SIMaRaL 2015 MALATTIA RARA N. %
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- Bruno Gatto
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1 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a diagnosi e 404 malattie con scheda aperta al SIMaRaL 2015 Febbre mediterranea familiare 183 6,6 Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 170 6,1 Leucemia linfoblastica acuta 170 6,1 Linfoma di Hodgkin 128 4,6 Encefalopatia epilettica infantile precoce 123 4,4 Cancro non poliposico ereditario del colon 114 4,1 Poliartrite con fattore reumatoide negativo 104 3,7 Sarcoma di Kaposi 80 2,9 Leucemia mieloide acuta 70 2,5 Sclerosi sistemica cutanea limitata 66 2,4 Linfoma non Hodgkin 62 2,2 Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 60 2,2 Febbre reumatica 58 2,1 Miastenia grave 55 2,0 Displasia corticale focale isolata 42 1,5 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 35 1,3 Acidosi renale tubulare distale 30 1,1 Sclerosi sistemica 28 1,0 Artrite oligoarticolare giovanile 23 0,8 Astrocitoma 23 0,8 Astrocitoma pilocitico 22 0,8 Sclerodermia 19 0,7 Pericardite 19 0,7 Rene policistico, autosomico recessivo 19 0,7 Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir ,7 Neuroblastoma 19 0,7 Sindrome di Sotos 17 0,6 Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 15 0,5 Osteosarcoma 15 0,5 Aplasia midollare 14 0,5 Sarcoidosi 13 0,5 Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo 13 0,5 Sindrome di Gorlin 13 0,5 Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 12 0,4 Medulloblastoma classico 12 0,4 Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo 11 0,4 Sclerosi sistemica limitata 11 0,4 Malattia di Still a esordio nell'adulto 11 0,4 Epilessia dipendente dalla piridossina 11 0,4 Glioblastoma 11 0,4 1
2 Artrite psoriasica giovanile 11 0,4 Neuroepitelioma 11 0,4 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 11 0,4 Corea di Sydenham 10 0,4 Dilatazione aortica - ipermobilitá articolare - tortuositá delle arterie 10 0,4 Polimicrogiria 10 0,4 Lipomatosi multipla familiare 10 0,4 Artrite idiopatica giovanile non classificata 10 0,4 Medulloblastoma 10 0,4 Sclerodermia localizzata 10 0,4 Angioite cutanea leucocitoclastica 9 0,3 Artrite associata a entesite 9 0,3 Sarcoma di Ewing 9 0,3 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 9 0,3 Rabdomiosarcoma 9 0,3 Leucemia acuta mielomonocitica 8 0,3 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 8 0,3 Sindrome di Aicardi 8 0,3 MIELODISPLASIA 8 0,3 Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NALP12 8 0,3 Craniofaringioma 8 0,3 Sindrome TRAPS 8 0,3 Mastocitosi sistemica 8 0,3 Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 7 0,3 Citopenia refrattaria con displasia multilineare 7 0,3 Displasia ectodermica ipoidrotica 7 0,3 Ganglioglioma 7 0,3 Sindrome di Gitelman 7 0,3 Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 7 0,3 Trombocitemia essenziale 7 0,3 Sindrome di Ondine 7 0,3 Malformazione isolata di Dandy-Walker 6 0,2 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, forma classica 7 0,3 Carcinoma delle cellule renali 6 0,2 Linfoma di Burkitt 6 0,2 Sindrome di Cowden 6 0,2 Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale 6 0,2 Pericardite ricorrente idiopatica 6 0,2 Disostosi cleidocranica 6 0,2 Mastocitosi cutanea 6 0,2 Sindrome di Guillain-Barrè 5 0,2 Tumore a cellule germinali miste 5 0,2 Sindrome di Costello 5 0,2 2
3 Picnodisostosi 5 0,2 Criopirinipatia 5 0,2 Sindrome oculo-cerebro-renale 5 0,2 Tumore del tronco cerebrale 5 0,2 Leucemia promielocitica acuta 5 0,2 Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria 5 0,2 Germinoma del sistema nerovoso centrale 5 0,2 Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili 5 0,2 Tumore ovarico benigno raro 4 0,1 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 4 0,1 Tumore ovarico maligno a cellule germinali 4 0,1 Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri 4 0,1 Iperossaluria primitiva, tipo 1 4 0,1 Leucemia mieloide cronica 4 0,1 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 4 0,1 Anoftalmia - microftalmia isolata 4 0,1 Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro 4 0,1 Ipereplexia - epilessia 4 0,1 Orticaria familiare da freddo 4 0,1 Sindrome post-poliomielitica 4 0,1 Epatoblastoma 4 0,1 Ependimoma 4 0,1 Ganglioneuroma 4 0,1 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 4 0,1 Difetto congenito della glicosilazione 4 0,1 Aciduria mevalonica 4 0,1 Malattia di Dent 4 0,1 Malattia di Menkes 3 0,1 Astrocitoma fibrillare 3 0,1 Labio/palatoschisi 3 0,1 Malattia di Sandhoff 3 0,1 Malattia di Milroy 3 0,1 Sindrome di Saethre-Chotzen 3 0,1 Orticaria pigmentosa 3 0,1 Anemia refrattaria con eccesso di blasti 3 0,1 Ependimoma anaplastico 3 0,1 Acidosi tubulare renale, autosomica dominante 3 0,1 Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule 3 0,1 Sindrome di Miller-Fisher 3 0,1 Astrocitoma anaplastico 3 0,1 Anemia refrattaria 3 0,1 Tumore neuroepiteliale disembrioplastico 3 0,1 Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico 3 0,1 3
4 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi 3 0,1 Sindrome di Shwachman-Diamond 3 0,1 Sindrome di Rothmund-Thomson 3 0,1 Sindrome di Laron 3 0,1 Linfoma di Hodgkin classico 3 0,1 Neuropatia motoria con blocco di conduzione 3 0,1 Leiomiomatosi familiare 3 0,1 Deficit congenito di antitrombina 3 0,1 Malattia di Castleman 3 0,1 Distrofia facio-scapolo-omerale 2 0,1 Alfa-mannosidosi 2 0,1 Emi-ipertorfia 2 0,1 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 2 0,1 Arterite di Takayasu 2 0,1 Polimiosite 2 0,1 Aspergillosi 2 0,1 Fibrodisplasia ossificante progressiva 2 0,1 Displasia immuno-ossea di Schimke 2 0,1 Sindrome da sinostosi multiple 2 0,1 Sindrome SAPHO 2 0,1 Lipomatosi simmetrica familiare 2 0,1 Sindrome di Cantu 2 0,1 Nevo melanocitico congenito grande 2 0,1 Palatoschisi 2 0,1 Sarcoma sinoviale 2 0,1 Onfalocele 2 0,1 Sindrome di Barth 2 0,1 Meningioma 2 0,1 Sindrome di Liddle 2 0,1 Trisomia ,1 Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva 2 0,1 Laringomalacia congenita 2 0,1 Sindrome di Fine-Lubinsky 2 0,1 Sindrome di Jeune 2 0,1 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 2 0,1 Eterotopia nodulare periventricolare 2 0,1 Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi 2 0,1 Tumori rabdoidi 2 0,1 Linfoma di Hodgkin classico a cellularitá mista 2 0,1 Linfoma anaplastico a grandi cellule 2 0,1 Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica 2 0,1 Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 2 0,1 4
5 Carcinoma epatocellulare 2 0,1 Atrofia multisistemica, tipo cerebellare 2 0,1 Leucemia mielomonocitica giovanile 2 0,1 Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1 2 0,1 Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'x 2 0,1 Neutropenia congenita grave 2 0,1 Sindrome PHACE 2 0,1 Sindrome di Muenke 2 0,1 Mastocitoma cutaneo 2 0,1 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 2 0,1 Displasia ungueale 2 0,1 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 2 0,1 Linfoma nodale di Hodgkin a predominanza linfocitaria 2 0,1 Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 2 0,1 Leucemia monoblastica acuta 2 0,1 Malattia di Gorham-Stout 2 0,1 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena molto lunga 2 0,1 Shox-related short stature 2 0,1 Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 2 0,1 Oculo-auriculo-vertebral spectrum 2 0,1 Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4 2 0,1 Tumore glioneurale papillare 2 0,1 Pineoblastoma 2 0,1 Medulloblastoma desmoplastico/nodulare 2 0,1 Linfedema - distichiasi 2 0,1 Sarcoma a cellule follicolari dendritiche 1 0,0 Ipoglossia - ipodattilia 1 0,0 Malattia di Lyme 1 0,0 Emangioma capillare, forma familiare 1 0,0 Sindrome di Marcus-Gunn 1 0,0 Embriopatia da citomegalovirus 1 0,0 Sindrome Floating-Harbor 1 0,0 Sorditá neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 1 0,0 Teleangectasia maculare eruttiva perstans 1 0,0 Gerodermia osteodisplastica 1 0,0 Emangiomatosi neonatale diffusa 1 0,0 Lupus discoide eritematoso 1 0,0 Embriopatia da acido valproico 1 0,0 Sindrome di Hennekam 1 0,0 Polidattilia postassiale, tipo A 1 0,0 Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo 1 0,0 Linfoma a cellule T, tipo enteropatia 1 0,0 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 1 0,0 5
