LM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica Citogenetica II
|
|
- Lamberto Tommasi
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Lezione 14 Ferguson-Smith By NA
2 CML, Leucemia Mieloide Cronica & La CML è stata la prima malattia neoplastica dell uomo in cui una specifica anomalia del cariotipo, il cromosoma Philadelphia (Ph), sia stata associata alla insorgenza della leucemia.
3 CML, Leucemia Mieloide Cronica Nel 95% dei casi di CML ABL ABL/BCR cromosoma non normale chr Philadelphia (1961) BCR BCR/ABL Indagini FISH E MOLECOLARI Traslocazione reciproca braccio lungo chr.9 e il braccio lungo chr.22: t(9;22) (q34;q11). SI FORMANO DUE GENI DI FUSIONE: - ABL-BCR su DER9 (nessuna proteina prodotta) - BCR-ABL su Ph (proteina di fusione coinvolta nella proliferazone cellulare)
4 FISH nella CML 3 spot (Ph)
5 FISH nella CML colocalizzazione (Ph)
6 FISH nella CML 4 spot e colocalizzazione
7 CML esempi
8 CML esempi
9 AML, Leucemia Mieloide Acuta INVERSIONE inv(16)(p13;q22) (CBFB-MYH11)
10 AML, Leucemia Mieloide Acuta
11 Traslocazioni complesse in AML Esempio dell uso di librerie totali per evidenziare riarrangiamenti t(8;13;14)
12 Leucemia Acuta Promielocitica (APL) geni coinvolti PML-RAR ) La traslocazione t(15;17) (q22;q21) è associata clinicamente alla leucemia acuta promielocitica (APL) In verde chr17 In rosso chr15 15 der15 der17 17
13 Leucemia Acuta Promielocitica (APL) La FISH permette di trovare traslocazioni criptiche (quelle che non si vedono dall analisi del cariotipo) t(15;17)(q22;q21) By NA 15 der15 der17 17
14 Linfomi Non Hodgkin t(8;14) by GP&NA By NA
15 TRASLOCAZIONE t(14;18)(q32;q21) Linfomi Non Hodgkin catene pesanti immunoglobuline oncogene BCL2
16 Caso Paziente 38enne all inizio della gravidanza decide di ricorrere alla diagnosi prenatale sotto indicazione del consulente genetico che l ha informata dell aumentato rischio di aneuploidie cromosomiche fetali nelle madri con età avanzata. Due precedenti gravidanze dalle quali ha avuto due figli fenotipicamente normali. Assenza di aborti spontanei. traslocazione reciproca t (13;19) nel feto traslocazione reciproca t (13;19) nel padre
17 Procedura diagnostica ANALISI CITOGENETICA: campione di liquido amniotico aspirato con l amniocentesi; allestimento del preparato citogenetico e analisi del cariotipo; traslocazione reciproca t (13;19) nel feto
18 Procedura diagnostica campione di sangue periferico di entrambi i genitori ; allestimento del preparato citogenetico e analisi del cariotipo; traslocazione reciproca t(13;19) nel padre
19 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH I By NA der(13) der(19)
20 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH II
21 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH III Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 By NA Fluor-X
22 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH IV BAC13 nom e RP E9 chr1 3 :3 8,5 9 8, ,7 4 7,2 5 3 RP H2 0 chr1 3 :3 8,0 2 4, ,1 4 1,5 5 0 RP J3 chr1 3 :4 1,2 4 0, ,3 2 7,3 8 0 RP J2 1 chr1 3 :4 1,6 7 2, ,8 4 7,2 2 4 RP H 1 4 chr1 3 :4 4,4 4 3, ,6 2 4,3 6 5 RP P5 chr1 3 :4 6,9 7 4, ,1 3 7,4 1 1 RP A1 6 chr1 3 :4 7,1 3 7, ,2 7 0,5 1 8 RP L1 8 chr1 3 :5 0,3 1 2, ,3 5 3,7 7 4 RP G5 chr1 3 :5 0,3 5 3, ,5 4 1,3 6 5 By NA BAC19 CTD H1 9 chr1 9 :7,5 4 0, ,7 1 8,0 3 6 RP C1 7 chr1 9 :7,7 7 7, , CTD C6 chr1 9 :9,8 0 4, ,9 9 8,8 6 0 RP C1 7 chr1 9 :9,9 9 8, ,1 9 5,7 3 9 CTC B1 5 chr1 9 :1 1,5 9 5, ,8 2 6,5 4 7 RP I 2 chr1 9 :1 1,6 4 3, ,8 1 6,2 5 5 RP K1 8 chr1 9 :1 3,1 2 6, ,2 8 8,6 9 1 CTB- 5 5 O6 chr1 9 :1 3,9 3 4, ,1 7 2,3 6 6
23 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH V RP11-84C17 chr19:7,777, ,8013 RP11-298C17 chr19:9,998,865-10,195,739 RP11-19I2 chr19:11,643,368-11,816,255
24 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VI chr19:6,726,9-6,917,544 der(13) chr 19 chr19:7,163,629-7,377,296 der(19) chr 19 By NA Il breakpoint sul cromosoma 19 è situato tra la sonda prossimale RP11-52O9 e la sonda distale RP11-717H11.
