L avanzare delle conoscenze scientifiche nel campo della genetica umana ha portato allo sviluppo di un vasto numero di test, molti dei quali già in
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- Geraldina Villa
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1 INTRODUZIONE I fattori genetici sono coinvolti in numerose malattie e negli ultimi anni, grazie ai progressi delle tecniche di biologia molecolare ed al rapido sviluppo degli studi sul Genoma Umano, sono stati identificati numerosi geni responsabili di malattia o di aumentata suscettibilità a determinate patologie. Secondo una stima generalmente accettata, nella «razza umana» sono presenti fin dalla nascita nel 3-5% circa dei neonati difetti o malformazioni più o meno gravi, che a volte possono mettere la loro vita in serio pericolo. Anomalie congenite di natura genetica sono responsabili del 35-55% dei ricoveri nelle divisioni pediatriche in Europa e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità infantile nelle società industrializzate. I fattori genetici sono inoltre fortemente coinvolti nella morbilità della popolazione adulta considerato che 1/5 di essa è colpita da patologie croniche su base genetica (Kessler, 1979a; Connor & Ferguson-Smith, 1993; McKusick, 1996; Agosti, 1997;) Le malattie propriamente definibili «ereditarie» sono per fortuna abbastanza rare e, se pur congenite, non sempre compaiono alla nascita come per esempio nel caso di patologie ad esordio giovanile o adulto (late-onset disorders), tuttavia continuamente viene scoperta la natura genetica di malattie «comuni» più diffuse, il cui l effettivo manifestarsi non è legato alla responsabilità di un singolo gene ma a numerosi fattori, genetici ed ambientali, spesso non tutti noti e ben chiariti, in interazione tra loro. Quel che è ereditaria in questo caso non è la malattia in sé ma la predisposizione o una aumentata suscettibilità ad ammalarsi. (Zimmern, 2001) 3
2 4 L avanzare delle conoscenze scientifiche nel campo della genetica umana ha portato allo sviluppo di un vasto numero di test, molti dei quali già in uso nella pratica clinica, con lo scopo di diagnosticare una certa malattia in un soggetto sintomatico, o di predire il rischio di malattie in soggetti non ancora sintomatici. Cresce ogni giorno il numero di test genetici che, sotto la spinta di laboratori accademici e commerciali, vengono messi a punto in previsione di un loro utilizzo nella prassi medica: dai test per malattie genetiche «ereditarie» come la Fibrosi Cistica, la Malattia di Huntington o la Distrofia Muscolare, a test di suscettibilità per patologie degenerative che si manifestano in età giovanile o adulta, come il diabete, vari tipi di tumori, l ipertensione o la Malattia di Alzheimer. (Milano, 1997) E prevedibile che nei prossimi anni questa gamma di test si ampli ulteriormente e che soprattutto se ne espanda l uso, con delle profonde ripercussioni sulla pratica clinica, dove si assisterà a modificazioni significative della tradizionale medicina nelle sue componenti di diagnostica, prognostica e terapia (Frontali & Jacopini, 1998; Tamburini & Santosuosso, 1999; Collins, 1999; Collins & McKusick, 2001) Man mano che il numero di geni associati a malattie ereditarie continuerà a crescere, la possibilità di accedere all informazione genetica sarà estesa a sempre più ampi gruppi di individui per una grande quantità di patologie multifattoriali e, di conseguenza, molte nuove fasce di popolazione si aggiungeranno all attuale target di persone e famiglie con individuati problemi di ereditarietà, e l intera società sarà investita dall enorme impatto della Medicina Genetica. Tutto ciò sta già velocemente avvenendo e sarebbe impossibile ed ingiusto fermare quella che è stata definita una «rivoluzione genetica» in atto, che promette in un futuro -non sappiamo quanto lontano- il miglioramento della vita e della salute umana. Ma quel che urge, perché questa rivoluzione non abbia ricadute più dannose