6 Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche 1 0,0 Pachionichia congenita 1 0,0 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 1 0,0 Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 1 0,0 Encondromatosi 1 0,0 Sindrome di Shprintzen-Goldberg 1 0,0 Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva 1 0,0 Sindrome di Pierson 1 0,0 Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde 1 0,0 Sindromi indifferenziate del tessuto connettivo 1 0,0 Discinesia chinesigenica parossistica 1 0,0 Neuropatia assonale motoria acuta 1 0,0 Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari 1 0,0 Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi 1 0,0 Eterotassia 1 0,0 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1 1 0,0 Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti 1 0,0 Atresia del colon 1 0,0 Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali 1 0,0 Papulosi linfomatoide 1 0,0 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita 1 0,0 Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata 1 0,0 Febbre ricorrente 1 0,0 Sindrome dei capelli non pettinabili 1 0,0 Mastocitosi cutanea diffusa 1 0,0 Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13 1 0,0 Displasia cranioectodermica 1 0,0 Micropene isolato 1 0,0 Afasia primaria progressiva 1 0,0 Sindrome di Mills 1 0,0 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B 1 0,0 Estrofia vescicale 1 0,0 Malattia di Castleman a esordio pediatrico 1 0,0 Malattia di Dent, tipo 1 1 0,0 Displasia metafisaria senza ipotricosi 1 0,0 Brachidattilia, tipo C 1 0,0 Sindrome CINCA con mutazioni di CIAS1 1 0,0 Leucemia acuta mieloide associata a anomalie in 11q23 1 0,0 Feocromocitoma-paraganglioma ereditario 1 0,0 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 1 0,0 Sindrome di Omenn 1 0,0 Distonia mioclonica ,0 6
7 Miofibromatosi infantile 1 0,0 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 1 0,0 Convulsioni benigne infantili familiari 1 0,0 Ellissocitosi ereditaria 1 0,0 Malattia di Erdheim-Chester 1 0,0 Tricotiodistrofia 1 0,0 Sindrome di Larsen autosomica dominante 1 0,0 Fibrosarcoma 1 0,0 Febbre bottonosa 1 0,0 Ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 1 0,0 Sindrome di Zimmerman-Laband 1 0,0 Prolasso familiare della valvola mitrale 1 0,0 Bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva, tipo 2 1 0,0 Cordoma 1 0,0 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia 1 0,0 Papulosi atrofizzante maligna 1 0,0 Porocheratosi di Mibelli 1 0,0 Lipoproteinosi 1 0,0 Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia 1 0,0 Sindrome di Birt-Hogg-Dubè 1 0,0 Fibrosi polmonare idiopatica 1 0,0 Eritroleucemia 1 0,0 Epidermodisplasia verruciforme 1 0,0 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 1 0,0 Neurocitoma centrale 1 0,0 Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 1 0,0 Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo 1 0,0 Malattia di Blount 1 0,0 Pseudopseudoipoparatiroidismo 1 0,0 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 1 0,0 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 1 0,0 Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueale 1 0,0 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 1 0,0 Deficit di biotinidasi 1 0,0 Sindrome di Pitt-Hopkins 1 0,0 Porocheratosi attinica disseminata superficiale 1 0,0 Malattia di Dowling-Degos 1 0,0 Acanthosis nigricans 1 0,0 Sindrome Proteus-simile 1 0,0 Sindrome di Sweet 1 0,0 Esofagite eosinofila 1 0,0 Sindrome piastrinica familiare 1 0,0 Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 1 0,0 Sindrome di Senior-Loken 1 0,0 7