25 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VII BAC19 RP O9 chr1 9 :6,7 2 6, ,9 1 7,5 4 4 RP H 1 1 chr1 9 :7,1 6 3, ,3 7 7,2 9 6 CTD H1 9 chr1 9 :7,5 4 0, ,7 1 8,0 3 6 RP C1 7 chr1 9 :7,7 7 7, , CTD C6 chr1 9 :9,8 0 4, ,9 9 8,8 6 0 RP C1 7 chr1 9 :9,9 9 8, ,1 9 5,7 3 9 CTC B1 5 chr1 9 :1 1,5 9 5, ,8 2 6,5 4 7 RP I 2 chr1 9 :1 1,6 4 3, ,8 1 6,2 5 5 RP K1 8 chr1 9 :1 3,1 2 6, ,2 8 8,6 9 1 CTB- 5 5 O6 chr1 9 :1 3,9 3 4, ,1 7 2, der(19) RP11-717H der(13) RP-1152O9 RP11-717H11 RP-1152O
26 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH VIII BAC13 nom e RP E9 chr1 3 :3 8,5 9 8, ,7 4 7,2 5 3 RP H2 0 chr1 3 :3 8,0 2 4, ,1 4 1,5 5 0 RP J3 chr1 3 :4 1,2 4 0, ,3 2 7,3 8 0 RP J2 1 chr1 3 :4 1,6 7 2, ,8 4 7,2 2 4 RP H 1 4 chr1 3 :4 4,4 4 3, ,6 2 4,3 6 5 RP P5 chr1 3 :4 6,9 7 4, ,1 3 7,4 1 1 RP A1 6 chr1 3 :4 7,1 3 7, ,2 7 0,5 1 8 RP L1 8 chr1 3 :5 0,3 1 2, ,3 5 3,7 7 4 RP G5 chr1 3 :5 0,3 5 3, ,5 4 1,3 6 5 By NA BAC19 CTD H1 9 chr1 9 :7,5 4 0, ,7 1 8,0 3 6 RP C1 7 chr1 9 :7,7 7 7, , CTD C6 chr1 9 :9,8 0 4, ,9 9 8,8 6 0 RP C1 7 chr1 9 :9,9 9 8, ,1 9 5,7 3 9 CTC B1 5 chr1 9 :1 1,5 9 5, ,8 2 6,5 4 7 RP I 2 chr1 9 :1 1,6 4 3, ,8 1 6,2 5 5 RP K1 8 chr1 9 :1 3,1 2 6, ,2 8 8,6 9 1 CTB- 5 5 O6 chr1 9 :1 3,9 3 4, ,1 7 2,3 6 6
27 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH IX
28 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH X La sonda RP11-976L2 emette fluorescenza sul cromosoma 13 e sul der(13) (freccia rossa). La sonda RP C18 emette invece tre segnali : sul cromosoma 13, sul der(19) (freccia verde) e sul der(13) (freccia verde). By NAIL BREAKPOINT SUL CROMOSOMA 13 CADE ALL INTERNO DEL BAC 1140C18
29 BAC13 By NA Evidenziare i breakpoints mediante la FISH XI nom e RP E9 chr1 3 :3 8,5 9 8, ,7 4 7,2 5 3 RP H2 0 chr1 3 :3 8,0 2 4, ,1 4 1,5 5 0 RP J3 chr1 3 :4 1,2 4 0, ,3 2 7,3 8 0 RP J2 1 chr1 3 :4 1,6 7 2, ,8 4 7,2 2 4 RP H 1 4 chr1 3 :4 4,4 4 3, ,6 2 4,3 6 5 RP P5 chr1 3 :4 6,9 7 4, ,1 3 7,4 1 1 RP A1 6 chr1 3 :4 7,1 3 7, ,2 7 0,5 1 8 RP L1 8 chr1 3 :5 0,3 1 2, ,3 5 3,7 7 4 RP G5 chr1 3 :5 0,3 5 3, ,5 4 1,3 6 5 RP L2 chr1 3 :5 0,9 4 6, ,1 2 4,0 3 0 RP C1 8 chr1 3 :5 1,0 8 9, ,2 3 4, RP C RP C18 RP11-976L
30 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 By NA Fluor-X
31 Evidenziare i breakpoints mediante la FISH Dopo aver individuato la regione sul cromosoma 13 e sul 19 presumibilmente coinvolta nella traslocazione, selezionare i corrispondenti BAC da utilizzare per la FISH. individuare i BAC che vengono tagliati dal breakpoint; in questo caso dovrei avere tre segnali: uno sul cromosoma normale e un segnale su ciascun derivativo. per abbreviare i tempi si puo eseguire una coibridazione marcando contemporaneamente due o tre sonde di DNA con diversi fluorocromi. Cy3 Cy5 By NA Fluor-X
32 NON sono dispense, ma un ausilio allo studio sul libro 32
Citogenetica II. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei. By NA
Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith CML, Leucemia Mieloide Cronica La CML è stata la prima malattia
DettagliLM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica Citogenetica I. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei
Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 13 Cariotipi a confronto 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B
DettagliI TUMORI EMATOLOGICI schede operative
XV Corso di aggiornamento per operatori dei Registri Tumori Modena, 6-8 ottobre 2015 I TUMORI EMATOLOGICI schede operative Francesca Roncaglia Registro Tumori Reggio Emilia Sommario - razionale del progetto
DettagliMalattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati?
Malattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati? dott. Elena Belloni Gruppo di ricerca IEO: Meccanismi molecolari del cancro e dell invecchiamento (responsabile prof. Pier Giuseppe Pelicci)
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliIL VALORE della MALATTIA MINIMA RESIDUA
IL VALORE della MALATTIA MINIMA RESIDUA Monia Lunghi, Gianluca Gaidano S.C.D.U. Ematologia Università del Piemonte Orientale Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità Novara DOMANDE del PAZIENTE
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliLA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA Opuscolo informativo Anno 2014 1 Leucemia Mieloide Cronica (LMC) La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una malattia neoplastica che colpisce le cellule staminali emopoietica,
DettagliCasi clinici. 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
Casi clinici 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica 5.000 mq totali di superficie di laboratorio 2 sedi 150 professionisti 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca Azienda ad alta
DettagliCos è. una leucemia. bianche all interno. del midollo osseo. E di natura clonale. secondario ad altri stimoli
Le leucemie Cos è una leucemia Una proliferazione anomala delle cellule ematiche bianche all interno del midollo osseo. E di natura clonale (in genere interessa una singola linea cellulare) Può insorgere
DettagliCitogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
DettagliProcedura negoziata per la fornitura di diagnostici per Laboratorio di Genetica Molecolare settore Oncoematologia. Numero di gara
Procedura negoziata per la fornitura di diagnostici per Laboratorio di Genetica Molecolare settore Oncoematologia Numero di gara 6581966 CAPITOLATO TECNICO Item Voce Descrizione Quantità/anno 1.1 Sistema
DettagliLEUCEMIE MIELOIDI CRONICHE
LEUCEMIE MIELOIDI CRONICHE La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una malattia neoplastica relativamente rara (1-2 casi/100.000 abitanti/anno) prevalente nell adulto-anziano. Le cellule leucemiche sono caratterizzate
Dettagli2. ANALISI dei CROMOSOMI
2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliDiscussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente
Controllo Esterno di qualità dei test genetici Schema Citogenetica Oncologica: Risultati CEQ 2015 Discussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente Barbara Crescenzi: Struttura Semplice
DettagliL ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:
DettagliL informatizzazione dei laboratori di genetica. Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
L informatizzazione dei laboratori di genetica Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti Laboratorio di Genetica Struttura e patologie analizzate Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo
DettagliTappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11. Prof Alberto Turco. Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11 Prof Alberto Turco Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione 1 DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato -
DettagliElenco degli esami molecolari prescrivibili e a carico del SSN
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori 02 20133 milano - via venezian, 1 - tel. 02 23901 - telex 333290 tumist I - codice fiscale 80018230153 - partita i.v.a. 04376350155 Dipartimento di Patologia
