Demenze metboliche e tossiche

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Demenze metboliche e tossiche"

Transcript

1 1 Il termine di encefalopatie è riservato alle sofferenze cerebrali diffuse che si traducono con disturbi neurologici non focali, le cui espressioni più frequenti sono: Confusione mentale o disturbi del comportamento di tipo psichiatrico; Disturbi della vigilanza (dall obnubilazione al coma); Mioclonie ed episodi comiziali L esordio di questa sintomatologia è di tipo acuto o subacuto. La diffusione dei segni clinici è evocatrice, ma l orientamento nella diagnosi etiologica è di difficoltà variabile; in assenza di contesto patologico, conviene sempre scartare l ipotesi di una patologia vascolare cerebrale, in prima istanza. Infine non è raro che un disordine metabolico, o un intossicazione appaia in un paziente affetto da altra patologia neurologica, p.e. disturbi idro-elettrolitici in un demente. In questo caso l imputabilità non può essere giudicata che dopo la correzione del disturbo. 2 Principali encefalopatie metaboliche con deterioramento cognitivo: Epatica Uremica Ipossica Ipoglicemica Tracciato EEG constituito da bouffées di onde lente delta generalizzate, più ampie 3 4 Encefalopatia Epatica Acuta e Cronica Infezione virale/overdose di farmaci Insufficienza epatica acuta + Cirrosi epatica Encefalopatia porto-sistemica Criteri diagnostici Storia Esordio Storia di epatopatia Fattori precipitanti Sintomi Nausea, vomito Dolore addominale Insufficienza epatica acuta Usualmente acuto No Infezione virale/epatotossine Comune Comune Encefalopatia porto-sistemica Insidioso/sub-acuto Generalmente sì Emorragia gastro-intestinale, proteine esogene, farmaci, uremia Inusuale Inusuale Sindrome encefalopatica a rapida evoluzione: Progressiva alterazione della coscienza fino al coma Sindrome encefalopatica a lenta evoluzione: Modificazioni comportamentali Disturbi del sonno Incoordinazione motoria Asterixis 5 Stupor e coma Segni Stato nutrizionale Circoli collaterali Ascite Laboratorio Transaminasi Coagulopatia Normale Assenti Assente Molto elevate Presente Cachettico Presenti Spesso presente Normali/lievemente elevate Spesso presente 6 Scaricato da 1

2 Accumulo di sostanze neurotossiche: Ammoniaca con conseguente inibizione postsinaptica da incremento Cl - endoneurale e ridotta efficienza del recettore glutammatergico Altre? Fisiopatologia Il metabolismo dell ammoniaca nell uomo: effetti dell insufficienza epatica (adattata da AH Lockwood et al. J Clin Invest. 1979) Squilibrio neurotrasmettitoriale Aumento del tono benzodiazepinico Riduzione di Glutammato ed Aspartato 7 8 Diagnosi Agevole in un contesto di patologia epatica conclamata, in caso contrario si basa su: riscontro delle alterazioni chimico-clinico tipiche di insufficienza epatica rilievo di iperammoniemia (ammoniemia v.r.: mg/l o µmol/l) nel sangue arterioso riscontro EEgrafico (utile soprattutto per la valutazione del grado di compromissione e della prognosi) RM: talvolta iperintensità di segnale nel nucleo pallido 9 Terapia E mirata alla riduzione dell iperammoniemia: Dieta ipoproteica Lattulosio per os ad alte dosi Sterilizzazione antibiotica dell apparato digerente Di supporto: Infusione endovena di aa. ramificati Antagonisti recettoriali delle benzodiazepine (Flumazenil) (?) Farmaci dopaminergici presinaptici (L-DOPA) e postsinaptici (bromocriptina) (?) 10 Si instaura quando: Fisiopatologia della Encefalopatia Renale creatininemia > 5 mg/dl clearance renale < 10% E provocata da: sostanze di basso peso molecolare dializzabili diverse dall urea che non è neurotossica E prevenuta e curata mediante: emodialisi Eventi patologici correlati: alterazione della barriera emato-encefalica aumento osmolarità plasmatica, liquorale e tissutale aumento concentrazione di paratormone e Ca ++ nel SNC 11 Presentazione cinica Segni di depressione del SNC Apatia Obnubilamento Letargia Sopore Coma Paresi (mono-, di-, emifrequentemente alternanti) Encefalopatia Renale Esordio acuto/sub-acuto di: Segni di ipereccitabilità neuronale Irritabilità Allucinazioni Mioclonie Crisi epilettiche Tremore Asterixis 12 Scaricato da 2

3 Criteri diagnostici Encefalopatia Renale Dimostrazione di insufficienza renale in fase di scompenso Riscontro EEgrafico di sofferenza/irritazione di grado variabile (utile soprattutto per la valutazione del grado di compromissione e della prognosi) Rilievo incostante di pleiocitosi ed iperproteinorrachia con segni di rottura della BEE Terapia E patogenetica EMODIALISI Quando l insufficienza è irreversibile TRAPIANTO RENALE 13 Eziopatogenesi Infarto del miocardio Aritmie ventricolari Ipovolemia Anemie Ipoemica o ipossiemica Arresto cardiaco Insufficienza respiratoria Insufficienza ventilatoria (Guillain- Barrè, SLA, miastenia gravis, DMD etc.) Intossicazione da monossido di carbonio 14 Encefalopatia Ipoemica e/o Ipossiemica Fisiopatologia Ipotensione sistemica Ipossiemia Presentazione clinica Ipossia lieve: Encefalopatia Ipossiemica - disturbi dell attenzione - scarsa capacità di giudizio - incoordinazione motoria Infarti incompleti nelle aree di confine Il fattore TEMPO è fondamentale! Lieve: danno neuroni ippocampali e cellule di Purkinje cerebellari Grave: danno neuroni corticali cerebrali e cerebellari e dei nuclei della base 15 Grave ipossia/anossia: - perdita di coscienza in pochi secondi Sindromi post-ipossiche ipossiche: Stato comatoso o stuporoso persistente Mioclonie d azione Demenza Sindrome parkinsoniana con deterioramento cognitivo (da CO) Sindrome di Korsakoff Coreo-atetosi Atassia cerebellare 16 Terapia Encefalopatia Ipossiemica Terapia intensiva cardio-respiratoria Ipotermia Barbiturici (?) 17 Cause di ipoglicemia Ipoglicemia post-prandiale svuotamento gastrico rapido intolleranza al fruttosio Galattosemia intolleranza alla leucina Ipoglicemia a digiuno - Livelli elevati di insulina insulina esogena disordini cellule insulari (adenoma nesidioblastoma, cancro) eccessiva funzione cellule insulari (prediabete, obesità) anticorpi anti insulina endogena - Livelli normali o bassi di insulina ipoglicemia chetotica stato ipermetabolico (sepsi) deficienza di carnitina Encefalopatia Ipoglicemica Ridotta produzione di glucosio - deficit ormonali - disordini enzimatici metabolismo del glicogeno metabolismo degli esosi glicolisi, ciclo di Krebs Alcol ed altre droghe Malattie epatiche 18 Malnutrizione severa Scaricato da 3

4 Presentazione clinica Ipoglicemia acuta Encefalopatia Ipoglicemica Glicemia tra 30 e 60 mg/dl : irrequietezza, fame, sudorazione profusa, cefalea, tremore, stato d ansia Glicemia tre 30 e 10 mg/dl : stato confuso-agitato e convulsioni Glicemia < 10 mg/dl : coma profondo con suzione forzata, prensione involontaria, rigidità da decerebrazione Ipoglicemia cronica graduale deterioramento delle funzioni cognitive Terapia: correzione dell ipoglicemia e se possibile del meccanismo patogeneticamente rilevante 19 Disordini Cognitivi nelle Encefalopatie Metaboliche e nella Demenza di Alzheimer Disordini Cognitivi nelle Encefalopatie Metaboliche Deficit memoria Dist. Comport. Dist. Linguaggio Funzioni attentive Allucinaz/Deliri Obnubilamento sensorio Fluttuazioni cliniche * Linguaggio incoerente Epatica * Uremica * ++ Encefalopatia Ipo/Iper glicemica + / + * Ipossica * - ++ AD /- +/- - - Alcolismo Intossicazione acuta Sindrome da sospensione acuta in soggetti che hanno sviluppato una dipendenza fisica da alcool Un gruppo vario di disordini neurologici potenzialmente irreversibili secondari all abuso prolungato di alcool Intossicazione acuta Sindrome Euforia, da sospensione disforia, acuta Ipereccitabilità disinibizione, del SNC aggressività o delirium tremens In non alcolisti: Tremore mg/dl generalizzato, insonnia, agitazione, A A concentrazioni delirio, allucinazioni sieriche visive più o uditive, alte, letargia, od altri stupore, disturbi percettivi coma od anche morte da Sintomi depressione suddescritti, respiratoria spesso ed accompagnati ipotensione da iperattività autonomica, Il livello come sierico tachicardia, letale varia profusa in sudorazione, rapporto all uso ipertensione cronico ed ipertermia Stato di male epilettico 21 Demenze alcoliche Encefalopatia di Wernicke Encefalopatia di Wernicke Sindrome di Korsakoff Sindrome Disorientamento, di Korsakoff sonnolenza, letargia Malattia di Marchiafava-Bignami Malattia Amnesia di Marchiafava-Bignami retrograda Raro Nistagmo, paralisi Demenza alcolica primaria Amnesia ma ben documentato anterograda disordine Demenza dell abducente alcolica primaria o dello sguardo Sindrome Sindrome coniugato Confabulazione da degenerazione demenziale del Diversi fattori possono contribuire allo sviluppo corpo moderata, Atassia di calloso demenza: della parzialmente marcia Sintomatologia reversibile varia: Effetto tossico diretto (etanolo ed acetaldeide) rallentamento psicomotorio, MRI Carenze nutrizionali incontinenza, e CT: atrofia segni corticosottocorticaledeficit di Tiamina disinibizione frontale, andatura di Predisposizione genetica a base allargata Degenerazione epato-cerebrale Ma anche: disartria, emiparesi, aprassia o afasia Traumi cranici ripetuti Occasionalmente: stupore e Crisi epilettiche con anossia coma MRI o CT: lesioni nel corpo calloso 22 e nella commissura anteriore Da esposizione professionale Da esposizione accidentale Da tentato suicidio Forma acuta: Encefalopatia da Monossido di di carbonio - ipo-anossia cerebrale diffusa, di gravità variabile fino alla morte - segni precoci: dispnea, confusione, vertigini, obnubilamento Forma cronica: - latenza di giorni o settimane dall intossicazione - deterioramento delle funzioni cognitive con deficit mnesici, disorientamento temporo-spaziale, apatia, parkinsonismo - leucoencefalopatia diffusa sottocorticale, lesioni bilaterali di pallido e putamen 23 Alluminio Principale responsabile di demenza in corso di emodialisi Negli anni 70: 600 casi su pz. dializzati in Europa Oggi: quasi scomparsa (Maalox nel dializzato) Clinica Sindrome a decorso progressivo sub-acuto caratterizzata da: Disartria (esitazione e balbuzie) Disfasia e talvolta aprassia del linguaggio Mioclonie (faciali e poi generalizzate) Crisi epilettiche Alterazioni personalità e comportamento Declino delle facoltà intellettive 24 Scaricato da 4

