Struttura genetica delle popolazioni. Piante a propagazione vegetativa Piante autogame Piante allogame

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1 Struttura genetica delle popolazioni Piante a propagazione vegetativa Piante autogame Piante allogame

2 PIANTE A PROPAGAZIONE VEGETATIVA La popolazione è costituita da un numero infinitamente grande di individui geneticamente identici (CLONE) Gli individui interessanti vengono isolati e propagati subito Dal seme si ottiene la variabilità ricerca dei ricombinanti migliori Seme da incrocio o per libera impollinazione o per autofecondazione controllata Variabilità per mutazioni spontanee o indotte

3 PIANTE AUTOGAME Si parla anche di inincrocio o inbreeding Quota di eterozigosi si dimezza ad ogni generazione Nelle popolazioni naturali esiste variabilità dovuta a differenze tra gli omozigoti Variabilità insorge ex-novo nelle linee pure per: - mutazioni spontanee - incrocio naturale

4 Riduzione dell eterozigosi eterozigosi a un locus in successive generazioni di autofecondazione

5 % di individui omozigoti a tutti i loci Percentuale di individui omozigoti a tutti i loci dopo varie generazioni di autofecondazione con diverso numero di coppie alleliche inizialmente ibride Generazioni di autofecondazione

6 Percentuale di individui eterozigoti a tutti i loci dopo varie generazioni di autofecondazione con diverso numero di coppie alleliche inizialmente ibride % di individui eterozigoti Generazioni di autofecondazione

7 Percentuale di individui omozigoti a tutti i loci dopo 2, 5, 8 generazioni di autofecondazione di individui inizialmente ibridi a 5, 10, 20, 40 loci

8 AUTOFECONDAZIONE E OMOZIGOSI Nelle popolazioni ibride di piante autogame l eterozigosi diminuisce nelle generazioni successive, mentre la frazione di omozigoti agli n loci inizialmente ibridi aumenta secondo la seguente espressione: X = ( 2m -1 2 m ) n x = % di omozigoti a tutti i loci m = n generazioni segreganti (F2=1, F3=2, etc) n = n di coppie alleliche in condizioni eterozigote nell ibrido

9 Percentuale di genotipi omo- ed eterozigoti al locus A dopo varie generazioni di autofecondazione (I)

10 LINEE PURE Sono linee omozigoti a tutti i loci La linea pura viene definita come un insieme di individui derivati per autofecondazione da un capostipite omozigote Il numero possibile di linee pure è 2 n, dove n è il numero di loci inizialmente eterozigoti

11 FONTI DI NUOVA VARIABILITA NELLE SPECIE AUTOGAME Mutazioni spontanee Incrocio naturale

12 FREQUENZA DI MUTAZIONI SPONTANEE

13 Incrocio naturale agisce sulla quota di eterozigosi: Frequenze di alleli: p(a) e q(a) Quota di autofecondazione : s Quota di incrocio : t=(1-s) Dopo moltissime generazioni: n Frequenza di eterozigoti: 2pq[2t / (2-s)] Es: con p(a)=q(a)= 0,5 t=0,1=10% Freq. Eteroz.= 0,09=9%

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15 PIANTE ALLOGAME Piante si interincrociano liberamente condividono un pool genico comune Informazione genetica complessiva presente in una data popolazione La frequenza dei singoli geni nel pool è determinata dal destino dei genotipi che li portano se contribuiscono a produrre genotipi dotati di fitness positiva la loro frequenza nel pool aumenterà Il miglioratore manipola le frequenze geniche per ottenere i migliori genotipi possibili

16 Descrizione quantitativa del pool genico Calcolo di frequenze genotipiche ed alleliche all interno di popolazione Utili per analizzare gli effetti per descrivere il pool genico di processi evolutivi vengono trasmessi alleli e non i genotipi alleli hanno continuità temporale e il pool genico si evolve attraverso la variazione di frequenze alleliche Frequenza genotipica = N individui con dato genotipo N totale di individui

17 Frequenze alleliche si calcolano in 2 modi: 1) Dal numero di genotipi: N copie di un dato allele.. N totale di alleli di popolazione f (A) = (2x n AA) + ( n Aa) 2 x N totale individui 2) Dalle frequenze genotipiche: f (A) = f (AA) + 1/2 f (Aa) F (A) = p F (a) = q p + q = 1 F (AA) + F ( Aa) + F (aa) = 1