DettagliHo pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso
DettagliAnalisi prenatali Informativa per i genitori
Analisi prenatali Informativa per i genitori Cari genitori La decisione spetta a voi. Il presente opuscolo ha l obiettivo di fornirvi importanti informazioni sulla diagnosi prenatale delle trisomie fetali.
DettagliSindromi Mieloproliferative
Sindromi Mieloproliferative Sindr. Mieloproliferative croniche Sindr. Mieloprolifer. Sub-acute o Mielodisplasie Sindr. Mieloproliferative Acute o Leucemie Acute Mieloidi SINDROME MIELODISPLASTICA Patologia
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliHI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale
HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Indagine Prenatale Non Invasiva Dott.ssa Simona Cavani Dirigente Biologo Laboratorio
DettagliCONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................ nato/a a.................................... (...... ) il....................................
DettagliLEUCEMIE DEFINIZIONE PROLIFERAZIONE CLONALE E INCONTROLLATA DI CELLULE EMOPOIETICHE IMMATURE
LEUCEMIE DEFINIZIONE PROLIFERAZIONE CLONALE E INCONTROLLATA DI CELLULE EMOPOIETICHE IMMATURE LEUCEMIE CLASSIFICAZIONE MIELOIDE Acuta Cronica LINFOIDE Acuta Cronica LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE DEFINIZIONE GRUPPO
DettagliDizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
DettagliCOS E LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
COS E LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA La leucemia mieloide cronica (LMC) è una affezione neoplastica del midollo osseo: trae origine da una alterazione acquisita della cellula staminale totipotente del midollo
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
Dettagliprenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
DettagliCURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960
INFORMAZIONI PERSONALI Nome Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio Dirigente Biologo AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA Dirigente
DettagliLo screening ecografico delle cromosomopatie. linee guida SIEOG. Carla Verrotti
Lo screening ecografico delle cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza: linee guida SIEOG Carla Verrotti Ecografia ostetrica nel primo trimestre Screening prenatale della Sindrome di Down GAZZETTA
DettagliCitogenetica e genetica molecolare in oncoematologia Francesco Cavazzini (Ferrara) 18:00-18:30
EMATOLOGIA DI LABORATORIO: percorsi diagnostici e obiettivi clinici. ici. Milano, 11-12 12 Novembre 2010 Aula Magna, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Citogenetica e genetica molecolare in
DettagliArray-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!
Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate
DettagliCAPITOLATO TECNICO Le imprese devono: 1. essere fornitori diretti delle sonde, in considerazione della necessità di un assistenza tecnica e scientifica costante; 2. offrire, per ogni lotto, tutti i prodotti
DettagliCitogenetica dei tumori
Citogenetica dei tumori Teoria più accreditata The prevailing dogma of cancer evolution was one of gradualism in which acquisition of driver mutations occurs cumulatively over years to decades, resulting
DettagliEs. BCR-ABL. Es. RAS Es. ERBB2. Es. MYC. Si riscontra frequentemente nei cancri degli animali, mentre è raro nell uomo.
