DNA. and. Carta dei Servizi.

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1 DNA and Carta dei Servizi

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3 Sommario dei Servizi Patologie Cardiovascolari 3 Oncologia Predittiva 5 Farmacogenetica Oncologica 7 Tumori Ginecologici 9 Malattie Genetiche in Altri Ambiti 11 Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro Sordità Congenita Beta Talassemia Fibrosi Cistica Atassia Spinocerebellare Sindrome X-Fragile Infertilità 15 Analisi Genetiche per Procreazione Assistita Infertilità Femminile Infertilità Maschile Genetica Forense 17 Nutrigenetica 19

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5 Introduzione DNAandLIFE nasce dalla volontà di professionisti ed imprenditori che con grande competenza e partecipazione hanno voluto offrire un servizio innovativo e personalizzato dedicato alle Strutture Sanitarie per poter rendere accessibili a tutti i centri, test diagnostici avanzati ed innovativi. Premessa Il laboratorio di analisi DNAandLIFE è stato autorizzato e accreditato presso il Sistema Sanitario Nazionale (n iscrizione al Registro Regionale delle strutture accreditate: 1110) come Servizio Medicina di Laboratorio SMEL senza punto prelievi con specializzazione in Citogenetica e Genetica Medica ed Anatomia Patologica. Struttura DNAandLIFE è ubicato in Via Ranzato 12 a Milano e conta su una ampia superficie completamente nuova e attrezzata con la più recente strumentazione scientifica in grado di competere con le più moderne strutture di diagnostica avanzata. Il progetto è stato stilato da professionisti che lavorano, fin dal suo nascere, nell ambito della Genetica Medica e dell Immunoistochimica e l organizzazione degli spazi offre una perfetta armonia funzionale intorno a queste due metodiche. Personale DNAandLIFE si avvale di Medici, Ingegneri, Biologi e Tecnici laureati che mantengono un costante aggiornamento della professione partecipando a corsi e congressi nazionali ed internazionali. Orari di Attività DNAandLIFE mette a disposizione un numero di reperimento attivo dalle 8 alle 20 dal Lunedì al Sabato per ogni esigenza e/o urgenza e concordare con gli Utilizzatori le eventuali necessità di Service. Referti I referti vengono stilati, con i relativi commenti, sui modelli del software Intellilab. Tale software completamente aperto è possibile concordare con il Committente una personalizzazione del referto in base alle esigenze dello stesso. Standard di Qualità DNAandLIFE è consapevole che una Politica per la Qualità costituisce un importante strumento strategico ed è una mission irrinunciabile. Per poter soddisfare appieno i propri Clienti e migliorare i margini di efficienza interna, DNAandLIFE ha definito i seguenti obiettivi: Certificare il proprio sistema di gestione della Qualità secondo la norma UNI EN ISO 9001; Utilizzo di un questionario da distribuire ai Clienti per valutare la soddisfazione del servizio fornito; Partecipare a programmi di Valutazione Esterna di Qualità.

6 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)

7 Patologie Cardiovascolari Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica F2 coagulazione (G20210A) Trombofilia EDTA / TB 5 gg real time PCR F5 coagulazione (G1691A) Trombofilia EDTA / TB 5 gg real time PCR MTHFR coagulazione (C677T; A1298C) Trombofilia EDTA / TB 5 gg real time PCR PAI-1 coagulazione (4G/5G) Trombofilia EDTA / TB 5 gg real time PCR APOE ipercolesterolemia (C112R; R158C) Ipercolesterolemia EDTA / TB 5 gg real time PCR GLA (Sequenziamento Sanger For+Rev 7 esoni) Malattia di Anderson-Fabry EDTA 10 gg SEQ KCNQ1 (Sequenziamento Sanger For+Rev 16 esoni) Brugada e QT-lungo EDTA 20 gg SEQ KCNH2 (Sequenziamento Sanger For+Rev 16 esoni) Brugada e QT-lungo EDTA 20 gg SEQ SCN5A (Sequenziamento Sanger For+Rev 27 esoni) Brugada e QT-lungo EDTA 25 gg SEQ NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

8 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)

9 Oncologia Predittiva Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica BRCA1 (Sequenziamento Sanger For+Rev 22 esoni) Tumore ereditario mammella/ovaio EDTA 25 gg SEQ BRCA2 (Sequenziamento Sanger For+Rev 26 esoni) Tumore ereditario mammella/ovaio EDTA 25 gg SEQ MLH1 (Sequenziamento Sanger For+Rev 19 esoni) Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch) EDTA 20 gg SEQ MSH2 (Sequenziamento Sanger For+Rev 16 esoni) Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch) EDTA 20 gg SEQ MSH6 (Sequenziamento Sanger For+Rev 10 esoni) Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch) EDTA 15 gg SEQ NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

10 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE tessuto paraffinato 5-10 fette da 5um di (in provette da 1,5mL) contenente la porzione di interesse T. Ambiente 30gg BIO biopsia fresca; fette paraffinate su vetrino o in eppendorf tessuto paraffinato 5-10 vetrini con fetta da 5um di contenente la porzione di interesse T. Ambiente 30gg biopsia fresca 30 mg di conservata in formalina 4 C 10gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)

11 Farmacogenetica Oncologica Test Materiale Tempi Tecnica KRAS (esoni 2,3,4) BIO 5 gg SEQ EGFR (esoni 18,19,20,21) BIO 5 gg SEQ NRAS (esoni 2,3,4) BIO 5 gg SEQ BRAF (esone 15) BIO 5 gg SEQ NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

12 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg TC tampone cervicale a secco tampone cervicale 4 C 4gg CITO prelievo citologico in fase liquida prelievo citologico T. Ambiente 10gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)

13 Tumori Ginecologici Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica BRCA1 (Sequenziamento Sanger For+Rev 22 esoni) Tumore ereditario mammella/ovaio EDTA 25 gg SEQ BRCA2 (Sequenziamento Sanger For+Rev 26 esoni) Tumore ereditario mammella/ovaio EDTA 25 gg SEQ MLH1 (Sequenziamento Sanger For+Rev 19 esoni) Tumore ereditario all endometrio/ ovaio (Sindrome di Lynch) EDTA 20 gg SEQ MSH2 (Sequenziamento Sanger For+Rev 16 esoni) Tumore ereditario all endometrio/ ovaio (Sindrome di Lynch) EDTA 20 gg SEQ MSH6 (Sequenziamento Sanger For+Rev 10 esoni) Tumore ereditario all endometrio/ ovaio (Sindrome di Lynch) EDTA 15 gg SEQ HPV Genotipizzazione HPV16 e ceppi High risk Tumore Cervice CITO / TC 5 gg real time PCR NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

14 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg LA liquido amniotico liquido amniotico ml di in due provette sterili da 15mL T. Ambiente 24 ore CVS villi coriali coltivati villi coriali Minimo 10mg conservati in terreno di coltura T. Ambiente 12 ore TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse) FRAM PCR + analisi di frammenti

15 Malattie Genetiche in Altri Ambiti Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica Ferritina (IRE) (Sequenziamento Sanger For+Rev) Sindrome iperferritinemia - cataratta congenita EDTA 5 gg SEQ HFE (2 varianti): 1 livello (C282Y e H63D) Emocromatosi tipo 1 EDTA / TB 5 gg real time PCR HFE: 2 liv. (Sequenziamento Sanger For+Rev 6 esoni) Emocromatosi tipo 1 EDTA 10 gg SEQ HAMP (Sequenziamento Sanger For+Rev 3 esoni) Emocromatosi tipo 2b EDTA 5 gg SEQ SLC40A1 (FPN) (Sequenziamento Sanger For+Rev 8 esoni) Emocromatosi tipo 4 EDTA 10 gg SEQ NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Sordità Congenita Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica GJB2 (connessina 26) (Sequenziamento Sanger regione codificante) Sordità congenita EDTA / CVS/ LA 10 gg SEQ GJB2 approfondimenti (Sequenziamento Sanger For+Rev esone 1) Sordità congenita EDTA / CVS/ LA 10 gg SEQ mtdna (DNA mitocondriale) (A1555G) Sordità congenita EDTA 5 gg SEQ GJB6 (connessina 30) (anlisi di una grossa delezione) Sordità congenita EDTA / CVS/ LA 5 gg FRAM NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Beta Talassemia Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica HBB (Sequenziamento Sanger For+Rev 3 esoni) Beta talassemia EDTA 10 gg SEQ NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

16 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg LA liquido amniotico liquido amniotico ml di in due provette sterili da 15mL T. Ambiente 24 ore CVS villi coriali coltivati villi coriali Minimo 10mg conservati in terreno di coltura T. Ambiente 12 ore TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg TECNICHE SEQ PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse) FRAM PCR + analisi di frammenti