5 Diagnosi Alluminio Alluminio La concentrazione sierica di alluminio ha un valore diagnostico limitato: 0-15 µg/l range fisiologico da 15 a >100 µg/l valori compatibili con sindrome demenziale < 50 µg/l demenza infrequente EEG: precocemente alterato (può precedere la sintomatologia neurologica) Liquor e RM: sempre negativi Terapia Il trattamento è con agenti chelanti: desferroxamina (che lega l alluminio in complessi di 600d, facilmente rimuovibili dalla dialisi) Implicato nella etiopatogenesi della malattia di Alzheimer Meccanismi 1) Formazione di proteina TAU anomala 2) Formazione di beta-amiloide Placche amiloidi 3) Induzione risposta immune a livello del SNC Degenerazione neurofibrillare Malattia di Wilson Una degenerazione dei nuclei della base, associata ad una degenerazione epatolenticolare con cirrosi, per accumulo anormale di rame determina le manifestazioni cliniche maggiori della malattia di Wilson, d eredità AR e legata al cromosoma 13ql4-q21. Il transfert anormale del rame è dovuto ad una mutazione del gene ATP7B, che codifica per una ATPase rame dipendente. Per la localizzazione mitocondriale di questa proteina e l esistenza di una bassa attività del complesso IV della catena respiratoria, che possiede un citocromo rame, si classifica questa malattia tra le affezioni mitocondriali NEUROPATIE PERIFERICHE: sintomi e segni. Tipo di fibre Sintomi e segni Esiti irritativi deficitari Motorie fascicolazioni paresi anchilosi atrofia muscolare contratture ipotonia muscolari ipo-areflessia Sensitive parestesie ipo-anestesia ulcere trofiche disestesie dolori Autonomiche iperidrosi ipo-anidrosi ulcere trofiche Scaricato da 5

6 Neuropatie dismetaboliche acquisite Neuropatia Uremica Neuropatia diabetica Neuropatia renale Neuropatia demielinizzante nella malattia epatica cronica Polineuropatia demielinizzante ed epatiti virali Neuropatia sensitiva con cirrosi biliare primaria Circa il 60% dei pz con IRC presenta polineuropatia È molto più frequente nei maschi Si correla con il grado e la durata del danno renale È sensitivo-motoria, distale e simmetrica, coinvolge prevalentemente gli arti inferiori Crampi muscolari e sindrome delle gambe senza riposo si osservano frequentemente Degenerazione assonale Demielinizzazione segmentaria secondaria Rimielinizzazione Neuropatia Uremica Neuropatologia 33 Nell insufficienza renale cronica, il rallentamento della conduzione nervosa inizia quando la clearance della creatinina è circa il 10% del normale Alla base c è una inibizione tossica della pompa Na + - K + di membrana assonale, per l accumulo di metaboliti uremici. È un processo reversibile che non altera la morfologia del nervo La polineuropatia clinicamente manifesta è imprevedibile nell esordio e nel decorso Sequenza eventi: atrofia assonale sollevamento e retrazione della mielina paranodale demielinizzazione rimielinizzazione Neuropatia Uremica Fisiopatologia 34 Neuropatia Uremica Terapia Emodialisi: stabilizza la neuropatia Trapianto renale: migliora e talora guarisce la neuropatia Disordini epatici e neuropatie Neuropatia demielinizzante nella malattia epatica cronica: si presenta generalmente in forma molto lieve o infraclinica; non si conosce il meccanismo responsabile, ma alcuni studi sottolineano l importanza dello shunt portosistemico Polineuropatia demielinizzante ed epatiti virali: fenotipo simile alla Guillain-Barrè o CIDP, appare essere mediata da immunocomplessi circolanti, prodotti in corso di infezione da virus epatite B Neuropatia sensitiva con cirrosi biliare primaria: clinicamente connotata da parestesie ed iperestesie delle estremità distali, neuropatologicamente è caratterizzata da infiltrati lipidici nel perinevrio e nell epinevrio Scaricato da 6

7 Nei paesi occidentali, l'alcool rappresenta la 2 causa di polineuropatia. La controversia etiopatogenetica: La neuropatia è legata ad una tossicità diretta dell alcool? Alla malnutrizione? Ad una combinazione delle due? Numerosi AA hanno privilegiato il fattore nutrizionale nella genesi della neuropatia alcolica. D altra parte, lavori clinici ed istologici dimostrano che non esistono significative differenze tra la neuropatia dell alcolista denutrito e quella dell alcolista ben nutrito. I risultati rimangono equivoci, tuttavia è certo che il deficit vitaminico, non è sufficiente per generare una neuropatia alcolica, dal momento che la supplementazione vitaminica non è efficace nella maggior parte dei pazienti. In ogni caso, la diagnosi di neuropatia alcolica sarà posta dopo esclusione di altra potenziale causa etiologica % degli alcolisti Primi sintomi a carattere progressivo: agli arti inferiori, in maniera simmetrica, con parestesie e dolori (sensazione di piedi freddi, dolori urenti, dolori lancinanti.) Ed anche: crampi e faticabilità nella marcia; Instabilità nella marcia (per coinvolgimento della sensibilità profonda e per degenerazione cerebellare). 38 Neuropatia diabetica Prevalenza di diabete mellito /milione di persone Prevalenza delle neuropatie in generale /milione di persone Neuropatia diabetica Fattori di Rischio Età il rischio di sviluppare neuropatia diabetica aumenta con l aumentare dell età. Cattivo controllo della glicemia peggiore è il controllo della glicemia, maggiore è il rischio di neuropatia. Prevalenza di neuropatia in diabete mellito - All esordio: 7.5% - 25 anni dall esordio: 50% - Overall: 30% - 37,5% di tutte le neuropatie 39 Durata del diabete il rischio aumenta con la durata di malattia. Anormale metabolismo lipidico il rischio è maggiore nei pz con bassi livelli di HDL. Fumo di sigarette 40 ETIOPATOGENESI Alterazioni microangiopatiche IPERGLICEMIA Attività della via dei polioli Glicosilazione non enzimatica delle proteine Oxidative stress and apoptosis in diabetic neuropathy Ipossia endoneurale Mioinositolo tissutale Trasporto assonale Alterazione dei fosfoinositidi ATROFIA ASSONALE Attività Na + -K + ATPasi Disgiunzione asso-gliale Influsso di Na + Demielinizzazione paranodale Blocco canali Na + DEMIELINIZZAZIONE SEGMENTARIA Velocità di conduzione Scaricato da 7

