a.a /10/2016 Lezioni 21 e 22 I polimorfismi del DNA
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- Giorgiana Giorgi
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1 CORSO INTEGRATO di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a /10/2016 Lezioni 21 e 22 I polimorfismi del DNA
2 POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due o piu varianti (alleli, fenotipi, varianti di sequenza, varianti di struttura cromosomica) con frequenze significative. Un locus e considerato polimorfico se presenta almeno due alleli dei quali il piu raro ha una frequenza maggiore dell 1%, tale che la frequenza di eterozigoti per tale allele e maggiore del 2%.
3 Mutazione = variazione della sequenza nucleotidica rispetto ad una sequenza di riferimento - EREDITABILE Effetti evolutivi = neutra, vantaggiosa, svantaggiosa Patologica = determina insorgenza di una malattia Polimorfismo = mutazione con frequenza >1% nella popolazione Quando la frequenza è < 1% varianti genetiche rare
4 POLIMORFISMI NOTI Gruppi sanguigni ~20 loci Proteine del siero ~30 loci Tipi tissutali HLA 1 locus (aplotipo) RFLP del DNA > VNTR del DNA ~ o minisatelliti VNTR del DNA ~ o microsatelliti SNP del DNA ~ 50 x
5 RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism Polimorfismo di lunghezza dei frammenti di restrizione I primi marcatori molecolari ad essere studiati furono gli RFLP: particolari tratti di DNA presenti nella popolazione e trasmessi in modo ereditario Gli alleli differiscono per la presenza o assenza di un sito riconosciuto da una specifica endonucleasi di restrizione - Polimorfismi biallelici - Ereditarieta mendeliana - (Southern blotting) - PCR
6 A B RFLP C>A GAATTC Sito per EcoRI La regione del genoma di interesse viene amplificata tramite PCR e i prodotti ottenuti vengono incubati con un enzima di restrizione in grado di riconoscere una sequenza specifica e di catalizzare una reazione di taglio al suo interno
7 Analisi di RFLP mediante S.B.
8 Analisi di RFLP mediante PCR 400 bp EcoRI
9 Analisi di RFLP per distinguere gli alleli normale e mutato (falciforme) del gene b-globinico Codone: GAG GTG DdeI: GANTC
10 SNP Single Nucleotide Polymorphism Polimorfismo di sequenza di un singolo nucleotide Gli alleli differiscono per la differenza di un solo nucleotide Polimorfismi biallelici Ereditarieta mendeliana Possono essere riconosciuti da una endonucleasi di restrizione oppure no Tipizzati in grande scala con sistemi automatizzati (microarray o chip)
11 SNP non riconosciuti da enzimi di restrizione Sequenza 1 Sequenza 2...C....T.. PCR + elettroforesi su 4 individui Ibridazione con sonde oligonucleotidiche allele specifiche Ibridazione con sonde oligonucleotidiche allele specifiche Sonda 1 (C) 2/2 1/2 1/1 1/2 T/T C/T C/C C/T Sonda 2 (T)
12 Roche Molecular Systems (Alameda, CA)
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14 Polimorfismi del DNA mitocondriale Localizzazione Ansa D (regione non codificante genoma mt), elevata variabilità di sequenza Utilità studi antropologici ed evolutivi risalire alle origini e parentele del genoma umano identificazione individuale nonne materne di bimbi orfani (genitori scomparsi durante la dittatura militare in Argentina)
15 Mappa patologie mitocondriali
16 VNTR Variable Number of Tandem Repeat Numero variabile di ripetizioni in tandem Gli alleli differiscono per il n variabile delle unità ripetute in tandem - Ereditarieta mendeliana - Molti alleli MINISATELLITI - Elevata eterozigosità MICROSATELLITI Unità ripetuta: 20bp centinaia bp Dimensione alleli: poche centinaia kb Localizzazione subtelomerica ~4% del DNA ripetitivo in tandem (~ 9%) rdna satellite telomeri SSLP simple sequence length polym. SSR single/simple sequence repeat STR short tandem repeat Unità ripetuta: 2-6 bp Dimensione alleli: bp Ben distribuiti nel genoma Tri- e tetra-nucleotidici Multiplexing / automazione
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18 Come vengono ereditate le VNTR? Secondo le modalità delle leggi di MENDEL
19 16 individui 19 alleli con VNTR D2S
20 Analisi di VNTR mediante S.B. e PCR P1 n=10 P2 n=13 Se una VNTR fa parte di 1 fam. DNA ripetitivo DNA fingerprinting bp Serie di bande/individuo = Somma dei contributi dei 2 alleli di ciascuno dei molti loci
21 VNTR DNA fingerprinting n ripetizioni
22 Meccanismi causa dei Polimorfismi Mutazioni puntiformi RFLP classico, SNP Inserzione / delezione VNTR Crossing-over ineguali o Scambi tra cromatidi fratelli MINISATELLITI Slittamento di un filamento durante la replicazione del DNA con appaiamento errato MICROSATELLITI Duplicazione
