COD_MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMI RA0010

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1 COD_MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMI RA0010 HANSEN MALATTIA DI RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030 LYME MALATTIA DI RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 RC0010 RETINOBLASTOMA CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI NEUROFIBROMATOSI DEFICIENZA DI ACTH LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RC0020 KALLMANN SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI CONN SINDROME DI RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT SINDROME DI RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RC0050 LEPRECAUNISMO DONHOUE SINDROME DI RC0060 WERNER SINDROME DI RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI CISTINOSI HARTNUP MALATTIA DI ALBINISMO

2 ALCAPTONURIA IPERVALINEMIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERISTIDINEMIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA IMINOACIDEMIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA RCG060 TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito GLICOGENOSI IPERAMMONIEMIA EREDITARIA GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA RCG070 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE Ipercolesterolemia familiare combinata; OMOZIGOTE TIPO IIa

3 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; TANGIER MALATTIA DI BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

4 RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI RCG090 MUCOLIPIDOSI RC0090 DERCUM MALATTIA DI ADIPOSI DOLOROSA RC0100 FARBER MALATTIA DI DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0110 RC0120 RC0130 RC0140 RCG100 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150 WILSON MALATTIA DI RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA RC0170 RCG110 RCG120 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE PORFIRIE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI

5 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0200 ANTITRIPSINA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI NEZELOF SINDROME DI RC0210 BEHÇET MALATTIA DI RDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A FAVISMO TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI ANEMIE SIDEROBLASTICHE EMOFILIA B DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VON WILLEBRAND MALATTIA DI DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RD0030 RICORRENTE RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI STORAGE POOL DEFICIENCY TROMBOASTENIA EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO N CONG N IPOPLASTICA PANCITOPENIA DI FANCONI MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RD0040 NEUTROPENIA CICLICA RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICA

6 RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI KRABBE MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI KUFS MALATTIA DI RFG030 GANGLIOSIDOSI RF0010 ALPERS MALATTIA DI RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI RF0030 LEIGH MALATTIA DI RF0040 RETT SINDROME DI RF0050 RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0080 COREA DI HUNTINGTON RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE S U O N DI DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATASSIA PERIODICA MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA ATASSIA SPINODENTATA VESTIBULOCEREBELLARE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E LOUIS BAR SINDROME DI

7 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER MALATTIA DI RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI NARCOLESSIA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA REFSUM MALATTIA DI NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI RF0170 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA RF0180 DEMIELINIZZANTE RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA NEMALINICA RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO- INTESTINALE DUCHENNE DISTROFIA DI O USCO PERONEALE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

8 ERB DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE THOMSEN MALATTIA DI VON EULENBURG MALATTIA DI VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA RF0200 FAMILIARE RF0210 EALES MALATTIA DI RF0220 BEHR SINDROME DI RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE RFG120 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI SINDROME DI COGAN SINDROME DI RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIA DEI CONI STARGARDT MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE MARGINALE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI COGAN DISTROFIA DI CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DI DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA FUNDUS ALBIPUNCTATUS FUNDUS FLAVIMACULATUS GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN TERRIEN SINDROME DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER

9 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RF0280 RF0290 CHERATOCONO CONGIUNTIVITE LIGNEA DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0030 POLIARTERITE NODOSA RG0040 KAWASAKI SINDROME DI RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON MALATTIA DI RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RG0090 RG0100 RG0110 RI0010 RI0020 RI0030 TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI ACALASIA GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DI RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI

10 RI0040 RI0050 RI0060 RI0070 RI0080 RJ0010 RJ0020 RJ0030 RL0010 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RM0010 RM0020 RM0030 RMG010 RM0040 RM0050 RM0060 RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SPRUE CELIACA MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI LINFANGECTASIA INTESTINALE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE ERITROCHERATOLISI HIEMALIS DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE FASCITE EOSINOFILA FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT SINDROME DI LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DI

11 RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PETER ANOMALIA DI ANIRIDIA COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO MORNING GLORY ANOMALIA DI PUPILLARE BLUE RUBBER BLEB NEVUS ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA RN0160 TRACHEOESOFAGEA RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0190 ANO IMPERFORATO RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0210 ATRESIA BILIARE RN0220 CAROLI MALATTIA DI RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO RN0240 ERMAFRODITISMO VERO RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI RN0280 RN0290 RNG040 ACRODISOSTOSI CAMPTODATTILIA FAMILIARE ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA GOODMAN SINDROME DI C SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CROUZON MALATTIA DI

12 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE PIERRE ROBIN SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA SINDROME CAMPTOMELICA DISPLASIA METATROPICA RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK MALATTIA DI CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN MALATTIA DI McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA

13 RN0320 RN0330 RN0340 RN0350 RN0360 RN0370 RN0380 RN0390 GASTROSCHISI EHLERS-DANLOS SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-SIRIS SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI FILIPPI SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI RN0430 POLAND SINDROME DI RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0480 PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0490 WEAVER SINDROME DI RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RN0500 RN0510 RN0520 RN0530 CUTIS LAXA INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI

14 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI DISCHERATOSI CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0600 RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 RN0650 RN0660 RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 RN0710 RN0720 RN0730 RNG080 RNG090 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PARRY-ROMBERG SINDROME DI DOWN SINDROME DI CRI DU CHAT MALATTIA DEL TURNER SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI MELAS SINDROME MERRF SINDROME SHORT SINDROME SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0740 IVEMARK SINDROME DI RN0750 SCLEROSI TUBEROSA FACOMATOSI EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI

15 RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI RN0790 AARSKOG SINDROME DI RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI RN0830 BLOOM SINDROME DI RN0840 BORJESON SINDROME DI RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0860 DE MORSIER SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI RN0880 RN0890 RN0900 RN0910 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1020 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 EEC SINDROME FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KARTAGENER SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MECKEL SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI NAGER SINDROME DI NOONAN SINDROME DI OPITZ SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI RIEGER SINDROME ROBERTS SINDROME DI ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI

16 RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 ROBINOW SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI SECKEL SINDROME DI RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 RN1190 RN1200 RN1210 RN1220 RN1230 RN1240 RN1250 RN1260 RN1270 RN1280 RN1290 RN1300 RN1310 RN1320 RN1330 RN1340 RN1350 RN1360 RN1370 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PROTEO SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME UNGHIA-ROTULA SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI MARFAN SINDROME DI SINDROME DA X FRAGILE AASE-SMITH SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA

17 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1390 CARPENTER SINDROME DI RN1400 COCKAYNE SINDROME DI RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI IDIOZIA XERODERMICA RN1430 RN1440 RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 DENYS-DRASH SINDROME DI DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA FRASER SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO ISAACS SINDROME DI TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RN1530 LEOPARD SINDROME RN1540 RN1550 RN1560 RN1570 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1620 RN1630 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI NORRIE MALATTIA DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PEARSON SINDROME DI POEMS SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SINDROME ACROCALLOSA SINDROME LACRIMO-AURICOLO- DENTO-DIGITALE

18 RN1640 RN1650 RN1660 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1710 RN1720 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO- SCHELETRICA SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI PENA-SHOKEIR II SINDROME DI RN1730 RN1740 RN1750 RN1760 RP0010 RP0020 RP0030 RP0040 RP0050 RP0060 RP0070 RQ0010 WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME DI EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME ALCOLICA FETALE APNEA INFANTILE KERNITTERO FIBROSI EPATICA CONGENITA GERSTMANN SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE