Ruolo del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Rare (CRR)

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1 ! GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE NUOVE PROSPETTIVE IN SARDEGNA 29 FEBBRAIO 2012 Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8 Cagliari! Ruolo del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Rare (CRR) Dott.ssa Maria Paola Pilia Dott.ssa Meloni Francesca Dott.ssa Valeria Marras Dott. Matteo Manca Prof. Renzo Galanello

2 ! REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA DELIBERAZIONE N. 26/15 DEL Oggetto: Ridefinizione della Rete Regionale per le malattie rare. ü Il PRSS indica l'ospedale Regionale per le Microcitemie di Cagliari quale Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare. ü ü Nell'ambito del suddetto Presidio, le attività di coordinamento sono svolte dalla Clinica Pediatrica. Per le patologie molto rare, rispetto alle quali non è stata riscontrata alcuna casistica, si è ritenuto opportuno individuare quale unico Centro di riferimento regionale la Clinica Pediatrica del Presidio Ospedaliero per le Microcitemie dell'azienda Sanitaria Locale n. 8 di Cagliari.

3 Centro di sindromologia Famiglia Pediatra di base Oculista Fisiatra Bambino MALATTIE RARE con M.C. Ortopedico Genetista Cardiologo Neuropsichiatra infantile Chirurgo toracico

4 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri CENTRO DI RIFERIMENTO PER PATOLOGIA (CRP) CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE (CRR) CENTRI CORRELATI (CC) CENTRI ASSISTENZIALI (CA)

5 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE (CRR) ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità

6 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità ü costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari

7 PRESIDI MALATTIE RARE ü Sanluri ü Oristano ü Olbia ü Sassari ü Cagliari ü Lanusei ü Nuoro ü Carbonia

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9 RETE MALATTIE RARE NUM. VERDE

10 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità ü costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari

11 Flusso diagnostico-assistenziale Medico SSN SOSPETTO R99 Presidio di Rete Esami R99 Diagnosi Specialista del Presidio Modulo certificazione Tessera di esenzione ASL

12 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità ü costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari

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16 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità ü costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari

17 REGISTRO MALATTIE RARE REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE (D.M. 279/2001) ISTITUISCE DEFINISCE Regolamenta l esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie elencate nell Allegato 1

18 REGISTRO MALATTIE RARE SOFTWARE SU PIATTAFORMA WEB STANDARD DI SICUREZZA E PRIVACY GRATUITO CORSI DI FORMAZIONE GRATUITI

19 REGISTRO MALATTIE RARE OBBIETTIVI consen&re la programmazione nazionale e regionale degli interven& sanitari svolgere a3vità di sorveglianza per le mala3e rare Rilevare il numero di casi di mala3e rare sul territorio nazionale Rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effe8uazione della diagnosi Rilevare la migrazione sanitaria dei pazien& Promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnos&ci

20 Registri epidemiologici MR: finalità Ø Raccolta di dati su pazienti Ø Produrre stime affidabili di prevalenza e/o incidenza Ø Acquisire informazioni su percorsi diagnostici e assistenziali Migliorare le conoscenze sulla patologia Ridefinizione Rete Regionale Programmare interven& socio- sanitari

21 REGISTRO MALATTIE RARE LOGIN ID e PASSWORD per accedere al RNMR vengono assegnate dall ISS in seguito alla ricezione del MODULO DI ADESIONE raccolto dal Referente Regionale e inviato all ISS

22 REGISTRO MALATTIE RARE ISS REFERENTE REGIONALE REFERENTE DEL PESIDIO QUALI MALATTIE??? Tutte le Malattie Rare inserite nel D.M. 279/2001

23 SVILUPPI FUTURI iphone/ ipad Application

24 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ü coordinamento presidi di riferimento ü consulenza e supporto ai medici del SSN ü attività di formazione ed informazione ü gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità ü costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari

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26 Centro di Riferimento Regionale Clinica Pediatrica 2-Ospedale Regionale Microcitemie ATASSIA DI FRIEDREICH: AUTORIZZATA LA SPERIMENTAZIONE DI UN NUOVO FARMACO Dott.ssa Maria Giovanna Cappai Delegata Sardegna Comitato RUDI onlus per GoFAR e.mail: - cell.:

27 GRAZIE PER L ATTENZIONE