INTRODUZIONE Con questo lavoro si è cercato di avere una visione d insieme per quanto riguarda due aspetti molto importanti: la sterilità e/o l

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1 INTRODUZIONE Con questo lavoro si è cercato di avere una visione d insieme per quanto riguarda due aspetti molto importanti: la sterilità e/o l infertilità e l ausilio della procreazione medicalmente assistita. Con l evolversi delle tecniche di procreazione medicalmente assistite, sempre più coppie giungono nei Centri specializzati pieni di speranze, sottoponendosi a lunghe ed estenuanti pratiche mediche. La fecondazione assistita viene attesa come soluzione miracolosa, il culmine delle possibilità, comunque si rileva che sottoporsi a tali pratiche è estremamente faticoso, e ciò è particolarmente vero per la donna. Queste coppie si rivolgono alla medicina onnipotente per curare la mancanza dei figli. Gli equivoci che possono sorgere sono vari. Si può pensare che le coppie ricerchino un figlio a tutti i costi come figlio del bisogno, in quanto tentativo di riequilibrare l immagine di sé, e riparare la ferita narcisistica della sterilità. Vi è il rischio anche, da parte medica, che il desiderio di un figlio venga inteso come un sintomo da curare medicalmente. Si cerca di evidenziare che nel contesto della procreazione medicalmente assistita un rapporto di collaborazione tra mondo organico e mondo psichico può essere indispensabile. L operatore se accetta di collaborare, deve ascoltare le parole che sottendono il sintomo, non valutando il sintomo in sé per sé, può aiutare il medico e alleviare la pena delle pazienti, a sopportare il lato doloroso dell avventura. In altre parole l operatore deve focalizzare la sola attenzione agli organi malati bensì alla persona nella sua completa unità. A fronte dei vari equivoci, risulta fondamentale porre l analisi della domanda. Infatti se ci si adopera per il solo tentativo di rendere fecondo un corpo malato di sterilità, si perdono tutte le caratteristiche individuali delle persone. Emozioni, affetti, sentimenti, fantasie, capacità cognitive e variabili interpersonali quali la famiglia, le amicizie sono parametri che compongono la persona. E possibile che se si focalizza l attenzione ai soli sintomi e segni clinici, risulti diminuita l accuratezza della diagnosi e non corretta la condotta terapeutica. 1

2 Nel contempo compito del terapeuta è quello di svelare la verità nascosta al desiderio di un bambino e nel caso di sterilità psicogene, indagare le cause del rifiuto psicosomatico, da cui l analisi della domanda è un momento fondamentale nell incontro con queste persone. La lettura della domanda guida verso ad una diagnosi, la quale ha come caratteristica la sola componente descrittiva, che non etichetta l individuo; diagnosi che risulta composta dall integrazione di vari elementi sintomatologici, dalle componenti personali e relazionali, dei fattori organici e psicologici a cui riferire la genesi. In questo scritto, nel primo capitolo, si sono esaminate dapprima le componenti fisiologiche e funzionali della riproduzione umana, sia maschili quanto femminili. In conseguenza è stata svolta un elencazione delle varie tecniche per la fecondazione assistita attualmente in uso, per poi approdare, nel secondo capitolo alla discussione bioetica, che inevitabilmente l ausilio delle tecniche hanno sollevato. Nel terzo capitolo si è analizzata la sterilità e l infertilità da un punto di vista medico, psicologico e sessuologico. Analisi che ha cercato di valutare le cause, con le rispettive incidenze nonché le variabili squisitamente psicologiche in riferimento a tale patologia. Nel capitolo successivo, il quarto, si sono evidenziati i fattori di fondo che determinano lo sviluppo del desiderio di divenire genitore, e le varie conseguenze che comportano per l individuo stesso. Inoltre si sono esaminate le componenti psicologiche dell impossibilità a procreare in rapporto alla tecnica medica, prestando particolare attenzione al lutto procreativo. 2

3 CAPITOLO I Le tecniche della fecondazione assistita. 1.1 Richiami di anatomia e fisiologia della riproduzione. La riproduzione è la caratteristica fondamentale degli esseri viventi, avente come peculiarità il trasferimento da una generazione all altra dell eredità genetica. Le informazioni vengono trasmesse dalla molecola del DNA, acido desossiribonucleico, contenuto nel gamete maschile e nel gamete femminile. Il primo corrisponde allo spermatozoo ed il secondo all ovocita. Questi gameti portano al loro interno solo metà dell assetto cromosomico. Tale fenomeno diviene possibile tramite la divisione cellulare denominata meiosi. Questa, suddivide ogni cellula germinale, diploide, in quattro cellule aploidi, ovvero con la sola metà del patrimonio genetico originario, costituendo per l appunto i gameti maschili ed i gameti femminili. Le quattro cellule aploidi originatesi hanno uno sviluppo diverso per l uomo e per la donna. All atto della fecondazione, ovvero quando si ha la fusione del gamete maschile con il gamete femminile, si da luogo alla prima cellula di un nuovo organismo, lo zigote. Esso possiede un assetto diploide, poiché è costituito dalla totalità del corredo cromosomico, metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Dallo zigote, per successive modificazioni, si forma un insieme di cellule dalle quali hanno origine l embrione e i suoi annessi. 3