23 RFLP SNP VNTR Sito restrizione un nucleotide n ripetizioni tandem 2 alleli 2 alleli molti alleli (Solo 2 alleli per individuo) E. mendeliana E. mendeliana E. mendeliana S.B. RDB RLB S.B. PCR seq.automatici PCR microchip seq.automatici
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25 ~3.095Mb ~ ~6,70 >50x SNP ogni 100 bp
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27 Sequenze nucleotidiche diverse in alcuni loci 0.1% del DNA mostra variabilità
28 RFLP POLIMORFISMO GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA GACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGCATTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACAC ACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACAC GCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC Allele 1 Allele 2 GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA GACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGAATTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACAC ACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACAC GCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC SNP ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA ACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATA TAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCAC ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGC Allele 1 ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA ACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTACCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATA TAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCAC ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGC Allele 2
29 VNTR - STR POLIMORFISMO ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA GACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATACCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTC TCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACA CACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCG CACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCT CTC Allele 1 ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA GACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATACCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTC GAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC Allele 2 ACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC GAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATAT ATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCT CGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGA GACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTGATAGATAGATAGATACCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGA TATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCC TGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGAC CTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTC Allele 3
30
31 Polimorfismi del cariotipo Interessano regioni chr di DNA ripetitivo no patologie Variazioni dei satelliti di chr acrocentrici (+ frequenti): - Assenza completa regione NOR -Espansione regione NOR Variazioni dell eterocromatina pericentromerica: -espansioni, riduzioni, inversioni più freq. Chr 1, 9, 16 [9qh+ in 8% popolazione] Variazioni di lunghezza braccio lungo chr Y - Prevalenza eterocromatina
32 Polimorfismi del cariotipo Interessano regioni chr di DNA ripetitivo no patologie Siti fragili: regioni chr non colorate o rotture cromatiche su chr metafase *Replicazione tardiva DNA -31 rari (<5% pop) e 88 comuni rari:16q22 (1%) e 10q25 (2.5%) amplificazione UnitàRipetiz 30bp comuni: 3p14.2, 16q23.3 (geni oncosoppressori) centinaia kb Loci a > suscettibilità di riarrangiamenti chr Unico sito fragile con mutazione associata a malattia: Xq27 sindrome X fragile Polimorfismi eucromatici: - amplificazione segmenti di DNA 9p12, 15q11.2, 16p11.2, 8p23.1 geni trascritti effetti fenotipo: geni vie metaboliche e relazioni neuronali (modulatori MFC, obesità, ecc)
33 Polimorfismi del cariotipo CNV = Copy Number Variation - Del, ins, dupl: >1kb - parecchie Mb array-cgh - ~ Db of Genomic Variants - ~ 5% genoma umano - ~ 2900 geni Fattori di suscettibilità a MFD, modello multigenico
