Corso di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi

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1 Corso di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi CFU: 6 Anno accademico Logica del Corso Il completamento del Progetto Genoma di Homo sapiens e di molti altri organismi e virus ha modificato profondamente le nostre conoscenze sulla loro biologia, nonché l impostazione e le prospettive degli studi in campo biomedico. I progressi nel campo della BioMedicina Omica (Genomica, inclusa quella degli RNA non codificanti, Epigenomica, Trascrittomica, Proteomica, incluse le modifiche post-traduzionali delle proteine, Interattomica, Patogenomica Umana), della Biologia Computazionale, della Bioinformatica, delle Biotecnologie hanno reso possibile la nascita della BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi. Questa disciplina si propone di consentire agli Studenti di conseguire una visione globale ed unificante della struttura degli organismi, delle cellule che li costituiscono, e delle relative funzioni. Il corso (rivolto sia a Studenti di primo che di secondo livello, inclusi gli Specializzandi) inizia con la descrizione del genoma ed ha l obiettivo di consentire una visione unificante della biologia, della fisiologia e della patologia. La conseguente conoscenza della logica biologica dovrebbe permettere il disegno di razionali strategie terapeutiche, basate sulla conoscenza delle alterazioni molecolari alla base delle varie malattie. Il Corso è caratterizzato dalla peculiarità dell approccio Top > Down ed è costituito da una serie di seminari su aspetti avanzati della BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi, quali il progetto Encode ed il progetto The Human Proteome, che hanno determinato una importante evoluzione delle nostre conoscenze su struttura e funzioni del genoma umano. Verranno

2 descritte le Omiche degli Apparati e Macchinari molecolari delle cellule (Macchinario del Ciclo Cellulare, Apparato di Duplicazione del DNA, Macchinario del Restauro del DNA, Apparato di Trascrizione, Apparato della Sintesi delle Proteine, Apparato per la Sintesi ed il Targeting di Microvescicole ed Esosomi, Macchinario della Trasduzione del Segnale, Macchinario Apoptotico), correlandole con le relative funzioni biologiche e con il coinvolgimento di questi apparati in patologia. L evoluzione è un tema costante del Corso. Gli Studenti sono stimolati a svolgere un intenso tirocinio in laboratorio per acquisire una appropriata working knowledge sugli argomenti e sulle metodologie sperimentali della BioMedicina molecolare contemporanea. La Sezione di Biologia, Genetica, Genomica Cellulare e Molecolare del Dipartimento G F Ingrassia (sede del corso) dispone di strumentazione tecnologicamente avanzata per lo svolgimento di ricerche sperimentali in BioMedicina Cellulare e Molecolare.

3 Seminari -La BioMedicina Genomica: Definizione, Origine Storica, Ambiti di Indagine, Prospettive per l Evoluzione della Medicina. -La BioMedicina Molecolare dei Sistemi Complessi: l Importanza dell Approccio Olistico allo Studio degli Organismi e delle Cellule e gli Ostacoli Tecnologici alla sua Attuazione - Dallo Studio delle Omiche alla Biologia della Cellula. -I Progetti Genoma e l Approccio del Gene Candidato per l Analisi del Fenotipo e della Funzione dei Geni. -La Regolazione dell'espressione dei Singoli Geni e quella del Genoma -Metodologie Avanzate High Throughput (incluse le BioTecnologie) per lo Studio di Struttura e Funzioni Cellulari. -La BioInformatica: uno Strumento Analitico Essenziale in BioMedicina. -Apparati e Macchinari Cellulari: Struttura Genomica, Struttura Molecolare, Patologia Correlata, Evoluzione (Il Macchinario del Ciclo Cellulare, L Apparato di Duplicazione del DNA, L Apparato di Trascrizione, Il Macchinario della Sintesi delle Proteine, Apparato per la Sintesi ed il Targeting di Microvescicole ed Esosomi, L Apparato della Trasduzione del Segnale, Il Macchinario Apoptotico). -Una Nuova Visione del Genoma: Ruolo critico degli RNA non Codificanti (sncrnas) nella Regolazione dell Espressione e loro Coinvolgimento in Patologia Genetica. -Il progetto Encode. -Il progetto The Human Proteome.

4 -Networks biologiche: Complessita', Metodi di Analisi, Applicazioni Sperimentali. -Cellule Staminali: Biologia, Biotecnologia, Applicazioni Terapeutiche. -BioDiritto e Bioetica: Legislazione, Filosofia, Morale.

5 Biologia della Cellula Tutoriali Organismi e cellule: la teoria cellulare - Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule eucariotiche, procariotiche, virus - Principi e meccanismi dell evoluzione Genomi e geni eucariotici, procariotici, virali - I Progetti Genoma. Le macchine molecolari della cellula. Dal genotipo al fenotipo - Fenotipo ed ambiente La proliferazione cellulare: il ciclo ed i relativi meccanismi di controllo - Cromatina e Cromosomi - La duplicazione del DNA - Classificazione degli RNA, loro sintesi e rielaborazione - Il codice genetico - La sintesi proteica - Regolazione dell espressione genica - Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche del DNA. Mitosi e Meiosi - La genetica mendeliana ed i limiti del modello mendeliano - Modalità di trasmissione e di espressione dei caratteri genetici negli Eucarioti, in particolare nell Uomo. Le malattie genetiche di Homo sapiens Membrane cellulari: struttura e funzione Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzione La trasduzione del segnale Differenziamento ed apoptosi Il fenotipo neoplastico Meccanismi di interazione tra cellule

6 Alcuni libri utilizzabili quali testo di riferimento Biologia molecolare della cellula - Lodish e Coll, Ed Zanichelli Biologia molecolare della cellula - Alberts e Coll, Ed Zanichelli La cellula: un approccio molecolare - Cooper, Ed Zanichelli Geni e Segnali - Ptashne e Gann, Ed Zanichelli Biologia molecolare e cellulare - Wolfe, Ed Edises Biologia e Genetica Autori vari, Ed Edises Genetica umana molecolare - Strachan e Read, Ed Utet Genetica in Medicina - Thompson e Thompson, Ed Idelson Gnocchi Genetica medica - Gelehrter, F Collins, D Ginsburg, Ed Masson Genetica umana: dal caso clinico al genotipo - Korf, Ed Springer Eredità: Principi e Problematiche in Genetica Umana Cummings, Ed Edises Genetica clinica Read e Donnai, Ed Zanichelli Introduzione alla Genomica Gibson e Muse, Ed Zanichelli Genes VIII - Lewin, Ed Oxford Press La nuova Genetica e la pratica clinica - Weatherall, Ed Zanichelli Introduzione alla Bioinformatica Valle e Coll, Ed Zanichelli NOTA E essenziale utilizzare l edizione più recente dei testi prescelti nonchè le referenze bibliografiche specifiche, che saranno indicate durante il Corso e pubblicate nel sito (insieme ai Power Points dei Seminari).

7 Sede del Corso Dipartimento di Gian Filippo Ingrassia Sezione di Biologia, Genetica, Genomica Cellulare e Molecolare Unità di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Biologia Computazionale Via Santa Sofia 87, Catania Comparto 10 Calendario del Corso Le lezioni del corso inizieranno martedì 22 marzo 2011 e si svolgeranno ogni martedì e giovedì del secondo semestre dell anno accademico, dalle ore 15 alle ore 17, presso l aula 3 dell edificio A del Comparto 10. Ulteriori informazioni saranno pubblicate sul sito web della Unità di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Biologia Computazionale( nonché sul sito dei Corsi di Laurea coinvolti.