4 1.2 Sistema riproduttivo femminile. Il sistema riproduttivo femminile svolge una serie di funzioni di estrema complessità che hanno come fine la produzione di ovuli che possono essere fecondati e che possono poi svilupparsi. Pertanto elementi necessari sono l integrità e la funzionalità delle strutture anatomiche, le quali sono anche regolate da un complesso sistema ormonale. Le strutture anatomiche atte alla riproduzione sono : le ovaie, le tube, l utero, la vagina e la vulva. L ovaio, organo simmetrico e pari, rappresenta le gonadi femminili. Esso ha una duplice funzione : riproduttiva, poiché contiene le cellule germinali, ed endocrina, in quanto produce ormoni. Nella donna adulta l ovaio ha una forma ovoidale con una lunghezza massima di 3 cm, una larghezza di 2 cm ed uno spessore pari a circa 1 cm. Tali dimensioni sono soggette a variazioni, le quali si possono riscontrare durante il ciclo mestruale, a causa dell aumento di volume del follicolo maturo, durante il primo trimestre di gestazione, per la presenza del corpo luteo gravidico, e dopo la menopausa per l atrofia ovarica senile. L ovaio è posto ai lati del corpo uterino ed è in stretta connessione con l estremità delle tube. Le tube denominate di Falloppio o salpingi sono dei canali anch essi pari e simmetrici. Sono indispensabili per la captazione dell ovocita e per il suo trasporto ; inoltre permettono la migrazione e la capacitazione degli spermatozoi, e tutto ciò elegge le tube, nel tratto ampollare, a luogo più favorevole per la fecondazione. Esse si estendono dalle ovaie alla cavità uterina, hanno una lunghezza media di cm, con un diametro di circa 8-15 mm. In connessione alle tube vi è l utero : organo cavo, mediano e impari. Esso è l organo da cui origina la mestruazione, che accoglie la gravidanza e che durante il travaglio di parto svolge un ruolo principale nell espulsione del feto ( Wynn e Jollie, 1989 ). Anatomicamente è diviso in : corpo, istmo, collo. Nella parte superiore, ovvero nel corpo, è collegato con le tube e nella parte inferiore, nel collo, con la vagina, tramite il fornice vaginale. Tre sono gli strati che lo costituiscono, che dall interno all esterno sono : 1) lo strato mucoso, 4

5 endometrio ; 2) lo strato muscolare, miometrio ; 3) lo strato sieroso o peritoneale, perimetrio. Normalmente l utero si presenta piegato in avanti, formando un angolo di 90 gradi con l asse della vagina. Ciò che lo differisce dagli altri organi è la sua mobilità, difatti può modificare la sua posizione, in base sia alla posizione della donna sia all estensione della vescica e del retto. All utero fa seguito la vagina, che è l organo dell accoppiamento. Essa ha una lunghezza che può variare da 7-8 cm sulla faccia anteriore e cm su quella posteriore. Caratteristica propria della vagina è la sua estensibilità, riscontrabile nelle giovani donne ed in quelle che hanno partorito, rivelando la presenza di un tessuto connettivo molto ricco di fibre elastiche. La mucosa vaginale è costituita da un epitelio pavimentoso stratificato, con aspetto e spessore variabile a seconda delle fasi del ciclo. Esternamente si trovano la vulva ed il Monte di Venere, definiti per l appunto genitali esterni. La vulva è costituita dalle grandi labbra, rappresentate da pliche cutanee molto variabili per spessore e ricoperte da pelo ; dalle piccole labbra, strutturalmente simili alle precedenti, però più sottili e ricche di fibre collagene ed elastiche; dal clitoride, organo erettile notevolmente sensibile ; dalle ghiandole vestibolari maggiori o del Bartolini, che secernono un liquido viscoso lubrificante, atto a permettere l introduzione del pene in vagina. Il Monte di Venere invece è costituito da uno strato adiposo davanti al pube, è ricoperto da una peluria molto fitta, con una disposizione a triangolo. Dopo la presentazione delle strutture anatomiche responsabili della procreazione risulta essenziale discutere sulla loro funzionalità, illustrando i concetti di ciclo ovarico con relativa follicologenesi e ciclo mestruale. La formazione dei follicoli inizia nel periodo embrionale costituendone la totalità. Essi vanno incontro ad una serie di processi di differenziazione, riducendosi da circa 7 milioni a mila alla nascita. I follicoli rimangono in uno stato di quiescenza funzionale fino all età puberale, momento in cui un certo numero degli stessi va incontro ad un processo di maturazione che giunge gradatamente all ovulazione (Pescetto, De Cecco, Ragni, Pecorari, 1996). 5