8 La neuropatia diabetica può coinvolgere un nervo (mononeuropatia) o diversi nervi (mononeuropatie multiple). Più frequentemente la neuropatia diabetica è diffusa e simmetrica (polineuropatia distale simmetrica) Neuropatia diabetica 43 Neuropatia diabetica:classificazione e stadiazione Neuropatia diabetica: Classe I: neuropatia sub-clinica Tests elettrofisiologici patologici 1. Ridotta velocità di conduzione del nervo 2. Ridotta ampiezza dei pot. evocati del muscolo o del nervo Modalità sensoriali quantitativamente anomali 1. Vibratoria/tattile 2. Termica 3. Altre Tests autonomici patologici 1. Ridotta funzione sudomotoria 2. Aumentata latenza pupillare 3. Ridotta aritmia sinusale Classe II: neuropatia clinica Neuropatia diffusa 1 Polineuropatia simmetrica- distale a.. neuropatia primariamente delle piccole fibre b. neuropatia primariamente delle grandi fibre c. mista 2. Neuropatia autonomica a. funzione pupillare anormale b. disfunzione sudomotoria c. neuropatia autonomica genito-urinaria d. neuropatia autonomica gastro-intestinale e. neuropatia autonomica cardiovascolare Neuropatia focale 1. Mononeuropatia 2. Mononeuropatia multipla 3. Plessopatia 4. Radicolopatia 5. Neuropatia cranica 44 Classificazione della neuropatia diabetica Classificazione della neuropatia diabetica Polineuropatia distale simmetrica (DPN) Neuropatia autonomica diabetica Poliradicolopatia diabetica Radici L-2, L-3, L-4: amiotrofia diabetica Radici da T-4 a T-12: radicolopatia toracica diabetica Radici L-5, S-1(S-2) Radici C-5, C-6 (C-7 a T-1) Poliradicolopatia diabetica più DPN Mononeuropatia cranica diabetica Mononeuropatia diabetica degli arti Mononeuropatia degli arti superiori Mononeuropatia degli arti inferiori Mononeuropatia diabetica multipla III paio di n.c. IV e VI paio di n.c. odolore orbitario VII meno frequente all esordio (50%) odiplopia e ptosi orisparmio della 45 pupilla 1 CONTROLLO DELL IPERGLICEMIA Dieta e insulina 2 PREVENZIONE DELLA NEUROPATIA Inibitori dell aldoso-reduttasi 46 Antidepressivi Gli antidepressivi triciclici, bloccando il reuptake della norepinefrina, sono frequentemente utilizzati per il trattamento del dolore neuropatico. Farmaci come la Amitriptilina hanno dimostrato una certa efficacia nel 67 %, la Maprotilina nel 42 %, la Imipramina nel 58 %, il Trazodone nel %. Talvolta hanno dimostrato una certa efficacia gli SSRI (Fluoxetina, Sertralina, Paroxetina). Antiepilettici La Carbamazepina (CBZ) o la Difenilidantoina (DPH) sono stati utilizzati senza grandi risultati. Attualmente Lamotrigina, Gabapentina, Topiramato sono in fase di studio. Antiaritmici La Mexiletina (analogo della Lidocaina) bloccando i canali del sodio delle piccole fibre nervose mieliniche le rende incapaci di depolarizzarsi e di trasmettere i segnali dolorosi. Terapia topica Capsaicina, il cui meccanismo d azione è legato alla riduzione della sostanza P, si è dimostrata capace di ridurre il dolore neuropatico. Analgesici Tramadolo 47 Neuropatia autonomica:terapia Gastroparesi Antagonisti dei Rec. H2 (Ranitidina) ad alte dosi sono indicati per il controllo dell acidità gastrica in caso di reflusso conseguente alla gastroparesi. In caso di insuccesso sono indicati inibitori della pompa protonica (Omeprazolo, Lansoprazolo). La perdita di motilità gastrica può beneficiare dell utilizzo di farmaci procinetici (Domperidone, Metoclopramide) Disfunzioni sessuali Auto-iniezione intrapene di Prostaglandine è un opportunità terapeutica per questo disturbo. La recente introduzione in commercio di Sildenafil (Viagra) ha incrementato l utilizzo di terapia orale per il trattamento dell impotenza. Lubrificanti vaginali, come creme agli Estrogeni, sono un grosso aiuto per le disfunzioni sessuali nelle donne con diabete. Complicanze cardio-vascolari L Idrocortisone succinato sodico (Flebocortid) è utilizzato per la sua efficacia nell aumentare la sensibilità alle catecolamine ed aumentare così il volume plasmatico. Gli Alfa-2 agonisti (Midodrina cloridrato- Gutron) appaiono particolarmente utili per il trattamento dell ipotensione ortostatica nella neuropatia diabetica. Un importante aiuto per prevenzione e trattamento delle ulcere del piede diabetico è offerto dalla Pentossifillina per la sua azione sulla microcircolazione. 48 Scaricato da 8

9 POLINEUROPATIE AMILOIDOSICHE FAMILIARI PORFIRIE Acuta intermittente Coproporfiria ereditaria Variegata Deficit della deidrasi dell Ac. Aminolevulinico (AR) DISORDINI DEL METABOLISMO LIPIDICO Leucodistrofie Metacromatica (AR) Krabbe (Cellule globoidi) (AR) Adrenoleucomieloneuropatia (X-legata, recessiva) Malattie da accumulo di Ac. fitanico Refsum classica (AR) Deficit di lipoproteine Deficit di HDL (Tangier) (AR) Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig) (AR) Deficit di α-galattosidasi (Fabry) (X-legata recessiva) Colestanolosi (Xantomatosi cerebro-tendinea) Lipidosi sfingomielinica (Niemann-Pick) DISORDINI DA DIFETTOSA RIPARAZIONE DEL DNA Xeroderma pigmentoso (AR) Sindrome di Cokayne (AR) Atassia teleangectasia (AR) 49 Porfirie oooooooo 50 Trasmissione Gene e cromosoma Funzione biochimica deficitaria Esordio Marker sierico e/o urinario (sostanza di accumulo) Neuropatia Neuropatologia SNC Disordini del Trasmissione Gene e meatabolismo cromosoma lipidico Funzione biochimica deficitaria Marker sierico Esordio e/o urinario (sostanza di accumulo) Neuropatia Neuropatologia SNC Difettosa riparazione del DNA Trasmissione Gene e cromosoma Funzione biochimica deficitaria Esordio Marker sierico e/o urinario (sostanza di accumulo) Neuropatia Neuropatologia SNC Caso clinico Maschio di 3 anni Genitori consanguinei di II grado; Anamnesi familiare negativa per patologie geneticamente determinate Nato a termine da parto operatorio: peso 3,100 kg. Primi atti fisiologici e condizioni neonatali nella norma: controllo del capo a 4 mesi; posizione seduta a 6 mesi; stazione eretta a 12 mesi con sostegno; gattonamento o deambulazione con doppio sostegno a 12 mesi; lallazione a 3-4 mesi; prime parole a 12 mesi. A 2 anni regressione delle acquisizioni, soprattutto motorie Ricovero Scaricato da 9

10 Caso clinico: osservazione a 2 anni e 2 mesi Indici auxologici: altezza 84,2 cm (5 percentile); peso 13 kg (50 percentile); circonferenza cranica 50,5 cm (50-75 percentile); Esame neurologico: bozze frontali prominenti; passaggio dalla posizione seduta a quella eretta solo con aiuto, deambulazione possibile solo con doppio sostegno; ipotonia e ipotrofia arti inferiori; ipo-areflessia osteo-tendinea diffusa; pronuncia pochi vocaboli; EEG: attività diffusamente disregolata e rallentata per l età; EMG/ENG: (tibiale anteriore; peroneale dx, mediano sin.) sofferenza neurogena; velocità di conduzione motoria ridotte; Esami ematochimici ed urinari: parametri di routine, oligo test, aminocidemia, aminoaciduria, oligosaccaridi urinari, nei limiti fisiologici; ECG e RX torace: assenza di modificazioni patologiche. 55 Indici auxologici: altezza 87 cm (<5 percentile); peso 13 kg (25 percentile); circonferenza cranica 51 cm (75-90 percentile); Esame neurologico: capo non controllato; nistagmo; fondo oculare nella norma; ipoacusia; ipotrofia muscolare ai 4 arti; areflessia osteo-tendinea; tetraparesi spastica; Babinski bilaterale; atteggiamento cifotico; pianto indotto dal toccamento; EEG: modeste anomalie irritative (salve di elementi aguzzi e qualche complesso punta onda) diffuse ma prevalenti in bi-occipitale; BSAP: ipoacusia neurosensoriale bilaterale, medio grave; RMN encefalica: iperintensità diffusa in T2 della sostanza bianca biemisferica; Biopsia nervo surale: riduzione del numero delle fibre mieliniche (2000/mm 2 ), istogramma di distribuzione dei diametri con picco unimodale a 3-4 µm; demielinizzazione, accumuli metacromatici nelle c. di Schwann e in macrofagi; Arilsulfatasi A(leucociti: p-nitro-catecol-solfato): 112 nmol/h/mg (v.n ); β-galattosidasi (leucociti: metil-umbelliferone): 136 nmol/h/mg (v.n ); Sulfatidi urinari: elevati Caso clinico: osservazione a 2 anni e 8 mesi 56 Tipo Età di esordio (anni) Infantile 0,5-4 Giovanile precoce Giovanile tardiva Adulto > 16 Leucodistrofia metacromatica Causata da deficit sia dell aryl aryl-sulfatase A o dal suo attivatore sfingolipidico, la protein B (saposin( B); ; entrambi formano cerebroside sulfatase. Trasmissione AR, il gene mutato è stato clonato sul cromosoma 17 Clinica Disordini andatura; ROT ipo; regressione mentale; perdita linguaggio; atrofia ottica; atassia; tetraparesi spastica. Disturbi andatura e postura; turbe comportamento; atrofia ottica; atassia; tetraparesi spastica progressiva. Anomalie comportamento; scarso rendimento scolastico; regressione linguaggio; disturbi andatura; tetraparesi spastica progressiva. Regressione mentale; disturbi psichiatrici; incontinenza; tetraparesi spastica lentamente progressiva Proteine CSF Velocità di conduzione Sulfatidi urinari elevate ridotte elevati elevate ridotte elevati elevate ridotte elevati normali o elevate ridotte elevati 57 sono dovute ad una incapacità della cellula muscolare a produrre l energia sufficiente all attività meccanica del ciclo associazione/dissociazione actinamiosina responsabile della contrazione. In altri termini, le miopatie metaboliche sono la traduzione di una inadeguatezza tra la disponibilità e capacità a produrre dell'adenosina trifosfato (ATP) e la domanda locale in energia chimica trasformabile in energia meccanica. Questa inadeguatezza può essere legata ad un abbassamento delle capacità intrinseche per deficit genetico di vie metaboliche o ad un elemento estrinseco che ne riduce il funzionamento. Questo deficit può essere totale ed esprimersi dalle fasi precoci della vita attraverso una ipotonia della muscolatura scheletrica e del diaframma in un contesto di défaillance multitissutale, od essere parziale e non esprimersi che all adolescenza o nell adulto all occasione di sforzi fisici o di digiuno, attraverso un episodio acuto con contratture muscolari dolorose, necrosi muscolari intense e brutali (rabdomiolisi) Altrimenti, infine, la sofferenza cronica conduce ad un quadro miopatico progressivo. 58 L energetica muscolare ed ed i i suoi substrati variano essenzialmente in in funzione del tipo dell intensità e della durata dell esercizio, ma anche in in funzione dell allenamento fisico. A riposo, il il muscolo utilizza essenzialmente acidi grassi. All opposto, l energia per un un esercizio intenso, prossimo al al consumo massimo in in ossigeno (VO2max), all atto di di un un esercizio dinamico, o di di sviluppo di di una forza massimale isometrica, proviene dalla glicolisi anaerobia, particolarmente quando l attività è brutale e l accelerazione massimale. Per un un esercizio sotto-massimale, l energia utilizzata dipende dall intensità dell esercizio: Per Per una debole intensità al al % del del VO2max, la la sorgente essenziale èil il glucosio sanguigno e gli gli acidi grassi. Ad Ad una intensitàpiù elevata, la la proporzione d energia proveniente dall ossidazione dei dei carboidrati aumenta ed ed il il glicogeno diviene la la sorgente energetica più più importante. A % del del VO2max, il il glicogeno è essenziale e la la fatica compare quando non èpiù disponibile. 59 Deficits causa di episodi ricorrenti d'intolleranza all'esercizio con rabdomiolisi e possibilmente mioglobinuria Glicogenosi : déficit en phosphorylase kinase (glycogénose type VIII) déficit en myophosphorylase (glycogénose type V, maladie de McArdle) déficit en phosphofructokinase (glycogénose type VII, Maladie de Tarui) déficit en phosphoglycérate kinase (glycogénose type IX) déficit en phosphoglycérate mutase (glycogénose type X) déficit en lacticodéshydrogénase (glycogénose type XI) Malattie del metabolismo lipidico: déficit en CPT II déficit de la β -oxydation Deficits della catena respiratoria mitocondriale : déficits en complexes I, III, IV déficits en CoQ10 Autre déficit : déficit en AMPD 60 Scaricato da 10