3 che benefiche sulle persone, è una maggiore consapevolezza e coinvolgimento in questo campo della società tutta, ed in primis dei professionisti che operano nel campo della salute mentale visto che le notizie in questo campo (non sempre correttamente mediate dall informazione divulgativa) hanno un profondo impatto psicologico sulla gente che, se da una parte ne è affascinata (basti pensare all uso di terminologia derivata dalla genetica nel linguaggio corrente nei più disparati ambiti) al tempo stesso ne è allarmata, essendo le possibilità aperte dall avanzamento scientifico esse stesse fonte oltre che di speranze e di illusioni, anche di nuovi timori, ansie, turbamenti e perplessità. Le implicazioni psicologiche dei problemi di ereditarietà, già da tempo al centro di studio e di ricerca da parte della psicologia clinica, sono molteplici e di vasta portata, e riguardano sostanzialmente la persona, cioè individui e famiglie e la loro personale umana esperienza, che merita attenzione, rispetto e sostegno da parte di chi si trova a confrontarsi con essa nella propria professione di aiuto. L Americam Psychological Association (APA) si è negli ultimi anni occupata di questi temi costituendo nel 1997 un apposita commissione, l Advisory Board on Genetic Issues, e sottolineando anche di recente l esigenza di un coinvolgimento più attivo dei ricercatori e degli psicologi clinici nel campo della genetica umana e delle sue applicazioni in un ottica multidisciplinare, dal momento che è già possibile prevedere che nella pratica clinica e psicoterapica compariranno sempre più di frequente i complessi problemi psicologici ed esistenziali legati all esperienza di un qualche problema genetico, dall essere personalmente a rischio per una patologia genetica e/o a rischio di trasmetterla alla progenie, al doversi adattare ad una diagnosi di malattia genetica(presente o 5
4 futura) propria o di un membro del proprio nucleo familiare (Farkas- Patenaude, Guttmacher, & Collins, 2002; Lerman, et al, 2002) Nel progettare questa mia relazione scritta sugli aspetti ed i problemi psicologici connessi alla Medicina Genetica e ad una modalità centrata sulla persona di operare professionalmente in questo ambito, ho fatto riferimento alla mia esperienza lavorativa e di tirocinio nel campo della Consulenza Genetica e dell assistenza psicologica a persone e famiglie con problemi di ereditarietà, in particolare con la Malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ad esordio tardivo che, per le sue caratteristiche peculiari (ereditarietà dominante, non prevenibile né curabile) ed il grande lavoro scientifico di ricerca psicosociale su di essa fatto, è diventata paradigmatica delle problematiche umane legate alla genetica. La mia è una esperienza singolare, in un campo molto specifico ed obbiettivamente ancora poco conosciuto ed esplorato dagli psicologi italiani ed una delle motivazioni a scegliere questi argomenti per la mia tesina di specializzazione è proprio stata quella di farli conoscere alle mie colleghe compagne di corso. Il lavoro di questa tesina verterà in primis su una panoramica generale sulla genetica (tra gli esami opzionali del Corso di Laurea in Psicologia è incluso l esame di Genetica Umana ma nessuno, almeno a mia studentesca memoria, ne spiega il senso e l utilità potenziale per un giovane aspirante psicologo...) e sulle sue applicazioni e ricadute sulla vita delle persone, sottolineando come e quanto le idee di Carl Rogers abbiano fin dall inizio influenzato la Consulenza Genetica (in inglese Genetic Counseling) ad esempio per l importanza data alla relazione consulente-consultante, la non direttività, la promozione dell autonomia decisionale del cliente etc., e su quanto ancora l approccio centrato sulla persona possa offrire alle persone 6
5 e alle famiglie con problemi di ereditarietà secondo l ottica più innovativa e complessa della Promozione della Salute. Perché a mio avviso e secondo la mia personale esperienza si può parlare di promozione della salute anche di fronte alla malattia genetica o alla sua prospettiva. 7
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