INSIEME. notizie. n.29. in questo numero: EDITORIALE - MME - MALATTIE RARE - SOLIDARIETÀ - TESTIMONIANZA

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1 MME INSIEME notizie n Notiziario di Cometa A.S.M.M.E. via Monte Sabotino, 12 - Ponte San Nicolò (PD) - Tel Fax info@cometaasmme.org - in questo numero: EDITORIALE - MME - MALATTIE RARE - SOLIDARIETÀ - TESTIMONIANZA

2 editoriale 2016: ANNO BISESTO, ANNO... Sono diversi i proverbi e i detti popolari coniati per definire l anno bisesto in relazione soprattutto a quello che ci si aspettava e non si è avverato. Eppure per il nostro mondo il 2016 è stato un anno molto importante poiché è stata approvata la legge, n. 167 del , che obbliga tutte le Regioni ad effettuare lo screening neonatale allargato ai neonati che vedranno la luce nei centri di nascita italiani. Nella nostra Regione questo screening viene già attuato dal gennaio 2014 e gli effetti positivi si vivono quotidianamente nelle decine di famiglie con bambini ai quali è stata diagnosticata in tempo utile una malattia metabolica ereditaria. Tutto risolto? Siamo solo all inizio di un cammino che faticosamente si sta progettando tra mille difficoltà, di ordine economico, politico, burocratico e culturale, tra le quali devono muoversi i principali soggetti ai quali è demandata la responsabilità di decidere: come e dove prendere in carico il maggior numero di pazienti che inevitabilmente sarà diagnosticato; come e dove curare i pazienti adulti; come, dove sostenere la ricerca; un aspetto basilare per individuare terapie efficienti ed efficaci per curare le nuove malattie metaboliche ereditarie che verranno di volta in volta individuate; come e dove sostenere la formazione di nuovi medici a partire dai corsi universitari che necessariamente dovranno essere attuati negli atenei per far fronte al maggior numero di pazienti che lo screening allargato individuerà. In ordine a quest ultimo punto, nei vari incontri avuti con il Direttore Generale dell Azienda Ospedaliera di Padova dr. Flor, il Magnifico Rettore dell Università di Padova Prof. Rizzuto e con il Preside della Facoltà di Medicina Prof. Plebani, abbiamo posto in evidenza la necessità di affidare al dr. Burlina un incarico universitario per avviare un innovativo percorso di formazione di nuovi medici pediatri da specializzare nelle malattie metaboliche ereditarie, impegnando l associazione a sostenerne i costi aggiuntivi. Tutto questo costituisce una sfida importante di cui la nostra società deve farsi carico senza se e senza ma, come previsto nell articolo V della Costituzione: La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti. Un cordiale saluto a tutti voi, nella speranza che in questo nuovo anno le nostre aspettative trovino il giusto compimento. Anna Maria Marzenta Presidente Cometa A.S.M.M.E. Onlus Grazie A tutti quei genitori che dedicano la vita ai loro figli, che cadono ogni volta che la malattia si ripresenta ma che ogni volta sanno rialzarsi con un sorriso da donare loro... Grazie Ai pazienti adulti che nonostante le difficoltá sono riusciti a crearsi una loro realtá fatta di grandi o piccole conquiste tali da renderli piú indipendenti... Grazie Al dr. Alberto Burlina e ai medici che in questi anni hanno curato i nostri ragazzi aiutandoli anche in situazioni molto difficili Grazie A tutte le persone che hanno deciso di sostenere la nostra associazione in qualsiasi modo, con una donazione, con una bancarella, con le nostre stelle o le nostre uova, con il 5x Grazie Ai nostri angeli in cielo perché ci aiutano ogni giorno a trovare la forza e la luce del nostro cammino. 2

3 MME UOC DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Organizzazione e attività Note di presentazione L Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell azienda Ospedaliera di Padova, istituita nel 2004, è un unità ad alta specializzazione interamente dedicata alla diagnosi e alla cura di malattie congenite a carico del metabolismo. Attualmente sul territorio italiano, esistono solo due UOC di questo tipo, presso l Azienda Ospedaliera di Padova e l Ospedale Bambin Gesù di Roma. Ad oggi vengono seguiti presso l Unità Operativa più di 800 pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, patologie rare la cui incidenza complessiva è stimata in un neonato affetto ogni nati. Queste patologie comprendono difetti degli aminoacidi, acidi organici, difetti del ciclo dell urea, glicogenosi, difetti della catena respiratoria mitocondriale, iperinsulinismi, malattie da accumulo lisosomiale, difetti della ßossidazione degli acidi grassi, difetti dei neurotrasmettitori, difetti del metabolismo delle purine e pirimidine. L Unità si occupa della diagnosi, terapia e prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditarie. Come struttura di terzo livello assicura: il trattamento in regime di degenza ordinaria ai pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie sia nella fase acuta che nel follow-up clinico diagnostico e terapeutico; il trattamento in regime di day hospital limitato ad alcune indagini diagnostiche richiedenti interventi in anestesia generale e al trattamento terapeutico con infusioni di enzima purificato che necessita di una valutazione degli eventuali effetti collaterali dello stesso; attività e prestazioni specialistiche ambulatoriali; attività di consulenza specialistica metabolica interna ed esterna; attività diagnostica di laboratorio specialistica; attività di screening neonatale allargato per la Regione Veneto (provincia di Padova, Treviso, Belluno, Venezia) attività di screening neonatale di base e metabolico allargato per Trentino e Friuli Venezia Giulia; presa in carico dallo screening neonatale all inquadramento diagnostico terapeutico del neonato identificato allo screening neonatale. Tale attività ha l obiettivo di diagnosticare patologie rare e pertanto difficilmente riconoscibili in centri di I e II livello, di attuare protocolli terapeutici altamente specialistici al fine di ripristinare e mantenere lo stato di salute e benessere, migliorare l aspettativa di vita, minimizzare gli esiti invalidanti. Nell ambito delle malattie metaboliche ereditarie l U.O.C. esplica anche la ricerca scientifica applicata alla patologia rara finalizzata allo studio di nuove tecnologie diagnostiche di laboratorio con utilizzo di strumentazioni quali la spettrometria di massa e l elettroforesi capillare, nonché la ricerca di nuovi trattamenti farmacologici e di innovative tecniche trapiantologiche. All Unità Complessa è stato associato fino al 2010 il Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie (CRMME) con finanziamento a funzione. In attesa delle decisioni regionali non è stato poi confermato il finanziamento con pesante ripercussione sull attività sia ambulatoriale che di laboratorio. I finanziamenti permettevano infatti la copertura a personale laureato e tecnico di laboratorio. I sovra indicati servizi sono assicurati agli utenti/pazienti che sono costituiti da cittadini residenti nel territorio padovano, regionale, nazionale ed estero che si rivolgono direttamente o tramite altre strutture ospedaliere a questa U.O., in funzione delle patologie di cui sono affetti. Elenco processi 1. Assistenza sanitaria: Ricovero: - pazienti acuti, generalmente neonati o lattanti, provenienti dalla Patologia Neonatale o Terapia Intensiva di altri Ospedali affetti da gravi scompensi metabolici causati dal danno metabolico in atto. Il tempestivo riconoscimento della malattia in atto e il conseguente inizio del processo terapeutico sono fondamentali per determinare l outcome del paziente. Tale processo è inscindibile dall attività di laboratorio specialistico che permette in poche ore la diagnosi della maggior parte delle patologie che beneficiano di un intervento terapeutico mirato. - pazienti con patologia metabolica già diagnosticata, ma che necessitano periodicamente del controllo della malattia sia mediante tecniche diagnostiche, sia con valutazione della terapia dietetica che rappresenta per la maggior parte di queste patologie l unico intervento possibile. La valutazione dell effetto di un cambiamento dietetico sui parametri della malattia 3