34 ACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATA GCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTC CGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGC TAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGC GACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACAC 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GACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCG ACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTA GCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAG CTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCC GACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCT AGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCG ACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACA GCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACA GCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGACGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGC TAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACA CACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCT CGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTC CTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACA GATATATAGCGGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGATAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCT CCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCT CCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGACGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGA CCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCT CGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGTAGGGCTCTCGATATAGCT CGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGACGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTC CGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTTAGCTAGCTCCTCT CGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATA TATAGCGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGACGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAG ATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACAC CGCTCGAGACCTTAGCTAGCTCCTCTCGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATTATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACAC AGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAGCTAGCTCCTCTCGACGAGACGTAGGGCTCTCGATATAGCTCGCGACACACACAGATATATAGCGCTCCCTGAAACAGCTCCGACACAGCTCGCACACCGCTCGAGACCTGACCTGACACGTGCTAG 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35 Step fondamentali nello studio della variabilità genetica umana minisatelliti microsatelliti RFLP VNTR SNP CNV
36 MARCATORE GENETICO Qualsiasi carattere polimorfico mendeliano che può essere impiegato per seguire l ereditarietà di un segmento cromosomico attraverso un albero genealogico
37 APPLICAZIONI DEI POLIMORFISMI DEL DNA MARCATORI GENETICI Analisi di linkage Identificare geni malattia (DMD, HD, CF diagnosi portatore) Mappaggio sia genetico sia fisico ordinam. geni chr studi di associazione GWAS (SNP) IDENTIFICATORI INDIVIDUALITA Controllo relazioni parentali in fam. con m. mendeliane Genetica di popolazione Indagini di paternità Indagini criminalistiche Controllo chimerismo Mola idatiforme det. distanza fisica tra geni Sangue periferico, ossa, saliva, capelli Tracce biologiche (sangue, capelli, sperma, saliva, ossa) Sangue periferico, midollare Sangue periferico, tessuto mola
38 Indagine di paternità
39 Indagini di paternità Gruppi sanguigni ABO, Rh, Duffy, Kidd, Lutheran, etc. Polimorfismi sierici Hp, Gc, Tf, Pi, Bf, etc. Polimorfismi enzimatici eritrocitari GPT, PGM, EsD, AK, etc. VNTR minisatelliti YNH24, D17S5 (YNZ22), D1S80 (MCT118), etc. VNTR microsatelliti D4S424, DYS19, D5S500, etc.
40 Attribuzione di paternità DNA fingerprinting 2 pp: P1 e P2 > n di bande condivise tra P e F
41 Indagine di paternità VNTR single locus VNTR D1S80 Esclusione di paternità
42 Indagine di paternità VNTR APOB Esclusione di paternità
43 Indagine di paternità STR D5S500 Attribuzione di paternità
44 Indagine di paternità VNTR HUMFES/FPS Esclusione di paternità
45 blu dye (FL) green dye (JOE) Indagini di Paternità yellow dye (TMR) 15 STR + X-Y specific ILS Promega. PowerPlex 16 System
46 Mix Ladder allelici Promega. PowerPlex 16 System
47 D5S818 D13S317 D7S820 * * * esclusione M F pp Mix F + pp
48 D18S51 Penta E * * esclusione * M F pp Mix F + pp
49 Amel vwa D8S * * esclusione M F pp Mix F + pp
50 D3S1358 TH01 D21S11 ESCLUSIONE
51 D3S1358 TH01 D21S11 ESCLUSIONE ATTRIBUZIONE
52 MZ DNA Fingerprinting su coppie di gemelli Una sonda di DNA che identifica numerosi polimorfismi VNTR dispersi in numerose regioni del genoma
53 Comparazione dei profili di DNA in una indagine giudiziaria Sonda multi-locus DNA fingerprinting
54 DNA Fingerprinting (A) Indagine paternità (B) Indagine criminalistica
55
56 Informatività di un polimorfismo VNTR per la determinazione del chimerismo dopo BMT BMT follow-up PCR VNTR D1S80 Non informativo Informativo
57 BMT follow-up PCR VNTR D1S80
58 MOLA IDATIFORME (HM) Disomia uniparentale (i chr. derivano da 1 unico genitore) Cariotipo apparentemente normale (46, XX) ORIGINE PATERNA omozigosi per tutti i loci Ipotesi: degenerazione pronucleo femm. dell uovo fecondato Duplicazione del DNA del pronucleo maschile
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