Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno Appendice

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1 Appendice Un analisi sull ospedalizzazione per malattie rare Laddove disponibili, gli archivi regionali sulle prestazioni sanitarie, nonché quelli sulla mortalità costituiscono una fonte informativa utile per descrivere la popolazione con una malattia rara. Sappiamo, inoltre, come la copertura dei registri non è sempre completa e questo rappresenta una criticità importante nelle stime di prevalenza di malattia. Anche il SIMaRaL, attivo dal 1^ aprile 2008, fornisce ancora dati parziali che non danno luogo a stime esatte di prevalenza. Complemento ad una migliore conoscenza è l analisi sull ospedalizzazione per malattia rara. Con questo scopo sono stati analizzati i seguenti archivi: Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai ricoveri occorsi nel Lazio nel triennio ; Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai ricoveri dei residenti nel Lazio avvenuti fuori regione nell anno 2013 (ultimo dato disponibile). Materiali e metodi L individuazione delle diagnosi di MR dalla base dati SIO del Lazio, è stata svolta selezionando i codici ICD9-CM (in diagnosi principale o secondaria) specifici per singola MR. In particolare, è stata confrontata la definizione di ogni singola MR presente nel DM 279/2001 con la descrizione riportata sulla classificazione ICD9-CM e selezionate solo quelle malattie per le quali è stata riscontrata una univocità fra le due fonti (ad esempio non sono stati selezionati quei codici ICD9 che comprendevano oltre alla malattia rara anche altre malattie) (figura A). Figura A Esempio di selezione ed esclusione delle malattie rare 1

2 Analoga selezione per codice ICD9 CM univoco è stata effettuata per le dimissioni dei residenti nel Lazio avvenuti fuori regione nell anno 2013 (ultimo anno disponibile delle mobilità passive). Dei 328 codici esenzione definiti dal DM 279/01 (sono stati esclusi sindrome di down e celiachia) ne sono stati selezionati 82 (25%), corrispondenti a 37 gruppi e 47 patologie, per 131 codici ICD9-CM univoci. Tabella 1 Malattie rare presenti nel DM 279, per settore ICD9-CM e codici esenzione e ICD9-CM selezionati per l analisi delle SDO DESCRIZIONE Settore ICD 9-CM ICD 9- CM Gruppi e Patologie DM 279/01* Gruppo Patologie Codice esenzione Codice selezionato Codice esenzione ICD9-CM M. infettive e parassitarie Tumori M. endocrine nutrizionali metaboliche e disturbi immunitari M. sangue e organi ematopoietici M. sistema nervoso e organi di senso M. sistema circolatorio M. apparato digerente M. sistema genitourinario M. cute e tessuto sottocutaneo M. sistema osteomuscolare e tessuto connettivo Malformazioni congenite Alcune condizioni morbose di origine perinatale Sintomi segni e stati morbosi mal definiti Totale * escluso celiachia RI0060 e sindrome di down RN0660 Rispetto agli 82 codici esenzione e 131 codici ICD9-CM, nell archivio SDO sono stati individuati 76 codici ICD9 CM per un totale di 62 codici esenzione; nell archivio della mobilità passiva 60 codici ICD9 CM per un totale di 45 codici esenzione. Successivamente alla individuazione dei codici ICD9-CM univoci, sono stati selezionati dall archivio SDO del Lazio tutte le dimissioni con diagnosi primaria e secondaria per i codici ICD9-CM individuati, in regime ordinario (RO) e diurno, occorse nel triennio (archivio SDO-Lazio) e nell anno 2013 (archivio mobilità passiva solo residenti). La selezione delle dimissioni nel Lazio nel triennio , ha individuato episodi di ricovero, corrispondenti a soggetti, di cui residenti nel Lazio ( dimissioni; 68,2%) e (27,3%) residenti fuori Lazio (7.354 dimissioni; 31,7%). Fra le dimissioni, si riferivano a ricoveri ordinari e a ricoveri diurni. L archivio SDO della mobilità passiva relativo 2