4 MME stessa necessita di giorni di osservazione clinica e di esami di laboratorio con test ripetuti durante l arco delle 24 ore. Day hospital: prevede l infusione bimensile di enzima purificato ad un gruppo di pazienti affetti da patologie lisosomiali e l esecuzione di indagini diagnostiche richiedenti anestesia generale in pazienti che non necessitano di un ricovero. Ambulatorio Integrato: l attività riguarda prevalentemente il follow-up di pazienti che non presentano scompenso metabolico e che non necessitano di interventi terapeutici di monitoraggio. 2. Laboratorio: L U.O.C. comprende una sezione di laboratorio di terzo livello che svolge attività diagnostiche e di screening neonatale specifiche nell ambito della malattie metaboliche ereditarie. Il laboratorio dell UOC è punto di riferimento in Italia per la diagnosi di malattie lisosomiali, aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti della beta ossidazione e difetti dei neurotrasmettitori. Questo servizio è infatti rivolto oltre a pazienti ricoverati o ambulatoriali afferenti al Dipartimento di Pediatria o all interno dell Azienda Ospedaliera di Padova anche ad altri ospedali regionali e nazionali. L attività diagnostica si basa su procedure tecniche consolidate reperibili in letteratura e su nuove metodiche sviluppate e validate dal team di laboratorio sulla base delle evidenze scientifiche. Con il 1 gennaio 2014 il laboratorio ha avviato il programma di screening neonatale allargato, in base alla delibera regionale 1308 del 23 Luglio Questa importante attività di medicina preventiva permette di identificare pazienti affetti da malattie rare ma invalidanti, nei primi giorni di vita migliorandone sensibilmente la loro prognosi. Una volta identificati dei neonati a rischio, nel laboratorio vengono eseguite le indagini diagnostiche necessarie a confermare o escludere la malattia sospettata. In caso di positività il paziente viene preso in carico dal centro. Attualmente vengono screenati presso il centro di Padova i nati di 4 province del Veneto, i nati del Trentino e della Regione Friuli Venezia Giulia per un totale di circa nati anno. Da gennaio 2014 a Luglio 2016 sono stati screenati neonati, 42 neonati sono stati identificati come affetti da malattia: - 13 Difetti del metabolismo degli aminoacidi (5 Fenichetonuria, 5 Iperammonemia, 1 Omocistinuria, 2 Citrullinemia) - 4 Difetti del metabolismo degli acidi organici (2 3-Metilcrotonilglicinuria, 1 Glutarico acidemia tipo I, 1 Acidemia Metilmalonica) - 8 Difetti della beta ossidazione (4 deficit di carnitina, 1 Deficit di Carnitina-Palmitoiltransferasi tipo I, 3 Difetti 4 della deidrogenasi a media catena - 1 Deficit di biotinidasi - 2 Ipotiroidismo congenito - 14 Malattie Lisosomiali (6 Malattia di Fabry, 3 Mucopolisaccaridosi Tipo I, 2 Malattia di Gaucher, 3 Malattia di Pompe) L incidenza totale stimata è 1 affetto ogni 1690 neonati L attività è quantificabile poiché tutte le prestazioni fornite sono state inserite nel tariffario regionale e codificate nei sistemi di accettazione aziendale. 3. Ricerca: Oltre all attività diagnostica e assistenziale, l UOC svolge anche attività di ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie con particolare attenzione alle aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione, alcune acidurie organiche e patologie lisosomiali. La ricerca è supportata dall Associazione Cometa A.S.M.M.E., che grazie ai fondi destinati all UOC, nel corso di questi anni ha permesso la pubblicazione di più di 100 articoli su riviste mediche recensite ( In particolare sono state sia descritte nuove malattie metaboliche ereditarie, sia identificati nuovi marcatori biochimici utili alla diagnosi e al follow up di pazienti affetti. L attività di ricerca è un punto fondamentale per garantire l efficienza e l efficacia di una Unità Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie.

5 MME SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO VENETO DIFETTI METABOLISMO AMINOACIDI Fenilchetonuria Leucinosi (Malattia delle urine a sciroppo d acero) Tirosinemia tipo 1 e 2 Citrullinemia Omocistinuria DIFETTI METABOLISMO ACIDI ORGANICI Acidemia glutarica tipo 1 Acidemia isovalerica Acidemia propionica Acidemia metilmalonica Deficit Cobalamina Deficit di 3-idrossi 3-metilglutaril CoA Deficit di 3-metilcrotonil CoA carbossilasi DIFETTI METABOLISMO ACIDI GRASSI Deficit trasportatore Carnitina (CUD) Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1 (CPT1) Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT2) Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena media (MCAD) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) Deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi MALATTIE LISOSOMIALI (LSD) Malattia di Pompe Malattia di Fabry Mucopolisaccaridosi tipo I Malattia di Gaucher SCREENING NEONATALE FRIULI VENEZIA GIULIA E TRENTO BASE PIÙ ALLARGATO PANNELLO SCREENING DI BASE Ipotiroidismo congenito Deficit di Biotinidasi Galattosemia Iperplasia congenita del surrene (solo Trentino) PANNELLO SCREENING ALLARGATO DIFETTI METABOLISMO AMINOACIDI Fenilchetonuria Leucinosi (Malattia delle urine a sciroppo d acero) Tirosinemia tipo 1 e 2 Citrullinemia Omocistinuria DIFETTI METABOLISMO ACIDI ORGANICI Acidemia glutarica tipo 1 Acidemia isovalerica Acidemia propionica Acidemia metilmalonica Deficit Cobalamina Deficit di 3-idrossi 3-metilglutaril CoA Deficit di 3-metilcrotonil CoA carbossilasi DIFETTI METABOLISMO ACIDI GRASSI Deficit trasportatore Carnitina (CUD) Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1 (CPT1) Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT2) Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena media (MCAD) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) Deficit acil-coa deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) Deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi MALATTIE LISOSOMIALI (LSD) Malattia di Pompe Malattia di Fabry Mucopolisaccaridosi tipo I Malattia di Gaucher 5

6 MME MALATTIA GAUCHER, L IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE PER TORNARE A VITA NORMALE Genova, 11 ottobre incontro sulla malattia di Gaucher Un ragazzino di 11 anni che, dopo la diagnosi di Malattia di Gaucher e l inizio della terapia, ha passato la sua prima estate da bambino normale. Una ragazzina alla quale, dopo diversi anni senza una diagnosi, ne è stata riconosciuta una e ora è sotto cura. E ancora, i progressi nella terapia, con nuove potenzialità, tra le quali quella per bocca con un nuovo farmaco, che si affianca alla terapia per infusione, o la sperimentazione di un farmaco che dà buone speranze ai pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo 3, che sono il 5% del totale degli affetti dalla patologia e che, finora, non avevano a disposizione una terapia efficace. Sono alcune delle buone notizie che arrivano dal XII Incontro sulla Malattia di Gaucher, che si è tenuto martedì 11 ottobre al Palazzo della Borsa di Genova, dove un centinaio di medici e specialisti italiani e stranieri si sono confrontati su questa patologia rara. I messaggi che la comunità di scienziati vuole inviare sono che la malattia si può diagnosticare in età precoce, che si può trattare, che ci sono nuove prospettive di trattamento e che gli studi, compresi quelli italiani, hanno avuto e stanno avendo degli esiti positivi. Tutto questo per permettere ai malati, che sono circa nel mondo e qualche centinaia in Italia, di vivere una vita quanto più possibile normale. Vista la rarità della patologia, che nei due terzi dei casi ha appunto un esordio in età pediatrica, tra i medici c è chi ha anche solo un paziente affetto dalla Malattia di Gaucher, ma ciò non toglie che, ogni volta, gli esperti si impegnino per essere presenti all incontro, tutti guidati da un concetto: le terapie, come quella enzimatica sostitutiva e quella innovativa orale, per esempio, sono efficaci se iniziate precocemente e possono evitare complicanze irreversibili. 6 Tra i professori al Convegno di Genova era presente il professor Timothy M. Cox, docente all Università di Cambridge, uno dei principali investigators sulla patologia, che porta i risultati della terapia del substrato. Il dottor Seng H. Cheng che ha raccontato invece le nuove terapie e la loro efficacia nelle patologie correlate, il pediatra Nicola Tovaglieri del Niguarda di Milano, invece ha spiegato come è riuscito a diagnosticare la malattia in una ragazzina. Mirella Alpa, nefrologa reumatologa e immunologa al San Giovanni Bosco di Torino ha parlato del lavoro riguardo alla patologia, Maria Domenica Cappellini, docente all Università degli Studi di Milano tratta il tema del metabolismo del ferro nei pazienti affetti da Malattia di Gaucher di tipo I. E ancora, Alberto Burlina, direttore dell Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell Azienda Ospedaliera di Padova, medico che ha avviato lo screening neonatale per la Malattia di Niemann Pick. Irene Motta, ematologa all Università di Milano, nel suo intervento, sottolinea che Non è mai troppo tardi per la genetica. Francesca Carubbi e Fabio Nascimbeni docenti al Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell Università di Modena e Reggio approfondiscono l argomento delle modifiche metaboliche e l incidenza della Sindrome metabolica nella Malattia di Gaucher nel fegato. La Malattia di Gaucher è una condizione rara ed ereditaria con una frequenza intorno a 1 su persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher. Questo provoca l ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi o alterazioni ossee. La malattia di Gaucher fu descritta per la prima volta nel 1882, ma gli studi clinici sono partiti molti anni dopo. Basti pensare che solamente nel 1984, grazie alla madre di un bambino statunitense e a un gruppo di ricercatori, si iniziò la sperimentazione della terapia con l enzima mancante.

