiare la vita del bambino. E doveroso prestare attenzione ai segnali precoci dei disturbi del linguaggio e agire sentendosi parte di un equipe multidisciplinare in un ottica di cooperazione e arricchimento reciproco. Dott.ssa Giampina Grimaldi Responsabile S.S.D. di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione A.O.R.N. Santobono-Pausilipon Napoli Riferimenti e contatti: Tel Referente Luisa Corvino CUP