3 all anno 2013, ha individuato 434 episodi di ricovero riferiti a 340 soggetti; 303 dimissioni (69,8%) si riferivano a RO e 131 (30,1%) a ricoveri diurni. È stata condotta una prima analisi descrittiva su tutte le dimissioni selezionate e una seconda analisi solo sulle dimissioni riferiti ai residenti nel Lazio. L analisi sull archivio della mobilità passiva è stata effettuata su tutte le 434 dimissioni selezionate. Tutte le analisi sono state condotte con STATA 11. Risultati In tabella 2 è riportato sia il numero di soggetti che di dimissioni nel triennio. Dal 2013 al 2015 le dimissioni in RO sono passate da a 3.686, mentre quelle riferite ai ricoveri diurni sono variate da a Il numero di soggetti dimessi in ciascuno dei tre anni si attesta intorno a circa unità, di cui i non residenti rappresentano mediamente il 29%. Considerando l intero periodo il numero dei soggetti risultava pari a Tabella 2 Numero di soggetti e numero di dimissioni. Fonte: SDO Lazio e archivio mobilità passiva Anno Soggetti ricoverati in regione, residenti ricoverati fuori regione, residenti ricoverati in regione, non residenti Dimissioni regime ordinario regime diurno Analisi sulle dimissioni Lazio riferite ai soli residenti Le dimissioni (47% RO) erano riferite a soggetti; fra questi il 27% era rappresentato da minori (0-17 anni) ed il 31,4% da soggetti con 65 e più anni (età mediana 48 aa; DS 28,1 aa; Range Interquartile aa) (figura 1). Il 51,2% era costituito da maschi. Figura 1 Distribuzione dell età fra gli soggetti residenti ricoverati per MR. Fonte: SDO Lazio

4 In tabella 3 e 4 sono riportati i dati riferiti ad alcune caratteristiche demografiche e ad alcuni indicatori di ospedalizzazione distribuiti nei tre anni oggetto dell analisi. Il rapporto uomini/donne rimane costante nei tre anni con un valore pari a 1,1. Analoga stabilità si osserva anche dalla distribuzione per classi di età, dove le classi < 17 e > 64 anni sono le più rappresentate con valori rispettivamente intorno al 34 e 25%. Tabella 3 Caratteristiche demografiche dei soggetti residenti nel Lazio per anno di dimissione. Fonte: SDO Lazio soggetti=3.737 Anno dimissione 2014 soggetti= soggetti=3.570 Genere n % n % n % M , , ,4 F , , ,6 Classe età < , , , , , , , , , , , , , , ,2 > , , ,8 Annualmente si sono verificate circa dimissioni per acuti in RO e in regime diurno. Le giornate di degenza complessive prodotte dai ricoveri ordinari nei tre anni sono pari rispettivamente a nel 2013, nel 2014 e nel 2015; la degenza media si attesta in tutto il periodo considerato fra i 10 ed 11 giorni. Le dimissioni riferite ai ricoveri diurni hanno prodotto un numero di accessi tendenzialmente stabile nel 2013 e 2014 (6.389 e 6.262), mentre risultano lievemente ridotti nel 2015 (5.574); il numero medio di accessi era pari a 11 nel 2013 e 2014 e 9 nel Tabella 4 Alcuni indicatori di ospedalizzazione per regime e anno di dimissione. Fonte:SDO Lazio dimissioni=5.222 Anno dimissione 2014 dimissioni= dimissioni=5.185 Regime ordinario Numero Giornate Degenza media Regime diurno Numero Numero accessi Media accessi