7 MME CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO DECIMA LEGISLATURA MOZIONE N. 175 La regione sostenga e valorizzi l eccellenza medico-scientifica dell UOC per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell Azienda Ospedaliera di Padova presentata l 11 agosto 2016 dai Consiglieri Barison, Sandonà, Ruzzante e Sinigaglia Il Consiglio regionale del Veneto PREMESSO CHE: - in Italia, un neonato su 2000 è affetto da malattie metaboliche ereditarie (MME), ossia anomalie del patrimonio genetico che si trasmettono di generazione in generazione; - a causa di tale alterazione del DNA il metabolismo non funziona in modo corretto e le sostanze assunte come cibo, anziché trasformarsi in nutrimento, diventano tossiche producendo gravi danni all organismo; - il mondo delle MME è in continua evoluzione tanto che, grazie alle nuove diagnostiche, si riescono ad individuare sempre nuove patologie e ad approntare adeguate terapie; DATO ATTO CHE: - presso l Azienda Ospedaliera di Padova è stata costituita nel 2004 l Unità Operativa Complessa (UOC), un unità ad alta specializzazione interamente dedicata alla diagnosi e alla cura di malattie congenite a carico del metabolismo; - l UOC si occupa di diagnosticare patologie rare e pertanto difficilmente riconoscibili, di attuare protocolli terapeutici altamente specialistici al fine di ripristinare e mantenere lo stato di salute e benessere, migliorare l aspettativa di vita e minimizzare gli esiti invalidanti; - l UOC si occupa inoltre di ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie; - attualmente nel territorio italiano esistono solo due UOC di questo tipo, una è quella citata presso l ospedale di Padova e la seconda nell ospedale Bambin Gesù di Roma; RILEVATO CHE: - dal 1 gennaio 2014 l UOC attua screening neonatale allargato alle province di Padova, Belluno, Treviso e Venezia e, dal 1 settembre 2015, lo screening è stato allargato anche alle malattie lisosominali, dando compimento alla DGR 1308 del 23 luglio 2013; - dal 1 gennaio 2014 si occupa dello screening neonatale allargato della Provincia di Trento, comprese le malattie di base obbligatorie quali ipotiroidismo e fenilchetonuria. Per tale Provincia era già assicurata da molti anni una consulenza mensile presso l ospedale di Trento; - dal 1 aprile 2016 l UOC si occupa inoltre dello screening neonatale allargato della Regione Friuli Venezia Giulia; DATO ATTO CHE: - l UOC ha accumulato un autentico patrimonio di cultura medica, scientifica, di ricerca e di bibliografia ed è diventato un importante punto di riferimento medico per molti pazienti e medici di altre Regioni; - tali risultati sono stati possibili grazie alla programmazione sanitaria regionale ma anche con il rilevante contributo di privati, in particolare con la partecipazione dell Associazione COMETA - Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus che negli anni ha: donato attrezzature di laboratorio; sostenuto progetti di ricerca attraverso borse di studio per medici e tecnici; contribuito a realizzare un nuovo laboratorio di I livello per MME in grado di effettuare ogni anno oltre analisi su campioni biologici; - la citata associazione, che conta oggi più di soci e sostenitori, oltre alle citate attività, organizza attività informative e divulgative, quali convegni, conferenze, incontri nelle scuole, allo scopo di sensibilizzare i cittadini nei confronti della necessità di far ricerca e di conoscere le MME; RITENUTO quindi necessario valorizzare e sostenere l eccellenza medico-scientifica del centro per le MME dell Azienda Ospedaliera di Padova; impegna la Giunta regionale ad: 1) assicurare la permanenza presso l ospedale di Padova dell UOC per le Malattie Metaboliche Ereditarie; 2) avviare tutte le possibili forme di collaborazione con l Università di Padova al fine di istituire un innovativo percorso formativo per nuovi medici specializzati nelle MME, anche attraverso l attivazione di una cattedra universitaria specifica; 3) attivare nel territorio regionale una Rete di medici di riferimento, specializzati in varie patologie per la cura e l assistenza dell adulto che operino in collegamento con l UOC Malattie Metaboliche Ereditarie di Padova quali, ad esempio, neurologi, nefrologi, cardiologi. 7

8 MME Comunicato stampa n. 113 News su Screening neonatale esteso 17 novembre 2016 Dal 16 novembre 2016 è entrato in vigore il Decreto ministeriale 13 ottobre 2016 recante Disposizioni per l avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, pubblicato in Gazzetta Ufficiale (Serie Generale n. 267 del ), che consente di dare avvio allo screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale, con modalità uniformi e di trasferire alle regioni 25 milioni di euro del fondo sanitario nazionale vincolati per tale finalità. Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva e consente di ottenere, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Il Decreto contiene indicazioni su: la lista delle patologie, l informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo, le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento. In tal modo si assicura la massima uniformità nell applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali. La Legge 167/2016, recante Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, entrata in vigore il 15 settembre 2016, consente di fare un ulteriore passo avanti in quanto prevede l inserimento dello SNE nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza così da poterlo garantire a tutti i nuovi nati. Appena entrerà in vigore il DPCM dei nuovi LEA, il sistema screening dalla fase sperimentale andrà a regime grazie alla Legge 167/2016 che prevede l obbligatorietà dello SNE su tutto il territorio nazionale, con le modalità definite dal DM 13 ottobre LEGGE 19 agosto 2016, n. 167 Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. (16G00180) (GUn.203 del ) Vigente al: La Camera dei deputati ed il Senato della Repubblica hanno approvato; IL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA Promulga la seguente legge: Art. 1 Finalità 1. La presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. Art. 2 Ambito di applicazione 1. Gli accertamenti diagnostici nell ambito degli screening neonatali obbligatori di cui all articolo 1 sono effettuati per le 8 malattie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Art. 3 Centro di coordinamento sugli screening neonatali 1. Al fine di favorire la massima uniformità nell applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale è istituito presso l Istituto superiore di sanità il Centro di coordinamento sugli screening neonatali. 2. Il Centro di cui al comma 1 è composto da: a) il direttore generale dell Istituto superiore di sanità, con funzioni di coordinatore; b) tre membri designati dall Istituto superiore di sanità, dei quali almeno uno con esperienza medico-scientifica specifica in materia; c) tre membri delle associazioni maggiormente rappresentative dei soggetti affetti dalle patologie di cui alla presente legge e dei loro familiari; d) un rappresentante del Ministero della salute; e) un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano. 3. Ai componenti del Centro di cui al comma 2 non sono corri-