11 Deficits causa di un quadro clinico di tipo miopatico cronico A,B,C. Malattia di MCArdle Accumulo di materiale PAS + negli spazi sotto-sarcalemmali e nel settore intermiofibrillare corrisondenti a deposito di glicogeno Glicogenosi : déficit en maltase acide (glycogénose type II, maladie de Pompe) déficit en enzyme débranchante (glycogénose type III, maladie de Cori- Forbe) déficit en branchante (glycogénose type IV, maladie d'andersen) déficit en aldolase (glycogénose type XII) Malattie del metabolismo dei lipidi: déficit du transporteur carnitine déficit de la β -oxydation déficit en ETF et ETF CoQ surcharge en triglycérides Deficits della catena respiratoria mitocondriale : Délétion du génome mitochondrial (CPEO/KSS) CPT = carnitine palmityl transférase rase ; CoQ = coenzyme Q ; ETF = flavoprotéine transporteur d'électrons ; CPEO = ophtalmoplégie progressive ; KKS = syndrome de 61 Kearns et Sayre ; AMPD = adénylate désaminase E. Miopatia lipidica: colorazione Soudan nero ( 1000) evidenza di inclusioni lipidiche sottosarcolemmali in una fibra di tipo I. D. Deficit in maltasi acida: espressione puntiforme che rivela il carattere lisosomiale di una miopatia vacuolare 62 F. ME ( ) : mitocondrio anormale a creste anulari e inclusioni paracristalline dovute all accumulo di CK Disordini Mitocondriali G, H. Tagli seriati ( 400) G. Tricromica di Gomori rivela 2 fibre ragged-red per accumulo sotto-sarcolemmale di mitocondri anormali. H. Colorazione istochimica per la citocromoossidasi: le fibre ragged-red sono negative per questa colorazione obiettivando un deficit 63 segmentario in citocromo ossidasi. I mitocondri sono organelli cellulari coinvolti nella produzione e utilizzazione di energia Hanno il proprio DNA; i disordini risultano da difetti del mtdna o del DNA nucleare I disordini sono numerosi e vari Coinvolgimento neurologico: miopatie ed encefalopatie 64 I mitocondri contengono due membrane che delimitano due compartimenti di taglia ineguale: uno spazio intermembranario e la matrice. I mitocondri sono le sorgenti del potere cellulare I mitocondri, d'estrema abbondanza nei tessuti ricchi in energia, sono presenti nel citoplasma di tutte le cellule dei mammiferi, (da qualche decina a varie centinaia), secondo il tipo. 65 La matrice appare moderatamente densa e vi si possono ritrovare strands di DNA, ribosomi,, o piccoli granuli. I mitocondri sono abili a codificare per parte delle loro proteine con questi tools molecolari. La matrice è lo spazio richiuso dalla membrana interna. 66 Scaricato da 11

12 Wiley-Liss, Inc. Mitochondrial carnitine system. The enzyme carnitine palmitoyltransferase I (CPT-I) is located in the outer mitochondrial membrane and catalyzes the transfer of acyl groups from acyl-coa to carnitine to synthesize acylcarnitine and to produce free CoA. The enzyme carnitine/acylcarnitine translocase (CACT) is located in the inner mitochondrial membrane and exchanges cytoplasmic acylcarnitine for mitochondrial free carnitine. The enzyme carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II), is located on the matrix side of the inner mitochondrial membrane and reconverts acylcarnitine to acyl-coa while67 free carnitine is produced. Mitochondrial proton gradient and uncoupling protein (UCP) involvement in proton leaks. To synthesize ATP from ADP, substrates such as fat, carbohydrate, and proteins are metabolized, resulting in the production of NADH and FADH2. NADH and FADH2 can be oxidized to NAD+, FAD, and H+ in the respiratory chain. The protons are transported to the cytosolic side of the inner mitochondrial membrane a mechanism that generates a proton gradient across the membrane by fourenzyme complex: Complex I (NADH-ubiquinone reductase), Complex II (succinate-ubiquinone reductase), Complex III (ubiquinol-cytochrome reductase), Complex IV (cytochrome oxidize). The proton gradient causes protons to flow back across the inner mitochondrial membrane through a F0F1-complex (Complex V: ATPase). The energy thus generated is used by ATPase to transform ADP into ATP. The proton gradient can be reduced by so-called proton leaks, thereby dissipating 68 energy Questa organizzazione strutturale permette al mitocondrio di assicurare differenti funzioni metaboliche. La matrice è la sede di numerose funzioni dei metabolismi intermedi, come la beta-ossidazione degli ac.grassi, il ciclo di Krebs, o ancora il ciclo dell urea nelle cellule epatiche. L'organizzazione con un sistema di doppia membrana interna impermeabile e di struttura plissée esterna permeabile assicura i meccanismi della fosforilazione ossidativa che accoppiano alle reazioni d'ossidazione-riduzione della membrana interna (la respirazione cellulare), la fosforilazione dell'atp, sempre nella membrana interna, ma attraverso il recupero dei protoni pompati fuori della matrice all atto di queste reazioni e che non hanno potuto diffondersi liberamente fuori dello spazio intermembranario. 69 Il mitocondrio gioca egualmente differenti ruoli nella detossificazione delle cellule, in particolare nello stress ossidativo con eliminazione dei radicali liberi, nella regolazione delle concentrazioni del Ca++ e permette un amplificazione dei meccanismi effettori del'apoptosi attivando le cascate delle caspasi. OXIDATIVE STRESS Le tappe del metabolismo mitocondriale si svolgono schematicamente in 5 fasi : - passaggio attivo di metaboliti attraverso la membrana; - ossidazione dei metaboliti nella matrice; - produzione di un metabolita comune, l'acetil-coenzima A che è ossidato nel ciclo di Krebs ; - passaggio di prodotti ridotti attraverso la catena respiratoria dove si svolgono una serie di reazioni nelle quali l accettore di H + è l ossigeno, ciò che produce H 2 O ; - l energia liberata in questa sequenza di riduzioni ed ossidazioni è destinata alla 70 pompa a protoni transmembranaria e serve alla produzione di ATP. In conclusione. L'acetil-coenzima A, prodotto comune del metabolismo intramitocondriale, è ossidato dalle reazioni che si producono nel ciclo di Krebs, fino a quando non si libera NADH-H+ le (nicotinamide-adenina-dinucleotide idrogenato) e FADH-H + (flavina-adenina-dinucleotide idrogenato). Così, il ciclo citrico di Krebs è la via finale comune, ed è nella matrice che si svolge l ossidazione dell'acetil-coenzima A, risultato di tre vie metaboliche, glucidica, proteica, lipidica. Ed è allora che il NADH-H + e il FADH-H +, liberati dall ossidazione degli zuccheri e dei grassi, devono essere in permanenza riossidati, entrando nella catena respiratoria dei mitocondri. 71 Dal momento che le differenti proteine della catena mitocondriale sono codificate in parte dal genoma mitocondriale e in parte dai geni nucleari, un deficit della fosforilazione ossidativa può avere un origine sia mitocondriale,, sia nucleare. Doppia origine genetica della catena respiratoria. CI, CII, CIII, CIV, CV : complessi della catena respiratoria; DNAmt : acido desossiribonucleico mitocondriale. 72 Scaricato da 12