17 Fibrosi Cistica Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica CFTR: 1 livello (analisi di 64 mutazioni) Fibrosi cistica e Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD) EDTA / CVS/ LA 5 gg FRAM CFTR: 2 livello (Sequenziamento Sanger For+Rev 27 esoni) Fibrosi cistica e Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD) EDTA 25 gg FRAM NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Atassia Spinocerebellare Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica SCA1 EDTA 5 gg FRAM SCA2 EDTA 5 gg FRAM SCA3 EDTA 5 gg FRAM SCA6 EDTA 5 gg FRAM NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Sindrome X-Fragile Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica FMR1: 1 livello (genotipizzazione alleli normali e pre-mutati) Sindrome X-Fragile EDTA 5 gg FRAM FMR1: approfondimenti (genotipizzazione alleli espansi e fullmutation) Sindrome X-Fragile EDTA 30 gg FRAM NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

18 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE EDTA 2 provette di sangue periferico in provetta con EDTA da 3 ml sangue intero in provetta viola con EDTA Minimo 4 ml 4 C 4gg EPA 2 provette di sangue periferico in provetta con sodio-eparina da 6mL sangue intero in provetta verde con sodio-eparina Minimo 4 ml T. Ambiente 24 ore TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg TECNICHE FRAM PCR + analisi di frammenti Q-COLT colture cellulari e bandeggio Q

19 Infertilità Analisi Genetiche per Procreazione Assistita Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica Analisi del gene CFTR: 1 livello (analisi di 64 mutazioni) EDTA 5 gg FRAM Analisi del gene FSHR (T307A, N680S) EDTA / TB 5 gg real time PCR Analisi del cariotipo EPA 20 gg Q-COLT NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Infertilità Femminile Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica FMR1: 1 livello (genotipizzazione alleli normali e pre-mutati) Menopausa precoce EDTA 5 gg FRAM F2 coagulazione (G20210A) Trombofilia e difetti di coagulazione EDTA / TB 5 gg real time PCR F5 coagulazione (G1691A) Trombofilia e difetti di coagulazione EDTA / TB 5 gg real time PCR MTHFR coagulazione (C677T; A1298C) Trombofilia e difetti di coagulazione EDTA / TB 5 gg real time PCR PAI-1 coagulazione (4G/5G) Trombofilia e difetti di coagulazione EDTA / TB 5 gg real time PCR NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Infertilità Maschile Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica Microdelezione cr.y Infertilità maschile EDTA 5 gg FRAM Analisi del gene CFTR: 1 livello (analisi di 64 mutazioni) Agenesia congenita dei vasi deferenti EDTA 5 gg FRAM Sindrome di Klinefelter (Analisi del cariotipo) EPA 20 gg Q-COLT Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

20 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg TECNICHE FRAM PCR + analisi di frammenti

21 Genetica Forense Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica Genetica forense test informativo 1 campione (infedeltà) TB 5 gg FRAM Genetica forense test informativo 2 persone TB 5 gg FRAM Genetica forense test informativo 3 persone Genetica forense test informativo 4 persone Genetica forense test con valenza legale 2 persone Test di Paternità e consanguineità; Test DNA per infedeltà; Test DNA per fini di immigrazione: ricongiungimento familiare; Test DNA per esclusione contaminazioni materno-fetali. TB 5 gg FRAM TB 5 gg FRAM TB 5 gg FRAM Genetica forense test con valenza legale 3 persone TB 5 gg FRAM Genetica forense test con valenza legale 4 persone TB 5 gg FRAM NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

22 Legenda MATERIALI TIPOLOGIA QUANTITÀ RICHIESTA TEMPERATURA DI TEMPO MAX DI Prima dell invio a DNAandLIFE TB 2 tamponi buccali a secco tamponi buccali 2 tamponi della mucosa interna della guancia conservati a secco 4 C 1gg - 5gg

23 Nutrigenetica Test Indicazioni Cliniche Materiale Tempi Tecnica Intolleranza al glutine (Celiachia) TB 5 gg real time PCR Intolleranza lattosio TB 5 gg real time PCR Sensibilità all alcool TB 5 gg real time PCR Sensibilità alla caffeina TB 5 gg real time PCR Pannello salute cuore (analisi di 11 polimorfismi) Predisposizione ipertensione; Metabolismo acido folico-vitamine B; Predisposizione ipertensione; Metabolismo acido folico-vitamine B; Rischio patologie coronariche e infarto miocardico TB 5 gg real time PCR Pannello metabolismo grassi e zuccheri (4 polimorfismi) Sensibilità ad insulina, carboidrati raffinati e zuccheri; Metabolismo lipidi (sensibilità grassi saturi) TB 5 gg real time PCR Pannello salute cuore + metabolismo grassi e zuccheri TB 5 gg real time PCR Adattamento stress alimentare TB 5 gg real time PCR Metabolismo vitamina D TB 5 gg real time PCR Stress ossidativo e invecchiamento TB 5 gg real time PCR NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall arrivo del campione in laboratorio Via Virgilio Ranzato, Milano - Italy - VAT n. IT

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25 Appunti

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