Il cancro è associato a alterazioni dei meccanismi di controllo del ciclo cellulare. mutazioni del DNA a carico di oncogeni, geni oncosoppressori, geni del riparo del DNA, geni che regolano l apoptosi
DettagliANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
DettagliLa consulenza genetica
La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze
DettagliINFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI
INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia
DettagliCITOGENETICA CITOGENOMICA
Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di
DettagliWritten by Tuesday, 12 August :26 - Last Updated Sunday, 21 November :45
Anemia Aplastica acquisita Rara malattia ematologia, non oncologica Sua caratteristica è una netta riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) a volte gravissima
DettagliGENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
DettagliPrecedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
LINEE GUIDA PER LA CITOGENETICA Dicembre 2005 INDICAZIONI ALL ANALISI Età materna >/= 35 anni Precedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
DettagliThe Role of Nucleoporin Genes in Human Leukemias
The Role of Nucleoporin Genes in Human Leukemias INTRODUZIONE Il mio progetto di ricerca, finanziato dall Associazione Damiano per l Ematologia, si è inserito in un più ampio studio di caratterizzazione
Dettagli8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
DettagliQF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS
QF-PCR: esperienza senese e europea Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR (Quantative Fluorescent PCR) Tecnica di biologia molecolare usata per identificare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21,
DettagliINFORMAZIONE E CONSENSO AL TEST COMBINATO
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
Dettagli12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA
12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA 01 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array CGH concordano su una delezione di 34 Mb sul cromosoma 5 (Del5p15.32p13.2).
DettagliAllestimento di un cariotipo di cromosomi umani
Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian
DettagliGENETICS 2000 s.r.l.
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale
Dettagli(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
DettagliNota informativa per il paziente
NOTA INFORMATIVA DIAGNOSI PRENATALE ANOMALIE CROMOSOMICHE Nota informativa per il paziente Gentile paziente, attualmente vi è l opzione, se La vuole prende in considerazione, di effettuare una diagnosi
DettagliUna mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche
Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test
DettagliMetodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata
In base al potere di risoluzione della tecnica Metodologie citogenetiche Metodologie molecolari Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata 1 DNA RNA PROTEINE DNA Cromosomi (cariotipo, FISH,
DettagliPRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE
Allegato A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.01 ANAMNESI
DettagliPresidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI
Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
DettagliSede Legale: Via Nizza Salerno Tel CF e P. IVA CAPITOLATO TECNICO
ALLEGATO B) CAPITOLATO TECNICO OGGETTO: Fornitura di N 01 Sistema Analitico per l esecuzione di indagini tese alla individuazione di alterazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali associate a malattie
DettagliPASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE. M.C. Pittalis
PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE M.C. Pittalis BOLOGNA, 9-10 OTTOBRE 2015 FREQUENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE ALLA NASCITA (IMER-EUROCAT) ANOMALIA
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
DettagliAlterazioni della struttura dei cromosomi
Alterazioni della struttura dei cromosomi Più di un migliaio di sindromi RARE incidenza complessiva 4/1000 nati sono dovute a riarrangiamenti cromosomici Contribuiscono per un 3-5% alle cause di aborto
DettagliLa nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
DettagliSCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI
SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori
DettagliCitogenetica costituzionale
Pagina 1 di 24 Citogenetica costituzionale CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE DA SANGUE FETALE 913441 CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE LINFOCITI FETALI 8 GAW Vedi "Cariotipo standard da sangue fetale". L'esame