9 MME sposti gettoni, compensi, rimborsi di spese o altri emolumenti comunque denominati. 4. Al Centro di cui al comma 1 sono attribuiti i seguenti compiti: a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale; b) collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale; c) individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali; d) definire le dimensioni del bacino d utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue; e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefici conseguibili attraverso l attività1 di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica; f) stabilire, per le finalità di cui alle lettere a) ed), le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la regione; g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi. 5. Le amministrazioni interessate provvedono agli adempimenti derivanti dal presente articolo con le risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e, comunque, senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica. Art. 4 Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali 1. Il Ministro della salute, acquisito il parere dell Istituto superiore di sanità e della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, nonché delle società scientifiche di riferimento, predispone un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono definite le modalità della presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e dell accesso alle terapie. 2. L Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compie una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali tipi di screening neonatale effettuare. 3. Le amministrazioni interessate provvedono agli adempimenti derivanti dal presente articolo con le risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e comunque, senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica. Art. 5 Disposizione transitoria 1. Le regioni provvedono all attuazione di quanto disposto dalla presente legge, in conformità a quanto previsto dall articolo 6 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge. Art. 6 Disposizioni di attuazione e copertura finanziaria 1. Con la procedura di cui al comma 2, da completare entro sessanta giorni dalla data di entrata in vigore della presente legge, si provvede ad inserire nei LEA gli accertamenti diagnostici neonatali con l applicazione dei metodi aggiornati alle evidenze scientifiche disponibili, per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie. 2. Alla copertura degli oneri derivanti dall attuazione del comma 1, valutati in euro annui a decorrere dall anno 2016, si provvede, quanto a euro, mediante la procedura di cui all articolo 1, comma 554, della legge 28 dicembre 2015, n. 208, nel rispetto degli equilibri programmati di finanza pubblica e, quanto a 10 milioni di euro, mediante corrispondente riduzione dell autorizzazione di spesa di cui all articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, come incrementata dall articolo 1, comma 167, della legge 23 dicembre 2014, n Ai sensi dell articolo 17, comma 12, della legge 31 dicembre 2009, n. 196, il Ministro della salute provvede al monitoraggio degli oneri di cui al comma 2 del presente articolo e riferisce in merito al Ministro dell economia e delle finanze. Nel caso si verifichino o siano in procinto di verificarsi scostamenti rispetto alle previsioni di cui al comma 2, il Ministro dell economia e delle finanze, sentito il Ministro della salute, provvede, con proprio decreto, alla riduzione, nella misura necessaria alla copertura finanziaria del maggior onere risultante dall attività di monitoraggio, delle dotazioni finanziarie di parte corrente, di cui all articolo 21, comma 5, lettere b) e e), della legge 31 dicembre 2009, n. 196, e successive modificazioni, nell ambito dello stato di previsione del Ministero della salute. 4. Il Ministro dell economia e delle finanze riferisce senza ritardo alle Camere con apposita relazione in merito alle cause degli scostamenti e all adozione delle misure di cui al comma Il Ministro dell economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio. 6. Dalla data di entrata in vigore del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri che aggiorna i LEA, mediante la procedura di cui all articolo 1, comma 554, della legge 28 dicembre 2015, n. 208, nel rispetto delle indicazioni di cui al comma 1 del presente articolo, cessano la sperimentazione e l attività del Centro di coordinamento sugli screening neonatali previsti dall articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n La presente legge, munita del sigillo dello Stato, sarà inserita nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e di farla osservare come legge dello Stato. Data a Roma, addi 19 agosto 2016 Mattarella Renzi, Presidente del Consiglio dei ministri Visto, il Guardasigilli: Orlando 9

10 MME LO SCREENING NEONATALE ESTESO Roma, 17 novembre La senatrice Paola Taverna ne parla tre mesi dopo l entrata in vigore della legge La legge (167/2016) che prevede l attuazione dello screening neonatale allargato obbligatorio per tutti i nati nel territorio italiano è stata approvata il 4 agosto 2016 ed è entrata in vigore il 15 settembre Il Decreto Ministeriale del , pubblicato il 15 novembre, indica le Disposizioni per l avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. Il 17 novembre a Roma la senatrice Paola Taverna ha fatto il punto della situazione ricordando il lungo percorso (1094 gg di gestazione) che ha portato il Parlamento ad approvare la legge. Un provvedimento che sancisce il diritto alla vita. Per dare all evento l importanza che merita è stato presentato un disegno di legge con lo scopo di istituire la giornata nazionale dello screening neonatale esteso da celebrare ogni anno il 15 settembre. Nel corso dei vari interventi dei presenti è emerso quanto segue: - attualmente il 50,3% dei neonati in Italia è sottoposto a screening; - attualmente ci sono 3 regioni che attuano lo screening allargato su oltre 40 MME (Toscana, Umbria e Liguria), 5 che lo attuano fino a 40 MME (Veneto, Friuli Venezia Giulia, Emilia Romagna, Sardegna e Marche), 7 che lo eseguono su parti del territorio (Lazio, Lombardia, Campania, Molise, Trentino Alto Adige, Basilicata e Sicilia); - è stato palesato il pericolo che alcune regioni tergiversino sull applicazione della legge o si occupino più dello screening come business per beneficiare dei fondi stanziati e non si curino della presa in carico del paziente una volta individuata la patologia. Inoltre si raccomanda che le regioni non limitino gli screening alle MME per le quali esiste una cura ma devono individuare tutte quelle possibili. Sarà poi compito della ricerca individuare le cure adeguate; - si è ravvisata la necessità di aggiornare di frequente l elenco delle MME da inserire nei LEA; - è stata auspicata una regia nazionale che stimoli le Regioni ad operare in modo omogeneo anche al fine di evitare discriminazioni territoriali che graverebbero sui pazienti. Nel corso dell incontro sono intervenuto per ribadire che i 25 milioni di euro previsti in dotazione non devono essere considerati costo sanitario ma investimento sulla salute, che si ripagherà in termini etici in una miglior qualità di vita dei pazienti e in termini economici in minori costi sociali per le disabilità che saranno evitate. Inoltre ho fatto presente che l allargamento degli screening a tutto il territorio nazionale comporterà inevitabilmente diagnosticare un maggior numero di pazienti (almeno 1 ogni 1800/2000 nati) e quindi ci sarà bisogno di più medici e operatori. Da questo la necessità di potenziare la formazione universitaria per preparare un maggior numero di specialisti in MME. Infine, considerato che da alcuni decenni le aspettative di vite sono nettamente migliorate per i pazienti con MME, è indispensabile che si formino reti di discipline mediche che in collaborazione con i centri specializzati in MME si occupino della cura degli adulti. Graziano Bacco 5x

