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- Luca Giannini
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2 Il sogno di ogni cellula è diventare due cellule! ovvero: oggi parleremo di Mitosi e Meiosi (e di come i cromosomi si distribuiscano durante certe divisioni cellulari proprio come i caratteri ereditari di Mendel)
3 Gene: (fattore mendeliano) determinante ereditario di una caratteristica di un organismo Alleli: Genotipo: Fenotipo: Gamete: Zigote: forme alternative di un gene costituzione genetica di un organismo manifestazione fisica di un carattere cellula riproduttiva matura specializzata per la fusione sessuale cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e uno femminile Dal confronto tra genetisti, che hanno studiato il comportamento dei geni, e citologi, che hanno studiato la divisione cellulare nasce la Teoria cromosomica dell eredita
4 Sviluppo storico della teoria cromosomica Dopo l enunciazione delle leggi di Mendel e prima della loro riscoperta furono fatti degli studi per identificare la sede del materiale ereditario all interno della cellula 1860 Si cominciò ad ipotizzare che il nucleo potesse contenere il materiale ereditario (nucleo uovo e spermatozoo = unici elementi forniti ugualmente dai due gameti) 1880 Nel nucleo sono presenti strutture discrete, i cromosomi, il cui numero è una caratteristica di ciascuna specie e rimane costante dopo ciascuna divisione cellulare
5 Classificazione morfologica dei cromosomi Posizione costrizione primaria (centromero) Metacentrico Sub-metacentrico Acrocentrico Telocentrico
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7 Il numero e la morfologia dei cromosomi sono costanti nelle varie specie Uomo Topo Coppie di cromosomi omologhi: autosomi Coppia di cromosomi eterologhi: cromosomi sessuali
8 Numero cromosomico in differenti organismi Organismo Numero cromosomico aploide Lievito del pane 17 Muffa del pane 7 Mais 10 Pomodoro 12 Fava 6 Moscerino della frutta 4 Zanzara 3 Topo 20 Gatto 36 Uomo 23 Scimpanzè 24
9 Come si mantiene costante il numero dei cromosomi? studi sul comportamento dei cromosomi durante la riproduzione cellulare
10 Il ciclo cellulare Negli eucarioti: riproduzione cellulare è un processo ciclico di crescita (Interfase: G1 - S - G2) Divisione (Fase M)
11 Organismi diploidi Riproduzione sessuale Fusione di due gameti 2 tipi di cellule: somatiche diploidi (2n) germinali aploidi (n) mitosi meiosi
12 La mitosi è la divisione nucleare che avviene nelle cellule somatiche e nell uovo fecondato e assicura il mantenimento dello stesso numero di cromosomi attraverso le generazioni cellulari La meiosi è la divisione nucleare che avviene nelle cellule germinali degli organismi diploidi e che porta alla formazione di gameti aploidi
13 Dopo la fase S ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero
14 I cromosomi si separano grazie ad una struttura chiamata fuso, fatta di microtubuli
15 Mitosi interfase profase metafase anafase telofase Cellule figlie 2n 2n replicazione segregazione 2n La mitosi mantiene costante la quantità di cromosomi attraverso le generazioni
16 Meiosi n 2n n replicazione appaiamento Segregazione (degli OMOLOGHI) segregazione n n La profase I è suddivisa in 5 fasi (Leptotene, Zigotene, Pachitene, Diplotene e Diacinesi) in cui si osserva la progressiva condensazione e l appaiamento degli omologhi La meiosi riduce n a 1 ed C a 1. Da UNA cellula madre ottengo QUATTRO cellule figlie. Ciò avviene perché tra le DUE divisioni meiotiche NON avviene una fase di sintesi.
17 Oogenesi Oocita primario= 2n, 4c Meiosi I Oocita secondario= n, 2c Meiosi II Uovo maturo= n, 1c Spermatogenesi Spermatocita primario= 2n, 4c Meiosi I Speratocita secondario= n, 2c Meiosi II Spermio maturo= n, 1c Zigote = 2n, 2c
18 Appaiamento di due coppie di omologhi in metafase I : due allineamenti ugualmente frequenti Telofase 1 : un membro di una coppia di omologhi può ritrovarsi associato indifferentemente a uno dei membri dell altra coppia
19 Confronto tra meiosi e mitosi Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione riduzionale = produzione gameti aploidi
20 Dal 1900 molti biologi iniziarono a sospettare che i geni fossero localizzati sui cromosomi Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi i geni sono in coppie (come i cromosomi); i due membri di ciascuna coppia di geni segregano nei gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi); coppie diverse di geni segregano in modo indipendente (come coppie diverse di cromosomi omologhi).