5 Fra le dimissioni rilevate nei tre anni, per (61,4%) la diagnosi di malattia rara era in diagnosi principale e di queste nel 66,4% la dimissione si riferiva ad un ricovero diurno per un totale di accessi. Fra le malattie rare rilevate in diagnosi principale (tabella 5), le prime 4 patologie più frequenti nelle dimissioni relative ai ricoveri ordinari erano il Pemfigo (14%), la SLA (13%), il Pemfigoide bolloso (12,6%) e l Acalasia (13,4%). Fra i accessi le prime 4 patologie erano l Agammaglobulinemia del gruppo delle immunodeficienze primarie (20,2%), la Neurofibromatosi (12,5%), le patologie afferenti alle distrofie muscolari ereditarie (8,1%) e l osteogenesi imperfetta (5,5%). Tabella 5 Prime quattro malattie rare in diagnosi principale per regime. Fonte:SDO Lazio Ricovero ordinario (3.256 dimissioni) Regime diurno ( accessi) Codice esenzione Codice esenzione Malattia Rara n % Malattia Rara n % RL0030 Pemfigo ,0 RCG160 Agammaglobulinemia ,2 RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica ,0 RBG010 Neurofibromatosi ,5 RL0040 Pemfigoide Bolloso ,6 RFG080 Distrofie muscolari ,1 RI0010 Acalasia ,4 RNG060 Osteogenesi imperfetta 693 5,5 In tabella 6, sono riportati i primi 10 DRG riferiti a tutte le dimissioni occorse complessivamente nel triennio, distinti per numero ricoveri ordinari e numero accessi in ricovero diurno. Sia per i ricoveri ordinari che diurni, il DRG più frequente è quello relativo alle malattie degenerative del sistema nervoso. Tabella 6 Primi 10 DRG, per numero dimissioni ricoveri ordinari e numero accessi ricoveri diurni, residenti nel Lazio. Fonte: SDO Lazio Ricoveri ordinari (N=7.421) Ricoveri diurni (N=18.234) DRG N % N % Malattie degenerative del sistema Altre malattie del sistema nervoso 629 8,5 nervoso senza CC , Malattie maggiori della pelle senza CC Disturbi sistema reticoloendoteliale 7, ,6 e immunitario con CC Altre diagnosi del sistema Malattie maggiori della pelle con CC 284 3,8 muscolo-scheletrico e del tessuto ,1 connettivo 087- Edema polmonare e insufficienza 231 3, Difetti congeniti del metabolismo ,8 respiratoria Altre malattie del sistema nervoso senza CC Esofagite, gastroenterite e miscellanea di malattie dell'apparato digerente, età > 17 anni senza CC 200 2, , Interventi per via transuretrale senza CC 160 2,2 (continua) Malattie degenerative del sistema nervoso Malattie del tessuto connettivo con CC Disturbi sistema reticoloendoteliale e immunitario senza CC 909 5, , ,6

6 DRG N % N % Malattie del tessuto connettivo con CC Anomalie dei globuli rossi, età 2,1 > 17 anni 585 3, Tracheostomia con ventilazione meccanica 96 ore o diagnosi principale non relativa a faccia, bocca e collo senza intervento chirurgico maggiore Altre malattie del sistema nervoso con CC 140 1, , Malattie maggiori della pelle senza CC Malattie del tessuto connettivo senza CC 576 3, ,6 Per il solo anno 2015, è stata svolta un analisi per capitolo ICD9-CM sul numero delle dimissioni in ricovero ordinario ed i rispettivi giorni di degenza media (tabella 7). La distribuzione, anche se riferita su un solo anno, riflette quanto già emerso dall elenco dei 10 DRG più frequenti: tra le malattie rare selezionate, pesano maggiormente quelle riferite al capitolo del sistema nervoso e degli organi di senso (746 dimissioni; 7 giorni di degenza mediana) a cui segue il capitolo malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (397 dimissioni; 4 giorni di degenza mediana). In termini di numero mediano di giornate di degenza, al primo posto ci sono le malattie rare riferite al capitolo ICD9-CM delle malattie del sistema circolatorio. Tabella 7 Numero dimissioni e degenza mediana RO 2015 per capitolo ICD9-CM. Fonte: SDO Lazio Capitolo ICD9-CM N Degenza dimissioni Mediana sd min max RF - Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso , RL - Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo , RN- Malformazioni congenite , RD - Malattie del sangue e degli organi ematopoietici , RC- Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari , RG - Malattie del sistema circolatorio , RI - Malattie dell'apparato digerente , RB - Tumori , RJ - Malattie dell'apparato genito-urinario , RM - Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo , RA - Malattie infettive e parassitarie , TOTALE ,0 14,