11 malattie rare RARE BESTPRACTICES CONFERENCE Roma, 24 novembre Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Il Convegno, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell Istituto Superiore di Sanità aveva lo scopo di diffondere i risultati del progetto RARE-BestPractices e di offrire un forum per discutere con le parti interessate come questo lavoro potrebbe essere preso in considerazione nella realizzazione di un migliore processo decisionale della salute e delle politiche sanitarie per le malattie rare. All evento hanno partecipato, come relatori docenti, medici e rappresentanti di Associazioni di Malattie Rare provenienti dall Italia, dal Canada e da diversi paesi europei (FR, DE, UK, LB, N e BE). Questi hanno presentato i propri documenti di sintesi evidenziando i progressi metodologici e le risorse di conoscenza sviluppati da Rare-BestPractices consorzio, concentrandosi sui meccanismi per garantire la produzione di pratiche pertinenti e affidabili, con l intento di aumentare il valore di ricerca sulle malattie rare. RARE BestPractices consorzio ha creato una piattaforma non organizzata intorno ad una zona specifica malattia, ma piuttosto ha la flessibilità necessaria per collaborare con altre iniziative esistenti dedicate a garantire un effettivo sviluppo e l utilizzo delle conoscenze sulle malattie rare. La conferenza è stata utile anche per discutere i modi per rafforzare le partnership che RARE BestPractices ha già realizzato e le opzioni per promuovere ulteriori collaborazioni internazionali volte alla condivisione di risorse e per fare un uso efficiente delle conoscenze disponibili. L interessante materiale prodotto è disponibile presso il CNMR dell ISS. Graziano Bacco PAGELLE SANITÀ: L OSPEDALE DI PADOVA È IL PRIMO IN EUROPA PER LE MALATTIE RARE I servizi ospedalieri della sanità veneta, valutati per aree cliniche, tempi di erogazione delle prestazioni e risultati terapeutici ottenuti, si confermano ai vertici nazionali anche quest anno, segnalando una crescita rispetto all anno precedente, grazie anche all apporto di professionalità dei sanitari. Lo si rileva dal nuovo Piano nazionale esiti, elaborato dall Agenzia sanitaria nazionale che periodicamente effettua un monitoraggio del funzionamento degli ospedali, delle singole aree cliniche e delle varie specialità. LE VALUTAZIONI. I risultati sono una valutazione tecnico-statistica per indicare alle Regioni i livelli di qualità raggiunti dai rispettivi sistemi, le eccellenze e gli aspetti da migliorare. Le valutazioni sono riassunte in cinque livelli: molto basso, basso, medio, alto, molto alto. Tutti i servizi del Veneto analizzati si collocano tra medio e molto alto, con prevalenza di valutazioni tra alto e molto alto. Gli indicatori analizzati sono ben 165, alcuni degli aspetti più significativi sono considerati la frattura del collo del femore, i parti cesarei, la mortalità per infarto, gli interventi in oncologia. VENETO. In tutti questi ambiti, il Veneto è in posizione di eccellenza: è alta la percentuale di interventi per frattura del femore eseguiti entro 2 giorni, segnale questo di organizzazione efficiente dei reparti; ed è particolarmente bassa quella dei parti cesarei, che si attesta al di sotto del 25%; Sono validi i risultati delle due aziende Ospedaliere di Padova e Verona, che collocano tutti i loro servizi nell area di qualità, con eccellenze classificate molto alte. PADOVA. Padova è stata riconosciuta come il miglior Centro Europeo per la cura delle malattie rare. Nella media nazionale la percentuale di mortalità per infarto al miocardio a 30 giorni. Un altra eccellenza che spicca è quella dell Istituto Oncologico Veneto, con sede a Padova, dove, in un solo anno, per il solo tumore alla mammella, sono stati eseguiti ben 650 interventi. PadovaOggi 11

12 Piazza Roma, Montereale Valcellina (PN) Tel. & Fax Comune di Città di Maniago Montereale Valcellina Città delle Coltellerie solidarietà MONTEREALE VALCELLINA, GRIZZO E MALNISIO PROTAGONISTI DI SOLIDARIETÀ Manifestazioni che ci hanno visti partecipi Montereale Valcellina, Grizzo e Malnisio, piccoli paese a ridosso delle montagne in Provincia di Pordenone. Gli abitanti sono gioiosi, festaioli, conosciuti per la loro sensibilità, sempre pronti ad intervenire dove qualcuno ha bisogno, anche in giro per l Italia. Come ogni anno e grazie anche all Associazione Aism della mia provincia, soprattutto al signor Primo Alzetta, l associazione Cometa A.S.M.M.E. viene chiamata quale destinatario di raccolte fondi. Il 19 giugno al laghetto Partidor del paese vicino a San Leonardo Valcellina, insieme al Vice Presidente di Cometa A.S.M.M.E. Graziano Bacco e a suo figlio Guglielmo, siamo stati partecipi di una bellissima giornata con il gruppo Pescatori e alle altre due associazioni, Aism e Asla. Il 25 giugno il Circolo del Volontariato ha ospitato la nostra associazione per una giornata commovente destinata al ricordo di una persona a me molto cara che è mancata a febbraio di questo anno, il signor Rossi Marco, persona che si è sempre prodigata sino all ultimo delle sue forze nel sociale aiutando tutti coloro che avevano bisogno. Durante questa giornata abbiamo spiegato al pubblico presente, cosa sono le malattie metaboliche, supportati anche dalla presenza di Guglielmo, e dall esempio di Matteo, mio figlio, entrambi malati metabolici. In quell occasione il Presidente del circolo del volontariato, signor Alzetta Roberto, ha consegnato a me e al Vice Presidente una targa in ricordo ed una donazione a Cometa A.S.M.M.E. Nei giorni successivi molte persone mi hanno fermato per strada per congratularsi della giornata. L ultima domenica di agosto invece Cometa A.S.M.M.E. è stata partecipe della giornata con il gruppo Cacciatori, come ogni anno al laghetto Partidor di San Leonardo. Il 3 settembre a Grizzo c è stata la giornata della Solidarietà insieme a tutte le associazioni del luogo e dei paesi vicini, sono stati organizzati giochi e gare volti a far conoscere le varie realtà e anche a raccogliere fondi. Colgo l occasione per ringraziare tutte le persone che in queste occasioni danno l anima per preparare dei pranzi che sono degni di nota e ringraziare per quanto viene fatto a favore dell Associazione Cometa A.S.M.M.E. Ilenia Fabbro Rossi MUSICA: CI HAI INSEGNATO A VEDERE CON L ORECCHIO E AD ASCOLTARE CON IL CUORE ostenitori presenta 12 MUSICA: Patrocinio e collaborazione CI HAI INSEGNATO A VEDERE CON L ORECCHIO ED A UDIRE CON IL CUORE. MANIAGO - Teatro Verdi 11 Novembre ore INGRESSO GRATUITO AD OFFERTA LIBERA Via Monte Sabotino, Ponte San Nicolò (PD) Tel Fax info@cometaasmme.org - C/C postale n IBAN IT78 D K PER IL TUO 5x1000: Questo il titolo del magnifico concerto dell 11 novembre scorso al Teatro Verdi di Maniago, in provincia di Pordenone. Un apertura a dir poco solenne con la musica e il canto dello strabiliante Marco Antonini, un ragazzo friulano che ama la musica e che suona il pianoforte in modo divino. Era un progetto ambizioso che si è potuto concretizzare grazie alla collaborazione con la band Sensazioni Forti. Una batteria, un pianoforte, un basso, una chitarra ed un sassofono sono stati gli strumenti che hanno fatto vibrare i cuori delle persone presenti, oltre all immancabile voce del cantante. Stefano, Riccardo, Domenico, Alberto, Max e Pasquale hanno saputo rendere speciale la serata cantando e suonando le canzoni di Vasco Rossi. Durante la serata è stato festeggiato anche il compleanno di Alain Sacilotto dedicandogli una canzone che a lui piace molto e che si intitola E... già!!. L umiltà, la sensibilità e l allegria sono stati i punti cardini della serata alla quale le persone presenti hanno saputo dare un significato importante sia con la loro presenza che con il contributo generoso a favore dell associazione Cometa A.S.M.M.E. alla quale il concerto era dedicato. Nonostante a molti possa non piacere la musica di Vasco Rossi, vi assicuro che è arrivato un bel messaggio, grazie alla band Sensazioni Forti perché ha saputo cogliere l importanza della serata e l obiettivo alla quale era destinata. Ringrazio i due sostenitori della serata: lo Studio Dentistico del dottor Alessandro Scorianz di Montereale Valcellina per il generoso contributo e la Tecnoarredamenti di Aviano. Colgo l occasione anche per ringraziare il Museo delle Coltellerie di Maniago, che gestisce il Teatro di Maniago, il Comune di Maniago ed il Comune di Montereale Valcellina, mio figlio Matteo e tutti i suoi amici che hanno ballato tutta la sera e sono tornati a casa entusiasti e carichi di belle emozioni. Spero di poter ripetere questa esperienza invitando tutti a partecipare. Sono certa che non ve ne pentirete. Ilenia Fabbro