21 Edmund B. Wilson Presenza di cromosomi il cui comportamento in meiosi poteva spiegare l ereditarieta del sesso Gameti maschili X Y Gameti femminili X X XX XX XY XY Conclusioni: Il comportamento dei cromosomi segue le leggi di Mendel!
22 Teoria cromosomica I cromosomi contengoni i geni e sono responsabili della trasmissione dell informazione genetica (Sutton- Boveri). dell ereditarietà Naturalmente, tutto questo andava dimostrato.
23 Gene inequivocabilmente collegabile ad un cromosoma ovvero: Un gene definito da un allele mutante e un cromosoma morfologicamente distinguibile le cui modalita di trasmissione fossero sovrapponibili. Requisiti soddisfatti da una mutazione del colore dell occhio della Drosophila isolata da T.H.Morgan
24 Gli esperimenti di Thomas H. Morgan (1909) Premio Nobel 1933
25 Il ciclo vitale di Drosophila
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27 Morgan trovò un maschio con occhi bianchi
28 femmina occhi rossi x maschio occhi bianchi F1 occhi rossi Il rosso è dominante sul bianco
29 maschi F1 (rossi) x femmine F1 (rossi) F2 3 : 1 ma i moscerini occhio bianco erano tutti MASCHI 1/2femmine rossi 1/4 maschi rossi 1/4 maschi bianchi
30 Reciproco del primo incrocio: femmine occhio bianco x maschi occhio rosso F1 femmine occhio rosso ; maschi occhio bianco 1 : 1 L incrocio reciproco non dà lo stesso risultato Si osserva eredità crociata: i maschi come la madre e le femmine come il padre
31 maschio bianco F1 x femmina rossa F1 F2 50%rossi e 50%bianchi maschi = femmine
32 L ipotesi di Morgan Gli alleli per il colore dell occhio sono localizzati sul cromosoma X e non sono invece presenti sul cromosoma Y.
33 Quindi Dall incrocio reciproco ci si aspettano maschi e femmine 50% occhi bianchi 50% occhi rossi
34 In simboli: X w+ X w+ femmina occhio rosso w+ rosso w bianco X w+ X w X w X w X w+ Y X w Y femmina occhio rosso femmina occhio bianco maschio occhio rosso maschio occhio bianco
35 X w+ X w+ x X w Y (rosso) (bianco) Gameti femminili Gameti maschili X w Y X w+ X w+ X w X w+ (rosso) X w X w+ (rosso) X w+ Y X w Y (rosso) (bianco)
36 X w X w (bianco) x X w+ Y (rosso) Gameti femminili Gameti maschili X w+ Y X w X w X w+ (rosso) X w Y (bianco) X w X w X w+ (rosso) X w Y (bianco)
37 La scoperta di Bridges Un allievo di Morgan (Calvin Bridges) trovò delle eccezioni nella progenie di questo incrocio che gli consentirono di dimostrare la teoria cromosomica.
38 X w X w x (bianco) X w+ Y (rosso) 1/2000 individui della progenie F1 era una femmina occhi bianchi o un maschio occhi rossi sterile F1 X w X w+ (rosso) X w Y (bianco) Rosso sterile bianco Prog. normale Prog. eccezionale I aria
39 Bridges ipotizzò che la progenie eccezionale primaria derivasse da un evento di non disgiunzione meiotica dei cromosomi X della femmina
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41 Bridges riuscì a verificare le sue ipotesi mediante l analisi citologica (gli individui eccezionali avevano combinazioni anormali di cromosomi sessuali) e pertanto dimostrò la teoria cromosomica dell ereditarietà e cioe che: I geni sono sui cromosomi e l appaiamento dei cromosomi omologhi e la loro separazione durante la meiosi spiega la trasmissione dei caratteri secondo le leggi di Mendel
42 Meiosi e I legge di Mendel (segregazione dei caratteri)
43 Meiosi e II legge di Mendel (assortimento indipendente) Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni
44 Meiosi e II legge di Mendel
45 Meiosi e II legge di Mendel
46 Localizzando il materiale ereditario su un organello cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il concetto di gene da un entità astratta, ad una realtà fisica, il cromosoma, che può essere osservata e manipolata.
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