18 Pool genico in ambiente costante raggiunge un equilibrio : in assenza di fattori di disturbo le frequenze geniche e genotipiche si mantengono inalterate nel tempo Legge di Hardy-Weinberg: data la costanza delle frequenze geniche p(a) e q(a), le frequenze genotipiche raggiungono l equilibrio in una generazione di unioni casuali (per 1 locus) Per più loci ci vogliono più generazioni

19 Legge di Hardy-Weinberg Principio più importante di genetica di popolazione Fornisce spiegazione di come i principi mendeliani, basati sulla meiosi e riproduzione sessuale, siano alla base di frequenze geniche e genotipiche di una popolazione E divisa in 3 parti: - un insieme di assunzioni (5) - 2 risultati principali

20 Legge di Hardy-Weinberg Le frequenze alleliche non variano nel tempo e Finchè l incrocio è casuale, le frequenze genotipiche si stabiliranno sulle proporzioni: p2 + 2pq + q2 = 1 p2 (frequenza di AA) 2pq (frequenza di Aa) q2 (frequenza di aa) Dove p = frequenza allelica di A q = frequenza allelica di a

21 Legge di Hardy-Weinberg La legge descrive come cambiano frequenze geniche e genotipiche di una popolazione mentre i geni vengono trasmessi di generazione in generazione, in assenza di processi evolutivi In base alle assunzioni fatte ci si attende che gli alleli si combinino nei diversi genotipi sulla base di semplici leggi di probabilità frequenze genotipiche saranno previste in base alle frequenze geniche

22 RELAZIONE TRA FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE

23 RAPPRESENTAZIONE GRAFICA DELLA RELAZIONE ESISTENTE TRA FREQUENZE GENICHE E GENOTIPICHE

24 La legge di Hardy-Weinberg è una conseguenza di segregazione degli alleli negli eterozigoti alla meiosi Indipendentemente dalla combinazione dei genotipi in G 0, dopo un solo ciclo di accoppiamenti casuali In G 1 la distribuzione dei genotipi è specificata dalla frequenza allelica p

25 Popolazione f(a/a) f(a/a) f(a/a) I 0,3 0,0 0,7 II 0,2 0,2 0,6 III 0,1 0,4 0,5 frequenza di allele A I II III p(a)= f(aa) +1/2 f(aa)=0,3 + 1/2 0= 0,3 p(a)= f(aa) +1/2 f(aa)=0,2 + 1/2 0,2= 0,3 p(a)= f(aa) +1/2 f(aa)= /2 0,4= 0,3

26 Legge di Hardy-Weinberg Se vengono rispettate le assunzioni la popolazione è in equilibrio e vengono attesi 2 risultati: 1. Frequenze alleliche non cambiano pool genico non si evolve per quel locus 2. Frequenze genotipiche si trovano in proporzioni p 2, 2pq, q 2 dopo una generazione di accoppiamento casuale le proporzioni resteranno tali sino a che verranno rispettate le condizioni richieste dalla Legge di Hardy-Weinberg

27 CONDIZIONI DI EQUILIBRIO Popolazione sufficientemente ampia da evitare fenomeni di deriva genetica No mutazioni differenziali No selezione No migrazione differenziale Unioni casuali

28 Variazioni di struttura genetica di popolazione Condizioni di Hardy-Weinberg in molte popolazioni non esistono: - popolazioni sono spesso piccole - incrocio non casuale - possono esserci mutazioni, migrazione, selezione Le frequenze alleliche cambiano e il pool genico si evolve in risposta all azione dei diversi fattori evolutivi

29 EFFETTO DELLA MUTAZIONE Mutazione alterazione di sequenza genica cambia frequenza di alleli in una popolazione Mutazione rara non comporta grossi cambiamenti di frequenza allelica, almeno che non sia particolarmente vantaggiosa per la sopravvivenza e riproduzione Mutazione ricorrente influenza struttura genetica di popolazione in base all effetto che esercita su sopravvivenza e riproduzione Mutazioni neutrali e deleterie sono più frequenti di quelle vantaggiose

30 EFFETTO DELLA MUTAZIONE Tasso di mutazione in genere varia tra 1: e 1: A 1 muta in A 2 con frequenza u ad ogni generazione f(a 1 )= p 0 nella generazione di partenza f(a 1 )= p 0 -up 0 A 2 muta in A 1 con frequenza v nella generazione successiva fa 2 )= q 0 nella generazione di partenza f(a 2 )= q 0 -vq 0 nella generazione successiva Δq = up 0 -vq 0 variazione di frequenza genica dopo 1 generazione Cambiamento di frequenze avviene fino a che Δq=0 Mutazioni fanno variare molto lentamente le frequenze alleliche di una popolazione anche dopo molte generazioni