6 La crescita follicolare passa attraverso due fasi : una soggetta all azione dei fattori genetici e di controllo intraovarico, l altra regolata dalle gonadotropine. Nella prima fase di maturazione del follicolo si riscontra un aumento di dimensioni dell ovocita, il quale raggiunge un diametro massimo di micron, e si osserva la moltiplicazione delle cellule della granulosa, che sono strettamente unite ad esso. Queste ultime si dispongo in due o più strati, che in seguito formeranno la teca interna e la teca esterna. Oltre a tutto ciò vi è da notare la formazione della zona pellucida attorno all ovocita, essa è una membrana che ha la funzione di separare l ovocita stesso dagli strati delle cellule della granulosa. La seconda fase della crescita follicolare è caratterizzata dalla comparsa sulle cellule della granulosa dei recettori specifici per le gonadotropine, per gli estrogeni e per gli androgeni. La presenza di tali recettori rende più sensibili queste cellule alla stimolazione gonadotropinica, la quale è la responsabile dell intensa attività proliferativa di tali cellule. Ciò comporta la crescita e la trasformazione del follicolo, ora denominato secondario. Esso appare in questo modo : l ovocita è aumentato di dimensioni, è attorniato dalle cellule della teca interna e della teca esterna, e vi è la comparsa di lacune piene di liquido, che formano la cavità follicolare. Il passaggio che porta il follicolo secondario a follicolo terziario è dato da un ulteriore aumento di volume dello stesso e dallo spostamento dell ovocita in una posizione eccentrica, con la comparsa di un cumolo ooforo attorno ad esso, costituito sempre dalle cellule della granulosa. E in questa fase che si selezionano quali follicoli matureranno ulteriormente e quali invece andranno in atresia. Dopo il menarca si ha un innalzamento dei valori dell ormone gonadotropico FSH ( follicolo stimolante ), che all inizio della fase follicolare di ogni ciclo induce la crescita di un certo numero di follicoli, fase che viene denominata reclutamento follicolare. Tra tutti i follicoli reclutati però solo uno prende il sopravvento sugli altri e prosegue fino all ovulazione. Il meccanismo che regola tale scelta risulta essere ancora ignoto, ma sembra che sia dovuto alla migliore capacità di risposta alla stimolazione dell FSH. 6

7 La fuoriuscita dell ovocita maturo dal follicolo è dovuta all aumento dell ormone luteinizzante LH che promuove la luteinizzazione del follicolo. Ciò avviene verso il giorno del ciclo mestruale. L ovocita espulso presenta un assetto aploide, ovvero contiene 22 autosomi e un cromosoma sessuale ; ciò è derivato da precedenti divisioni mitotiche e meiotiche. A questo punto, il follicolo va incontro ad una serie di modificazioni che lo fanno divenire corpo luteo, il quale funziona come un organo endocrino, fonte principale degli steroidi sessuali, in particolare del progesterone e degli estrogeni. Tale ormone è il responsabile della crescita dell endometrio, ovvero il tessuto epiteliale che riveste la parte interna dell utero. La finalità dell endometrio è quella di permettere l annidamento dell ovocita eventualmente fecondato. Le variazioni degli steroidi ovarici, in particolare del progesterone, inducono una serie di modificazioni cicliche. Quattro sono le fasi a cui è soggetto l endometrio e sono : la rigenerativa, la proliferativa, la secretiva e la mestruale. Nelle prime due fasi, ed in parte anche nella terza, si ha un aumento dello spessore dell endometrio che è composto da uno strato spugnoso notevolmente irrorato da vasi sanguigni. La restante parte della terza fase, in associazione con la quarta, hanno il fine di disgregare la struttura dell endometrio tramite l attivazione di enzimi litici generando quel particolare fenomeno chiamato mestruazione. Il complesso sistema che regola l attività ormonale è dato dall asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, asse che determina l attivazione e l inibizione dei vari ormoni. Riassumendo, all inizio del ciclo mestruale l ormone follicolo stimolante in unione con l ormone luteinizzante promuove la maturazione di alcuni follicoli e la secrezione di estrogeni da parte delle cellule della granulosa. Questi estrogeni, in base alla loro concentrazione plasmatica, possono aver un effetto di retroazione sia positivo sia negativo. Questo feedback giunge all asse ipotalamo-ipofisi che se è positivo non inibisce l ormone liberatore delle gonadotropine, il Gn-Rh, con conseguente produzione di FSH e di LH, come ad esempio capita a metà del ciclo quando si ha una forte elevazione di LH, al fine di permettere la formazione del corpo luteo, se invece risulta essere negativo si ha una diminuita produzione di gonadotropine; difatti è 7