13 Schematicamente queste anomalie complesse si possono ricondurre a: insufficienza del trasporto di molecole energetiche all interno del mitocondrio (p.e. deficit in CPT all origine di certe mioglobinurie da sforzo) ; difetto di utilizzazione di substrati come il piruvato, all origine di certi casi d encefalite necrosante di Leigh; anomalie del ciclo di Krebs, d'espressione soprattutto neonatale ; e principalmente difetti dei 5 complessi della catena respiratoria che costituiscono ormai il nucleo delle encefalomiopatie mitocondriali. 73 mtdna a Classificazione Riarrangiamenti: Mutazioni puntiformi: Geni codificanti Geni per trna Sindromi cliniche Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO) Sindrome di Pearson Debolezza neurogenica, atassia e retinite pigmentosa (NARP) Sindrome di Leigh Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN) Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi "stroke-like" (MELAS) Epilessia mioclonica con fibre rosse raggiate (MERRF) ndna b Geni nucleari Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante (AD-PEO) a DNA mitocondriale Presentazione clinica estremamente variabile b DNA nucleare Associazione multiviscerale (associazione illegittima dei sintomi) citopatia mitocondriale 74 E abitualmente definita da una triade: esordio prima dei 20 anni; oftalmoplegia progressiva; retinite pigmentosa; E associazione, secondo i casi a: blocco cardiaco; una sindrome cerebellare; una proteinorrachia elevata; iposomia; una sordità neurosensoriale; Talora: episodi di coma, un diabete, un ipoparatiroidismo, una demenza. L EEG non è specifico. La TC mostra aspetti d ipodensità della sostanza bianca e calcificazioni in caso d'ipoparatiroidismo. La biopsia muscolare mostra delle RRF e un numero variabile di fibre COX negative. La prognosi è, nell insieme sfavorevole, malgrado l applicazione di pacemaker. La morte si verifica, abitualmente, tra 20 e 30 anni. Sindrome di Kearns e Sayre 75 Syndrome de Pearson La sindrome pancreas-midollo osseo di Pearson è una malattia del neonato, caratterizzata da: un anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione delle cellule progenitrici del midollo, un acidosi lattica e un coinvolgimento del pancreas esocrino. Come per le miopatie oculari, la delezione varia di taglia e di sede, secondo i casi. La morte sopravviene in generale, per infezione nella prima infanzia, dovuta a granulopenia. Certi pazienti sopravvivono e sviluppano una sindrome di Kearns e Sayre. Che si tratti di miopatia oculare o di sindrome di Pearson, i pazienti hanno abitualmente una delezione isolata, spesso estesa, gigante, spesso su 4977 paia di basi, del gene dell'atpasi al gene ND5 della NADH deidrogenasi. 76 NARP o sindrome da mutazione dell'atpasi 6 Syndrome de Fukuhara In questa varietà rara, chiamata anche «complesso atassia-retinite pigmentosa-demenza», i pazienti sono portatori di una semeiologia complessa : retinite pigmentosa, atassia, epilessia, demenza, deficit muscolare prossimale, neuropatia sensitiva, ritardo di sviluppo. La biopsia muscolare non comporta anomalie. 77 Più sovente denominata MERRF syndrome, è un epilessia mioclonica familiare. Le mioclonie prevalenti si associano a delle crisi epilettiche generalizzate, con punte focali o diffuse sull EEG e ad un atassia cerebellare. Inoltre, tremore e sordità si associano a demenza, atrofia ottica, spasticità, neuropatia periferica con areflessia. La TC mostra un atrofia cerebrale e cerebellare e spesso calcificazioni. La nozione di eredità materna è importante per la diagnosi, ma la malattia si esprime spesso solo in pochi membri della famiglia, essendo gli altri asintomatici od oligosintomatici. Il punto di mutazione più specifico, ma non esclusivo, è situato in 8344 sul gene dell'arntlys con una mutazione d'adenina in guanina. 78 Scaricato da 13

14 Sindrome MELAS E una vasculopatia cerebrale mitocondriale. Spesso familiare, la malattia esordisce tra 3 e 11 anni, con un ritardo di crescita, spesso crisi epilettiche focali o generalizzate, accessi emicranici con vomito recidivanti. I soggetti sono piccoli di statura. Episodi recidivanti d emiparesi, emianopsia, cecità corticali appaiono prima di 40 anni. Essi evolvono verso la demenza e la morte sopravviene in qualche anno. La proteinorrachia è spesso elevata. La TC cerebrale mostra aspetti d ipodensità e talora calcificazioni. Le lesioni sono costituite da zone multiple di necrosi ischemica, soprattutto corticale, con necrosi pseudolaminare e gliosi. Multipli mitocondri sono accumulati nella cellula muscolare liscia delle arteriole cerebrali. Calcificazioni vascolari si ritrovano nel pallido e nel nucleo dentato. I limiti nosologici tra le due sindromi non sono assoluti, poiché episodi vascolari cerebrali sopravvengono talora nella sindrome di Fukuhara. 79 M I My Ca ou MIMAC Questo acronimo proviene da maternally-inherited adult onset myopathy and cardiomyopathy. Riunisce casi ad eredità materna che associano una miopatia mitocondriale, una cardiomiopatia ipertrofica e un deficit in complessi I e IV. Come la sindrome MELAS, questa sindrome è legata ad una mutazione eteroplasmica di A in G del gene dell'arnt (ARNtLeu (UUR)). Tuttavia la mutazione è in La gravità è proporzionale al grado di mutazione. Delle mutazioni di 3254 di C in G, in 3303 di C in T sono recentemente segnalate egualmente su ARNtLeu (UUR). 80 Correlazione genotipo-fenotipo? Nessuna correlazione tra la clinica ed i dati molecolari è possibile. In effetti una stessa delezione del DNAmt può determinare quadri clinici molto differenti (come la sindrome di Kearns-Sayre e la sindrome di Pearson), o uno stesso quadro clinico può essere dovuto a più deficit molecolari (è il caso della sindrome di Leigh che può essere legata ad una mutazione del DNAmt o ad una mutazione di più geni nucleari (SURF1, SDH...), delle associazioni diabete-sordità (mutazioni NARP, MELAS, delezioni del DNA mitocondriale, o mutazioni del genoma nucleare). 81 Miopatia da azidotimidina (AZT) Un trattamento antiretrovirale con la zidovudina o AZT induce talora una miopatia mitocondriale reversibile. L'AZT è in effetti un analogo della timidina; è pertanto incorporato nel DNA in corso di sintesi e ne interrompe l allungamento, dal momento che è incapace di formare un legame con il nucleotide successivo. Inoltre inibisce, oltre alla DNA polimerasi virale anche la DNA polimerasi mitocondriale presente nella matrice. Questo fenomeno è all origine della mancata replicazione del DNAmt. Il quadro clinico associa, nei pazienti AIDS trattati per molti mesi, mialgie importanti, ad una debolezza muscolare prossimale, un tasso elevato di CK sierica, un EMG miogeno. La biopsia muscolare mette in evidenza delle RRF con deficit in COX. Le RRF sono atrofiche, s'associano a qualche segno infiammatorio, a una perdita in miofibrille e ad un sovraccarico lipidico. 82 I segni regrediscono con la fine del trattamento. Miopatia acuta o cronica da alcool Sindrome ad evoluzione cronica da debolezza ed affaticamento muscolare prossimale, non dolente Come manifestazione meno comune, sindrome ad esordio acuto con dolore muscolare severo, debolezza muscolare e levelli elevati di CK La rabdomiolisi e la mioglobinuria, se severe, possono determinare iperkaliemia e danno renale secondario 83 Scaricato da 14

Demenze metboliche e tossiche

Demenze metboliche e tossiche 2 NEUROPATIE PERIFERICHE: sintomi e segni. Tipo di fibre Sintomi e segni Esiti irritativi deficitari Motorie fascicolazioni paresi anchilosi atrofia muscolare contratture ipotonia muscolari ipo-areflessia

Dettagli

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far

Dettagli

DIABETE MELLITO. Organi danneggiati in corso di diabete mellito INSULINA

DIABETE MELLITO. Organi danneggiati in corso di diabete mellito INSULINA DIABETE MELLITO Il diabete mellito è la più comune malattia endocrina: 1-2% della popolazione E caratterizzato da : -alterazione del metabolismo del glucosio -danni a diversi organi Complicanze acute:

Dettagli

CLASSIFICAZIONE del DIABETE

CLASSIFICAZIONE del DIABETE Il DIABETE Malattia cronica Elevati livelli di glucosio nel sangue(iperglicemia) Alterata quantità o funzione dell insulina, che si accumula nel circolo sanguigno TASSI di GLICEMIA Fino a 110 mg/dl normalità

Dettagli

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni

Dettagli

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening

Dettagli

CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO LOCALE AREA SUD MILANESE

CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO LOCALE AREA SUD MILANESE Opera MALORI IMPROVVISI PERDITE DI SENSI MALORI DOVUTI A DISTURBI DEL S.N. MALORI PER CAUSE AMBIENTALI 1. Perdite di coscienza transitorie Lipotimia (debolezza con o senza perdita coscienza) Sincope (improvvisa

Dettagli

scaricato da www.sunhope.it

scaricato da www.sunhope.it SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Fisiopatologia dei disordini della sensibilità, con particolare riguardo al dolore neuropatico 2009 Organizzazione

Dettagli

Cause di malattia Genetiche:

Cause di malattia Genetiche: omeostasi Cause di malattia Genetiche: relativamente poche e derivano da alterazioni a carico di uno o più geni. Esempio: sindrome di Down (dovuta a trisomia del cromosoma 21); sindrome di Turner (dovuta

Dettagli

13.4. Gli effetti dell'etanolo comprendono a. aumento del sonno REM b. aumento della secrezione gastrica c. (a e b) d. (nessuna delle precedenti)

13.4. Gli effetti dell'etanolo comprendono a. aumento del sonno REM b. aumento della secrezione gastrica c. (a e b) d. (nessuna delle precedenti) 56 13. Alcol etilico - Proprietà farmacologiche, effetti collaterali, usi clinici. - Farmacocinetica. - Intossicazione acuta e cronica e loro trattamento. - Dipendenza e sindrome da astinenza, loro trattamento.

Dettagli

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato La Malattia di Alzheimer Manuel Soldato Caratteristiche Più frequente forma di demenza Deterioramento ingravescente delle capacità cognitive Comparsa di disturbi comportamentali e dell affettività Progressiva

Dettagli

DISTURBI METABOLICI. Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna

DISTURBI METABOLICI. Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna DISTURBI METABOLICI Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna IL PANCREAS Funzione esocrina: supporto alla digestione Funzione endocrina: produzione di due ormoni: insulina e glucagone I due

Dettagli

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016 Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di

Dettagli

Da dove prendono energia le cellule animali?

Da dove prendono energia le cellule animali? Da dove prendono energia le cellule animali? La cellula trae energia dai legami chimici contenuti nelle molecole nutritive Probabilmente le più importanti sono gli zuccheri, che le piante sintetizzano

Dettagli

Il sistema immunitario reagisce contro la glia come se questa fosse estranea, aggredendola e distruggendola come farebbe con qualunque aggressore

Il sistema immunitario reagisce contro la glia come se questa fosse estranea, aggredendola e distruggendola come farebbe con qualunque aggressore SCLEROSI MULTIPLA Malattia autoimmune Colpisce in generale soggetti giovani: 15-35 anni Anticorpi contro le cellule gliali: i neuroni in linea di principio sono risparmiati Andamento a ricadute e remissioni

Dettagli

BDZ: uso clinico. Disturbi d ansia. Insonnia (datante da poco tempo od occasionale) Epilessia. Come miorilassanti ad azione centrale.

