COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI?

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Paola Carboni
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1 MALATTIE GENETICHE

COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso.

2 COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso. Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall altro: quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica dominante. Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta, come la Corea di Huntington. Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi in età adulta, spesso il genitore non sa di avere una malattia genetica e di avere una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli.

Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due probabilità su

3 Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due probabilità su quattro (ovvero il 50%) di ereditare l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Naturalmente ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti l'allele sano e non manifesti alcuna patologia. Vediamo meglio il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti:

4 MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI Acondroplasia: malattia genetica dominante che interessa l apparato osteoarticolare e determinano precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura corporea ricorda il nanismo. Corea di Huntington: malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni. Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. Brachidattilia: insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmessi

5 COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE? Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.

6 Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia. Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano.

7 Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani.

8 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Albinismo: malattia genetica recessiva caratterizzata dall incapacità di sintetizzare la melanina. Di conseguenza cute, peli, capelli e iridi possono essere privi di pigmento. Alcaptonuria: malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell amminoacido tirosina. Fra i sintomi si riscontra l artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urina scura.

9 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio e conseguentemente di acqua attraverso le membrane cellulari. Questa anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso, causando ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche, si ricordano infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica.

10 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Galattosemia: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall assenza di un enzima per la trasformazione del galattosio in glucosio. In queste condizioni il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi, e le conseguenze sono un grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale. La prevenzione si basa sulla diagnosi precoce della malattia e sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio

11 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Fenilchetonuria: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall assenza dell enzima fenilalanina - idrossilasi che ha il compito di trasformare la fenilalanina in tirosina; nei soggetti affetti da fenilchetonuria si crea un accumulo nei tessuti dell organismo di fenilalanina e dei suoi derivati. Queste sostanze in eccesso inibiscono l azione di molti enzimi importanti, provocando danni gravi al sistema nervoso centrale e ad altri organi.

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