ASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria

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1 ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro Giorgia ASSENTE ASSENTE

2 ESAME DI GENETICA MEDICA - 18 GIUGNO Quali sono le indicazioni per effettuare diagnosi prenatale citogenetica. Indicare la risposta sbagliata a) Precedente figlio con patologia cromosomica b) Genitori eterozigoti per anomalie bilanciate c) Anamnesi familiare positiva per patologia cromosomica d) patologie mitocondriali e) Identificazione ecografica di patologia fetale o della gravidanza 2. per una patologia multifattoriale con forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza a) maggiore tra i gemelli di zigoti rispetto ai monozigoti b)sostanzialmente uguale tra gemelli di zigoti e monozigoti c) maggiore tra i monozigoti rispetto ai di zigoti d) la concordanza non è un parametro utilizzabile nelle patologie multifattoriali e) non è possibile prevederla 3. Un bambino di gruppo O Rh+ può nascere da: a) Un individuo di gruppo AB e un individuo di gruppo 0 - b) Un individuo di gruppo 0 e Un individuo di gruppo B - c) Un individuo di gruppo A + e Un individuo di gruppo 0 + d) Un individuo di gruppo 0 e Un individuo di gruppo A - e) Un individuo di gruppo 0 + e Un individuo di gruppo AB 4. La farmacogenetica/farmacogenomica studia: a) la variabilità nella risposta ai farmaci solo per quanto riguarda la comparsa di reazioni avverse b) la variabilità nella risposta ai farmaci solo per quanto riguarda l efficacia c) la variabilità nella risposta ai farmaci per quanto riguarda sia la tollerabilità che l efficacia d) lo studio dell'andamento temporale dei processi di assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione dei farmaci e) gli effetti biochimici e fisiologici dei farmaci e il loro meccanismo d'azione. 5. Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata a) Nessun problema b) L individuo è ora sano, ma genererà gameti sbilanciati ed i problemi potranno eventualmente riscontrarsi nella prole c) L individuo è malato ma il fenotipo patologico non è molto grave d) La traslocazione bilanciata è incompatibile con la vita e) L individuo presenterà delle alterazioni patologiche lievi 7. Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX a)1 b)nessuno c)1 oppure 2 d)3 e)2

3 8. Cos è una malattia complessa? a. Una patologia di cui non si conosce la causa b. Una malattia complicata da una alterazione progressiva c. Una malattia dovuta meccanismi sconosciuti d. Una malattia dovuta all interazione di fattori genetici e fattori ambientali e. Una malattia ad insorgenza tardiva 9. La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, può essere trasmessa sia in maniera autosomica che X-linked. Quale definizione definisce meglio la seguente situazione? a) eterogeneità di locus b) pleiotropismo c) espressività variabile d) anticipazione e) consanguineità 10. Un uomo affetto da una malattia X-linked dominante a penetranza completa ha due figlie femmine (di cui 1 affetta) e un maschio sano. Quale dei tre è stato sicuramente adottato? a) la femmina sana b) la femmina affetta c) il maschio sano d) non è possibile determinarlo e) sia il maschio che la femmina sana 11. Qual è il significato dei test predittivi? a. predicono l insorgenza certa di malattia b. forniscono una certezza sullo stato di malattia c. suggeriscono i test da effettuare d. identificano situazioni di rischio di malattia aumentato o diminuito, rispetto a quello medio di popolazione e. identificano malattie ad esordio tardivo 12 Che cosa caratterizza l eredità autosomica recessiva? a) i maschi affetti generano tutte le figlie affette e tutti i figli sani b) il carattere colpisce prevalentemente le femmine c) il carattere colpisce prevalentemente i maschi d) causa nella popolazione una elevata frequenza di donne affette e) viene trasmessa da genitori fenotipicamente sani a circa il 25% dei figli 13 Quale di queste affermazioni relative alla struttura dei cromosomi è errata? a) I cromosomi sono molecole di DNA associate a proteine b) I centromeri consentono al cromosoma di aderire al fuso mitotico c) I telomeri si trovano alle estremità del cromosoma d) Esistono cromosomi meta-centrici, sub-metacentrici e acrocentrici e) I cromosomi privi di telomeri non possono essere trasmessi alle cellule figlie

4 14. Quale di queste anomalie cromosomiche è considerata un anomalia bilanciata e quindi compatibile con un fenotipo normale? a) trisomia b) inversione c) monosomia d) triploidia e) delezione 15. Quale delle seguenti affermazioni descrive in modo migliore la triploidia? a) è un corredo cromosomico con un cromosoma X supplementare b) è un corredo cromosomico con un assetto aploide supplementare c) di norma non viene diagnosticata nel lattante fino al primo anno di vita d) può insorgere per cinque differenti meccanismi relativi allo sviluppo dell oocita e) è l anormalità cromosomica più comune osservata in aborti spontanei 16. Per quale ragione una femmina eterozigote per un carattere legato al cromosoma X (dominante o recessivo) si può ritenere un mosaico? 17. Anomalie cromosomiche di struttura e loro conseguenze nella formazione dei gameti 18. Quali sono le caratteristiche di trasmissione di una malattia autosomica dominante 19. Quali sono le conseguenze della consanguineità e per quali tipi di patologie sono importanti 20. le mutazioni dinamcihe: meccanismo patogenetico

5 COGNOME NOME

6 A B C D E