Archibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica
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1 Difetti Enzimatici
2 Archibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica L alcaptonuria anni prima della formulazione della teoria un gene-un enzima di Beadle e Tatum Al contrario degli individui normali, l acido omogentisico somministrato somministrato ai pazienti alcaptonurici veniva escreto
3 Conclusioni di Archibald Garrod 1. I singoli passaggi del metabolismo sono opera di enzimi individuali 2. In alcuni individui esiste un blocco di una tappa del metabolismo con conseguente accumulo del substrato 3. Questa caratteristica è ereditaria e può essre trasmessa come carattere recessivo 4. Riconobbe il principio dell individualità chimica e genetica anche per le idiosincrasie verso cibi e farmaci
4 Esempio di malattie umane derivate da deficit enzimatici causate da difetti in geni singoli
5 Difetti enzimatici Concetti generali Le enzimopatie sono quasi sempre recessive (perdita di funzione) Accumulo del substrato e deficienza del prodotto Substrati diffusibili versus substrati accumulati in tessuti specifici (macromolecole) Deficit enzimatici multipli (cofattore comune) Omologie fenotipiche (comune via metabolica)
6 Relazioni tra Genotipo e Fenotipo nelle malattie genetiche
7 DIFETTI ENZIMATICI: Iperfenilalaninemia Accumulo di acido fenilpiruvico danno cerebrale BH 4 : tetraidrobiopterina
8 Test di Guthrie Inibizione della crescita batterica da parte della beta-2-tienilalanina è sbloccata dalla presenza di elevate concentrazioni di fenilalanina (> 4mg/dl)
9 L iperfenilalaninemia come prototipo di malattia da sottoporre a screening neonatale
10
11 Mutazioni PKU (grande eterogeneità allelica) Elevato numero di eterozigoti composti
12 Correlazione genotipo-fenotipo
13 Diverse forme di iperfenilalaninemia Difetti della fenilalanina idrossilasi PKU classica PKU variante Iperfenilalaninemia non-pku Difetti nel metabolismo della tetraidropterina (terapia diversa dalla PKU) Fenilchetonuria materna
14 Eterogeneità delle frequenze alleliche associate a malattie autosomiche recessive nelle diverse popolazioni Vantaggio dell eterozigote, deriva genetica, effetto fondatore
15 Mucopolisaccaridosi Accumulo dei mucopolisaccaridi o glicosamminoglicani (GAGs) nei lisosomi per deficit enzima degradativo Eccesso GAGs nelle urine Interessamento multi-sistemico Diverse patologie Test di complementazione
16 Il test di complementazione permette di scoprire se le mutazioni sono in geni diversi piastra A B A cellula B Co-coltivazione Formazione di eterocarionte mediante fusione cellulare
17 Iduronato-2-solfatasi Eparan-sulfamidasi
18 Malattia I-Cell (difetto enzima modificatore) Difetto dell enzima N-acetylglucosamine-1- phosphotransferase che trasferisce il gruppo fosfato al mannosio del mannosio-6-fosfato Assenza del segnale per dirigere le proteine nei lisosomi Presenza di inclusioni nel citoplasma Anomalie facciali, scheletriche, grave ritardo della crescita e mentale
19 Deficit di alfa1-antitripsina (inibitore serin-proteasi) Autosomica recessiva Riduzione della inibizione dell elastasi Patologia ostruttiva del polmone (enfisema) e cirrosi epatica Accumulo α1-at nel RER del fegato Progressione dell enfisema favorita dal fumo Esempio di interazione con fattori ambientali
20 Z
21
22 Influenza del fumo sul fenotipo del deficit di α1-at
23 Ipercolesterolemia familiare (autosomica dominante) Mutazioni gene Recettore LDL Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio genico 5% degli individui con ipercolesterolemia
24 5 Diverse classi di mutanti del recettore per le LDL Brown e Goldstein, 1979
25 Localizzazione delle mutazioni nel gene del recettore delle LDL
26
27 Mutazioni del gene del recettore LDL
28 Crossing-over ineguale tra elementi ripetuti di tipo Alu Ruolo delle sequenze ripetitive nelle patologie e nell evoluzione
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30 Mutazioni del dominio citoplasmatico Deficit di internalizzazione
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