BDZ: uso clinico. Disturbi d ansia. Insonnia (datante da poco tempo od occasionale) Epilessia. Come miorilassanti ad azione centrale. In preanestesia Disturbi d ansia Insonnia (datante da poco tempo od occasionale) Epilessia BDZ: uso clinico Come miorilassanti ad azione centrale Due considerazioni relative alla farmacocinetica 1. Quando

Dettagli

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Definizione di SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (ALS) A- absence of myo- trophic Lateral muscle nourishment pertaining to side (of spinal cord) Sclerosis hardening of (lateral

Dettagli

Somministrazione Insulina - Dossier INFAD. Diabete: Conoscerlo per gestirlo!

Somministrazione Insulina - Dossier INFAD. Diabete: Conoscerlo per gestirlo! Somministrazione Insulina - Dossier INFAD Diabete: Conoscerlo per gestirlo! GENERALITA Secondo l ISS il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue

Dettagli

Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore

Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_esercizio aerobico Aiuta mantenere peso ideale

Dettagli

DISTURBI METABOLICI. Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna

DISTURBI METABOLICI. Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna DISTURBI METABOLICI Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana Emilia Romagna IL PANCREAS Funzione esocrina: supporto alla digestione Funzione endocrina: produzione di due ormoni: insulina e glucagone I due

Dettagli

Crisi convulsive Sostanze psicoattive

Crisi convulsive Sostanze psicoattive CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO PROVINCIALE DI ROMA Crisi convulsive Sostanze psicoattive CROCE ROSSA ITALIANA - a cura del Capo Monitore V.d.S. Iannozzi Emanuela CRISI CONVULSIVE Susseguirsi di movimenti

Dettagli

VALUTAZIONE E STRATIFICAZIONE DEL PROFILO DI RISCHIO DEL DEL MEDICO DI FAMIGLIA

VALUTAZIONE E STRATIFICAZIONE DEL PROFILO DI RISCHIO DEL DEL MEDICO DI FAMIGLIA VALUTAZIONE E STRATIFICAZIONE DEL PROFILO DI RISCHIO DEL PAZIENTE IPERTESO NELLO STUDIO DEL MEDICO DI FAMIGLIA Traduzione Pratica Ho idea del livello di rischio cardiovascolare del paziente iperteso che

Dettagli

Ictus acuto: fase preospedaliera

Ictus acuto: fase preospedaliera Corso di Aggiornamento Obbligatorio per Medici di Medicina Generale Ictus Ruolo del Medico di Medicina Generale nell ambito del programma regionale ed aziendale sulla STROKE CARE Arezzo, Ordine dei Medici,

Dettagli

DIABETE MELLITO. Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica. Patologia multisistemica e multifattoriale

DIABETE MELLITO. Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica. Patologia multisistemica e multifattoriale DIABETE MELLITO Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica Patologia multisistemica e multifattoriale Parametri clinici: iperglicemia glicosuria - poliuria - polidipsia cheto-acidosi

Dettagli

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate COLESTEROLO l insidioso killer del cuore A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate Cos è il COLESTEROLO Il Colesterolo è una sostanza che appartiene

Dettagli

Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie

Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura

Dettagli

Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia.

Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia. 1 2 Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia. 3 4 Invaginazioni della membrana interna Consistenza gelatinosa proteine idrosolubili;

Dettagli

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie neurologiche Patologia Patente A-B Patente C-D-E Accertamenti Idoneità Non idoneità Idoneità Non idoneità Paraplegia spastica da: Lesione midollare Sclerosi multipla

Dettagli

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine

Dettagli

Helena Curtis N. Sue Barnes

Helena Curtis N. Sue Barnes Helena Curtis N. Sue Barnes LA RESPIRAZIONE CELLULARE INDICE Demolizione del glucosio Glicolisi Fermentazione lattica Fermentazione alcolica Respirazione cellulare Ciclo di Krebs Catena di trasporto degli

Dettagli

Dr. Valerio Cellesi. Responsabile Ser.T. Alta Val di Cecina Responsabile presidio Sanitario Carcere di Volterra. Specialista in Tossicologia Medica

Dr. Valerio Cellesi. Responsabile Ser.T. Alta Val di Cecina Responsabile presidio Sanitario Carcere di Volterra. Specialista in Tossicologia Medica Dr. Valerio Cellesi Responsabile Ser.T. Alta Val di Cecina Responsabile presidio Sanitario Carcere di Volterra Specialista in Tossicologia Medica Esp. in Psichiatria, Psicopatologia Forense e Criminologia

Dettagli

Disturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico?

Disturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico? ALCUNE DOMANDE DEL COMPITO SCRITTO DI NEUROLOGIA DEL 31 GENNAIO Mielite trasversa, caratteristiche cliniche. SLA Lobo più colpito nel morbo d Alzheimer Sede più frequente di emorragia intraparenchimale

Dettagli

Nella maggior parte dei casi la causa è autoimmunitaria.

Nella maggior parte dei casi la causa è autoimmunitaria. Incidenza: non è perfettamente conosciuta. Cause: nei paesi sviluppati, il diabete mellito, l alcolismo e l infezione da HIV sono le cause più frequenti di neuropatie periferiche. Altre cause di neuropatie

Dettagli

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Mitocondri e malattie neurodegenerative Mitocondri metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Danno mitocondriale: dismetabolismo energetico (necrosi) stress ossidativo

Dettagli

I DISTURBI D ANSIA TRA LA PATOLOGIA ORGANICA E LA PATOLOGIA PSICHICA: L APPROCCIO FARMACOTERAPEUTICO

I DISTURBI D ANSIA TRA LA PATOLOGIA ORGANICA E LA PATOLOGIA PSICHICA: L APPROCCIO FARMACOTERAPEUTICO I DISTURBI D ANSIA TRA LA PATOLOGIA ORGANICA E LA PATOLOGIA PSICHICA: L APPROCCIO FARMACOTERAPEUTICO Nella risposta di stress si verificano specifiche variazioni nel rilascio di neurotrasmettitori, neuromodulatori

Dettagli

CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO PROVINCIALE DI ROMA. M.Grazia Fabbri VdS ROMA NORD

CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO PROVINCIALE DI ROMA. M.Grazia Fabbri VdS ROMA NORD Crisi epilettiche Crisi ipoglicemiche CROCE ROSSA ITALIANA COMITATO PROVINCIALE DI ROMA M.Grazia Fabbri VdS ROMA NORD Obiettivi Imparare a conoscere i diversi tipi: 2.CRISI EPILETTICHE 3.CRISI IPOGLICEMICHE

Dettagli

vasodilatazione e/o bradicardia > riduzione della PA > ipoafflusso cerebrale - CARDIOINIBITORIE - VASODEPRESSIVE - MISTE

vasodilatazione e/o bradicardia > riduzione della PA > ipoafflusso cerebrale - CARDIOINIBITORIE - VASODEPRESSIVE - MISTE Gruppo eterogeneo di condizioni, nelle quali i riflessi cardiovascolari, utilizzati normalmente nel controllo della circolazione diventano momentaneamente inappropriati, in risposta ad una causa scatenante

Dettagli

Respirazione cellulare

Respirazione cellulare Respirazione cellulare L equazione generale della respirazione C 6 H 12 O 6 + 6 O 2! 6 CO 2 + 6 H 2 O + 36 ATP 1 molec zucchero 6 molec ossigeno 6 molec anidride carbonica 6 molec acqua + = + + 36 molecole

Dettagli

Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO

Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO 1 OBIETTIVI RICONOSCERE LE PRINCIPALI PATOLOGIE NEUROLOGICHE CHE PROVOCANO ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE, CONVULSIONI, MENINGITE,

Dettagli

La pressione arteriosa

La pressione arteriosa La pressione arteriosa Inquadramento semeiologico e diagnostico al paziente iperteso Prof. Giovanni Murialdo Corso Integrato di Semeiotica e Metodologia Clinica La Progressione dell Insufficienza Cardiaca

Dettagli

ENDOCRINOLOGIA E NUTRIZIONE UMANA LEZIONE 6 GHIANDOLE SURRENALI ZONE

ENDOCRINOLOGIA E NUTRIZIONE UMANA LEZIONE 6 GHIANDOLE SURRENALI ZONE ENDOCRINOLOGIA E NUTRIZIONE UMANA LEZIONE 6 GHIANDOLE SURRENALI ZONE Struttura La porzione più esterna della corticale, la zona glomerulare, è costituita da piccole cellule mentre la porzione centrale,

Dettagli

Sistema Endocrino 3. Ormoni del surrene. Fisiologia Generale e dell Esercizio Prof. Carlo Capelli

Sistema Endocrino 3. Ormoni del surrene. Fisiologia Generale e dell Esercizio Prof. Carlo Capelli Sistema Endocrino 3. Ormoni del surrene Fisiologia Generale e dell Esercizio Prof. Carlo Capelli Obiettivi Surrene: secrezione nelle varie zone del surrene, sintesi degli ormoni surrenali, Mineralcorticoidi-aldosterone,

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

Turbe del sistema nervoso, coma, epilessia,il soggetto con crisi ipoglicemica e iperglicemica, segni e sintomi di altre patologie mediche in funzione

Turbe del sistema nervoso, coma, epilessia,il soggetto con crisi ipoglicemica e iperglicemica, segni e sintomi di altre patologie mediche in funzione Turbe del sistema nervoso, coma, epilessia,il soggetto con crisi ipoglicemica e iperglicemica, segni e sintomi di altre patologie mediche in funzione di una corretta gestione del soccorso Corso BASE Relatore:

Dettagli

SLA e mitocondri. sporadica. genetica. attività del Complesso II e IV. stress ossidativo. citosolica e mitocondriale SOD1

SLA e mitocondri. sporadica. genetica. attività del Complesso II e IV. stress ossidativo. citosolica e mitocondriale SOD1 SLA e mitocondri sporadica attività del Complesso II e IV stress ossidativo genetica SOD1 citosolica e mitocondriale Huntington e mitocondri attività del Complesso II e III acido 3-nitropropionico (C2)

Dettagli

Psicopatologia dell alcolismo

Psicopatologia dell alcolismo SAPIENZA UNIVERSITÀ DI ROMA DIPARTIMENTO DI NEUROLOGIA E PSICHIATRIA Servizio Psichiatrico di Diagnosi e Cura Direttore Prof. Masdimo Biondi Psicopatologia dell alcolismo Massimo Biondi Luigi Orso Michele

Dettagli

Diabete. Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina. Ridotta disponibilità alterazione della normale azione

Diabete. Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina. Ridotta disponibilità alterazione della normale azione Diabete Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina Ridotta disponibilità alterazione della normale azione Epidemiologia Popolazione mondiale affetta intorno al 5%

Dettagli

IL DELIRIUM: STRATEGIE DI PREVENZIONE E GESTIONE

IL DELIRIUM: STRATEGIE DI PREVENZIONE E GESTIONE IL DELIRIUM: STRATEGIE DI PREVENZIONE E GESTIONE Collegio IPASVI Brescia 24 febbraio 2016 Zani Michele Gruppo di Ricerca Geriatrica, Brescia Fond. Le Rondini Città di Lumezzane ONLUS IL MESSAGGIO DI OGGI

Dettagli

Si certifica che il/la sig/ra nato/a il è affetto/a da Diabete Mellito di Tipo

Si certifica che il/la sig/ra nato/a il è affetto/a da Diabete Mellito di Tipo Scheda informativa da compilarsi da parte dello specialista diabetologo DI STRUTTURA PUBBLICA O PRIVATA CONVENZIONATA ( con data non anteriore tre mesi ) Patenti di gruppo 1 Paziente diabetico Si certifica

Dettagli

CEFALEA A GRAPPOLO Criteri diagnostici dell International Headache Society per l attacco doloroso di cefalea a grappolo

CEFALEA A GRAPPOLO Criteri diagnostici dell International Headache Society per l attacco doloroso di cefalea a grappolo GESTIONE RAGIONATA DELLA CEFALEA A GAPPOLO CRONICA La diagnosi di cefalea a grappolo Nella cefalea a grappolo le crisi dolorose sono molto intense, strettamente unilaterali, in sede orbitaria, sovraorbitaria,

Dettagli

TWO NOVEL MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION MUTATIONS IN CHILDREN WITH CYCLIC VOMITING SYNDROME

TWO NOVEL MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION MUTATIONS IN CHILDREN WITH CYCLIC VOMITING SYNDROME TWO NOVEL MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION MUTATIONS IN CHILDREN WITH CYCLIC VOMITING SYNDROME Martinazzi a, L. Rigoli b, C. Di Bella b, F. Pugliatti b, C. Salpietro M. Fuoti a, S. Martinazzi Salpietro

Dettagli

Esistono tre forme di diabete

Esistono tre forme di diabete Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi

Dettagli

Università degli studi di Bologna

Università degli studi di Bologna Università degli studi di Bologna Master in tossicologia forense Giugno 2013 Franco Cantagalli USI ALTERNATIVI DELLE BENZODIAZEPINE Lormetazepam in gocce 1 Analisi chimica benzodiazepina composto insaturo

Dettagli

Metabolismo: Introduzione

Metabolismo: Introduzione Metabolismo: Introduzione METABOLISMO Insieme delle reazioni chimiche coordinate e integrate che hanno luogo in tutte le cellule C A T A B O L I S M O Ossidazioni esoergoniche Alimenti: Carboidrati Lipidi

Dettagli

Le Droghe Alcune cose che vale la pena sapere A cura del Dipartimento Dipendenze

Le Droghe Alcune cose che vale la pena sapere A cura del Dipartimento Dipendenze Le Droghe Alcune cose che vale la pena sapere A cura del Dipartimento Dipendenze Az. ULSS 20 Verona Cosa sono? Le Sostanze Psicoattive Sono tutte quelle sostanze legali ed illegali che: 1. Agiscono sul

Dettagli

CRNI CORSI RESIDENZIALI DI NEURoIMMUNOLOGIA

CRNI CORSI RESIDENZIALI DI NEURoIMMUNOLOGIA CRNI CORSI RESIDENZIALI DI NEURoIMMUNOLOGIA Sesto Corso Autoanticorpi in neurologia: dal laboratorio al letto del paziente Bergamo, 17-20 Marzo 2004 Centro Congressi Giovanni XXIII Questionario valutazione

Dettagli

POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania

POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI Infiammazioni di alcune o anche di numerose radici dei nervi spinali e dei relativi tronchi nervosi

Dettagli

Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco

Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata dal deterioramento della memoria e delle altre funzioni cognitive rispetto al livello di sviluppo

Dettagli

Sedativo-ipnotici. Impieghi clinici. ansia insonnia epilessia anestesia rilasciamento muscolatura striata

Sedativo-ipnotici. Impieghi clinici. ansia insonnia epilessia anestesia rilasciamento muscolatura striata Sedativo-ipnotici Impieghi clinici ansia insonnia epilessia anestesia rilasciamento muscolatura striata Benzodiazepine Clordiazepossido, alprazolam, clonazepam, diazepam, flurazepam, nitrazepam, triazolam

Dettagli

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie renali PREMESSA: In tutti i casi di malattia a carico dell emuntorio renale deve essere richiesta la visita specialistica nefrologica con allegati esami ematochimici

Dettagli

scaricato da www.sunhope.it

scaricato da www.sunhope.it Delirium o sindrome confusionale Presenza di alterazioni della coscienza e delle funzioni i cognitive, ii che si sviluppano in un breve arco di tempo, generalmente ore o giorni, e tendono a fluttuare nell

Dettagli

Aspetti generali del diabete mellito

Aspetti generali del diabete mellito Il diabete mellito Aspetti generali del diabete mellito Il diabete è una patologia caratterizzata da un innalzamento del glucosio ematico a digiuno, dovuto a una carenza relativa o assoluta di insulina.

Dettagli

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto.

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto. Sclerosi multipla FONTE : http://www.medicitalia.it/salute/sclerosi-multipla La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce

Dettagli

FISIOPATOLOGIA. dello SHOCK

FISIOPATOLOGIA. dello SHOCK FISIOPATOLOGIA dello SHOCK SHOCK O COLLASSO CARDIOCIRCOLATORIO insufficienza acuta del circolo periferico, causata da uno squilibrio tra massa liquida circolante e capacità del letto vascolare Si verificano:

Dettagli

DEFINIRE LE PRINCIPALI PATOLOGIE MEDICHE RICONOSCERE I SEGNI CHE DIFFERENZIAMO LE VARIE PATOLOGIE MEDICHE

DEFINIRE LE PRINCIPALI PATOLOGIE MEDICHE RICONOSCERE I SEGNI CHE DIFFERENZIAMO LE VARIE PATOLOGIE MEDICHE CAPITOLO 5_e 1 OBIETTIVI DEFINIRE LE PRINCIPALI PATOLOGIE MEDICHE RICONOSCERE I SEGNI CHE DIFFERENZIAMO LE VARIE PATOLOGIE MEDICHE IDENTIFICARE I SEGNI DI GRAVITÀ E LE MANOVRE DI SOSTEGNO 2 ALTRE PATOLOGIE

Dettagli

LO SHOCK Cors r o s B as a e s.. Relat a ore: Mo M nitore C RI R oberto Va V l a erian a i

LO SHOCK Cors r o s B as a e s.. Relat a ore: Mo M nitore C RI R oberto Va V l a erian a i LO SHOCK Corso Base. Relatore: Monitore CRI Roberto Valeriani Lo shock è l insieme dei sintomi che sopravvengono quando l organismo subisce un aggressione acuta. Questo stato patologico esprime la reazione

Dettagli

L APPROCCIO PSICHIATRICO: DEPRESSIONE E BPSD. Lucio Ghio Clinica Psichiatrica - IRCSS A.O.U. San Martino-IST

L APPROCCIO PSICHIATRICO: DEPRESSIONE E BPSD. Lucio Ghio Clinica Psichiatrica - IRCSS A.O.U. San Martino-IST L APPROCCIO PSICHIATRICO: DEPRESSIONE E BPSD Lucio Ghio Clinica Psichiatrica - IRCSS A.O.U. San Martino-IST Approccio psichiatrico nelle Demenze Depressione Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia

Dettagli

La principale causa di patologia cardiovascolare è la cardiopatia ischemica.

La principale causa di patologia cardiovascolare è la cardiopatia ischemica. MEDICINA DELLO SPORT LEZIONE 4 CARDIOPATIA ISCHEMICA E DILATATIVA La principale causa di patologia cardiovascolare è la cardiopatia ischemica. ISCHEMIA È un processo generale che può interessare qualsiasi

Dettagli

JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi

JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi MITOCONDRI «organelli citoplasmatici presenti nelle cellule eucariotiche» Molteplici funzioni: 1) metabolismo energetico con la produzione di ATP (ciclo di Krebs e Fosforilazione

Dettagli

Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano

Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano Pazienti in trattamento sostitutivo della funzione renale (USL 7 Zona Valdichiana) N Dialisi extracorporea 40 Dialisi peritoneale 10 Trapianto attivo

Dettagli

Patologie Cardiocircolatorie Relatore:Squicciarini Grazia

Patologie Cardiocircolatorie Relatore:Squicciarini Grazia Corso Base Patologie Cardiocircolatorie Relatore:Squicciarini Grazia Cardiopatia ischemica Definisce un quadro di malattie a diversa eziologia che interessano l integrita del cuore nelle quali il fattore

Dettagli

CAPITOLO 1 CONCETTI GENERALI

CAPITOLO 1 CONCETTI GENERALI CAPITOLO 1 CONCETTI GENERALI 1.1 Il digiuno Prima di affrontare il capitolo dedicato alla malnutrizione calorico-proteica è bene focalizzare l attenzione sul digiuno e sul suo ruolo nel condizionare la

Dettagli

BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO

BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO 1. Definizione 2. Classificazione 2.1. Diabete mellito di tipo 1 2.2. Diabete mellito di tipo 2 2.3. Diabete gestazionale 2.4. Altre forme di diabete 2.5.

