Cardiomiopatia ipertrofica: Genetica HCM. Classificazione e caratteristiche:
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- Franco Carnevale
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1 Cardiomiopatia ipertrofica: Scoperta verso la fine del 1800 Prima correlazione clinica/ anatomo-patologico e del 1958 ( TearBHJ) Nel 1960 in emodinamica Cuore a scarpa di ballerina Caratterizzazione clinica nel 1964 Braunwald) Nel 1970 l ecocardiografia ha inquadrato le caratteristiche(spessore)doppler/colordoppler. Ipertrofia senza causa sistemiche(vs e/o VD) Trasmessa geneticamente con CAD Prevalente asimmetria del setto interventricolare Asintomaticità Gradiente(f.ostruttiva f.ostruttiva) Ipertrofia/disarray Incidenza 2/1000(di cui il 20 % con gradiente) Classificazione e caratteristiche: Maron e coll(circulation 1983): I)setto basale anteriore II)setto anteriore e posteriore III)ipertrofia dal setto alla parete libera del VS IV)l ipertrofia interessa regioni diverse dal setto e dalla p.posteriore:s.posteriore;p.libera anterolaterale; ; o entrambi(apicale). Ipertrofia:spessore >16mm (criterio diagnostico) Valori da 12 a 16 mm,diagnostici nei familiari di p. con CMI. Nel 1970 l eco Mmode rapporto SIV/PP>1 5(?) Genetica HCM Primo reportage Seidman et al nel 1989 Si presenta come C.A.D. nel 50% 5 differenti geni con almeno 4 cromosomi e con oltre 3 dozzine mutazioni chromosome 14 (B-myosin) chromosome 1 (troponin T) chromosome 15 (alfa-tropomyosin) 65% 35% 10%
2 Forme di HCM: 1)f.apicale asso di picche (10%)/onde Tneg.giganti all ECG; 2)F.medioventricolare a clessidra (ostruzione dinamica)g.mesosistolico G.mesosistolico; 3)F.concentrica F.concentrica:D.D con amiloidosi,sarcoidosi sarcoidosi,ipotiroidismo,ipertensione e valvulopatie; 4)F.ventricolare destra(prognosi peggiore); 5)Stato postmiectomia(quantificazione dello spessore residuo del SIV subaortico e del SAM(I.Aortica)/shunts; 6)Anomalie della struttura mitralica(lembi e muscoli papillari)intervento!?. Insufficienza valvolare. Fisiopatologia: Sistole dynamic outflow tract gradient Diastole impaired diastolic filling, filling pressure Miocardica ischemia muscle mass, filling pressure, O2 demand vasodilator reserve, capillary density abnormal intramural coronary arteries systolic compression of arteries Manifestazioni cliniche: Asintomatico, diagnosi ecocardiografica Sintomatico dispnea in 90% angina pectoris in 75% fatica, pre-sincope, sincope rischio di SCD in bambini ed adolescenti palpitazioni, PND(dolore atipico, CHF, brividi meno frequenti
3 Parametri ecografici: 1)Ipertrofia:4tipi+variabilità; 2)S.A.M. sistolic anterior motion+tevs,gradi diversi e correlazione con severità del gradiente; 3)Vetro smerigliato; 4)Aumentata dimensione lembi mitralici; 5)Dilatazione atriale sinistra; 6)Ridotte dimensioni del v.sinistro; 7)Gradi variabili di I.Mitr.:.: 8)Ipertrofia V.D:; 9)Calcificazione anulus mitralico; 10)Chiusura mesosistolica box aortico. DOPPLER in HCM: Fattori che determinano il gradiente: :a)sam; b)ridotta area di efflusso; c)ipercinesia delle pareti; d)malposizione dei m.papillari; e)ridondanza dei lembi mitralici; f)ridotta cavità VS; g)effetto Venturi. Gradiente DINAMICO meso/telesistolico: f.di Bernoulli./Studio del TEVS. PATTERN mitralico:disfunzione diastolica; I.Mitralica associata. Gradiente V.Destro. Pattern cardiopatia ipertofica Increase in Gradient and Murmur Contractility Preload Afterload valsalva (strain) --- standing postextrasystole -- isoproterenol digitalis -- amyl nitrite -- nitroglycerine --- exercise tachycardia -- hypovolemia B-blocco