7 La mobilità passiva anno 2013 L analisi sull archivio della mobilità passiva riferita all anno 2013, ha rilevato 434 dimissioni e 334 soggetti. Fra le 434 dimissioni 303 erano riferite a RO e 131 riferite a ricoveri diurni con un totale di 334 accessi. Il 46% era rappresentato da uomini; l età media e mediana erano pari rispettivamente a 40,3 (DS=24,6) e 42 anni. In figura 2 per le sole dimissioni in RO, è illustrata la distribuzione per le due classi di età minore di 17 anni e 18 anni e più e capitolo ICD9-CM. Fra le malattie rare selezionate, i capitoli del sistema nervoso e degli organi di senso e le malformazioni congenite, sono quelli maggiormente rappresentati. Rispetto alle due classi di età, emerge una prevalenza di dimissioni della fascia di età adulta (72,2%), che per alcuni capitoli ICD9-CM, è l unica presente. La fascia di età pediatrica era prevalente solo per il capitolo riferito alle malformazioni congenite. Figura 2 Distribuzione capitoli ICD9-CM per classi di età RO. Fonte: archivio mobilità passiva Sono state inoltre considerate tutte le dimissioni in ricovero ordinario occorse nel 2013, utilizzando l archivio SDO del Lazio incluso i non residenti e l archivio mobilità passiva per un totale di dimissioni (tabella 8). 7

8 Tabella 8 Dimissioni riferite a ricoveri ordinari suddivisi per mobilità sanitaria, anno Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva Regione di residenza Lazio Regione di ricovero Altra regione Lazio (63,3%) 303 (7,8%) Altra Regione (28,7%) - Gli indici di emigrazione, immigrazione e attrazione calcolati, mostrano che la Regione Lazio risultava con una capacità attrattiva due volte superiore al movimento dei residenti verso altre Regioni: Indice Emigrazione =15,1% Indice Immigrazione = 31,2% Indice di attrazione= 2,06 L analisi dei flussi di mobilita sanitaria riferito ai soli RO dell anno 2013, distinti per Regione di residenza (figura 3),mostra che il Lazio richiama in prevalenza i residenti delle Regioni del Sud e del Centro; le Regioni, invece, maggiormente attrattive per i residenti del Lazio sono la Lombardia e la Toscana. Figura 3 Mobilità passiva e attiva RO per Regione. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva

9 Conclusioni La nostra analisi ha permesso di validare le potenzialità della ricerca delle malattie rare in due archivi sanitari correnti (SDO ricoveri Lazio e SDO mobilità passiva). La stima complessiva di soggetti con diagnosi di malattia rara riferiti a dimissioni in ricovero ordinario, diviene ancora più rilevante se si considera che è stata possibile una selezione univoca per soli 82 codici esenzione, anche se la selezione dei soli ICD9-CM univoci non ha permesso un confronto omogeneo e complessivo con le malattie rare presenti nel SIMaRaL, né ha consentito di avere un quadro esaustivo dell ospedalizzazione nel Lazio per malattia rara. La disponibilità di dati epidemiologici è preliminare all impostazione di programmi rivolti alla gestione delle malattie rare. I dati del SIMaRaL, così come quelli di altre fonti, non forniscono da soli stime esatte di prevalenza, in quanto è possibile che molti dei soggetti con diagnosi di malattie rare venga tracciato da una sola fonte. In tal senso l utilizzo e l integrazione di archivi diversi rappresenta una prospettiva di analisi e ricerca ricca di aspettative. 9