13 testimonianza DOPO LA MARATONA DI VENEZIA E LA MEZZA DI PADOVA, IL NOSTRO DORIANO CI PORTA NEL DESERTO DELL OMAN Ciao a tutti, mi chiamo Doriano Bedon e corro dal 2004 ed ho all attivo diverse maratone e mezze. Un anno fa il mio grande Amico Antonio Qualdi, grande esperto di corse estreme, mi propone di andare a Boavista isola di Capo Verde, per fare una gara nel deserto. Sempre pronto a nuove sfide e avventure decido di partecipare. A gennaio abbiamo iniziato la preparazione, fisica, tecnica e mentale, inserendo in calendario diverse gare lunghe, con la consapevolezza che le gambe non bastano per arrivare in fondo ai 150 km di corsa nel deserto che ci aspettano... Dopo un anno di attesa finalmente mercoledì 2 dicembre, si parte per l Africa, il gruppetto è composto da quattro partecipanti, oltre a noi due ci sono, Mauro Nadalutti da Udine, anche lui impegnato nella 150 e Marco Rizzardini, alla sua prima esperienza di maratona, si può dire un debutto col botto, portata a termine con onore in poco più di sette ore. Giovedì mattina, Antonio ed io decidiamo di fare un allenamento test, per provare le attrezzature sul posto, o forse più per allentare la tensione che sentiamo dentro. Per me è la prima volta che affronto le dune del deserto e durante l allenamento provo delle sensazioni bellissime, quasi come un bambino che scarta i regali la notte di natale, vedo Antonio mentre mi guarda correre su e giù per le dune come un pazzo e mi accorgo che entrambi abbiamo gli occhi lucidi. Al venerdì mattina tutti riuniti per il briefing, verifica documenti, controllo materiale, spiegazione del percorso, l emozione sale alle stelle, decido di prendere una collanina dalla bancarella lì vicino: sarà il mio portafortuna per quest avventura. Sabato mattina tutti pronti all alba per la colazione, momento molto importante, sarà l ultimo pasto decente per le prossime trenta ore. Si abbiamo stimato di poter concludere la corsa in 30 ore circa. Ma già a colazione Mauro sembra molto teso e non ha appetito, brutto segnale, ma facciamo finta di niente e andiamo avanti. Ore sette, tutti pronti al via, con la gioia nel cuore e l adrenalina che ti rivolta lo stomaco, si parte tutti assieme, circa 70 concorrenti ma solo 37 impegnati nella corsa regina la 150 no stop. I primi chilometri scorrono via veloci, fino al primo check point (km 9) sono le 8:15, siamo assieme a Giorgio e Lucia, Antonio me li aveva presentati già all aeroporto di partenza. Lucia mi chiede cosa ho intenzione di fare, gli rispondo che sono d accordo con i miei compagni di fare la corsa assieme e così sarà. Loro allungano e ci lasciano soli. Passiamo la prima parte di sabbia arriviamo al secondo cp (km 17), sono tranquillo, tutto sembra andare bene, dopo tre ore di corsa, il ritmo è quello giusto, Antonio e Mauro mi descrivono il percorso, per loro è la seconda volta qui, l anno scorso hanno partecipato, ma purtroppo hanno dovuto desistere al 70 km per problemi fisici. Finalmente arriviamo nel deserto, quello vero, quello tanto sognato e tanto temuto, il deserto quello dei film, li il ritmo diminuisce, ma Antonio mi tranquillizza, stai tranquillo, qui il terreno è difficile, poi migliora e riprendiamo il passo arriviamo al cp 3 (km 29) un posto meraviglioso, due grandi palme fanno l ombra necessaria per riposarsi, sono già le 12:40 è ora di bere e mangiare prima di lasciare il deserto. Decido di mangiare la prima fetta di torta portata da casa, buonissima energia allo stato puro, anche Antonio vedo che mangia, ma ci accorgiamo che Mauro non riesce a mangiare. Qui se non mangi non vai avanti... Proseguiamo, Mauro non sta per niente bene, raggiungiamo il cp 4 (km 35), anche punto di deviazione per la 42 km, Mauro si distende a terra, il responsabile del cp quando lo vede decide di chiamare subito il medico, cerchiamo di convincerlo a riprendere, ma nulla da fare, per lui la corsa finisce qui. Io e Antonio proseguiamo, sono appena passate le due del pomeriggio, ci aspettano molti km di sabbia, di pietraie e di chissà cos altro. Iniziamo una parte di spiaggia dove il bagnasciuga è troppo inclinato per correrci senza creare problemi alla schiena, la sabbia e soffice e si affonda fino a mezza scarpa, io trovo un bel pesce sulla spiaggia e mi accorgo che è ancora vivo, decido di portarlo in acqua sperando si riprenda, sembra che nuoti via, lo lasciamo al suo destino e superiamo non senza fatica i primi 6 km di spiaggia. Alla fine della spiaggia ci aspetta una salita, decidiamo di fermarci prima a mangiare, con nuove energie a disposizione, ripartiamo con vigore e affrontiamo la salita e il terreno arido, seguiamo una pista per quad per 7 km circa, che ci porta al cp 5 (km 47) dopo dieci ore di corsa. Ripartiamo sapendo che una coppia ci precede di 15 minuti, confortante, considerato il fatto che ora siamo rimasti solo in due, se succede qualcosa a uno dei due, l altro si ritrova solo. Decidiamo di cercare di raggiungerli, ma dopo nemmeno un km ecco la famosa spiaggia di Santa Monica, bellissima, affascinante, il mare con onde alte alla nostra destra, la sabbia fine e incontaminata e le dune di sabbia verso l entroterra, subito ci accorgiamo che è molto popolata, no, non certo da turisti, noi siamo gli unici essere umani a vista d occhio, ma piena di granchi, che al nostro passaggio corrono a nascondersi nelle loro tane scavate nella sabbia. Ma la spiaggia di Santa Monica, bella come una sirena, che sa incantare con il suo fascino, chiede un prezzo a chi la avvicina, in effetti è una spiaggia lunga 12 km che logora nelle gambe e nello spirito. Abbiamo già percorso più di 55 km, inizia ad avvicinarsi il tramonto, 13