Dettagli

LA MALATTIA DI ALZHEIMER: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI (Parte II)

LA MALATTIA DI ALZHEIMER: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI (Parte II) LA MALATTIA DI ALZHEIMER: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI (Parte II) Dr. Roberto Bombardi Dirigente Medico Neurologia Ospedale San. Bassiano 11 Ottobre 2014 -Bassano del Grappa Eavluationofcognitive

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

LA TERAPIA CON PLASMA-EXCHANGE NELLE POLINEUROPATIE DEMIELINIZZANTI

LA TERAPIA CON PLASMA-EXCHANGE NELLE POLINEUROPATIE DEMIELINIZZANTI Delegazione Regionale del Lazio LA TERAPIA CON PLASMA-EXCHANGE NELLE POLINEUROPATIE DEMIELINIZZANTI REFERENTI DEL PROGETTO Dr.ssa Simonetta Pupella, Dr.ssa Maria Gozzer - Sezione di Aferesi Terapeutica

Dettagli

SINTOMATOLOGIA E PATOLOGIE. RIPASSO anno 2012

SINTOMATOLOGIA E PATOLOGIE. RIPASSO anno 2012 SINTOMATOLOGIA E PATOLOGIE RIPASSO anno 2012 OBIETTIVI 1. RICONOSCERE I PRINCIPALI SINTOMI DELLE PRINCIPALI SINTOMATOLOGIE MEDICHI 2. IMPOSTARE IL GIUSTO TRATTAMENTO IMA SINTOMATOLOGIA? IMA Retrosternale,

Dettagli

Canali del Calcio L-Type

Canali del Calcio L-Type Canali del Calcio L-Type Complessi etero-oligomerici in cui la subunità α 1 forma il poro ionico e lega agonisti e antagonisti 9 subunità α 1 (S,A,B,C,D,E,G,H,I) Subunità α 1 C e D formano il canale L;

Dettagli

DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI

DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI CARATTERIZZATO DA: IPERGLICEMIA STABILE GLICOSURIA PREDISPOSIZIONE A COMPLICANZE

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

L ASSOCIAZIONE ITALIANA GASTROENTEROLOGI ED ENDOSCOPISTI DIGESTIVI OSPEDALIERI PRESENTA:

L ASSOCIAZIONE ITALIANA GASTROENTEROLOGI ED ENDOSCOPISTI DIGESTIVI OSPEDALIERI PRESENTA: L ASSOCIAZIONE ITALIANA GASTROENTEROLOGI ED ENDOSCOPISTI DIGESTIVI OSPEDALIERI PRESENTA: STEATOSI E STEATOEPATITE NON ALCOLICA AIGO PER I PAZIENTI: INFORMAZIONE SANITARIA A CURA DELLE COMMISSIONI AIGO

Dettagli

ETANOLO. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente diverse funzioni fisiologiche.

ETANOLO. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente diverse funzioni fisiologiche. L etanolo, nonostante l elevato valore energetico, non può essere considerato un nutriente poiché: non svolge una funzione plastica non è essenziale. Tuttavia influenza sia positivamente che negativamente

Dettagli

STENOSI CAROTIDEA. Influenza del controllo glicemico. Este, 29 novembre 2013. giuseppe panebianco

STENOSI CAROTIDEA. Influenza del controllo glicemico. Este, 29 novembre 2013. giuseppe panebianco STENOSI CAROTIDEA Influenza del controllo glicemico Este, 29 novembre 2013 giuseppe panebianco Difficoltà di determinare una correlazione tra correzione terapeutica dell iperglicemia e riduzione delle

Dettagli

METABOLISMO DEL GLICOGENO

METABOLISMO DEL GLICOGENO METABOLISMO DEL GLICOGENO Struttura del glicogeno DEMOLIZIONE DEL GLICOGENO: GLICOGENOLISI 1) distacco progressivo di unità glucosidiche con formazione di glucosio-1- fosfato: enzima: glicogeno fosforilasi

Dettagli

MALATTIE E CONDIZIONI CHE DANNO DIRITTO ALL'ESENZIONE

MALATTIE E CONDIZIONI CHE DANNO DIRITTO ALL'ESENZIONE ALLEGATO A DEFINIZIONE DI MALATTIA 253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 001.253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 414 ALTRE FORME DI CARDIOPATIA ISCHEMICA 002.414 CRONICA 416 MALATTIA CARDIOPOLMONARE CRONICA 002.416

Dettagli

PATOLOGIE MEDICHE in EMERGENZA

PATOLOGIE MEDICHE in EMERGENZA PATOLOGIE MEDICHE in EMERGENZA COSA SONO, COME SI RICONOSCONO, COME SI OPERA Patologia Ischemica (Infarto) Cuore (infarto) Cervello (Ictus) Scompenso Cardiaco Difficoltà Respiratorie Shock Che cosa sono,

Dettagli

L OBESITA : FATTO DI ESTETICA O MALATTIA?

L OBESITA : FATTO DI ESTETICA O MALATTIA? Cernusco Lombardone 11-05-2013 L OBESITA : FATTO DI ESTETICA O MALATTIA? Dott Ivano Baragetti Divisione di Nefrologia e Dialisi Ospedale Bassini, Cinisello Balsamo Azienda Ospedaliera ICP Milano IN UN

Dettagli

COS E LA MALATTIA DI ALZHEIMER?

COS E LA MALATTIA DI ALZHEIMER? COS E LA MALATTIA DI ALZHEIMER? E la forma più frequente di demenza. La DEMENZA è la perdita delle funzioni intellettive (il RICORDARE, il PENSARE, il RAGIONARE) di gravità tale da rendere la persona malata

Dettagli

I PROBLEMI NELLE FASI INIZIALI DELLA DEMENZA E I MODI PER AFFRONTARLI

I PROBLEMI NELLE FASI INIZIALI DELLA DEMENZA E I MODI PER AFFRONTARLI I PROBLEMI NELLE FASI INIZIALI DELLA DEMENZA E I MODI PER AFFRONTARLI Dr. Emiliano Petrò Responsabile Unità Valutativa Alzheimer Policlinico San Marco, Zingonia Importanza della diagnosi precoce Esclude

Dettagli

CHE COS E IL DIABETE E COME SI PUO CURARE

CHE COS E IL DIABETE E COME SI PUO CURARE Lega Friulana per il Cuore CHE COS E IL DIABETE E COME SI PUO CURARE Materiale predisposto dal dott. Diego Vanuzzo, Centro di Prevenzione Cardiovascolare, Udine a nome del Comitato Tecnico-Scientifico

Dettagli

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA L alunno disabile chi è, com è, cosa fare 21 novembre 2013 DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA FT Dott. Andrea Menon Ass. La Nostra Famiglia _ Padova Definizione di funzione: Soluzione operativa

Dettagli

Classificazione del dolore

Classificazione del dolore Dolore neuropatico Classificazione del dolore NOCICETTIVO NEUROPATICO (dovuto a danno/disfunzione del sistema somatosensoriale) MISTO quando i sintomi del dolore nocicettivo si sommano a quelli del dolore

Dettagli

SISTEMA NERVOSO. Comitato locale CRI Firenze

SISTEMA NERVOSO. Comitato locale CRI Firenze SISTEMA NERVOSO Comitato locale CRI Firenze SISTEMA NERVOSO Struttura CENTRALE: Encefalo (cervello, cervelletto, tronco) Midollo spinale NB: non confondere Il midollo spinale con il midollo osseo!!! PERIFERICO:

Dettagli

FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI

FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI Regolazione del metabolismo glicidico Alterazioni della glicemia - Iperglicemie Dovute a: diabete mellito secondarie a stati disendocrini secondarie ad altre

Dettagli

ELEMENTI DI PSICOFARMACOLOGIA

ELEMENTI DI PSICOFARMACOLOGIA ELEMENTI DI PSICOFARMACOLOGIA (2) Dott. Francesco Matarrese ANTIDEPRESSIVI TRICICLICI 1 Farmaci Antidepressivi AD Triciclici Amitriptilina (adepril, laroxil) Clomipramina (anafranil) Desipramina (nortimil)

Dettagli

Lo stato di Coma,Ictus cerebrale: fattori di rischio e posizione d'attesa. Epilessia, soccorso e classificazione

Lo stato di Coma,Ictus cerebrale: fattori di rischio e posizione d'attesa. Epilessia, soccorso e classificazione Lo stato di Coma,Ictus cerebrale: fattori di rischio e posizione d'attesa. Epilessia, Asma, intossicazioni, primo soccorso e classificazione COMA sindrome clinica caratterizzata da una mancata risposta

Dettagli

ALCOL? NO, GRAZIE IO GIOCO A CALCIO!

ALCOL? NO, GRAZIE IO GIOCO A CALCIO! ALCOL? NO, GRAZIE IO GIOCO A CALCIO! L'alcol è uno dei principali fattori di rischio per la salute. Bere è una libera scelta individuale e familiare, ma è necessario essere consapevoli che rappresenta

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

La terapia antiepilettica è esclusivamente sintomatica:

La terapia antiepilettica è esclusivamente sintomatica: ANTIEPILETTICI La terapia antiepilettica è esclusivamente sintomatica: i farmaci antiepilettici riducono la frequenza e la severità delle crisi convulsive in pazienti affetti da epilessia. DEFINIZIONI

Dettagli