8 quello che accade quando non interviene alcuna gravidanza e si conclude il ciclo con la degenerazione del corpo luteo, causando nel contempo il brusco abbassarsi del progesterone e degli estrogeni e provocando l evento mestruazione. 1.3 Sistema riproduttivo maschile. Il sistema riproduttivo maschile è caratterizzato da quattro strutture collegate anatomicamente e funzionalmente tra loro: a) le due gonadi, ovvero i testicoli, b) il sistema dei dotti escretori degli spermatozoi, c) una serie di ghiandole sessuali accessorie, d) il pene e lo scroto. I testicoli, nell adulto, hanno una forma di tipo ovoidale e sono contenuti nello scroto. Il testicolo si presenta ricoperto da uno strato fibroso, denominato tunica albuginea, dalla quale provengono numerosi setti, che delimitano una serie di strutture piramidali dette lobuli. All interno di essi vi sono i tuboli seminiferi, che rappresentano le strutture dove vengono prodotti gli spermatozoi (Piazzini, Fatini,1996). I tuboli seminiferi contengono al loro interno due tipi di cellule : quelle germinali che sono disposte in vari strati e dalle quali derivano gli spermatozoi, e le cellule del Sertoli che fungono da filtro e hanno una funzione maturativa e nutritiva. Attorno ai tuboli seminiferi si trova un tessuto connettivo ricco di cellule interstiziali, denominate cellule di Leydig, le quali sono la fonte primaria degli androgeni testicolari e di altri steroidi. Le vie seminali sono costituite nel primo tratto dall epididimo, il quale è costituito dai dotti efferenti e dal dotto epididimale. La lunghezza totale dell epididimo se totalmente estesa può raggiungere i 5 metri. E posto sulla parte posteriore del testicolo e ha la funzione di trasporto e maturazione degli spermatozoi. Nella parte finale è collegato con il dotto deferente. Questo passa attraverso il canale inguinale, dietro la vescica e giunge allargandosi a formare un ampolla, ove viene raccolto lo sperma prima 8

9 dell eiaculazione. Fa seguito il dotto eiaculatore che attraversa la prostata e confluisce nell uretra posteriore (Piazzini, Fatini,1996). Le ghiandole sessuali accessorie sono costituite dalle vescicole seminali, dalla prostata e dalle ghiandole bulbo - uretrali. La loro funzione è quella di produrre il liquido seminale nel quale al momento dell eiaculazione sono immersi gli spermatozoi. Infine l ultima struttura è quella caratterizzata dal pene. Questo è costituito dai corpi cavernosi, che rappresentano le strutture erettili del pene. Tre sono i settori che si possono distinguere nel pene : radice, corpo e glande. Tutta la sua superficie è ricoperta da cute molto sensibile all altezza del glande. L erezione del pene è un fenomeno involontario o riflesso, controllato dal sistema nervoso autonomo tramite la chiusura e l apertura dei complessi artero - venosi, pertanto dall aumento della pressione del flusso sanguigno (Piazzini, Fatini,1996). Come per la donna si parla di ovogenesi, nell uomo si parla di spermatogenesi e con tale termine si indica l insieme dei fenomeni che trasformano la cellula gametica primitiva, lo spermatogonio, in una cellula gametica matura, lo spermatozoo. Tramite divisione mitotica si ha il passaggio dello spermatogonio di tipo A in spermatogonio di tipo B, il quale è formato da tre tipi di spermatogoni. Ciascun spermatogonio, sempre in base alla divisione mitotica, dà origine a due spermatociti primari. A questo punto la divisione mitotica si è conclusa e procede la divisione meiotica, la quale ha lo scopo di dimezzare il patrimonio cromosomico degli spermatociti secondari originatesi. La conclusione di tale divisione meiotica segna la formazione degli spermatidi. Il passaggio che porta gli spermatidi a divenire spermatozoi avviene nelle cellule del Sertoli, mediante modificazioni morfologiche (spermiogenesi ). Lo spermatozoo maturo è composto da una testa, un collo e un tratto intermedio, e una coda. La testa contiene il nucleo del gamete maschile, ove sono presenti 22 autosomi e un cromosoma sessuale. Essa è per lo più ricoperta dalle membrane dell acrosoma che contengono gli enzimi necessari per permettere la penetrazione del gamete maschile nel gamete femminile. 9