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliLa Citogenetica nella Diagnosi Prenatale
La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva
DettagliGENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
DettagliCorso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO
Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: PATOLOGIA CLINICA Docente: Prof. Giampaolo CATTOZZO Programma: Tecnologie analitiche:
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliORARIO LEZIONI del MASTER in Molecular Diagnostics A.A. 2016/2017 APRILE
3 4 5 6 7 CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI/D'ALFONSO CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI 09.00-11.00 IL DNA il clonaggio la PCR/il sequenziamento e le banche L'RNA gel agarosio dati estrazione di DNA plasmidico
DettagliDIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
DettagliLa mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione
La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della
DettagliLA DIAGNOSI DEI LINFOMI MALIGNI ATTRAVERSO TECNICHE DI IMMUNOISTOCHIMICA
LA DIAGNOSI DEI LINFOMI MALIGNI ATTRAVERSO TECNICHE DI IMMUNOISTOCHIMICA Dott. Lorenzo Memeo Anatomia Patologica Istituto Oncologico del Mediterraneo Catania Struttura normale del linfonodo I linfonodi
DettagliChiedi al tuo medico
Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliCitogenetica dei tumori
Citogenetica dei tumori Teoria più accreditata The prevailing dogma of cancer evolution was one of gradualism in which acquisition of driver mutations occurs cumulatively over years to decades, resulting
DettagliLA DIAGNOSI DEI LINFOMI MALIGNI ATTRAVERSO TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
LA DIAGNOSI DEI LINFOMI MALIGNI ATTRAVERSO TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE Dott.ssa Cristina Colarossi Anatomia Patologica Istituto Oncologico del Mediterraneo Catania Linfomi I Linfomi sono malattie monoclonali
DettagliLe parti svolte a lezione non coprono tutto il Programma d esame Programma d'esame visibile nei prossimi giorni su comunità didattiche
Anatomia Patologica Le parti svolte a lezione non coprono tutto il Programma d esame Programma d'esame visibile nei prossimi giorni su comunità didattiche Testi consigliati Rubin - Anatomia patologica
DettagliCos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni
Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza
DettagliSequenziamento del DNA: strutture dei nucleotidi
Sequenziamento del DNA: strutture dei nucleotidi il metodo di Sanger 2-3 DIDEOSSINUCLEOTIDI Il contenuto di ciascuna provetta viene caricato in 4 pozzetti separati di un gel di poliacrilammide * Indica
DettagliGene Mutations and Disease
Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse
DettagliI NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017
I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017 I NOSTRI TEST GENETICI CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad
DettagliFINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.
Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule
DettagliPRENATAL SAFE
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliIBRIDAZIONE MOLECOLARE E MAPPATURA DEI GENI
IBRIDAZIONE MOLECOLARE E MAPPATURA DEI GENI La possibilità di visualizzare la posizione dei geni o di altre regioni non codificanti del genoma su un cromosoma (mappatura) consente anche l individuazione
DettagliPOSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE versione giugno 12017 La Diagnosi Prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o
DettagliCEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE
CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere
DettagliDa 18 aprile 2013 a 22 aprile Rassegna Stampa
Da 18 aprile 2013 a 22 aprile 2013 Rassegna Stampa Rassegna Stampa 22-04-2013 AGI.IT 22/04/2013 1 BENESSERE.GUIDONE.IT 22/04/2013 1 GALILEONET.IT 22/04/2013 1 ILTITOLO.IT 22/04/2013 1 LIBEROQUOTIDIANO.IT
DettagliTEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off
TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università
Dettaglicromosomi metafasici
METODI DI STUDIO DELLA CITOGENETICA L analisi cromosomica viene condotta prevalentemente su cromosomi metafasici nello stadio di massima spiralizzazione Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti
DettagliALMA MATER STUDIRUM - UNIVERSITA di BOLOGNA DOTTORATO DI RICERCA IN EMATOLOGIA CLINICA E SPERIMENTALE. XXV Ciclo
ALMA MATER STUDIRUM - UNIVERSITA di BOLOGNA DOTTORATO DI RICERCA IN EMATOLOGIA CLINICA E SPERIMENTALE XXV Ciclo Settore Concorsuale di afferenza: 06/D3 MALATTIE DEL SANGUE, ONCOLOGIA E REUMATOLOGIA Settore
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
Dettagli