14 testimonianza in poco tempo ecco che si fa buio, vediamo le luci rosse di chi ci precede, cerchiamo di raggiungerli, ma sembra di essere fermi, sembra di camminare in un gigantesco tapirulan di sabbia, sempre uguale, sempre fermo nella stessa posizione. Decidiamo di procedere camminando più verso l entroterra, dove la sabbia sembra meno soffice, ma è pesante, vediamo la luce bianca che segnala il cp 6 ancora lontano. Antonio inizia a soffrire la situazione, cerco di distrarlo, cerco di tenere alto il morale, non capisco cosa stia succedendo, forse sta accusando il ritiro di Mauro, forse teme di non riuscire ad arrivare e questo lo appesantisce nei pensieri e nelle gambe, gli ripeto fino alla nausea (forse anche troppo...) che non deve nemmeno pensare di mollare e di non farcela, siamo in due e dobbiamo arrivare in fondo insieme. La crisi sembra non avere fine, lo convinco a tenere duro fino al cp, li potremmo riposarci, mangiare, bere e riprendere fiato. In cuor mio spero veramente che si riprenda, che il riposo possa far passare questo momento nero, uno come lui non ha problemi a fare lunghe distanze, li è la mente che sta giocando contro. Alle 19:30 finalmente arriviamo al cp 6 (km 59), Antonio si siede ma sembra non essere in se, li c è anche il medico, vedendo le sue condizioni, gli chiede cosa pensa di fare, sento che gli dice mi fermo, non posso continuare a soffrire così, altri 90 km no, per me è impossibile andare avanti non provo nemmeno a dissuaderlo, il dispiacere che provo per lui è grande, anche questa volta il suo sogno non si avvera e capisco cosa sta provando dentro. Come avevamo deciso prima di partire, se qualcuno si ferma gli altri vanno avanti e ora tocca me cercare di arrivare in fondo. Riparto, cercando di non pensare troppo al dispiacere per l Amico lasciato, fortunatamente trovo subito una coppia di partecipanti con i quali scambiare due chiacchiere, mi dicono che si fermeranno al cp 7, anche se iscritti alla 150 decidono di classificarsi nella 70. Li saluto e parto per raggiungere altri due concorrenti che camminano poco più avanti, li conosco sono Paolo e Mario, due arzilli ragazzi sui 60 anni. Parlando con loro decido che a questo punto è ora di fare la mia corsa, di dare il meglio di me stesso e tentare di arrivare alla fine, me lo devo dopo tutto quello che ho fatto per essere qui. 14 Abbandono i due amici e parto per la mia corsa, mi rendo subito conto che mi aspettano più di 100 km in solitudine e che è buio da un paio d ore, sarà una notte lunga e buia, non si vedono ne luna ne stelle, il cielo è coperto. Inizio a procedere con un passo leggermente più elevato di quello di prima, stando attento a non esagerare, mi vengono in mente le parole che molte volte Antonio mi ha detto, usa la testa la testa..., ripenso a lui, mi chiedo se potevo fare qualcosa di più, se ho sbagliato in qualche cosa, se ho forzato troppo il passo, portandolo alla crisi, ma facendo e rifacendo i conti mi convinco che se avessimo rallentato non avremmo mai superato il cp 8 entro le 20 ore, tempo limite per procedere. Ora devo contare solo sulle mie risorse, devo stare attento a non sbagliare percorso, 150 km sono già tanti non serve aggiungerne altri. Vedo che il percorso dirige verso quello che in lontananza sembra un paese, penso che li troverò il cp 7 che è anche l arrivo della 70. Improvvisamente la pista devia a sinistra, iniziano a venirmi dubbi sul fatto di aver sbagliato strada, ma sono sicuro di aver seguito sempre i segnali e non ho voglia di fermarmi per controllare il roadbook. Proseguo e sento che i piedi iniziano a farmi male, delle vesciche iniziano a formarsi, mi rendo conto che tra tutte le cose tecniche che potevo sbagliare, ho sbagliato proprio la scelta delle scarpe. Anche se queste stesse scarpe, le ho usate per fare la 100 e lode, senza avere il minimo fastidio. Ma li la sabbia non era in programma. Arrivo al cp 7 alle 22:00 (km 72) questo punto si trova in prossimità di una salina e penso: un vero peccato che sia notte, lo spettacolo dovrebbe essere fantastico con il sole. Appena arrivato approfitto del cassone del pick-up per togliere le scarpe e verificare lo stato dei piedi. Scopro che le vesciche tanto fastidiose sono in realtà piccole bolle, tanto che la gentilissima signora responsabile del cp mi consiglia di non toccarle e rimettermi le scarpe. Per curiosità chiedo se sa dirmi da quanto sono passati Giorgio e Lucia, la signora mi informa che sono passati da due ore e che non ho possibilità di raggiungerli. Riparto con la consapevolezza che sarà veramente una corsa in solitaria, per ora la mia priorità è di passare il cp 8 prima della chiusura del cancello, 13 km mi separano dal cancello, una pista lungo la spiaggia, è quasi l una di notte quando lo raggiungo, l ultimo km e l arrivo al cp è stato terribile, un invasione di piccoli cimici verdi maleodoranti, penso che sono proprio fortunato ad avere gli occhiali che mi ha prestato il mio Amico Stefano, occhiali leggerissimi e fotocromatici, portati per tutta la gara, giorno e notte. Quando arrivo al cp 8 è passata la mezzanotte da 45 minuti, 17 h 45 min. dalla partenza (km 84), trovo i responsabili del posto letteralmente avvolti dalle cimici, prendo l acqua e riparto velocemente senza nemmeno sedermi un minuto. Il percorso ora diventa roccioso e piatto, solo qualche saliscendi per il guado di quelli che sembrano piccoli torrenti in secca, ora più facile da seguire e questo permette di essere meno concentrati, il che se da un lato ti permette di risparmiare energie, dall altro lascia spazio a pensieri, prendo coscienza del fatto che non ho la minima idea di quello che mi circonda, non vedo oltre il metro di luce della mia frontale: cosa si nasconde oltre? Sono al sicuro? Ci sono animali? Iniziano a passare per la mente mille domande. La sera prima a cena il ristoratore ci accennava a tori selvatici che nei periodi di secca si avvicinano alle città per bere. Penso al mio amico Stefano, alle corse fatte in notturna con lui, alla paura dei cinghiali presenti nei nostri colli, ma qui sono solo, o almeno spero, perché se così non fosse sarebbero guai... Riprendo la ragione e sorrido, vado avanti, vedo dietro a me una luce in lontananza, è quella del cp 8, devo essere salito un po di quota sembra più in basso rispetto al punto dove mi trovo. Un rumore improvviso mi gela il sangue, prego non sia vero quello che ho sentito, no non è un rumore, mi fermo per ascoltare bene, ed ecco nitido venire dalla mia sinistra il soffiare di un bovino, alzo subito la frontale, la luce si perde nel buio, non si vede nulla, faccio qualche passo e lo risento ancora. La paura mi pervade, se fosse veramente un toro? Se parte alla carica? Cosa posso fare? Che speranze ho di cavarmela? Non ho nulla con me, la fuga? nemmeno a pensarci, un toro corre molto più veloce di me, soprattutto dopo aver corso per quasi 100 km. Se è li lui mi vede e io no, penso che ho sullo zaino la luce rossa accesa, bella accoppiata, luce rossa e toro, poi mi dico non cambia nulla i tori sono daltonici o qualcosa di simile. Aumento il passo, ogni tanto mi giro per vedere se la lampada illumina qualcosa, ma niente, fortunatamente un po alla volta rientro nel mio ritmo di corsa. La pista arriva ad un incrocio, dove trovo due segnali, cp 9 a destra, cp 10 a sinistra, capisco che dovrò ripassare di li dopo essere transitato al cp 9, svolto a destra e vedo la luce del punto di controllo, ma come la luce è in alto? Devo salire? Si il cp 9 si trova alla base del faro posto su una formazione di rocciosa di basalto alta 150 mt, poco