4 Cardiomiopatia ipertrofica:dopo dopo nitrito d amile amile. (SAM con Vmax 7m/sec,GMAX<200hg. Markers doppler in HCM(funzione diastolica): IVRT=tempo di rilasciamento isovolumico risulta prolungato(campione apice dei lembi mitralici,nel TEVS) >120m/sec (verapamil normalizzazione dopo 6 mesi da 172msec a 88msec); ridotto nella f.ostruttiva. Deceleration Time:aumentata all inizio ridotta (quadro severo) Pattern mitralico:normale normale(p.asintomatici) alterato rilasciamento; pseudonormale restrittivo Flusso venoso polmonare > onda a Evoluzione morfo/funzionale HCM: 1)Sviluppo dell ipertrofia; 5)Trombosi auricolare sinistra 2)Dilatazione atrio (TEE); sinistro(aritmie). 6)Ipertensione 3)Insufficienza mitralica polmonare:insufficienza (primitiva/secondaria) tricuspidalica.psvdx.pressi 4)C.dilatativa ipocinetica: one capillare polmonare <spessore pareti; --SAM; wedge.. con o senza I.M. >gradiente nel TEVS; (Capomolla/Pozzoli)Jacc1996 Disfunzione sisto/diastolica diastolica(- -FE) FE)-prognosi 7)Aneurisma apicale post- peggiore/rischio embolia. miomectomia.(.(trombosi+t --Gittata sistolica ; V) Test(isoproterenolo isoproterenolo)disfunzio prognosi peggiore. ne latente.(kawano- 8)C.Ischemica C.Ischemica(test al JACC1995). ). Dipiridamolo/coronarografia coronarografia). Criteri McKenna: 1)Positività familiare per riscontro di morte improvvisa nel gentilizio; 2)Sincope o resuscitazione nel soggetto affetto; 3)Rilievi di TV sostenuta >5 episodi non sostenuti; 4)Ecg di superficie di extrasistolia ventricolare frequenti in IV classe LOWN; 5)Spessore>23mm(prognosticamente infausta) 6)Test da sforzo:mancato incremento pressorio,indipendente dall ostruzione di i
5 Risk Factors for SCD Young age (<30 years) Malignant family history of sudden death Gene mutations Aborted sudden cardiac death Sustained VT or SVT Recurrent syncope in the young Nonsustained VT (Holter( Monitoring) Brady arrhythmias (occult conduction disease) Br Heart J 1994; 72:S13 Storia Naturale 3% di mortalità in centri terziari di riferimento con probabile aumento di 1%. 6% all anno per bambini nelle forme più complicate Il deterioramento clinico verso lo scompenso è lento.(card.territoriale) Progressione vs Dilatativa nel 10-15% Diagnosi differenziale in HCM Ostruzione all efflusso del VS VS:a)stenosi valvolare aortica; b)stenosi aortica sopravlvolare c)coartazione aortica; d)stenosi subaortica discreta. Cardiopatia ipertensiva: Ipertensione polmonare primitiva Feocromocitoma Mixedema Cuore d atleta Cardiopatie infiltrative(amiloidosi,emocromatosi,sarcoidosi,glicog glicog.) Nella fase di evoluzione in Cardiopatia ipocinetico-dilatativa dilatativa: C.Dilatativa/C.Dilatativa ischemica C.Restrittiva Malattie congenite diabete stenosi pol;trasposizione) Raccomandazioni per Attività Sportiva Evitare attività sportive agonistiche(con e senza sintomi e /o gradiente) Basso rischio in pazienti(>30 anni) per effettuare attività sportiva con assenza dei seguenti requisiti: ventricolare tachicardia in Holter monitoraggio storia familiare di morte improvvisa in HCM storia di sincope o episodio di perdita di coscienza severe emodinamiche anormalità, gradiente 50 mmhg ipotensione indotta da esercizio moderato o severo mitralico rigurgito Dilatazione atrio sinistro ( 50( mm) fibrillazione atriale parossistica anormale miocardica perfusione
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