31 EFFETTO DELLA MIGRAZIONE Consiste in uno scambio di geni: flusso genico Avviene tra 2 popolazioni attraverso il polline (introduzione di singoli geni) o il seme (introduzione di genotipi) e può determinare cambiamenti delle frequenze geniche Poiché i tassi di migrazione sono molto più elevati di quelli di mutazioni, i cambiamenti di frequenze geniche sono generalmente più veloci con la migrazione

32 EFFETTO DELLA MIGRAZIONE 1) Se in una popolazione ci sono m individui introdotti da popolazione donatrice e 1-m individui della popolazione originaria 2) Se la frequenza di un certo allele è p d nella popolazione donatrice e p o nella popolazione originaria La frequenza della popolazione mista sarà: p m = mp d + (1-m)p o = m(p d - p o ) + p o La differenza di frequenza tra popolazione mista ed originaria sarà Δp = m (p d - p o )

33 UNIONI CASUALI IN POPOLAZIONI PICCOLE: DERIVA GENETICA Per mantenere l equilibrio genetico è necessario che la popolazione sia infinitamente grande In popolazioni di dimensioni ridotte le fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche possono causare nel corso delle generazioni deviazioni dai rapporti genotipici attesi Come conseguenza ad ogni generazione le frequenze genotipiche sono indipendenti dalle frequenze geniche della generazione precedente Tale fenomeno si chiama deriva genetica deriva genetica: ha un effetto quanto più marcato quanto più piccola è la popolazione e quanto più bassa è la frequenza di un allele nella popolazione

34 DERIVA GENETICA La deriva genetica favorisce la fissazione o la perdita di un allele in una popolazione

35 DERIVA GENETICA Il n di individui che dà origine alle generazioni filiali può causare variazioni casuali delle frequenze alleliche per effetto del campionamento dei gameti e quindi nell eterozigositàeterozigosità

36 EFFETTO DELLA SELEZIONE Per selezione naturale si intende l insieme dei fattori che tendono a favorire o sfavorire un determinato genotipo e quindi ad aumentare o diminuire le frequenze degli alleli La capacità di sopravvivenza e di riproduzione di un individuo è detta fitness ed è misurata dal contributo alla generazione successiva in termine di n di individui Spesso gli individui di una popolazione possono differenziarsi per vitalità e fertilità e ciò comporta il cambiamento delle frequenze alleliche e genotipiche

37 EFFETTO DELLE UNIONI NON CASUALI L equilibrio viene disturbato quando individui geneticamente simili (inbreeding) o dissimili (outbreeding) hanno la tendenza ad unirsi più spesso tra di loro L outbreeding porta ad aumento di variabilità genetica, mentre l inbreeding porta a diminuzione della variabilità Questi due fenomeni non portano in genere alla variazione delle frequenze alleliche ma di quelle fenotipiche con aumento di eterozigoti e di omozigoti Qualora i fenotipi non abbiano la stessa fitness allora l ambiente esercita una azione selettiva determinando variazioni di frequenze alleliche

38 Variazione genetica all interno di popolazione: - migrazioni e mutazioni aumentano la variabilità - deriva genetica diminuisce la variabilità - selezione aumenta e diminuisce la variabilità - unioni non casuali inincrocio diminuisce outbreeding aumenta

39 Variabilità entro popolazioni allogame naturali Variabilità genetica libera parte di variabilità manifesta a livello fenotipico esposta a selezione E dovuta alla differenza tra omozigoti Variabilità genetica potenziale non ancora manifesta a livello fenotipico non esposta a selezione Può diventare manifesta in successive generazioni Presente nei genotipi eterozigoti : il rilascio è dovuto a meccanismi quali ricombinazione e segregazione Mutazioni con un diverso destino di mutanti recessivi

40 Selezione divergente per precocità/tardività in Lolium perenne: un esempio di variabilità genetica potenziale

41 Specie autogame sono spesso annue e producono molto seme Specie allogame sono per lo più polienni e possono propagarsi anche vegetativamente L incrocio fornisce in entrambe maggiore flessibilità per future modificazioni L autofecondazione distrugge la flessibilità genetica necessaria a superare i cambiamenti I meccanismi che ostacolano la autofecondazione sono più di quelli che la favoriscono L allogamia è il sistema più diffuso tra le specie selvatiche