15 testimonianza dopo il sentiero sale decisamente lungo il pendio, il sentiero è lastricato di porfido ma molto dissestato e faccio fatica a trovare la via meno tortuosa. Mi torna in mente un vecchio film, il nome della rosa, dove i protagonisti salgono una montagna per arrivare al monastero e quando raggiungo il posto verso le tre del mattino, trovo due ragazzi ad aspettarmi, al mio arrivo per ridere un po chiedo se questo è il monastero del nome della rosa e subito iniziamo a ridere. Cp 9 (93 km) Mi fanno sedere, mi forniscono l acqua e decido di prendere una delle boccette di caffeina che ho portato con me. Ne ho tre e penso che ne prenderò una ogni venti km fino alla fine. Riparto e ridiscendo la collinetta, i piedi mi fanno impazzire dal dolore, ritorno all incrocio precedentemente attraversato e prendo per cp 10, il terreno è una pista battuta di terra morbida, un sollievo per miei poveri piedi, la caffeina inizia a fare effetto e inizio a correre come mai avrei pensato. Doriano usa la testa mancano ancora tanti km non puoi permetterti di esagerare, mi impongo di rallentare, al cp 9 mi hanno informato che Giorgio e Lucia hanno un vantaggio di un ora e mezza. Bene, sto andando bene. In poco meno di un ora e mezza arrivo al cp 10 (100 km) la signora mi dice, senza che io chieda nulla, che sto andando bene, i miei tempi sono buoni, la coppia che mi precede è a poco più di un ora, riparto come un razzo, be si fa per dire... è ancora notte sono quasi le cinque del mattino, il terreno ritorna ad essere roccioso, ora ci sono alberi di media altezza lungo il percorso e la strada è segnalata con trekking light appesi ai rami, penso che sembrano quasi alberi di Natale, in tema con il periodo. Arrivo al cp 11 (km 108) quasi alle sei del mattino, è passato quasi un giorno da quando sono partito e ho percorso più di cento km... la signora è la stessa del cp 10, nel frattempo trasferita all 11, mi passa l acqua e mi informa che i fuggitivi, ormai è un vero e proprio inseguimento, sono a 40 minuti. Mi spiega anche che devo stare attento al prossimo tratto, sarà impegnativo per qualche km prima di arrivare alla spiaggia e che poi dovrò ripercorrere al contrario la strada che mi aveva portato al cp 2 il mattino precedente. Ormai è quasi giorno e come il buio arriva all improvviso anche la luce in poco tempo illumina nuovamente la strada, perfetto visto i tanti piccoli tronchi fossili che spuntano dal terreno. Arrivo alla spiaggia, ora devo ripercorrere il sentiero già percorso il giorno prima in senso contrario. Ma come è possibile, ieri il mare era a sinistra e il cp era verso l entroterra dunque a destra, ora il mare è a destra e il cp che da 2 si è trasformato ora in cp 12 è a sinistra, sono nel senso opposto ma non posso essere nello stesso sentiero...? Ma a terra ci sono le orme che vanno in senso opposto, com è possibile, questo mi disorienta e inizio a pensare di aver commesso un errore. Mi fermo, cerco di ragionare, torno indietro per qualche centinaio di metri, cerco di capire. Mi fermo e mi impongo di non muovermi senza essere sicuro di quello che sto facendo, sto correndo da più di 24 ore non sono più lucido, devo pensare. Estraggo il roadbook e cerco di venirne fuori, mi rendo conto che le indicazioni della signora erano corrette, solo che non era lo stesso sentiero in senso opposto, ma solo nella direzione opposta. Poco dopo incontro un gruppo di pescatori e chiedo conferma, con gioia scopro che sono nella direzione giusta. Inizio a vedere le tracce delle scarpe lasciate da Giorgio e Lucia, la cosa mi esalta e mi diverte, vedere le traiettorie di corsa, lo spostarsi da destra a sinistra, le piccole deviazioni. Vai ormai li fiuto. Arrivo a Espinguera cp 12 (km 120) ho solo 20 minuti di distacco, la cosa mi tiene attivo, mi tiene sveglio, il sole è sorto da un paio d ore e capisco che loro sono la mia ancora di salvezza. Fintanto che avrò un punto di riferimento terrò duro. Riparto e dopo due km di sterrato raggiungo una strada in pavè. La percorro anche se si presenta dura da affrontare con i piedi sempre più doloranti, poco dopo arrivo al cp 13 (km 125) sono le nove del mattino, il pavè prosegue con una curva e dopo meno di un km con una salitina che mi porta sopra una collinetta, scollino ed eccola qui la famigerata route km di strada perfettamente dritta tutta di pavè. Un colpo al cuore, ma com è permesso dopo 125 km affrontare una cosa simile? Non mi faccio abbattere e parto di slancio, devo percorrere 10 km di questo inferno psicologico prima di arrivare al prossimo controllo, posso farcela. Km dopo km la stanchezza aumenta sempre di più, manca poco a mezzogiorno e il caldo si fa sentire, il cp sembra non arrivare mai, i piedi urlano pietà, inizio a vacillare, con estrema fatica arrivo al cp 14 (km 136) scopro che sto perdendo terreno, il morale crolla, riparto senza spinta, anche se la prossima e ultima sosta dista solo 6 km. Il sonno mi assilla, chiudo gli occhi mentre procedo ma rischio di farmi male, mi sforzo di continuare, altra salita per entrare in paese, questi sei km sembrano 60. Arrivo a Rabil cp 15 (km 142) sono le 12:40, non sopporto più il pavè, chiedo quando finirà, la signora mi dice che sarà così fino alla fine, la aggredisco verbalmente, lei allora mi dice di non conoscere il tracciato. In queste condizioni non si è più molto razionali. Riparto accompagnato da un ragazzo del posto, il quale mi indica la strada per uscire dal paese. Prendo il telefono e scrivo ad Antonio e a Marco, per informarli che sto arrivando. Arriva il loro messaggio che mi stanno aspettando, questo mi da nuova carica, con passo lento ma deciso continuo verso la città. A due km dalla fine vedo un concorrente Lituano seduto a bordo strada, lui è messo peggio di me, chiedo come sta e mi fa cenno che è tutto ok, lo supero e mi avvio verso il traguardo. Prima di arrivare indosso la maglia di COMETA A.S.M.M.E., se sono qui lo devo anche a loro. Due anni fa non avevo più voglia di correre e l Associazione mi ha coinvolto ad organizzare e correre insieme ad altri amici maratoneti, la maratona di Venezia e in seguito la mezza di Padova portando tre bambini in carrozzina a compiere le loro maratone; vedere la gioia di questi bimbi e la tenacia dei loro genitori, mi hanno dato una spinta tale da non potermi fermare più. Percorro gli ultimi 500 mt con gli occhi lucidi, abbraccio il mio Amico Tony che mi sta aspettando sotto al traguardo, mi inginocchio e scoppio in lacrime. 15

16 BOMBONIERE SOLIDALI DI COMETA A.S.M.M.E. UNA SCELTA CHE RENDE PIÙ SPECIALE UN GIORNO IMPORTANTE CON UN GRANDE MESSAGGIO DI SOLIDARIETÀ E ALTRUISMO. In occasione di matrimoni, battesimi, comunioni, lauree e ogni altra ricorrenza festeggia con le BOMBONIERE SOLIDALI DI COMETA A.S.M.M.E. Fiori realizzati con la carta crespa, di tutti i tipi e del colore che si desidera, cuoricini di gesso profumati e tanto altro ancora o, più semplicemente, la pergamena (di varie misure) con una frase scelta da Voi o tra quelle proposte da noi. Contattateci al n. della segreteria oppure o al nostro indirizzo di posta elettronica: info@cometaasmme.org Presidente Anna Maria Marzenta cell Vice presidente Graziano Bacco cell Segretaria Elisabetta Mazzari cell Via Monte Sabotino, Ponte San Nicolò (PD) Tel Fax info@cometaasmme.org - Il Presidente e il Vice Presidente sono a disposizione degli associati ai numeri telefonici indicati, il martedì e il giovedì dalle 18,30 alle 20,30. Come sostenere COMETA A.S.M.M.E. Per sostenere i progetti dell associazione puoi versare il tuo contributo: Con bonifico bancario Cassa di Risparmio del Veneto IBAN IT78 D K Versamento c/c postale n Donando il tuo 5x1000 a COMETA A.S.M.M.E. cod. fisc Periodico di Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione di volontariato senza fini di lucro - Reg. Vol. Regione Veneto PD C.F. - P. IVA Sede legale: Via Monte Sabotino, Ponte San Nicolò (Padova) Italy - Tel info@cometaasmme.org - Reg. Trib. Padova n del 4/10/ Redazione: Via Monte Sabotino, Ponte San Nicolò (Padova) Italy. Direttore responsabile: Morena Trolese - Comitato di redazione: Anna Maria Marzenta, Graziano Bacco, Salvino Padoan, Gianni Menarbin, Elisabetta Mazzari. Foto tratte da archivio storico di Cometa A.S.M.M.E. - Stampa: Tipografia Daniele - Legnaro (PD) - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L N. 46) art. 1, comma 2, DCB Padova. Il presente numero è stato chiuso in redazione dicembre Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai malati metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, medici ospedalieri e personale infermieristico, alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbliche e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie. MME INSIEME viene recapitata inoltre alle associazioni di volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta. Ai sensi dell art. 13, legge 675/96, è possibile in qualsiasi momento e gratuitamente consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzo scrivendo a: Redazione MME INSIEME Via Monte Sabotino, Ponte San Nicolò (Padova).