8 Amiotrofia monomelica 1 0,0 Disostosi spondilocostale, forma dominante 1 0,0 Disostosi spondiloperiferica - cubito corto 1 0,0 Sindrome da tortuositá delle arterie 1 0,0 Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia 1 0,0 Malattia di Kikuchi-Fujimoto 1 0,0 Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman 1 0,0 Convulsioni sensibili al piridossale fosfato 1 0,0 Carcinoma del plesso corioideo 1 0,0 Miosite da corpi di inclusione 1 0,0 Disostosi acrofacciale postassiale 1 0,0 Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla 1 0,0 Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme 1 0,0 Sindrome di Leigh a trasmissione materna 1 0,0 Schwannoma benigno 1 0,0 Malformazione di Ebstein 1 0,0 Teratoma del sistema nervoso centrale 1 0,0 Embriopatia alcolica 1 0,0 Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito 1 0,0 Macroglossia dominante 1 0,0 Paraganglioma secernente sporadico 1 0,0 Sindrome del nevo sebaceo lineare 1 0,0 Vasculopatia collagena cutanea 1 0,0 Tumore teratoide/rabdoide atipico 1 0,0 Sindrome di Parsonage-Turner 1 0,0 Schizencefalia 1 0,0 Bande amniotiche 1 0,0 Ceroidolipofuscinosi neuronale 1 0,0 Cataratta totale congenita 1 0,0 Subependimoma 1 0,0 Sindrome di Waardenburg 1 0,0 Oligodendroglioma 1 0,0 Pituicitoma 1 0,0 Discinesia ciliare primitiva 1 0,0 Neurocitoma extraventricolare 1 0,0 Sindrome 47,XYY 1 0,0 Malattia perosissomiale 1 0,0 MYH9-related thrombocytopenia 1 0,0 Monosomia 22q11 1 0,0 Sindrome di Wiskott-Aldrich 1 0,0 Sindrome di Waardenburg, tipo 1 1 0,0 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency 1 0,0 CANDLE syndrome 1 0,0 SRD5A3-CDG syndrome 1 0,0 8
9 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores 1 0,0 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 1 0,0 Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia 1 0,0 Feocromocitoma sporadico 1 0,0 15q overgrowth syndrome 1 0,0 Ependimoma mixopapillare 1 0,0 Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nella LMNA 1 0,0 Orticaria atipica familiare da freddo 1 0,0 Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani 1 0,0 Sinpolidattilia, tipo 2 1 0,0 Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 1 0,0 Emimelia unilaterale della tibia 1 0,0 Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 1 0,0 Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 1 0,0 Sarcoma pleomorfo indifferenziato 1 0,0 Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 1 0,0 Deficit della piruvato deidrogenasi 1 0,0 Growing teratoma syndrome 1 0,0 Atresia coanale 1 0,0 Disgenesia gonadica completa 46,XY 1 0,0 Malattia di Creutzfeldt-Jakob 1 0,0 Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 1 0,0 Glioma angiocentrico 1 0,0 Carcinoma nasofaringeo 1 0,0 Mastocitosi sistemica "smouldering" 1 0,0 Xantogranuloma necrobiotico 1 0,0 Monosomia 13q14 1 0,0 Orofaciodigital syndrome, type ,0 Emangioma congenito non involutivo 1 0,0 Discondrosteosi 1 0,0 Sindrome della tripla A 1 0,0 Carcinoma embrionale 1 0,0 Sindrome auricolocondilare 1 0,0 Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 1 0,0 Acroosteolisi, tipo autosomico dominante 1 0,0 Tumore carcinoide e sindrome carcinoide 1 0,0 Tumore teratoide atipico 1 0,0 Tumore maligno delle cellule della granulosa 1 0,0 Tumore disgerminale maligno a cellule germinali 1 0,0 Seminoma classico 1 0,0 Rabdomiosarcoma embrionale 1 0,0 Monosomia X in mosaico 1 0,0 Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito 1 0,0 9
10 Ipertrofia emifacciale 1 0,0 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 1 0,0 Gliomatosi cerebrale 1 0,0 Infezioni ricorrenti - sindrome infiammatoria da difetto del metabolismo dello zinco 1 0,0 Poliangite microscopica 1 0,0 Linfedema primitivo congenito 1 0,0 Tetralogia di Fallot 1 0,0 Sindrome displasia ectodermica-sindattilia 1 0,0 Malattia di Legg-Calvè-Perthes 1 0,0 Malattia di Krabbe, forma infantile 1 0,0 Carcinoma familiare delle cellule renali 1 0,0 Sindrome di Hughes-Stovin 1 0,0 Parkinsonismo a esordio nella prima et á adulta 1 0,0 Leishmaniosi 1 0,0 Distress respiratorio acuto neonatale con deficit del metabolismo del surfattante 1 0,0 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1 0,0 Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 1 0,0 Cavernoma cerebrale ereditario 1 0,0 Totale ,0 10
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